Professional Documents
Culture Documents
Đề Cương Sinh 12
Đề Cương Sinh 12
–ARN ribôxôm (rARN): thành phần cấu Sự điều hoà hoạt động của operon lac
tạo nên ribôxôm.
Khi môi trường không có Lactozo: Protêin
– ARN vận chuyển (tARN): vận chuyển aa ức chế do gen điều hòa tổng hợp sẽ liên
tương ứng tới ribôxôm (nơi tổng hợp kết vào vùng vận hành làm ngăn cản quá
protein).
trình phiên mã của gen cấu trúc
+ Ở một đầu của tARN có bộ ba đối mã,
gồm 3 nuclêôtit đặc hiệu đối diện với aa
mà nó vận chuyển.
+ Đầu đối diện có vị trí gắn aa đặc hiệu.
Protein
Protein là những đại phân tử được cấu tạo Khi môi trường có Lactozo: Lactozo (đóng
theo nguyên tắc đa phân mà các đơn phân vai trò như chất cảm ứng) đã liên kết với
là axit amin. Chúng kết hợp với nhau protein ức chế làm biến đổi cấu hình
thành một mạch dài nhờ các liên kết peptit
không gian nên protein ức chế bất hoạt và
(gọi là chuỗi polypeptit).
không gắn với vùng vận hành Enzim ARN
ĐIỀU HÒA HOẠT ĐỘNG GEN
polimeraza có thể liên kết vào vùng khởi
Thành phần cấu tạo của opêron Lac bao động để tiến hành quá trình phiên mã. Các
gồm (Z, Y, A): vùng khởi động (P), vùng phân tử mARN tiếp tục dịch mã tổng hợp
vận hành (O) và một nhóm gen cấu trúc
(Z, Y, A) các enzim thủy phân Lactozo.
Gen điều hòa nằm ngoài cấu trúc operon ĐỘT BIẾN GEN
Lac. (SGK Sinh 12 trang 16)
I. KHÁI QUÁT CHUNG VỀ ĐỘT
BIẾN GEN
Đột biến gen là những biến đổi trong cấu
trúc của gen, liên quan tới một cặp
Cấu trúc của 1 operon gồm: nuclêôtit (đột biến điểm) hoặc một số cặp
nu, xảy ra tại một điểm nào đó trên phân tử
o Nhóm gen cấu trúc (Z, Y, A): Quy ADN
định tổng hợp enzim tham gia vào các
phản ứng phan giải đường lactôz - Tần số đột biến trong tự nhiên thấp, chỉ
o Vùng vận hành (O): Là vị trí tương khoảng 10-6 - 10-4. Tần số đột biến có thể
tác với chất prôtêin ức chế ngăn cản phiên thay đổi tùy thuộc vào các tác nhân đột
mã biến.
o Vùng khởi động (P): Là nơi mà Nhân tố gây đột biến gọi là tác nhân gây
ARN polimeraza bám vào và khởi đầu đột biến.
phiên mã Thể đột biến là những cá thể mang đột
biến gen đã biểu hiện ra kiểu hình.
II. NGUYÊN NHÂN PHÁT SINH. o Sai hỏng ngẫu nhiên
- Sai sót ngẫu nhiên trong phân tử ADN do o Ví dụ: Liên kết giữa
rối loạn sinh lí, hóa sinh của tế bào. carbon số 1 của đường pentozơ và ađenin
- Tác động của các tác nhân vật lí, hoá học, ngẫu nhiên bị đứt → đột biến mất adenin
sinh học làm biến đổi cấu trúc của gen dẫn Tác động của các tác nhân gây đột
đến đột biến. biến
o Tác nhân vật lí: tia tử ngoại
Đột biến có thể phát sinh trong điều kiện
(tạo ra 2 phân tử timin trên cùng 1 mạch
tự nhiên hay do con người tạo ra (đột biến ADN → đột biến gen)
nhân tạo)
o Tác nhân hóa học: chất 5-
III. CÁC DẠNG ĐỘT BIẾN GEN. brom uraxin (5BU) là chất đồng đẳng của
Có 3 dạng đột biến gen (đột biến timin gây biến đổi thay thế A-T → G-X
điểm): mất, thêm, thay thế một cặp o Tác nhân sinh học: Virus
nuclêôtit viêm gan siêu vi B, virus Herpes … → đột
biến gen
Dạng đột Khái niệm Hậu quả
biến 2.2.3. Hậu quả và ý nghĩa của đột biến gen
Thay thế 1 Một cặp nu Làm thay Hậu quả của đột biến gen
cặp Nu trong gen đổi trình tự o Xảy ra một cách ngẫu
được thay aa trong Pr nhiên, vô hướng và không xác định
thế bằng → thay đổi o Làm rối loạn quá trình sinh
một cặp nu chức năng tổng hợp prôtêin, nên nhiều đột biến gen là
khác. Pr có hại, một số ít có lợi, một số không lợi
cũng không hại cho cơ thể
Thêm/mất Đột biến Mã di
Ý nghĩa của đột biến gen
1 cặp Nu làm mất truyền đọc
o Đột biến gen là nguồn
hoặc thêm sai từ vị trí
một cặp nu xảy ra đột nguyên liệu sơ cấp của quá trình chọn
trong gen. biến → giống và tiến hóa
thay đổi
trình tự các NST, ĐỘT BIẾN NST
aa trong Nhiễm sắc thể là bào quan chứa bộ gen
chuỗi chính của một sinh vật, là cấu trúc quy
polipeptit định sự hình thành protein, có vai trò quyết
và làm thay định trong di truyền tồn tại ở cả sinh vật
đổi chức nhân thực và sinh vật nhân sơ.
