ORIGINAL

Epilepsia con ausencias.

Revisión de nuestra experiencia de 14 años
T. Ureña-Hornos, R. Rubio-Rubio, D. Gros-Esteban, R. Cabrerizo de Diago,
J.L. Peña-Segura, J. López-Pisón

ABSENCE EPILEPSY. A REVIEW OF OUR 14 YEARS’ EXPERIENCE

Summary. Introduction. Absence epilepsy (AE), typically occurring at the paediatric age, is characterised by episodes of
diminished consciousness accompanied by a generalised rapid spike-wave in electroencephalogram recordings. Patients and
methods. Our study involved children with AE from the Neuropaediatrics database between May 1990 and May 2004. Patient
records were reviewed and cases no longer controlled were contacted by telephone. Results. Of a total of 7,562 patients
surveyed in the period under study, 757 subjects (10%) had epilepsy and there were 49 cases of AE (6.47% of the total number
of cases of epilepsy): 29 were females (59.2%) and 20 were males (40.8%). Mean age at the time of the first visit was 7.93 years
(ranging between 3 years and 10 months and 13 years and 6 months). The average follow-up time between the first visit and the
last time information was updated was 5.3 years (ranging between 10 days and 13 years and 2 months). Only two females,
receiving treatment, still have absences. 42 children have been without absences for more than six months, 16 with treatment
and 26 without therapy; 21 children have been without absences for over four years and are not under treatment. 12 have
problems at school. Conclusions. AE is easy to diagnose and usually responds well to treatment either as monotherapy or, in
some cases, in association with two antiepileptic agents. Strict initial control by experts in its management prevents absences
from continuing over long periods of time. The psychosocial and learning dysfunctions that are associated in some cases require
close attention. [REV NEUROL 2004; 39: 1113-9]
Key words. Absence epilepsy. Absences. Adolescence. Epilepsy. Infancy. Neuropaediatrics.

INTRODUCCIÓN
La epilepsia con ausencias (EA) se caracteriza por crisis diarias
de breve alteración de la conciencia, de inicio y final súbitos,
acompañadas en el electroencefalograma (EEG) de descargas
de punta-onda generalizada rápida. Se presentan entre los
3 años y la pubertad. Las ausencias tienden a desaparecer espon-
táneamente y en el 80% de los casos responden a antiepilépticos
específicos. Pueden asociarse otras crisis generalizadas [1,2].
En este trabajo se revisan las características de la EA en la Sec-
ción de Neuropediatría del Hospital Miguel Servet de Zaragoza.
PACIENTES Y MÉTODOS
Se revisaron retrospectivamente las historias clínicas de los niños diagnosti-
cados de EA incluidos en la base de datos de Neuropediatría [3-7], en el
período comprendido entre mayo de 1990 y mayo de 2004. Se analizaron
los datos clínicos y evolutivos y los tratamientos empleados. Se considera-
ron ausencias simples cuando sólo se evidenciaba alteración de la concien-
cia, y complejas cuando había otros síntomas acompañantes.
Se llamó por teléfono a los niños dados de alta, los que no volvieron a
control y los trasladados a otros centros hospitalarios, y se recogieron datos
sobre su evolución, la presencia de crisis, la toma del tratamiento y el rendi-
miento escolar.
Para facilitar la comprensión del trabajo, algunos casos se identifican con
un número, según el orden de aparición en el texto.
RESULTADOS
De los 7.562 pacientes valorados en el período de estudio de 14 años, en la
base de datos de Neuropediatría, figuran 757 pacientes (10%) con el diagnós-
tico de epilepsia. Están clasificados como epilepsia idiopática 182 casos (24%
Recibido: 28.06.04. Recibido en versión revisada: 09.09.04. Aceptado: 13.09.04.
Servicio de Neuropediatría. Hospital Infantil Universitario Miguel Servet.
Zaragoza, España.
Correspondencia: Dr. Javier López Pisón. Servicio de Neuropediatría. Hos-
pital Infantil Universitario Miguel Servet. P.º Isabel la Católica, 1-3. E-50009
Zaragoza. E-mail: jlopezpi@salud.aragob.es
 2004, REVISTA DE NEUROLOGÍA
de las epilepsias), y como epilepsia idiopática generalizada, 138 (75,8% de
las epilepsias idiopáticas) [8,9]. En 49 casos (6,47% del total de las epilep-
sias) figura el diagnóstico de epilepsia con ausencias. Cuatro de estas historias
clínicas no se han podido hallar, por lo que únicamente se han utilizado los
datos recogidos en la base de datos, y en uno de ellos, los obtenidos a través
de una llamada telefónica; los otros tres no se han podido localizar. Se han
considerado todos los casos de crisis de ausencia electroclínica con punta-
onda rápida, independientemente de la existencia de alteraciones cognitivas.
La distribución por sexos fue de 29 mujeres (59,2%) y 20 varones
(40,8%). La edad media en el momento de la primera consulta fue de 7,93
años (rango entre 3 años y 10 meses y 13 años y seis meses). El tiempo
medio de seguimiento entre la primera visita y la última actualización de
datos ha sido de 5,3 años (rango entre 10 días y 13 años y 2 meses).
En 16 pacientes (32,6%) hay historia familiar de epilepsia: seis en
parientes de primer grado, ocho en parientes de segundo grado y dos en
familiares lejanos. La hermana de uno de los casos presentó crisis febriles.
En tres niños existía el antecedente de crisis febriles simples (6,1%).
Una niña (caso 1), que ingresó a los cinco días de vida por una convul-
sión del hemicuerpo izquierdo con exploraciones complementarias norma-
les, sin precisar tratamiento, y que a los 3 años y 10 meses ingresó en la uni-
dad de cuidados intensivos pediátrica por un traumatismo craneoencefálico
(TCE) grave tras un accidente de tráfico con hemiparesia izquierda como
secuela, comenzó con ausencias cuatro años tras el accidente.
La procedencia de los niños remitidos a la consulta de Neuropediatría
fue: 23 fueron derivados desde centros de salud de atención primaria, 13 de
nuestras plantas de hospitalización, tres de otros centros hospitalarios, uno
de Urgencias de nuestro hospital y ocho de otras vías (otras consultas del
hospital o de conocidos), y en un caso no consta este dato.
Tres pacientes fueron remitidos a la consulta por un neurólogo de adul-
tos; en dos de ellos persistían ausencias tras 19 y tras 13 meses de trata-
miento; el otro caso se remitió con tratamiento y sin crisis, por persistencia
de alteraciones en el EEG.
El caso 2, controlado previamente por un neurofisiólogo, acudió recien-
temente a nuestra consulta buscando una segunda opinión.
En siete niños fueron pediatras quienes iniciaron el tratamiento, cuatro de
ellos remitidos de otros centros hospitalarios de la región. En cuatro niños
continuaban las ausencias pese al tratamiento entre 10 días y 2 meses, y uno
(caso 3) presentó una crisis convulsiva generalizada tras 16 meses sin ausen-
cias en tratamiento con valproato (VPA). En los otros dos casos, las ausencias
habían desaparecido tras el tratamiento, pero solicitaban una segunda opinión.

