THIẾU MÁU HUYẾT TÁN

I. ĐỊNH NGHĨA
A. ĐẠI CƯƠNG
Thiếu máu huyết tán là hiện tượng giảm ngắn đòi sống hồng cầu do bị biến dạng hoặc
tổn thương. Vì đời sống hồng cầu ngắn dưới 120 ngày nên số lượng hồng cầu bị tiêu
huỷ, tăng lên nhiều (tiêu huỷ càng nhiều khi đòi sống hồng cầu càng giảm).
Dù do nguyên nhân, bẩm sinh hay mắc phải, hồng cầu huyết tán đều có một sô" biểu
hiện chung.
B. TRIỆU CHỨNG
1. Triệu chứng lâm sàng
- Thiếu máu nhiều hay ít là phụ thuộc vào tan máu nhiều hay ít
- Vàng da nhẹ, hoặc nặng
- Nưóc tiểu sẫm màu
- Phân sẫm màu
- Lách to thường bao giờ cũng gặp nhưng không to nhiều
- Gan to thường gặp ở nguyên nhân tan máu bẩm sinh
2. Triệu chứng xét nghiệm
Thưòng các triệu chứng này cùng tồn tại vói nhau
a. Các triệu chứng do tiểu huỷ hồng cầu quá mức
+ Bilirubin giáp tiếp tăng lên trong máu
+ Stercobilinogen ở phân tăng
Bình thường 200-300mg/24 giờ
+ Urobilin nưóc tiểu tăng
+ Sắt huyết thanh tăng
Dấu hiệu này có thể không có trong trường hợp huyết tán nhẹ và tuỷ xương
hoạt động mạnh.
+ Hemosiderin niệu (trong một sô trưòng hợp có thể đái ra hemosiderin được
phát hiện bằng nhuộm Perls - những chất lắng đọng của nước tiểu là
Sediment).
b. Triệu chứng xét nghiệm do tái tạo tuỷ xương
  Hồng cầu lưới tăng, có thể tăng 30% với sô" tuyệt đôi trên 1000.000 tế bào
lưới/lmm3.
 Tăng hồng cầu non trong tuỷ với hình thể kích thưóc to nhưng không phải
megacarioblast.
 Xuất hiện hồng cầu non
(Erythroblaste) và hồng cầu đa sắc (Erythroblast policromatophie) trong máu ngoại
vi.
 Có thể đồng thời tăng bạch cầu đoạn và tiểu cầu
 Cá biệt có thể có trường hợp giảm bạch cầu và tiểu cầu do huỷ hoại quá mức
trong lách.
 Hình thái và kích thưốc có sự thay đổi trong tan máu do bẩm sinh:
Chú ý: đặc biệt trong trường hợp gọi là huyết tán được bù trừ (hémolysecompensée)
thì tuỷ xương tăng sinh có thể gấp từ 6-8 lần và được bù trừ hoàn toàn sự tiêu huỷ hồng
cầu. Lúc đó sẽ không có thiếu máu, nhưng bao giờ cũng có vàng da bilirubin gián tiếp
tăng cao, tăng hồng cầu mạng lưói và tăng stercobilinogen trong phân
c. Làm đời sống hồng cầu và nơi phân huỷ hồng cầu:
- Đo nửa đời sống hồng cầu bằng chất đồng vi phóng xa Cr 51 bình thường T/2 =
3 0 + 3 ngày T/2 giảm mạnh khi có huyết tán.
Thực ra ít khi phải sử dụng phương pháp này vì rất phức tạp tốn kém về xét nghiệm kéo
dài nhiều ngày. Tuy nhiên trong một số trường hợp nghi ngờ trưốc khi quyết định phẫu
thuật cắt lách có hiện tượng hồng cầu bị phá huỷ tại lách quá nhiều.
C. CƠN HUYẾT TÁN CAP TÍNH
1. Lâm sàng
Thiếu máu đột nhiên tăng lên
- Sốt cao
- Đau bụng
- Vàng da tăng lên rõ rệt
- Lách to hơn
2. Huyết đồ
- Số lượng hồng cầu giảm
- Xuất hiện hồng cầu non trong máu ngoại vi
- Hồng cầu lưới tăng cao
3. Huyết sắc tố niệu tăng cao
(Kỹ thuật xét nghiệm rất khó, bình thường 40mg/lít: Khi có Hb máu tăng cao là do tan
huyết ở nội mạch dữ dội, huyết sắc tố vào huyết quản và được thải qua nước tiểu. Lúc
đó xuất hiện dấu hiệu suy thận nặng và bệnh nhân thấy đau ngang vùng thắt lưng, nước
tiểu màu đen sẫm.
