> 3 > 3 y 9 3 3 ? CAVALLI «SF og 2A, ae Cien mil afios {cerebro ya tenia el mismo tamato que el nuestro en tos hombres de hace 300,000 aitos. Es mds, parece que su valumien era algo superior al actual Ello no implica que su estructura interna fuera igual a la nuestra. Es posible que todavia tuviera que susie cambins importantes paca llegar al nivel de per feccionamiento actual. Lo sugieren los instrumentos, que todavia eran toscos ¥ seguitfan siéndolo durante alga tiempo, En los 100.00 0 200.000 afios si- ufentes clesaparecieron los rasgos més primitivos de su fisonomia (el sapiens arcaico tollavia tiene un aspecto un paco sitniesco), ¥ los instruments evoli cionaron de forma notable. La nueva técnica musteriense, asociada a Hono ‘Sapiens, sustituys a la vieja técnica achelense ¢ inclula una mayor varisdad de instrumentos. que pot fo general estén esmeradamente retocados, a menudo varias veces, Pero no estamios en condicionss de decir dénde y catdndo apace. cleron exagamente et musteriense ni Homo sapiens. Lo que sodemos decir con bestante seguridad es que en los iltimas 200.000 aos se desarroll6 en Eurons wa tipo especial de Homo sapiens, el hombre de Neandertal. que aparecié con sus formas tipicas hace unos 60.000 afios, mien: que en Africa se encuentra un tipo de sapiens arcaico que se parece un poco nds al hambre modetno que el de Ficandertat. Este hecho esté de acuerdo con otros que sitian en Africa el origen y Ia expansién del hombre moderno, ona hipdtesis que no es aceptada por wxdos fos cientificos y ha dada lugar @ una contraversia que no ticne visos de resolverse. Algunos paleoanttopélogos dan, fiucha importancia a los descubrimientos reatizados en China, donde los res tos de Homo erectus setiar: parecids a los actuales chins (no todos estan de acuerdo en este parecido), y sostienen fa hipdtesis de que el liambre modern no se ha desarroliado en una zona especial, sine ea un 4tea muy extense, price Seamente ex todo ef mundo. Las des teoeias, que detienden un origen Unico africano 0 por el contrario un origen «policénitica», son objeto de vivas diseu- siones entre los antropéiogos. At genetista le resulta még facil inelinacse por un origen tnico, seguida de una expansién. Chere mil aitos 65 Casi todos los descubrimientos importantes de material fs se han realize do en excavaciones que no tenian fines arqueoldgicas, sine para construir ¢a- sas, earreteras 9 vias férteas. En Europa la densidad de poblacién es mucho mids clevada que en Africa 0 en otras partes del mundo, salvo en China o Ta India (onde no ha habido un desarrollo comparable de la arqueologia). Es fa regién donde hasta ahora més se ha excavada para enrstritir, y cnanda se hhan encontrado restos de interés, generalmente han sido entregados a las uai- versidades y museos. 7 Esto expliea que Europa haya proporcionado una cantidad mayor de mate riales yse haya avanzado mds en ¢l terreno arqueolégico y paleoantropelégico. Se han descubierto tanto hombres de Neandertal como de Cro-Magnon, Ea el caso del de Neandertal, hay una ouena razén, y es que estaba difundide so: bre todo en Europa. En cambio, el de Cro-Magnon es un ejemplar relativa- mente tardio de hombre moderno, En otros lugares se han ‘encontrado cjern- plares mas antiguos que, como el de Cro-Magnon, apenas se pueden distinguir de los hombres que viven actualmente en todo 9m, Fepreseniades en las pa fos asentunientos habjan canibi iado con respecto a la época de 1 [tesserae ha on respecto a In época de los neanderta- mre eergambién costa endo. eas a veces de rah ana Se han fneonttada restos de armaduras de madera cubiertas de pick sujeta- Coserlos. Sn una sepultiira encontraca al norte de Muscti que contiene auucletos de hace 22.000 afios, hay restos de vestides com ied Gale Cami, judo, catzones y meagan nn Smear con capac, e La cuestién @je la «Eva afticanay los dkimos ac se ha hablado bastante de a eb lnatva per pce atorieda par macs aos varia na nterpretacion Iieal dela Biblia Glemore gta ee oan ee oe ‘Culares, seria hace 200.000 anos, y 10 6.000). Para explicar esta hipat ie hay que hablar un poco de biologia. Nacid de una investigacién de I a sfricanan, un técmino entre otros porque sw hay laboratorio so- Cin wh n bre las mitocondriss realized por Align Wilson, destecsda biaguimice que s2 ocuné de la evalucidn., Trabajé on le Universidad de Berkeley, y murid prea: luramente en el verano de 1991 La mitocondria es un pequetio drgano celular presente en todas Ins células de los organisinas superiores, que uiliza el oxigeno spariado por Ia respica-" cin para producir enereia mo la central eléctiica de Ia eélula, In cus! produce energia por otras vias, aunque menos eficaces Se encuentra fuera del niclea, en et guido comprendido entre ésie v fa mem- brana celular. En cada célula puede haber miles 0 decenas de miles de mitocon: arias, y por lo menos hay una, Tiene la forma de una pequeria bacteria, y pro bablemente Jo sea: una bacteria que hace ms de mit millones de nfios que se adapié a la vida en simbiosis con la céluls y pas6 a ser una parte ary inipor- tante de ella, ya cue desempetia In funcién de central energética, Pera la mitocondria posee cierta independencia del resto de Ia que pasee un miniisculo cromosoma, que come todos esté formade por ADN ELADN (écido desoxitribonucleica) es la estructura portadara de Ia herencia, pues cantiene toda la informacion necesaria para transformar et material ine ‘nimado en material viva ¥ construir nuevas organisms, dirigiensto ts rmaci6n de fos nucrientes hacia la generacién de nuevas células, hil dientes. Es conveniente presentarla con més detalle, porque gracias al ADN les ccaractetes biolégicos se transmiten de padres a hijos en un organismo vivo. La estructura del ADN EL ADN ve encuentra en forma de filamentos muy lergos y en forma de los Famosos cromosomas, que son segmentos de ADN que hay en el rsicleo de toda célula. Los cromasamas son iguales en codas las eétulas de un individua, y son saracteristicos de ese individuo en concreto. Lo cual no signifiea que st se ob+ servan al microscopio los eromosomas de una persona, se advierta que son dis- tintos de los de outa. La diferencia es mucho mds sui, pues en st interior el grado de detalle es enorme, Los cromosamas estén formados por ua cantidad erorme de unidades, pero éstas sélo son de cuatzo tipos: A, G, Cy T. Estas letras, usadas para abrevier, som las iniciales de cuatro compuestos quimicos simples bien conocides fadeni- ha, guaning, citosina y timina). A y G pectenecen a la clase de las sustancias lUsmadas «purines, a la que también pertenecen la cafeina y of fcido iirc. Cy pertenecen 2 las «pirimidinasn, motéculas algo mids pequetias (la vitamina B, 5 un derivado de Ia pirimidina). Todas tienen un comportamienta quit: co de dlcalis o bases (lo contrario de Scidos), y por ella tainbiga se larnan, siea- plemente, «bases», Cada base est unida a una moléctla de aicar, In desoxi sritiosa (de alia D del ADN), La estructura general dz un filanenta de ADN iss muy sencilla, El esqueleto esta formado per una aeraFSECSSEVOrUesevvvVswuevuvvVwewwuvewewwee 78 Quiénes somos ‘gat nan icles eee Yiear alee foe ? ‘ ra 3.6. La célulasimplificada. /equierda: en estado de reposo, 2] ADN del nicleo celular ‘exuna masa de filsmentos, Las mitocondrias son patecidas a bactrias,estn fuera eet niiciec y cada una de ellas contiene uno o varios pares de un peauetsime filameato de ADN cizcular (que no aparece en detalle). En cada eélula hay por lo menos una ma ocondria, pero puede lsber hasta decenas de miles. Dereche: cuznda la eéivia se dis: Done # dividitse los filamentos del ADN nuclear se acrtan y aumentan de grosor (con lo que se hacen sisibles al mievoccopia), farmando los erorosomas. do fostbrica y desoxitrihosa, Si indicamos con P el Acido fos ef aasicar, el esqueleto del ADN serd -P-D-P-D-P-D-P-D-P-D-P-D-P-D~ ‘Acada azicar D va unida una base, A, C, Go, formainda una secuencia doterrinada, que es distinta y caracteristica de cada segmento de ADN. Por ejemplo, la estructura completa de un filamento de ADN puede ser -P-D-P-D-P-D-P-D-P-D-P-D-P-D. EAP ASE eo teen eee Gitte: ELADN se puede separar en s€ciones, cada una de las cuales contiene una molécula de D, una de P y una base (&, C, Go 7). Se llaman «nuclestidosn, y evidentemente los hay de cuate@ gipos, los mismos que las bases (A, C, G yT). Vamos a emplear este término, porque es algo menos genérico que «basen ¥y se usa mucho, ‘También podemos decir que el ADN es una cadena de nucleétidos, como si fuera un hilo con cuentas en el que hay cuatro tipos distintos de cuentas (en sez de-veinte, como en el ejemplo de las prozeinas que hemas puesto en el capi. tulo anterior, al hablar det reloj molecular) Lasceuencia de nuctedtidos dei ADN es responsable de toda ta biologia det individuo, Del orden en que se hallan los nuciedtidos en los eromosomas d pende el hecho de que tengamos el pelo rubio a moreno, que seams alios 6 ‘hajos, que nuestra nariz sea pequeia © grande, Todo fo que estd determinado rico y con D 00a a4» 3.4. Un eromosoma mitoconériat circular. I ADN que lo forms es una doble hélic= Lina hice simple es un nena formado por nuceaids con una sparcion cons tante Hay cuatro tipos de nuckedtidos, A, , C y G, colocados en wn orden carters co, En cada esomosoma mitecondrial hay unos 16.000. h Co: yaeestin formados por ADN: por la herencia estd escrite en las cromosomas, que est Al por lo tanto, todo esta escrito en el ADN, y depende del orden en que se en eventran sus bases. Podemos verlo como ua libro enel que se encuentra la idett- dad biolégica de cada individuo. El ADN mitocondris! c un conjunto de cromesomas La eéfula, que contione las mitosondrias, pose un conjunt ‘ en su nieo, que jntevienen en la dupiesin dele ella yen een de nuevos individuos. Las mitocondrias, por el contrario, no son capaces de cerecer y duplicarse por si solas. Com ya hemos cicho, hace til millones de aos ¢ més eran bacterias con vida libra, ¥ luego se adaptaron a Ja vida en el80 Quiénes somos Imterior ce las céfulas, como simbiontes: por lo general, wna edlule no puede prescindir de las mitocondris, y las mitocondias tampoco pueden prescindir de la célula, Cada mitocondria contiene uno 0 varios filamentos de ADN. Cada uno de ellos es un mindsculo anilto (esta es, precisamente, una de las caracteristicas de las bacterias, que suelen tener un solo cromosoma circular). El pequefio ero- mosoma que se encuentra en la mitocondria Wumana estd formada por unos 15.600 nictedtidos, por lo que es mucho mas corto que cualquiera de los cro- mosomes del nicleo celular, que constan de decenas o centenares de millones El cromosoma milocondrial sirve para formar otras mitocondrias, pero s6l0 puede actuar asociado al nucleo celular, que se