"Dacenio ala Igualdad de Oportunidades para Mijaras y Hombres"
“Ao dal Bicantenaria del Pen: 200 anos de Independenciat
PROTOCOLO PARA LA VACUNACION DE LAS PERSONAS QUE PADECEN
ENFERMEDADES RARAS Y HUERFANAS
L INTRODUCCION
Los pacientes con enfermedades raras son un grupo de alta vulnerabilidad
que requiere un acceso temprano a la prevencién, diagnéstico, tratamiento
integral y rehabilitacién de sus comorbilidades asociadas, a fin de preservar
su calidad y expectativa de vida.
En el mundo, segiin un estudio publicado en el European Journal of Human
Genetics’, se estima que existen ms de 300 millones de pacientes con
Enfermedades Raras y Huérfanas y que, en el Pera, suman mas de 2
millones de pacientes los que conviven con estas condiciones. Ello
constituye un serio reto de salud publica, ya que las personas con estas
enfermedades son mas vulnerables y tienen un mayor riesgo a contagiarse
del Covid-19, agravando con ello sus condiciones preexistentes; lo que,
aunado al confinamiento y la falta de asistencia médica debido a la saturacin
de los servicios sanitarios, perjudica la continuidad de sus tratamientos.
Es por ello que es esencial adoptar politicas que procuren el acceso
temprano de los pacientes a la vacunacién contra el SARS CoV2, en el
contexto de priorizacién, a fin de disminuir la morbimortalidad asociada a una
eventual infeccién, que afecte atin mas su calidad de vida
AMBITO DE APLICACION
El presente protocolo se aplica en las Instituciones Prestadoras de Servicios
de Salud (IPRESS) del Ministerio de Salud, a través de las Direcciones de
Redes Integradas de Servicios de Salud (DIRIS) y de los Gobiernos
Regionales, a través de las Direcciones Regionales de Salud (DIRESA) 0
Gerencias Regionales de Salud (GERESA), EsSalud, Sanidad de las
Fuerzas Armadas y Policiales y las entidades privadas.f direc General
de imenvncones
Exrntyaren Sud Sb,
“Decenio de la tgualdad de Opocunidades para Mujeres y Hombres*
“alo dal Bicentnario del Pert: 200 afias do Independencia”
CONSIDERACIONES GENERALES
Las enfermedades raras son un grupo de enfermedades con una alta tasa de
mortalidad y una frecuencia menor de 1 por cada 100 000 habitantes; por lo
general, tienen una evolucién crénica muy severa, con multiples deficiencias
motoras, sensoriales y cognitivas, con peligro de muerte o de invalidez
crénica. Pueden inciuir malformaciones congénitas y enfermedades de
origen genético?
La presencia de dichas comorbilidades los hace particularmente susceptibles
alla infeccién y complicaciones por el SARS-CoV-2, por lo que se justifica su
priorizacion para la vacunacién, a fin de lograr la disminucién de la morbilidad
y mottalidad asociadas a la infeccién por COVID19, asi como la proteccién
de la integridad y capacidad de respuesta de nuestro sistema sanitario®.
Las personas con enfermedades raras y huérfanas no tienen
contraindicacién ala vacunacién salvo antecedentes de reacciones alérgicas
a los componentes de la vacuna.
A la fecha, no existe evidencia cientifica que documente la seguridad y
eficacia de la vacuna en nifios y mujeres embarazadas.
La vacunacién no es obligatoria
CONSIDERACIONES ESPECIFICAS
. Las personas con enfermedades raras y huérianas seran vacunadas:
a. En los Centros de Vacunacién designados por la Autoridad Nacional
Sanitaria, segtin programacién establecida por la Direccién de
Inmunizaciones, dentro del Plan Nacional de vacunacién contra el
COVI19, vigente.
b. En domicilio por las brigadas méviles en caso no puedan asistir por
condicién de discapacidad invalidante con una acreditacién de esta
condicién; se programara la visita domiciliaria a través de la IPRESS
donde son tratados o llamando al némero 113 0 107.
¢. La vacunacién a pacientes con Enfermedades Raras y Huérfanas se
realizard los dias 24, 25 y 26 de mayo, teniendo en consideracién que
se trata de dias de baja afluencia de personas a los Centros de
Vacunacién,
. Las personas con enfermedades raras y huérfanas deben estar registradas
en una base de datos, la cual es proporcionada por los representantes de las
Instituciones Prestadoras de Salud (PRESS) donde son atendidas, sean
piiblicas o privadas. De no figurar en dicha base de datos, deben solicitar su
2
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“Devenio de a igualdac de Oportunidades para Mujocea y Hombres”
"Afo dal Bicantenarto dal Per: 200 aos de Indapendenci"
registro oficial en la IPRESS que le corresponde, acreditando su condicién,
de tener una ERH, por medio de una teleconsulta o consulta presencial, a fin
de poder ser programadas formalmente.
Todas las personas con enfermedades raras y huérfanas deben ser
evaluadas obligatoriamente por el equipo de Triaje, en los centros
vacunacién, con la finalidad de valorar algunos signos 0 sintomas de alarma
que sugieran complicaciones 0 descompensacién de su enfermedad de
fondo,
Dado que se han reportado casos aislados de anafilaxis, es recomendable la
observaci6n post vacunacién, por un espacio de 30 minutos.
Las reacciones adversas derivadas de la aplicacion de la vacuna deben ser
evaluadas y tratadas por su médico y debe reportarse segtin la normatividad
vigente.
La autoridad Nacional de Salud debe garantizar la continuidad del proceso
de inmunizacién con el mismo tipo de vacuna de la primera dosis
administrada
FLUJO DE ATENCION
4.1 Admisién
+ Persona que padece enfermedad rara o huérfana, ingresa con un solo
familiar 0 cuidador al Centro de Vacunacién.
+ Se procede a su identificacién mediante su Documento Nacional de
Identidad.
+ Se procade a verificar la condicién de la persona que padece enfermedad
rara 0 huérfana, segtin padrén de registro.
+ De no encontrarse registrada, la persona podra mostrar su carné,
constancia, certificado, indicaciones médicas 0 algin documento que
acredite su condicién de padecer una ERH.
4.2. Triaje
* Ingresa acompaitado de un solo familiar 0 cuidador.
+ Se procede a la toma de temperatura, de evidenciarse cuadro febril, debe
ser registrado en una base de datos de “pacientes diferidos” y ser
comunicado a la Direccién de Inmunizaciones por correo electrénico, a fin
de poder reprogramar la vacunacién. Se debe avisar al paciente que la
nueva fecha podra ser consultada via aplicativo del MINSA 0 solicitada a
los nlimeros 113 0 107.sp
& Minsterio Seer
per beet
“Decano de la gualiad de Oporunidades para Mujeres y Hotes"
“Rio dal canara del Peri: 200 ato Gendapandencay
La persona con ERH entrega el formato de Consentimiento Informado
debidamente llenado y firmado, caso contrario, el personal de salud ta
asiste, para que sea llenado y firmado por la persona que padece
‘enfermedad rara o huérfana y/o su familiar 0 cuidador.
Pasa a valoracién clinica y epidemiolégica.
4,3. Punto de vacunacién:
Los pacientes que padecen ERH son programados para su atencién en
los Centros de Vacunacién, asignados por la Direccion de
Inmunizaciones del MINSA.
Luego de la verificacién de los datos, se procede al registro de la persona
con ERH en el HIS.
Se explica sobre la técnica de vacunacién y el tipo de vacuna a
administrar.
La persona debe estar sentada y con el brazo descubierto, el cual debe
flexionar para la relajacién del misculo dettoides.
El personal o profesional de la salud debe cargar|a jeringa con la solucion
de la vacuna y mostrarle al paciente o a su cuidador que la jeringa esta y
luego de la aplicacién de la vacuna ensefiar la jeringa vacia.
Limpiar la zona de aplicacién de la vacuna.
Introducir con rapidez la aguja de fa jeringa con el bisel hacia arriba en
un angulo de 90°.
Reticar la aguja sin realizar masaje en el lugar de aplicacion y mostrar al
familiar 0 cuidador la jeringa vacia.
