Phiên Mã Dịch Mã

Ch−¬ng 2
cÊu tróc, ®Æc tÝnh, chøc n¨ng cña ÇC §¹I PH¢N
Tö SINH HäC - adn, arn Vµ PRoTeIN
2.1. Çc axit nucleic – ADN vµ ARN
2.1.1. Axit nucleic lµ vËt chÊt mang th«ng tin di truyÒn

Ngµy 25 th¸ng 4 n¨m 1953 ®¸nh dÊu mét b−íc ngoÆt trong qu¸ tr×nh ph¸t triÓn
cña lÜnh vùc di truyÒn häc hiÖn ®¹i khi James Watson (nhµ Sinh häc ng−êi Mü) vµ
Francis Crick (nhµ VËt lý ng−êi Anh) lµ ®ång t¸c gi¶ c«ng bè bµi b¸o “M« h×nh cÊu tróc
ph©n tö cña axit nucleic: mét cÊu tróc cña axit deoxyribose nucleic” trªn t¹p chÝ
“Nature”. ë ®o¹n kÕt cña bµi b¸o, çc t¸c gi¶ viÕt: “§iÒu ¸m ¶nh chóng t«i lµ nguyªn t¾c
kÕt cÆp bæ sung cña çc baz¬ nit¬ cã thÓ chØ ra mét c¬ chÕ sao chÐp vËt chÊt di truyÒn”.
C«ng bè cña Watson vµ Crick ®−îc coi lµ mèc ®¸nh dÊu b−íc ngoÆt ph¸t triÓn cña
lÜnh vùc di truyÒn häc ph©n tö, lÜnh vùc chuyªn nghiªn cøu vÒ cÊu tróc, chøc n¨ng vµ c¬
chÕ vËn ®éng cña vËt chÊt di truyÒn ë møc ®é ph©n tö vµ d−íi tÕ bµo. Tuy vËy, trong thùc
tÕ tr−íc khi Watson vµ Crick c«ng bè vÒ m« h×nh ADN ®· cã mét sè nghiªn cøu ®−îc tiÕn
hµnh nh»m t×m hiÓu vÒ cÊu tróc vµ chøc n¨ng cña çc ®¹i ph©n tö sinh häc nµy.
Nghiªn cøu ®Çu tiªn ph¶i kÓ ®Õn lµ c«ng tr×nh cña Friedrich Miescher. N¨m 1871,
Miescher lµ ng−êi ®Çu tiªn ph¸t hiÖn ra axit nucleic tõ nh©n cña tinh trïng ç håi (lóc ®ã
«ng gäi lµ nuclein) vµ nhËn ®Þnh vÒ kh¶ n¨ng cã vai trß di truyÒn cña axit nucleic. C«ng
tr×nh nghiªn cøu cña Friedriech Mischer ®−îc c«ng bè hÇu nh− cïng thêi víi çc nghiªn
cøu cña Gregor Mendel (1866) - ng−êi ®· ph¸t hiÖn ra çc quy luËt vËn ®éng cña çc
“nh©n tè di truyÒn”, mµ sau nµy chóng ta gäi ®ã lµ çc “gen”, th«ng qua çc thÝ nghiÖm lai
t¹o ë c©y ®Ëu Hµ Lan. Mét ®iÒu thó vÞ lµ hai nhµ khoa häc nµy lóc c«ng bè çc c«ng tr×nh
nghiªn cøu cña m×nh ®· kh«ng hÒ biÕt vÒ nghiªn cøu vµ ph¸t hiÖn cña ng−êi kia.
Trong thùc tÕ, çc ph¸t hiÖn cña Gregor Mendel vµ Friedrich Miescher sau nµy ®·
më ra mét thêi kú ph¸t triÓn míi cña Di truyÒn häc, khi mµ çc nghiªn cøu sau ®ã ®· cã
nh÷ng c¬ së c¨n b¶n ®Ó t×m hiÓu s©u h¬n vÒ cÊu tróc, chøc n¨ng vµ c¬ chÕ vËn ®éng cña
vËt chÊt di truyÒn. V× lý do ®ã, nh÷ng n¨m cuèi thÕ kû XVIII ®−îc coi lµ giai ®o¹n khai
sinh cña Di truyÒn häc hiÖn ®¹i. Tõ giai ®o¹n nµy, cã thÓ nãi phÇn lín çc nghiªn cøu
thuéc Di truyÒn häc cã xu h−íng tËp trung vµo hai h−íng chÝnh. NÕu nh− çc c«ng tr×nh
cña Mendel khëi ®Çu cho sù ra ®êi vµ ph¸t triÓn cña lÜnh vùc Di truyÒn häc truyÒn thèng
(conventional genetics), trong ®ã c¬ chÕ vËn ®éng cña vËt chÊt di truyÒn ®−îc t×m hiÓu
th«ng qua çc ph−¬ng ph¸p lai t¹o kÕt hîp víi thèng kª to¸n häc; th× nghiªn cøu cña
Friedrich Miescher ®−îc coi lµ sù khëi ®Çu cña lÜnh vùc Di truyÒn häc ph©n tö (molecular
genetics), mµ theo ®ã çc nhµ nghiªn cøu ngµy cµng ®i s©u t×m hiÓu vÒ vËt chÊt di truyÒn
d−íi gãc ®é cÊu tróc vµ chøc n¨ng. Hai h−íng nghiªn cøu nµy sau ®ã tån t¹i song song
cïng ph¸t triÓn, hç trî bæ sung cho nhau ®Ó h×nh thµnh nªn hai h−íng nghiªn cøu c¬ b¶n
cña Di truyÒn häc hiÖn ®¹i.
32
Ch−¬ng 2. CÊu tróc, ®Æc tÝnh, chøc n¨ng cña çc ®¹i ph©n tö sinh häc – ADN, ARN vµ protein
Theo h−íng nghiªn cøu di truyÒn ph©n tö, ®Õn ®Çu thÕ kû XIX, Kossel lµ ng−êi x¸c
®Þnh ®−îc thµnh phÇn cÊu t¹o cña çc axit nucleic bao gåm çc baz¬ nit¬ (adenine,
guanine, cytosine vµ thymine hoÆc uracil), mét tiÓu ph©n tö ®−êng vµ nhãm phosphate.
§Õn n¨m 1930, Levene cïng céng sù ph¸t hiÖn ra çc ph©n tö ®−êng cã trong thµnh phÇn
nuclein lµ deoxyribose. §ång thêi, nhãm t¸c gi¶ nµy còng chøng minh ®−îc r»ng trong tÕ
bµo cã c¶ hai d¹ng cña axit nucleic: axit ribonucleic (viÕt t¾t lµ ARN) vµ axit
deoxyribonucleic (ADN). Nh− vËy, nh÷ng n¨m 1930 cã thÓ ®−îc xem lµ thêi kú tËp trung
cho çc nghiªn cøu vÒ thµnh phÇn cña çc axit nucleic. Tõ ®ã ®Õn nay, cÊu tróc vµ chøc
n¨ng cña çc axit nucleic ngµy cµng ®−îc hiÓu biÕt s©u h¬n víi vai trß lµ vËt chÊt mang
th«ng tin di truyÒn.
Tr−íc khi t×m hiÓu vÒ cÊu tróc cña çc axit nucleic vµ b»ng çch nµo çc hîp chÊt
nµy cã thÓ l−u tr÷ vµ truyÒn t¶i th«ng tin di truyÒn, chóng ta h·y xem xÐt mét sè b»ng
chøng chøng minh axit nucleic (ADN vµ ARN) chÝnh lµ vËt chÊt mang th«ng tin di
truyÒn.
2.1.2. B»ng chøng vÒ vai trß mang th«ng tin di truyÒn cña axit nucleic
Cã rÊt nhiÒu b»ng chøng chøng tá axit nucleic lµ vËt chÊt mang th«ng tin di
truyÒn. Tuy vËy, ë ®©y chóng ta chØ nªu 3 dÉn chøng ®iÓn h×nh:
1) Axit nucleic hÊp thô tia tö ngo¹i cùc ®¹i ë b−íc sãng 260 nm. B−íc sãng nµy
còng lµ b−íc sãng mµ tia tö ngo¹i g©y tÇn sè ®ét biÕn cao nhÊt ë çc tÕ bµo.
Trong khi ®ã, ®é hÊp thô cùc ®¹i cña protein lµ ë b−íc sãng 280 nm.
2) N¨m 1928, mét y sü qu©n y ng−êi Anh lµ Frederick Griffith khi nghiªn cøu ë vi
khuÈn Streptococcus pneumoniae ph¸t hiÖn thÊy cã 2 chñng kh¸c nhau: chñng S
cã khuÈn l¹c nh½n (S = smooth) lµm chÕt chuét khi ®em tiªm vµo chuét. Trong
khi ®ã chñng R khuÈn l¹c nh¨n (R = rough) l¹i kh«ng g©y chÕt chuét. ¤ng tiÕn
hµnh lµm thÝ nghiÖm nh− sau:
a) Khi tiªm vi khuÈn chñng R vµo chuét thÊy chuét kh«ng chÕt. Khi tiªm vi
khuÈn chñng S vµo chuét thÊy chuét chÕt. Khi tiªm vi khuÈn chñng S ®· bÞ
bÊt ho¹t bëi nhiÖt thÊy chuét kh«ng chÕt. §iÒu nµy chøng tá chñng S g©y chÕt,
cßn chñng R kh«ng g©y chÕt, ®ång thêi chñng S bÞ bÊt ho¹t bëi nhiÖt còng
kh«ng g©y chÕt.
b) Tuy vËy, khi tiªm hçn hîp çc vi khuÈn chñng R cßn sèng víi çc vi khuÈn
chñng S ®· bÞ bÊt ho¹t bëi nhiÖt vµo chuét th× chuét chÕt vµ tõ chóng Griffith
ph©n lËp ®−îc chñng vi khuÈn S sèng. Râ rµng, ®· cã mét t¸c nh©n nµo ®ã ®−îc
truyÒn tõ vi khuÈn S bÞ bÊt ho¹t vµo vi khuÈn R ®Ó h×nh thµnh nªn vi khuÈn S
cã t¸c dông g©y chÕt. Qu¸ tr×nh nµy sau ®ã ®−îc gäi lµ qu¸ tr×nh biÕn n¹p.
Sau thÝ nghiÖm cña Griffith vµi n¨m, Alloway chøng minh ®−îc r»ng dÞch chiÕt
th« cña chñng vi khuÈn S ®· lo¹i bá thµnh tÕ bµo (nhê ph−¬ng ph¸p läc) cã thÓ
th©m nhËp vµo trong tÕ bµo chñng R. §Õn n¨m 1944, Avery, MacLeod vµ
McCartey ®· chøng minh ®−îc nh©n tè biÕn n¹p trong thÝ nghiÖm cña Griffith
chÝnh lµ ADN.
3) N¨m 1957, Corat vµ Singer ®· c«ng bè thÝ nghiÖm “l¾p r¸p” virut ®èm thuèc l¸ lµ
virut kh«ng chøa ADN, mµ chØ cã ARN vµ vá protein. Chóng cã hai d¹ng A vµ B.
Çc t¸c gi¶ ®· l¾p r¸p ®−îc lâi cña d¹ng nµy víi vá cña d¹ng kia. Sau ®ã lÇn l−ît
®em nhiÔm tõng lo¹i vµo thuèc l¸ ®Ó g©y ®èm. KÕt qu¶ cho thÊy tÊt c¶ thÕ hÖ
virut con ph©n lËp ®−îc tõ çc c©y bÞ l©y bÖnh ®Òu ë cïng mét d¹ng vµ lµ d¹ng
cña lâi ARN ®em nhiÔm chø kh«ng ph¶i d¹ng cña vá protein. Nh− vËy, râ rµng
th«ng tin di truyÒn chøa trong ARN chø kh«ng ph¶i trong vá protein.
§Õn nay, chóng ta ®· biÕt râ vËt chÊt di truyÒn cña phÇn lín çc loµi sinh vËt lµ
ADN, vµ ë mét sè virut lµ ARN.
33
§inh §oµn Long
2.1.3. Thµnh phÇn cÊu t¹o cña çc axit nucleic

C¶ ADN vµ ARN ®Òu lµ çc chÊt trïng ph©n (polymer) m¹ch dµi gåm nhiÒu ®¬n
ph©n (monomer) nèi víi nhau. Trong ®ã, mçi ®¬n ph©n cña ADN lµ deoxyribonucleotide,
cßn cña ARN lµ ribonucleotide.
Mçi mét nucleotide gåm ba thµnh phÇn c¬ b¶n: 1) baz¬ nit¬: lµ çc dÉn xuÊt hoÆc
cña purine, gåm adenine (A) vµ guanine (G); hoÆc cña pyrimidine, gåm thymine (T),
cytosine (C), vµ uracil (U); 2) ®−êng pentose; vµ 3) nhãm phosphate (h×nh 2.1). VÞ trÝ
çc nguyªn tö cacbon (C) trªn m¹ch vßng cña ®−êng pentose ®−îc ®¸nh sè tõ C-1’ ®Õn C-
5’. Çc nucleotide mang nhãm phosphate ë vÞ trÝ C-5’ cã vai trß quan träng ®èi víi cÊu
tróc vµ chøc n¨ng cña ADN vµ ARN. Sù cã mÆt cña nhãm phosphate ë vÞ trÝ nµy lµm çc
ph©n tö ADN vµ ARN th−êng mang ®iÖn tÝch ©m vµ cã tÝnh axit. Trong ®iÒu kiÖn in vivo,
nÕu çc ®iÖn tÝch cña axit nucleic kh«ng ®−îc trung hßa th× nã kh«ng thÓ ®ãng gãi vµo
nhiÔm s¾c thÓ vµ nh©n tÕ bµo ®−îc. Sù trung hßa ®iÖn tÝch diÔn ra nhê sù cã mÆt cña çc
protein cã tÝnh kiÒm (cßn gäi lµ tÝnh kiÒm) xuÊt hiÖn trong tÕ bµo ë c¶ çc sinh vËt
prokaryote (nh©n s¬) vµ eukaryote (nh©n thËt). ë eukaryote, ®ã lµ çc ph©n tö protein
histon mang tÝnh kiÒm, cßn ë prokaryote lµ çc polyamin.
OH OH o nh2 o
’CH2 OH ’CH2 OH c ch 3 c c
O O hn c n ch hn ch
’C
H H C’’C H H C’
C C C C c ch c ch c ch
H ’ ’ H H ’ ’ H o n o n o n
OH OH OH H h h h
a) Ribose b) Deoxyribose Thymine (T) Cytosine (C) Uracil (U)
O
Baz¬ nit¬ cña ADN
+
H -O P O-H + Baz¬ nit¬ cña ARN
nh 2 o
O
c n c n
n c hn c
’CH2 OH ch
ch
O
hc c c c
’C H H C’
n n n
h h 2n n
C C
H H
’
OH
’H Adenine (A) Guanine (G)
c) Deoxyribose monophosphate Baz¬ nit¬ cña ADN vµ ARN
H×nh 2.1. §−êng ribose cña çc H×nh 2.2. CÊu tróc baz¬ nit¬ cña çc nucleotide.
nucleotide. a) §−êng ribose cã nhãm –OH DÉn xuÊt cña pyrimidine gåm thymine (T), cytosine
liªn kÕt ë vÞ trÝ C-2’, b) §−êng deoxyribose (C) vµ uracil (U); dÉn xuÊt cña purine gåm adenine
cã gèc –H liªn kÕt ë vÞ trÝ C-2’, c) ®−êng (A) vµ guanine (G). ADN ®−îc cÊu t¹o tõ dA, dT, dG
deoxyribose liªn kÕt víi nhãm phosphate. vµ dC, trong khi ARN ®−îc cÊu t¹o tõ A, U, G vµ C.
Nh− ®· nãi ë trªn, çc ®¬n ph©n h×nh thµnh nªn ADN lµ çc deoxyribonucleotide. Cã
bèn lo¹i deoxyribonucleotide trong thµnh phÇn cÊu t¹o ADN. Chóng kh¸c nhau vÒ lo¹i
baz¬ nit¬, cßn gièng nhau vÒ cÊu tróc ®−êng pentose vµ nhãm phosphate (h×nh 2.2). Bèn
lo¹i baz¬ nit¬ ®ã lµ adenine (A), guanine (G), thymine (T) vµ cytosine (C). Trong thùc
tÕ, tªn cña çc baz¬ nit¬ còng ®−îc dïng ®Ó gäi lo¹i deoxyribonucleotide t−¬ng øng.
34
Gièng nh− ADN, B¶ng 2.1. Tªn gäi çc nucleotide lµ thµnh phÇn cña ADN vµ ARN
ARN còng mang çc baz¬
nit¬ lµ adenine, guanine Baz¬ nit¬ Nucleoside Nucleotide
vµ cytosine, nh−ng thay Adenine (A) Adenosine Deoxyadenosine 5’- monophosphate
thymine b»ng uracil (U) Guanine (G) Guanosine Deoxyguanosine 5’- monophosphate
còng lµ mét baz¬ nit¬ cã Thymine (T) Thymidine Deoxythymidine 5’- monophosphate
a
tÝnh chÊt ho¸ häc t−¬ng tù Cytosine (C) Cytidine Deoxycytidine 5’- monophosphate
nh− thymine. Ngoµi çc b
Uracil (U) Uridine Uridine 5’- monophosphate
baz¬ nit¬ phæ biÕn trªn, a
ARN cßn chøa nhiÒu d¹ng Cã ë ADN, nh−ng kh«ng cã ë ARN
b
dÉn xuÊt kh¸c cña baz¬ Cã ë ARN, nh−ng kh«ng cã ë ADN
nit¬ nh− thymine,
4-thiouracil, 7-methylguanine, 6,6-dimethyladenine vµ hypoxanthin. Çc baz¬ nit¬ hiÕm
nµy th−êng gÆp ë ARN vËn chuyÓn (tARN) vµ ARN th«ng tin (mARN). ë ADN, trõ mét
sè d¹ng methyl hãa cña cytosine (5-methylcytosine, 5-mC) vµ adenine (N6-
methyladenine, m6A), kh«ng thÊy cã çc baz¬ nit¬ nµo kh¸c ngoµi 4 lo¹i A, T, G vµ C.
Mçi lo¹i baz¬ nit¬ ®Òu cã hai d¹ng hç biÕn. Trong dung dÞch, chóng th−êng tån t¹i ë
tr¹ng th¸i c©n b»ng. Sù c©n b»ng −u tiªn cho d¹ng bÒn v÷ng h¬n. Cô thÓ lµ, nguyªn tö
nit¬ g¾n vµo çc vßng purine (cña A) vµ pyrimidine (cña C) ë d¹ng amino lµ bÒn v÷ng h¬n
ë d¹ng imino. T−¬ng tù nh− vËy, nguyªn tö oxy g¾n vµo G, T vµ U th−êng ë d¹ng keto,
hiÕm khi ë d¹ng enol. ë ch−¬ng 6, chóng ta sÏ thÊy sù hç biÕn cña çc nucleotide lµ mét
trong nh÷ng c¬ chÕ g©y ®ét biÕn trong sao chÐp (t¸i b¶n) ADN.
Çc baz¬ nit¬ g¾n víi ®−êng pentose b»ng liªn kÕt céng hãa trÞ ë vÞ trÝ C-1’
cña ®−êng víi nit¬ ë vÞ trÝ sè 9 cña purine hoÆc nit¬ ë vÞ trÝ sè 1 cña pyrimidine. CÊu tróc
chØ gåm baz¬ nit¬ víi ®−êng pentose ®−îc gäi lµ nucleoside. Çc nucleoside cña A, G, T vµ
C ®−îc gäi t−¬ng øng lµ adenosine, guanosine, thymidine vµ uridine (b¶ng 2.1).
Mét kh¸c biÖt n÷a gi÷a ADN vµ ARN lµ thµnh phÇn ®−êng pentose. NÕu nh−
®−êng pentose trong ph©n tö ADN lµ 2-deoxy-D-ribose, th× ®−êng pentose trong ph©n tö
ARN lµ ribose. ChÝnh v× sù kh¸c biÖt nµy mµ hai ph©n tö ADN vµ ARN cã çc tÝnh chÊt
ho¸ häc kh¸c nhau vµ biÓu hiÖn NH 2
chøc n¨ng sinh häc kh¸c nhau. C