reserva, por asi decitlo, el cor tool general dela situaci6n. Por eso la mitocondria no puede enloquecer y con- vertirse en uns especie de tumor que crezca sia control en el interior de la célu- la, Muchas de las sustencias que forman una mitoconéria son fabricadas por el niicleo celular. Esto garantiza la integracién entre el miileo y las mitocondtias Un importante hecho a tener en cuenta es que sélo a madre transmite las mitocondkias (0s hijas. Si analizamos el ADN mitocondtial de dos hermanos. descubrin os que es idéntico, aunque tengan distinto padre, Pero de vez en cusn- do en el ADN mitocondrial tienen lugar pequefias cambios, llamados mutacio- nes, en las que uno de es0s 15.600 nucledtidos es sustituido por otro, A partir Ge entonces los descendientes de la misma madre tendran est filamento del ADN aitocond’ial en su forma mutada, Las mutaciones son un fendmeno bastante razo, y cuando observamos el ADN mitocondrial de individaos emparentados por via materna no las adver \Uimos. Pero si observamos individuios sin un claro parentesce, encontramios di- ferencias. No pademos analizar los 15.600 nucledtidas, serian demasiados, bas- tard con cue elijamos una porcién que nos sirva para hacer la comparecién En busca de «Evan {La Investigacion ms interesante de las realizadas por Allan Wilson y sus alam os se hizo tomando una porcién no muy larga del cromosoma mitocondrial Se trataba de 600-700 nucledtidos, wna muestra de dimensiones reducidas, pero con suficiente variedad como para que fuera muy dificil descubrir dos indivie dos idénticas, a menos que fueran hermanos o patientes muy cereanos por ia materna, Alestudiar las diferencias se puede hacer un drbol geneslogico, basado en fl cviterio de que dos individuos que sdlo difiernn en un nucledtida tienen as- cendientes comunies mas ptéximos en el lempo que los indivichos que difieren en dos o mas nucledtides. Ya hemos vista un métode similat en cl estudio de Ja cvolucign de les proteinas, citado en el capitulo anterior, que es Ia base del Uamado reloj molecular. 13 140 1809 160 19 Cien mil afos 81 no 10080, 7 io . 0 Austilia ‘ Nueva Guinea Atree | H n BEE: ‘ile 10 0 02.04 06 % 06 04 02 9% svergencla dp la sees aS a sncuonen de AD een % jecuenct de ADN en % Aitica $ sis B Restrain y Nueva Guinea Eurepe 3.8. Eldrbol del ADN mitocondriat segin Wilson y sus eoleboracores. La historia del ‘origen de las mitecondrias de muchos individues econstruldadte acuerdo con In esr ture de sv AN. El drbol de Wilson estd representado en la figura con forma de herradura. Los individuos examinadas son 182, situados en el exterior de la herradura, ¥ representados con iistintos simbolos, de acuerdo con su origen: hay afriennos, ecropeos, asiaticos y ahorigenes australianos y de Nueva Guinea. El analisis de la secuencia de un segmento d= ADN initocondrial ha permitido ecear el Arbol genealdgico que aparece en ls figura, con ramas de distinta longitud, Et antepasado mis antigua del que descienden los 182 individuos aparece abajo ala derecha, con el nombre de anfepasada Podemos preguntarnos: jcudndo vivid, y dénde? El érbol puede car una respuesta 4 estas preguntas, Para enten-POWSSWS SSS 0S SS OS ESTO VE LESYEVYVVVYY SUE 82 Quidnes somos deriomejor, ebservemos que del antepaseéo comin parten dos rams. Una de elles, abajo'a la derecha, después de algunas bifurcaciones da origen a siete individuos, todos ellos africanos. La otra rama, que sale del antepasado co ini se dirige hacia arviba, da origen, después de numerosas hifarcaciones, a los demas individios, snekisendo muchos oteos africans. Las bifureucio- nes dl arbol tienen distinta longitu. Por ejemplo, lt longitu de un sepmento aque va ce una bifureacién 3 dos nevidus mide ef riimero de diferencias entre Jos individuos, es decir, el mimero de muclestidos en tos qu: ifieren, Dos inci- viduos conectados a una bifureacidn corta, como cl 68 y xi 68, difieren poco ante si, La escalarelaliva que aparece debajo de los dos extremos de a herra dura nos da une idea cuantitaiva de la diferencia ente individuos. Dicha esca- In expresa, en porcentae, el mimero de nucleStidos distintes del total de los gue forman la secuencia de ADN examninada. Al ial que en el andlisis de las protenas que hemos visto en et capitulo anterior, se parte dela hipétesis ce {que el mimero de mutaciones que dferencian a cos indiviios aumenta a ra 260 de iempo transcurrido desde e iltimo antepasado comin (inicado sim bélicamente por Ja bifurcacién). Se observa que la primera bifurcaeién, ia mas antigua, que cozresponde al antepasado comin a todos, separa a africanos de africanos, y qu las bifuree: clones que separan a gente de otros continentes entre sf som mas tardas. La conclusion es que el homore moderne procede de Africa Esta conelusin ha sido ertieada, porque con los mismos dats se puten reconsruir otros Atboles dstintos, que podrian set mejores, aunque no indi- quen ceramente on origen africano, La realidad es que la econsirccidn del fsbo! no esl forma mas segura de abordar el problema, Hay muchas metados de resonssuccisn, que pueden dar resultados istintos, pero casi todos los mé- todos undo, toch ors eferentes de fos ques hn ca, lean 9 rmisme conclosion Hey otro mésodo de andtisis totalmente independiente, con el que también sellega& la conciusién de que hulp un origen aricano: los africans proten~ tan diferencias maximas entre si, son los mas heterogénes, mientras que la di- versidad de los habitantes de otros continentes no estan acusad. Es de esperar gue Is poblacidn que ha dispuestfxe mas tiempo para diferenciarse presente una diversidad maxima, Este critero es independiente del método aplicado para reconsiuie el bol, que puede ser instisfactorio en el plano tedrica o an el estaditicn Por iltimo, Wilson y sus eolaboredores ealevlaron la fecha de nacimiento dela Lamada Eva africana, es decir, «] antepasado comin de todos los iv. duos rpresentados en la Rerradora, Con este fin compararon fa divergenciage- nétiva que correspond a la bifurcacin del antepasado comin en fos primeros airicaaos y los dems, con la que se ha observado entre el hombre medio y al chimpancé. El propio Wilson habia demostrado cue Ia separacion entte {05 dos primos lejanos cuvo lugar hace unos 5 millone’ de anos, y ealeula que Cien mil anos 83 Ja primeta horeadura en el Arbol del ADN mitocoadrial humano tuvo tugar nace 190.000 aftos (con un margen de error importante, por $o que en ta précti- cca la fecha estaria comprendida entte 300.000 y 10.000 shos). {Una fecha de origen para el hombre moderno? La idea es que todo empez6 en Africa. kfectivamente, Homo havitis apasexié ‘en Africa. También Ffomo erectus aparecié en Africa, y Vuego se extendié por tl Viejo Mundo, Las observaciones arqueolégicas so2re el hombre moderno su. gieren que también él se origind en Africa —o tal vez en Tsrael—, y desde allt fe extendié por todo el mundo. De modo que sierapre hay un principio africa no, o proximo a Africa. El problema es cwindo. Para habilis se habla de hace dos millones y medio de afios, Erectus salié de Africa hace por lo menos un millon de aftos. En el caso de sapiens sapiens (nombre moderno) se piensa en 100,000 attos o més, ya que a partit de esta fecha encontramos hombres m9 dernos en Africa y también en Oriente Medio. La fecha de 190.000 afios indicada por Wilson «std més de acuerdo con Ja Lthima, y por lo tanto con el origen afticano del hombre spoderno, pero puede persist la duda a causa de la diferencia entre los 190.000 afos sugeridos por CIADN mitocondrial y los 100.000 de fos restos arquealogicos de hombre mo- derno hallados en Suréfrica ¢ Israel: No abstante, conviene precisar que los 190.000 afios de Wilson no se refie- ren al primer hombre moderna, Si acaso, al ratarse de mitocondrias, se refie~ yen a la primera mujer, de ahi el nombre de Eva. En realidad, esos 190.000 aos son una fecha muy especial: la de la primera mutacin conocids del ADN mi- tocondrial, que corresponde a la primera bifurcacién del drbol de Wilson, es deci, al tiempo en que vivid el ultimo antepasado comin a todos Tos indivi- duos que viven hos. Asi pues, Los 190,000 aiios sefalan un hecho muy particu Jae: en una mujer tuvo fugar la mutacién de un solo nucleétido, por lo que su hija result6 distinta de los demas. Los descendientes de aquella mujer ham tenido destinos geognificas distintos, pero patece probable, aunque no es seet- ro, que la progenitora comin vivié en Africa, Sus descendientes que satieron. de Africa no se desperdigaron necesariamente jus'o después de la mutaci6n. ‘Al contrario, debié pasar bastante tiempo ents# el origen de la mutacin y Ia formacién de un grupo de descendientes en algin panto (desconocido) det con- Lineate african, que traspasé sus limites y se adenteé en Oriente Medio a tra vés del isto de Suez, 0 en Arabia a través del-mar Rojo. Puede que la fecita Ge la migracién slo fuera un poco anterior Ja que se atribuye a los primeros: crineos hallados en Isracl, y es muy probable que sea bastante més tardia que la fecha en que tuvo Ingar la mutacién mitocondril, que es el origen del dsho} de Wilson. Las dos fechas, mitocondrial y arqueolégica, son distintas, y le pe mera tene que ser anterior a la segunda64 Cuitues somos Eva africana: el ejemplo de los apellidos Podemos entender mejor la cuestién de Ia Eva africana si nes fijamos en tos apellids. En las culturas occidentales, los apellidos, al contrario que las mito. condrias, e transmiten por via masculina. Muchos han entendido gue la inves- tigacién de Wilson implica que todos descendemos de tina sola mujer. Este es el primer equiveca causado por la palabra Eva, porque muchos piensan: «En. tonces hubo una sola progenitoras. El téning fa cenido éxito entre los perio. distas, porque evoca la tradicién biblica, segtin ta cual Eva fue la primesa mu. J, anies que ella no hubo ninguna y todas descendemas de ella. En lineas generaks, esto podria ser cierto en lo referente a las mitocondrias, suponiendo que s6lo hayan sobrevivido las mitocondries de una mujer, mientras que las de todas sus contempordneas se han perdido, Ya hemos dicho que las mitocon- dias pasan de generacion en generacién s6lo por via materna. Recordemos ahora el ejemplo'de los apellidos, que también se transmiten a través de un solo pro- genitor (el:padze), para entender mejor of dilema de este Eva, no biblica sino canitocondriaty, Muchos habran observado que en las aldess de montafta hay poces apeli- dos, Setrats de un efecto de azar, que tiende a eliminar apellides en cada ge- Beracién, Hablaremos de ello mas adelante, porque es un fenémeno evolutivo muy importante, que se cumple también con Jos genes y se llama deriva gener ca. Si se sucedieran muchas generaciones, en la aldea acabaria quedando un solo apallido, En Europa