Cubrir la zona de puncién con torunda de algodén.
El profesional de salud debe realizar compresion en la zona de la
vacunacién (Presién leve para lograr hemostasia en caso de sangrado)
e informar al paciente que continue con la misma, durante el periodo de
observacion.
En caso de Pacientes con Hemofilia, se sugiere la compresion por varios
minutos post vacuna, en caso de hemofilicos moderados a severos se
deben aplicar su dosis de factor temprano en la mariana del dia de la
vacunacién.
Explicar las posibles reacciones de la vacuna.
Desechar los insumos propios de la vacunacién en la caja de
bioseguridad.
Indicar al vacunado y a su familiar 0
vacuna de ser la primera dosis.
lador la fecha de su proximaTeena
psa lnteresclone,
enrac sal Buble
“Decenio de la gualdad de Oposunidades para Mujeres y Hombres"
"ANo del Bicentenario del Pend: 200 anos de Indapaadancsa
Se entrega carné de vaounacién.
Monitoreo y observacién
Se realizard la observacién por un periodo minimo de 30 minutos para
garantizar la identificacién precoz de algtin efecto adverso.
De presentarse algtin Evento Supuestamente Atribuido a Vacunacién o
Inmunizacién (ESAVI), se procederé de acuerdo al Plan Nacional
actualizado de Vacunacién contra la COVID 19 y normatividad vigente
telacionada.
Culminado el tiempo de observacién, el vacunado y su familiar o
acompafiante se retiraran del centro de vacunacion.Cd Mesa
Samah tec!
"Decenio dels iuakiad de Oporunidades para Mujeres y Homores"
“Ato del Biomtonario del Pari: 200 sas de Independencia"
Numero de Casos de Enfermedades Raras y Huérfanas - 2019
ENFERMEDAD RARA O HUERFANA a [TOTAL
£119 - DIABETES MELLITUS NO INSULINODEPENDIENTE, SIN MENCION | 1,811
DE COMPLICACION z
E789 - TRASTORNO DEL METABOLISMO DE LAS LIPOPROTEINAS, NO | 6,645
ESPECIFICADO
E343 - ENANISMO, NO CLASIFICADO EN OTRA PARTE
5,097
J849 - ENFERMEDAD PULMONAR INTERSTICIAL, NO ESPECIFICADA
3,936
G403_- EPILEPSIA Y SINDROMES EPILEPTICOS IDIOPATICOS
GENERALIZADOS i 7 __| 3,754
329 - LUPUS ERITEMATOSO SISTEMICO, SIN OTRA ESPECIFICACION |
3.681
H905 - HIPOACUSIA NEUROSENSORIAL, SIN OTRA ESPECIFICACION
2.857
153 - DEGENERACION DE LA MACULA Y DEL POLO POSTERIOR DEL
OJO 2,848
J841 - OTRAS ENFERMEDADES PULMONARES INTERSTICIALES CON
FIBROSIS ig u 2,600
Q039 - HIDROCEFALO CONGENITO, NO ESPECIFICADO
i 2,256
| D86X - DEFICIENCIA HEREDITARIA DEL FACTOR Vill
L 1,964
| Q850 - NEUROFIBROMATOSIS (NO MALIGNA)
| 1.714
Q750 - CRANEOSINOSTOSIS
1,330
M080 - ARTRITIS REUMATOIDE JUVENIL
a Hit 1,236
G404_ = OTRAS EPILEPSIAS Y SINDROMES EPILEPTICOS
GENERALIZADOS 1,190
‘Q282 - MALFORMACION ARTERIOVENOSA DE LOS VASOS CEREBRALES
1,475
Q870 - SINDROMES DE MALFORMACIONES CONGENITAS QUE AFECTAN
PRINCIPALMENTE LA APARIENCIA FACIAL 4M17
M321 - LUPUS ERITEMATOSO SISTEMICO CON COMPROMISO DE
ORGANOS 0 SISTEMAS. 1,048
Q796 - SINDROME DE EHLERS-DANLOS
1,043"Decanio de la Iguakiad de Oportunidades para Mujeres y Hombres”
“Alo del Sicantenario del Peri: 200 aflos de Independencia"
M320 - LUPUS ERITEMATOSO SISTEMICO, INDUCIDO POR DROGAS,
TEMPRANO (G30.0+)
1,041
£230 - HIPOPITUITARISMO-
4,033
G610 - SINDROME DE GUILLAIN-BARRE
923
G710 - DISTROFIA MUSCULAR
ee _| 875
G700 - MIASTENIA GRAVIS
| He 834
D70X - AGRANULOCITOSIS
825
(Q969 - SINDROME DE TURNER, NO ESPECIFICADO,
728
M218 - OTRAS DEFORMIDADES ADQUIRIDAS DE LOS MIEMBROS,
ESPECIFICADAS 713
£250 - TRASTORNOS ADRENOGENITALES CONGENITOS CON
| DEFICIENCIA ENZIMATICA 704
G930 - QUISTE CEREBRAL
{ = 688
D610 - ANEMIA APLASTICA CONSTITUCIONAL
603
Q892 = MALFORMACIONES CONGENITAS DE OTRAS GLANDULAS
ENDOCRINAS 565
Q871 - SINDROMES DE MALFORMACIONES CONGENITAS ASOCIADAS
PRINCIPALMENTE CON ESTATURA BAJA: 539
Q878 - OTROS SINDROMES DE MALFORMACIONES CONGENITAS
ESPECIFICADOS, NO CLASIFICADOS EN OTRA PARTE 1531
£849 - FIBROSIS QUISTICA, SIN OTRA ESPECIFICACION
522
Q201 - TRANSPOSICION DE LOS GRANDES VASOS EN VENTRICULO
DERECHO 504
0330 - TUMOR BENIGNO DEL ENCEFALO, SUPRATENTORIAL
461
H46X - NEURITIS OPTICA
ree Sr 459
220 - ATRESIA DE LA VALVULA PULMONAR
453
Q879 - EPIDERMOLISIS BULLOSA, NO ESPECIFICADA
450
D849 - INMUNODEFICIENCIA, NO ESPECIFICADA
441
F000 - DEMENCIA EN LA ENFERMEDAD DE ALZHEIMER, DE COMIENZO
436
uPERU | Ministerio Me ae
"Doverio dela iguabiad de Oportunidades para Mujeres y Hombres"
"Af dol Bicantenario del Peri, 200 afos de Independencia"
E232 - DIABETES INSIPIDA
D613 - ANEMIA APLASTICA IDIOPATICA ae lens
E783 - HIPERQUILOMICRONEMIA | i
900 - NEUROPATIA AUTONOMA PERIFERICA IDIOPATICA a
1270 - HIPERTENSION PULMONAR PRIMARIA ca
688 - OTROS DEFECTOS ESPECIFICADOS DE LA COAGULACION ca
H270 - AFAQUIA “
395
G041 - PARAPLEJIA ESPASTICA TROPICAL, }
Q780 - OSTEOGENESIS IMPERFECTA i
225 - ANOMALIA DE EBSTEIN | =
| 0691 - DEFECTOS CUALITATIVOS DE LAS PLAQUETAS |
| Q046 - QUISTES CERESRALES CONGENITOS: 7
Q873 - SINDROMES DE MALFORMACIONES CONGENITAS CON EXCESO
DE CRECIMIENTO PRECOZ 338
M340 - ESCLEROSIS SISTEMICA PROGRESIVA
335,
D45X - POLICITEMIA VERA
M349 - ESCLEROSIS SISTEMICA, NO ESPECIFICADA ae
Q620 - HIDRONEFROSIS CONGENITA i
G518 - OTROS TRASTORNOS DEL NERVIO FACIAL =
Q740 - OTRAS MALFORMACIONES CONGENITAS DEL (DE LOS) MIEMBRO-
os (S) SUPERIOR(ES), INCLUIDA LA CINTUR 316
0613 - RINON POLIQUISTICO, TIPO NO ESPECIFICADO
304
'Q150 - GLAUCOMA CONGENITO
a Z 298
M081 - ESPONDILITIS ANQUILOSANTE JUVENIL
298
2
sai
My,
eran
i}
NSeres y Hombrest
lependencia®
“Decenio deta tgualdad de Oportnidades para
"Af del Bicontenario dl Per: 200 aos de
D580 - ESFEROCITOSIS HEREDITARIA
a H 295
Q743 - ARTROGRIPOSIS MULTIPLE CONGENITA.