Thµnh phÇn ®−êng lµm 4 lo¹i HC N
Cytosine (C)
nucleotide triphosphate cÊu t¹o HC C
nªn ADN (viÕt t¾t lµ dATP, TTP, O - N O O
dGTP vµ dCTP) lµ kh¸c biÖt víi H C C

O P O CH 3
4 lo¹i nucleotide cÊu t¹o nªn 2
O C NH
C H H C
ARN (viÕt t¾t lµ ATP, GTP, UTP O -
C C HC C
vµ CTP). V× tÝnh chÊt ho¸ häc H
O H
H
N O
NH
cña hai lo¹i ®¹i ph©n tö sinh häc Thymine (T)
2
nµy kh¸c nhau, ng−êi ta cã thÓ O P O CH 2

O N
C
C
N
dïng çc enzym ®Æc hiÖu (DNase O - C H H C
HC
C C
vµ RNase) ®Ó ph©n t¸ch hai lo¹i H H
N
C CH
O H N
nhãm hîp chÊt nµy trong phßng Liªn kÕt Adenine (A)
thÝ nghiÖm. phosphodieste O P O CH 2
O
Trong ph©n tö ADN vµ O - C H H C

C C
ARN, çc nucleotide n»m liÒn kÒ H
O H
H
trªn chuçi polynucleotide nèi víi

nhau thµnh mét m¹ch dµi qua O P O -
H×nh 2.3. Liªn kÕt phosphodieste

liªn kÕt phosphodieste (h×nh gi÷a çc nucleotide trong chuçi O -
2.3) gi÷a nhãm hydroxyl ë ®Çu polynucleotide cña ADN.
35
§inh §oµn Long
C-5’ cña ®−êng pentose cña nucleotide nµy víi nhãm phosphate t¹i ®Çu C-3’ cña
nucleotide n»m ë vÞ trÝ kÕ tiÕp. Cø nh− vËy, çc liªn kiÕt phosphodieste h×nh thµnh gi÷a
çc nucleotide trªn cïng mét chuçi t¹o nªn bé khung “®−êng - phosphate” bao ngoµi
ph©n tö ADN. Çc baz¬ nit¬ cã tÝnh kÞ n−íc liªn kÕt bæ sung víi nhau n»m phÝa trong bé
khung nµy. Víi cÊu tróc nh− vËy, mçi m¹ch polynucleotide cña ph©n tö axit nucleic
mang tÝnh ph©n cùc: mét ®Çu C-5’ mang nhãm phosphate (hoÆc ®«i khi lµ hydroxyl) cßn
®Çu kia (C-3’) lu«n mang nhãm hydroxyl.
2.1.4. CÊu tróc vµ ®Æc tÝnh hãa lý cña axit nucleic

2.1.4.1. Thµnh phÇn vµ cÊu tróc cña ADN
Trong ph©n tö ADN sîi kÐp (gäi nh− vËy v× mçi ph©n tö gåm hai m¹ch ®¬n
polynucleotide), hai m¹ch polynucleotide liªn kÕt víi nhau qua liªn kÕt hydro gi÷a çc
nucleotide ®èi diÖn trªn hai m¹ch. Liªn kÕt hydro trong ADN h×nh thµnh gi÷a hai m¹ch
th−êng lµ A = T vµ G ≡ C. Trong ®ã, sè g¹ch nèi gi÷a çc nucleotide (A, T, G vµ C) ph¶n
¸nh sè liªn kÕt hydro gi÷a chóng; theo ®ã, gi÷a A vµ T cã hai liªn kÕt hydro, cßn gi÷a G
vµ C cã ba liªn kÕt hydro. Nguyªn t¾c liªn kÕt nµy cßn gäi lµ nguyªn t¾c bæ sung, hay
nguyªn t¾c Chargaff (do Erwin Chargaff ph¸t hiÖn ®Çu tiªn n¨m 1950). Khi thñy ph©n
ADN, Chargaff ®· lu«n nhËn ®−îc hµm l−îng purine b»ng hµm l−îng pyrimidine; nãi
çch kh¸c, lu«n tån t¹i c«ng thøc A + G = T + C, trong khi ®ã l−îng A + T th−êng kh¸c
l−îng G + C. Quy luËt nµy ®−îc t×m thÊy ë mäi sinh vËt (b¶ng 2.2), chØ trõ çc virut cã
hÖ gen kh«ng ph¶i ADN sîi kÐp.
§Ó cã cÊu tróc hai m¹ch polynucleotide liªn kÕt bæ sung víi nhau suèt däc chiÒu dµi
ph©n tö cña ADN, çc nucleotide cña mét m¹ch ph¶i quay 180o so víi çc nucleotide cña
m¹ch ®èi diÖn khi B¶ng 2.2. Thµnh phÇn nucleotide theo tû lÖ (%) trong ADN ë mét sè loµi
qu¸ tr×nh tæng Loµi Adenine Guanine Cytosine Thymine
hîp ADN diÔn ra. Virót
§Æc ®iÓm quay Thùc khuÈn thÓ T2 32,6 18,1 16,6 32,6
cña çc nucleotide Herpes simplex 18,8 37,7 35,6 12,8
nh− vËy lµ cÇn Phag¬ λ 26,0 23,8 24,3 25,8
thiÕt ®Ó çc liªn Pseudorables 13,2 37,0 36,3 13,5
kÕt hydro cã thÓ Vi khuÈn
h×nh thµnh. NÕu Escherichia coli 26,0 24,9 25,2 23,9
kh«ng, çc nguyªn Diplococcus pneumoniae 29,8 20,5 18,0 31,6
tö cho vµ nhËn Micrococcus hysodeikticus 14,4 37,3 34,6 13,7
liªn kÕt hydro sÏ Ramibacterium ramosum 35,1 14,9 15,2 34,8
quay vÒ çc gãc NÊm men
kh¸c nhau vµ liªn Neurospora crassa 23,0 27,1 26,6 23,3
kÕt kh«ng ®−îc Aspergillus niger 25,0 25,1 25,0 24,9
h×nh thµnh (xem Saccharomyces cerevisiae 31,7 18,3 17,4 32,6
thªm ®Æc ®iÓm Sinh vËt nh©n chuÈn
liªn kÕt hãa häc ë Arachis hypogaea (®Ëu) 32,1 17,6 18,0 32,2
ch−¬ng 1). V× lý Bombyx mori (t»m) 30,7 18,9 19,4 31,1
do nµy, cÊu tróc Drosophila melanogaster 30,7 19,6 20,2 29,4
ADN sîi kÐp lu«n Homo sapiens (ng−êi)
gåm mét m¹ch TÕ bµo gan 30,3 19,5 19,9 30,3
ch¹y theo chiÒu 5’ Tinh trïng 29,8 20,2 18,2 31,8
→ 3’, cßn m¹ch TuyÕn gi¸p 30,5 19,9 20,6 28,9
Nicotinana tabacum 29,3 23,5 16,5 30,7
kia ch¹y theo
Rana pipiens (Õch) 26,3 23,5 23,8 26,4
chiÒu ng−îc l¹i lµ
Zea mays (ng«) 25,6 24,5 24,6 25,3
3’ → 5’. CÊu tróc
36
ADN sîi kÐp nh− vËy gäi lµ cÊu tróc song song ng−îc chiÒu (hay ®èi song song).
Trong qu¸ tr×nh sao chÐp (t¸i b¶n) ADN, mçi m¹ch cña chuçi xo¾n kÐp ®−îc dïng lµm
khu«n ®Ó tæng hîp nªn mét chuçi ADN xo¾n kÐp míi. Çc nucleotide cña m¹ch lµm
khu«n sÏ “thu hót” çc nucleotide tù do trong m«i tr−êng theo nguyªn t¾c Chargaff. B»ng
çch nµy, hai m¹ch cña hai ph©n tö ADN míi ®−îc tæng hîp sÏ lu«n cã mét m¹ch xuÊt ph¸t
tõ ph©n tö ADN gèc, cßn m¹ch kia ®−îc tæng hîp míi. Qu¸ tr×nh tæng hîp ADN sîi kÐp
nh− vËy gäi lµ c¬ chÕ sao chÐp b¸n b¶o toµn.
Ngoµi çc liªn kÕt phosphodieste vµ liªn kÕt hydro gi÷a çc nucleotide, th× viÖc çc
chuçi polynucleotide cã çc møc cÊu tróc cao h¬n, nh− viÖc çc baz¬ nit¬ (cã cÊu h×nh
ph¼ng) xÕp thµnh nhiÒu líp chång lªn nhau lµm cho ph©n tö ADN cã tÝnh bÒn v÷ng.
Trong m« h×nh cña Watson vµ Crick (còng lµ m« h×nh cÊu tróc ADN ë tr¹ng th¸i
ho¹t ®éng phæ biÕn h¬n c¶), hai m¹ch ®¬n cña ph©n tö ADN sîi kÐp xo¾n xung quanh
nhau vÒ phÝa ph¶i. CÊu tróc xo¾n ®Òu ®Æn nh− vËy t¹o ra hai lo¹i khe (h×nh 2.4) trong
mçi vßng xo¾n gäi lµ khe chÝnh (major groove) vµ khe phô (minor groove). Do sù cuén
xo¾n cña chuçi ADN sîi kÐp, khe chÝnh réng h¬n so víi khe phô. Çc nghiªn cøu sau nµy
trªn çc ®èi t−îng sinh vËt kh¸c nhau cho thÊy çc protein ®iÒu hoµ ho¹t ®éng cña gen
th−êng cã xu h−íng liªn kÕt víi tr×nh tù ADN mµ nã ®iÒu khiÓn t¹i vÞ trÝ çc khe chÝnh
nhê nh÷ng tr×nh tù axit amin ®Æc biÖt cã kh¶ n¨ng h×nh thµnh çc liªn kÕt hydro víi çc
baz¬ nit¬ trªn ph©n tö ADN t¹i khe chÝnh. Mèi t−¬ng t¸c nµy ®−îc t×m thÊy t−¬ng ®èi
phæ biÕn ë c¶ sinh vËt nh©n s¬ vµ nh©n thËt (xem thªm ch−¬ng 5). Trong khi ®ã, çc khe
phô cã xu h−íng lµ vÞ trÝ g¾n cña çc protein cÊu tróc th−êng tham gia vµo qu¸ tr×nh ®ãng
gãi çc ph©n tö ADN ë sinh vËt nh©n thËt (xem thªm ch−¬ng 7). Nh÷ng protein nµy, ch¼ng
h¹n nh− histon, chøa mét l−îng lín çc axit amin mang tÝnh kiÒm (tÝch ®iÖn d−¬ng) nh−
Arg vµ Lys, chóng cã khuynh h−íng t−¬ng t¸c víi nhãm phosphate mang ®iÖn ©m trªn
ph©n tö ADN. VÞ trÝ cña çc cÆp baz¬ nit¬ trong ph©n tö ADN kh«ng n»m däc trôc ®−êng –
phosphate gióp gi¶i thÝch cho ®Æc tÝnh hÊp thô ¸nh s¸ng cùc ®¹i cña ph©n tö ADN ë b−íc
sãng 260 nm (chÝnh 20 Å
x¸c h¬n lµ 257 nm). 5’ 3’
Tïy thuéc vµo
mét sè yÕu tè m«i
tr−êng xung quanh,
nh− ®é pH, tr¹ng
th¸i methyl hãa cña
Khe chÝnh
çc nucleotide, ®é
Èm, hµm l−îng muèi, Çc cÆp
baz¬ nit¬
tÝnh −a n−íc, lùc ion xÕp chång
ho¸, sù cã mÆt cña Khe chÝnh lªn nhau
çc protein liªn kÕt
ADN… mµ ph©n tö
ADN sîi kÐp cã thÓ 34 Å Khe phô
xuÊt hiÖn ë mét sè
d¹ng cÊu h×nh kh«ng 3,4 Å
gian kh¸c nhau.
Trong ®ã, d¹ng cÊu Khe phô
h×nh phæ biÕn nhÊt
lµ d¹ng B (viÕt t¾t lµ
B-ADN), ®©y chÝnh
lµ m« h×nh ®−îc
Watson vµ Crick m« 3’
5’
t¶. Trong tÕ bµo
sèng, phÇn lín ph©n H×nh 2.4. M« h×nh chuçi xo¾n kÐp ADN d¹ng B cña Watson vµ Crick (1953)
37
§inh §oµn Long
tö ADN sîi kÐp ë d¹ng cÊu h×nh nµy, nh−ng khi ®é Èm gi¶m ®i (∼75%) th× cã thÓ cã sù
h×nh thµnh cña cÊu h×nh d¹ng A (A-ADN); hoÆc nÕu trong m«i tr−êng cã hµm l−îng muèi
cao hoÆc cã hiÖn t−îng methyl hãa cytosine, ph©n tö ADN cã thÓ cã cÊu h×nh hiÕm gÆp
h¬n lµ d¹ng Z (Z-ADN cßn gäi lµ zigzag ADN; hay d¹ng S-ADN). §Æc ®iÓm cña mét sè
d¹ng cÊu h×nh kh«ng gian cña ADN ®−îc m« t¶ trªn trªn h×nh 2.5 vµ b¶ng 2.3.
A - ADN B - ADN C - ADN D - ADN Z - ADN
H×nh 2.5. Mét sè d¹ng cÊu h×nh kh«ng gian cña ADN
B¶ng 2.3. §Æc tÝnh cÊu h×nh kh«ng gian çc d¹ng A, B vµ Z cña ADN
D¹ng ADN
§Æc tÝnh
A B Z
ChiÒu quay cña chuçi xo¾n VÒ phÝa ph¶i VÒ phÝa ph¶i VÒ phÝa tr¸i
Nång ®é muèi cao,
§iÒu kiÖn h×nh thµnh §é Èm ~ 75% §é Èm ~ 92% hoÆc methyl hãa
cytosine
§−êng kÝnh (Å) 26 Å 20 Å 18 Å
Sè cÆp baz¬ nit¬ trªn mét vßng xo¾n 11 10 12
O O
Gãc nghiªng gi÷a hai cÆp baz¬ nit¬ kÕ tiÕp 33 36 60O
§é cao theo trôc chuçi xo¾n cña mét cÆp baz¬ nit¬ (Å) 2,6 Å 3,4 Å 3,7 Å
§é cao theo trôc chuçi xo¾n cña mét vßng xo¾n (Å) 28 Å 34 Å 45 Å
§Æc ®iÓm khe chÝnh HÑp vµ s©u Réng vµ s©u Ph¼ng
§Æc ®iÓm khe phô Réng vµ n«ng HÑp vµ s©u HÑp vµ s©u
M« h×nh ADN cña Watson vµ Crick lµ chuçi xo¾n kÐp quay ph¶i gäi lµ d¹ng B. M«
h×nh nµy cã mét sè ®Æc ®iÓm c¬ b¶n nh− sau: mçi vßng xo¾n gåm m−êi baz¬ nit¬ cã chiÒu
dµi xÊp xØ 3,4 nm (kho¶ng çch gi÷a hai baz¬ nit¬ kÕ tiÕp lµ xÊp xØ 0,34 nm). Ngoµi çc
d¹ng cÊu h×nh A, B, Z, ®Õn nay cßn cã 18 d¹ng cÊu h×nh kh¸c cña ADN ®−îc m« t¶ (chØ
cßn çc ch÷ çi F, Q, U, V vµ Y trong b¶ng ch÷ çi ch−a ®−îc dïng ®Ó m« t¶ çc d¹ng cÊu
h×nh ADN).
Trong qu¸ tr×nh tiÕn hãa, d−êng nh− cã mét xu h−íng lµ c¬ thÓ mét loµi cµng cã cÊu
t¹o phøc t¹p th× l−îng th«ng tin di truyÒn cµng lín vµ v× vËy l−îng ADN cã trong mçi tÕ
bµo cña nã cµng lín (b¶ng 2.4). Theo xu h−íng nµy, l−îng ADN cã trong tÕ bµo ng−êi lín
gÊp kho¶ng 800 lÇn so víi l−îng ADN cã trong vi khuÈn E. coli. Tuy vËy, khi xÐt chi tiÕt
®Õn tõng loµi, quy luËt nµy kh«ng hoµn toµn ®óng, ch¼ng h¹n nh− nhãm ç phæi cã l−îng
ADN lín h¬n ng−êi nhiÒu. NghÞch lý nµy ®−îc gäi lµ nghÞch lý gi¸ trÞ C (xem thªm
ch−¬ng 7).
ë ng−êi, chiÒu dµi cña tÊt c¶ çc ph©n tö ADN trªn 46 nhiÔm s¾c thÓ cña mét tÕ
bµo l−ìng béi nÕu duçi dµi ra cã kÝch th−íc kho¶ng 2 m víi trªn 6 tû cÆp baz¬ nit¬ (bp)
trong mçi tÕ bµo. Chóng ta cã thÓ −íc tÝnh ®−îc kÝch th−íc vµ sè l−îng çc nucleotide cña
38
mét hÖ gen ng−êi dùa vµo cÊu h×nh kh«ng gian c¬ b¶n cña ADN sîi kÐp theo m« h×nh cña
Watson vµ Crick víi mét sè th«ng sè c¬ b¶n nh− sau: 1g axit nucleic t−¬ng øng víi
kho¶ng 2 x 1021 nucleotide. Mét bé nhiÔm s¾c thÓ ®¬n béi cña ng−êi (23 NST) chøa 3,2 x
10-12 g ADN. V× vËy, mçi tÕ bµo ®¬n béi ë ng−êi sÏ cã kho¶ng (2 x 1021) x (3,2 x 10-12) = 6,4
x 109 nucleotide. Nh−ng v× ADN cña chóng ta lµ sîi kÐp nªn sÏ cã 3,2 x 109 cÆp
nucleotide. Víi tÕ bµo l−ìng béi (tÕ bµo soma, hay cßn gäi lµ tÕ bµo sinh d−ìng), l−îng
ADN sÏ gÊp ®«i vµ do v hÖ gen tÕ bµo sinh d−ìng cña ng−êi cã kho¶ng 6 tû (6,4 x 109) cÆp
nucleotide.
B¶ng 2.4. Th«ng sè ADN trong tÕ bµo ®¬n béi cña mét sè loµi sinh vËt
Hµm l−îng ADN Sè cÆp baz¬ nit¬ ChiÒu dµi