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T. UREÑA-HORNOS, ET AL

Tabla I. Crisis máximas observadas. Tabla II. Edad del primer episodio de ausencias.

EAI ≤ 10 años EAJ > 10 años n Frecuencia Frecuencia acumulada

2 episodios en 15 días 1a 2% 3-4 años 3 6,1%

1-5 episodios/día 17 34,7% 7 14,3% 4-5 años 6 12,24%

5-15 episodios/día 12 24,5% Menos de 5 años 18,34%

15-30 episodios/día 3 6,1% 5-6 años 8 16,3%

30-50 episodios/día 2 4,1% 6-7 años 10 20,4%

Más de 50 episodios/día 2 4,1% 7-8 años 7 14,3%

Más de 100 episodios/día 1 2% 8-9 años 3 6,1%

No consta 4 8,2% 9-10 años 4 8,2%

a
Caso 18, al que sus padres sólo le percibieron dos ausencias en 15 días; tras 5-10 años 65,3%
la realización de los electroencefalogramas, se evidenció que tenía ausencias
electroclínicas que pasaban desapercibidas. Tras el tratamiento, el electroen- 10-11 años 1 2,04%
cefalograma se normalizó y no volvieron a evidenciarse ausencias. EAI: epilep-
sia con ausencias infantil; EAJ: epilepsia con ausencias juvenil. 11-12 años 4 8,2%

