MINISTERIO DE SALUD NolO25:2019 ninsa
1. MOmembre. dol 229
Visto, el Expediente N° 19-113016-001 que contiene Informe N° 001-2019-CMEA-
DENOT-DGIESPIMINSA, el Informe N° 002-2019-CMEA-CERyH-DENOT-DGIESP/MINSA, y el
Memorandum N° 4820-2019-DGIESP/MINSA, de a Direccién General de intervenciones
Estratégicas en Salud Publica,
CONSIDERANDO:
Que, los numerales |, Ii y VI del Titulo Preliminar de la Ley N° 26842, Ley General de
Salud, disponen que la salud es condicién indispensable de! desarrollo humano y medio
fundamental para aleanzar el bienestar individual y colectivo, y que la proteccién de la salud es
de interés publico, Por tanto, es responsabilidad del Estado regularla, vigilarla y promoverla,
garantizando una adecuada cobertura de prestaciones de salud a la poblacién, en terminos
socialmente aceptables de seguridad, oportunidad y calidad;
Que, el numeral 1) del articulo 3 dei Decreto Legislative N° 1161, Ley de Organizacién y
Funciones del Ministerio de Salud, dispone como ambito de competencia del Ministerio de Salud
la salud de las personas;
Que, el articulo 4 de la Ley precitada dispone que el Sector Salud esté conformado por el
Ministerio de Salud, como organismo rector, las entidades adscritas a él y aquellas instituciones
publicas y privadas de nivel nacional, regional y local, y personas naturales que realizan
actividades vinculadas a las competencias estabiecidas en dicha Ley, y que tienen impacto
directo 0 indirecto en la salud, individual o colectiva. Asimismo, el articulo 4-A incorporado a la
Ley de Organizacion y Funciones del Ministerio de Salud, a través de la Ley N* 30895, Ley que
Fortalece la Funcion Rectora del Ministerio de Salud, dispone que el Ministerio de Salud, en su
condician de ente rector y dentro del ambito de sus competencias, determina la politica, regula y
supervisa la prestacién de los servicios de salud, a nivel nacional, en las siguientes instituciones:
Essalud, Sanidad de la Policia Nacional del Peri, Sanidad de las Fuerzas Armadas, instituciones
de salud de! gobierno nacional y de los gobiernos regionales y locales, y demas insttuciones
publicas, privadas y pUblico-privadas;
Que, Ios literaies a) y b) del articulo 5 del Decreto Legistativo N° 1161, modificado por la
Ley N° 30895, sefialan que son funciones rectoras del Ministerio de Salud: formular, planear,
dirigir, coordinar, ejecutar, supervisar y evaluar la politica nacional y sectorial de promocion de la
‘salud, prevencién de enfermedades, recuperacién, rehabilitacién en salud y buenas practicas en
salud, bajo su competencia, aplicable a todos los niveles de gobierno; y, dictar normas y
REVERSss NASTURR
lineamientos tecnicos para la adecuada ejecucién y supervision de las politicas nacionales y
sectoriales, la gestion de los recursos del sector, asi como para el otorgamiento y reconocimiento
de derechos, fiscalizacion, sancion y ejecucién coactiva en las materias de su competencia,
Que, la Ley N° 29698, que declara de Interés Nacional y Preferente Atencién el
Tratamiento de personas que padecen Enfermedades Raras 0 Huérfanas, dispone la
Prevencién, el diagnéstico, la atencién integral de salud y la rehabilitacion de las personas que
padecen enfermedades raras 0 huérfanas, definiendo a las Enfermedades Raras o Huérfanas,
incluidas las de origen genético, como aquellas enfermedades con peligro de muerte o de
invalidez crénica, que tienen una frecuencia baja, presentan muchas dificultades para ser
diagnosticadas y efectuar su seguimiento, tienen un origen desconocide en la mayoria de los
casos que conilevan multiples problemas sociales y con escasos datos epidemiologicos:
Que, la Tercera Disposicion Complementaria Final del Reglamento de la Ley N° 29698,
‘que deciara de interés Nacional y Preferente Atencidn el Tratamiento de personas que padecen
Enfermedades Raras o Huérfanas, aprobado mediante Decreto Supremo N° 004-2019-SA,
dispuso que el Ministerio de Salud publique el Lislado de Enfermedades Raras 0 Huérfanas:
Que, el articulo 63 del Reglamento de Organizacién y Funciones del Ministerio de Salud,
‘aprobado por Decreto Supremo N° 008-2017-SA, modificado por Decreto Supremo N° 011-2017.