289
(Q614 - DISPLASIA RENAL
277
Q774 - ACONDROPLASIA
276
(Q431 - ENFERMEDAD DE HIRSCHSPRUNG
Boot 275
E162 - HIPOGLICEMIA, NO ESPECIFICADA
aes oe 273
(Q851 - ESCLEROSIS TUBEROSA
266
D589 - ANEMIA HEMOLITICA HEREDITARIA, SIN OTRA ESPECIFICACION
266
M331 - OTRAS DERMATOMIOSITIS
266
Q619 - ENFERMEDAD QUISTICA DEL RINON, NO ESPECIFICADA
ee tee 262
G048 - OTRAS ENCEFALITIS, MIELITIS Y ENCEFALOMIELITIS
262
Q874 - SINDROME DE MARFAN.
258
M330 - DERMATOMIOSITIS JUVENIL
257
G129 - ATROFIA MUSCULAR ESPINAL, SIN OTRA ESPECIFICACION
252
E740 - ENFERMEDAD DEL ALMACENAMIENTO DE GLUCOGENO
250
Q611 - RINON POLIQUISTICO, TIPO INFANTIL
248
(203 - DISCORDANCIA DE LA CONEXION VENTRICULOARTERIAL
247
Q688 - OTRAS DEFORMIDADES CONGENITAS OSTEOMUSCULARES,
ESPECIFICADAS 247
K740 - FIBROSIS HEPATICA
246
Q262 - CONEXION ANOMALA TOTAL DE LAS VENAS PULMONARES|
ss oe | 244
G122 - ENFERMEDADES DE LAS NEURONAS MOTORAS.
244
E756 - TRASTORNO DEL ALMACENAMIENTO DE LIPIDOS, NO
ESPECIFICADO 239"Decanio de la iqualdad de Oporunidados para Mujeres y Hombres”
"Afi dat Bicantanaro dl Pew 200 afos de Independencia”
G35X - ESCLEROSIS MULTIPLE
M45X - ESPONDILITIS ANQUILOSANTE a
Q751 - DISOSTOSIS CRANEOFACIAL =
G10X - ENFERMEDAD DE HUNTINGTON a
Q828 - OTRAS MALFORMACIONES CONGENITAS DE LA PIEL, a
ESPECIFICADAS 231
Q798 - OTRAS MALFORMACIONES CONGENITAS DEL SISTEMA
OSTEOMUSCULAR 230
M303 - SINDROME MUCOCUTANEO LINFONODULAR [KAWASAKI]
0720 - ANOMALIAS GENETICAS DE LOS LEUCOCITOS a
M890 - ALGONEURODISTROFIA z | =
E713 - TRASTORNOS DEL METABOLISMO DE LOS ACIDOS GRASOS |
Q754 - DISOSTOSIS MAXILOFACIAL =
K108 - OTRAS ENFERMEDADES ESPECIFICADAS DE LOS MAXILARES a
0680 - ENFERMEDAD DE VON WILLEBRAND a
G712 - MIOPATIAS CONGENITAS =
E161 - OTRAS HIPOGLICEMIAS “
360 - NEUROMIELITIS OPTICA [DEVIC] =
Q278 - OTRAS MALFORMACIONES CONGENITAS DEL SISTEMA =
VASCULAR PERIFERICO, ESPECIFICADAS 183
Q935 - OTRAS SUPRESIONES DE PARTE DE UN CROMOSOMA
930 - LUPUS ERITEMATOSO DISCOIDE oe
Q793 - GASTROSQUISIS: mer
Q040 - MALFORMACIONES CONGENITAS DEL CUERPO CALLOSO a
M947 - POLICONDRITIS RECIDIVANTE ‘si"Decenio dela Igualdad de Opoctuniades para Mujeres y Hombres
"Avo dt Blcantonarlo del Pers. 200 aris de independancla"
Q204 - VENTRICULO CON DOBLE ENTRADA
“0571 - ANEMIA FALCIFORME SIN CRISIS a
E840 - FIBROSIS QUISTICA CON MANIFESTACIONES PULMONARES wt
[109 - PENFIGO, NO ESPECIFICADO se
10569 - TALASEMIA, NO ESPECIFICADA ‘st
‘Q444 - QUISTE DEL COLEDOCO ee
Q612 - RINON POLIQUISTICO, TIPO ADULTO =
E786 - DEFICIENCIA DE LIPOPROTEINAS eS
M351 - OTROS SINDROMES SUPERPUESTOS m
| Q380 - MALFORMACIONES CONGENITAS DE LOS LABIOS, NO
CLASIFICADOS EN OTRA PARTE 1
37
G711- TRASTORNOS MIOTONICOS
136
(Q992 - CROMOSOMA X FRAGIL |
oe 135
0760 - HISTIOCITOSIS DE LAS CELULAS DE LANGERHANS, NO
CLASIFICADA EN OTRA PARTE 134
O67X - DEFICIENCIA HEREDITARIA DEL FACTOR IX.
Feet 133
M089 - ARTRITIS JUVENIL, NO ESPECIFICADA
133
Q618 - OTRAS ENFERMEDADES RENALES QUISTICAS
assess 130
Q728 - OTROS DEFECTOS POR REDUCCION DEL (DE LOS) MIEMBRO (S)
INFERIOR(ES) 130
Q105 - ESTENOSIS Y ESTRECHEZ CONGENITAS DEL CONDUCTO
LAGRIMAL 128
Q447 - OTRAS MALFORMACIONES CONGENITAS DEL HIGADO.
128
898 - OTROS TRASTORNOS ESPECIFICADOS QUE AFECTAN EL
MECANISMO DE LA INMUNIDAD, NO CLASIFICADOS
E760 - MUCOPOLISACARIDOSIS TIPO | ie
822 - MASTOCITOSIS“Decenio dela lgualdad de Oportunidades para Mujeres y Hombres™
"Ato del Bicentenario del Peni: 200 aos de Independencia”
0763 - OTROS SINDROMES HISTIOCITICOS
125
E749 - TRASTORNO DEL METABOLISMO DE LOS CARBOHIDRATOS, NO
ESPECIFICADO 124
(Q790 - HERNIA DIAFRAGMATICA CONGENITA
Q206 - SOMERISMO DE LOS APENDICES AURICULARES a
£752 - OTRAS ESFINGOLIPIDOSIS =
G373_- ~=MIELITIS TRANSVERSA AGUDA EN ENFERMEDAD il
DESMIELINIZANTE DEL SISTEMA NERVIOSO CENTRAL 123
J840 - AFECCIONES ALVEOLARES Y ALVEOLOPARIETALES
(Q200 - TRONCO ARTERIOSO COMUN ue
E755 - OTROS TRASTORNOS DEL ALMACENAMIENTO DE LIPIDOS: a
E806 - OTROS TRASTORNOS DEL METABOLISMO DE LA BILIRRUBINA a
Q234 - SINDROME DE HIPOPLASIA DEL CORAZON IZQUIERDO a
H355 - DISTROFIA HEREDITARIA DE LA RETINA =
G473 - APNEA DEL SUENO 20
E761 - MUCOPOLISACARIDOSIS TIPO II us
E348 - OTROS TRASTORNOS ENDOCRINOS ESPECIFICADOS m
H052 - AFECCIONES EXOFTALMICAS| -
Q858 - OTRAS FACOMATOSIS, NO CLASIFICADAS EN OTRA PARTE
413
E724 - TRASTORNOS DEL METABOLISMO DE LA ORNITINA
413
782 - OSTEOPETROSIS
110
M082 - ARTRITIS JUVENIL DE COMIENZO GENERALIZADO
409
M339 - DERMATOPOLIMIOSITIS, NO ESPECIFICADA
107
G800 - NEUROPATIA HEREDITARIA MOTORA Y SENSORIAL
106"Dacenio dea Iguadad de Opartumnidadas para Mujares y Hombres"
"Af del Bicentonaria del Pan: 200 anos de Independencia
G318 - OTRAS ENFERMEDADES DEGENERATIVAS ESPECIFICADAS DEL
SISTEMA NERVIOSO
105
L102 - PENFIGO FOLIACEO.