esto no suele ocurrir, pics tos apellidos silo tienen tmos pocos sielos de vida y no ta habido tiempo para Hegar a este extreme, Pero en China, donde tos apellides pueden ser muy antiguos (a veces tienen mis de 4.000 afios), hay ueblos e incluso pequefias eiudades en las que todos tienen a mismo apellido. Sise prosiguiera durante muchos mitenios de la mis- mma forna, en toda China slo quedaria un apellido, y avanzando todavia mas en €) tiempo, si todo el mundo adoptara Is lengua y usanzes chinas, slo que- daria ur apellido en ef mundo, Naturalmente los apellidos va no servirian para nada, y se abandonarian Del mismo modo, en fa Tierra slo existen descendientes de la mitoconcria, de una sola mujer que vivi6 en el pasado, Ia «Eva mitocondrial». Es como s6lo existiera un apellido, aparte del hecho de que las mitocondrias que des- cienden de Eva se hayan modificado por tas mutaciones acumuladas gencra- cidn tras generacién, par lo que no son todas idénticas. Coma hemos visto, gracias a estas mutaciones se puede reconstrvir el arbol genealégico. La mayor parte del patrimonio genético esté en Jos eromosomas del micleo celular, sara Jos que no vale este principio, porque todos se heredan tanta de! padre cemo de la madve (con la excepcién de los eromosomas sexuales Xe ¥, ‘que cumplen leyes especiates de transmisfin de padres g hijos). El andlisis de la dotacién cromosémica con métadas mateméticos nos dice que entre los an- Cien mil afios 85 erty numeroses hombres, tepasados del hombre simpre hubo mumerosns mujer y digamos qu ente 10.000 y 10,000, como orden de megnitud. De odo que naa de Adin'y Bs, como ae ena laa Mc, Fa ig prmeros ests de 1990 algunas revistas encase recogen, 1 a retonalieens les noticias ma recientes, se eneran de titulares els ewolvegn humana inspiados en esto delesmilocondras, d der sia va mite, het pro no de met, wa Bra ean Sibol de Witson y ala fecha del antepasado eormin han redusdo el aloes elas conclusions dels investgadores de Berkeley pero Ingo in done tralizadas por otros estttdios. Hasta el noméyto hay tres erupos de observacio- nes sobre dsntas partes del ADN mitocondral que confiman el orgen alc {ano Anos abrtsos an nye pas ote os CD aos dz Wilton, pero nuevos resultados de laborRerios japaneses yestadounien- fee, dado 4 conocer reclentemente indica fechas nfviore, o en cualquier cave de acuerdo eon ol origen elrcano del hombre Modem. Veremos que nals de los exomosomas del hice celular amigo Seva elas mismas eo tluslones Ciencia y certeza El profano, llamado hombre dels calle, suse pedir certezas ala cencia. Peto el cientifico dedica gran parte de sus esiuerzos a sembrar ducns ) 2 cambiar sus propias teorias, sigs preciso, Ya hay demasiadas eligioncs ¢ ideologias que proclaman la averdadh, Para entender cémo avanza la ciencia y hasta qué gra do de certeza permite legar conviene recordar que ray dos tipos dec tabslos cientificos profundamente distintos. Se puede experimentar, 0 $610 observar, Fe sgn experimentando, e advierte que algunas rgularidadesbésieas no cam La biologla moderna asigna al ADN ef lugar central an Ta explicacién de Joe organismos vives. sta los fenémenos de Ia visa, incluyendo el origen de Jos organ 1ada de numerosisimas observaciones y experiments, & conclusign es elSOVU we VEUBUUYYUYuYUVYUHYweEr rer ~~~ ~~ ee 86 Quidies somos veces bastante indiectos, Pucden sutgr dudas acerca de la valer de fas toe Fas que shan deraraliade para explcaros, No poemos pretendes fe epet Giga de toses los experiments que han levado a deterinadas conchisiones para aeguenrnos de qe sean sedinene vlidor, Pero hay otra forma de oon Nencerse de que uta teria funciona: las aplicaciones que permite. Vearuos un. cmt olga Basintonos eo conacimienon ees sobre AN, dela prodacson de na sstanes comple, como una enim ine herons un factor 4 crecimiento, ec. En muchos experimentos de ingenieria genética eet tpn sea conepido qucits aces poduzean suo es del orgenme hurmano, Secomprueba que tenen la misma estructura y funeén aque les que produce el hombre. Le importancia de estos xperimentos radia tml hecho de que seia muy diel hacerse con canidaes suficientes de estos productos s no se pudieran producir con ingenieriayentica. Esti de api Caciones sy fas prcdes mas segoras de que la teria es correcta, Det mismo mode, es meonfortonte poder ra la Luna ver que muchas conclusiones ce teas ales que se hab legado eran corrects. La Luna no es un queso Ia morada de los muertos, coma se llep6 8 pensar ero hay ots spo de cena en la gu sooo posible la observa, sn esperanaas di poder expetimentar nunc Es la historia, la reconstraceiin de pesos sc en psa, Nowe psd eet a ounta, Ho podem er un experimento para ceconsruit In evolution ce la estas, de tismos se ode la humana, est imo para ver sis hombres salen ge tes que lot de ahora 0 un poco ditntos St que ve realizan expesimentos de evlucin, pero siempre estén muy sim- plfieadossomparados con I historia doa qu formames parte, Pederos to tar unas drosoias, que son ak moscas del vnapre, ls organismos mis est. diados en genética elarlas en una botella 0 en otias condiiones, creer poblaciones de miles de drosofilas y vegsi cambian, cdma le hacen, si pierden Tas alas 0s es saten cuatro en ver de fos. Podemos hacer simulaciones ene ordenador de process evolutivs cada ve mis eomplicads, Disponemas de una sdlidateoria matemitica de la evolqjén que nos permite hacer previsiones inoportantes 7 veiferlas. Pero runea podremosreproducir con nstas tes "aso eon inuiniones de ordenador a stri al como ha sucedio, poraue ¢s demasiado comple y tiene un grado de detlle que nunca seremos capes de conocer e imiat. Ades, el azar desempena vn papel nada despreiabe los aconecimionoshistéricos,Podemas prover lo que va suceder en ua Situacién-rromedio, pero no ene caso concteto. De mado que todas la inter, pretaiones histias —y Ia evolucion es una de ells estn condenades a Sa inure stor aa de cing eonocinine eiperinen a, Eh Sit pba de et avr cen por can onze eno se Cien mil atios 87 Tampoco sorprende que todavia hoy existan personas que ne cteen en In evolucisn y piensan que toda lo que decimos no son mas que patrafias, Estas personas no suelen tener conocimientos cientifices, y en todo caso su eonvic ‘Gibn bebe de otras fuentes: su religién ensefia que no ha habido evolucion, Al suinas zeligiones son lo bastante inteligentes como para no excluirla, Otras es- fan atadas de ples y manos y ne pueden aceptarla, como cuando obligan a datenerse a una interpretacion literal de a Biblia. Sélo aquellos que conocen bien Gi teina ¥ han sefiexivnado bastante sobre #t tienen la seguridad absolute de que se ha producido a evolucion, Para ser convincentes al interpretar los fendmenos bistéricos, debemos es- foraarnos por obtener la mayor cantidad posible de pniebas. Siempre puede haber alguien que no quiera convencerse, sobre todo si tiene fuertes prejuicios que le impidan creer incluso lo que es mas obvic. ‘neste sentido las ciencias historicas tienen un maycr grado de incertidum- bre que otras disciplinas, y le Gniea forma de superarla 2s observar los mismes fendinenos desde todos los puntos de vista posibles. Este ¢s uno de los mativos por los que trato de estudiar la evolucin homana no solo en el plano biolSal- fo, sino también en el arquealégico, cultural, lingistico, eteétera. Seré el pri- grata en creer com mas conviceién en lo que digo, si consigo encontrar en disei- plinas muy distintas elementos que apunten en fa misma direccién. Sabemos fhue wna sola prueba contraria que sea cierta basta para echar por terra une toria, Si eaiste esta prucba, me interesa descubrirla, sea cual sea su naturale ga El anico modo de verificar nuestras hipdtesis y teorias cientificas es inter farlo desde distintos puntos de vista, realizar nuevas observaciones pate com: prober £1 abtenemos los resultados esperades de acuerdo con uestra tear J no parar hasta que ésia nos sirva realmente para predecir el resultado de to- as las observaciones Gignas de consideraci6n. Es importante, pues, ampliar Ja investigacin a todas las diseiplinas que tengan alzo que ver con muestro problema, ‘No cabe duda de que la ciencia, en todo caso, siemore implica cierto grado de incertidumbre, Si hay una posibilidad de duda, tarde o temprano algin in- Nestigador interesado en el tema se dard cuenta, Por esta razén, nuestras afir~ mmacionee suelen ir acompafiadas de palabras como «probablemente, «al pa tte, Sabemos muy bien que un pequeito cambie puede echar por tiers hhuestra interpretactén, Tratamos de asegurarnos al maximo, sobre todo intro Guciendo nosottos mismos en nuestra investigacion todos les eambios que nos permitan ver el mismo fenémeno desde distintos angulos, controlar de otras, Formas nuestras interpretaciones, para damos cuenta mas cleramente de si te- hemos o nn iazén, Experimentador o historiadot, el cientifico trabaja sumido gna dada, Crea hipétesis que le ayuden a enteader los fenémenos que estudia, Jas comprueba en la medida de fo posible, las acepta sélo cuando han superado ton to estas pruebas, siempre dispueste a modificar ¥ replantear tas bipdte- fs de partida, y si es preciso a sustituirlas por completo. recer>,88 Quiénes somos En busea de Adan Los apelides nos han servide pars explicar por qué podemos remontarnos a tyavés del ADN mitocondrial hasta una Eva un poco especial. ;Podemos montarnos del mismo mado hasta Adin? Si, a través del cromosoma Y, Este cramosoma slo se encuentra en los varones, porque cuando esta presente de- letmina el sexo masculine, Ya hemos dicho que el ADN es Ia base fsica de la dotacién hereditaria, Se concentra en 23 pares de eromosumas, que esté:: cn el nticleo de Ia céluia (mientras que cl ADN mitocondrial se encuentsa fuera df micleo) BI ADN de Jos cramosomas es mucho mas abundante que ol de las mitocondrias, porque esid formado por miles de millones ue nucleotides, 20 vex de los 15.600 del cromosoma mitocondrial, En cada par de cromoso- mas, uno ds ellos procede del pucire, y el otro de la madre, Al microscopio no se puede distinguir ningusia diferencia entre el eromesama de origen paterno y ef de origen materno, salvo en un par, llamado XY. En los hombres hay wa X y un ¥, yen las mujeres dos X. Es féei! distingutr e) X del Y, porque el X es an examosomia de tamafo mediano, mientras que el ¥ es de Jos mids peque- jos, y hay muchos méodos de coloracién pare distinguirlo al micrascapio de fadot los demas cromosomas pequefios que hay en el nicleo. Asi pio, las ecuaciones de! sexo son: hombre = XY mujer Los espermatozoides son eéiuias eon era larga cola gue se encusiitran en el esperma / avanizan por I+ vagina y ef lero hacia las trompas de Falopio en busea del dvvla para maitse a él y (ceundarlo, dando origen a ua embriéa, Cuan: do se forman