Loµi sinh vËt
(x 10-12g) (x 103) (µ
µm)
Virót
SV40 0,0000051 5,1 1,8
Herpes simplex 0,00011 110,0 38,0
Phag¬ λ (lambda) 0,000055 55,0 19,0
Phag¬ T2, T4, T6 0,0002 200,0 69,0
Vi KHUÈN
Escherichia coli 0,0047 4700 1620
Staphyloccus aureus 0,007 7000 2414
Streptococcus pneumoniae 0,002 2000 690
NÊm men
Saccharomyces cerevisiae 0,245 245.000 84.483
Thùc vËt
Ng« 7,5 7.500.000 2.586.000
Thuèc l¸ 1,2 1.200.000 413.790
§éng vËt
Ruåi giÊm (D. melanogaster) 0,18 180.000 62.070
Õch 6,5 6.500.000 2.241.380
Gµ 1,3 1.300.000 448.275
Chuét 2,5 2.500.000 862.070
Gia sóc (tr©u, bß, ngùa) 3,0 3.000.000 1.034.483
Ng−êi 3,2 3.200.000 1.103.448
Ç phæi 102,0 102.000.000 3.517.241
2.1.4.2. Thµnh phÇn vµ cÊu tróc cña ARN

Ph©n tö ARN th−êng cã cÊu tróc mét m¹ch polynucleotide ®¬n duy nhÊt, ®−îc h×nh
thµnh tõ bèn lo¹i ribonucleotide c¬ b¶n lµ A, G, C vµ U. Trªn cïng mét m¹ch, çc
nucleotide còng liªn kÕt víi nhau qua liªn kÕt phosphodieste.
§Õn nay, ng−êi ta ®· t×m thÊy nhiÒu lo¹i ARN víi chøc n¨ng kh¸c nhau, trong ®ã
cã 3 lo¹i quan träng vµ phæ biÕn nhÊt lµ mARN (ARN th«ng tin, messeger RNA), tARN
(ARN vËn chuyÓn, transfer RNA) vµ rARN (ARN ribosome, ribosomal RNA).
a) ARN th«ng tin (mARN)
Ph©n tö mARN cã cÊu tróc mét m¹ch ®¬n lµ b¶n phiªn m· tr×nh tù cña gen (thùc
tÕ cã tr×nh tù gièng víi m¹ch mang nghÜa trªn ph©n tö ADN m· hãa cho chuçi
polypeptide t−¬ng øng). Lo¹i ARN nµy chiÕm kho¶ng 2 - 5 % tæng l−îng ARN cña tÕ bµo.
39
§inh §oµn Long
ë sinh vËt nh©n s¬, phÇn lín mARN lµ b¶n sao nguyªn vÑn tr×nh tù nucleotide
®−îc h×nh thµnh sau qu¸ tr×nh phiªn m· tõ ph©n tö ADN, ®ång thêi ®−îc sö dông ngay
lµm khu«n ®Ó dÞch m· tæng hîp protein. Cßn ë sinh vËt nh©n thËt, hÇu hÕt çc ph©n tö
mARN ®−îc h×nh thµnh sau phiªn m· cßn ph¶i tr¶i qua mét giai ®o¹n hoµn thiÖn (cßn
gäi lµ sù chÕ biÕn ARN) trong nh©n tÕ bµo. Qu¸ tr×nh hoµn thiÖn mARN gåm 3 sù kiÖn c¬
b¶n: 1) l¾p “mò” 7mG (7-methylguanidine triphosphate) vµo ®Çu 5’ tËn cïng cña ph©n tö
mARN tiÒn th©n (tiÒn-mARN); 2) C¾t bá çc ®o¹n tr×nh tù kh«ng m· ho¸ (intron) vµ
ghÐp nèi çc ®o¹n tr×nh tù m· ho¸ (exon) víi nhau; 3) l¾p ghÐp vµo phÇn ®u«i ph©n tö
mARN b»ng tr×nh tù polyA (tr×nh tù chøa tõ vµi chôc ®Õn hµng tr¨m adenine liªn tiÕp).
S¶n phÈm h×nh thµnh sau qu¸ tr×nh hoµn thiÖn nµy lµ ph©n tö mARN hoµn chØnh, s½n
sµng cho qu¸ tr×nh dÞch m· (tæng hîp protein) diÔn ra ë tÕ bµo chÊt.
KÝch th−íc cña sîi mARN th−êng dµi tõ 900 ®Õn 1200 ribonucleotide, khèi l−îng
trung b×nh kho¶ng tõ 3x105 ®Õn 4x106 Da víi hÖ sè l¾ng dao ®éng trong kho¶ng tõ 6S
®Õn 25S. ë sinh vËt nh©n thËt, phÇn lín çc ph©n tö mARN ®−îc tæng hîp tõ trong nh©n
tÕ bµo, chØ trõ mét sè Ýt ®−îc tæng hîp tõ çc gen trong ti thÓ vµ l¹p thÓ.
b) ARN vËn chuyÓn (tARN)
Hµm l−îng ARN vËn chuyÓn (tARN) trong tÕ bµo chiÕm kho¶ng 10 - 15% tæng
l−îng ARN. Ph©n tö tARN th−êng lµ mét m¹ch polynucleotide ng¾n, chøa tõ 75 ®Õn 95
ribonucleotide, khèi l−îng ph©n tö kho¶ng 23 - 30 kDa (1 kDa = 1.000 Da), hÖ sè l¾ng lµ
4S.
CÊu tróc tARN ®iÓn h×nh gåm 1 m¹ch polynucleotide cuén xo¾n d¹ng l¸ ph©n thïy
(h×nh 2.6), trong ®ã cã mét vµi ®o¹n xo¾n kÐp do çc ribonuclotide liªn kÕt bæ sung theo
nguyªn t¾c Chargaff. Trong cÊu tróc nµy, tARN cã mét thuú tiÕp nhËn axit amin (th«ng
qua liªn kÕt céng ho¸ trÞ) cã ®Çu tËn cïng lu«n lµ tr×nh tù CCA. Thuú ®èi m· mang bé ba
®èi m· phï hîp víi m· bé ba trªn ph©n tö mARN lµm m¹ch khu«n trong qu¸ tr×nh dÞch
m·. Ngoµi ra cßn cã 1 hoÆc 2 thuú phô tïy vµo tõng lo¹i tARN. Tuy ®Õn nay vai trß cña
çc thuú phô ch−a râ, nh−ng d−êng nh− chóng cã vai trß lµm t¨ng tÝnh æn ®Þnh cña çc
ph©n tö tARN. Mçi
lo¹i tARN cã vai trß OH
3’
vËn chuyÓn mét lo¹i A
axit amin duy nhÊt. P
C
C
Nh−ng mét axit 5’
Thïy nhËn
amin cã thÓ ®−îc (A)
axit amin
VÞ trÝ g¾n axit amin
vËn chuyÓn bëi

ThïyVßng
D (DHU) Thïy TΨC
Vßng
nhiÒu lo¹i tARN D
kh¸c nhau. §Õn nay, Thïy TΨC
Vßng TΨC
®· cã trªn 300 lo¹i 5’
3’
ph©n tö tARN kh¸c T Ψ C
nhau ®−îc x¸c ®Þnh Vßng hay

Thïy
biÕn
bÊt®æi
®Þnh
gi÷ vai trß vËn
Vßng
Thïy Thïy
Vßng D
chuyÓn 20 lo¹i axit §èi m· (DHU)
®èi m·
amin c¬ b¶n. MÆc dï
(B)
çc ph©n tö tARN cã
Bé ba ®èi mW
thÓ kh¸c nhau ®«i
chót vÒ sè l−îng çc
H×nh 2.6. CÊu h×nh phæ biÕn cña tARN.
ribonucleotide, nh−ng
(A)H×nh
CÊu1.6.
trócCÊum¹chtróc phæ biÕn cña tARN.
polyribonucleotide d¹ng l¸
chóng cã mét sè ®Æc ( A)
ph©n thïy, (B) CÊu h×nh kh«ng gian h×nhd¹ng
CÊu tróc m¹ch polyribonucleotit thµnhl¸do
ph©n nh¸nh, (B) CÊu tróc kh«ng gian h×nh thµnh Bé ba ®èi mW
®iÓm cÊu h×nh chuçi polyribonucleotide gÊp nÕp vµ xo¾n l¹i.
do chuçi polyribonucleotit gÊp nÕp vµ xo¾n l¹i
40
chung. Theo ®ã, çc ph©n tö tARN ®Òu lµ çc chuçi polynucleotide m¹ch ®¬n, tù cuén
xo¾n bëi çc liªn kÕt hydro h×nh thµnh gi÷a çc nuleotide bªn trong sîi kÓ tõ ®Çu 5’, ®ång
thêi cã mét sè ®Æc ®iÓm: 1) Cã mét nhãm monophosphate ë ®Çu 5’; 2) Mét cÊu tróc thïy
DHU (cßn gäi t¾t lµ thïy DHU) mang baz¬ nit¬ hiÕm gÆp dihydrouridin (DHU); 3) Mét
cÊu tróc thïy mang bé ba ®èi m·, gióp “dÞch” m· bé ba trªn mARN ®−îc gäi lµ “thïy ®èi
m·”; 4) Mét cÊu tróc thïy bÊt ®Þnh, th−êng cã sè nucleotide rÊt kh¸c nhau (tõ 3 ®Õn 21
nucleotide) ë çc lo¹i ph©n tö tARN kh¸c nhau; 5) CÊu tróc thïy TΨC mang baz¬ nit¬
hiÕm gÆp pseudouridin (kÝ hiÖu Ψ, hoÆc ΨU); 6) PhÇn th©n cña thïy nhËn axit amin
th−êng gåm 7 cÆp baz¬ nit¬ liªn kÕt bæ sung, trong ®ã cã thÓ cã mét cÆp liªn kÕt bÊt
th−êng gi÷a G vµ U; 7) Mét tr×nh tù gåm 3 nucleotide tËn cïng ®Çu 3’ lu«n lµ CCA t×m
thÊy ë tÊt c¶ çc lo¹i tARN, trong ®ã nhãm –OH cña A t¹i ®Çu 3’ tËn cïng chÝnh lµ vÞ trÝ
g¾n axit amin nhê ho¹t ®éng xóc t¸c cña enzym aminoacyl-tARN synthetase. Enzym nµy
gióp l¾p ghÐp chÝnh x¸c tõng lo¹i axit amin vµo ph©n tö tARN t−¬ng øng vËn chuyÓn nã.
Phøc hîp tARN sau khi l¾p ghÐp víi axit amin ®−îc gäi lµ aminoacyl-tARN (viÕt t¾t lµ
AA-tARN).
c) ARN ribosome (rARN)
ARN ribosome (rARN) chiÕm kho¶ng 80% tæng l−îng ARN trong tÕ bµo. rARN
th−êng cã cÊu tróc d¹ng m¹ch ®¬n polyribonuleotide víi nhiÒu khóc cuén, chøa tõ d−íi
100 ®Õn 1500 ribonucleotide. Çc rARN kÕt hîp víi mét sè ph©n tö protein ®Æc biÖt t¹o
thµnh çc ribosome. Ribosome cã cÊu t¹o gåm hai tiÓu phÇn, gäi lµ tiÓu phÇn nhá vµ tiÓu
phÇn lín. Trong qu¸ tr×nh dÞch m· hai tiÓu phÇn cña rib«x«m kÕt hîp víi nhau t¹o thµnh
phøc hÖ ribosome hoµn chØnh cã ho¹t tÝnh dÞch m·. Khi kÕt thóc dÞch m·, hai tiÓu phÇn
l¹i t¸ch nhau ra vµ tån t¹i riªng rÏ, lóc nµy chóng kh«ng cã ho¹t tÝnh dÞch m·.
B¶ng 4.4 liÖt kª çc thµnh phÇn cÊu t¹o cña ribosome ë çc sinh vËt kh¸c nhau. ë
sinh vËt nh©n thËt, ribosome ë tÕ bµo chÊt cã hÖ sè l¾ng lµ 80S. Trong ®ã, tiÓu phÇn nhá
cã hÖ sè l¾ng lµ 40S ®−îc cÊu t¹o tõ mét ph©n tö rARN 18S vµ kho¶ng 35 ph©n tö
protein cÊu tróc; cßn tiÓu phÇn lín cã hÖ sè l¾ng lµ 60S ®−îc cÊu t¹o tõ 3 ph©n tö rARN
víi hÖ sè l¾ng lµ 5S, 5,8S vµ 28S kÕt hîp víi kho¶ng 50 ph©n tö protein cÊu tróc. Nh−
vËy, sinh vËt nh©n thËt cã 4 lo¹i rARN.
ë sinh vËt nh©n s¬, ribosome cã hÖ sè l¾ng lµ 70S, còng gåm hai tiÓu phÇn. TiÓu
phÇn nhá cã hÖ sè l¾ng lµ 30S ®−îc cÊu t¹o tõ mét ph©n tö rARN 16S vµ 21 ph©n tö
protein cÊu tróc; tiÓu phÇn lín cã hÖ sè l¾ng lµ 50S gåm hai ph©n tö rARN cã hÖ sè l¾ng
lµ 5S vµ 23S kÕt hîp víi 31 ph©n tö protein cÊu tróc. Nh− vËy, sinh vËt nh©n s¬ cã 3 lo¹i
rARN.
d) Çc lo¹i ARN kh¸c
Trong tÕ bµo sinh vËt nh©n thËt, cßn cã mét sè ARN cã kÝch th−íc nhá chØ chøa
kho¶ng 90 - 300 ribonucleotide ®−îc gäi lµ çc snARN (small nuclear RNA). Çc ph©n tö
snARN kh«ng tham gia vµo qu¸ tr×nh phiªn m·, mµ thay vµo ®ã, nã kÕt hîp víi mét sè
protein ®Æc thï ®Ó t¹o nªn phøc hîp tham gia vµo viÖc c¾t çc intron vµ nèi çc exon
trong qu¸ tr×nh hoµn thiÖn ph©n tö mARN, phøc hîp nµy ®−îc gäi lµ phøc hÖ c¾t intron
(spliceosome).
Ngoµi snARN, mét sè lo¹i ARN kÝch th−íc nhá cã ho¹t tÝnh gièng enzym gäi lµ
ribozyme. Ribozyme thùc chÊt lµ çc ph©n tö ARN kÝch th−íc nhá (th−êng chØ chøa
kho¶ng 40 - 50 ribonucleotide), cã tr×nh tù ®Æc hiÖu vµ cã kh¶ n¨ng xóc t¸c viÖc c¾t çc
ph©n tö ARN ë mét sè vÞ trÝ nhÊt ®Þnh. Ngoµi ra, trong tÕ bµo cßn cã mét sè lo¹i ARN
kh¸c nh− SRP ARN (signal recognition particle RNA, cßn gäi lµ ARN nhËn biÕt tÝn
hiÖu), snoARN (small nucleolar RNA, cßn gäi lµ ARN h¹ch nh©n), çc ARN tham gia
41
§inh §oµn Long
®iÒu hßa ho¹t ®éng cña gen (siARN vµ miARN). Môc 2.1.5.2 ®Ò cËp ®Õn chøc n¨ng cña
çc ARN nµy.
2.1.4.3. Mét sè tÝnh chÊt cña axit deoxyribonucleic
a) TÝnh chÊt biÕn tÝnh vµ håi tÝnh
Ph©n tö ADN sîi kÐp bÞ biÕn tÝnh (t¸ch thµnh hai m¹ch ®¬n) khi nhiÖt ®é m«i
tr−êng t¨ng cao, hoÆc khi trong m«i tr−êng cã mét sè yÕu tè g©y biÕn tÝnh nh− kiÒm,
urª,... Çc yÕu tè g©y ra hiÖn t−îng trªn ®©y ®−îc gäi lµ çc yÕu tè g©y biÕn tÝnh ADN.
Trong tr−êng hîp yÕu tè g©y biÕn tÝnh lµ nhiÖt ®é, th× nhiÖt ®é ë ®ã mét nöa sè ph©n tö
ADN sîi kÐp bÞ t¸ch hoµn toµn thµnh hai m¹ch ®¬n ®−îc gäi lµ nhiÖt ®é nãng ch¶y, ký
hiÖu lµ Tm (melting temperature). §èi víi mçi ph©n tö ADN, gi¸ trÞ Tm phô thuéc vµo
thµnh phÇn, tØ lÖ vµ vÞ trÝ s¾p xÕp cña çc cÆp nucleotide trong ph©n tö ADN. Trong ph©n
tö ADN cã tû lÖ G ≡ C cµng cao th× gi¸ trÞ Tm cµng lín vµ ng−îc l¹i. Ngoµi ra, nÕu ph©n tö
ADN cã sè ®o¹n tr×nh tù lÆp l¹i liªn tôc cµng nhiÒu th× nhiÖt ®é biÕn tÝnh Tm còng cµng
cao. Ng−êi ta −íc tÝnh nÕu sè liªn kÕt G ≡ C trong ph©n tö ADN gi¶m ®i 1%, th× nhiÖt ®é
biÕn tÝnh Tm gi¶m ®i 0,4oC. Trong ®iÒu kiÖn b×nh th−êng, Tm cña mét phÇn tö ADN
th−êng trong kho¶ng 85 - 95oC.
§Ó −íc tÝnh nhiÖt ®é biÕn tÝnh (Tm) cña mét ph©n tö ADN cã kÝch th−íc ng¾n h¬n hoÆc
b»ng 25bp1 (base pairs = cÆp baz¬ nit¬), ng−êi ta th−êng dïng c«ng thøc cña Wallace (1989):
Tm = 2oC x (A + T) + 4oC x (G + C)
trong ®ã, (A + T) vµ (G + C) lµ sè cÆp baz¬ nit¬ t−¬ng øng cã trong ph©n tö ADN.
Cßn ®èi víi ph©n tö ADN dµi h¬n 25bp, Tm cã thÓ ®−îc −íc tÝnh theo c«ng thøc cña
Meinkoth - Wahl (1989):
Tm = 81,5oC + 16,6 (log10[Na+]) + 0,41(%[G+C]) - (500/n) - 0,61 (%FA).
trong ®ã [Na+] lµ nång ®é Na+. [Na+] cµng cao, gi¸ trÞ Tm −íc l−îng cµng thiÕu chÝnh x¸c; n
lµ chiÒu dµi chuçi ADN ®−îc nh©n b¶n; FA = formamide.
Sau khi bÞ biÕn tÝnh, nÕu nh− çc t¸c nh©n g©y biÕn tÝnh bÞ lo¹i khái m«i tr−êng th×
ph©n tö ADN sîi kÐp cã kh¶ n¨ng håi tÝnh. Lóc nµy, hai m¹ch ®¬n ®· t¸ch nhau ra trong
qu¸ tr×nh biÕn tÝnh sÏ liªn kÕt trë l¹i theo nguyªn t¾c Chargaff ®Ó h×nh thµnh nªn cÊu
tróc chuçi xo¾n kÐp. Tuy vËy, nÕu nhiÖt ®é h¹ qu¸ ®ét ngét, sù håi tÝnh cã thÓ kh«ng diÔn
ra. Lóc ®ã, ph©n tö ADN sÏ ë d¹ng v« ®Þnh h×nh hoÆc cã cÊu tróc rèi lo¹n do çc m¹ch
®¬n bÞ ®øt ë nhiÒu ®iÓm. Mét sè t¸c nh©n ho¸ häc g©y biÕn tÝnh ADN còng cã thÓ lµm çc
ph©n tö ADN bÞ biÕn tÝnh vÜnh viÔn, nghÜa lµ chóng kh«ng thÓ trë vÒ tr¹ng th¸i xo¾n kÐp
ban ®Çu, kÓ c¶ khi t¸c nh©n g©y biÕn tÝnh ®· ®−îc lo¹i bá.
§Æc ®iÓm biÕn tÝnh cña ADN ®−îc øng dông trong viÖc ph¸t minh ra m¸y nh©n gen
PCR (polymerase chain reaction). §©y lµ ph−¬ng ph¸p nh©n b¶n çc ®o¹n tr×nh tù ADN
trong ®iÒu kiÖn invitro vµ nay ®· trë thµnh mét ph−¬ng ph¸p nghiªn cøu ®Çu tay trong
çc lÜnh vùc nghiªn cøu di truyÒn, kü thuËt gen vµ c«ng nghÖ ADN t¸i tæ hîp. Çc ph©n
tö ADN kh«ng bÞ biÕn tÝnh (d¹ng sîi kÐp) cã ®Æc tÝnh hÊp thô ¸nh s¸ng UV thÊp h¬n so
víi d¹ng ADN bÞ biÕn tÝnh (d¹ng m¹ch ®¬n). Nãi çch kh¸c, khi nhiÖt ®é cµng t¨ng, mËt
®é quang häc hÊp thô ë b−íc sãng 260nm (kÝ hiÖu A260 hoÆc OD260) cña ADN cµng t¨ng.
HiÖn t−îng nµy cßn ®−îc gäi lµ sù t¨ng s¾c c¶m. Trªn c¬ së nµy, ng−êi ta cã thÓ sö dông
quang phæ kÕ ®Ó theo dâi qu¸ tr×nh biÕn tÝnh vµ håi tÝnh cña ADN. §ång thêi, dùa vµo
chØ sè OD260, ng−êi ta −íc tÝnh ®−îc hµm l−îng ADN còng nh− møc ®é lÆp l¹i liªn tiÕp
cña çc nucleotide trong mét ph©n tö ADN hay hÖ gen nµo ®ã (xem thªm ch−¬ng 11, môc
11.2.2).
1
bp (base pair = cÆp baz¬ nit¬) vµ kb (kilobase pair = 1000 bp) lµ ®¬n vÞ ®o kÝch th−íc çc ®o¹n ph©n tö ADN.
42
b) Çc baz¬ nit¬ cã thÓ “v¨ng” ra ngoµi chuçi xo¾n kÐp