12-13 años 1 2,04%

De los 49 niños, 21 continúan en control (42,85%), 21 han recibido el
13-14 años 1 2,04%
alta (42,85%), uno se está controlando en el Servicio de Neurología de adul-
tos, dos se han trasladado a otros centros hospitalarios, tres no volvieron a Más de 10 años 14,32%
control y en un caso no consta el dato. De los tres pacientes que no volvie-
ron a control, dos de ellos no tenían una concentración adecuada de medica- No consta 1 2,04%
ción en sangre, y el otro (caso 4) era una niña positiva para el VIH, cuidada
por su abuela, que dejó de tomar la medicación por su cuenta a los pocos
meses de iniciarse el tratamiento. Tabla III. Edad del último episodio de ausencias.
Se llamó por teléfono a 25 pacientes, de los cuales no se pudo contactar
con cinco; de ellos, 19 (76% del total y 95% de los que se pudo contactar n Frecuencia Frecuencia acumulada
telefónicamente) no han presentado de nuevo ausencias y uno presentó una
crisis generalizada tras darse de alta. 4-5 años 4 8,2%
El motivo de consulta en 48 de los casos (97,96%) fue un trastorno paro-
5-6 años 6 12,3%
xístico. Todos ellos presentaban alteraciones de la conciencia. El caso 5 pre-
sentó desde el inicio de las ausencias, a los 5 años y 8 meses de edad, peque- 6-7 años 10 20,4%
ñas pérdidas de orina una o dos veces al día que cedieron al desaparecer las
ausencias. Un niño (caso 6) de 9 años se remitió por episodios de mirada 7-8 años 8 16,3%
perdida acompañados de acciones sin sentido, como caminar sin rumbo y,
8-9 años 4 8,2%
en tres o cuatro ocasiones, pérdidas de orina, de cuatro meses de evolución,
que cedieron con el tratamiento. Una niña (caso 7) consultó a los 7 años por 9-10 años 3 6,1%
episodios de mirada perdida seguidos de tos y risa de unos 30 segundos de
duración, de dos meses de evolución, que cedieron tras el tratamiento con 4-10 años 71,5%
VPA y lamotrigina (LTG). El tratamiento se suprimió a los 10 años de edad,
y a los tres meses reaparecieron las ausencias al dormirse y al despertar. 10-11 años 2 4,08%
Está en tratamiento con LTG. No ha acudido al último control hace cinco
11-12 años 3 6,1%
meses, y desde hacía seis meses persistían temporadas de ausencias diarias
al despertar que se acompañaban de un parpadeo rápido del ojo izquierdo de 12-13 años 2 4,08%
7-8 segundos, hasta cinco o seis veces al día.
En un caso, el diagnóstico de EA fue un hallazgo casual. Se trata de un 13-14 años 3 6,1%
niño (caso 8) que ingresó a los 13 años y 5 meses por presentar cefalea fron-
tal de una semana de evolución acompañada en ocasiones de algún mareo. 10-14 años 20,36%
Al realizarse el EEG se evidenciaron varios episodios de ausencias típicas. Más de 14 años 1 2,04%
Tenía el antecedente de haberse estudiado los 19 meses previos por tos per-
sistente, con test del sudor, broncoscopia, tomografía axial computarizada No consta o continúan 3 6,1%
(TAC) pulmonar y gammagrafía pulmonar normales. La tos desapareció con crisis de ausencias
con el inicio de VPA y la normalización del EEG. Posteriormente, ha vuel-
to a presentar migrañas sin aura.
Cuatro niños presentaron otro tipo de crisis antes de las ausencias o coinci- iniciar el tratamiento con VPA, y otra a los pocos días de tratarse; y el otro
diendo con ellas: un niño (caso 9) comenzó a los 5 años con un estado con- (caso 12) comenzó con crisis de ausencia y dos crisis generalizadas de dos
fusional de 40 minutos de duración que cedió espontáneamente de forma minutos de duración, a los 11 años.
brusca; una niña (caso 10), que comenzó con ausencias a los 13 años y 5 El desarrollo psicomotor fue normal salvo en dos niños con retraso men-
meses, había presentado dos crisis de hipertonía de 10 y 4 minutos de dura- tal, evidenciado antes del inicio de las ausencias a los 7 años (caso 13) y a
ción, respectivamente, en los 13 meses previos, y tenía el antecedente de los 9 años y 3 meses (caso 14).
una crisis febril a los 4 años y 11 meses; una niña (caso 11) con el antece- Un niño que comenzó con ausencias a los 7 años (caso 15) tenía difi-
dente de una crisis febril típica a los 2 años y 6 meses, que empezó con cultades en el aprendizaje y lentitud en el habla. Una TAC craneal evi-
ausencias a los 4 años y 2 meses, presentó una crisis generalizada antes de denció un ligero aumento de los espacios pericerebrales y cisternas, tan-

1114 REV NEUROL 2004; 39 (12): 1113-1119

 EPILEPSIA CON AUSENCIAS

Tabla IV. Tiempo con ausencias hasta la primera visita en la consulta de Tabla VI. Tiempo con ausencias hasta su cese.
Neuropediatría.
n Frecuencia Frecuencia acumulada
n Frecuencia Frecuencia acumulada
Menos de 1 semana 2 4,08%
Menos de 1 semana 4 8,2%
1-2 semanas 0 0%
1-2 semanas 4 8,2%
2 semanas-1 mes 1 2,04%
2 semanas-1 mes 2 4,08%
1-2 meses 4 8,2%
1-2 meses 6 12,24%
2-3 meses 4 8,2%
2-3 meses 5 10,2%
3-4 meses 3 6,1%
3-4 meses 2 4,08%
4-5 meses 6 12,24%
4-5 meses 3 6,1%
5-6 meses 7 14,3%
5-6 meses 7 14,2%
Menos de 6 meses 55,16%
Menos de 6 meses 67,3%
6-9 meses 4 8,2%
6-9 meses 2 4,08%
9-12 meses 3 6,1%
9-12 meses 1 2,04%
6-12 meses 14,3%
6-12 meses 6,12%
12-15 meses 3 6,1%
12-15 meses 4 8,2%
15-18 meses 1 2,04%
15-18 meses 1 2,04%
18-21 meses 0 0%
12-18 meses 10,24%
21-24 meses 3 6,1%
18-21 meses 0 0%
12-24 meses 14,24%
21-24 meses 1 2,04%
Más de 24 meses 3 6,1%
18-24 meses 2,04%
No consta 5 10,2%
Más de 24 meses 3 6,1%