104
E763 - MUCOPOLISACARIDOSIS NO ESPECIFICADA
102
881 - LIPODISTROFIA, NO CLASIFICADA EN OTRA PARTE
Q758 - OTRAS MALFORMACIONES CONGENITAS ESPECIFICADAS DE
LOS HUESOS DEL CRANEO Y DE LA CARA
101
J848_- OTRAS ENFERMEDADES PULMONARES INTERSTICIALES
| ESPECIFICADAS = 98
Q872 - SINDROMES DE MALFORMACIONES CONGENITAS QUE AFECTAN
PRINCIPALMENTE LOS MIEMBROS 96
E220 - ACROMEGALIA Y GIGANTISMO HIPOFISARIO
94
£271 - INSUFICIENCIA CORTICOSUPRARRENAL PRIMARIA
‘Q875 - OTROS SINDROMES DE MALFORMACIONES CONGENITAS CON
OTROS CAMBIOS ESQUELETICOS 93
E750 - GANGLIOSIDOSIS GM2
___|92
0809 - INMUNODEFICIENCIA CON PREDOMINIO DE DEFECTOS DE LOS |
ANTICUERPOS, NO ESPECIFICADA 90
(Q255 - ATRESIA DE LA ARTERIA PULMONAR
iia 88
M300 - POLIARTERITIS NUDOSA
88
Q799 - MALFORMACION CONGENITA DEL SISTEMA OSTEOMUSCULAR, |
NO ESPECIFICADA 188
Q442 - ATRESIA DE LOS CONDUCTOS BILIARES
87
£709 - TRASTORNO DEL METABOLISMO DE LOS AMINOACIDOS
AROMATICOS, NO ESPECIFICADO 87
‘Q042 - HOLOPROSENCEFALIA
87
(Q788 - OTRAS OSTEOCONDRODISPLAGIAS ESPECIFICADAS |
tL 185
| 9820 - SINDROME DE WISKOTT-ALDRICH
85.
£723 - TRASTORNOS DEL METABOLISMO DE LA LISINA Y LA!
HIOROXILISINA.
800 - HIPOGAMMAGLOBULINEMIA HEREDITARIA,“Dacenio de i gusldad da Oporturidades para Mujeres y Hombres*
"Ao del Bicentanaro del Per: 200 ais de Independencia"
0550 - ANEMIA DEBIDA A DEFICIENCIA DE GLUCOSA-6-FOSFATO
DESHIDROGENASA [G6FD] ‘ 79
0682 = DEFICIENCIA HEREDITARIA DE OTROS FACTORES DE LA
| COAGULACION —__ 78
Q264 - CONEXION ANOMALA DE LAS VENAS PULMONARES, SIN OTRA
ESPECIFICACION 76
Q019 - ENCEFALOCELE, NO ESPECIFICADO
76
Q786 - EXOSTOSIS CONGENITA MULTIPLE
|. 78
E748 - OTROS TRASTORNOS ESPECIFICADOS DEL METABOLISMO DE
LOS CARBOHIDRATOS 75
£880 - TRASTORNOS DEL METABOLISMO DE LAS PROTEINAS
| PLASMATICAS, NO CLASIFICADOS EN OTRA PARTE 75
E804 - SINDROME DE GILBERT
74
Q781 - DISPLASIA POLIOSTOTICA FIBROSA
74
0828 - INMUNODEFICIENCIA ASOCIADA CON DEFECTOS MAYORES NO
ESPECIFICADOS 74
£888 - OTROS TRASTORNOS ESPECIFICADOS DEL METABOLISMO
73
0821 - SINDROME DE DI GEORGE
i741
| G112 - ATAXIA CEREBELOSA DE INICIACION TARDIA |
| 69
Q960 - CARIOTIPO 45, X
68.
Q996 - OTRAS ANOMALIAS DE LOS CROMOSOMAS, ESPECIFICADAS |
168
Q043 - OTRAS ANOMALIAS HIPOPLASICAS DEL ENCEFALO
67
E779 - TRASTORNO DEL METABOLISMO DE LAS GLUCOPROTEINAS, NO
ESPECIFICADO 67
M328 - OTRAS FORMAS DE LUPUS ERITEMATOSO SISTEMICO
—
eet 67
E703 - ALBINISMO
Es 66
E833 - TRASTORNOS DEL METABOLISMO DEL FOSFORO.
e 66
Q809 - ICTIOSIS CONGENITA, NO ESPECIFICADA
65
Q789 - OSTEOCONDRODISPLASIA, NO ESPECIFICADA
65
Sas'ton"
BES Dirzcen Ganecst
Lao oie be itervonciones |
(bd a 7, Esetacas wn St Plc!
“Decenio de la Igualdad de Oportunidades para Mujeres y Hombres”
“Aito det Bicentenarfo del Peri: 200 alios de Independencia”
[ G719 - TRASTORNO PRIMARIO DEL MUSCULO, TIPO NO ESPECIFICADO
ez - 65
G379 _- ENFERMEDAD DESMIELINIZANTE DEL SISTEMA NERVIOSO
CENTRAL, NO ESPECIFICADA ___|64
Q038 - OTROS HIDROCEFALOS CONGENITOS,
64
Q259 - MALFORMACION CONGENITA DE LAS GRANDES ARTERIAS, NO
ESPECIFICADA 63
£240 - ENFERMEDAD DE CUSHING DEPENDIENTE DE LA HIPOFISIS
63
6980 - SIRINGOMIELIA Y SIRINGOBULBIA
u 62
(Q205 - DISCORDANCIA DE LA CONEXION AURICULOVENTRICULAR
62
G478 - OTROS TRASTORNOS DEL SUENO.
1H __ 61
Q069 - MALFORMACION CONGENITA DE LA MEDULA ESPINAL, NO
ESPECIFICADA E ___|60
E274 - OTRAS INSUFICIENCIAS CORTICOSUPRARRENALES Y LAS NO
ESPECIFICADAS 60
(Q031 - ATRESIA DE LOS AGUJEROS DE MAGENDIE Y DE LUSCHKA
60.
185 - DISTROFIA HEREDITARIA DE LA CORNEA
59
1780 - TELANGIECTASIA HEMORRAGICA HEREDITARIA
59
E210 - HIPERPARATIROIDISMO PRIMARIO
i 87
E730 - DEFICIENCIA CONGENITA DE LACTASA
87
Q048 - OTRAS MALFORMACIONES CONGENITAS DEL ENCEFALO,
ESPECIFICADAS 57
€762 - OTRAS MUCOPOLISACARIDOSIS
iz 56
G19 - ATAXIA HEREDITARIA, NO ESPECIFICADA
4 ase 56 os
—769__- TRASTORNO DEL METABOLISMO DE LOS
GLUCOSAMINOGLICANOS, NO ESPECIFICADO 55
‘0263 - CONEXION ANOMALA PARCIAL DE LAS VENAS PULMONARES
54
(Q713 - AUSENCIA CONGENITA DE LA MANO Y EL (LOS) DEDO (8)
54
E700 - FENILCETONURIA CLASICA
54
33 peadronRam
Rosner
"Devenio de fa gualdad ge
“ato de Bcentenario
ortunidades pore Mujeres y Hombres™
Peni: 200 afos de Independencia”
M352 - ENFERMEDAD OE BEH?ET
54
(Q012 - ENCEFALOCELE OCCIPITAL
52
Gi20 - ATROFIA MUSCULAR ESPINAL INFANTIL, TIPO 1 [WERDNIG =
HOFFMAN] 52
Q761 - SINDROME DE KLIPPEL-FEIL
52
(0839 - INHUNODEFICIENCIA VARIABLE COMUN, NO ESPECIFICADA
51
‘044 - DISPLASIA OPTICOSEPTAL
51
Q784- ENCONDROMATOSIS
51
Q913 - SINDROME DE EDWARDS, NO ESPECIFICADO
50
M313 - GRANULOMATOSIS DE WEGENER
50
M314 - SINDROME DEL CAYADO DE LA AORTA [TAKAYASU]
50.