los espettnatoroies, X ¢ Y se separan, Un espermatozoide reeibe ua sols X, yetro un salo ¥, Los évules, que al unirse con wn espermacozoide forman el enbrién, reciben un solo X. El espermatazoide que tiene el cromo- soma Y, al amirse al dvulo X, da lugar a un embsién XY, es decir, a un futus vardn. El que tiene el cromosoma X da lugar a un embrién XX, una futura mujer ‘También en cl cromosoma Y se han producido mutaciones y se encuentran Uiferencias entre individues, com ecure con ef ADN initocondrial, por lo que es posible reconstruir un drhol geneaigico del eromosoma Y y datar al porta dor de fa pr mera mutacidn del eromasoma ¥ que todavia enbrevive, un Adan al que, por analogia con Is Eva mitocondrial, tendriamos que llamar Adan ¥. Sies posible establecer la fecha de origen de esie Ada, qui2d no sea la misina ue la de Eva, con lo que seria aiin més difieit reer en Ia iden de la pareja que en el relato biblico fue expulsada del paraisa tertestie. dee gPor qué somos distintos? La teoria de la evolucién T anc irands o gequete, 2A gu se debe eta diversi? Ne hablares do diol: sempre gue noe Rjomoeen dot ravine irseca itdpen 1 sverige ses gens 2 AON las di chudad 0 un pueblo ¢ miadas a! azar, veremos Algunas de estas difere ciones voluntarias. Hoy se purden encontrar mul antes no existian. Sabernos que no se trata de una ‘ocurre es que Jos cabellas ss tiien de ese color, Es te de estas diferencias es verdadera ria, innata. Todas estas palabras signific tan determinadas por nuestra natural se suele decir, por nuestros cromosomas 0 nuestros ue tienen una funcién especttica eonocida), Basta con hacer dos observaciones. Entre pedres c hijos podetios encon- tear paracicios impresia come las misnas £1 misines rer nos del pelo, y muchos attes caracteres y comportamierios, Ei padte y 1a 9 dre, evidentemente, son distinios. Si se extudia cad cearacteres, 5 ‘puede encontrar gue el hijo se parece @ uno de sus prog wa mnercla de los dos o as distinto de anihos. Lavego estén los gemelos Hamados idéntica: verdad, y es correcto decir que se parecen como dot gotas de agua, Los co- lis griegos y latinas, y el propio Shekespeare, Ios utilizaron pars dos por sw enorme rparecido. Los geinclos idéntioos son tan parecidos entre si que a veoes sus pronias madres o mujeres son incapaces de distinguistes, y tienen que recurrir a marcas os, Esto demuestra lo poderosa que pede ser Ia herencia bilgi canismos de Ia herencia son Tos que hacen que fos hijos se parezcan ‘asus padres y tos gomelos idénticos sean iguales. Al mismo tienipo, crean clife- renicias entre distinios individhios, ;Cémo tiene tugar ia tansmisién de caracte: res hereditarios de padres a hijos? espes LosWea 8 Quiénes somos —— 4 —— Historia de la diversidad humana : aoe iPor qué somos distintos? La teoria de la evelucién Luca y Francesco Cavalli-Sforza | ciones voluntarias. Hoy se pueden encontrar mu.eres con cabellos verdes, que ake Soe a mn on Bb ce treet teagan ieieeemr bepeaeer carpentry puede encontrar que el hijo se parece a uno de sus arogenitores, es una mezcla de pecans ae catenin ergs nen Lrsro io dcas tg nace ii, a seas etn as 9 acer gar Sen ry laren ie 7 Seamer mean eae, jr ices Critica lt or vse ue ca r Grijalbo Mondadori ‘a sus padres y los gemelos idénticos sean iguales. Al mismo tiempo, crean dife- —_ seman eri ane a ; : | ge emis te90 Quiles somes Células gerninates: ADN, g aes cromosomas Tado organismo vivo etd formado por oFulas, vada uaa de-las cuales dese veiia deterninalas funciones. Un hombie posee agl billones de celulas. Las Hlulas encargadas de generar a Js hos sellavan aqermniales», ado que dan lugar al permen, a la revs ceil que fora un ind dua de a siguiente gene acibn, En el hmibre es espermatocvide espermatovoide fecuads un valo es convebida un nuevo individuo, En estas ‘blulas germinales es contenido todo el ADN que formara al nacre individuo Y ar que se pareeca & sus progenitors, [Los espermatozotdes constan casi tnicameate de un nleo que coatiene los cromasomas, unas membranas de provesién y una larga cala que les da ‘movilidad, adems d= una cabeza que Ws sive pata penetrar en vl Svulo. Los Svulos son bastante mayores, pero el velea que contene ks eromosomnas tiene ‘més 0 menos e mismo tamate que del espermatozaide La dotacién heredit ria transmit de padces a hijos se encuentra en los cromosomas, y la sustancia auimiica encargad de a cransmisin es el ADN, Toda la bologla os coutirma {ue esto es ws, Por eso no tiene nada de exiraho que el ADN se encuentre én ef interior de todas las eélulas del organism, y no solo en tae germinales E ADN es como un manual de instruccioues para hacer al nuevo indivi duo, Este manual es por asi deicl, «leldo» por lov mecanismos de ta clule que fabrican fsicameate al hijo, vanafermundo con eate fin el material que ‘encuentran ew el medio (el alimeato de que dispone la celal) com arrepo alas informaciones vontenidas en el ADN. Podernas itmaginarnos el conjunto del ANDN que forma los cromosomas com us libro auy grande yen rtichos voll ‘menes, aotes como eromosomas, que en cada céula germinal humana son 23 Se tata de un documento de extraordinaria longitud, una enorme encielope dis, Si consideramos que un cromosoma equivale aun volumen, eade uno de tllos es bastante mis grande que el de na eneiclopecia normal, porque conte ne un ndmero de caracceres muy superier. ‘Alliablarde ss mitovondrias bemnos visto que este bro est eseita eu un alfubeto dstinto del nuestro, formado vnicamente for cuatro letras, alas que comvencionsimentellamamos A, C, Gy, ls nucledtidas ya citados, Un ile mento de ADN esti formado por nuclestidos unidos en un orden que es caras- tecatco de eada individuo, sta esta base quimica de fa herencia, Lo qu llamamos «gen» 0 factor heteitario es un seumento de ADN que tene cena funcién especialy stele «star formado por varios centos de miclestidas (a veces muchos més) eoloca- dos en un orden especial Siempre hay las mismas cuatro letras bisicas, pero su Secuencia cambia en cada segmento y determina la funci6n de cada gen. Un 420 forma el pigmento que da un color determinado a los cabellos, los ojos © la pil, otro es el respoasuble dela formacion de alguno de los numero sos caracteresvisibles o invisible de nuestro cuerpo, a Fa njer el dvuto. Cusndo un Par qa somes distiitos? 91 x predic “yous 4. Resuntacige del Gwuo » formaciba de enbrida ‘Cada eélula germiaal est provsta de una serie completa de todos los cro- smosomas, uno por cada tipo. Bl espermatozoide pasce 23 eomosomas, y el Svulo owas tantos. De su fusidn nace on nuevo indviduo euyas eéfuas ten- “ri, pes, 46 cromosomas, o mas exactamente 28 pies, ya que cada cromo- soma lene su identidad y ol hijo recibe una copia de cada eromosoma de su padre y de su madre.$2. Quines somas La transmisién de los caracteres penéti En resumen, veamos in breve plosario de ests seminas, quesom fidaments les para entender of meconisnn de Ia fanmisiin hefitara. FLADN es una jsisfancin quimica ae iene usa struct prcesa, wt Flamento forrado por ‘cuatro nueledtides tolocados em una Secuencia especial, como Jas leleas que forma tas palabras den lb. {Un gen evun segment de ADN que pasee nna Fanci particular en ele sarrollo y In actividad de unser viva, Comprende cients, mites ya veces ince 6 cientos de miles ée nacestidos, {Un eromesoma es un filamenta de ADN may Ingo, pero arollade de for: rma especial ¥en ciertas condiciones se puede ver, contrald deniro de una Ina, formando wm pequefo cuerpo con la forma earaceritica de ese cto: En yn cromosoma hay in mmiero muy eleva de genes, sina dete deat, x también unos segimemos de ADN que no reciben el nombre de genes poraue fo tienen wna fancion eoroctda 0 cal vez carecen de ella: san como rardstos ‘que por lo general no exusan problemas (e! llamado «ADN egoista). En los eres vivo, el niimero de cromosomas vata ene uno, en las bacte fas, y docenas o incluso cientos en los organisms superiors, En las clas el hombre son 28 paes,coano hermos diel, En cada pat, un miembyo proce- de del padee y el plro de Ia madre. ‘Tod e] ADN contenido en un orgenisme y responsable de Ia herencia st oneentra en los eromosomas, gle se encuentran en el miclea del lula. Tam bidn hay ADK fuera del ndcleo (pero siempre dentro de la lula), en las rl ‘condrias —de las que va hemos hablado a prepésita de la «va africana —, pequefins érganos provisos de un corto ADN, vin mitiecala eromasoma que fe transmite de un modo especial (sola lx madre transmite las mitocondrias 4 ‘us hijos, yx Sean varones © mujeres). ‘Lot cromosomas se encuentran en ef interior de todas las clas de un set vivo, peo solamente los de las eélulas sexuales son tansmitidos a fa descen- deneia. El Gru, una vez feeundado por el expermatozoide, se divide en dos c& Tulas nuevas, que a su ver se dividen y dan origen a cuatro nuevas eélulas, 'y asi sueesivamente, en un proceso de moulkiplicacién que ganesa et nuevo in- Aividvo, \ ‘Tanto el Sv fecundado como todas las células del cuerpa que descienden {de dl son idénticos y tienen 46 cromosomas. Una pequefa pate de las culas asf formadas dart lugar a los espermatezcides 0a os Gvulos del nuevo indivi duo, segun el sexo que tenga. 