năng của Pr
1. Tính đặc trưng của bộ nhiễm sắc thể
(NST)
Cơ chế phát sinh đột biến gen
Sự kết cặp không đúng trong tái - Trong tế bào sinh dưỡng (tế bào xoma),
bản ADN nhiễm sắc thể tồn tại thành từng cặp tương
o Các bazơ nitơ thường tồn đồng.
tại 2 dạng cấu trúc: dạng thường và dạng
hiếm. Các dạng hiếm có những vị trí liên - Cặp nhiễm sắc thể tương đồng là: cặp
kết hidro bị thay đổi làm cho chúng kết NST giống nhau về hình thái và kích
cặp không đúng trong tái bản làm phát sinh thước. 1 có nguồn gốc từ bố, 1 có nguồn
đột biến gen
gốc từ mẹ.→ các gen trên cặp NST cũng làm tăng số như mất
tồn tại thành từng cặp. lượng gen trên đoạn
đó
- NST tồn tại ở 2 dạng là NST lưỡng bội Chuyển Là sự trao đổi Chuyển
và NST đơn bội đoạn đoạn giữa các đoạn lớn
NST không thường gây
Bộ NST lưỡng bội Bộ NST đơn bội tương đồng, chết hay
Là bộ NST chứa Là bộ NST chứa 1 một số gen mất khả
các cặp NST tương NST của cặp NST trong nhóm liên năng sinh
đồng tương đồng. kết này chuyển sản. Đôi khi
Ký hiệu 2n KH n sang nhóm liên chuyển
kết khác đoạn là cơ
2.2. Đột biến cấu trúc nhiễm sắc thể chế để hình
2.2.1. Khái niệm đột biến cấu trúc nhiễm thành loài
sắc thể mới tức thì
Đột biến cấu trúc NST là những biến đổi
trong cấu trúc của NST, dạng đột biến này 2.1.1. Khái niệm và phân loại đột biến lệch
làm sắp xếp lại trình tự các gen và thay đổi bội
hình dạng, cấu trúc của NST Khái niệm đột biến lệch bội: Là những
2.2.2. Nguyên nhân đột biến cấu trúc thay đổi về số lượng NST chỉ xảy ra ở 1
nhiễm sắc thể hoặc 1 số cặp nhiễm sắc thể tương đồng
Do các tác nhân vật lí như tia phóng xạ, Phân loại đột biến lệch bội:
hóa chất độc hại như thuốc trừ sâu, diệt cỏ, Ở SV lưỡng bội thường gặp các đạng như:
do virus... hoặc do sự biến đổi sinh lí nội thể không nhiễm(2n – 2), thể một
bào nhiễm(2n – 1), thể ba nhiễm (2n + 1) . . . . .
2.2.3. Các dạng đột biến cấu trúc nhiễm Đột biến lệch bội thường gặp ở TV, ít gặp
sắc thể ở ĐV
2.2. Đột biến đa bội
Mất Là mất đi 1 Mất đoạn Khái niệm thể tự đa bội: Là sự tăng số
đoạn đoạn nào đó thường gây lượng NST đơn bội của cùng 1 loài lên
trên NST chết hay một số nguyên lần. Gồm đa bội chẵn 4n,
giảm sức 6n, 8n và đa bội lẻ 3n, 5n, 7n …
sống Khái niệm thể dị đa bội: Là hiện cả 2 bộ
Đảo Là 1 đoạn NST Đảo đoạn NST của 2 loài cùng tồn tại trong 1 loại tế
đoạn đứt ra rồi đảo có thể chứa bào (thể song nhị bội)
ngược 1800 và hoặc không Đb lệch bội Đb tự đa bội
nối lại làm thay chứa tâm Giốn - Đều là đột biến số lượng NST
đổi trình tự động. ĐB g do sự không phân li của một vài
phân bố các gen đảo đoạn nhau NST hay toàn bộ NST trong
trên đó thường ít phân bào làm thay đổi số lượng
ảnh hưởng NST.