Q933 - SUPRESION DEL BRAZO CORTO DEL GROMOSOMA 4
50
383 - OTRAS MALFORMACIONES CONGENITAS DE LA LENGUA
49
728 - OTROS TRASTORNOS ESPECIFICADOS DEL METABOLISMO DE
LOS AMINOACIDOS 49
‘070 - SINDROME DE ARNOLD-CHIARI
49
0898 - OTRAS MALFORMACIONES CONGENITAS, ESPECIFICADAS
48
E641 - FIBROSIS QUISTICA CON MANIFESTACIONES INTESTINALES
48
071X - TRASTORNOS FUNCIONALES DE LOS POLIMORFONUGLEARES
NEUTROFILOS 47
E209 - HIPOPARATIROIDISMO, NO ESPECIFICADO
47
1458 - OTROS TRASTORNOS ESPECIFICADOS DE LA CONDUCCION
47
Q336 - HIPOPLASIA Y DISPLASIA PULMONAR
47
Q938 - OTRAS SUPRESIONES DE LOS AUTOSOMAS
46
F803 - AFASIA ADQUIRIDA CON EPILEPSIA [LANDAU - KLEFFNER]
45ae
foe
“Decanio de la gualdad de Oportunidades para Nujares y Hombres"
“Ato del Bicantenario del Per, 200 ahs de independencia™
M332 - POLIMIOSITIS.
z 45 |
(Q722 - AUSENCIA CONGENITA DE LA PIERNA Y DEL PIE
a 45
£807 - TRASTORNO DEL METABOLISMO DE LA BILIRRUBINA, NO
ESPECIFICADO e 44
‘0897 - MALF ORMACIONES CONGENITAS MULTIPLES, NO CLASIFICADAS
EN OTRA PARTE ee aa |
D848 - OTRAS INMUNODEFICIENCIAS ESPECIFICADAS
44
D752 - TROMBOCITOSIS ESENCIAL ;
43
‘Q795_- OTRAS MALFORMACIONES CONGENITAS DE LA PARED
ABDOMINAL 42
E800 - PORFIRIA ERITROPOYETICA HEREDITARIA
42
0893 - SITUS INVERSUS
42
D824 - SINDROME DE HIPERINMUNOGLOBULINA E [LGE]
7 42
720 - TRASTORNOS DEL TRANSPORTE DE LOS AMINOACIDOS
42
E850 - AMILOIDOSIS HEREDOFAMILIAR NO NEUROPATICA
42
Gi13- ATAXIA CEREBELOSA CON REPARACION DEFECTUOSA DEL AON
42
(Q131 - AUSENCIA DEL IRIS
44
Gi11- ATAXIA CEREBELOSA DE INICIACION TEMPRANA
40 |
310 - ATROFIA CEREBRAL CIRCUNSCRITA 7
40
H208 - OTRAS IRIDOCICLITIS ESPECIFICADAS
Q794 - SINDROME DEL ABDOMEN EN CIRUELA PASA 7
K118 - OTRAS ENFERMEDADES DE LAS GLANDULAS SALIVALES
Q915 - TRISOMIA 13, MOSAICO (POR FALTA DE DISYUNCION MITOTICA) 7
“E260 - HIPERALDOSTERONISMO PRIMARIO i:
Q202 - TRANSPOSICION DE LOS GRANDES VASOS EN VENTRICULO
IZQUIERDO
Peas tn
aamin
5 :
3 ae :
BT eT
lterveeiones™ “i
Exvtigen en saat
"Decenio de la guaidad de Oportunidades para Mujeres y Hombres"
“Ado del Scentenao dei Peri: 200 afes de independencia®
0841 - DEFECTO DEL SISTEMA DEL COMPLEMENTO
37.
(Q792 - EXONFALOS
36
E729 - TRASTORNO DEL METABOLISMO DE LOS AMINOACIDOS, NO
ESPECIFICADO. 36
E200 - HIPOPARATIROIDISMO IDIOPATICO,
35
E711 - OTROS TRASTORNOS DEL METABOLISMO DE LOS AMINOACIDOS
DE CADENA RAMIFICADA 35.
(984 - SINDROME DE KLINEFELTER, NO ESPECIFICADO
35,
O76 - LINFOHISTIOCITOSIS HEMOFAGOCITICA
34
£345 - SINDROME DE RESISTENCIA ANDROGENICA
34.
(6258 - OTROS TRASTORNOS EXTRAPIRAMIDALES Y DEL MOVIMIENTO
34
Q724 - DEFECTO POR REDUCCION LONGITUDINAL DEL FEMUR
34
934 - SUPRESION DEL BRAZO CORTO DEL CROMOSOMA 5
34
G713 - MIOPATIA MITOGONDRICA, NO CLASIFICADA EN OTRA PARTE
33.
‘J430 - SINDROME DE MACLEOD
33
D561 - BETA TALASEMIA
2
1428 - OTRAS CARDIOMIOPATIAS
31
Q729'- OEFECTO POR REDUCCION DEL MIEMBRO INFERIOR, NO
ESPECIFICADO 34
Q731 - FOCOMELIA, MIEMBRO (S) NO ESPECIFICADO (S)
30
D568 - OTRAS TALASEMIAS
30
0595 - HEMOGLOBINURIA PAROXISTICA NOCTURNA [MARCHIAFAVA-
MICHEL] 30
0823" - INMUNODEFICIENCIA_CONSECUTIVA A RESPUESTA
OEFECTUOSA HEREDITARIA CONTRA EL VIRUS DE EPST 30
E710 - ENFERMEDAD DE LA ORINA EN JARABE DE ARCE
30
E751 - OTRAS GANGLIOSIDOSIS.
30
2pe
erin
erm ed
"Decenio de la Igualdad de Oportunidados para Mujeres y Hombres
“Allo de! Bicentenaro dal Pen: 200 anos de Independencia’
Q011 - ENCEFALOCELE NASOFRONTAL
| 30
D559 - ANEMIA DEBIDA A TRASTORNOS ENZIMATICOS, SIN OTRA
ESPECIFICACION 29
(Q768 - OTRAS MALFORMACIONES CONGENITAS DEL TORAX OSEO
29
(990 - QUIMERA 46, XX/ 48, XY
29
1151 - HIPERTENSION SECUNDARIA A OTROS TRASTORNOS RENALES:
28
1673 - LEUCOENCEFALOPATIA VASCULAR PROGRESIVA
28
Q060 - AMIELIA f
VEE 7 __|27
‘Q723 - AUSENCIA CONGENITA DEL PIE Y DEDO (S) DEL PIE
27
D644 - ANEMIA DISERITROPOYETICA CONGENITA
27
‘Q785 - DISPLASIA METAFISARIA
27
H331 - RETINOSQUISIS Y QUISTES DE LA RETINA
26
E702 - TRASTORNOS DEL METABOLISMO DE LA TIROSINA
PECHEEH 26
NO79 - NEFROPATIA HEREDITARIA, NO CLASIFICADA EN OTRA PARTE,
NO ESPECIFICADA 26
‘0800 - ICTIOSIS VULGAR
26
(Q824 - DISPLASIA ECTODERMICA (ANHIDROTICA) zl
25
E778 - OTROS TRASTORNOS DEL METABOLISMO DE LAS
| GLUCOPROTEINAS 25
(Q601 - AGENESIA RENAL, BILATERAL
24.