No consta 4 8,2%
lentitud en el habla y en los movimientos, estrabismo convergente y es-
coliosis.
Se recogen datos sobre las crisis máximas observadas en la tabla I, la
Tabla V. Tiempo con ausencias tras iniciar el tratamiento. edad del primer episodio de ausencia en la tabla II, la edad del último episo-
dio de ausencia en la tabla III, el tiempo con ausencias hasta la primera visi-
n Frecuencia Frecuencia acumulada ta en la consulta de Neuropediatría en la tabla IV, el tiempo con ausencias
Menos de 1 semana 9 18,4% tras el inicio del tratamiento en la tabla V, el tiempo con ausencias hasta su
cese en la tabla VI, el tiempo con ausencias hasta primer EEG normal en la
1-2 semanas 10 20,4% tabla VII y las crisis actuales en la tabla VIII.
En cuanto al tipo de ausencias, fueron simples en 24 pacientes (49%) y
2 semanas-1 mes 8 16,3% complejas en 22 (44,9%). En tres de ellos no consta el dato.
1-2 meses 4 8,2% El EEG fue típico en todos los casos excepto en dos: en uno se registraba
una punta-onda generalizada a 4 Hz, y en una niña (caso 16), los grafoele-
2-3 meses 6 12,24% mentos predominaban en el hemisferio izquierdo.
Se realizó neuroimagen a 14 niños (28,5%). Se hizo resonancia magnéti-
Menos de 3 meses 75,54% ca (RM) al caso 16, en el que al inicio, con 6 años, los EEG mostraban cier-
3-4 meses 1 2,04% ta asimetría en las descargas. Se hizo TAC y posteriormente RM a los casos
7 y 2, con evolución tórpida de las ausencias. Se realizó sólo TAC craneal a
4-5 meses 3 6,1% 11 casos: uno por migrañas, uno por pubertad adelantada, uno por TCE, dos
por retraso mental, tres por crisis diferentes a ausencias y tres por evolución
5-6 meses 1 2,04% tórpida. Todos fueron normales, salvo en tres casos con hallazgos inespecí-
6-9 meses 2 4,08% ficos: una leve asimetría ventricular; en dos casos hubo un leve aumento de
los surcos pericerebrales.
3-9 meses 14,26% Todos los pacientes se trataron con VPA como primera elección. Hubo 38
niños que recibieron tratamiento con VPA exclusivamente. La dosis media
No consta 5 10,2% fue de 29,5 mg/kg/día (rango: 15-86 mg/kg/día); en cuatro casos no consta
este dato. La concentración media de VPA en sangre fue de 71,52 mg/dL
(rango: 12-125 mg/dL; en cinco pacientes no consta el dato. Los efectos
to en la zona supratentorial como en la infratentorial; posteriormente ha secundarios del VPA que constan en la historia clínica son los siguientes: tres
presentado migrañas sin aura. casos de alopecia; cuatro de aumento de peso; uno de hiperactividad; uno
La exploración física fue normal en 40 niños (81,6%). En dos niños el de nerviosismo, ansiedad por la comida y conductas agresivas, y cuatro de
perímetro craneal era mayor a dos desviaciones estándar. Otros hallaz- trombocitopenia, con una media de 82.000 plaquetas (rango: 57.000-111.000).
gos encontrados en diferentes niños son: torpeza motora, pies planos, En estos últimos cuatro casos, está incluido el caso 4, que asociaba trom-