TÝnh chÊt hãa n¨ng cña chuçi xo¾n kÐp ADN
“−u tiªn” cho sù kÕt cÆp gi÷a mét baz¬ trªn m¹ch
polynucleotide nµy víi mét baz¬ bæ sung víi nã trªn
m¹ch ®èi diÖn. Tuy nhiªn, ®«i khi mét baz¬ ®¬n lÎ cã
thÓ bÞ “v¨ng” ra ngoµi chuçi xo¾n kÐp nh− minh häa
trªn h×nh 2.7. ë ch−¬ng 6, chóng ta sÏ gÆp mét sè Baz¬ nit¬
enzym cã chøc n¨ng methyl hãa hoÆc söa ch÷a ADN. "v¨ng" ra
Nh÷ng enzym nµy cã thÓ thùc hiÖn ®−îc çc chøc
n¨ng cña chóng lµ nhê çc baz¬ cã thÓ "v¨ng" ra ngoµi
khung ®−êng – phosphate cña chuçi xo¾n vµ ¸p s¸t vÞ
trÝ xóc t¸c cña çc enzym. Ngoµi ra, ng−êi ta cho r»ng
çc enzym liªn quan ®Õn t¸i tæ hîp t−¬ng ®ång vµ söa
ch÷a ADN còng cÇn çc baz¬ "v¨ng" ra, khi çc
enzym nµy tr−ît däc ph©n tö ADN ®Ó ph¸t hiÖn çc
tr×nh tù t−¬ng ®ång vµ çc nucleotide sai háng. Qu¸
tr×nh nµy kh«ng tèn nhiÒu n¨ng l−îng v× mçi lÇn chØ
cã mét baz¬ “v¨ng” ra. Nh− vËy, cÊu h×nh ADN kh«ng
hÒ cøng nh¾c nh− çc m« h×nh th−êng ®−îc vÏ trong
çc s¸ch gi¸o khoa.
c) ADN cã thÓ ë d¹ng sîi ®¬n hay sîi kÐp, m¹ch th¼ng
hay vßng H×nh 2.7. Baz¬ nit¬ cã thÓ bÞ “v¨ng” ra
Cã thêi ng−êi ta tõng cho r»ng ADN chØ cã ë ngoµi trong cÊu tróc xo¾n kÐp ADN.
Ng−êi ta cho r»ng ®iÒu nµy lµ cÇn thiÕt ®Ó
d¹ng m¹ch th¼ng víi hai ®Çu tù do. ë sinh vËt nh©n çc ho¹t ®éng t¸i tæ hîp ADN, methyl hãa
thËt, thùc tÕ mçi NST lµ mét ph©n tö ADN duy nhÊt, baz¬ nit¬ (nh− cytosine vµ adenine) vµ söa
m¹ch th¼ng vµ dµi. Tuy vËy, trong tù nhiªn, ADN ch÷a ADN cã thÓ diÔn ra. Trªn h×nh, baz¬
còng tån t¹i ë d¹ng m¹ch vßng. Ch¼ng h¹n nh−, hÖ nit¬ v¨ng ra lµ cytosine.
gen virut SV40 g©y bÖnh ë khØ lµ mét ph©n tö ADN sîi kÐp, m¹ch th¼ng chøa kho¶ng
5000 bp. T−¬ng tù nh− vËy, phÇn lín (nh−ng kh«ng ph¶i tÊt c¶) nhiÔm s¾c thÓ vi khuÈn
th−êng ë d¹ng m¹ch vßng. Ch¼ng h¹n nh−, hÖ gen E. coli lµ mét ph©n tö ADN sîi kÐp,
m¹ch vßng chøa kho¶ng 5 triÖu bp. Ngoµi ra, nhiÒu lo¹i vi khuÈn cßn cã vËt chÊt di
truyÒn bæ sung lµ çc plasmid th−êng ë d¹ng ADN sîi kÐp, m¹ch vßng.
Trong tù nhiªn, ®iÒu lý thó lµ cã mét sè ph©n tö ADN cã lóc ë d¹ng m¹ch th¼ng, cã
lóc ë d¹ng m¹ch vßng. VÝ dô ®iÓn h×nh vÒ ®iÒu nµy lµ phag¬ λ. Khi ®ãng gãi trong h¹t
virut, ADN cña virut nµy ë d¹ng sîi kÐp, m¹ch th¼ng. Nh−ng khi l©y nhiÔm vµo E. coli,
nhê ph©n tö ADN cña nã cã hai ®Çu dÝnh (vÞ trÝ cos, xem thªm ch−¬ng 3) vµ sù cã mÆt
cña enzym E. coli ADN ligase, ADN cña virut chuyÓn sang d¹ng sîi kÐp, m¹ch vßng.
d) CÊu h×nh kh«ng gian cña ADN
V× ADN lµ mét ph©n tö cã cÊu tróc linh ho¹t, nªn çc th«ng sè h×nh häc cña nã thùc
tÕ cßn phô thuéc vµo m«i tr−êng xung quanh, bao gåm møc ®é ion hãa, tr¹ng th¸i liªn
kÕt víi çc protein cÊu tróc chÊt nhiÔm s¾c (nh− çc histon) hoÆc çc protein ®iÒu hßa
biÓu hiÖn gen (kÓ c¶ çc enzym nh− ARN polymerase) v.v... Do ®Çu tËn cïng cña ph©n tö
ADN m¹ch th¼ng tù do, nªn çc m¹ch ADN cã thÓ quay tù do vµ sè lÇn çc m¹ch cã thÓ
vÆn xo¾n quanh nhau d−êng nh− kh«ng h¹n chÕ. Nh−ng nÕu c¶ hai m¹ch cña chuçi xo¾n
kÐp ADN cã ®Çu tËn cïng liªn kÕt céng hãa trÞ h×nh thµnh d¹ng m¹ch vßng vµ kh«ng cã
sù “®øt qu·ng” cña khung ®−êng – phosphate, th× sè lÇn çc m¹ch cã thÓ quÊn quanh
nhau bÞ giíi h¹n. Sù giíi h¹n nµy ®−îc gäi lµ “sù cøng nh¾c h×nh häc cña ADN”. Sù cøng
nh¾c h×nh häc thùc tÕ còng x¶y ra víi çc ph©n tö ADN m¹ch th¼ng, do çc ph©n tö nµy
th−êng rÊt dµi vµ th−êng xuyªn ë tr¹ng th¸i liªn kÕt víi çc protein vµ çc thµnh phÇn
kh¸c trong tÕ bµo. Dï cã sù cøng nh¾c h×nh häc, nh−ng ADN l¹i liªn tôc tham gia vµo çc
43
§inh §oµn Long
qu¸ tr×nh cã tÝnh n¨ng ®éng cao, nh− Topoisomerase I

sù sao chÐp vµ phiªn m·. ë ch−¬ng 5,
chóng ta sÏ thÊy sù thay ®æi cÊu h×nh
kh«ng gian cña ADN lµ mét c¬ chÕ
quan träng ®iÒu hßa sù biÓu hiÖn gen.
§èi víi mét ph©n tö ADN sîi kÐp
m¹ch vßng, còng nh− ë ®o¹n gi÷a mét C¾t mét m¹ch ADN
ph©n tö ADN dµi m¹ch th¼ng, trong
®iÒu kiÖn sinh lý, ®Ó t¸ch hai m¹ch ®¬n
khái nhau, b−íc ®Çu tiªn cña viÖc níi
láng ph©n tö ADN lµ cÇn ph¶i c¾t “t¹m
thêi” Ýt nhÊt mét liªn kÕt céng hãa trÞ
trªn khung ®−êng - phosphate, råi sau
®ã khung nµy ®−îc nèi l¹i víi nhau.
Ho¹t ®éng “c¾t - nèi” nh− vËy ®−îc thùc
hiÖn bëi nhãm çc enzym gäi lµ
topoisomerase.
Cã hai kiÓu topoisomerase.
Topoisomerase kiÓu II (vÝ dô: ADN
gyrase ë E. coli) c¾t ADN trªn c¶ hai
Nèi l¹i
m¹ch (sè lÇn “c¾t - nèi” lµ sè ch½n), råi
sau ®ã nèi chóng trë l¹i víi nhau. Ho¹t
®éng xóc t¸c cña Topoisomerase II cÇn
n¨ng l−îng tõ ATP. Ng−îc l¹i,
topoisomerase kiÓu I chØ xóc t¸c H×nh 2.8. Çc enzym topoisomerase dïng liªn kÕt céng
ph¶n øng c¾t - nèi trªn m¹ch ®¬n ADN, hãa trÞ “Tyrosine – ” ®Ó c¾t vµ nèi l¹i m¹ch ADN.
vµ kh«ng cÇn dïng n¨ng l−îng tõ ATP.
VËy, b»ng çch nµo topoisomerase cã thÓ níi láng ph©n tö ADN vµ thóc ®Èy ho¹t
®éng sèng cña ADN mét çch chÝnh x¸c vµ hµi hßa? C©u hái nµy phÇn nµo ®−îc gi¶i thÝch
d−íi ®©y.
e) Topoisomerase dïng liªn kÕt céng hãa trÞ ®Ó "c¾t" vµ "nèi l¹i" çc m¹ch ADN
§Ó thùc hiÖn chøc n¨ng cña m×nh, çc enzym topoisomerase ph¶i c¾t mét hoÆc c¶
hai m¹ch cña ph©n tö ADN råi nèi chóng l¹i víi nhau. Çc enzym topoisomerase còng cã
thÓ thóc ®Èy c¶ hai ho¹t ®éng “c¾t” vµ “nèi” ADN mµ kh«ng nhÊt thiÕt cÇn n¨ng l−îng tõ
ATP hoÆc sù hç trî nµo tõ çc lo¹i protein nµo kh¸c. §ã lµ v× chóng cã mét c¬ chÕ “t¹o
cÇu liªn kÕt céng hãa trÞ trung gian”. M¹ch ADN sÏ ®−îc “c¾t” khi axit amin tyrosine
(Tyr) t¹i vÞ trÝ ho¹t hãa cña enzym tiÕp cËn liªn kÕt phosphodieste trªn khung ®−êng -
phosphate cña ®o¹n ADN ®Ých (h×nh 2.8). Lóc nµy, m¹ch ADN bÞ "c¾t" sÏ cã mét ®Çu cña
nã ®−îc nèi víi nhãm -OH thuéc gèc R trong axit amin Tyr cña enzym qua liªn kÕt céng
hãa trÞ -Tyr. §Çu thø hai cña m¹ch ADN võa ®øt sÏ h×nh thµnh gèc -OH tù do; ®Çu
nµy ®−îc ®Ýnh "chÆt" vµo enzym. Liªn kÕt -Tyr b¶o tån ®−îc n¨ng l−îng gi¶i phãng ra
tõ liªn kÕt phosphodieste võa ®øt g·y. Nhê vËy, m¹ch ADN cã thÓ ®−îc nèi l¹i "tù ph¸t"
b»ng mét ph¶n øng ng−îc víi ph¶n øng "c¾t", mµ kh«ng cÇn dïng thªm n¨ng l−îng tõ
ph¶n øng thñy ph©n ATP. Nh− ®Ò cËp ë trªn, ho¹t ®éng cña topoisomerase II cÇn n¨ng
l−îng tõ ATP, nh−ng cã lÏ n¨ng l−îng nµy cÇn cho sù thay ®æi cÊu h×nh kh«ng gian cña
phøc hÖ ADN-topoisomerase, chø kh«ng ph¶i cho chÝnh ph¶n øng "c¾t" vµ "nèi l¹i".
Mét ®iÓm ®¸ng l−u ý lµ gi÷a hai ph¶n øng "c¾t" vµ "nèi l¹i", mét m¹ch ADN ®−îc
topoisomerase ®Èy qua m¹ch cßn l¹i t¹i vÞ trÝ "c¾t". Ho¹t ®éng nµy diÔn ra ®−îc lµ nhê
cÊu h×nh ®Æc biÖt cña topoisomerase. H×nh 2.9 (trang sau) minh häa c¬ chÕ ho¹t ®éng
cña topoisomerase I.
44
Topoisomerase I
3'
ADN
5'
C¾t vµ më §Èy mét m¹ch Nèi l¹i m¹ch ®·
"cæng" qua "cæng" c¾t, råi rêi ADN
H×nh 2.9. M« h×nh çc b−íc cña ph¶n øng “c¾t” vµ “nèi l¹i” m¹ch ®¬n ADN cña topoisomerase I
f) Çc ®ång ph©n h×nh häc cña ADN cã thÓ ph©n t¸ch b»ng ®iÖn di
Çc ph©n tö ADN sîi kÐp m¹ch vßng cã
thÓ cã chiÒu dµi gièng nhau nh−ng sè l−îng vÞ
trÝ "v¾t xo¾n" qua nhau cña ph©n tö ADN sîi
kÐp (vÝ dô do ho¹t ®éng cña topoisomerase) cã
thÓ kh¸c nhau. Sù kh¸c biÖt vÒ h×nh häc nh−
vËy ®−îc gäi lµ çc d¹ng ®ång ph©n h×nh
häc cña ADN. Dï kh«ng kh¸c nhau vÒ khèi
l−îng ph©n tö, çc d¹ng ®ång ph©n h×nh häc
cña ADN cã tèc ®é di chuyÓn trªn tr−êng ®iÖn
di (agarose) kh¸c nhau. Çc d¹ng ®ång ph©n
h×nh häc cña ADN cã sè vÞ trÝ "v¾t xo¾n" cµng
nhiÒu, th× møc ®é "®ãng xo¾n" cµng chÆt, vµ
chóng di chuyÓn cµng nhanh trªn tr−êng ®iÖn
di. H×nh 2.10 minh häa tèc ®é di chuyÓn trªn
tr−êng ®iÖn di cña çc d¹ng ®ång ph©n h×nh
häc kh¸c nhau cña mét ph©n tö ADN sîi kÐp,
m¹ch vßng.
g) Cation ethidium lµm gi·n xo¾n ADN
Ethidium lµ mét cation ph¼ng, kÝch
th−íc lín. Nhê cÊu h×nh ph¼ng, ethidium cã H×nh 2.10. Sù ph©n t¸ch trªn tr−êng ®iÖn di cña
thÓ cµi vµo kho¶ng kh«ng gi÷a hai líp baz¬ çc d¹ng ®ång ph©n h×nh häc ADN. Lµn A minh
häa ph©n tö ADN d¹ng gi·n xo¾n (kh«ng cã sù "v¾t
nit¬ kÕ tiÕp xÕp chång lªn nhau trong ph©n tö xo¾n") hoÆc bÞ "®øt" mét m¹ch. Lµn B minh häa
ADN. Do cã tÝnh chÊt ph¸t quang d−íi ®Ìn ph©n tö ADN ë d¹ng m¹ch th¼ng. Lµn C lµ d¹ng
UV víi c−êng ®é ph¸t s¸ng t¨ng lªn sau khi ADN m¹ch vßng ë tr¹ng th¸i siªu xo¾n (cã nhiÒu
cµi vµo ADN, nªn thuèc nhuém ethidium cÊu tróc "v¾t xo¾n"). Lµn D lµ thang ph©n biÖt çc
d¹ng ®ång ph©n h×nh häc.
®−îc dïng réng r·i ®Ó nhuém ADN. Khi
ethidium cµi vµo gi÷a hai baz¬ nit¬, nã lµm gãc quay gi÷a hai cÆp baz¬ liÒn kÒ gi¶m 26o
(nghÜa lµ gãc quay th«ng th−êng lµ 36o sÏ gi¶m xuèng cßn 10o). Nh− vËy, ethidium cã t¸c
dông "gi·n xo¾n" ADN. Mµ, nh− ®· nªu ë trªn, møc ®é gi·n xo¾n ADN cã ¶nh h−ëng ®Õn
tèc ®é di chuyÓn cña nã trªn tr−êng ®iÖn di. ThÕ nªn, trong m«i tr−êng b·o hßa ethidium,
ADN cã xu h−íng di chuyÓn chËm h¬n so víi trong m«i tr−êng kh«ng b·o hßa ethidium.
2.1.5. Chøc n¨ng sinh häc cña çc axit nucleic