2 or aud somos distinio®? i i i we wh ah wh aKOh oth sow 4.2, Clute, mice, cromoamas y ADN, 2La mutacién Ene proceso de dupticaeién se cada cela, el ADN dela edluta made pisdo, 9 nr dos versiones del ADN teapsonitidas | s hjes som dentin sl ADI le pattida, Pero pueden produciese mutacionss, que son verdadetos dl proceso de eopia, Suceden en la division de mode que tambifn en las gue se convertid en espermetoroies en el hombre 1 owns en la mje. Las mutaciones qua se prodacen ex laseélulasgerminales Son las que nos interesan ahora, ponque se eden tsinsaitr aa des Heemios dicho gue el ADN es una secusaeta de un nimera enor cledtidos, Ituvados A, C, G y T La mutacin es el cumbia de uno rnuslestidos. Supongamos que en el padre haya cate segntenta de ADN et at poscion delerminada, con In siguiente secueneia de nuctedtidos as celts, de Gcaceaatc, ¥ que en umn espermatozolde que daréorigen a vn hijo se produce una muta al tercer nuciedtido, con la sustitucién de A por G. El hijo tendrd la acaceaare, {todos los desendientes del hijo Mevarin este ADN en vez del ADN del padre Consecuencias de la mutacién Bu alpunos casos, un cambio insignticante puede tener enormes sonsecun las, También puede determina In diterenca enee sad y enfermedad, En otros casos, pasa inadvertido. Depende de la posicida del nusiestida cambiado y de la naturaleza del cambio. Al hablar de uno de los primetos viajes espaciales, Ia prensa dijo que un satélte quedé destruida porque en el programa de lanzasniento hab de una coma, que fue suficiente para dar al trast con todo, Hay ottos elemplos que no proceden de campo de la alt tecnologte, como ta famosa respuesta del ordculo de Delfos a uy res, que le habia consultado para saber si el momento era propicio para omsrender una campasa béica, Naturalmente, la respuesta original esté en griego, pro el equlvaco se mantic ne ex Ja vers latina, La sibila délfica contest: «Tbisreibis non marietis in bello». Bran respuestas orales, sin puntuaclén, El rey ereyé ae el ortealo le habla dicho: «Partiris, volverés, no moriras en Ia guetta». Partio y muro en la batalla, Se habla equivocado en la posicién dela coma, La reepuesa se interpretaba as: «Paris, no volverds, morinis en la guerran. La posién de rio de redibis,fve a ene nmbso puede tene Lose coma, que habla que coe nisovo. Es otk sen rnsecuntcias gigsateseas Una enfermedad genética Hay una anemia hereditava, la armada microctenia.otalaseini, que consste ft que ¢! orgacismo no produce suficente hemorlobing, la sustancha que da ‘olor a lus afdbulos rojos de a sanare ¥ pervite el itercamblo de enfgeno ex tue las pulmones Ios teidos (a fa emos menctonado af hablar de elo} mo. cutie) La prodiceign de hemogioba est ditigida por dos genes, que foe rman dos proteinas (© eadenas yueteoas) liad alfa y bets Bl detecto genético que casa wats de Ins formas de talasemia comin en el Mediterineo, sobre tod en Cerdeta,afecta al go que bien la sintesis de I endena bert. EI ADN dot gen de lt cadena bee consta de 438 nuelestidos, y al defocto se encuentra en ol que ecupa el Lugar 118, que aormalmente es G. Una mutacidn, qe probablemente se pradvjo en Cerdeia bce 7.000 0 4,000 anes, pavoed ia susitucién de ese © por A. Por este motivo, el gen dela cade ni beta sso 5 weld partir de ese lugar, la sintess le a cadena se detie- ne, de mato que no se plede formar hemoelobina normal jasts hace poco tiempo.en Cexdeta Moxa ures cien mos at aw case de exta mutacion, que a partir del unico individup on ot que se argino se ha ‘extenddo a numerozos habitants dela isla durare los 3.000 4,000 aos euientes En los monasterios medievales Esta es la mutacin, un eambio del ADN. Dado que el ADN es capiado de ge- neracion en generacidn, cuando tiene liga un cambio la sigiente copia patira ‘del modeto modificnéo, ex dee, del neva ADN ae ha sufeido Ia mutacisn, ‘de mado que los padres que tienen a ipo mutado lo teansniten a ss hijos Hay una situscidn pricticamente idéntica en ef campo cultural, que et — mutatis mutandis la de los errors realizados ea a copia de manusertos. Analicemos una poesia ectita por wn monje clandés de! siglo IV, Beda el Ve erable, cuando estaba en trance de muerte. La peesta se refiere alo que suce derd después de fa muerte. Se pregunta si, cuando uno ha-llegado al final de su vida, es capaz de entender mejor lo que va a seeder (esmo es de esperar, la respuesta de Beda es que no, que no se entiendenada). He aq! las primeras palabras de Ia poesia, en inglés antguo, tal comma nos ban legacio en siete ‘manuscritasdistintes euyas fechas se conocen de forma aproximada. Son to dos miay parecidos, pero tienen diferencias signifistives, aunque sean peque fia, que peemiten reconstrui la histori,96 Quicnes somos | - AN Ee ! | 43, Arbol genealdgio de sete manoseritos medicals, manus sido insiio depos 1 oe FORE TH'E NEIDEARRAE 2 x FORE THAE NEIDFAERAE 3 xi FORE THLE NEIDEAERAE 4 xi FORE THE NEIDFAER-E 5 xv FORE THE NEYDFAERE ‘ xu FORR THE NEIDEAOICE 7 xl FORE THE NEIDPAOR-E wae det wae inetable.» FF orden aribuido a fos textos no es eronoléico, se basa en el parentesco ‘ue existe ene Its dstntaseserituras, Con el gui6n indicamos la caida de una Por gud somes distin lei, de modo que en fos tos 3 al 7 Ja sepund polabra eset anticul 1 on mene copié ef manuserita de ano anterior, Dever en evan ‘do un capsta ambi fa gratia dle una palabra por ertor de transcripelb, o por guna prefereneia sy. Cada no de estos posweno cambio fe transmit por los amanuenses poserores, qe copiaron un eseuscrte distnia del origina He agut of punto de partida del andlisis: de las ues primeras palabias del posma, In primera (que corresponds al inalés ipnterno before, ants) esta ‘rita siempre igual, y no nos dice nada, La segunda es déniica en los manvseri tos Sal 7 La tercera (ormad por dos palabras, eld por need nes Jaerae que significa Via) muestra dos pacentescos, por un lado ente Ios Innsertas t 3, y por otro entfe los 4 a7. Pot lo fatto, hay incertidumee et fl cako del mansserito 3, que por un lada se patoce ay 2 por otto a los manusctitos 47. Se puede elimina estudiand el esto del poema, cu es ny largo, Esta esa rconstruccidn realizada por un filclogo de todo el dsb wensal ico de los 7 manuscritos: un manuscrito que se ha perdido, dl sight Vi, ae Copindo por dos monjes distintos. Los manuscrites | y 2 descienden de’ una de esas copia, mientras que de Ja otra desciencen Jos restantes, primero ies de ellos (ios manuseritas 3, 4y 7), ¥ huego el & que fue sopiado del 7, y el 5, copiado det 4, Este anilisis se realizé con las mismos razanamientos que susan pare reconstrur la evolucién moleculat, como ya hemos visto en el caso de la hemoglobina y del ADN mitocondrial [Un err easual, come la mutacin, no siempre tiene cansecwencias nega ves. A mento enrese de conseevencins, coma qh el poemia de Beda, En este 380, el sentid del poemna no eambia, pero otras vtes un pequefio cambio puede alterar ol significado. dad, y Una ventaja inespeada ‘Atgunas veces una varigcin al azar, como la mutacin, puede ser ventajoss Recurriendo a una metéfora bastante comin, pueds ocurtc que tometnos por ‘equivocacion una carretera distinta y descubramos que es un atajo. Lo mismo suoede con la mutacion. A yeoes,aungjue no es ada Sresuente, lene sus Ventas En parte, es elcato dela talasemia. Sp rat de una grave anemia que en ! pasado provocaba regularmente la muerte y hey equiere muchas trtaslsio. nef para ecbrovivir (que por otro Indo son peligrorae, cado'l riesga de con tract la hepatitis B oe sida) Se encuzatra en certas zonas de CerdeR, en a chas otra regiones costeras del Mediterrinco 5 en lngazes mas alejados. Es natural que nos peguntemos ef poraué, si una enfermedad geaélica podria eli: imlnanse de forma automédca, ya que mata a los portadoreso les impide que se reproduzcan :28 Quitnes somos Hay una raabn. Los gue enferman de talasenia tienen un pad v un dre que no sou del todo wormales. Ambos Levan el ger de la talasernia, p00 ‘uo lo maatfiestan. Se Haman «portadares sanose de yen, Reibieron el gen de Ja talsemia de un sole progenitor, y no desazrollaa ls anemia, pero gracias al sen Calasémiey son més resitentes al palucisme, Aniaio, et paludisina era voa enfermedad muy grave, extoodida en vatas zonas del Mediterinco y también en Cardona, sobre todo eae litoral. Las por tadores sanos de as zonas de paludismia se encuensan mds a salv0, ¥ POE e0 ‘el nuevo ges, orishnado por mutacion, ha pasado a los Uescendientes del pr mer portadot. La anemia grave solo puede mnanifestarse et los individios que heredan el gen de anibas progenitores, algo que slo puede averitcaazida tate toe padre como la madre son portadores sanos. Pero éstos no son muy ausne rosos, de modo que no es muy frecuente que dos de ello teagan descendencia Por eso hay pocus enferios,dificiimeniellegan el 1 or 100 ea las zona de Intenso paludism, mientas que pued> haber un 20 por 100 de poztaores sano FF edlculo ce probabildades nos dice que la enfermedad alectaré port ring medio aun hijo de cada cuatro de una pareja de portadores sanos (er el pasado este hijo habria muerto en pozos alos). Otros dos hijos sera ports ddores sanos del gen (y por ello mais resistentes al palucismo), El cus hijo setd totalmente sano (y sin defensas contra et paludismo, Pr lo tauto, se puede decir con seguridad que alli donde hay talasenia en cl pasado debi haber paludismo, antes de que se ertadicara saneando a et trio. El dato det hijo talasémico se ve compensad con ereces en términos demograficas, que pueden parecer crueles pero san feales, por la veniaja que ‘vieron los pates del enfermo, al poder sobreivir en una zona de paladin. El genoma humano "Nuestros cromosomas estén formados, en conjunto, por unas tes el mlones e nucledtcos. Hay especies, como algunos antibios, que poseen mas ADN {que nosotros, lo que no les hace ser mAs intligentes ni ms evolucionades, Und parte del ADN puede ser init. (Recibe varios nomsbres. Por ejemplo, en inglés Junk DNA, ADN basura, o bien selfish DNA, ADN egolsta.) Es dificil decir ‘a cienciacirta qué ADN es inl o incluso perjudicial. Pero conocemosgjeti- los en los que este ADN es causa de enferme¥ad. Los insectos tienen menos ADN que nosotres, las bactrias menos an, y alganos vies mevos que todos, Los virus son parisitos y, como todos los paristas, se han simplifieado a lo Jargo dela evluciéa hasta ten slo la eapaticad de etablecerse en el orga- sismo que los haspeda yreprodcirse alli, Con fresuencia han desarrolado unos smecanismes de penetracibu muy complejos y ficaces, y no necesita mucho ‘aerial biogulmico para reproducirse, porque apravechan el de su hospedador. (Casi siempre la motacign es la sustituclén de un r'clestide por oto. Bn {Por gud somos distintos? 99 cambio, otras se2es se nese perder wna, msde uao, 6 bien ands de uno, EL ADN tiene forma de doble hélize, conta et eabido. Lo tiemnos tutes nla figura dea pdgina 79. Ea una plaza de Pekin hay ua nonuiaeto al AD, sonstiuido en forma de doble espital Esta doble hélice esta formada por dos espsals de ADN que son erecta mente complementarias. Siew una de ells, en ura posicion determinada, hoy un elemento C, ea la ote habré un G. Shen ke prineta hay ua G, en la seguda tan ©, Shay A hay T, 9 si hay hay A, Los dos filaments que Forman Is doble hice son, pues, completamente istinos, pero la informaciéa que hay en uno de ellos, en kérainns de secuen= cia de nucledtidos, se cortesponde estictamente con la que hay eel ott. Ant bos dicen sustencialmente lo musi, ye pueden raducis uo en otto sin ett res, Por ello se dice que los dos filamentos son complesnentarios. ELADN biumano est formado, en conjunc, por tes mit millones de pares de nuciedtids, presentes en la dable espital que forata los 23 eremosomas Ue las cdluas germinales, Sabemos que étas posevn un eromosoma de eada uno de los 23 pares. Bn la jerga genetic, sedice que tienen un «genome haploiden, {que es en certo modo un muestrasio comple de codos los genes del patrimo: io hereditario de ta especie humana. En este auuesirario cada yen est presen- {ecu una sols de las distin formas que puede lener en los individuas de una poblacién Como hacen falta dos eéiulasgermin. es pars formar ua individu, en las clas de un adulto se encuentran tanto el genom procedente del padre coma 1 procedente dela madre, por lo que hay dos dobles haces de ADN (y cualso suledtidos en cada