‘SA, establece que fa Direccién General de intervenciones Estratégicas en Salud Publica es el
organo de linea del Ministerio de Salud, dependiente del Viceministerio de Salud Publica,
competente para dirigir y coordinar las intervenciones estratégicas de Salud Publica, entre otros,
fen materia de Prevencién y Control de Enfermedades No Transmisibles. Raras y Huérfanas,
Que, asimismo, los literales a), b) y d) del articulo 64 del precitado Reglamento
establecen como funciones de Ia Direccién General de Intervenciones Estratégicas en Salud
Publica: coordinar, proponer y supervisar las intervenciones estratégicas de prevencién, control y
Teduccion de riesgos y dafos, entre otros, en materia de Prevencién y Control de Enfermedades:
No Transmisibles, Raras y Huérfanas, proponer, evaluar y supervisar la implementacién de
politicas, normas, lineamientos y otros documentos normativos en materia de intervenciones
estratégicas de Salud Publica, asi como, proponer, conducit, supervisar y evaluar el
planeamiento ylo modelo de las acciones de las intervenciones estratégicas de prevencién,
control y reduccién de riesgos y darios a la salud, en coordinacién con los érganos competentes
del Ministerio de Salud; asi como con los gobiemnas regionales:
Que, mediante los documentos del visto, la Direccion General de Intervenciones
Estratégicas en Salud Publica, en el marco de sus competencias, ha hecho suyo y formulado el
Documento Técnico. Listado de Enfermedades Raras o Huerfanas, con la finalidad de contribuir
a la ejecucién eficiente de las prestaciones de los servicios de salud para mejorar la condicién de
salud y calidad de vida de las personas que padecen Enfermedades Raras o Huerfanas, en el
marco de la Ley N° 29698, que declara de Interés Nacional y Preferente Atencién el Tratamiento
de personas que padecen Enfermedades Raras o Huérfanas,
ue, mediante el Informe N° 767-2019-OGAJ/MINSA, la Oficina General de Asesoria
Juridica ha emitido opinion legal
Estando a lo propuesto por la Direccién General de Intervenciones Estratégicas en
Salud Publica;
Con el visado del Director General de la Direccién General de Intervenciones
Estratégicas en Salud Publica, del Director General de la Direccién General de Operaciones en
Salud, del Director General de la Direccin General de Aseguramiento e Intercambio
Prestacional, de la Directora General de la Direccién General de Medicamentos, Insumos y
Drogas, del Director General del Centro Nacional de Epidemiologia, Prevencién y Contro! de
Enfermedades, de la Directora General de la Oficina General de Asesoria Juridica, de la
Secretaria General, del Viceministro de Salud Publica y del Viceministro de Prestaciones y
Aseguramiento en Salud; y.afin
MINISTERIO DE SALUD No1025-20]!
geet OR ae
De conformidad con el Decreto Legisiativo N° 1161, Ley de Organizacion y Funciones
del Ministerio de Salud, modificado por la Ley N° 30895, Ley que fortalece la Funcion Rectora del
Ministerio de Salud; y, el Regiamento de Organizacion y Funciones del Ministerio de Salud,
aprobado por Decreto Supremo N° 008-2017-SA, modificado por Decreto Supremo N° 011-2017-
SA y Decreto Supremo N° 032-2017-SA;
a SE RESUELVE:
Articulo 1.- Aprobar el Documento Técnico: Listado de Enfermedades Raras 0
Huérfanas, que en documento adjunto forma parte integrante de la presente Resolucion
Ministerial.
