Premiere Année de Médecine Epreuve de - Génétique Deuxiéme session Juin 2017 Pr. Karim Ouldim, Pr Laila Bouguenouch Nombre de questions : 20 Questions Ce fascicule comprend 5 pages numérotées31 32. 34, 35. Le géoome hum: ‘Tous les génes sont répartis sur les 46 chromosomes / Le génome humain est composé d°ADN et d’ARN ‘Le génome humain est constitu d’environ 3,2 milliards de pares de muléotides [Le aénome humain content des séquences non codantes pomp Structure de ADN: ‘A. ’appariement entre les 2 brins &'ADN s'effectue grice a des liaisons covalentes| 'B. L’appariement entre es2 brins d'ADN s‘effectue grice & des liaisons hydrogénes C. L'appariement s'effectue entre 2 brins complémentires et de sens opposé D. L’appariement seffectue re? brins identques et de sens oppose Un gene: ‘A. Correspond a un chromosome BL Estune portion ¢ADNY C. Determine Nexpression dun caractee héréitire 1D. Occupe les mémes positions sur chacun des deux chromosomes d'une paie. La délétion dun mucléotide : ‘A. Entraine un décalage du cadre de lecture 'B._Peut provoquer Fsppariton dun codon stop anticipé dans la séquence du géne. / C. Ale plus souvent des conséquences sur Tatvité biologique du polypeptide codé par le géne. D. Peutavoir des conséquences su le phénatype. y Les mutations pouvantentrainer un déealage du cadre de lecture ‘A. Une insertion de2 pies de bases. B. Une mutation non sens. ¥ C. Une mutation faux sens. 1D. Unedélétion dune paire de bases36, 3. 38. 39. 40, 41 ‘Concemant es mécanismes de répararion de TADN: Lareparation de | ADN ne se fit que pendant laréplication Les altéations de I'ADN sont détectées par un systtme de surveillance de conformation et du bon appariement de PADNY C.__Laréparation par excision de nucléotides (systéme NER) : permet la éparaton de plusieurs nucleotides. D. Des mutations dans les genes humains homologues des gines codants pour les protéines MutS et MutL chez Escherichia coli entranent une forme paticuliére de cancer du colon. A B. Une prosgine A. Estun polymere 'acides aminés./ Se forme dans toutes les eelules su le rétculum endoplasmigue C._ Se forme lors dela transcription, D._Sasiructure primaire repose sur 'tablissement de liaisons peptiiques. (Combien de nueléotides sont nécessaires pour coder tune protéine de 450 acides aminés ?(cocher la réponse juste) ‘A. Aumoins 450 ban B. Aumoins 900 ©. Aumoins 13507 D. Aumoins 300 Un codon ‘A. Code toujours pour un acide aming B. Estuntriplet de nuckotides.« .__Estporté par TADN. ._Peut coder pour le méme acide aminé qu'un autre codon. ‘Concernant la éplication de 'ADN : La primase est chargée de synthétser une amorce &'ADN .V Les fragments d'Okazaki sont des siquences d' ARN de 1.000 2.000 bases Les diférents segments d°ADN du bin dit eretardéo sont lgs entre eux par action d'une ligase. LLors de la formation de i fource de replication, le rin retardé est synthétsé de fagon continue pomp La transcription ARN polymérase recopic le brin codant de TADN, Les ARN polymérasesinitient la transcription au niveau de la séquence ATG sur le brin d"ADN matice V La transcription est un phénoméne non regulé Lasymthése ARN n'utilise qu'un seul des deux brins comme matrce popp2, a 45 46. ‘Choisir la suecession de deux mots qui conviennent pour compléer les vides dans le texte suivant: aps transcription chez Jes eacaryotes, les portions de ARN appeles...... sont enlevdes€¢ 1 Po SOAK collés entre eux pour former un ARNm avec une séquence codante continue (coche la réponse juste) AL Operateus....promoteurs B, _Silencers.....enhaneers Cntr nnn €X0N8Y D. Promoteurs....opérateus CConcemant fa réguation de expression des génes ‘A. Liépissagealtematif permet d'aboutir & des prottines différentes mais leurs fonctions restent tes semblables B. Chez Homme, les demi-vies des ARNm sont rs variables. V C.Les microARN sont un éiément majeur de la regulation de I'expresson génique D. Lrexpression des génes est variable d'une cellule une autre. Les chromosomes sont A. Constitués dun seul géne, B. Rangés par pare dans les caryotypes,/ C._ Visibles au moment de Ia division cellulaire, D. Copiés avant la division oeulie Dans fespéce human, un individu attint de trsomie 21 posséde dans le noyau de ses celles: ‘A. 21 pares de chromosomes, B. 3chromosomes 21.) C21 chromosomes snormaux, D. Tous les chromosomes en 3 exemplaites, safes chromosomes 21 (Ce caryotype humain Peat re celui d'un homme, eu re celui d'une fermen Présente une anomalie chromosomigue; Ne présente aucune anomaliecheomosomigue. opp CUP UG bao Hu Ko we aa emt ay a ad ite Cr er er eTa”. 49, 50. ‘Concemant la technique FISH des sondes d'ADN ou d'ARN gui vont vassocier& la ‘A. Elle est fondée sur le principe daybridation de TADN : on ut molécule CADN ible. \V B. Les sondes peuvent concemer le chromosome en entier, ou spécifiquement un bras, une bande, un locus. C. Lihybridation nécessite une mise en contact de la sonde et de TADN chromosome simple brn D. Son niveau de resolution est plus faible ue celui du caryotype . LaPCR ‘A. Est une technique d'amplification de I" ADN in vitro.~! B._Nécessite utilisation 'amorces d°ARN. C. Nécesste la répétition de cycles altemant dénaturation, hybridation et élongation. D. Utilise des ARN polymerases thermostables Concemant le séquengagede 'ADN ‘A. Laméthode de sanger est la plus utlsée J B. II nécessiteI'amplifcation préalable du fragment & sequencer ._Seuls es ddNTP (didésonynuctéotides) sont nécessaires,) . Ces ddNTP sont fluorescens et interupteurs de chaine (Concern Ia CGH array (Puces & ADN) ‘A. Lihybridation génomique comparative (CGH) est une méthode étude du domaine de la eytogénétique moléculaire, au méme ttre que la méthode FISH. B. Les « puces » & ADN utilisées dans la CGH permettentcétablir un rapport de Muorescence, afin de comparer 'ADN de individu éudi, a celui dun témoin. / C. On peut ainsi mettre en évidence des duplications ou des déétions.\V D._Iis‘agit d'une technique d'étude ciblée du génome