posicibn), una de origen patemo y la otra de origen mater no, en total doce mil millones de nuclesin, ‘Nos referimos a tes ull millones de nuclesties cuanda hablamos de geno ma humano, porgue los aos neve mil son de alguna forma repeticin de los tues mil primeros. Les eontnibuciones paterna y naterna solo son parecidas, no identcas GBS frecuente la mutacin’? ‘La mutacin suele ser un fendmeno may raro, Es sare porque tiene que sr as [Evtamos hechos de un modo tan detalado y complejo, que la mutacin puede set perjuicial para el organism, y suele ser asl, porque es un cambio a az. Se la ba comparado alo que ocutre cuando se da un golpe a un tlevisor: unas ‘wees no pasa nada, otras puede ovurrir que ef aparato empiece a funcionat mejor que antes, pero a veces funciona peor. Pura que el nueva individuo que ‘nace sea funcional es preciso que tadae tus partes 'o sean, por lo que es impor ‘ante que las mutaciones no sean frecuentes,100 Quiénes somos Fay msstninmos de control y corrsceiha de fas copie de AN rocién he cénas, Es como en fos otslenadores, que realizan contsoles para veriicat sf copia estd ben hecha. Siesta mal heeba, se corrige, con el resultado de que Tas mptaciones som muy escasas. En una clula, a To largo de un geneacion, de tes nil mlones de nvclesridos puede que cambien una docena, Bi err tes muy pee, det onden de uno entee descientos millones de nncledtidos por cada copia ‘Dos gemetos identicos tienen exactamenteclanismo ADN porque proceden ten solo vale fecundade por un solo espermataroide, que se ha diviilo fen dos antes de empezar a formar wn enbriéa. Si cempararnos a los dos gene Tos, encontraremos rnas pacas docenas de diferencias, debidas a tnntaciones cette ambos. Pero al comptsar a dos iadividuos comados al azar en wna mista pobla sion, habré muchas mds diferencias, porque se han ido acoraulando en at ae heraviones anteriores. Naturakmente, eneoszaremos mens diferencias entte dos hermanos o entre padres e hijos, pete de todos medos seguir siendo muchas, poraue siempre hay una contribucion de dos progenitors distintos. Puede re Eullar interesante saber que, como promedi, eae heemanos (9 enue pes hijns) hay la mitad de Ins cferencins que se encuentran entre dos incividuos fomados al azar en le misma poblacidn. Be modo que se eneontracin pares dios a veces extranrdinarins ence hermanos en algunos earacieres, pero fm bign muchas diversidades, que ao deben sorprendcrnos. ‘a probabilidad de mutaciGa de uno entre dostientos millones por musts ‘ido en una genergcion es un promedio aproxinad, todavia mal extaied. Hay algunos segmentor del ADN en los que la ftecueicia de motacién es mayor Por ejemplo, las mitoconeias ¢s mucho mas ata 900 fs eles Las mutaciones como medida de la diferencia genética Lat mutacone van acumlando ca el paso de esp. Esto signin ave povlemos mei tensa genta ana entre indo oes ete ee Eos coral i nimero de muaciones qu los separan. Bastard con tomar dos indivedos al azar» contre mero de naceids stinos enn tnt termine de ADR Sttemamos at azar os ngvdsoe de fais ese, sonics pos ites Po een mein cada il leo har ina, age en Ut foal dees il milones se converte en rr mallons de fecencln ' compuamos dos indiauos de erpser dina, enconramon um snes mayer de ference, no oe ures canto aaa ten 5 Sipe Al hablar de spots amos ito guts considers thos ‘Mecelexbaloy ln palin, deacabrings qe el Bombe” parece a caallo ePor gue somos aistinins? 10 4 esti mis nljado de fa gains, Esta es ba base del reo moleevlar que ems desc al allae de las proteinas. Los mins coacepfos apagecen al hablar tleiadiferencincion dl ADN, que proporeione otro rele} maleculae Es dees pera? que sé Ios mismos resurados, come de hecho gcunre, Un tactor dei que depende el desino de una mutacion {a mutacin que dio origen ata latasemiasatda se produjo en un gea respon sable de In sintesis de Ia heminglobina, Creemes que se tata de una tmutasion rn ears Existen centos de talasomias stint, ya peculiar cistlbucion et grfica de todas elas da entender que muchas se originaron a partir de una Sola mutacidn, dstinta en cada case ‘Suporigamos que cera mutacin se hava presentado, por primera y quias linica vee, en un especinatozoide. El dvulo a qze se une dicho espermatozoide tendté un gen norinal en fa posiidn cortesponient st gen mutado del esper tmatozoide (sa que hemos sipvesto que fa mutacin slo fine lygaren este ul Fina). El resukado ser un individuo distinto de todas los que exstan hasta tse momento en ta poblacién, heceragéneo en lo relerente a ese gen en Coes tién, porque ha resibido de st padee un gen mutado (lo Hamaremas T), ¥ de si magne no normal (lo lamarersos N). Pedinos perdén a los lectares por introduce dos nuevos trminos: heteroc 010 homocigato. Heterocigoto se compone de dos palabras griegas, ocigo fo, ave designa el ova foemdado, ¥ heteroy, que significa distnto. Lo usa ‘mos para nontbrat al ndividuo que ha reibido desu padre ode su madre una Contibuci6n diferente (ha sido efecundado de forma diferente»). Bs conta on esta primera palabra, homocigoto designa a ua individuo que ha recibido llamo gen de su padre y de su anade (ehomon significa igual) ‘Con tos simbolos que acabamos de introduc, NT, el heterocigoto es NT, mientras que hay dos posibles homocigotes, NN y TT: TT es e indlviduo que hha recibido el gon mutado’T tanto de su madtecomo de su pate, una posiil dad que empezaré a verficarse al cabo de varias genecaciones después de la ‘mutacin, eiando en Ta potas exita un adiero determinade de individwos de tipo NT, que podrin tener descencencia, Lo entenderemos mejor sl avaza mos en el razonamiento Peto legados a este punto conviene hacer un breve incigo para hablar de la idea deta vitalidad ce un tipo genético aplicada a esos tres pos, NN, NT. y TT Por Wield se entiende In eapacidad ce sobrevivir hasta Ta edad de La Tepreducsién y de tener hijos, Vitaidad es una traduocign aproximada de la correspondiente palabra in- lesa fess, Pero en inglés na basta con decir fitness, porque da lugar a con102 Quidnes somos fasion, Hay que aad wx adjetiva y Hamatta fitness darwin reg el sentcto que Ie daca Darwin, ef pare dela teoefa de ta seleccidn natural. En efecto, la piabra fines, de uso muy al buen aspacta Fisica abienido yeacias al cleric, aa diet uoturalisa, ete unas ideas my ea Lowa astualmente, sobre 1ado et Estados Unidos. Natural mente, existe uaa feacin entre Ia fitness sia y la darwiniana, pero el aicio rade a corer medi su fens fsica con aftepla a Ia dueacion de su eaerera (0 los kildmotros reconridos, mientras que la flmess dacwiniana se reece a le coutribucion gendtea, se mide por ol meeo medio de hijos que tiene unt tipo genético. Ya temos dicho que esta mesicidn comprende toate la eapact shad aca llegar adultos como la de tener hijo. Hay tipos eanijos que desen- tonarias bastante ea un gimssio, pero eke much prot, mieuteas que bay espléndidos ateras que no la tienen, de modo que la fess fsica y la darwi- tusina no a0 fama oA, “Ahora bien la vtsidal de los tres tpos gendticas NN, NT y ‘TF varia en presencia 0 on ausencia de paludisnio. Sis existe est enfermedad, el indivi «vo normal NN y el heteroeigoto NT poseen la misna vitlidad, mizntras que cf individuo TT tiene ls anemia mediterrines, ambiéa llamada miorocitemia talasemia, y sino reibe atencion muere ates de llegar @adolto. Actuale- te hay Lerapas my recientes y costosas (coma el tasplante de médula 6ses) ‘que proporcionan al enferma una buena esperanza de vida y e permiten Negar 411s edad reprodustoza, per hasta hace poco la esperanza de sobreviie pasa ‘dos unos paces aos era muy escasa 0 nl, La siuacion cambia cuando hay palulismo, porque en estas condiciones tipo NT sobrevive melor que el normal NN, El parisito del palucismo se multiplies en los glébuls rojos dt individuo NN que contrae la enfermedad los desruye y penetra en otos, destruyéndolos asu ver, lo que provoca los ala ‘ques palidicos. En oe globus rojos del isdividvo 117; que poseen na hemio- slobina distinta, los patdsitos no te mulipican tan bien, y eso beneticia a la salud de la persona, No obstant, el tipo TT muere de todas todas. Es clavo, Pues, que pese a que la mutacin T causa graves daflos a los hhomoeigotos, puede tener un valor positivo deadapkacin, pero sole en un medio palidico 7 paca que Men por si, e elle El desting de un mutante en una poblacién Fa sido necesari este largo predmbulo, y todavia no basta pars explicar Io que le sucede a la mutacin T una vez producida. Volvamos al momento en que {odos los ndividuos dela poblacion soa NN, salvo uno gus, a causa de la mu- + Fn penis, ornate seu tran esc les pr awh ete stand ou trio crea yas specie (Nel 6) or r nto entre homocigtoy hefereigota. Ea el esquena se an fs jos tsperade del eruzamiento ene a et horal NO yup houbye NT ( poster fa de ia enfermedad) [a stad de los nijos son NN y la otra mtad NT. B95 dos Tinos geacoe tambien se Iman, respectvamente, noOVciolesY heerceigotss. ER flevuizinicnts ent un homie aorta NN yuna mujer NT (portadors sa el ese tad exe mimo. 08 tacidn, se ha converte en NT. Este inviduo est sano, por fo menos tanto ‘como los NN, ¥ exté misjar que ellos sien Ia tegicn hay paludismo, El primer NT sélo puedo tener desceadencia con un individuo NN, pore ro hay otros tipos genéticas,y transmit a cada hijo o hija un gen N,o bien clgen'T. Noes diflell datse cuenta de que los dos sucesos tienen la misma pro- babilidad, e150 por 100, lo mismo que la cara y la ruc al lanzar wna moneda. lotro progenitor ¢s NN y solo puede dar un gen N. De modo que ls hijos dle una paceja NN x NT serin mitad NN y mitac NT. Sie lector nos ba seguido hasta aqul,enorabtena, porque ha aprendido una ley Fundamental de la genétiea, propuesta por el monje agustino Gregor ‘Mendel, abad del convento de Brac de Moravia, que la hizo publica en 1865. ‘Lo que sucede en la peta, cuando une de os pudses es NT yt otro NN, «5 ‘que la mitad de los hijos son como el padie y la ctra mitad como ta madre Netureimente, esta no dene mucho sentido si ex 2 familia hay un solo hie jo. Resuerda a la etuacign con la que bromeaba ‘llussa para explicar la es tadistca: si yo me he comido un polle y tno, hemes comido medio pollo por cabeta, Si el nimero de individuos NT que descienden del primero sigue aumen- tando en las generacionessucesvas, como es probable que suceda en zonas de10# Quiver somos yp | gr tees Ilana mes @)@| 45, Chisaminnto entre dor Reteocipoine nl exguema se ncn os hos espe fos del euramienta ante doe inevion NT amnion eleocigotos), ano Dortadores sanos dela enfermedad, Por temino metio, uno de eada cuatro hijo et formal, dos deca cost potaceres sis, yma decade etn enfersn de tale paludisma porque son bastante mds rsistente ala enfermedad au los indivi= {duos normales, en un momento dado podrd suceder que dos individuos NT tengan descendencia, Apaece asin nuevo caso, porque un espermeatozoide T pdr jecunclar wn dvulo Ty nacerd un lercer tipo genético que hasta enton ces no se habia dado en la poblacidn: el tipo TT, que enferma y muse, Usando ia terminologia que hemos introdueide, podemos decit que en la Aescendencia de dos heterocigotos NT puede haber un homacigoto TT de cada cuatro hijos (como promedio) 5 ‘Asi pes, al erazar NT % NT habr un cuanto de individuos TE pareja en la que tanto el marido como la mujer son NT, nace un hijo TT con [a misma probabilidad con que, al Janzar dos monedas el aire, fs dos salen cruz, Es necerarin la aportaciin dle un erpermatozoile T cel marido (probati Tidad del 50 por 100) yun dvulo T de la mujer (probabilided el 50 por 100). FE hecho puede ocurrr en la mitad de la mitad de los casos, es deck, en un hijo de cada cvateo. ai sa oi Por qué sontos divtintos? 