Articulo 2.- Derogar la Resolucién Ministerial N° 151-2014/MINSA, que aprueba el
Listado de Enfermedades Raras o Huérfanas y e Listado de medicamentos para el tratamiento
del Grupo 1: Muy alta prioridad, del Listado de Enfermedades Raras 0 Huérfanas.
‘Articulo 3.- Encargar a la Direccién General de Intervenciones Estratégicas en Salud
Publica, en el marco de sus competencias, la difusi6n, monitoreo, supervision y evaluacién de}
cumplimiento del presente Documento Técnico.
Articulo 4.- Encargar a la Oficina de Transparencia y Anticorrupcién de ta Secretaria
General la publicacién de la presente Resolucién Ministerial en el portal institucional de!
Ministerio de Salud.
Registrese, comuniquese y publiquese.
Gue
MaRiA ELIZABETH JACQUE STROZA PEREYRA
Ministra de SaludDOCUMENTO TECNICO:
LISTADO DE ENFERMEDADES RARAS O HUERFANAS,DOCUMENTO TECNICO: LISTADO DE ENFERMEDADES RARAS 0 HUERFANAS
DOCUMENTO TECNICO:
LISTADO DE ENFERMEDADES RARAS O HUERFANAS:
INDICE
vii
vil
INTRODUCCION
FINALIDAD
OBJETIVO
BASE LEGAL
ANBITO DE APLICACION
CONTENIDO
6.1 Definiciones Operativas
6.2 Metodologia
6.3 Listado de Enfermedades Raras 0 Huérfanas
RESPONSABILIDADES
BIBLIOGRAFIA
7
19DOCUMENTO TECNICO: L|STADO DE ENFERMEDADES RARAS O HUERFANAS
I INTRODUCCION
Las Enfermedades Raras 0 Huérfanas (ERH), antes poco conocidas por la ciencia médica y la
sociedad en su conjunto, gracias @ los adelantos de la tecnologia, permite un mejor
reconocimiento de las mismas, por sus caracteristicas particulares: gran diversidad de
enfermedades, bala prevalencia de presentacion, crénicas, progresivas, severas
discapacitantes; que originan un gran sufrimiento a la persona, la familia, y una carga social para
su comunidad
Por ello, constituyen un problema de salud pUblica, pues, aunque afecta @ pocos individuos, el
numero de enfermedades reconocidas como raras se calculan entre 6000 a 8000. A\ ser Raras,
es muy dificil desarrollar lineas de investigacién para tratar de encontrar los tratamientos
adecuados. Cuando estos surgen, muchas veces, son muy costosos para los Sistemas de Salud.
Paises como Pert, donde el presupuesto dedicado a salud es siempre insuficiente, y donde la
prevalencia de enfermedades trasmisibies ain es muy alta, se dedica la mayor parte del
financiamiento a su tratamiento, dejando a las enfermedades no trasmisibles, en un segundo
plano y a las ERH atin mas atras.
Sin embargo, el percatarse de la existencia de que existe un problema, es ya ir en camino de la
solucién. Los datos estadisticos de las personas afectadas por ERH no se conocen con precision,
ues existe mucho sub registro. Por otro lado, en muchos casos no llega a establecerse el
diagnéstico por falta de tecnologia para realizar los examenes respectivos, por io cual, no se
genera la data para conocer la magnitud del problemas y establecer las estrategias para su
atencién,
La necesidad de contar con un Listado Oficial de ERH, contribuiré al mejor conocimiento de
nuestra propia realidad y motivara al equipo de salud, en realizar una busqueda activa de las
personas afectadas con ERH, para enfrentar el reto de su atenci6n oportuna e integral
En 2011, se emite la Ley N° 29698, que deciara de Interés Nacional y Preferente Atencién el
Tratamiento de personas que padecen Enfermedades Raras o Huérfanas y en ei afio 2014 se
publica el Primer Listado Priorizado de Enfermedades raras 0 huerfanes.