đến sức - Thường gây giảm khả năng
sống do vật sinh sản của sinh vật
liệu di Khác - Làm tăng/ - Làm tăng
truyền nhau giảm số lượng NST gấp n
không bị NST ở một vài lần số NST
mất cặp NST đơn bội.
Lặp Là 1 đoạn NST không gây - Do sự không - Sự không
đoạn có thể lặp lại 1 hậu quả phân li của một phân li của tất
hay nhiều lần, nặng nề vài cặp NST cả NST trong
trong phân bào phân bào. Thể dị hợp là cơ thể có kiểu gen
- Có các dạng - Gồm đa bội chứa că ̣p gen gồm 2 gen tương ứng
một nhiễm, ba lẽ (3n, 5n…) khác nhau (Aa, Bb...).
nhiễm, bốn và đa bội Alen là các trạng thái khác nhau của cùng
nhiễm,… một chẵn (4n, một gen cùng quy định một tính trạng (A,
nhiễm kép, ba 6n…) do bộ a, B, b...).
nhiễm kép… NST 2n của 2 Gen alen: các trạng thái khác nhau
- Gặp ở cả ĐV, hay nhiều loài của cùng 1 gen tồn tại trên 1 vị trí
TV và thường khác nhau nhất định của cặp NST tương đồng
gây hại. cùng tồn tại có thể giống hoặc khác nhau về số
trong một tế lượng, thành phần, trình tự phân bố
bào. các nuclêôtit.
- Gặp chủ yếu Gen không alen: là các trạng thái
ở TV ít gặp ở khác nhau của các cặp gen không
ĐV bậc cao. tương ứng tồn tại trên các NST
có ý nghĩa không tương đồng hoặc nằm trên
trong trồng cùng 1 NST thuộc 1 nhóm liên kết.
trọt. Gen đa alen: gen có nhiều hơn 2
2. Tính quy luật của hiện tượng di alen.
truyền Tương tác các gen alen:
MỘT SỐ KHÁI NIỆM Trội hoàn toàn A>> a → thể dị hợp
Tính trạng: Aa có kiểu hình trội giống kiểu
Tính trạng là một đặc điểm về hình thái, hình của AA
cấu tạo, sinh lí ... của cơ thể. Trội không hoàn toàn A> a → thể
Tính trạng trô ̣i là tính trạng biểu dị hợp xuất hiện kiểu hình trung
hiê ̣n khi có kiểu gen ở dạng đồng gian (VD: Ở thực vật A quy định
hợp tử trô ̣i hoă ̣c dị hợp tử. hoa đỏ, a quy định hoa trắng, A trội
Tính trạng lă ̣n là tính trạng chỉ xuất không hoàn toàn so với a nên Aa
hiê ̣n khi kiểu gen ở trạng thái đồng cho kiểu hình hoa hồng).
hợp lă ̣n. Đồng trội: Hai alen có vai trò
Cặp tính trạng tương phản: hai hay ngang nhau → thể dị hợp xuất hiện
nhiều trạng thái khác nhau của kiểu hình mới khác với kiểu gen
cùng một tính trạng. đồng hợp (VD: Nhóm máu do 3
Dòng thuần: đặc điểm di truyền alen A , O, B quy định, trong đó A,
đồng nhất (kiểu gen và kiều hình) B đồng trội và trội hoàn toàn so với
thế hệ sau không phân li kiểu hình. O: AA, và AO → quy định nhóm
Gen trội/lặn: máu A; BB và BO quy định nhóm
Gen trội: trường hợp dị hợp tử, máu B; AB quy định nhóm máu
alen (hay gen) này thể hiện ra bên AB; OO quy định nhóm máu O).
ngoài. Trong biểu đồ gen, những Giao tử: Giao tử là tế bào sinh dục có chứa
gen trội đều được thể hiện bằng bộ nhiễm sắc thể đơn bội (n) được hình
chữ hoa. thành từ quá trình giảm phân của tế bào
Gen lặn: trường hợp dị hợp tử, alen sinh giao tử (2n) có khả năng thụ tinh tạo
(hay gen) này bị lấn át và không ra hợp tử.
thể hiện ra bên ngoài. Trong biểu - Có 2 loại giao tử: giao tử đực còn được
đồ gen, những gen lặn đều được gọi là tinh trùng và giao tử cái còn được
thể hiện bằng chữ thường. gọi là trứng.
