Genética Básica- 2008-2009

1. A figura seguinte descreve uma família com uma doença autossómica dominante
muito rara, cujo locus tem dois alelos (A- afectado, a- não-afectado). Os alelos 1 e 2
referem-se a um marcador num locus codominante.

I
12 22

II
12 22 22 12 12

Assumindo que no indivíduo afectado da 1ª geração, o alelo A e o marcador 2 estão

em acoplamento ou cis
a) Comece por identificar, na geração II, quais os indivíduos que resultaram de
gâmetas recombinantes ou de gâmetas parentais.
b) Calcule o lodscore nesta família
c) Que poderá concluir quanto à ligação entre o locus marcador e o locus da
doença?

2. As duas famílias seguintes referem-se a uma doença autossómica dominante para a

qual foi estudado um marcador A com várias formas alélicas. Cada pedigree descreve a
transmissão das duas características (gene da doença e marcador)

a) Para cada pedigree, indique na geração III os descendentes que são resultantes
de gâmetas recombinantes ou de gâmetas não-recombinantes (parentais). Se
possível, construa ainda o haplótipo de II1 e de cada um dos descendentes
b) Calcule o lodscore para cada uma das famílias e diga o que pode concluir

Folha de Trabalho nº 3- Ligação genética II (lodscores) 1

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3. A figura seguinte descreve uma família com uma doença autossómica recessiva muito rara,
cujo locus tem dois alelos.
Os alelos A1, A2, A3 e A4 referem-se a um marcador num locus com 4 alelos.

A2A3 A1A4

A2A4 A2A3 A1A3 A1A2

A2A4 A1A3

A1A2 A3A4 A1A2 A4A1 A2A3

a) Para a geração IV, indique, quando for possível, quais os indivíduos que são
resultantes de gâmetas recombinantes ou de gâmetas não-recombinantes
(parentais).

4. A família junta sofre de uma doença autossómica dominante de penetrância completa que
foi genotipada para dois marcadores, um com alelos a, b e c e outro com alelos 1,2,3,4,e 5.
Com base no pedigree dado, construa, se possível, o haplótipo do indivídupo II1 e dos seus
descendentes, identificando os recombinantes e não-recombinantes

Folha de Trabalho nº 3- Ligação genética II (lodscores) 2

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bc cc
I 34 45

II

bc bb
45 35

III

bb bb bb bc bc
34 45 34 34 35

5. O pedigree seguinte representa a transmissão de uma doença autossómica

dominante. Foi estudada nesta família a forma como a doença co-segrega com quatro
marcadores diferente situados no cromossoma 2: D2S335, D2S2314, D2S2273,
D2S117. Os resultados estão descritos no pedigree seguinte:

14 12 24 44 13
23 13 11 12 33
23 33 13 12 14
24 44 44 23 13

Folha de Trabalho nº 3- Ligação genética II (lodscores) 3

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Indique qual o genótipo dos indivíduos da 1ª geração. Quais as configurações

haplotípicas possíveis nesses indivíduos no que respeita a estes marcadores? Poderia
tirar alguma conclusão deste estudo?

6. Num estudo de análise de ligação em 36 famílias canadianas com fibrose quística,

uma doença autossómica recessiva, foram analisados o locus da doença e um marcador
localizado no cromossoma 7.

A tabela seguinte descreve os valores dos lodscores (Z) obtidos para diferentes valores
da taxa de recombinação θ

θ 0 0.05 0.1 0.15 0.20 0.25 0.30 0.35 0.40 0.50

Z -∞ 0.98 2.84 3.2 2.96 2.44 1.79 1.13 0.55 0

a) Esboce o gráfico de Z em função da taxa de recombinação θ

0
0 0.1 0.2 0.3 0.4 0.5
θ

b) Que conclusões poderia tirar sobre a possível ligação entre o marcador utilizado
e o gene da fibrose quística?

Folha de Trabalho nº 3- Ligação genética II (lodscores) 4