‘716 - MANO EN PINZA DE LANGOSTA
24
‘Q606 - SINDROME DE POTTER
23,
0712 - AUSENGIA CONGENITA DEL ANTEBRAZO Y DE LA MANO
23
(Q820 - LINFEDEMA HEREDITARIO r
23
D570 - ANEMIA FALCIFORME CON CRISIS
23
Beau zon
2Bpetits
Comins
"Deconio de ia Igualdad de Oportunidodes para Mujaresy Hombres"
“Alo de Beantenario del Pert: 200 aos Independencia”
£259 - TRASTORNO ADRENOGENITAL, NO ESPECIFICADO
23
E742 - TRASTORNO DEL METABOLISMO DE LA GALACTOSA
a 23
G239 - ENFERMEDAD DEGENERATIVA DE LOS NUCLEOS DE LA BASE,
NO ESPECIFICADA 23
N158 - OTRAS ENFERMEDADES RENALES TUBULOINTERSTICIALES
ESPECIFICADAS : 23,
Q258 - OTRAS MALFORMACIONES CONGENITAS DE LAS GRANDES
ARTERIAS _ 22
0823 - INCONTINENCIA PIGMENTARIA
22
(0560 - ALFA TALASEMIA
22
| E708 - OTROS TRASTORNOS DEL METABOLISMO DE LOS AMINOAGIDOS
AROMATICOS 22
M611 - MIOSITIS OSIFIGANTE PROGRESIVA
22
| Q641 - EXTROFIA DE LA VEJIGA URINARIA
22
Q777 - DISPLASIA ESPONDILOEPIFISARIA
22
Q810 - EPIDERMOLISIS BULLOSA SIMPLE
22
Q252 - ATRESIA DE LA AORTA
2
(752 - HIPERTELORISMO
Hf 24
G903 - DEGENERACION DE SISTEMAS MULTIPLES
24
M317 - MICROANGIOPATIA TROMBOTICA ae
24
(980 - SINDROME DE KLINEFELTER, CARIOTIPO 47, XXY
24
718 - OTROS DEFECTOS POR REDUCCION DEL (DE LOS) MIEMBRO (S)
SUPERIOR(ES) 20
A812 - LEUCOENCEFALOPATIA MULTIFOCAL PROGRESIVA
20
819 - INMUNODEFICIENCIA COMBINADA, NO ESPECIFICADA
20
SIN OTRA
20
20
aoa
Fa“Decenlo dela lgualdad de Opodunidades para Mujores y Hombres”
‘Ano
Gicentenarlo del Pert 200 ahaa de Indapandonci”
‘Q555 - APLASIA Y AUSENGIA CONGENITA DEL PENE
20
‘Q560 - HERMAFRODITISMO, NO CLASIFICADO EN OTRA PARTE
20
(929 - TRISOMIA Y TRISOMIA PARCIAL DE LOS AUTOSOMAS, SIN OTRA
ESPECIFICACION Fee 20
‘Q910 - TRISOMIA 18, POR FALTA DE DISYUNCION MEIOTICA
: HE 7 19
Q860 - SINDROME FETAL (DISMORFICO) DEBIDO AL ALCOHOL
19
E743 - OTROS TRASTORNOS DE LA ABSORCION INTESTINAL DE
CARBOHIDRATOS 19
E725 - TRASTORNOS DEL METABOLISMO DE LA GLICINA
M852 - HIPEROSTOSIS DEL CRANEO|
NO70 - NEFROPATIA HEREDITARIA, NO CLASIFICADA EN OTRA PARTE,
ANOMALIA GLOMERULAR MINIMA :
Q725 - DEFECTO POR REDUCCION LONGITUDINAL DE LA TIBIA
Q891 - MALFORMACIONES CONGENITAS DE LA GLANDULA
SUPRARRENAL.
Q802 - ICTIOSIS LAMELAR
D808 - OTRAS INMUNODEFICIENCIAS CON PREDOMINIO DE DEFECTOS.
DE LOS ANTICUERPOS
£340 - SINDROME CARCINOIDE.
E768 - OTROS TRASTORNOS DEL METABOLISMO DE LOS'
GLUCOSAMINOGLICANOS
F020 - DEMENCIA EN LA ENFERMEDAD DE PICK (G3L.0+)
Q778 - OTRAS OSTEOCONDRODISPLASIAS CON DEFECTOS DEL
CRECIMIENTO DE LOS HUESOS LARGOS Y DE LA CO.
Q923 - TRISOMIA PARCIAL MENOR
18
‘A051 - BOTULISMO
17,
‘Q068 - OTRAS MALFORMACIONES CONGENITAS ESPECIFICADAS DE LA
MEDULA ESPINAL M47
D801 - HIPOGAMMAGLOBULINEMIA NO FAMILIAR,
47.
0828 - INMUNODEFICIENCIA ASOCIADA CON OTROS DEFECTOS
MAYORES ESPECIFICADOS
we,
7“Decenio de lo tqualdad de Oporunidades paca teres y Hombres"
“Ao del Bicentenario del Pert: 200 af de Independencia
E701 - OTRAS HIPERFENILALANINEMIAS:
G128 - OTRAS ATROFIAS MUSCULARES ESPINALES V SINDROMES
AFINES:
Q010 - ENCEFALOCELE FRONTAL
Q268 - OTRAS MALFORMACIONES CONGENITAS DE LAS GRANDES
VENAS
0830 - INMUNODEFICIENCIA VARIABLE COMUN CON PREDOMINIO OE
ANORMALIDADES EN EL NUMERO Y LA FUNCI
G231 - OFTALMOPLEJIA SUPRANUCLEAR PROGRESIVA [STEELE
RICHARDSON-OLSZEWSKI]
G370 - ESCLEROSIS DIFUSA
M315 - ARTERITIS DE CELULAS GIGANTES CON POLIMIALGIA
REUMATICA
B608_- OTRAS ENFERMEDADES ESPECIFICADAS DEBIDAS A
PROTOZARIOS,
0581 - ELIPTOCITOSIS HEREDITARIA
0805 - INMUNODEFICIENCIA CON INCREMENTO DE INMUNOGLOBULINA’
M [LGM]
G230 - ENFERMEDAD DE HALLERVORDEN-SPATZ
(901 - ANETODERMIA DE SCHWENINGER - BUZZI
NO71 - NEFROPATIA HEREDITARIA, NO CLASIFICADA EN OTRA PARTE,
LESIONES GLOMERULARES FOCALES Y SE
Q772 - SINDROME DE COSTILLA CORTA
Q808 - OTRAS ICTIOSIS CONGENTTAS
Q963 - MOSAICO 45,X/ 46, XX O XY
E721 - TRASTORNOS DEL METABOLISMO DE LOS AMINOACIDOS
AZUFRADOS
Q045 - MEGALENCEFALIA
14
Q061 - HIPOPLASIA Y DISPLASIA DE LA MEDULA ESPINAL
14
Q730 - AUSENCIA COMPLETA DE MIEMBRO (S) NO ESPECIFICADO (S)
14
Q776 - DISPLASIA CONDROECTODERMICAoat 5
Dail A eal
cen ecole
*Decenio dela lgualdad do Oportucidades para Mujeres y Hombres”
‘Ade del Gicentenoto del Peni: 200 afos de Indapandencia"
Q779 - OSTEOCONDRODISPLASIA CON DEFECTOS DEL CRECIMIENTO
DE LOS HUESOS LARGOS Y DE LA COLUMNA V 14
Q720 - AUSENCIA CONGENITA COMPLETA DEL (DE LOS) MIEMBRO (S)
INFERIOR(ES) __|43
E802 - OTRAS PORFIRIAS
E830 - TRASTORNOS DEL METABOLISMO DEL COBRE {
1312 - DISTROFIA COROIDEA HEREDITARIA
Q773 - CONDRODISPLASIA PUNCTATA.
Q930 - MONOSOMIA COMPLETA DE UN CROMOSOMA, POR FALTA DE.