Thể đồng hợp là cơ thể có kiểu gen Giao tử thuần khiết: là hiện tượng khi phát
chứa că ̣p gen gồm 2 gen tương ứng sinh giao tử, mỗi giao tử chỉ chứa một
giống nhau (AA, aa, BB...).
nhân tố di truyền trong cặp nhân tố di tính trạng.
truyền tương ứng và chỉ một mà thôi. Bước 3: Sử dụng toán xác suất để phân
Kiểu gen: là tổ hợp toàn bộ các gen trong tích kết quả lai, sau đó đưa ra giả thuyết
tế bào của cơ thể thuộc 1 loài sinh vật. giải thích kết quả.
Kiểu hình: là tập hợp toàn bộ các tính Bước 4: Chứng minh giả thuyết bằng bằng
trạng của cơ thể. Kiểu hình thay đổi theo phép lai phân tích.
giai đoạn phát triển và điều kiện của môi II. THÍ NGHIỆM PHÁT HIỆN QUY
trường. Trong thực tế khi đề cập tới kiểu LUẬT PHÂN LI
hình người ta chỉ quan tâm tới 1 hay một P: lai hoa đỏ với hoa trắng thuần chủng →
số tính trạng. Thu được F1 đồng tính toàn hoa đỏ. Cho
Biến dị tổ hợp: Là những biến dị xuất hiện F1 tự thụ phấn → thu được F2 có hai kiểu
do sự tổ hợp lại vật chất di truyền ở bố và hình phân chia thành 3 đỏ : 1 trắng giống P
mẹ dẫn tới sự tổ hợp lại các tính trạng đã thay vì một kiểu hình giống F1.
có ở bố mẹ hoặc làm xuất hiện tính trạng III. GIẢI THÍCH KẾT QUẢ THÍ
mới. NGHIỆM THEO QUY LUẬT PHÂN LI
III. CÁC PHÉP LAI THƯỜNG DÙNG Theo quan điểm Menden
TRONG DI TRUYỀN : - Mỗi tính trạng do một cặp nhân tố di
Lai phân tích: là phép lai giữa cá thể truyền quyết định. Trong tế bào cả cặp
mang tính trạng trô ̣i với cá thể mang tính nhân tố di truyền không hòa lẫn với nhau.
trạng lă ̣n để xác định kiểu gen của các thể Bố mẹ chỉ truyền cho con một trong hai
mang tính trạng trội đồng hợp hay dị hợp) thành viên của cặp nhân tố di truyền đó.
Theo quan điểm di truyền học hiện đại:
Nếu cá thể trội mang kiểu gen - Mỗi tính trạng do 1 cặp gen qui định, 1
đồng hợp => con lai đồng tính có nguồn gốc từ bố, 1 có nguồn gốc từ mẹ.
Nếu cá thể trội mang kiểu gen dị Các alen của bố và mẹ tồn tại trong tế bào
hợp => con lai phân tính 1 cách riêng rẽ, không hoà trộn vào nhau.
Khi hình thành giao tử, các thành viên của
Lai thuận nghịch là phép lai thay đổi vị 1 cặp alen phân li động đều về các giao tử,
trí của bố mẹ (khi thì dùng dạng này làm nên 50% số giao tử chứa alen này còn 50%
bố, khi lại dùng dạng đó làm mẹ) để xác giao tử chứa alen kia.
định vị trí của gen quy định tính trạng
trong tế bào Cơ sở tế bào học của quy luật phân li:
Lai thuận giống lai nghịch => gen Trong tế bào sinh dưỡng, các gen và các
nằm trên NST thường NST luôn tồn tại thành từng cặp, các gen
Lai thuận khác lai nghịch, phân li nằm trên các NST
tính trạng không xuất hiện đều ở hai giới
=> gen nằm trên NST giới tính Khi giảm phân tạo giao tử, các NST tương
Lai thuận khác lai nghịch , đời con đồng phân li đồng đều về giao tử, kéo
có kiểu hình giống cơ thể mẹ => gen ngoài theo sự phân li đồng đều của các alen trên
nhân ( ty thể , lạp thể , plasmid) nó
c. Giải thích:
Ta thấy tỉ lệ F2 là 13 : 3 → có 16 tổ hợp
lai nhưng khác tỉ lệ 9 : 3 : 3 1 chứng tỏ
các gen phân li độc lập nhưng có sự tương
tác với nhau, cụ thể là tuân theo qui luật
tương tác át chế trội (Sự có mặt của B kìm
hãm sự biểu hiện của A, nên kiểu gen
A_B_ quy định màu trắng, kiểu gen A_bb
có màu).