105 cibatnos de digerir otea ley de Mendel, ypor deseracia rer caso de falasemia, af que seguraa otros. foy dia en Hi calasémicns amiales, o nacian, porgw cas iemprees os rnasimiontos a Hema v someetse a ui aterieisn proslctien del emvbar ‘Una pausa para aclarar ideas Selector ha conseguido entender los conceptespresentades hasta ahora, pued= se ese apariad, Pero si 28.n poco pesada (como despwoes ina abundante comida), puede tomar este resumen come un digestivo, Hemos lenido en eventa dos pos distntor de un mismo gen, que partis pan on lt formazion de fa hemogiobina Ny gem normal, T, ea mutado (taastmico). En cambio, al hablar de incvidvos tenemes tres casos posibles de tipes ge- netics, En nuestro ejemplo: INN, et bomosigoto norm, que ha recbidoel aen N vanto de su padre como em INI, el hetecocigoto que ha recibido wa gen N de wn progenitor y vm gen Tee otro, TT, «i homocigoto talasémico, que tiene na grave enfermedad porque ha reelbido un gen T de cada uno de sus progexitores, 1G ee Ia vialidad de estos indivduos? vata com el medio. En asencia e palismo, NN y NT tienen la misma vitaiad TT esd enfermo y'no suele legar a aduito si ng recibe unos cuidados medernos muy especiales. En pre seacia de paludismo, NN dene menor ressteacia al pardsito, sabre todo 8 la Forma palidica mas grave debida al parisito més fetal (Plasmodium feline rum) y mere con mAs failidad que NE. TT stécondenado de todos mods, ‘a tralamiento Volvanos a a tsnsmision de padres a hijas. Nuestro NT, el heteroeigoto, casado con un NN normal, puede tener hijos NT y NN con la mista probabi licad, porque fa nitad de sus clulas gemminalsrecben un gen N y lx otra mi tad wa gen T, mientras que el otro miembro dela pareja sélo puede propor nar eulas geeminales con ef gen N. i Para que se den individuos TT, que muerer de alasemiy.ew una pablacién {que parte de un solo heterocgoto originado por mutacign, es preciso que trans ccrran bastante generaciones y que el primer individu NT tenga muchos des- cendientes, En las primeras generaciones tas la mutacin, no stele haber paelas de individuos NT, porque serian parientes demasiada cereanos. Lin individuo NTQuisnes somes rene un hijo yuna hija NT, pero las autores en ‘ye us se aaltan desde iemipo de ks araones ngiyei y Ios emporad res de la unuigua Pets, Al ebo de dos geeraciones y tener ob ‘matriauio et el que ut adividao NT se casa con su prtns hernsna, tatu NIE Los matrimonios alee peinos tetmauos esin penitidos hasta porte gle sia eatotics (son uns autorizacidn especial), ¥ a0 sop deinasiado infrecusats En Italia, asf por encima, son entce el por 100 y el t por 1.000. Después de linas pocas genetaciones se olvida el prado de parentesco. iQue les sicedeté aos hijos euanda wa NT ae easa con atrot Cada progenitor practice la mitad tke las ceulas gerninales T, de modo que la witad de Ta muita de los hijos (el por 100, unc de cada evateo)reeibid sl gen T tanto de su madre como de su hades, ¥ tended fa enfermedad. El destino de una mutacin: gran Final Volvamos al origen de la mutasisn. Ha dado lugar al nacimiente de un inv dug NT. ;Cudntos hijos tend este indvidao? La vasiackda es muy grande, coma todos sabiemos, Muchos no se casa, 010 haven peto no titen his. Hin estos tasos se pierde la mutgcidn. SINT tene un sao hijo, independientemente del Sexo, hay una prababilidad del 30 par 10) de que el hijo sea NN: tambien ea te caso se perde la mutacin. Es cambio, sie! bijo es NT, hay posibiidades esque avance através de sucesivas generaciones. Sielindividuo tiene varios hijo y unos euantos son NT, la probabildad aumenta, Ea cualquier cao, el azar deseinpeta un papel importante, sobre todo mientras haya pocos NT ea la poblacids, Después de muchas generaciones el yen T aparese con nis tre cuencia, y acaba por encamiarse en un porcentaje considerable de los inci ‘duos de una pobiacién, sobre todo si éta es de dimensiones reducides, ‘in necesidad de realizar complicadoscéleulos, de forma intitiva sabemos ‘ques hay paludismo, y NT tie ventaja sobre NN que sucumbe al paludismo, {Es taucho més fil que NT aumente con cl paso del tiempo. En algunos cssox fl gen mutado puede acabar suplantando completamente al que al principio frat tipo «normal», pero los cdieulos dan a entender que par ello sou neve Sarias muchas generaciones, yes diffe que el yen N desaparezca, a n0 ser que la ventaja de NT sobre NN sea en verdad may fuerte, y aun asf pueden ser ne- cesaras muchas generaciones, Enel caso de la falaseria no ex posible que el sen T suplante del fodo el gen N, porquelos TT hiueren antes de reproduce ‘Aungue al principio los NT pueden aurmeatar su frecuencia, Iega um momen- to en que este aumento se detene, porue caipiezan a nacer demasiados TT {que mueren pronto, De (ods modos, con Ta terapia moderna los homocigo- tos tienen la posibilidad de salvarse, con un tratamiento my 69St0s0 y com plicado, (Por qué somus dtintos? 107 Las fuerzas que nos hacen distintos Povderos emperst a conteslar «a preguula Yue nos Msins ea este capitulo jidues ¥ alas poblacioues bioissicamente dissintos? Sobre todo Us! la mutacin, la vlan natural ef azar Deicatemos las piginas siguicatss a explear esa afirmacisn. Pouesos distingur grandes categorias de mutasiones las que daft in sividuo, poraie modifican alguna funcion de forma desfavorable; bs que 00 tiencn ainain efecto Sobre la funcion:y las que mejaran el funcionauniesto sel individu en lis condiciones especiales en aus vive Los tipas primero y tercero Son sjomplos de seleeeidn natal ‘Une mutacida desventjosa se raduce en una incapacidad dl incivido mu. taco pata vviey reproducire normalmente, es dei, con la miss peobabili- tad que e!individuo no uutado. Sse quiere es una auinlogl, porque deve jos significa que el individuo mu antes, o ques: eproduce Menos, o ambas cosas. De modo que se elimina automduicamente ‘Con na mutacida veniajasa sucee justo io covtatio: aumentan la super viveneia, fo fecundidad o ambas cosas, de modo que los tipos genticos que evan una mutacin ventajosa aumentas automdt camente su frecuencia a 10 largo ve las weneraciones. Pl caso ite hetios abordado, la calasemnia, es complicado, porque en pre- sencia de paludisiao el gen Tes ventajoso, pero s6l ene individue NT, mien {ras que el tipa TT es desventajoso y elimina al portador. Al eabo de vatias fgeneraciones Hegavemos a une situaci6a ef la cua’ existe una rela estable fla poblacisa entre los genes N y T,y nace wna proporcin fia de nios TT, ‘feciados por la enfermedad, que mueten proato. Ea este caso a seeecion na {tal mantiene una diferencia entre individuos. En ausencia de paludismo, NN ¥ NT tienen la misma vitalidad y la seleccéu natral no ejeee presién sobre hinguno de los dos: tenemos un caso de usa mutacin insignifieante o select vamente nevita, por lo menos respecto de esos do pos genétios. Pero eve onacen individuos TT que no son capaces de sobyeivt, el gen Tse encuentra fn desventae se plerde gradualment, si el paludsmo no acude en su ayuda Gites son Tos Factores que diferencia 10s i Las enfermedades hereditarias Una mutacin dattina impide el desarrollo normal del individuo. Hay grandes ‘mutaciones, como las que se deben a la pérdida de un corosoma, 0 8 la pre~ sencia de un cromosoma de ms. Suelen ser mortais, a veces incluso antes del hhacimiento, 0 provoradas por Factores patclbgicas graves, como ef sdrome tde Down, que se debe a ls presencia de un pequeto eromosoma de més. Pero tambien as mutaciones minusculas, que suponen el cambio, a prdida ole ga nancia de un solo nucleStido, pueden ser letales para el inuividuo, 1105 Quiénes somes Las enfermedades hereditaras se dehen a mutaciones danas, ave deian ‘que nazea e indvidun pero deterainan une elevada prliabiiad la certeza Ge que temprana o inde teadra ana enfermedad gia, y nari aes de ts fo. Se canooen varios miles, ¥ toda som poee Trecuenter, pore al Se peri cites son eliminadas poco « poco por Ia seleecién. Naturalmest, ean el paso dol tempo van eparsciendo quevas muutaciones ‘y nuevos enfermos en fa poblacioa, pero como se raz de mutaciones ras fos tenfermos no suelen acanzar vie fpecuencia elevada. Muchas enfermedades ge nétieas son fan raras qe slo se baa observada en unas posas familias Ep elestremo opuesta, Ja mutneion mils Feewente esta que da hg mon olin, que re encuentra aproximadanente en un de sade mill nacios. Por Suerte, somes eapnees de réeangcer a tiempo fos embriones afectado® pe enfermedad para procedet a ln interrupeisn profiistica del ernbarazo. Eloy no sehahla de mongolismo, entre ots cosas ports tings 9 los jape neses, sino de sndrame de Down, del nombye del primer mélice que realieg tua descripein cabal dela enfermedad. Fl sindrone se manifiesta on las per sonas gue hen recibid tres copias del crompsoma 2} en verde las dos norma Jes, porque nn espermatozoide o un dvalo (por fo general est timo) tenia dos ‘copias del eomosoma 2 en vez de una sola, por ua error en ef procese de fer racion de las célnlas germinales. El sindioie de Down se Tamiaba mongol rao porgue las ojos de las personas afectadas se pareorn wn poco a los de los ‘morigoles. Provoca un dis nteletal bastante grave, por Io qu esi enfer 0s eifieilmente eonsiguen integrarse en Ja sociedad. Hoy dla el diagnéstico ‘es seguro, gracias al anaisis de los cromosoras. Antes no lo era, como pedo atestiguar Dor expetiencia personal. Cuando era ni mi madre me levaba a Ta consulta de un médico de Turin muy conocido, EI me mizaba con aire pens tivo, casi rst, Decl: creo que este ulto padece mongalisma, Hoy estoy cam- pletamente veguro de que, por suerte, ese diagndstico edaba equivocade. El sindrome de Down afeta aproximadamentea un reign nacido de cada mil, a més sila madee tiene mas de teint y cinco aos, ¥atantos mis cuanto ‘mayor sea la edad de Ia madre. Se puede evitar compltantente si se pratica cl diagaéstico in utero y la interrupcién profildctca del embarazo. Una mula ign mas rara que el sinérome de Down, pero tambien frecaente, provoca we ‘tumor benigno, la neurofibromatosis, qué tiene una incidencia de aproximads- ‘mente uno de cada tes mil individu. Causa plipos, por lo general cutéeos ¥y ayes muy numeroses. Si no son operados pueden llegar a tener un tamsaio ‘enorme (an caso famoso de wna nariz que parecia una trompa ha inspired tuna pelicula, El hombre elefante) (tras enfermedades graves —como la corea ce Huntigton, ae leva a una falta de coorsinacion progesiva de los moviientosy ala demventcia-— on ca- ras (uno de cada 12.000 naedos). La selescidn natural ooo puede hacer al ret | Por qué somos dstintes? 