En febrero de! 2019, se aprueba y publica el Reglamento de la Ley N° 29698, mediante el Decreto
‘Supremo N° 004-2019-SA, que establece la necesidad de contar con documentos normativos
{que orienten las acciones en la materia, por lo que mediante Resolucin Ministerial N° 565-
2019/MINSA se conforma la Comision Sectorial encargada de Elaborar el Listado de
Enfermedades Raras o Huérfanas, cuyo producto se presenta
I FINALIDAD:
Contribuir a la ejecucién eficiente de las prestaciones de los servicios de salud para mejorar la
condicién de salud y calidad de vida de las personas que padecen Enfermedades Raras 0
Huérianas, en el marco de la Ley N* 29698, que declara de interés Nacional y Preferente
‘Atencién el Tratamiento de personas que padecen Enfermedades Raras o Huérfanes.
MW, OBJETIVO:
Establecer el Listado de Enfermedades Raras 0 Huérfanas a nivel nacional,DOCUNENTO TECNICO; LISTADO DE ENFERMEDADES RARAS O HUERFANAS
Vv, BASE LEGAL
+ Ley N° 26842, Ley General de Salud, y sus modificatorias
+ Ley N° 27867, Ley Organica de Gobiemos Regionales. y sus modificatorias.
+ Ley N° 27972 Ley Orgénica de Municipatidades y sus modificatorias
+ Ley N* 29168, Ley Organica del Poder Ejecutivo,
+ Ley N° 30885, Ley que establece Ia conformacién y el funcionamiento de la Redes
Integradas de Salud (RIS)
+ Ley N° 30895, que establece la Funcién Rectora del Ministerio de Salud.
+ Ley N* 29698, Ley que deciara de interes Nacional y Preferente al tratamiento de las
personas que padecen Enfermedades Raras o Huérfanas
+ Decreto LegisiativoN"1161, que aprueba Ley de Organizacién y Funciones del Ministerio
de Salud, y su moditicatoria,
+ Decreto Supremo N° 004-2018-SA, que aprueba el Reglamento de Ia Ley N° 29698, Ley
que declara de interés Nacional y Preferente Atencién el Tratamiento de Personas que
padecen Enfermedades Raras o Huérfanas,
+ Decreto Supremo N° 008-2017-SA, que aprueba el Reglamento de Organizacion y
Funciones del Ministerio de Salud, y sus modificatorias
+ Resolucion Ministerial N* 850-2016/MINSA, que aprueba el documento denominado
“Normas para la elaboraci6n de Documentos Normativos del Ministerio de Saluc”
AMBITO DE APLICACION
Es de aplicacion en el ambito nacional, regional y local, para las Instituclones Prestadoras
de Servicios de Salud del Ministerio de Salud y de los Gobiernos Regionales (Direcciones
Regionales de Salud, Gerencias Regionales de Salud y Direcciones de Redes Integradas de
Salud): y. referencial para los otros Subsectores (EsSalud, Sanidades de las Fuerzas
‘Armadas, Sanidad de la Policia Nacional del Peru, y Sector Privado).
Vi. CONTENIDO
6.1 DEFINICIONES OPERATIVAS:
a Registro de Enfermedades Raras o Huérfanas: Es la herramienta que sirve para
registrar datos y generar informacion sobre las Enfermedades Raras o Huérfanas y
proporcionar un mayor conocimiento respecto de Ia incidencia, prevalencia y mortalidad
en cada area geografica, entre otros indicadores, que permita la mejor toma de
decisiones
b. Enfermedades Raras o Huérfanas: Son aquellas enfermedades, incluidas las de origen
genético, con peligro de muerte o de invalidez crénica, que tienen una frecuencia baja,
Presentan muchas dificultades para ser diagnosticadas y efectuar su seguimiento, tienenDOCUNENTO TECNICO: LISTADO DE ENFERMEDADES RARAS 0 HUERFANAS
Un origen desconocido en la mayoria de los casos que conilevan miltiples problemas
sociales y con escasos datos epidemiolégicos.'
c. Enfermedades Raras: Son aquelias enfermedades, con peligro de muerte o de invalidez
crénica, que tienen una frecuencia, menor de 1 por cada 100 000 habitantes, en algunos
‘casos presentan muchas dificultades para ser diagnosticadas y efectuar su seguimiento,
tienen un ofigen desconocido en la mayoria de los casos, conllevan miltiples problemas
sociales y cuentan con escasos datos epidemiologicos, Pueden incluir malformaciones
congenitas y enfermedades de origen genético.?