2.1.5.1. Chøc n¨ng sinh häc cña ADN
ë phÇn lín çc loµi sinh vËt (chØ trõ mét sè virut), ADN cã chøc n¨ng lµ vËt chÊt
mang th«ng tin di truyÒn. §Ó ®¶m nhiÖm chøc n¨ng nµy, ADN cã bèn ®Æc tÝnh c¬ b¶n sau:
1. Cã kh¶ n¨ng l−u gi÷ th«ng tin ë d¹ng bÒn v÷ng cÇn cho viÖc cÊu t¹o, sinh s¶n vµ
ho¹t ®éng cña tÕ bµo.
45
§inh §oµn Long
2. Cã kh¶ n¨ng sao chÐp chÝnh x¸c ®Ó th«ng tin di truyÒn cã thÓ ®−îc truyÒn tõ thÕ
hÖ nµy sang thÕ hÖ kÕ tiÕp th«ng qua qu¸ tr×nh ph©n bµo hay qu¸ tr×nh sinh s¶n.
3. Th«ng tin chøa ®ùng trong vËt chÊt di truyÒn ph¶i ®−îc dïng ®Ó t¹o ra çc ph©n
tö cÇn cho cÊu t¹o vµ ho¹t ®éng cña tÕ bµo.
4. VËt liÖu di truyÒn cã kh¶ n¨ng biÕn ®æi, nh−ng nh÷ng thay ®æi nµy (®ét biÕn) chØ
x¶y ra ë tÇn sè thÊp.
Trong çc tÕ bµo sinh vËt nh©n thËt, phÇn lín çc th«ng tin di truyÒn cÇn thiÕt cña tÕ
bµo ®−îc l−u gi÷ trong nh©n, chØ mét phÇn ®−îc l−u gi÷ trong ti thÓ (c¬ quan tö cã vai trß
h« hÊp tÕ bµo, tæng hîp ra phÇn lín ATP) hoÆc l¹p thÓ (c¬ quan quang hîp ë thùc vËt).
ë ch−¬ng 3, chóng ta sÏ ®Ò cËp kü h¬n vÒ qu¸ tr×nh truyÒn th«ng tin di truyÒn tõ
vËt chÊt di truyÒn (ADN, gen) thµnh sù biÓu hiÖn çc tÝnh tr¹ng t−¬ng øng ®−îc m· hãa
trong gen th«ng qua hai qu¸ tr×nh phiªn m· vµ dÞch m·. Trong ®ã, phiªn m· lµ qu¸
tr×nh th«ng tin di truyÒn ®−îc truyÒn tõ ADN sang ph©n tö mARN. Qu¸ tr×nh nµy cã
®iÓm ®Æc tr−ng lµ tr×nh tù cña çc nucleotide trong ph©n tö ADN sÏ ®−îc chuyÓn thµnh
tr×nh tù t−¬ng øng cña çc ribonucleotide trong ph©n tö mARN. Cßn qu¸ tr×nh dÞch m·
lµ qu¸ tr×nh mµ tr×nh tù cña çc ribonucleotide trong ph©n tö mARN ®−îc chuyÓn thµnh
tr×nh tù t−¬ng øng cña çc axit amin trong chuçi polypeptide mµ gen m· hãa. Nh− vËy,
qu¸ tr×nh truyÒn th«ng tin di truyÒn cã thÓ viÕt tãm t¾t lµ [ADN → mARN → protein].
§©y còng chÝnh lµ nguyªn lý trung t©m cña di truyÒn häc. Nguyªn lý trung t©m cho
chóng ta thÊy: ADN, ARN vµ protein chÝnh lµ çc ®¹i ph©n tö sinh häc cã vai trß quan
träng trong qu¸ tr×nh truyÒn th«ng tin di truyÒn, ®Æc biÖt ë cÊp ph©n tö vµ d−íi tÕ bµo.
Trong tÕ bµo, th«ng tin di truyÒn ®−îc truyÒn tõ ADN tíi protein th«ng qua ph©n tö
trung gian lµ mARN. Trong qu¸ tr×nh nµy, nÕu ADN cã vai trß l−u gi÷ vµ cung cÊp th«ng
tin di truyÒn th× protein lµ s¶n phÈm ®−îc t¹o ra ®Ó thùc hiÖn çc chøc n¨ng cña tÕ bµo.
2.1.5.2. Chøc n¨ng sinh häc cña ARN
Kh¸c víi ADN, trong tÕ bµo cã nhiÒu lo¹i ARN kh¸c nhau; mçi lo¹i ®¶m nhËn mét
chøc n¨ng sinh häc riªng biÖt. Nãi çch kh¸c, ARN gi÷ nhiÒu vai trß kh¸c nhau trong tÕ
bµo. ë ch−¬ng 3, chóng ta sÏ thÊy trong çc bé m¸y biÓu hiÖn gen (bao gåm phiªn m·,
dÞch m· vµ c¶i biÕn protein) ®Òu cã sù tham gia phæ biÕn cña nhiÒu lo¹i ARN kh¸c nhau.
Nh×n chung, cã thÓ tãm t¾t çc chøc n¨ng c¬ b¶n cña ARN ®· biÕt nh− sau:
- Chøc n¨ng vËn chuyÓn th«ng tin di truyÒn: ®©y lµ vai trß chñ yÕu cña ARN th«ng
tin (mARN). Ph©n tö nµy lµ b¶n phiªn m· cña gen (ADN), ®ång thêi lµm khu«n ®Ó tæng
hîp nªn chuçi polypeptide (protein) t−¬ng øng.
- Chøc n¨ng tham gia tæng hîp vµ vËn chuyÓn protein: chøc n¨ng nµy biÓu hiÖn qua
vai trß cña tARN lµ ph©n tö cã vai trß nhËn biÕt vµ l¾p ghÐp chÝnh x¸c çc axit amin
t−¬ng øng víi bé ba ®èi m· trªn ph©n tö mARN trong qu¸ tr×nh phiªn m·; vai trß cña
rARN kÕt hîp víi çc protein cÊu tróc ®Ó h×nh thµnh nªn phøc hÖ ribosome hoµn chØnh,
lµ n¬i qu¸ tr×nh dÞch m· (tæng hîp protein) diÔn ra; vµ vai trß cña SRP ARN trong vËn
chuyÓn protein.
- Chøc n¨ng hoµn thiÖn çc ph©n tö ARN: çc snARN lµ thµnh phÇn tham gia h×nh
thµnh nªn spliceosome lµ phøc hîp cã vai trß trong viÖc c¾t çc intron vµ nèi çc exon
trong qu¸ tr×nh hoµn thiÖn mARN ë sinh vËt nh©n thËt. Ngoµi ra, ë sinh vËt nh©n thËt
cßn cã çc snoARN tham gia vµo qu¸ tr×nh hoµn thiÖn çc ph©n tö rARN tõ çc ph©n tö
tiÒn th©n (tiÒn-rARN) t¹i h¹ch nh©n, ®Ó tõ ®ã h×nh thµnh nªn çc tiÓu ®¬n vÞ cña
ribosome. ë sinh vËt nh©n s¬, M1 ARN lµ thµnh phÇn cña ribonuclease P cã chøc n¨ng
hoµn thiÖn çc ph©n tö tARN tõ ph©n tö tiÒn th©n (tiÒn-tARN).
46
- Chøc n¨ng xóc t¸c: mét sè ARN cã kÝch th−íc nhá cã tÝnh chÊt xóc t¸c gièng
enzym, cßn gäi lµ çc ribozyme. B¶n th©n mét sè snoARN vµ M1 ARN tham gia vµo çc
qu¸ tr×nh hoµn thiÖn rARN vµ tARN ®−îc nªu ë trªn còng cã ho¹t tÝnh xóc t¸c.
- Chøc n¨ng ®iÒu hßa biÓu hiÖn cña gen: mÆc dï míi chØ ®−îc ph¸t hiÖn gÇn ®©y
(Fire vµ Mellor, 1998), song sù cã mÆt phæ biÕn cña çc lo¹i ARN tham gia ®iÒu hßa biÓu
hiÖn cña gen t×m thÊy ë hÇu hÕt çc loµi sinh vËt nh©n thËt ®−îc nghiªn cøu ®Õn nay cho
thÊy, ®©y cã lÏ lµ mét chøc n¨ng c¬ b¶n cña ARN vèn ®· h×nh thµnh tõ l©u trong qu¸
tr×nh tiÕn hãa. Nhãm çc ARN cã chøc n¨ng nµy ®−îc gäi chung lµ ARN can thiÖp (ARNi,
interfering RNA), ®−îc chia lµm hai nhãm nhá cã h×nh thøc ho¹t ®éng t−¬ng ®èi kh¸c
biÖt lµ siARN (small intefering RNA) vµ miARN (micro RNA). C¬ chÕ ®iÒu hßa biÓu hiÖn
cña gen bëi ARN ®−îc nªu ë ch−¬ng 5.
Ngoµi çc chøc n¨ng kÓ trªn, mét sè nhãm virut cã th«ng tin di truyÒn ®−îc l−u gi÷
trªn çc ph©n tö ARN, chø kh«ng ph¶i trªn ADN nh− phÇn lín çc ®èi t−îng sinh vËt
kh¸c. HÖ gen cña çc virut nµy cã thÓ lµ ARN ë d¹ng sîi kÐp hay m¹ch ®¬n. VÝ dô vÒ çc
nhãm virut cã vËt chÊt di truyÒn lµ ARN bao gåm retrovirut, reovirut, rhabdovirut,
orthomyxovirut, paramyxovirut, picornavirut, coronavirut, togavirut. Mét sè virut thËm chÝ
cã vËt chÊt di truyÒn ®ång
thêi gåm c¶ ADN vµ ARN B¶ng 2.5. Çc lo¹i ARN vµ chøc n¨ng sinh häc
(nh− hepadnavirut). Nh− Lo¹i ARN Chøc n¨ng sinh häc
vËy, ë virut, ARN cßn cã ARN th«ng tin (mARN) TruyÒn th«ng tin qui ®Þnh tr×nh tù axit amin
vai trß l−u gi÷ th«ng tin cña protein tõ ADN tíi ribosome
di truyÒn. Trong qu¸ ARN vËn chuyÓn (tARN) DÞch çc m· bé ba trªn ph©n tö mARN
tr×nh truyÒn th«ng tin di thµnh çc axit amin trªn ph©n tö protein
truyÒn ®Ó tæng hîp nªn ARN ribosome (rARN) CÊu tróc ribosome vµ cã vai trß xóc t¸c
çc ph©n tö protein cÇn (ribozyme) h×nh thµnh liªn kÕt peptide
TiÒn-ARN S¶n phÈm trùc tiÕp cña qu¸ tr×nh phiªn m·;
thiÕt cho sù sinh s¶n vµ
lµ ph©n tö tiÒn th©n h×nh thµnh nªn mARN,
ph¸t triÓn cña phÇn lín
tARN vµ rARN hoµn thiÖn. ë eukaryote,
virut kÓ trªn, th«ng tin di mét sè ph©n ®o¹n ARN intron cã vai trß
truyÒn trªn çc ph©n tö xóc t¸c (ribozyme) ph¶n øng c¾t chÝnh nã
ARN cÇn ®−îc phiªn m· snARN (ARN nh©n kÝch Cã vai trß xóc t¸c vµ cÊu tróc trong phøc
ng−îc thµnh ADN nhê sù th−íc nhá) hÖ c¾t intron (spliceosome) tõ çc ph©n tö
xóc t¸c cña enzym phiªn tiÒn-mARN ®Ó t¹o thµnh mARN hoµn thiÖn
m· ng−îc lµ reverse SRP ARN (ARN nhËn Lµ thµnh phÇn cña phøc hÖ ARN-protein
biÕt tÝn hiÖu) lµm nhiÖm vô nhËn biÕt çc peptide tÝn
transcriptase. Ph©n tö hiÖu trong ph©n tö protein míi ®−îc tæng
ADN ®−îc h×nh thµnh hîp, gióp "gi¶i phãng" çc ph©n tö protein
theo con ®−êng nµy ®−îc nµy khái m¹ng l−íi néi chÊt
gäi lµ ph©n tö cADN sno ARN (ARN h¹ch Tham gia hoµn thiÖn rARN tõ ph©n tö tiÒn-
(complementary DNA hay nh©n kÝch th−íc nhá) rARN vµ ®ãng gãi ribosome t¹i h¹ch nh©n
copy DNA). Sau ®ã, qu¸ Telomerase-ARN Thµnh phÇn cña enzym telomerase; lµm
khu«n ®Ó tæng hîp tr×nh tù ADN lÆp l¹i t¹i
tr×nh truyÒn th«ng tin
çc ®Çu mót nhiÔm s¾c thÓ ë eukaryote
tiÕp tôc diÔn ra tõ cADN gARN Tham gia vµo qu¸ tr×nh "biªn tËp" ADN ti
®Õn protein theo dßng thÓ ë thùc vËt vµ nguyªn sinh ®éng vËt, vµ
th«ng tin th«ng th−êng, ADN l¹p thÓ ë thùc vËt
nghÜa lµ cADN → mARN tmARN ARN tÝch hîp chøc n¨ng cña tARN vµ
→ protein. mARN, gióp gi¶i phãng ribosome khái sù
"t¾c nghÏn" khi dÞch m· çc ph©n tö mARN
Ngoµi çc ARN cã bÞ mÊt bé ba m· kÕt thóc (stop codon).
chøc n¨ng kÓ trªn, mét sè M1 ARN Thµnh phÇn ARN cã vai trß xóc t¸c cña
lo¹i ARN cã chøc n¨ng ARNase P, tham gia hoµn thiÖn çc ph©n
“tÝch hîp” ®−îc t×m thÊy ë tö tARN ë prokaryote
mét sè sinh vËt. Ch¼ng Çc lo¹i ARN can thiÖp Tham gia ®iÒu hßa biÓu hiÖn gen ë
h¹n nh−, tmARN cã ®Æc (siARN vµ miARN) eukaryote
47
§inh §oµn Long
tÝnh kÕt hîp gi÷a tARN vµ mARN trong cïng mét ph©n tö. tmARN lµ thµnh phÇn tham
gia bé m¸y “cøu hé” ribosome khi çc ribosome bÞ “¸ch t¾c” trong qu¸ tr×nh dÞch m· mét
ph©n tö mARN mang ®ét biÕn mÊt bé ba m· kÕt thóc (ë ch−¬ng 3, ta sÏ thÊy, ribosome
chØ kÕt thóc dÞch m· khi gÆp bé ba m· kÕt thóc). B¶ng 2.5 tãm t¾t çc chøc n¨ng kh¸c
nhau cña ARN.
XÐt vÒ cÊu tróc, së dÜ ARN cã thÓ ®¶m nhËn nhiÒu chøc n¨ng kh¸c nhau trong tÕ
bµo (kh¸c víi ADN) lµ do chóng cã ba tÝnh chÊt: i) ARN cã thÓ t¹o liªn kÕt hydro víi çc
ph©n tö ADN hoÆc ARN kh¸c, ii) mçi ph©n tö ARN cã cÊu h×nh ®Æc thï do liªn kÕt hydro
h×nh thµnh gi÷a çc phÇn kh¸c nhau cña nã, vµ iii) çc ARN cã thÓ mang nhiÒu nhãm
chøc kh¸c nhau (nhí r»ng ARN cã nhiÒu lo¹i nucleotide c¶i biÕn h¬n so víi ADN), nªn
ARN cã thÓ cã ho¹t tÝnh xóc t¸c nh− çc enzym.
ViÖc ngµy cµng ph¸t hiÖn ra nhiÒu chøc n¨ng kh¸c nhau cña ARN lµ c¬ së dÉn ®Õn
quan ®iÓm cho r»ng: ARN cã thÓ lµ ®¹i ph©n tö sinh häc ®Çu tiªn xuÊt hiÖn trong qu¸
tr×nh tiÕn hãa (chø kh«ng ph¶i lµ ADN hay protein nh− nhiÒu gi¶ thiÕt tr−íc ®©y). Cã thÓ
t−ëng t−îng vÒ mét d¹ng sèng nguyªn thñy chØ cã ARN. ë d¹ng sèng nµy, ARN võa cã
vai trß lµ vËt chÊt mang th«ng tin di truyÒn, võa biÓu hiÖn chøc n¨ng cña enzym. D¹ng
sèng ®ã dÇn biÕn ®æi thµnh thÕ giíi sèng dùa trªn ba lo¹i ®¹i ph©n tö lµ ADN, ARN vµ
protein. Mét b»ng chøng ñng hé quan ®iÓm protein xuÊt hiÖn sau ARN lµ chøc n¨ng cña
ARN trong ribosome. Trong ribosome, chÝnh thµnh phÇn cã vai trß xóc t¸c h×nh thµnh
liªn kÕt peptide (enzym peptidyl transferase) lµ ARN. §iÓm kh¸c biÖt gi÷a petidyl
transferase víi çc lo¹i ribozyme kh¸c (nh− ARNase P) lµ çc ribozyme kh¸c ®Òu g©y t¸c
®éng xóc t¸c lªn trung t©m ph¶n øng lµ phospho, cßn petidyl transferase g©y hiÖu øng
xóc t¸c lªn trung t©m ph¶n øng lµ cacbon, qua ®ã h×nh thµnh liªn kÕt peptide. Cã thÓ
ribozyme cña ribosome lµ mét “vÕt tÝch” sãt l¹i cña d¹ng sèng nguyªn thñy vèn chØ cã çc
enzym ARN.
2.2. Protein
2.2.1. Protein lµ nhãm hîp chÊt quyÕt ®Þnh phÇn lín ho¹t ®éng sinh lý tÕ bµo
Çc ph©n tö ADN chøa trong mäi tÕ bµo mang nhiÒu lo¹i th«ng tin, ch¼ng h¹n nh−
çc tr×nh tù ®iÒu khiÓn, çc tÝn hiÖu khëi ®Çu vµ kÕt thóc phiªn m·, çc ®o¹n tr×nh tù
t¨ng c−êng hoÆc k×m h·m phiªn m·, çc tr×nh tù m· hãa çc lo¹i ARN vµ protein.
Tuy vËy, phÇn lín çc th«ng tin ®−îc l−u gi÷ trong ADN lµ ®Ó tæng hîp nªn çc
ph©n tö protein. Nh− vËy, cã thÓ tãm t¾t qu¸ tr×nh biÓu hiÖn chÝnh cña th«ng tin di
truyÒn trong tÕ bµo nh− sau: çc gen m· hãa cho çc th«ng tin cÇn thiÕt ®Ó x¸c ®Þnh cÊu
tróc cña çc protein; ®Õn l−ît m×nh, cÊu tróc cña çc protein x¸c ®Þnh çc ho¹t tÝnh sinh
häc cña chóng, vµ ho¹t tÝnh sinh häc cña çc protein x¸c ®Þnh çc ho¹t ®éng sinh lý cña
tÕ bµo vµ c¬ thÓ.
V× lý do ®ã, mäi sù thay ®æi trong cÊu tróc ADN (ch¼ng h¹n nh− ®ét biÕn) sÏ ¶nh h−ëng ®Õn
ho¹t ®éng sinh lý cña tÕ bµo th«ng qua sù thay ®æi vÒ cÊu tróc protein. Do sù thay ®æi vÒ
cÊu tróc, ho¹t tÝnh cña protein bÞ thay ®æi theo vµ g©y ¶nh h−ëng ®Õn ho¹t ®éng sinh lý cña
tÕ bµo vµ c¬ thÓ. V× vËy, kiÓu gen cña tÕ bµo (h×nh thøc l−u tr÷ th«ng tin di truyÒn) sÏ x¸c
®Þnh kiÓu h×nh cña tÕ bµo (lµ sù biÓu hiÖn cña kiÓu gen th«ng qua protein).
2.2.2. CÊu tróc cña protein

