PROJECTE GENOMA HUMÀ

QUÉ ÉS EL PROJECTE GENOMA HUMÀ?

El projecte genoma humà va ser un propòsit internacional de recerca per determinar la

seqüència del genoma humà, que consistia en determinar les posicions dels nucleòtids
de l'ADN humà i identificar els gens que hi són presents.

Un gen es una partícula de material genètic que es troba als cromosomes i determina
com serà l’individu. Aproximadament el genoma humà te entre 25.000 i 30.000 gens.
Un cromosoma esta format per varis gens, i cada cèl·lula humana te 23 parells de
cromosomes, el qual 1 d’ells determina el sexe de l’individu.

QUAN ES VA DUR A TERME?

El projecte genoma humà va tenir un pressupost de 3.000 milions de dòlars. Va ser

fundat al 1990 en el departament d’energia i instituts Nacionals de la salut dels Estats
Units, dirigit per el doctor Francis Collins que liderava el grup d’investigació publica
constituït per científics de diferents països.

El projecte tenia un termini de realització de 15 anys, però degut a la seva amplia

col·laboració internacional , a l’any 2000 ja es va presentar un esborrany inicial finalitzat
del genoma, finalment el genoma complet va ser presentat en abril del 2003, dos anys
abans del que s’esperava.

FUNDADORS

 James Watson
Biofísic i Premi Nobel Nord-Americà. Va néixer el 6 d’abril de 1928 a Chicago. Va
ingressar a la Universitat de Chicago a l’edat de quinze anys. Va obtenir el seu
títol en 1946 i es va quedar un any més per fer classes de zoologia. En 1947 va
arribar a l’Escola de graduats de la Universitat d’Indiana, on treballava Herman
Muller, guardonat amb el Premi Nobel pel seu treball sobre les mutacions
induïdes pels raigs X. Watson va ser influenciat per Delbrück i Luria. Luria va
convèncer per realitzar un projecte d’investigació sobre els efectes dels raigs X
sobre els fags( un tipus de virus) i, al maig de 1950, a l’edat de 22 anys, Watson
va completar el seu doctorat. Es va incorporar a la Universitat de Harvard en
1955. Va treballar al costat del biofísic britànic Francis Crick en el Laboratori
Cavendish, Universitat de Cambridge, de 1951 fins al 1953. Prenent com a base
els treballs realitzats en el laboratori pel biofísic britànic Maurice Wilkins, Watson
i Crick van desentranyar l’estructura en doble hèlix de la molècula de l’àcid
desoxiribonucleic (DNA), substància que transmet les característiques
genètiques d’una generació a la següent. Les investigacions van proporcionar els
mitjans per comprendre com es copia la informació hereditària.
 Van descobrir que la molècula de DNA està formada per compostos químics
enllaçats anomenats nucleòtids. Cada nucleòtid consta de tres parts: un sucre
anomenat desoxiribosa, un compost de fòsfor i una de quatre possibles bases
nitrogenades(adenina, timina, guanina, citosina). Posteriorment Arthur
Kornberg va aportar proves experimentals de l’exactitud del seu model. Com a
reconeixement als seus treballs sobre la molècula de DNA, Watson, Crick i
Wilkins van compartir en 1962 el Premi Nobel de Fisiologia i Medicina. En 1968
va ser director del Laboratori de Biologia Quantitativa de Cold Spring Harbor,
Nova York. Va escriure The Double Helix( La doble hèlix, 1968), història del
descobriment de l’estructura del DNA. Va participar en el Projecte Genoma
Humà en els Instituts Nacionals de la Salut.
 Francis Collins
Va néixer en una petita granja a Virgínia el 14 d’abril de 1950. Es un genetista
nord-americà, conegut pels seus descobriments de gens causants de malalties i
per haver dirigit el Projecte Genoma Humà durant nou anys. En 2009 va ser
nomenat director dels National Institutes of Health dels E.E.U.U. pel president
Barack Obama qui ho va considerar com “ un dels millors científics del món”. Va
obtenir el seu doctorat en Química per la Universitat de Yale i es va graduar com
a metge a la Universitat de Carolina del Nord. Ha dedicat la major part de la seva
vida professional a la investigació en els instituts nacionals de salut pública dels
E.E.U.U., on des de 1999 fins 2003 va dirigir el Projecte Genoma Humà en el qual
participen 18 països. Ha identificat el gen de la neoplàsia endocrina múltiple i ha
realitzat recerques extenses en la població finlandesa dels gens que produeixen
la sensibilitat a la diabetis. Ha promogut noves formes de clonació per estudiar
els gens de la fibrosi quística, de la neurofibromatosi i de la malaltia de
Huntington. L’any 2001 va rebre el premi Príncep d’Astúries D’investigació
Científica i Tècnica pel seu treball en el descobriment de la seqüència del genoma
humà. El 2007 va fundar la Fundació biòlegs, amb l’objectiu d’abordar els temes
centrals de la ciència i la religió i posar l’accent en una compatibilitat entre
ciència i fe cristiana. Posteriorment va ser nomenat pel Papa Benet XVI membre
de l’Acadèmia Pontifícia de les Ciències a 2009, 5 anys en que també va ser
condecorat amb la Medalla Presidencial de la Llibertat dels Estats Units.