4. Enfermedades Huérfanas: Son aquellas enfermedades que se caracterizan, porque la
‘evidencia cientifica para el diagnéstico y el tratamiento es escasa*
@ Lotalidad: Proporcién de casos de una determinada afeccion, cuya evolucién es mortal
dentro de un plazo especifico de tiempo. Es un indicador de la virulencia 0 de la
gravedad de una enfermedad
f. Listado de Enfermedades Raras o Huérfanas: Conjunto de diagnésticos considerados
como enfermedades raras o huérfanas, y que se sustenta sobre la base metodologica
propuesta por el Ministerio de Salud.
9. Mortalidad: Tasa de muertes producidas en una poblacién durante un tiempo dado, en
general 0 por una causa determinada °*
fh. Pravalencia: Se define como el numero de casos existentes de una enfermedad u otro
evento de salud dividido por el numero de personas de una poblacién en un periodo
‘especifico. Cada individuo es observado en una unica oportunidad, cuando se constata
su situacién en cuanto al evento de interés. Medida que sive para cuantificar el
porcentaje de personas (con respecto a la poblacién objeto de estudio) que tiene una
enfermedad en un momento concreto.§
62 METODOLOGIA:
Se ha elaborado una metodologia para la incorporacion de patologias al Listado de ERH
basados en la definici6n de ERH propuesta en e| numeral 2.2 y 2.3 del Decreto Supremo N°
004-2019-SA que aprueba el Reglamento de la Ley N° 29608, estableciéndose ios
siguientes 8 parémetros:
* Ley N’ 29698, Ley que Declara de interés Nacional Preferente Atencién el Tratamiento de Personas que
Padecen Eniermedades Raras o Huérfanas
2 Decreto Supremo N’ 004-2019-SA, que aprueba el Reglemento de ta Ley N* 29688, Ley que declara de
Interés Nacional y Preferente Atencién el Tratamiento de personas que padecen Eniermedades Raras 0
Huérfanas,
> Real Academia Espafiola. Diccionario, actualizado a 2018, Fecha de acceso: 24/09/2019, Link de acceso:
hitpsiidle.rae.es/7id=PsGidK.
“ Lineamientos bésicos para el andlisis de la mortalidad. 2017. OPS/OMS. ISBN: 978-62-75-91981-8. Fecha
de acceso: 24/09/2019, Link de acceso: nttps:/wmw.ministeriodesalLs go cr/index php/vigilanciax
alud/ingicadores-de-salud-boletines/4 -bagicos.de-mortaldad-op si
* Indicadores de salud: Aspectos conceptuales y operativos (Seccién 2). Pagina 03. OPS/OMS. Fecha de
acceso: 24/08/2019, Link de acceso:
bitosil ho.oralhalindex.ohp?option=com_contentdviewsarticle8id=14402 health-indicator
al-snd-onerational- -section-28itemid=O8limitstart=28lana=es Fecha de acceso:
2410872019
® Pita Fernandez, S. y Cols, Medidas de frecuencia de enfermedad. Fecha de acceso: 24/09/2019, Link de
acceso: htins Jiwwwisterra comimbelinvestiga/medidas frecuenciaimed frec.aspDOCUMENTO TECNICO: LISTAOO DE ENFERMEDADES RARAS O HUERFANAS
‘+ Parametro 1: Enfermedades con peligro de muerte o invalidez cronica,
+ Parametro 2: Enfermedades con frecuencia menor de 1 por cada 100 000 habitantes
‘* Pardmetro 3: Enfermedades con escasa evidencia cientifica para el diagnéstico y el
tratamiento.