4. Haptoglobin
Là một alpha I. Mucoprotein: nó giảm nặng khi giảm hồng cầu trong huyết quản hoặc
vỡ nhiều ngoài huyết quản. Cố định huyết sắc tố lưu hành trong huyết tương theo tỷ lệ 2
phân tử haptoglobin (bình thường haptoglobin trong máu là 128mg/lít).
5. Tìm methe albumin trong máu: là chất do huyết sắc tố phối hợp với albumin huyết
tương. Tuy khó xác định nhưng đây là một xét nghiệm có giá trị chẩn đoán.
D. CÁC BIẾN CHỨNG CỦA THIÊU MẤU HUYẾT TÁN KÉO DÀI
+ Cơ thể chậm phát triển cả về thể xác lẫn tinh thần và tri thức
+ Sỏi túi mật (loại sỏi này không cản quang; phát hiện bằng chụp túi mật có chất
cản quang). ,
+ Sỏi ống mật chủ gây nên hội chứng "vàng da kép" do huyết tán và tắc mật (lúc
này đồng thời cắt bỏ túi mật và điều trị huyết tán).
+ Thay đổi cấu trúc xương do tuỷ xương tăng cường hoạt động, thường chỉ gặp ở
trẻ em, đang lúc tuổi phát triển. HỐ tuỷ xương giãn rộng, xương sọ có hình bàn
chải.
+ Có thể có loét bắp chân mạn tính + Hoặc nhồi máu lách, sốt và đau vùng lách.
II. PHÂN LOẠI THIẾU MÁU HUYẾT TÁN VÀ ĐlỂư TRỊ
A. DO NGUYÊN NHÂN TẠI HỒNG CẦU
1. Bất thường về men
a. Thiếu men G6PD (glucose 6 phosphat dehydrogenase)
Bệnh di truyền theo giới tính về nhiễm sắc thể X
Nam giới mang nhiễm sắc thể X'Y Nữ giới mang nhiễm sắc thể X'X
Bệnh dễ mẫn cảm với thuốc như là điều trị sốt rét, thuốc hạ nhiệt giảm đau...
Bình thường men G6PD là: 130-180 đơn vị
Bệnh nhân sẽ không đơn vị, còn người lành mang bệnh có từ 20-30% trong sô"
130-180 đơn vị.
 Điều trị: trong cơn tan máu, không có điều trị đặc hiệu, không cắt lách, không
nên truyền máu nhiều lần và không nên dùng loại thuốc dễ mẫn cảm).
b. Thiếu men PK (Pyruvate kinase) Bệnh di truyền lặn (lép).
Tổn thương bơm Na vào màng hồng cầu có gặp ỏ châu Âu nhưng ít. Men PK giảm độ
50% ở trường hợp dị hợp tử, không biểu hiện lâm sàng. Men PK giảm dưới 50% ở
trường hợp đồng tử nặng.
Không có điều trị đặc hiệu
2. Bất thường về huyết sắc tô"
Nhắc lại cấu trúc HST ở người:
HST là một protein có màu, được cấu tạo do sự phôi hợp của hem và globin
Hem được cấu tạo bỏi một khung porphyryl gắn với một nguyên tử sắt hai (Fe++).
Globin do 4 chuỗi polypetid hợp thành 2 đôi giông hệt nhau tạo nên dây alpha, beta,
gamma và denta. Sự tổng hợp các dây này do nhiều gen khác nhau chỉ đạo, có 2 loại
gen chính:
- Gen cấu trúc: chịu trách nhiệm về tinh chất và thứ tự các acid
amin của dãy polypeptid. Khi gen này bị hư hại sẽ có các dây polypeptid bất
thường.
- Gen kiểm soát: chịu trách nhiệm điều hoà sự tổng hợp các dây polypeptid. Nó có
sự điều hoà sản xuất giữa dây alpha và các dây khác. Nếu gen kiểm soát bị hư hại
thì tỷ lệ sản xuất giữa các chuỗi sẽ bị thay đổi.
Huyết sắc tố bình thường:
Huyết sắc tố A (alpha 2 beta 2): 95-99% trên 1 tuổi và người lồn Huyết sắc tô" A2
(alpha 2 denta 2): 1,5-3% trên một tuổi và người lốn
Huyết sắc tố F (alpha 2 gamma 2): 80-90% lúc mới sinh 1-2% sau một tuổi.
Huyết sắc tô Bart's chỉ có ở giai đoạn đầu thai nhi (gamma 4): nếu vẫn tồn tại thì
thai nhi sẽ chết.