2.2.2.1. Çc ®Æc ®iÓm cÊu tróc c¬ b¶n
Protein lµ nhãm ph©n tö sinh häc cã vai trß thóc ®Èy phÇn lín çc ph¶n øng ho¸
sinh trong tÕ bµo vµ c¬ thÓ, tham gia vµo qu¸ tr×nh ®iÒu khiÓn biÓu hiÖn cña çc gen, x¸c
®Þnh nhiÒu ®Æc tÝnh vÒ mÆt cÊu tróc cña çc tÕ bµo, m« vµ c¬ quan (kÓ c¶ cña virut lµ
48
d¹ng kh«ng cã cÊu tróc tÕ bµo ®iÓn h×nh). Tr−íc khi ®Ò cËp ®Õn çc chøc n¨ng cña
protein, chóng ta xem xÐt ®Æc ®iÓm cÊu tróc c¬ b¶n cña lo¹i ®¹i ph©n tö nµy.
Mét ph©n tö protein th−êng bao gåm mét hay nhiÒu chuçi polypeptide. Mçi chuçi
polypeptide lµ mét d·y çc axit amin liªn kÕt víi nhau qua liªn kÕt peptit - lµ liªn kÕt
céng hãa trÞ gi÷a nhãm carboxyl (-COOH) cña axit amin nµy víi nhãm amino (-NH2) cña
axit amin kÕ tiÕp trong chuçi. V× cã cÊu tróc nµy, chuçi polypeptide cã tÝnh ph©n cùc, mét
®Çu tËn cïng lµ nhãm amino tù do (cßn gäi lµ ®Çu N), mét ®Çu tËn cïng lµ nhãm carboxyl
tù do (cßn gäi lµ ®Çu C). Trong qu¸ tr×nh tæng hîp chuçi polypeptide, çc axit amin tiÕp
theo sau ®−îc bæ sung vµo chuçi ®ang tæng hîp th«ng qua viÖc g¾n vµo ®Çu carboxyl tù
do cña chuçi ®ã. V× vËy, ®Ó ®¸nh sè thø tù çc axit amin trong chuçi polypeptide, ng−êi ta
tÝnh tõ chiÒu N → C (t−¬ng øng víi chiÒu 5’ → 3’ cña m¹ch m· hãa).
Trong tù nhiªn, cã 20 lo¹i axit amin phæ biÕn ®−îc t×m thÊy trong thµnh phÇn cÊu
t¹o nªn tÊt c¶ çc protein ë mäi giíi sinh vËt kh¸c nhau. ChÝnh thµnh phÇn vµ tr×nh tù
çc axit amin trong chuçi polypeptide quy ®Þnh cÊu tróc, chøc n¨ng vµ ho¹t tÝnh cña
ph©n tö protein t−¬ng øng. V× mçi chuçi polypeptide th−êng bao gåm tõ hµng chôc ®Õn
hµng ngh×n axit amin víi sè l−îng vµ trËt tù s¾p xÕp cña çc axit amin trong trong chuçi
lµ hoµn toµn ngÉu nhiªn, nªn sù ®a d¹ng cña çc lo¹i protein trong tù nhiªn lµ rÊt lín.
CÊu t¹o ph©n tö cña c¶ 20 lo¹i axit amin ®Òu cã mét nguyªn tö cacbon gäi lµ cacbon
α. Cacbon α liªn kÕt víi mét nhãm -COOH, mét nhãm -NH2 vµ mét chuçi bªn ®−îc gäi lµ
gèc R. Ph©n tö cña çc lo¹i axit amin ph©n biÖt nhau ë gèc R nµy. CÊu tróc cña gèc R cã
thÓ tõ rÊt ®¬n gi¶n nh− mét nguyªn tö –H duy nhÊt (Gly) hay -CH3 (Ala) ®Õn mét sè
d¹ng phøc t¹p h¬n nh− cÊu tróc vßng cña Tyr hay cña Trp. Gèc R qui ®Þnh ®Æc tÝnh lý
hãa cña mçi lo¹i axit amin. Dùa trªn ®Æc tÝnh lý hãa, 20 lo¹i axit amin ®−îc chia thµnh 4
nhãm chÝnh (xem b¶ng 1.5), bao gåm: 1) çc axit amin cã tÝnh axit (gåm 2 lo¹i axit
amin lµ Asp vµ Glu, tæng céng ®−îc m· hãa bëi 4 bé ba; xem b¶ng 4.5, ch−¬ng 4), 2) çc
axit amin cã tÝnh kiÒm (gåm 3 lo¹i axit amin lµ Lys, Arg, His; tæng céng ®−îc m· hãa
bëi 10 bé ba), 3) çc axit amin trung tÝnh ph©n cùc (gåm 6 lo¹i axit amin lµ Tyr, Ser,
Thr, Asn, Gln vµ Cys; tæng céng ®−îc m· hãa bëi 18 bé ba), vµ 4) çc axit amin trung
tÝnh kh«ng ph©n cùc (gåm 9 lo¹i axit amin lµ Trp, Phe, Gly, Ala, Val, Ile, Leu, Met vµ
Pro; tæng céng ®−îc m· hãa bëi 19 bé ba). Mét sè hÖ thèng ph©n lo¹i xÕp riªng Gly thµnh
mét nhãm riªng, bëi axit amin nµy cã gèc R lµ nguyªn tö –H duy nhÊt kh«ng biÓu hiÖn râ
tÝnh chÊt ph©n cùc hay kh«ng ph©n cùc. ë phÇn sau cña gi¸o tr×nh nµy, chóng ta sÏ thÊy
chøc n¨ng vµ ho¹t tÝnh cña protein ®−îc quyÕt ®Þnh kh«ng chØ bëi thµnh phÇn vµ trËt tù
çc axit amin trªn çc chuçi polypeptide, mµ cßn ®−îc quyÕt ®Þnh bëi axit amin thuéc
nhãm nµo cã mÆt t¹i çc trung t©m ho¹t ®éng cña protein.
Mét xu h−íng phæ biÕn trong qu¸ tr×nh tiÕn hãa lµ çc ®ét biÕn thay thÕ axit amin
trong cïng nhãm Ýt lµm thay ®æi chøc n¨ng vµ ho¹t tÝnh cña protein h¬n sù thay thÕ axit
amin thuéc çc nhãm kh¸c nhau (xem thªm ch−¬ng 10). Víi sù ph©n bè çc m· bé ba nªu
trªn, mét ®iÓm ®¸ng chó ý lµ phÇn lín çc protein th−êng cã tÝnh kiÒm yÕu. V× vËy, trong
tÕ bµo, ADN th−êng xuyªn ë tr¹ng th¸i ®Ýnh kÕt víi çc lo¹i protein kh¸c nhau. §iÒu nµy
cã ý nghÜa rÊt quan träng trong sù biÓu hiÖn chøc n¨ng cña ADN, còng nh− trong ho¹t
®éng cña çc protein tham gia vµo çc qu¸ tr×nh biÓu hiÖn cña gen.
PhÇn lín çc chuçi polypeptide ®−îc h×nh thµnh sau qu¸ tr×nh dÞch m· (xem
ch−¬ng 3) sÏ tiÕp tôc cuén gËp ë bËc cao h¬n ®Ó t¹o nªn çc cÊu tróc kh«ng gian bËc cao
mang tÝnh ®Æc thï ®èi víi tõng lo¹i protein. H×nh thøc vµ møc ®é gÊp nÕp vµ cuén xo¾n
phô thuéc vµo chÝnh thµnh phÇn vµ tr×nh tù çc axit amin trong çc chuçi polypeptide.
Qu¸ tr×nh cuén gËp cña nhiÒu lo¹i protein trong tÕ bµo cÇn cã sù hç trî cña mét sè lo¹i
protein ®Æc biÖt gäi lµ chaperon. Mét vÝ dô vÒ chaperon ®ãng gãi protein histon ®−îc
nªu ë ch−¬ng 7.
49
§inh §oµn Long
§èi víi protein, cÊu tróc kh«ng gian cña mét Nh©n hem 2 chuçi β
ph©n tö sÏ quyÕt ®Þnh chøc n¨ng vµ ho¹t tÝnh cña
nã. Nh×n chung trong ®iÒu kiÖn sinh lý tÕ bµo (m«i
tr−êng n−íc), çc chuçi polypeptide th−êng cuén
gËp sao cho çc axit amin −a n−íc (gåm çc axit
amin cã tÝnh axit, baz¬, vµ çc axit amin trung tÝnh
ph©n cùc) h−íng ra bªn ngoµi bÒ mÆt ph©n tö (®©y
lµ phÇn tiÕp xóc víi n−íc trong dung dÞch) cßn çc
axit amin kÞ n−íc (çc axit amin trung tÝnh kh«ng
ph©n cùc) h−íng vµo trong ph©n tö. Çc vÞ trÝ ho¹t
®éng cña enzym th−êng chøa Ser, His vµ çc axit
amin cã tÝnh kiÒm vµ/hoÆc tÝnh axit.
Trong çc axit amin kh«ng ph©n cùc, ®¸ng 2 chuçi α
chó ý cã Met vµ Cys lµ çc axit amin chøa l−u H×nh H×nh 2.11.1.7.
CÊuCÊutróc hemoglobin.
tróc hemoglobinGåm
huúnh (S). Khi mét chuçi polypeptide b¾t ®Çu ®−îc bèn chuçi
Gåm bènpolypeptide
chuçi (hai
polypeptitchuçi α vµ α
(hai chuçi hai
chuçi
vµ hai Mçi chuçi
β). chuçi β). cã chuçi
Mçi mét nh©n
cã hem
mét lµ vÞ
nh©n
tæng hîp, axit amin lu«n ®−îc l¾p r¸p ®Çu tiªn lµ trÝ g¾n cña mét ph©n tö oxy.
hem lµ vÞ trÝ g¾n cña mét ph©n tö oxy.
Met v× bé ba m· më ®Çu (AUG) còng chÝnh lµ bé ba
m· hãa Met (axit amin nµy sau ®ã cã thÓ bÞ c¾t bá hoÆc kh«ng). Axit amin Cys gi÷ mét
vai trß quan träng trong viÖc qui ®Þnh cÊu h×nh kh«ng gian cña protein bëi nã th−êng
h×nh thµnh nªn liªn kÕt cao n¨ng disulfide. Nhãm –SH (sulfhydryl) cña Cys lµ mét gèc
hãa häc ph¶n øng m¹nh, th−êng cã mÆt ë çc trung t©m ho¹t ®éng cña enzym hoÆc cã vai
trß g¾n kÕt çc nhãm chøc kh¸c nhau vµo protein.
ë møc cÊu tróc bËc hai, çc chuçi polypeptide cã hai d¹ng cÊu h×nh c¬ b¶n gäi lµ
d¹ng xo¾n α vµ d¹ng mÆt ph¼ng β. CÊu tróc xo¾n α cã d¹ng gièng lß xo ®−îc h×nh thµnh
bëi liªn kÕt hydro gi÷a nhãm (-NH) cña axit amin nµy víi nhãm (-CO) cña axit amin
çch nã kho¶ng bèn axit amin trong chuçi polypeptide. Trong khi ®ã, cÊu tróc mÆt ph¼ng
β gièng nh− nh÷ng d¶i “ruy b¨ng” ch¹y song song ®−îc h×nh thµnh do çc liªn kÕt gi÷a
çc axit amin cã kho¶ng çch xa nhau h¬n trong chuçi polypeptide (xem thªm ch−¬ng 1).
Ngoµi ra, cÊu tróc kh«ng gian cña protein cã thÓ ®−îc x¸c ®Þnh do mèi liªn kÕt céng ho¸
trÞ gi÷a çc nguyªn tö l−u huúnh (S) trong çc cÆp axit amin Cys tõ çc phÇn kh¸c nhau
cña chuçi polypeptide.
PhÇn lín çc protein ®−îc h×nh thµnh tõ hai hay nhiÒu chuçi polypeptide. Ch¼ng
h¹n nh− hemoglobin (protein vËn chuyÓn oxy trong m¸u) gåm 4 chuçi polypeptide, trong
®ã cã hai cÆp chuçi polypeptide kh¸c nhau ®−îc gäi lµ hai chuçi α vµ hai chuçi β (h×nh
2.11, l−u ý: ký hiÖu α vµ β trong chuçi hemoglobin kh«ng ph¶i lµ ký hiÖu d¹ng xo¾n α vµ
d¹ng mÆt ph¼ng β trong cÊu tróc protein).
2.2.2.2. Nucleoprotein, lipoprotein vµ glycoprotein lµ çc protein phøc hîp
Protein phøc hîp lµ çc protein ®−îc h×nh thµnh b»ng sù kÕt hîp çc nhãm chÊt
kh¸c vµo protein. Ch¼ng h¹n, nucleoprotein ®−îc h×nh thµnh tõ protein vµ axit nucleic,
lipoprotein ®−îc h×nh thµnh tõ viÖc g¾n çc gèc lipid vµo protein, cßn glycoprotein lµ
sù liªn kÕt çc thµnh phÇn hydrat cacbon (®−êng) víi protein.
Glycoprotein ®−îc t×m thÊy phæ biÕn trªn mµng tÕ bµo. Çc protein nµy th−êng
mang çc chuçi hydrat cacbon ng¾n nh« ra ngoµi mµng tÕ bµo. Çc chuçi ®−êng nµy
th−êng liªn kÕt víi protein qua gèc hydroxyl (-OH) cña Thr hay Ser, hoÆc nhãm amide
(N-C*=O) cña Asn. Çc glycoprotein th−êng cã vai trß ®Ýnh kÕt gi÷a çc tÕ bµo, ®Æc biÖt ë
çc loµi ®éng vËt kh«ng cã thµnh tÕ bµo v÷ng ch¾c vµ æn ®Þnh. Ngoµi ra, phÇn hydrat
cacbon cña glycoprotein cßn th−êng lµ yÕu tè tiÕp nhËn tÝn hiÖu cña tÕ bµo. VÝ dô nh−
tinh trïng nhËn ra trøng th«ng qua phÇn hydrat cacbon cña glycoprotein trªn mµng tÕ
50
bµo. Çc tÕ bµo cña hÖ miÔn dÞch còng th−êng nhËn biÕt kh¸ng nguyªn dùa vµo cÊu tróc
chuçi hydrat cacbon cña çc glycoprotein. Çc kh¸ng nguyªn A vµ B cña hÖ thèng nhãm
m¸u ABO thùc tÕ kh¸c nhau bëi mét chuçi hydrat cacbon trong thµnh phÇn glycoprotein
n»m trªn mµng tÕ bµo hång cÇu.
NhiÒu lo¹i lipoprotein liªn kÕt vµo mµng tÕ bµo bëi phÇn ®u«i lipid cña chóng. VÝ
dô ®iÓn h×nh vÒ nhãm hîp chÊt nµy lµ β -lactamase cã ë çc vi khuÈn gram d−¬ng, nh−
çc loµi Bacillus. Enzym nµy b¶o vÖ vi khuÈn khái t¸c ®éng cña çc chÊt kh¸ng sinh
thuéc hä β-lactam nh− penicillin. Do môc tiªu t¸c ®éng cña penicillin lµ thµnh tÕ bµo vi
khuÈn, nªn enzym b¶o vÖ cÇn ph¶i bäc ë phÝa ngoµi thµnh tÕ bµo. §u«i lipid (kÞ n−íc)
®¶m b¶o cho nã kh«ng bÞ "tr−ît" ra xa khái mµng tÕ bµo vµo m«i tr−êng (th−êng chøa
n−íc) ë xung quanh.
Proteolipid lµ mét nhãm con cña çc lipoprotein cã ®Æc ®iÓm kÞ n−íc vµ kh«ng hßa
tan trong n−íc. Chóng chØ hßa tan trong çc dung m«i h÷u c¬ vµ ®−îc t×m thÊy trong
vïng kÞ n−íc (s©u bªn trong) cña mµng tÕ bµo. Tuy vËy, ®Æc tÝnh n»m s©u bªn trong
mµng tÕ bµo cña çc proteolipid kh«ng chØ phô thuéc vµo sù cã mÆt cña çc gèc lipid, mµ
cßn phô thuéc vµo tØ lÖ thµnh phÇn çc axit amin kh«ng ph©n cùc cã mÆt trong ph©n tö
protein. Do vËy, thùc tÕ kh«ng ph¶i mäi ph©n tö lipoprotein ®Òu n»m s©u bªn trong
mµng tÕ bµo, mµ thay vµo ®ã chóng "béc lé" ra phÝa ngoµi mµng.
2.2.3. Çc chøc n¨ng c¬ b¶n vµ ph©n lo¹i protein

Protein lµ hîp chÊt h÷u c¬ phæ biÕn nhÊt trong tÕ bµo, nã th−êng chiÕm trªn 50%
träng l−îng chÊt kh« cña tÕ bµo. Mét c©u hái ®Æt ra lµ: t¹i sao protein l¹i cã tÇm quan
träng vµ phæ biÕn nh− vËy trong tÕ bµo?
Chóng ta biÕt r»ng, protein cã vai trß sèng cßn ®èi víi tÕ bµo bëi v× chóng chÝnh lµ
çc ph©n tö thùc hiÖn phÇn lín çc ho¹t ®éng sinh lý cña tÕ bµo. Chóng biÓu hiÖn b»ng
çc chøc n¨ng sinh lý kh¸c nhau. H¬n n÷a, ®èi víi mçi mét chøc n¨ng, nh− chøc n¨ng
xóc t¸c cña enzym ch¼ng h¹n, còng ®· cã hµng tr¨m ngh×n lo¹i ph©n tö protein kh¸c
nhau. Tuy vËy, mçi ph©n tö protein lu«n cã mét cÊu tróc vµ chøc n¨ng ®Æc thï.
Protein cã thÓ mang nhiÒu chøc n¨ng kh¸c nhau nhê kh¶ n¨ng thay ®æi lín vÒ cÊu
h×nh cña chóng. Sù thay ®æi vÒ cÊu h×nh cña protein lµ kÕt qu¶ cña sù thay ®æi vÒ thµnh
phÇn vµ trËt tù cña çc axit amin trong ph©n tö. Hai ph©n tö protein cã thµnh phÇn axit
amin gièng nhau, nh−ng tr×nh tù cña çc axit amin kh¸c nhau th× cÊu tróc ph©n tö còng
sÏ kh¸c nhau dÉn ®Õn chóng sÏ cã ho¹t tÝnh vµ chøc n¨ng kh¸c nhau. Nãi çch kh¸c, sù
®a d¹ng vÒ cÊu h×nh cña çc ph©n tö protein hÇu nh− kh«ng cã giíi h¹n. Nhê vËy, sù
biÓu hiÖn chøc n¨ng cña protein trong thÕ giíi sinh vËt lµ cùc kú phong phó.
Tuy vËy, ®Ó dÔ theo dâi vµ nghiªn cøu, ng−êi ta th−êng chia çc lo¹i ph©n tö
protein cã trong tÕ bµo thµnh mét sè nhãm chÝnh dùa vµo çc ho¹t tÝnh vµ chøc n¨ng
sinh lý c¬ b¶n cña chóng, ch¼ng h¹n bao gåm çc nhãm nh− sau: protein vËn chuyÓn,
enzym, G-protein, protein tÝn hiÖu, protein vËn ®éng (protein c¬), protein b¶o vÖ, protein
thô thÓ, protein ®iÒu hßa, protein cÊu tróc, vµ nhãm çc lo¹i protein kh¸c (b¶ng 2.6).
2.2.3.1. Çc protein vËn chuyÓn
Çc protein vËn chuyÓn t×m thÊy phæ biÕn trong hÖ tuÇn hoµn vµ çc m¹ch b¹ch
huyÕt, ngoµi ra cßn thÊy bªn trong çc tÕ bµo. Vai trß cña chóng lµ vËn chuyÓn çc ph©n
tö kh¸c nhau bªn trong vµ gi÷a çc tÕ bµo, hoÆc bªn trong vµ gi÷a çc m¹ch m¸u vµ
m¹ch b¹ch huyÕt. Trong nhãm nµy, cã thÓ nªu mét sè vÝ dô vÒ protein vËn chuyÓn axit
bÐo (albumin), vËn chuyÓn oxy (hemoglobin), vËn chuyÓn cholesterol (lipoprotein) vµ s¾t
(transferrin).
51
§inh §oµn Long
B¶ng 2.6. Ph©n lo¹i protein dùa vµo ho¹t tÝnh vµ chøc n¨ng sinh häc
Lo¹i protein Ho¹t tÝnh vµ chøc n¨ng sinh häc VÝ dô

