'Tiba ya jeni ni mabadiliko ya mchezo kwa mtoto wetu'

Na Fergus Walsh

Mhariri wa matibabu

Iliyochapishwa masaa 9 iliyopita

Shiriki

maelezo ya vyombo vya habari Baba ya Arthur anasema "ikiwa matibabu haya hayatatokea,
asingekuwepo kwa muda mrefu sana"

Mtoto Arthur ana miezi mitano tu. Hana njia ya kujua matibabu anayopokea katika mkono wake wa
kulia ndio dawa ghali zaidi ulimwenguni.

Ugonjwa wake wa maendeleo unaosababisha husababisha kupoteza udhibiti wa misuli.

Lakini amekuwa mmoja wa wagonjwa wa kwanza kutibiwa kwenye NHS na Zolgensma, tiba ya jeni
na bei ya orodha ya £ 1.795m.

Karibu watoto 40 huzaliwa wakiwa na aina kali zaidi ya Upungufu wa misuli ya Mgongo (SMA) kila
mwaka.

Bila kutibiwa, mara chache huishi zaidi ya wawili.

NHS imezungumza juu ya punguzo la siri ambalo linamaanisha watoto wengi wanaweza kutibiwa kila
mwaka na Zolgensma, ambayo hutengenezwa na Tiba ya Gene ya Novartis.

Arthur, kutoka kusini mashariki mwa London, anapata shida kusonga mikono na miguu na hawezi
kuinua kichwa chake, kwa hivyo uharibifu wa kudumu tayari umefanyika.

Matumaini ni kwamba matibabu ya mara moja yatatuliza hali yake na kuzuia kuzorota zaidi.
Reece Morgan na Arthur

Baba yake, Reece Morgan, anasema kumekuwa na heka heka nyingi.

"Matumaini yetu ni kwamba anaweza kuwa na maisha bora zaidi kulingana na harakati zake,"
anasema. "Hatujui, lakini tutajaribu kadiri tuwezavyo kumpa kila kitu anachohitaji."

Kwa hivyo Zolgensma inafanyaje kazi?

Dawa hiyo ina nakala nzuri ya jeni inayokosekana au yenye makosa inayoitwa SMN1.

Hii imeingizwa kwenye virusi visivyo na madhara.

Kwenye mwili, virusi hutoa jeni inayobadilisha ndani ya kiini cha seli za neuron za motor.

Hii ni muhimu kuzuia seli kufa hatua kwa hatua.

Seli za neva za sasa zenye afya zinaanza kutoa protini inayokosekana ya SMN ambayo ni muhimu
kwa utendaji wa misuli.

'Muhimu sana