109 ecto. nora se manifesta en Ia edad adulla, empezando sobse los cunrenta ios, ¥ provoca Ja Myaerte hacia fos cinewenta, Par To tate, tiene ay poe ffevto ote ta vita, pomspre toes Jos his ve pocian nacer pnt lo gene ral han nacieo a cussulo [a enfermedad se manitesa y se desarolla Hasta pro. Yost (a muse ay michisanas mtasionesinsignticantes, umbién Namadas neutrates des deel punto de vista dela selecckn natural, + ni siguera nos daros eucnta de due las tenernos Hay enfermedades ¥ defecios ongénitos gees, como fos que provocan la cxguera, la sordena y otras alecoiones, que pueden ser veniajosos pava los org pismos en cirounetancias may especiales, Con fecuencia, fos animales cavern Colas han perdi los ojos, que en auseneia de loz no les sive para nada y inueden inchiso ser peiarosos, va que una herds en el oj0 producida en Ia 08 curidad ruede ser mas grave que otras, ‘Mutaciones venta Josas Las mutaciones ventaioses son relativamenteescasas, pore en realidad todas las que eran ales o se han manifesiado en e pasado han sido fijadas por Is feleccin natural, y ya forman parte de nosotros. Si una rmaiacidn ns ha he- ho mds resistentes a uns enfermedid determina ¥ esta enfermedad era fre= fuente, todos lox enfermios haa muerte y slo hax quedado lo individ ro. sistent. ‘Un ciemplo importante de mutaci6n ventajosa que se ha presenta en el cntso de la evolucion humana reciente es la capacidad de Jos adultos para asi rilar Ia Tactosa. La lactosaes el aacar de tales, y es una parte importante {ela alimentacion que la made proporciona al lactante. Ast sucede en los ma. tniferos, por lo menos en casi tos, porque slanos, come la fora, No tienen lactosa en la leche, Lalactosa se puede asimilar gracias a una enzima —Ia lctasa— que lad ere, dividiéndols en sus componentes azucarados. Después del deste todos Jos marniferos dejan de produeir lctasa, porque ya no ls hace falta. Pero ef ‘nombre es una exeepcion, ya que muchos adultos siguen produciendo lactase 4espués del destete y pueden seguir bebiendo leche, a ser capaces de assay {a lactosa. En cambio, los adultos que no proscen lactasa ne son capaces de beber leche sin consecuencias desgradabies, como néuseas, binchazén dl vien- ‘ne, atulencia y hasta diventera. Los que poseen esta incapacidad sienten aver son por fa Teche, por lo que ne fa tomas © toman poca, pero pueden tener tsques desagradabless sels proporciona sin que se enteren, por eemplo como Ingrediente de ua plato. asta hase pocos afos esta eintolermncia «Ia Instosay, como se ia sucle10 Quieres somos Tamar, na ze eonrida ni diagnosticaite Can frronenria los que be padecen nose pereatan ce ell, nor la menos en Eusopa 0 Nerteametiea, donde ¢ sumo de leche ests mny generainado. Puede que eit8u acogtumycados a beber poca leche sin tener reacciones desagradables,o puede que no relacionen sus ‘noestias iteainales con ta Tecte que aw teraado. Peso hay pats, como Chi hha y muchas oir partes del munuo, donde! leche wo se considera un slime to adecuado pars los adultos, y onde la bebe despuss dela lactancia. Fst no Deure con todos los derivados lctens, porque en la fabriescion del ques ¥ tll yogur eran parte dela lactosn es consiniia por 4s aelerias que inter nen en el proceso de produccién, y su conceatracion se reduce a unos niveles (que no eausantrastortos apteciables, De modo que los que no tolera lt lta ss pueden consumir muchos derivados lctes. La expicacion 10s I da Ta storia, Et consumo de leshe Fresca por los aul {0s silo ha Sido posible ex [os dltimos 10.000 afos de a evolucion humasa, A patir ce cumila se empezd a crite ganado ana ¥ vacuo. Antes de entces Ia ica leche disponible era la mater, estaba reservada a los nos. Cine estos animales no sigifiea nocesarlamente consumir lec fesca,so- hue (odo ls eduttos. Para ello tienen que aparece certs costumes, que slo fenconteamios entce determinados pucblos. Concretamente, sdlo en Earopa, So bretodo en el note, yen numerosastrfbus de pastors aicanos. La capacidad de seguir produclendo Tactasa desputs det destete es un carécier hereditaio, fl resuliado de wna mutacin que se ha vist favorecida por la costumbre de friar ganado lanat y vacuno y beber su leche a todas las edades, sin transior tala recesstlamente en yogur o queso. Stlso escasas excepciones, entre esta castmbre ya frecuencia de indivi duos adultos capaces de utilizar Ia lacioss exist una relacion muy precisa. Ea Escandinavi, donde hay un elevado consumo de lee, la proporelda es del 50 por 100 0 mAs. En Italia varia de unas regiones a otras, entre el 50 y el 90 ‘por 100, Protablement, Ia capacidad para utilizar 1 factosa proporciona va- fas ventas, ademas del alimento que deriva de la asimilacion de la propia lactose, Por ejemplo, ayuda a laabsorcién dl calcio, que es imports en las regions nérdicas, donde hay poca luz y existe un mayor riesgo de raqultisme (na enfermedad que antafo era fecuente y hoy es ara gracias al hecho de que la vtamina antiraquitica —Ha vitamina Des hoy ms asequible) La mutacin propone, la seléecién dispone [ammraciénes al azar, y da lugar a cambios que pueden ser tiles o perjudiiae les. La seleccion se encarga ce actuar automstcamente,favoreciendo las muta- las mas grt La dr sentca pede tener consetecs ay teite a plot Cie extradey gts pc ester tn pobaciones pete tne ase elo dado guia ute en pr Src taete eee eee eee iegu'Sodgon mignt portadr ds elermeted, ty combo etd prety nos aor, pede eg ae ny Harner, Ba Pie Up ns ian do eronsi an gelato ses cs tl segues teat an ft por Hd dea fblai, ena que prasteamente 90 ‘Since os partes del mundo Larue doi rae engi a tance nblnbace ares, yhalegatoas hese po eta en ePor gud somos disiniox? US a, Sig dee funcladores y uno de ells tiene ina enfermedad genética mae, {que se transite a las generasiones posteriores porque no es grave © porgue se manifiest de forma tarda, como la corea de Huntington, ta frecuehica de la enfermedad es del 10 por 100 al psincipio —nuy elevada=-, y puede seguis endo aa en las genezaciones posterioes Por supaest, este plaelplo no sola es valida el easo de poblaciones ais ladas geogrdticemente, sino en cuaiguier grupo humana que se eneueDice en tana condiciga de aislimiento gentlica, Un grupo que por rizaneshistrice, cultural 0 religiosas no practca matrimonios raxtos y tene povos intercam bios gensicos con otros grupas, muestra eon facilidad cuadros patoligicas ce Deciales. Ente los judiosestéextendida una enfermedad muy poeo frecuente en ols poblaciones, una eeguera grave que se desarrlla tas ls primezos me~ ses de vida y eva tépidamenea la muerte (a mada enfermedad de Tey-Sechs) Un aso que apareci6 en Surdtriea hace tiempe soxprendis a todo el mando porque ocuerié en una familia crstiana, Se pudo demostrar que las familias Ae os dos esposos eran de origen julio, recientemente canvertida a crstianis. ‘mo. Hoy la enfecmedad de Tay Sachs se puede eitar —como muchas otras en- fermedades hereditarias— anslizando la dotacion genética de los padtes, y st ‘ambos son heterocigots, analizando ls clulas Jel embridh con riesgo En las fails judias de origen enropeo del norte (los askenates se efectia este and- isis especial, pero en los otros prupos éenicos i enfermedad ef tan rara que ro vale la pona hacer un diggnestieo profidctco. En la montala, donde las aldess son pequeliasy os intereambios migrate os menos importantes queen as zonas de lana, la deriva se nota mas. Ea16 Quiénes somos sontrar pequeRo={y a vases grandes) tacos de enferinedades 0 defecios gent , Es tipi el albinism, que es la fala de pigmeento en fa piel e incluso en fa retina, La pel es ny blanca, los ojasrosas 9 Tay hipersensibilidad al sl Es un defeeto bastante raro (in casa decd diez mi, pera sels estar reparti= do gengrsticamente en yeadenos grunos despetdigndos por zonas ashadas it fenconteaese en otros lugares. Se ata de muiaciones oouridas en el pasido, fave en determinados Iogates no fueron eliminadas y han ido aumestando en freewenci, Del mismo mnklo, otos defects hersditarios graves, desde In deficiencia mental hasta la cepuera 0 i sotder, tierden a estar comcenteads en pusblos SSonde hay pocia inmigraci6n. AJgunas veces se a padidn demosicar eon sea Tidad que se trata del aumento al azar de conventracion de un solo mente suigido poe tiempo antes. En Costa Riva, en un pueblo aistado Hamat Ta ras, existe una forina Tocal de sordera que ha sido estudiada detenidamen le Gracias 9 los resists parsoginles se ha podido teconstraiz Is geneao- sia de los enfermos y demastrar qe tadar los casos de enfermedad desciendon fle ona sola pareia ictal, que sivié hace unos 400 aos. El andlisis gent tico de satchos pacientes ha demostrado que slempre se rata de la misma inoe, ¥en general on lr lds sthadlas de momtafa, Fei om Una investigacién de campo: el valle del rio Parma ‘Todas estas situaciones excepeionales originadas al azar se deben a In desiva enstien, que por supuesto no se Iimita a Tas enfermedades genéticas, sino que fe enfiende a todos Ins carateresheretarios “ace tiempo (en los afos cincventa) decid estudiarla de una manera siste- mética en una region italiana, ct valle dl rio Parma. Pade hacetlo gracias & tin contrato de investigacin de la Fundacibs Rockefeller y a Ja tenacidad de mn jovencisimo colaborador Pranco Conterio, hy decano dela fcultad de cen cias de Parma, Tomamos muesias de sangre en casi un centenar de pueblas {elvalle, Empezamos por Ia lanara, sltededor dela ciudad de Parma (pueblos Ficos y populosor). Luege remontamos el tfo hacia la colina (aurnerosos poe bles de tema mediano, algunos de ellos famosos, como Langhirano, donde fe curan los mejotes jamenes de Parma, por ni ablar del ques parmesino; También es famoso Torrechiara, uno de los castillo: mas hermasos de las) ylesamos s lz montara, donde los pueblos tenfan algunos eientos de habitan- eso menes, En aquella epoca solo se povlian’estudiar unos pocos genes: gr os sanguineos como ABD, Rh y otter. Primes realizar Ja Investigacion con faciidad gracias ala colaboracion de ls parrocos, pues Yas todos habian stu

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