Çc ph©n tö cã chøc n¨ng vËn chuyÓn bªn Albumin, hemoglobin,
Protein vËn chuyÓn
trong vµ gi÷a çc tÕ bµo hoÆc gi÷a m¹ch m¸u lipoprotein, transferin,
(carrier proteins)
vµ hÖ b¹ch huyÕt galactoside permerase…
Çc hîp chÊt cã vai trß xóc t¸c thóc ®Èy çc
Enzym Alcohol dehydrogenase,
ph¶n øng ho¸ häc, nh−ng b¶n th©n chóng
(enzymes) hexokinase, protease, …
kh«ng mÊt ®i sau qu¸ tr×nh ph¶n øng
Ph©n tö protein cã chøc n¨ng truyÒn tÝn hiÖu tõ
G - protein bªn ngoµi vµo bªn trong tÕ bµo b»ng viÖc kÝch
Transductin, Gs, αi, …
(G – proteins) thÝch s¶n xuÊt çc chÊt truyÒn tÝn hiÖu thø hai,
sö dông GTP lµm nguån n¨ng l−îng
Bao gåm çc hãcm«n vµ çc protein kh¸c, mµ
Protein tÝn hiÖu khi ho¹t ®éng, chóng truyÒn tÝn hiÖu tíi çc tÕ Insulin, glucagon, hoocm«n,
(Signal proteins) bµo vµ m« ®Ých, lµm thay ®æi ho¹t ®éng sinh lý prolactin, …
vµ trao ®æi chÊt ë çc m«, tÕ bµo ®ã
Cßn gäi lµ protein c¬. Cô thÓ, ®ã lµ sù t−¬ng t¸c
Protein vËn ®éng
cña actin vµ myosin t¹o nªn çc ho¹t ®éng co Actin, myosin
(Muscle proteins)
vµ duçi cña c¬
Protein b¶o vÖ Cã chøc n¨ng b¶o vÖ vµ chèng l¹i sù x©m nhËp Kh¸ng thÓ, interferon,
(Protection proteins) cña çc vi sinh vËt vµ çc hîp chÊt ®éc interleukin,…
Çc protein xuyªn mµng hoÆc bªn trong tÕ bµo
Çc thô thÓ insulin vµ
Protein thô thÓ lµ ph©n tö truyÒn th«ng tin trung gian tõ çc
adrenalin bÒ mÆt tÕ bµo, çc
(Receptors) hoocm«n hoÆc çc chÊt dÉn truyÒn thÇn kinh
thô thÓ opioid, histamine …
trong çc ho¹t ®éng sinh lý néi bµo
Çc chÊt k×m h·m hoÆc øc
Protein ®iÒu hoµ
§iÒu hoµ ho¹t ®éng cña gen vµ tÕ bµo chÕ ho¹t ®éng phiªn m·,
(Regulatory proteins)
dÞch m· trong tÕ bµo, …
Lµ thµnh phÇn t¹o nªn “bé khung” cña çc tiÓu Cytochrome, protein khung
Protein cÊu tróc
phÇn d−íi tÕ bµo, çc c¬ quan tö trong tÕ bµo x−¬ng tÕ bµo (cytoskeleton),
(Structural proteins)
vµ b¶n th©n tÕ bµo. histon, ribosome, …
Bao gåm çc lo¹i protein t¹o kªnh xuyªn mµng
Çc protein kªnh xuyªn
Çc lo¹i protein kh¸c tÕ bµo, vµ çc lo¹i protein ®Æc biÖt liªn quan
mµng cña ion Cl-, K+, Na+, ...
®Õn sù trao ®æi tÝn hiÖu gi÷a çc tÕ bµo...
Hemoglobin lµ mét trong nh÷ng protein vËn chuyÓn ®−îc nghiªn cøu chi tiÕt nhÊt
cho ®Õn nay. Ph©n tö cña nã gåm cã hai thµnh phÇn. PhÇn nh©n hem t¹o cho m¸u cã
mµu ®á, lµ mét dÉn xuÊt cña porphyrin mang bèn vßng pyrol xung quanh mét nguyªn tö
s¾t. §©y lµ vÞ trÝ g¾n cña çc ph©n tö oxy. (CÊu tróc nh©n hem cña hemoglobin gièng víi
hem t×m thÊy trong çc cytochrom vµ trong myoglobin - protein vËn chuyÓn oxy cña c¬).
PhÇn globin lµ mét ph©n tö protein gåm bèn chuçi polypeptide, trong ®ã cã hai chuçi α
vµ hai chuçi β. Mçi mét chuçi protein th× g¾n vµo mét ph©n tö hem.
Mét thuéc tÝnh quan träng cña hemoglobin lµ mét phÇn tö cña nã cã kh¶ n¨ng liªn
kÕt víi bèn ph©n tö O2 (t−¬ng ®−¬ng víi bèn nh©n hem). ViÖc g¾n vµo nh©n hem cña
ph©n tö oxy thø nhÊt sÏ thóc ®Èy viÖc g¾n cña çc ph©n tö oxy tiÕp theo. NghÜa lµ, mét
khi ph©n tö oxy ®· g¾n vµo nh©n hem, th× ¸i lùc cña hemoglobin víi çc ph©n tö oxy tiÕp
theo sÏ t¨ng lªn. Thùc tÕ, ph©n tö oxy thø t− khi g¾n vµo hemoglobin cã ¸i lùc t¨ng cao
gÊp 100 lÇn so víi ph©n tö oxy ®Çu tiªn. Dï vËy, ¸i lùc liªn kÕt cña oxy vµo hemoglobin lµ
cã thÓ bÞ ®¶o ng−îc. NghÜa lµ, nh©n hem kh«ng chØ cã kh¶ n¨ng g¾n vµo çc ph©n tö oxy
mµ cßn cã thÓ gi¶i phãng çc ph©n tö oxy nµy ra khi cÇn thiÕt tïy theo yªu cÇu sinh lý
cña tÕ bµo.
52
2.2.3.2. Çc enzym