DISYUNCION MEIOTICA : _ | 42 |
D840 - DEFECTO DE LA FUNCION DEL ANTIGENO-1 DEL LINFOCITO [LFA-
4
£722 - TRASTORNOS DEL METABOLISMO DEL CICLO DE LA UREA
E771 - DEFECTOS DE LA DEGRADACION DE GLUCOPROTEINAS
G241 - DISTONIA IDIOPATICA FAMILIAR
6242 - DISTONIA IDIOPATICA NO FAMILIAR |
1271 - ENFERMEDAD CIFOSCOLIOTICA DEL CORAZON if |
142
K912 - MALABSORCION POSTQUIRURGICA, NO CLASIFICADA EN OTRA |
PARTE, 12
Q719 - DEFECTO POR REDUCCION DEL MIEMBRO SUPERIOR, NO
ESPECIFICADO. 12
Q968 - OTRAS VARIANTES DEL SINDROME DE TURNER
D551 - ANEMIA DEBIDA A OTROS TRASTORNOS DEL METABOLISMO DEL
GLUTATION 4 7 “1
D740 - METAHEMOGLOBINEMIA CONGENITA
NO72 - NEFROPATIA HEREDITARIA, NO CLASIFICADA EN OTRA PARTE,
GLOMERULONEFRITIS MEMBRANOSA DIFUS. a
Q821 - XERODERMA PIGMENTOSO
Q912 - TRISOMIA 18, POR TRANSLOCACION
0928 - OTRAS TRISOMIAS Y TRISOMIAS PARCIALES DE LOS
AUTOSOMAS, ESPECIFICADAS
Peauzomai)
Q970 - CARIOTIPO 47, XXX
ee s MeEmieiry aI
“Decenio de ia iualdad de Oportunidades para Mujeros y Hom
“Aafo del Sicontonaro dol Park: 200 afos de Independencia
B601 - ACANTAMEBIASIS
D885 - TROMBOFILIA PRIMARIA
0804 - DEFICIENCIA SELECTIVA DE INMUNOGLOBULINA M [IGM]
—770 - DEFECTOS EN LA MODIFICACION POSTRASLACIONAL DE
ENZIMAS LISOSOMALES 40
E798 - OTROS TRASTORNOS DEL METABOLISMO DE LAS PURINAS Y DE
LAS PIRIMIDINAS 40
E801 - PORFIRIA CUTANEA TARDIA
G114 - PARAPLEJIA ESPASTICA HEREDITARIA
Gi21 - OTRAS ATROFIAS MUSCULARES ESPINALES HEREDITARIAS
Q721_- AUSENCIA CONGENITA DEL MUSLO Y DE LA PIERNA CON
PRESENCIA DEL PIE 10
Q932 - CROMOSOMA REEMPLAZADO POR ANILLO O DICENTRICO
0882 - OTRAS HEMOGLOBINOPATIAS
Q348 - OTRAS MALFORMACIONES CONGENITAS ESPECIFICADAS DEL
SISTEMA RESPIRATORIO 9
Q604 - HIPOPLASIA RENAL, BILATERAL
Q911 - TRISOMIA 18, MOSAICO (POR FALTA DE DISYUNCION MITOTICA)
0588 - OTRAS ANEMIAS HEMOLITICAS HEREDITARIAS ESPECIFICADAS
H536 - CEGUERA NOCTURNA
Q030 - MALFORMACIONES DEL ACUEDUCTO DE SILVIO
Q991 - HERMAFRODITA VERDADERO 46,XX
(Q000- ANENCEFALIA
‘A810 - ENFERMEDAD DE CREUTZFELOT - JAKOB
E258 - OTROS TRASTORNOS ADRENOGENITALES"Decen
io dela lqualdad de Oporuridades para Mujores y Hombres”
"fio del Scetenario dol Pon: 200 afas de Independonci
£848 - FIBROSIS QUISTICA CON OTRAS MANIFESTACIONES
G118 - OTRAS ATAXIAS HEREDITARIAS _
6378 - OTRAS ENFERMEDADES DESMIELINIZANTES DEL SISTEMA
NERVIOSO CENTRAL, ESPECIFICADAS 8
G702 - MIASTENIA CONGENITA O DEL DESARROLLO
1675 - ENFERMEDAD DE MOYAMOYA |
Q714 - DEFECTO POR REDUCCION LONGITUDINAL DEL RADIO
(Q726 - DEFECTO POR REDUCCION LONGITUDINAL DEL PERONE
(Q803 - ERITRODERMIA ICTIOSIFORME VESICULAR CONGENITA
Q917 - SINDROME DE PATAU, NO ESPECIFICADO
Q973 - MUJER CON CARIOTIPO 46, XY
| E805 - SINDROME DE CRIGLER - NAJJAR’
7
Q710 - AUSENCIA CONGENITA COMPLETA DEL (DE LOS) MIEMBRO (S)/
SUPERIOR(ES) |7
(Q801 - ICTIOSIS LIGADA AL CROMOSOMA X
0749 - METAHEMOGLOBINEMIA, NO ESPECIFICADA
E712 - OTROS TRASTORNOS DEL METABOLISMO DE LOS AMINOACIDOS
DE CADENA RAMIFICADA, NO ESPECIFICAD z
E791 - SINDROME DE LESCH - NYHAN
G110 - ATAXIA CONGENITA NO PROGRESIVA
6236 - OTRAS ENFERMEDADES DEGENERATIVAS ESPECIFICAS DE LOS
NUCLEOS DE LA BASE
‘G601 - ENFERMEDAD DE REFSUM
“NO78 - NEFROPATIA HEREDITARIA, NO CLASIFICADA EN OTRA PARTE,
OTRAS Z
Q615 - RINON QUISTICO MEDULAR
(Q818 - OTRAS EPIDERMOLISIS BULLOSAS
Penden‘Desenio do fa Igualdad de Oportunidades para Mujeres y Hombres*
“Afo del Bizzlonario del Peri: 200 afes de Ingependencl”
| Q931 - MONOSOMIA COMPLETA DE UN CROMOSOMA, MOSAICO (POR
FALTA DE DISYUNCION MITOTICA)
1883 - HIPERTERMIA MALIGNA DEBIDA A LA ANESTESIA
0681 - DEFICIENCIA HEREDITARIA DEL FACTOR XI
D803 - DEFICIENCIA SELECTIVA DE SUBCLASES DE LA
INMUNOGLOBULINA G [LGG] 6
£071 - BOCIO DISHORMOGENETICO |
6
£741 - TRASTORNOS DEL METABOLISMO DE LA FRUCTOSA
6
| E754 - LIPOFUSCINOSIS CEROIDE NEURONAL
6
Q064 - HIDROMIELIA
i 6
Q561 - SEUDOHERMAFRODITISMO MASCULINO, NO CLASIFICADO EN
OTRA PARTE 6
Q922 - TRISOMIA PARCIAL MAYOR
6
Q978 - OTRAS ANOMALIAS DE LOS CROMOSOMAS SEXUALES, CON
FENOTIPO FEMENINO, ESPECIFICADAS iH 6
A818 - OTRAS INFECCIONES DEL SISTEMA NERVIOSO CENTRAL POR
VIRUS LENTO. 5
8602 - NAEGLERIASIS
Z 5
E241 - SINDROME DE NELSON
5
E753 - ESFINGOLIPIDOSIS, NO ESPECIFICADA
5
‘6244 - DISTONIA BUCOFACIAL IDIOPATICA
5
| M301 = POLIARTERITIS CON COMPROMISO PULMONAR [CHURG-
STRAUSS]
Q018 - ENCEFALOCELE DE OTROS SITIOS
Q062 - DIASTEMATOMIELIA
Q443 - ESTRECHEZ Y ESTENOSIS CONGENITA DE LOS CONDUCTOS
BILIARES
Q453 - OTRAS MALFORMACIONES CONGENITAS DEL PANCREAS Y DEL
CONDUCTO PANCREATICO
Q711 - AUSENCIA CONGENITA DEL BRAZO Y DEL ANTEBRAZO CON
PRESENCIA DE LA MANO
3a
pelts
"Decorio dela Igualdad de Oportunidades para Mh
“Ai dal Blcentonario dsl Peri: 200 aos de
Q727 - PIE HENDIDO
| Q770- ACONDROGENESIS ~
Q771 - ENANISMO TANATOFORICO