Khi có bất thường về huyết sắc tố sẽ gặp các bệnh sau đây:
a. Bệnh rối loạn huyết sắc tố về số lượng do hư hại gen kiểm soát
Gen kiểm soát chịu trách nhiệm điều hoà sự tổng hợp các dây polypeptid. Nếu gen kiếm
soát bị hư hại thì tỷ lệ sản xuất giữa các chuỗi sẽ bị thay đối và sẽ dẫn đến các bệnh sau
đây:
 - Bệnh beta thalassémie: sự tạo thành dây beta bị hư hại nên sự thành lập dây
beta bị ngăn trở, dây bêta không được tạo ra rất ít, do đó huyết sắc tố F (alpha 2
gamma 2) có nhiều, huyết sắc tố A2 (alpha 2 denta 2) cũng tăng lên.
 Beta thalassemie thể nặng còn gọi là bệnh Cooley
 Beta thalassemie thể nhẹ thì huyết sắc tô" F dưới 30%
- Alpha thalassemie: sự tạo dây alpha bị hư hại nên sự thành lập dây alpha bị
ngăn trở.
Đồng hợp tử gặp trong giai đoạn bào thai, huyết sắc tô" Bart's (gamma 4), bệnh
nặng, bệnh nhân chết trong bào thai. Dị hợp tử thì dây gamma được tạo ra với khối
lượng bằng một phần nửa sô" lượng bình thường. 0 giai đoạn đầu của bào thai dây beta
chưa được thành lập, dây gamma tăng do đó có huyết sắc tô" F và huyết sắc tô" Bart's.
Sau đó thai tiến triển dần, dây beta được tạo ra, dây gamma giảm và kết quả sẽ có sự
thành lập huyết sắc tô" H (bêta 4) tức là có hiện tượng tăng chuỗi bêta. Vì vậy bệnh
gamma thalassemie thể dị hợp có huyết sắc tô" H ở người lớn và có huyết sắc tô" Bart's
ở trẻ sơ sinh.
 Bệnh gamma thalassemie không có huyết sắc tô F, rất nặng, có hên quan đến
thai nhi
 Bệnh denta thalassemie không có huyết sắc tô" A2, nhẹ vì huyết sắc tô" A2
ít.
 Bệnh beta - denta thalassemie còn gọi là thalassemie F, tăng huyết sắc tô" F,
bệnh này thường là nhẹ.
Điêu tri: không có điều trị đặc hiệu, điều trị cơn tan máu, đang nghiên cứu phương
pháp phẫu thuật cắt lách.
b. Bệnh rối loạn huyết sắc tô'về chất lượng: do hư hại gen cấu trúc, gen cấu trúc
chịu trách nhiệm về tính chất và thứ tự các acid của dây polypeptid. Khi gen này
bị hư hại thì một acid amin bị thay thế bằng một acid amin khác trong dây
polypeptid và vì thê cho dây polypeptid bất thường và sẽ dẫn đến các bệnh sau
đây:
 Bệnh huyết sắc tố S: hồng cầu hình liềm
Đồng hợp tử: thể này cả hai dây bêta đều bất thường
Dị hợp tử: thể này chỉ có một bêta bất thường do arginin thay thê histamin ở vị trí 63,
còn gọi là bệnh huyết sắc tô Zurich, bệnh này có huyết sắc tố c từ 20 - 49% và huyết sắc
tố A bình thường. Trong thế dị hợp tử kép có huyết sắc tố s tăng cao, huyết sắc tố F
tăng ít, huyết sắc tố A còn rất ít.
Điều trị không đặc hiệu:
Vitamin B12 Acid folic
Tinh chất gan Truyền máu
Thuốc chống đông khi có tắc mạch
Cắt lách khi lách quá to
 Bệnh huyết sắc tố M: do dây alpha bất thường: tyrosin sẽ thay thê histamin ở vị
trí 58 của dây alpha. Bệnh chỉ gặp ở người da trắng. Triệu chứng tím ngay khi
mới sinh ra.
 Bệnh huyết sắc tố M: do dây bêta bất thưòng còn gọi là bệnh Hyde park
Saskloon, Milwankee chỉ có triệu chứng tím đơn thuần.
Bệnh không có điều trị đặc hiệu
 Bệnh huyết sắc tố E (alpha A/2 beta E/2). Bệnh gặp ở vùng Đông Nam Á, Thái
Lan gặp một tỷ lệ 13%. Thể đồng hợp tử ít gập.
 Bệnh huyết sắc tô Lepore: 2 dây alpha của huyết sắc tô Lepore bình thường, còn
2 dây còn lại, đầu dây có tính chất dây denta nhưng cuối dây có tính chất của dây
bêta.
3. Bất thường do cấu trúc của màng hồng cầu
a. Bệnh Minkowski Chauffard
Bệnh có tính chất gia đình
Di truyền theo tính trội, một nửa sô con của bệnh nhân (dù trai hoặc gái).
