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Genética Histórica Da Doença de Machado-Joseph Nos Açores. Reconstrução Genealógica Das Famílias Afectadas Da Terceira e Graciosa PDF
Genética Histórica Da Doença de Machado-Joseph Nos Açores. Reconstrução Genealógica Das Famílias Afectadas Da Terceira e Graciosa PDF
1996
M. LIMA] & A. A B A D E ~
l~niversidadedos Acores. Dept. de Biologia, PS-9500Ponta Delgada (A~ores).Portugal.
2~epartamentode Antropologia, Universidade de Coirnbra. PT-3000Coimbra Portugal.
RES UMO
A doenp de Machado-Joseph (DMT) t urna doenqa neu~odegmerativahereditkia de inicio tardio e de
trmrniss?le autnss6mica darninante. Nos Apres a sua prevalkncia 6 de 112402, sendo conhecidar 34
fmflias afectadas. Corn o objectivo de compreender a origem do gene mutante nas ilhas Terceira e
Graciosa, as genealogias iiscendentes dm farnilias afectadas dessas ilhas fwam ~ewnslnidas,utilisando
wrno fonte de base registos paroquiais. Vkias medidas de inforrnaqgo ggeneal6gica foram ~alculadasnas
arcendhcias abtidss. 0 s elos existentes enwe a ascendkncia do proponente da Terceira e as ascendEncias
DMJ dos propnentes das restantes ilhas fmam analisados. tendo-se determinado os respectivos
cwficientes de parentesco. A farnflia DMI da Terceira demonstrou esta liigada a trEs ascendhcias DMJ
das Flares, o que apoia uma origem florentina do gene mutante. na prirneira ilha. A presenqa de
ilegitimidade impossibilitou a reoonstruqb da ascendgncia DMJ da Graciosa.
ABSTRACT
Machdo-Joseph disease (MJD) is m mtosomal dominant neurodegenerative disorder of adult onset.
which a K w primarily the motor function. Kn the Azores. where the current estimated prevalence of the
disease is 1/2402. 34 affected families have to date been identif ed. To understand the origin of the
mutant gene in the islands of Terceira and Graciosa. the ascending genealogies of the MID families from
these islands were rmnsmcted, using as main source parish recwds. Several measures of genealogical
informdon were applied to the genealogies. The links established between the ascending genealogy of
the proponent horn Terceira and the a s d i g genealogies of the proponents from the affec~edfamilies
of the other islands were analyzed. The kinship coefficient was determined. The affected family from
Tercelra proved to be l i i e d ta hee MID families from Flores, thus indicating thar the mutation present
in he first island originated in Flores. It was not possible to reconstruct the MJD family from Graciosa.
due to the presence of illegitimacy.