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T. UREÑA-HORNOS, ET AL

bocitopenia por su infección por VIH. Se ha retirado el VPA a 22 niños Tabla VII. Tiempo de ausencias hasta el primer EEG normal.
(57,9%), y en cuatro casos no consta cuándo se retiró el tratamiento.
A dos niños se les tuvo que retirar el VPA y se sustituyó por LTG: a uno n Frecuencia Frecuencia acumulada
por hiperactividad, que sigue en tratamiento, y al otro (caso 6) por conduc-
tas agresivas, al que ya se le ha retirado la medicación. Menos de 1 semana 0 0%
Tres pacientes se trataron con VPA asociado a LTG por la falta de res- 1-2 semanas 1 2,04%
puesta al VPA en monoterapia, en una dosis media de 0,52 mg/kg/día (rango:
0,2-0,8 mg/kg/día); con uno de ellos se probó previamente con etosuximida 2 semana-1 mes 1 2,04%
(ESM), pero no podía tragar las cápsulas. A dos niños se les retiró el VPA y
la LTG; primero, el VPA en tres meses, y al año siguiente la LTG. El caso 7, 1-2 meses 2 4,08%
tras una recaída, está actualmente en tratamiento con LTG. La otra paciente 2-3 meses 4 8,2%
(caso 2, de 7 años y 6 meses), que acudió a nuestra consulta para una segun-
da opinión, presentaba ausencias, cada vez más frecuentes y complejas, des- 3-4 meses 4 8,2%
de los 4 años y 6 meses, a pesar del tratamiento con VPA y ESM. Actual-
mente, hemos retirado la ESM y estamos en la fase de introducción de la 4-5 meses 3 6,1%
LTG, con una disminución en la frecuencia e intensidad de las ausencias. 5-6 meses 4 8,2%
Se añadió ESM por falta de respuesta al VPA a seis pacientes (12,2%),
con una dosis media de 19,8 mg/kg/día (rango: 5-29 mg/kg/día) y una con- Menos de 6 meses 38,86%
centración en sangre de 26,4 mg/dL (rango: 7-67 mg/dL). En un caso no
constan datos. Uno de los casos fue remitido a la consulta por un neurólogo 6-9 meses 7 14,3%
con dicho tratamiento. A todos los niños se les retiró el VPA y la ESM; pri- 9-12 meses 0 0%
mero se quitó la ESM en aproximadamente dos meses, y entre 12 y 16
meses después, el VPA. De ellos, el caso 5 está en tratamiento con ESM por 6-12 meses 14,3%
recaída de las ausencias.
Dos niños se han tratado durante el seguimiento con metilfenidato por un 12-15 meses 4 8,2%
trastorno de déficit de atención. 15-18 meses 0 0%
A 27 niños (55,1%) se les ha retirado el tratamiento; tres dejaron de
tomar la medicación por su cuenta y en cinco no consta el dato. Todos los 18-21 meses 1 2,04%
EEG eran normales antes de la retirada del tratamiento. Reaparecieron alte-
raciones en el EEG en tres casos: 21-24 meses 3 6,1%
– El caso 17, desde la retirada de la medicación, ha tenido un EEG con 12-24 meses 16,34%
punta-onda y polipunta-onda a 3 Hz/s, con algún EEG normal, sin clíni-
ca acompañante. Desde hace dos años, los EEG son normales y se ha Más de 24 meses 6 12,2%
dado de alta sin presentar nuevas ausencias ni otras crisis.
a
– El caso 18, desde los 10 meses de retirar el tratamiento presenta EEG No consta /EEG
aún alterado 9 18,3%
alterados con punta-onda generalizada que se generan con hiperventila-
ción y estimulación luminosa intermitente, de corta duración y sin tra- a
Los datos que no constan son los siguientes: en seis casos, el dato no figura
ducción clínica. en la historia clínica, dos niños se trasladaron a otros centros hospitalarios y en
– El caso 10, a los dos meses de retirar el tratamiento, tenía un EEG altera- dos niñas aún persisten los electroencefalogramas (EEG) alterados.
do de corta duración durante la hiperventilación, sin traducción clínica; a
los tres meses presentó una crisis generalizada. Tabla VIII. Crisis actuales.
Hubo recaída de las ausencias en tres pacientes, tras un tiempo medio de
seis meses (rango: 2-12 meses) tras la retirada del tratamiento. Los tres Sin evidencia de crisis n Frecuencia Con tratamiento Sin tratamiento
niños se continúan tratando, con un tiempo medio de 27 meses (rango: 21- Menos de 3 meses 1 2,04% 1
44 meses).
El caso 19 inició las ausencias a los 5 años, y tras siete meses en trata- 3-6 meses 2 4,08% 2
miento con VPA y sin crisis, volvió a presentar ausencias que cedieron al
aumentar la medicación. Se retiró el tratamiento tres años y siete meses des- 6-12 meses 4 8,2% 4
pués y no volvió a presentar la clínica. Más de 1 año 6 12,2% 5 1
El caso 3 inició las crisis de ausencia a los 4 años y, tras 16 meses de tra-
tamiento y sin crisis, a los 6 años presentó mientras estaba durmiendo una Más de 2 años 4 8,2% 3 1
crisis generalizada tonicoclónica de 20 minutos de duración que cedió
espontáneamente. Más de 3 años 6 12,2% 3 3
En cinco niños, tras la supresión del tratamiento aparecieron otras crisis Más de 4 años 3 6,1% 3
diferentes a las ausencias, cuando llevaban como tiempo medio sin trata-
miento 22,6 meses (rango: 3 meses a 4 años) y con una edad media de 15 Más de 5 años 17 34,7% 1 (caso 21) 16
años y 6 meses (rango entre 12 años y 10 meses y 19 años). El caso 20 tuvo
a los 14 años una crisis parcial izquierda tras más de dos años sin tratamien- Más de 10 años 2 4,08% 2
to; desde hace dos años está en tratamiento con VPA, sin nuevas crisis. El En un paciente no consta este dato y otro se trasladó a otro centro hospitala-
caso 21, a los 16 años, tras tres meses sin tratamiento, sufrió una crisis toni- rio. El caso 6 y el caso 16 aún continúan con ausencias y no se han incluidos.
coclónica generalizada (CTCG) de un minuto de duración; lo está contro- Se han considerado crisis tanto las ausencias como las crisis convulsivas.
lando un neurólogo y lleva cinco años en tratamiento con VPA. El caso 8, a
los 19 años, tras dos años sin tratamiento, tuvo una CTCG de tres minutos
de duración; lo está controlando un neurólogo y lleva seis meses de trata- miento con VPA, y no se presentaron más crisis; pero, a los cuatro años de
miento con LTG. El caso 22 tuvo una crisis de hipotonía de unos 30 minu- estarse tratando, la paciente dejó la medicación por su cuenta y tuvo una cri-
tos de duración tras 14 meses sin tratamiento, a los 16 años. Tras dos años sis de similares características a la anterior. Por tener ovarios poliquísticos,
de tratamiento con VPA, se le retiró y no ha vuelto a presentar nuevas crisis se ha iniciado tratamiento con topiramato, sin crisis tras cinco meses.
tras un año. El caso 10 presentó a los17 años una CTCG tras seis meses sin A una niña de 12 años (caso 23) se le hizo un control de EEG, que re-
tratamiento. La controlaron neurólogos de adultos, que iniciaron un trata- sultó normal, por presentar dos episodios de pérdida de conciencia de bre-