D552 - ANEMIA DEBIDA A TRASTORNOS DE LAS ENZIMAS GLUCOLITICAS-
4
D553 - ANEMIA DEBIDA A TRASTORNOS DEL METABOLISMO DE LOS
NUCLEOTIDOS 4
D807 - HIPOGAMMAGLOBULINEMIA TRANSITORIA DE LA INFANCIA
D813 - DEFICIENCIA DE LA ADENOSINA DEAMINASA [ADA]
4
D831 - INMUNODEFICIENCIA VARIABLE COMUN CON PREDOMINIO DE)
4
| TRASTORNOS INMUNORREGULADORES DE LOS
"G901 - DISAUTONOMIA FAMILIAR [SINDROME DE RILEY-DAY]
4
Q458 - OTRAS MALFORMACIONES CONGENITAS DEL SISTEMA’
DIGESTIVO, ESPECIFICADAS 4
(Q783 - DISPLASIA DIAFISARIA PROGRESIVA
(939 - SUPRESION DE LOS AUTOSOMAS, NO ESPECIFICADA
D358 - OTRAS ANEMIAS DEBIDAS A TRASTORNOS ENZIMATICOS
D810 - INMUNODEFICIENCIA COMBINADA SEVERA (LDCS] CON
DISGENESIA RETICULAR 3
D812 - INMUNODEFICIENCIA COMBINADA SEVERA [LDCS] CON CIFRA
BAJA O NORMAL DE LINFOCITOS B 3
D815 - DEFICIENCIA DE LA FOSFORILASA PURINONUCLEOSIDA [FPN]
"£803 - DEFECTOS DE CATALASA Y PEROXIDASA
G232 - DEGENERACION NIGROESTRIADA
(1103 - PENFIGO BRASILENO (FOGO SELVAGEM]
Q755 - DISOSTOSIS OCULOMAXILAR
Q894 - GEMELOS SIAMESES
‘ALTA DE DISYUNCION MITOTICA)
& BES = TRISOMIA DE UN CROMOSOMA COMPLETO, MOSAICO (POR
lad“Decenio de la lgualdad de Oporunidades para Mujeres y Hombces"
“Afo del Bicentenadio del Peni: 200 anos de Independencia”
Q926 - CROMOSOMAS MARCADORES SUPLEMENTARIOS
Q964 - MOSAICO 45,X / OTRA (S) LINEA (S) CELULAR(ES) CON
CROMOSOMA SEXUAL ANORMAL 3
Q981 - SINDROME OE KLINEFELTER, HOMBRE CON MAS DE DOS
CROMOSOMAS X 3
Q985 - CARIOTIPO 47, XYY
Q988 - OTRAS ANOMALIAS DE LOS CROMOSOMAS SEXUALES, CON
FENOTIPO MASCULINO, ESPECIFICADAS. 3
Q001 - CRANEORRAQUISQUISIS
A811 - PANENCEFALITIS ESCLEROSANTE SUBAGUDA.
0806 - DEFICIENCIA DE ANTICUERPOS CON INMUNOGLOBULINAS CASI
NORMALES O CON HIPERINMUNOGLOBULINE 2
D811 = INMUNODEFICIENCIA COMBINADA SEVERA [LDCS] CON
LINFOCITOPENIA TY B 2
0817 - DEFICIENCIA DE LA CLASE Il DEL COMPLEJO DE
HISTOCOMPATIBILIDAD MAYOR 2
0818 - OTRAS INMUNODEFICIENCIAS COMBINADAS
2
0832 - ~~ INMUNODEFICIENCIA” VARIABLE. = COMUN CON
AUTOANTICUERPOS ANTI-B O ANTI-T 2
0838 - OTRAS INMUNODEFICIENCIAS VARIABLES COMUNES
E163 - SECRECION EXAGERADA DEL GLUCAGON
E744 - TRASTORNOS DEL METABOLISMO DEL PIRUVATO Y DE LA
GLUCONEOGENESIS 2
371 - DESMIELINIZACION CENTRAL DEL CUERPO CALLOSO
L902 - ANETODERMIA DE JADASSOHN - PELLIZZARI
M302 - POLIARTERITIS JUVENIL
NO73 - NEFROPATIA HEREDITARIA, NO CLASIFICADA EN OTRA PARTE,
GLOMERULONEFRITIS PROLIFERATIVA ME 2
NO75 - NEFROPATIA HEREDITARIA, NO CLASIFICADA EN OTRA PARTE,
GLOMERULONEFRITIS MESANGIOCAPILAR, 2
Q775 - DISPLASIA DISTROFICA
Q811 - EPIDERMOLISIS BULLOSA LETAL
2Meg sce
Beate alice
“Desznio dela Igualdad de Oposuridades para Mujeres y Hombras®
“Ano de Bicentenario el Per: 200 aos de Independencia”
Q812 - EPIDERMOLISIS BULLOSA DISTROFICA 2
Q920 - TRISOMIA DE UN CROMOSOMA COMPLETO, POR FALTA DE
DISYUNCION MEIOTICA
Q936 - SUPRESIONES VISIBLES SOLO EN LA PROMETAFASE
nS
Q959 - REORDENAMIENTO EQUILIBRADO Y MARCADOR ESTRUCTURAL,
SIN OTRA ESPECIFICACION
‘Q925 - DUPLICACIONES CON OTROS REORDENAMIENTOS COMPLEJOS
0562 - DELTA - BETA TALASEMIA
D822 - INMUNODEFICIENCIA CON ENANISMO MICROMELICO [MIEMBROS
CORTOS]
1"E851 - AMILOIDOSIS HEREDOFAMILIAR NEUROPATICA
| G368- OTRAS DESMIELINIZACIONES AGUDAS DISEMINADAS
ESPECIFICADAS 4
K908 - OTROS TIPOS DE MALABSORCION INTESTINAL
NO74 - NEFROPATIA HEREDITARIA, NO CLASIFICADA EN OTRA PARTE,
GLOMERULONEFRITIS PROLIFERATIVA EN. 1
NO76 - NEFROPATIA HEREDITARIA, NO CLASIFICADA EN OTRA PARTE,
ENFERMEDAD POR DEPOSITOS DENSOS 1
NO77 - NEFROPATIA HEREDITARIA, NO CLASIFICADA EN OTRA PARTE,
GLOMERULONEFRITIS DIFUSA EN MEDIA 4
(Q002 - INIENCEFALIA
‘Q063 - OTRAS ANOMALIAS CONGENITAS DE LA COLA DE CABALLO
226 - SINDROME DE HIPOPLASIA DEL CORAZON DERECHO
(450 - AGENESIA, APLASIA E HIPOPLASIA DEL PANCREAS
Q914- TRISOMIA 13, POR FALTA DE DISYUNCION MEIOTICA
Q916 - TRISOMIA 13, POR TRANSLOCACION
(Q924 - DUPLICACIONES VISIBLES SOLO EN LA PROMETAFASE
Q955 - INDIVIDUOS CON SITIO FRAGIL AUTOSOMICO
1
972 - MOSAICO, LINEAS CON NUMERO VARIABLE DE CROMOSOMAS x |
WWDiemron Gens
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"Decenio de io gualdad de Oportunidades para Myjares y Hombres"
"Ai del Bicentenaria del Pert: 200 aos de independence
Q979 - ANOMALIA DE LOS CROMOSOMAS SEXUALES, CON FENOTIPO
FEMENINO, SIN OTRA ESPECIFICACION 1
Q041 - ARRINENCEFALIA
Q143 - MALFORMACION CONGENITA DE LA COROIDES
Q562 - SEUDOHERMAFRODITISMO FEMENINO, NO CLASIFIGADO EN
OTRA PARTE
Q804 - FETO ARLEQUIN
Q927 - TRIPLOIDIA Y POLIPLOIDIA
Q937 - SUPRESIONES CON OTROS REORDENAMIENTOS COMPLEJOS
Q958 - OTROS REORDENAMIENTOS EQUILIBRADOS Y MARCADORES
ESTRUCTURALES -
+ Fuente: OGTI— MINSA
+ Cédigos CIE 10, vigentes el Listado de Enfermedades Raras y
Huérfanas. (548 Cédigos CIE10), aprobado mediante ta Resolucién
Ministerial N° 230-2020-MINSA.
RICEMEMARIO
Bene tose