Thuộc loại NST thường
Gặp ở trẻ em 5-12 tuổi
Bản chất chưa rõ, có lẽ cũng do thiếu men nào đó của hồng cầu Xét nghiệm
Chú ý: sức bền hồng cầu giảm
(Bắt đầu tan từ 5,2 và tan hoàn toàn 3,2%ọ)
Hiện tượng này có thể xảy ra cho một quần thể ít tê bào, có thể nhạy cảm hơn sau khi ủ
37°c trong 24 giờ.
Điêu tri: Vitamin B12 Acid folic
Corticoid không có tác dụng
Truyền máu
Ngoại khoa: cắt lách là tốt
b. Bệnh hồng cầu hình gai
Do bất thường về beta lipoprotein
c. Bệnh hồng cầu hình thoi
Bệnh di truyền theo tính trội
d. Bệnh đái huyết sắc tô'kịch phát về ban đêm
Là một bệnh trong màng hồng cầu, do mắc phải, không rõ cơ chê vì sao mà hồng cầu
của bệnh nhân rất dễ vỡ trong môi trường acid. Vì ban đêm pH trong máu thường bị hạ
có cơn huyết tán và đái ra huyết sắc tô".
Điều trị: truyền hồng cầu rửa Kháng sinh Điều trị tắc mạch
B. DO NGUYÊN NHÂN NGOÀI HỔNG CẦU ,
1. Thiếu máu huyết tán sơ sinh
Mặc dù bệnh xảy ra ở thai nhi và sơ sinh nhưng vẫn là một bệnh huyết tán mắc phải.
Bệnh này do hồng cầu của thai nhi bị vỡ bởi kháng thê đồng loại của mẹ tràn qua rau
mà vào thai nhi (mẹ Rh - con Rh+).
Điêu trị:
Thay máu sau khi trẻ mới ra đời 3 giờ đầu thường có kết quả tốt 6 giờ đầu nghi ngờ.
Nếu khi đã xuất hiện triệu chứng nhiễm độc thần kinh thường không có kết quả. Không
nên cho bú sữa mẹ.
2. Thiếu máu tan máu do tự kháng thể
Bệnh nhân tự tạo ra kháng thể để phá huỷ hồng cầu của bản thân mình do: Có
một kháng nguyên lạ và một kháng nguyên là một thành phần quen thuộc của cơ
thể (chất hexosomin có trong liên cầu khuẩn tan huyết nhóm A).
Kháng nguyên có trong tổn thương mất tính chất đặc hiệu và thành kháng nguyên lạ
Kháng nguyên có thể không tiếp xúc được cơ thể
- Có sự tổn thương suy yếu khả năng kiểm soát các tê bào có năng lực miễn dịch:
gặp trong một số bệnh ác tính (Hodgkin, Lơxêmi...)
- Loại này có thể
Không tìm được nguyên nhân Hoặc thứ phát sau:
Ung thư hạch Bệnh Hodgkin
Do dùng một số thuốc (sốt rét, động kinh...)
3. Thiếu máu tan máu do tự kháng thể lạnh
Thường xẩy ra sau: cúm, nhiễm khuẩn bạch cầu đơn nhân, viêm phổi không điển hình
do virus. Hiệu giá kháng thể ngưng kết tố lạnh thường tăng cao (Bt 1/32 - 1/60).
4. Đái huyết sắc tô kịch phát do lạnh
Chỉ gặp ở người lớn, do giang mai
5. Thiếu máu huyết tán mắc phải không do> kháng thể tư sinh
a. Vỡ hồng cầu trong huyết quản
Nhiễm độc: thạch tín, rắn cắn, nấm
Nhiễm khuẩn (có thể sau sẩy thai)
Ký sinh vật
Bỏng
b. Vỡ hồng cầu kèm theo ban xuất huyết do giảm tiểu cầu
Ung thư biểu mô di căn tuỷ
Hội chứng Moschcowitz
c. Có thể gặp sau một số bệnh
Xơ gan (sau hội chứng Banti)
Lách to
Điều trị cơn tan máu:
 Trong nhóm máu tan máu do bẩm sinh hoặc do mắc phải đều dùng
Depersolon hoặc Prednison.
 Liều lượng dùng từ l-3mg/kg/ngày
 Điều trị: trong hai tuần. Sau đó kiểm tra lại công thức máu để điều chỉnh liều
lượng thuốc.
 Khi có triệu chứng thiếu máu nặng cần hồng cầu rửa một lần 250ml. Một
tuần từ 2-3 lần
III. KẾT LUẬN
Thiêu máu huyết tán là một chương bệnh lý rất rộng có liên quan đến nhiều lĩnh vực.
Huyết học, miễn dịch và di truyền được thể hiện trên lâm sàng rất đa dạng và phong
phú. cần chẩn đoán và tìm nguyên nhân đúng để điều trị tốt cho người bệnh. Phương
pháp cắt lách để điều trị cho bệnh nhân bị tan máu tự miễn là một chỉ định cần thiết.