1116 REV NEUROL 2004; 39 (12): 1113-1119


ves segundos, tras cuatro años y cinco meses sin tratamiento, compatibles
con lipotimias.
El caso 13, con retraso mental, precisó la asociación de ESM a VPA;
actualmente, con 19 años, se está integrando laboralmente, lleva 10 años sin
crisis y más de 6 años sin tratamiento. El otro paciente con retraso mental
(caso 14), actualmente con 10 años, está en educación especial, no ha pre-
sentado crisis desde hace tres años estando en tratamiento en monoterapia
con VPA y no lleva tratamiento desde hace un año.
De los 20 niños con los que establecimos contacto telefónico, seis de
ellos (30%) van mal en el colegio y sus padres perciben dificultades en la
concentración. En total, existe constancia de dificultades escolares en
12 (24%) de los niños.
DISCUSIÓN
La EA se da en el 6,47% de nuestros niños epilépticos, dato
concordante con las series publicadas, que la encuentran entre
el 5 y el 14,5% de las epilepsias en edades pediátricas [10-17].
La distribución por sexos muestra un predominio femenino
y las manifestaciones clínicas aparecen en un 66% entre los 5 y
los 10 años, con un pico a los 6-7 años, lo que concuerda con la
literatura [18-20]. Ningún paciente de nuestra serie comenzó
con la epilepsia antes de los 3 años; el inicio antes de esta edad
es una situación poco común, y los pacientes tienen un pronós-
tico menos favorable [21].
Se diferencian la epilepsia con ausencias en la infancia
(EAI) y la epilepsia con ausencias juvenil (EAJ). La frontera
entre ambos síndromes es de difícil delimitación y está basada
en un criterio arbitrario, el comienzo de las crisis a los 10 años
[1-2,22,23], y se discute si son dos síndromes distintos o dos
extremos de un mismo espectro [24].
La EAI comienza entre los 3 y los 8 años y es más frecuente
en las niñas; las crisis duran entre 5 y 15 segundos y su frecuen-
cia es muy elevada: llega hasta más de 100 crisis al día. Nosotros
tenemos 42 casos con inicio de las ausencias antes de los 10 años:
28 mujeres y 14 varones; en cuanto al número de crisis máximas
observadas, 17 (34,7%) presentaban de 1 a 5 episodios al día y 12
(24,5%) de 5 a 15 al día, y sólo un caso tenía más de 100 crisis al
día. Las ausencias pueden ser simples o asociadas a clonías leves,
con componente atónico o tónico, con automatismos o con sinto-
matología vegetativa. En la EAJ, las crisis comienzan alrededor
de la pubertad y no hay diferencias de sexo; las ausencias son
iguales a las de la EAI, pero más cortas y menos frecuentes
[2,25]. En nuestra casuística tenemos siete pacientes (14,3%) con
inicio de las ausencias a partir de los 10 años, pero sí hay diferen-
cias de sexo, ya que seis de ellos son varones y todos ellos pre-
sentaban de una a cinco crisis máximas al día.
La tos y la risa que presentaban los casos 7 y 8 son síntomas
autónomos de las ausencias. En el caso 8, la tos planteó el diag-
nóstico diferencial de tics o tos psicógena, y finalmente desapare-
ció tras el tratamiento con VPA. Sí que se han descrito las ausen-
cias con componente enurético, como en el caso 5 y el caso 6,
aunque es poco frecuente [18,26]. La EA puede entrar en el diag-
nóstico diferencial de algunos casos de tos o pérdidas de orina.
Hay pacientes que presentan crisis convulsivas generaliza-
das precediendo a las ausencias; se dan cifras del 40 al 60%.
Parece que tienen peor pronóstico que el resto de EA, ya que no
responden bien al tratamiento y tienen mayores problemas de
integración social [22,27]. En nuestra serie, tenemos tres pa-
cientes (6,1%) con crisis convulsivas que precedieron o acom-
pañaron al inicio de las ausencias; dos de ellos se controlaron
fácilmente y se dieron de alta, y el caso 11 está siendo controla-
REV NEUROL 2004; 39 (12): 1113-1119
EPILEPSIA CON AUSENCIAS
do por el Servicio de Neurología por presentar una CTCG tras
la supresión del tratamiento.
El caso 9 comenzó con un estado de mal de ausencias. El
estado de mal de ausencias puede ser la primera manifestación
de una EA típica y, en raras ocasiones, puede terminar con
CTCG. Ocurre en un 10-30% de las epilepsias generalizadas
idiopáticas con ausencias y puede aparecer en la EAI, pero es
más frecuente en la EAJ. El pronóstico es muy bueno, no deja
secuelas y no suele recurrir [26].
La historia familiar de ausencias o de otras crisis generaliza-
das está presente entre un 15 y un 44% [28]. En nuestra serie
representa un 32,6%.
En la bibliografía, se encuentra el antecedente de crisis
febriles entre el 15% y el 24,4% de los casos de EA [19,23]. La
frecuencia de crisis febriles en las epilepsias idiopáticas es
mayor que en la población general, estimada entre el 2,3 y el
6,7% [10]; se conoce la existencia de familias con crisis febriles
y EA u otras epilepsias generalizadas idiopáticas [10,29-36], lo