Enzym lµ nhãm çc hîp chÊt xóc t¸c h÷u c¬. Çc ph©n tö nµy cã vai trß lµm t¨ng
tèc ®é çc ph¶n øng ho¸ häc mµ b¶n th©n chóng kh«ng mÊt ®i trong qu¸ tr×nh ph¶n øng
x¶y ra. Khi ph¶n øng ho¸ häc kÕt thóc, chóng trë vÒ d¹ng nguyªn thñy ban ®Çu vµ cã thÓ
tham gia xóc t¸c çc ph¶n øng tiÕp theo. NÕu so s¸nh víi l−îng çc c¬ chÊt tham gia
ph¶n øng, l−îng enzym cÇn cho mét ph¶n øng ho¸ häc th−êng thÊp h¬n nhiÒu. HÇu nh−
tÊt c¶ mäi ph¶n øng sinh häc trong tÕ bµo ®Ó chuyÓn hãa mét ph©n tö tõ d¹ng nµy sang
d¹ng kh¸c, hoÆc tõ c¬ chÊt thµnh s¶n phÈm, ®Òu ®ßi hái Ýt nhÊt mét enzym.
Ngoµi mét sè lo¹i ARN cã chøc n¨ng xóc t¸c (ribozyme), hÇu hÕt çc enzym trong
çc hÖ thèng sinh häc cã b¶n chÊt lµ protein. §Õn nay, chóng ta ®· biÕt hµng chôc ngh×n
lo¹i enzym kh¸c nhau cã b¶n chÊt protein. Trong ®ã, mçi lo¹i enzym th−êng xóc t¸c cho
mét ph¶n øng chuyÓn ho¸ nhÊt ®Þnh. §iÒu nµy x¶y ra ®−îc lµ nhê protein cã thÓ cã nhiÒu
d¹ng cÊu tróc kh¸c nhau, phô thuéc vµo tr×nh tù axit amin trªn çc chuçi polypeptide
cña chóng, hoÆc vµo sù t−¬ng t¸c gi÷a chóng víi çc ph©n tö kh¸c. CÊu tróc ®Æc thï cña
mçi protein t¹o ra çc ho¹t tÝnh vµ chøc n¨ng sinh häc kh¸c nhau. §Ó çc tÕ bµo vµ c¬ thÓ
cã thÓ ho¹t ®éng b×nh th−êng, çc qu¸ tr×nh chuyÓn ho¸ vÒ mÆt sinh häc ®Òu ®ßi hái çc
lo¹i enzym ®Æc thï. Ch¼ng h¹n nh− qu¸ tr×nh chuyÓn ho¸ glucose thµnh çc ph©n tö
n¨ng l−îng cao n¨ng ATP cÇn ®Õn kho¶ng 25 ph¶n øng, mçi ph¶n øng ®Òu cÇn Ýt nhÊt
mét enzym ®Æc thï. Trong mét sè tr−êng hîp, mét ph¶n øng cã thÓ ®ßi hái hai hay nhiÒu
lo¹i enzym cïng lóc.
B¶n th©n enzym còng xóc t¸c cho chÝnh qu¸ tr×nh tæng hîp çc lo¹i protein kh¸c
nhau, bao gåm c¶ çc lo¹i enzym kh¸c. Ch¼ng h¹n nh−, qu¸ tr×nh chuyÓn ho¸ çc
vitamin thµnh çc coenzym (lµ thµnh phÇn cña enzym cÇn thiÕt ®Ó biÓu hiÖn ho¹t tÝnh
enzym) ®ßi hái sù tham gia cña nhiÒu enzym. HoÆc nh−, qu¸ tr×nh chuyÓn ho¸ axit
panthothenic thµnh coenzym A (mét thµnh phÇn quan träng cña hÖ thèng enzym chuyÓn
ho¸ glucose thµnh ATP), còng cÇn sù xóc t¸c cña mét sè enzym ®Æc thï.
Hai vÝ dô kh¸c vÒ vai trß cña enzym bao gåm: alcohol dehydrogenase (ADH) vµ
hyaluronidase. ADH lµ enzym ph©n hñy r−îu vµ cån, gióp c¬ thÓ chóng ta lo¹i bít ®éc
tÝnh cña alcohol vµ c¶m thÊy thÝch thó khi uèng bia hay r−îu mµ kh«ng bÞ say. Cßn
hyaluronidase lµ enzym quan träng trong qu¸ tr×nh thô tinh ë ng−êi vµ ®éng vËt, cã
trong ®Çu cña tinh trïng. Khi tinh trïng gÆp tÕ bµo trøng trong qu¸ tr×nh thô tinh,
hyaluronidase thñy ph©n líp mµng b¶o vÖ cña tÕ bµo trøng vµ nhê vËy tinh trïng cã thÓ
x©m nhËp ®−îc vµo tÕ bµo trøng.
2.2.3.3. Çc lo¹i G-protein
Mét hä çc lo¹i protein ®−îc gäi lµ G-protein cã chøc n¨ng tham gia vµo qu¸ tr×nh
truyÒn tÝn hiÖu tõ bªn ngoµi vµo bªn trong tÕ bµo. Tªn G-protein xuÊt ph¸t tõ viÖc çc
lo¹i protein nµy th−êng sö dông nguån n¨ng l−îng lµ GTP. Chóng truyÒn tÝn hiÖu b»ng
viÖc kÝch thÝch tæng hîp çc chÊt truyÒn tÝn hiÖu thø hai (second messenger) bªn trong tÕ
bµo. G-protein lµ cÇu nèi gi÷a çc thô thÓ trªn bÒ mÆt tÕ bµo víi çc con ®−êng chuyÓn
hãa sinh häc bªn trong tÕ bµo. Çc hoocm«n hay çc chÊt dÉn truyÒn thÇn kinh (cßn gäi
lµ çc chÊt truyÒn tÝn hiÖu thø nhÊt, first messenger) kh¸c nhau cã thÓ truyÒn tÝn hiÖu
vµo trong tÕ bµo th«ng qua çc ph©n tö G-protein kh¸c nhau. Mét sè chÊt truyÒn tÝn hiÖu
cã ®Æc tÝnh nh− vËy cã thÓ kÓ ®Õn bao gåm: çc hîp chÊt hoocm«n, nh− adrenalin,
glucagon vµ insulin; hay nh− çc chÊt dÉn truyÒn thÇn kinh, nh− acetylcholin. Toµn bé
çc qu¸ tr×nh trao ®æi chÊt vµ dÉn truyÒn ph¶n x¹ thÇn kinh, nÕu ®−îc ®iÒu khiÓn bëi c¬
chÕ hoocm«n hay chÊt dÉn truyÒn thÇn kinh, sÏ cã nguy c¬ bÞ sai lÖch vµ thËm trÝ rèi lo¹n
nÕu thiÕu G-protein t−¬ng øng hoÆc khi çc G-protein nµy bÞ sai háng.
Çc G-protein th−êng chøa ba chuçi polypeptide n»m s¸t ngay bªn d−íi thô thÓ
cña bÒ mÆt tÕ bµo, hoÆc ®«i khi bªn trong tÕ bµo. Khi thô thÓ bÞ ho¹t ho¸ bëi hoocm«n
hay chÊt dÉn truyÒn thÇn kinh, thô thÓ sÏ ho¹t ho¸ chuçi α cña G-protein bëi ph¶n øng
53
§inh §oµn Long
xóc t¸c enzym chuyÓn ho¸ GTP thµnh GDP ë vÞ trÝ g¾n chuçi α. Chuçi nµy sau ®ã sÏ
t¸ch ra khái hai chuçi cßn l¹i vµ ho¹t ho¸ mét hîp chÊt kh¸c gäi lµ hîp chÊt ho¹t ®éng
(effector, ®©y còng lµ chÊt truyÒn tÝn hiÖu thø hai), ch¼ng h¹n nh− cAMP. ChÊt truyÒn
tÝn hiÖu thø hai ®Õn l−ît nã l¹i kÝch ho¹t mét enzym kh¸c vµ b¾t ®Çu mét lo¹t çc ph¶n
øng ho¸ häc tiÕp theo. B»ng çch nµy, çc hoocm«n vµ çc chÊt dÉn truyÒn thÇn kinh (më
réng ra lµ mét sè d−îc phÈm vµ çc chÊt cã ho¹t tÝnh sinh häc kh¸c) t¹o ra çc t¸c dông
hay hiÖu øng sinh lý cña chóng. Mét khi qu¸ tr×nh ho¹t ho¸ chÊt truyÒn tÝn hiÖu thø hai
kÕt thóc, th× chuçi α cïng víi GDP g¾n trë l¹i tr¹ng th¸i ban ®Çu víi hai chuçi cßn l¹i
cña ph©n tö G-protein vµ qu¸ tr×nh cø nh− vËy tiÕp diÔn lÆp ®i lÆp l¹i.
2.2.3.4. Çc protein tÝn hiÖu
Çc protein tÝn hiÖu ®iÓn h×nh lµ çc hoocm«n vµ çc chÊt dÉn truyÒn thÇn kinh.
Trong c¬ thÓ, khi çc chÊt nµy tiÕp xóc víi tÕ bµo môc tiªu cña chóng, chóng sÏ kÝch thÝch
vµ g©y ra mét lo¹t çc ph¶n øng sinh lý vµ trao ®æi chÊt. Çc hoocm«n th× ®−îc m¸u vËn
chuyÓn ®i kh¾p c¬ thÓ, nh−ng chóng chØ t¹o ra hiÖu øng ®èi víi çc tÕ bµo môc tiªu ®Æc
thï cña chóng, bëi v× chØ cã çc tÕ bµo môc tiªu míi cã çc protein thô thÓ phï hîp trªn
mµng tÕ bµo ®Ó cã kh¶ n¨ng nhËn biÕt çc ph©n tö hoocm«n ®Æc thï t−¬ng øng. Ch¼ng
h¹n nh− vÝ dô ë phÇn trªn, th«ng tin cña hoocm«n sÏ ®−îc truyÒn vµo trong tÕ bµo th«ng
qua ph©n tö trung gian lµ G-protein, ph©n tö nµy sau ®ã sÏ ho¹t ho¸ hÖ thèng truyÒn tÝn
hiÖu thø hai bªn trong tÕ bµo, th−êng b¾t ®Çu lµ cAMP.
Çc thô thÓ lµ çc protein cã ¸i lùc cao víi çc hoocm«n t−¬ng øng. Khi hoocm«n
g¾n vµo thô thÓ cña nã, chóng sÏ “ho¹t hãa” thô thÓ vµ kÝch thÝch t¹o ra çc ®¸p øng sinh
lý t−¬ng øng cña tÕ bµo. ë ®©y chóng ta nªu mét vÝ dô vÒ qu¸ tr×nh ®iÒu hßa l−îng ®−êng
trong m¸u. Møc ®−êng huyÕt th«ng th−êng trong c¬ thÓ ng−êi th−êng kho¶ng 80 - 120
mg / 100 ml. Khi l−îng ®−êng trong m¸u thÊp h¬n 80 mg / 100 ml, çc tÕ bµo α cña tuyÕn
tôy ph¶n øng b»ng viÖc gi¶i phãng hoocm«n glucagon vµo m¸u. T¹i tÕ bµo ®Ých (tÕ bµo
gan), glucagon sÏ g¾n vµo thô thÓ cña nã trªn bÒ mÆt tÕ bµo. Thô thÓ nµy liªn kÕt víi G-
protein ph©n bè trªn bÒ mÆt tÕ bµo vµ kÝch thÝch sù tæng hîp chÊt truyÒn tÝn hiÖu thø hai
cAMP. §Õn l−ît nã, cAMP ho¹t ho¸ mét sè lo¹i enzym kh¸c. KÕt qu¶ lµ tÕ bµo gan gi¶i
phãng glucose tõ d¹ng dù tr÷ cña chóng lµ glycogen, råi chuyÓn vµo m¸u lµm t¨ng l−îng
®−êng trong m¸u ®Ó duy tr× møc ®−êng huyÕt b×nh th−êng.
2.2.3.5. Çc protein vËn ®éng
Çc protein vËn ®éng (protein c¬) nh− actin vµ myosin cã t¸c dông phèi hîp víi
nhau vµ víi hîp chÊt cao n¨ng ATP gióp cho c¬ cã thÓ co vµ duçi ®−îc. Actin lµ protein
kÝch thÝch sù thñy ph©n ATP vµ g©y nªn sù kÕt hîp vµ ph©n ly cña actin víi myosin mµ
chóng ta ghi nhËn b»ng ho¹t ®éng co c¬. ATP thùc chÊt bÞ thñy ph©n bëi myosin, nh−ng
b¶n th©n qu¸ tr×nh nµy ®ßi hái actin ph¶i ®−îc g¾n vµo ATP tr−íc khi ph¶n øng diÔn ra.
Thùc tÕ, tªn actin cã nghÜa lµ “ho¹t hãa” (activate) ATP khi cã mÆt myosin.
2.2.3.6. Çc protein b¶o vÖ
Çc dÞch tÕ bµo ®éng vËt, ®Æc biÖt lµ m¸u, chøa nhiÒu lo¹i protein cã chøc n¨ng b¶o
vÖ c¬ thÓ chèng l¹i sù x©m nhËp cña çc ho¸ chÊt ®éc, çc protein l¹ vµ vi sinh vËt (vi
khuÈn, virut, sinh vËt ®¬n bµo, v.v…). T−¬ng tù nh− vËy, trong c¬ thÓ ng−êi, trong tuyÕn
n−íc bät, tuyÕn må h«i vµ thËm trÝ n−íc m¾t cã mét enzym gäi lµ lysozym cã thÓ ph©n
hñy ®−îc thµnh tÕ bµo cña nhiÒu lo¹i vi khuÈn, bao gåm çc loµi Staphylococcus vµ
Streptococcus, gióp c¬ thÓ tr¸nh khái sù nhiÔm trïng víi çc nguån g©y bÖnh nµy.
Interferon lµ mét nhãm gåm mét sè protein ®−îc t¹o ra tõ nhiÒu tÕ bµo trong c¬ thÓ
gióp c¬ thÓ ph¶n øng l¹i sù x©m nhËp hoÆc l©y nhiÔm cña nhiÒu lo¹i virut. Tªn cña nhãm
protein nµy b¾t nguån tõ tiÕng Anh lµ interference (can thiÖp) v× çc protein nµy cã ho¹t
tÝnh “can thiÖp” vµo qu¸ tr×nh sao chÐp vµ nh©n lªn cña virut, ®ång thêi kÝch thÝch çc tÕ
bµo cña hÖ miÔn dÞch ph¶n øng l¹i sù x©m nhËp cña virut.
54
Cho ®Õn nay, çc protein cã chøc n¨ng b¶o vÖ quan träng nhÊt ®−îc tæng hîp nhê
hÖ miÔn dÞch ë ®éng vËt cã x−¬ng sèng (kÓ c¶ loµi ng−êi) lµ çc kh¸ng thÓ, cßn gäi lµ çc
globulin miÔn dÞch (immunoglobulins). Ngoµi ra, trong c¬ thÓ, cßn cã çc protein cã t¸c
dông b¶o vÖ kh¸c ®ã lµ çc thô thÓ trªn mµng tÕ bµo cña hÖ miÔn dÞch hay çc hîp chÊt
thuéc lo¹i interleukin. Khi phèi hîp víi nhau, çc protein nµy cã thÓ lµm bÊt ho¹t vµ tiªu
diÖt çc lo¹i vi sinh vËt hoÆc hîp chÊt l¹ x©m nhËp vµo tÕ bµo vµ lµm trung hßa ®éc tÝnh
cña chóng. Ngoµi ra, interleukin cßn cã chøc n¨ng lµ çc chÊt mang tÝn hiÖu cÇn thiÕt cho
sù trao ®æi th«ng tin bªn trong vµ gi÷a çc tÕ bµo cña hÖ thèng miÔn dÞch. Thùc tÕ, viÖc
tiªm v¾c xin phßng bÖnh lµ nh»m kÝch thÝch hÖ miÔn dÞch ho¹t ®éng ®Ó tù b¶o vÖ c¬ thÓ.
HÖ thèng miÔn dÞch trong c¬ thÓ con ng−êi cã kh¶ n¨ng s¶n xuÊt ra hµng triÖu lo¹i
kh¸ng thÓ kh¸c nhau tïy theo yªu cÇu cña c¬ thÓ. Çc protein kh¸ng thÓ th−êng chuyªn
ho¸ vÒ chøc n¨ng vµ chØ ph¶n øng víi ph©n tö kÝch thÝch hÖ miÔn dÞch s¶n xuÊt ra chóng,
®ã lµ çc kh¸ng nguyªn. Tuy vËy, kh¶ n¨ng b¶o vÖ cña hÖ thèng miÔn dÞch lµ cã giíi
h¹n. Do vËy, ®èi víi çc bÖnh nh©n bÞ Héi chøng suy gi¶m miÔn dÞch m¾c ph¶i (AIDS) hÖ
miÔn dÞch cña hä bÞ suy yÕu do sù l©y nhiÔm vµ tÊn c«ng cña virut HIV. Khi bÖnh nh©n
bÞ l©y nhiÔm víi çc d¹ng vi sinh vËt g©y bÖnh kh¸c, hÖ miÔn dÞch kh«ng cßn kh¶ n¨ng
chèng l¹i vµ cã nguy c¬ tö vong cao (xem thªm ch−¬ng 9).
2.2.3.7. Çc protein thô thÓ
Çc protein thô thÓ th−êng ®−îc t×m thÊy trªn bÒ mÆt çc lo¹i tÕ bµo vµ nhiÒu lo¹i
lµ çc protein xuyªn mµng. Chóng lµ nh÷ng ph©n tö trung gian cÇn thiÕt cho qu¸ tr×nh
truyÒn th«ng tin tõ çc ph©n tö tÝn hiÖu (bao gåm çc hîp chÊt hoocm«n, çc dÉn truyÒn
thÇn kinh, çc hîp chÊt cã ho¹t tÝnh sinh häc, d−îc phÈm) ch¼ng h¹n nh− insulin,
glucagon, adrenaline, vµ acetylcholine tõ bªn ngoµi vµo bªn trong tÕ bµo. Çc protein thô
thÓ cã hai ®Æc tÝnh c¬ b¶n: 1) ë bªn ngoµi tÕ bµo, chóng cã kh¶ n¨ng nhËn biÕt vµ liªn kÕt
víi mét hoÆc mét sè ph©n tö tÝn hiÖu ®Æc tr−ng (cßn gäi lµ chÊt g¾n ®Æt hiÖu, vÝ dô nh−
çc hoocm«n) theo ph−¬ng thøc “ch×a kho¸ tra vµo æ kho¸”; 2) cßn ë bªn trong tÕ bµo,
chóng ho¹t ho¸ çc G-protein vµ kÝch thÝch viÖc tæng hîp nªn çc chÊt truyÒn tÝn hiÖu
thø hai (vÝ dô nh− cAMP). Dùa vµo çc tÝn hiÖu nhËn ®−îc cña tõng lo¹i thô thÓ, tÕ bµo
sÏ ph¶n øng b»ng viÖc thay ®æi çc ho¹t ®éng trao ®æi chÊt cña nã. §èi víi mçi mét lo¹i
hoocm«n hay chÊt truyÒn tÝn hiÖu, cã thÓ cã nhiÒu lo¹i thô thÓ kh¸c nhau. Sù kÕt hîp cña
nhiÒu lo¹i thô thÓ kh¸c nhau trªn bÒ mÆt tÕ bµo sÏ gióp x¸c ®Þnh çc lo¹i ph©n tö tÝn
hiÖu kh¸c nhau mµ tÕ bµo cã thÓ ph¶n øng theo çc çch phï hîp t−¬ng øng.
Ngoµi ra, çc protein thô thÓ còng gi÷ vai trß quan träng trong viÖc vËn chuyÓn çc
chÊt theo c¬ chÕ chñ ®éng tõ bªn ngoµi vµo bªn trong tÕ bµo, vÝ dô nh− trong qu¸ tr×nh
vËn chuyÓn cholesterol vµo trong tÕ bµo nhê çc lipoprotein, hay qu¸ tr×nh vËn chuyÓn
ion Fe2+ nhê transferrin.
2.2.3.8. Çc protein ®iÒu hoµ
Trong sè çc protein cã vai trß ®iÒu hoµ cã thÓ kÓ ®Õn protein ®iÒu hoµ biÓu hiÖn
cña gen, çc protein ®iÒu khiÓn qu¸ tr×nh ph©n bµo, vµ nhiÒu protein ®iÒu hoµ çc ho¹t
®éng kh¸c nhau cña tÕ bµo. Mét vÝ dô vÒ protein ®iÒu hßa lµ calmodulin. Protein nµy cã
vai trß ®iÒu hoµ l−îng Ca2+ trong tÕ bµo b»ng viÖc ®iÒu khiÓn ho¹t ®éng cña kªnh xuyªn
mµng Ca2+ trªn mµng tÕ bµo huyÕt t−¬ng. T−¬ng tù nh− vËy, cã nhiÒu protein tham gia
®iÒu hoµ çc ho¹t ®éng kh¸c cña tÕ bµo nh− çc qu¸ tr×nh trao ®æi glycogen, ®iÒu hoµ trao
®æi n¨ng l−îng, ®iÒu hoµ gi¶i phãng chÊt dÉn truyÒn thÇn kinh, çc chÊt truyÒn tÝn hiÖu
thø hai, çc hoocm«n, v.v…
Çc protein ®iÒu hoµ còng gi÷ mét vai trß rÊt quan träng trong ®iÒu hoµ biÓu hiÖn
cña çc gen (tæng hîp çc ph©n tö protein vµ ARN), th−êng ®−îc gäi chung lµ sù biÓu
hiÖn cña gen, tïy theo yªu cÇu sinh lý cña tÕ bµo. Trong thùc tÕ, cã nhiÒu protein tham
gia ®iÒu hoµ çc qu¸ tr×nh phiªn m· (sinh tæng hîp mARN) vµ dÞch m· (tæng hîp
55
§inh §oµn Long
protein). Dùa vµo çc tÝn hiÖu xuÊt ph¸t tõ bªn trong hay bªn ngoµi tÕ bµo, mét gen nµo
®ã sÏ ®−îc ®iÒu khiÓn viÖc “bËt” hay “t¾t”, hoÆc t¨ng c−êng, hoÆc gi¶m møc ®é ho¹t ®éng
nhê sù ®iÒu hoµ cña çc ph©n tö protein ®Æc thï. Chóng ta sÏ ®Ò cËp kü h¬n vÒ chñ ®Ò
“§iÒu hßa biÓu hiÖn cña gen” ë ch−¬ng 5 cña gi¸o tr×nh nµy.
2.2.3.9. Çc protein cÊu tróc
Çc protein cÊu tróc tham gia vµo viÖc ®Þnh h×nh cÊu tróc vµ h×nh d¹ng cña tÕ bµo
vµ nhiÒu cÊu tróc d−íi tÕ bµo. Thuéc lo¹i nµy, cã thÓ kÓ ®Õn çc protein thuéc nhãm
protein khung x−¬ng tÕ bµo cÇn cho viÖc ®Þnh h×nh tÕ bµo. Histon, mét lo¹i protein nhá cã
tÝnh kiÒm, lµ protein cÊu tróc tham gia vµo viÖc ®ãng gãi vµ ®Þnh h×nh nhiÔm s¾c thÓ.
Ngoµi ra, cßn nhiÒu lo¹i protein cÊu tróc kh¸c tham gia cÊu t¹o çc tiÓu phÇn d−íi tÕ bµo
nh− ribosome, cytochrome, v.v…
Protein thuéc lo¹i khung x−¬ng tÕ bµo phæ biÕn nhÊt cã thÓ kÓ ®Õn lµ çc sîi actin
vµ thoi ph©n bµo. Histon lµ mét nhãm gåm 5 protein cã tÝnh kiÒm, ®−îc ký hiÖu lÇn l−ît
lµ H1, H2A, H2B, H3 vµ H4. Çc protein nµy ®−îc dïng ®Ó trung hoµ ®iÖn tÝch ©m cña
ph©n tö ADN, nhê vËy qu¸ tr×nh ®ãng gãi nhiÔm s¾c thÓ cã thÓ diÔn ra.
Ribosome lµ n¬i diÔn ra qu¸ tr×nh dÞch m· th«ng tin di truyÒn tõ mARN ®Ó tæng
hîp protein. Mçi ribosome cã cÊu t¹o gåm 2 thµnh phÇn: protein vµ ARN. CÊu tróc
ribosome gåm hai tiÓu phÇn, mét tiÓu phÇn cã kÝch th−íc lín vµ mét tiÓu phÇn cã kÝch
th−íc nhá. Mçi tiÓu phÇn ribosome chøa ARN vµ protein ë tØ lÖ khèi l−îng gÇn t−¬ng
®−¬ng. ë sinh vËt nh©n thËt, tiÓu phÇn lín chøa kho¶ng 50 ph©n tö protein vµ tiÓu phÇn
nhá chøa kho¶ng 30 ph©n tö protein. ë sinh vËt nh©n s¬, ribosome vÒ c¬ b¶n cã kÝch
th−íc nhá h¬n, trong ®ã tiÓu phÇn lín chøa 32 ph©n tö protein cßn tiÓu phÇn nhá chøa 21
ph©n tö protein. Khi protein tham gia cÊu tróc ribosome bÞ háng, qu¸ tr×nh phiªn m· hay
tæng hîp protein kh«ng thÓ diÔn ra b×nh th−êng, dÉn ®Õn tÕ bµo bÞ rèi lo¹n hoÆc chÕt.
Cytochrome lµ ph©n tö protein mang mét nguyªn tö s¾t n»m trong nh©n hem.
PhÇn hem nµy liªn kÕt víi ph©n tö protein gièng nh− trong ph©n tö hemoglobin ®· nãi ë
phÇn trªn. MÆc kh¸c, gièng víi histon, çc protein cÊu tróc trong cytochrome cã tÝnh b¶o
thñ rÊt cao trong suèt hµng triÖu n¨m tiÕn ho¸ cña sinh vËt. Cô thÓ, cytochrome cña vi
khuÈn vµ cña ng−êi rÊt gièng nhau vµ gièng víi çc loµi sinh vËt kh¸c. CÊu tróc æn ®Þnh
nµy cã thÓ liªn quan ®Õn chøc n¨ng sinh lý quan träng cña nã; v× vËy, hÇu hÕt çc ®ét
biÕn ë gen nµy ®Òu g©y gi¶m søc sèng hoÆc g©y chÕt.
2.2.3.10. Çc lo¹i protein kh¸c
Çc lo¹i protein kh¸c bao gåm çc protein kh«ng xÕp vµo çc lo¹i ë trªn, nh−ng vai
trß cña chóng trong çc ho¹t ®éng sinh lý cña tÕ bµo kh«ng kÐm phÇn quan träng.
Trong nhãm nµy, cã thÓ kÓ ®Õn çc protein t¹o kªnh xuyªn mµng cho phÐp hÊp thô
chñ ®éng mét sè ion nhÊt ®Þnh (nh− Na+, K+, Cl-) qua mµng tÕ bµo hoÆc c¬ quan tö (ti thÓ,
l¹p thÓ) theo ®óng chiÒu vµ ®óng thêi ®iÓm theo yªu cÇu sinh lý cña tÕ bµo. Ch¼ng h¹n,
trong qu¸ tr×nh truyÒn xung thÇn kinh, mµng tÕ bµo thÇn kinh bÞ ph©n cùc vµ gi¶i ph©n
cùc. ViÖc vËn chuyÓn glucose vµo trong tÕ bµo phô thuéc vµo çc kªnh b¬m ion Na+ vµ K+.
Mét vÝ dô kh¸c cho thÊy bÖnh x¬ ho¸ khÝ qu¶n lµ kÕt qu¶ do gen m· ho¸ tæng hîp
protein tham gia cÊu tróc çc kªnh vËn chuyÓn Cl- ë phæi vµ mét sè m« kh¸c bÞ sai háng.
Lóc nµy, kªnh trao ®æi ion Cl- kh«ng cßn ®iÒu khiÓn chÝnh x¸c ®−îc h−íng x©m nhËp vµo tÕ
bµo cña çc ion Cl-, do vËy g©y ®Õn hiÖn t−îng trµn dÞch mµng phæi vµ cã thÓ dÉn ®Õn tö
vong. Ngoµi ra, gi÷a çc tÕ bµo cßn cã çc ph©n tö protein h×nh thµnh nªn kªnh trao ®æi
liªn bµo, ®©y lµ ®−êng truyÒn qua l¹i cña çc hîp chÊt v« c¬ phæ biÕn nh− ®−êng, axit amin,
nucleotide. Nh−ng ®èi víi çc hîp chÊt cã kÝch th−íc lín h¬n nh− protein, axit nucleic vµ
polysaccharide, chóng th−êng kh«ng thÓ ®i qua con ®−êng trao ®æi liªn bµo nµy.
56

Phiên Mã Dịch Mã

Uploaded by

Document Information

Copyright

Available Formats

Share this document

Share or Embed Document

Sharing Options

Did you find this document useful?

Is this content inappropriate?

Copyright:

Available Formats

Phiên Mã Dịch Mã

Uploaded by

Copyright:

Available Formats

Ch−¬ng 2

2.1. C¸c axit nucleic – ADN vµ ARN

2.1.1. Axit nucleic lµ vËt chÊt mang th«ng tin di truyÒn

2.1.3. Thµnh phÇn cÊu t¹o cña c¸c axit nucleic

chøc n¨ng sinh häc kh¸c nhau. C

dGTP vµ dCTP) lµ kh¸c biÖt víi H C C

nµy kh¸c nhau, ng−êi ta cã thÓ O P O CH 2

Trong ph©n tö ADN vµ O - C H H C

trªn chuçi polynucleotide nèi víi

H×nh 2.3. Liªn kÕt phosphodieste

2.3) gi÷a nhãm hydroxyl ë ®Çu polynucleotide cña ADN.

2.1.4. CÊu tróc vµ ®Æc tÝnh hãa lý cña axit nucleic

A - ADN B - ADN C - ADN D - ADN Z - ADN

Hµm l−îng ADN Sè cÆp baz¬ nit¬ ChiÒu dµi

2.1.4.2. Thµnh phÇn vµ cÊu tróc cña ARN

vËn chuyÓn bëi

nhau ®−îc x¸c ®Þnh Vßng hay

b) C¸c baz¬ nit¬ cã thÓ “v¨ng” ra ngoµi chuçi xo¾n kÐp

qu¸ tr×nh cã tÝnh n¨ng ®éng cao, nh− Topoisomerase I

2.1.5. Chøc n¨ng sinh häc cña c¸c axit nucleic

2.2.2. CÊu tróc cña protein

2.2.3. C¸c chøc n¨ng c¬ b¶n vµ ph©n lo¹i protein

Lo¹i protein Ho¹t tÝnh vµ chøc n¨ng sinh häc VÝ dô

2.2.3.2. C¸c enzym

You might also like