PER A QUÈ SERVEIX?

 El PGH permetrà detectar les malalties hereditàries per reduir el risc de

transmetre-les a la descendència.
 El descobriment dels engranatges del DNA permetrà una prevenció gairebé total,
eliminant les possibilitats de desenvolupar una malaltia gràcies a l’enginyeria
genètica.
  L’ús de proves genètiques molt avançades permetrà identificar els possibles
efectes secundaris negatius d’un medicament abans de comercialitzar-los i
també crear un fàrmac a la mida de cada persona.
 També serveix per reduir els costos d’investigacions dels gens.
 En el camp de la medicina prenatal es podrà determinar les tendències que va
desenvolupant el fetus.

COM HA EVOLUCIONAT LA MEDICINA? QUÈ ENS HA APORTAT A LA SOCIETAT?

Ha donat pas a una nova teoria, que veu la biologia com una font d’informació dominant.
El genoma humà ha canviat el concepte dels processos biològics. El genoma es
informació digital que codifica els fenotips i la qüestió fonamental de la biologia es com
es descodifica aquesta informació per produir la forma i la funció dels organismes
individuals. El projecte genoma humà ha implicat importants beneficis mèdics, per
exemple, intervenir en les més de 4.000 malalties genètiques. Així, es podran fer
diagnòstics prenatals i, en un segon moment, iniciar una teràpia genètica, unes teràpies
germinals que permetran modificar el genoma de l’embrió. A la primera meitat de 1999,
la investigació sobre el genoma humà ja havia portat a identificar els gens lligats a la
diabetis, al càncer de mama i a la malaltia d’Alzheimer.

AVANTATGES I DESAVANTATGES DEL PROJECTE GENOMA HUMÀ

 Avantatges
Gracies al projecte genoma humà podem prevenir i curar molts tipus de
malalties.Com per exemple:
Malalties genètiques.
Malalties cròniques degeneratives en nadons.
Malalties psiquiàtriques (des de depressió fins esquizofrènia).
Càncers.
Addiccions (com el tabac, alcohol…).
En definitiva, millora la salut de tota la població en diversos nivells, identificant els
factors genètics de les malalties comunes i desenvolupant nous medicaments.
 Desavantatges:
També hi ha alguns desavantatges en la nostra salut i alguns problemes étics.Com
per exemple:
Riscos desconeguts.
Probabilitat de discriminació i comparacions entre codis genètics.
La probabilitat d’accelerar el seu procés evolutiu pot deixar conseqüències
catastròfiques per al planeta o per al propi humà.
Patents de gens y seqüències gèniques per part d’empreses comercials,
universitats i governs.