que apoya la existencia de factores genéticos, aún no bien cono-
cidos, en el desarrollo de estos síndromes epilépticos. En nues-
tra serie sólo encontramos el antecedente de crisis febriles en un
6,1% de los casos, lo que no apoyaría la relación genotípica
entre ambas, según opinan algunos autores [37].
Actualmente, no se conocen las bases genéticas de la EA. Se
sugiere un locus principal en la región cromosómica 8q24 como
rasgo de la epilepsia generalizada idiopática. Se estudian posi-
bles locus en los cromosomas 5, 10, 13, 14 y 15, y alteraciones
en los canales de diferentes iones o receptores de glutamato,
entre otros [29,38-41]. Creemos que en el caso 3, la EA tiene
relación con el antecedente de convulsiones neonatales, con un
mismo origen genotípico [5], y no con las secuelas de la encefa-
lopatía postraumática. Pero no se descarta que los factores
adquiridos jueguen un papel en la etiología de la EA [24,42-44].
La EA, al estar genéticamente determinada, implica la au-
sencia de daño cerebral. En nuestra serie, tenemos dos casos
(caso 13 y caso 14) con ausencias típicas y retraso mental. He-
mos decidido incluirlos en la serie, pues creemos que el cuadro
de EA se puede dar en niños con retraso mental [45] igual que
en niños con una inteligencia normal. Ambos han tenido una
evolución favorable de la epilepsia.
Llama la atención el período prolongado de crisis de ausencia
antes de que se remitan a nuestra consulta de Neuropediatría: en
doce niños (24,5%), más de seis meses, y en tres niños (6,1%),
más de dos años. Las ausencias pueden pasar desapercibidas por
su breve duración, confundirse con tics, movimientos estereotipa-
dos o con simples despistes [25]. Las ausencias con automatis-
mos complejos deben diferenciarse de crisis parciales complejas
[25,46], como en el caso 6, que, tras la supresión del tratamiento
tuvo una evolución tórpida, por lo que se le realizó una RM.
No realizamos sistemáticamente neuroimagen a los casos de
EA típicos no complicados [25]. En nuestra serie realizamos
neuroimagen a 14 niños (28,5%) y todas ellas resultaron norma-
les, salvo tres con hallazgos inespecíficos.
En la actualidad, el pronóstico de la EA se considera me-
nos benigno que en otros tiempos. Cuando estos niños son
adultos jóvenes, sobre todo aquellos en los que persisten las
ausencias, tienen problemas psicosociales, particularmente en
los estudios, en las relaciones sociales, de salud mental y en su
comportamiento. La remisión de la EA no asegura una buena
evolución psicosocial, que puede plantear dificultades emo-
cionales y psíquicas [47-49].
1117
T. UREÑA-HORNOS, ET AL
La evolución de la EA es favorable, con remisión de las
ausencias en un 80% de los casos con el tratamiento adecuado
[18], aunque en algunas series estos datos varían entre el
10 y el 82,4% [23,50,51] en la EAI, y hasta el 94,8% en la EAJ
[23], según el tiempo de seguimiento de los pacientes. En nuestra
serie, en todos los pacientes han remitido las ausencias, excepto
el caso 7, que aún continúa con temporadas de ausencias, y el
caso 2; 42 niños llevan más de seis meses sin ausencias, 16 con
tratamiento y 26 sin tratamiento; 22 niños llevan más de cuatro
años sin ausencias y están sin tratamiento, salvo el caso 21.
Llama la atención que el 10,2% de nuestros pacientes haya
tenido crisis generalizadas a una edad media de 15 años y 6
meses, cinco de ellos tras la supresión del tratamiento y el caso 3
durante el tratamiento. En la literatura se describe que pueden
desarrollar crisis generalizadas un 40% de los casos, aproximada-
mente [18,25]. Se suelen producir en la adolescencia, comienzan
de 5 a 10 años después del inicio de las ausencias y son de fácil
control, aunque las crisis generalizadas son la causa más frecuen-
te de persistencia de la enfermedad, ya que precisan un tratamien-
to más allá de la adolescencia. La delimitación sindrómica de las
epilepsias generalizadas idiopáticas puede no ser fácil; se diferen-
cian por características como la edad de inicio y de remisión y el
tipo predominante de crisis, puesto que la epilepsia mioclónica
juvenil, las EA y el gran mal del despertar pueden manifestar mio-
clonías, ausencias y crisis tonicoclónicas generalizadas [35-36].
Actualmente, el tratamiento que se elige para la EA es el
VPA, y la tendencia general es a utilizarlo en monoterapia, con
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casos refractarios, se suele añadir ESM o LTG. Está demostrada
la buena tolerancia y la eficacia en monoterapia de la LTG [53-
55]. Otros tratamientos que pueden usarse son el topiramato, la
gabapentina y el clonacepam [26,56,57]. En nuestra serie, el
75,54% de las ausencias desaparecieron en los tres primeros
meses tras el inicio del tratamiento. Actualmente, se aconseja la
retirada farmacológica cuando el paciente lleva de 18 a 24 me-
ses sin crisis y con un trazado de EEG normal [22,53].
Nuestra actuación, una vez tenemos el diagnóstico de EA,
es iniciar el tratamiento con VPA en monoterapia. Se controla
clínicamente, sin EEG, una vez a la semana mientras persisten
las ausencias. Cuando éstas desaparecen, se hacen controles clí-
nicos y electroencefalográficos cada vez más espaciados si no
hay ausencias y los EEG son normales, hasta cada seis meses, si
hay confianza en los padres. Tras dos años sin crisis, se retira el
tratamiento y, si no hay recaídas y el EEG es normal, se les da
de alta aproximadamente tras un año sin tratamiento, condicio-
nada a la ausencia de incidencias.
En conclusión, la EA es de fácil diagnóstico y, habitualmente,
buena respuesta terapéutica, con monoterapia o, en algunos ca-
sos, con la asociación de dos antiepilépticos. Un estrecho con-
trol inicial por expertos en su manejo evita la persistencia de las
ausencias durante períodos prolongados. Deben vigilarse dis-
funciones psicosociales y de aprendizaje que se asocian en al-
gunos de los casos.
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EPILEPSIA CON AUSENCIAS. REVISIÓN
DE NUESTRA EXPERIENCIA DE 14 AÑOS
Resumen. Introducción. La epilepsia con ausencias (EA), propia
de las edades pediátricas, se caracteriza por episodios de disminu-
ción de la conciencia acompañados de punta onda rápida genera-
lizada en el electroencefalograma. Pacientes y métodos. Niños con
EA de la base de datos de Neuropediatría desde mayo de 1990 has-
ta mayo de 2004. Se han revisado las historias clínicas y se ha con-
tactado telefónicamente con los casos que ya no se controlaban.
Resultados. De 7.562 pacientes valorados en el período de estudio,
figuran 757 pacientes (10%) con epilepsia y 49 casos de EA
(6,47% del total de las epilepsias): 29 mujeres (59,2%) y 20 varo-
nes (40,8%). La edad media en el momento de la primera consulta
era de 7,93 años (rango entre 3 años y 10 meses y 13 años y 6
meses). El tiempo medio de seguimiento entre la primera visita y la
última actualización de datos es de 5,3 años (rango entre 10 días y
13 años y 2 meses). Sólo persisten ausencias en dos niñas, en trata-
miento. Hay 42 niños que llevan más de seis meses sin ausencias,
16 con tratamiento y 26 sin tratamiento; 21 niños llevan más de
cuatro años sin ausencias y no están con tratamiento. 12 niños pre-
sentan dificultades escolares. Conclusiones. La EA es de fácil diag-
nóstico y, habitualmente, buena respuesta terapéutica, con mo-
noterapia o, en algunos casos, la asociación de dos antiepilépticos.
Un estrecho control inicial por expertos en su manejo evita la per-
sistencia de las ausencias durante períodos prolongados. Deben
vigilarse disfunciones psicosociales y de aprendizaje que se aso-
cian en algunos casos. [REV NEUROL 2004; 39: 1113-9]
Palabras clave. Adolescencia. Ausencias. Epilepsia. Epilepsia con
ausencias. Infancia. Neuropediatría.
REV NEUROL 2004; 39 (12): 1113-1119
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EPILEPSIA COM AUSÊNCIAS. REVISÃO
DA NOSSA EXPERIÊNCIAS DE 14 ANOS
Resumo. Introdução. A epilepsia com ausências (EA), própria das
idades pediátricas, caracteriza-se por episódios de diminuição da
consciência acompanhados de ponta-onda rápida generalizada no
electroencefalograma. Doentes e métodos. Crianças com EA da ba-
se de dados de neuropediatria de Maio de 1990 a Maio de 2004.
Foram revistas as histórias clínicas e realizou-se contacto telefónico
com os casos que já não se controlavam. Resultados. De 7.562
doentes avaliados no período em estudo, figuram 757 doentes (10%)
com epilepsia e 449 casos de EA (6,47% do total das epilepsias): 29
raparigas (59,2%) e 20 rapazes (40,8%). A idade média no momen-
to da primeira consulta era de 7,93 anos (amplitude entre 3 anos e
10 meses e 13 anos e 6 meses). O tempo médio de seguimento entre
a primeira consulta e a última actualização de dados é de 5,3 anos
(extensão entre 10 dias e 13 anos e 2 meses). Apenas persistem
ausências em duas crianças do sexo feminino, em tratamento. 42
crianças levam mais de seis meses sem ausências, 16 com tratamen-
to e 26 sem tratamento; 21 crianças levam mais de quatro anos sem
ausências e não estão com tratamento. 12 crianças apresentam difi-
culdades escolares. Conclusões. A EA é de fácil diagnóstico e habi-
tualmente tem boa resposta terapêutica, com monoterapia ou, em
alguns casos, a associação de dois antiepilépticos. Um apertado
controlo inicial por peritos na sua abordagem evita a persistência
das ausências durante períodos prolongados. Devem vigiar-se dis-
funções psicossociais e de aprendizagem que em alguns casos estão
associadas. [REV NEUROL 2004; 39: 1113-9]
Palavras chave. Adolescência. Ausências. Epilepsia. Epilepsia com
ausências. Infância. Neuropediatria.
1119