+ Parametro 4: Enfermedades con muchas difcultades para ser diagnosticadas y
efectuar su seguimiento.
+ Parametro 5: Enfermedades de origen desconocido en la mayoria de los casos.
+ Parametro 6: Enfermedades que conllevan a multiples problemas sociales.
+ Parametro 7: Enfermedades con escasos datos epidemiciégicos,
‘+ Parametro 8: Pueden incluir malformaciones congénitas y enfermedades de origen
genético.
‘De los ocho pardmetros planteados, solo tres de ellos son estadisticamente medibies: Ia
prevalencia (1 por cada 100,000hab), el peligro de muerte medido a través de la tasa de
mortalidad pais 2016 y la invalidez crénica medida a través de la Discapacidad
Los otros § parémetros han sido evaluados segun juicio de expertos,
Se presentaron diversas dificultades en el desarrollo de la metodologia, entre elias, Ia Data
de Discapacidad no pudo ser utilizada debido a que no registraba cédigo CIE 10, dato
importante para realizar el cruce de variabies con los otros dos parametros medibles, razon
por fa cuai este pardmetro también paso a ser evaluado segiin juicio de expertos
Utizando ios dos parametres medibles estadisticamente se plantearon dos escenarios
a) Primer escenario segtin prevalencia establecida del Reglamento de la Ley 29698:
Prevalencia (1/100000) y mortalidad (489.93 en 100000).
b) Segundo escenario segtin prevalencia establecida por OMS: prevalencia
{60/100000) y mortalidad (489.93 en 100000),
‘Se evaluaron ambos escenarios planteados y se intradujeron los parémetros segun juicio
de expertos, quedando como resultado una nica base de datos que es la propuesta final
Que inciuye 473 codigos CIE 10.DDOCUMENTO TECNICO: LISTADO DE ENFERMEDADES RARAS 0 HUERFANAS
6.3 LISTADO DE ENFERMEDADES RARAS O HUERFANAS*:
digo CHE 10
Le Potoiogia
105 [A051 iso.
las1__|A810__ Enfermedad de Creutzfeldt-Jakob
[Ast __1A811_ [Panencefaitis escierosante subaguda
[ast [ABt2 Leucoenceflopatia mutiocal rogresiva
jp601
0 lAcantamebiasis
180 [8602 _|Naegleriasis
08608 _[Otras enfermedades especificas debidas a protozoarios - Ameba de vida libre
|055 [0550 [Anemia debida a deficiencia de glucosa-6-fosfato deshidrogenasa [G6FD]
055 _[0551_[Anemia debida a otros trastomos del metabolismo del glutation
[Ds6 [0552 Anemia debida a trastornos de las enzimas giucoilticas
loss [D553 Anemia debida a trastornos del metabolismo de los nuclestidos
|55 [0558 _[Otras anemias debidas a trastomos enzimatcos:
[0569 |Anemia debida a trastomos enziméticos, sin otra especificacién
[0561 [Beta talasemia
loss
ps [0560 _[Aifatalasemia
6
José [0562 _|[Detta-beta tataseria
[56a _[Otras talasemias
ls6 [0569 _[Talasemia, no especificada
\0s7 [0570 [Anemia falciforme con crisis
Jos7_[0571_[Anemia facforme sin crisis
(058 [0580 _[Esferocitosis hereditaria
{8 [0581 _[Eliptocitosis hereditaria
38 [D582 _|Otras hemogiobinopatias
158 _|0588 _[Otras anemias hemollticas hereditarias especificadas:
J058__|0589 [Anemia hemolitica hereditaria, sin otra especificacion
lose [0s05 Hemoglobinuria paroxistica noctums (Marchiafava- Miche]
061 [D610 [Anemia apldstica constitucional
lost [0613 [Anemia aplastica idiopatica
(064 [0644 [Anemia diseritropoyética congénita
\067 [67x _[Deficiencia hereditaria del factor 1X
lo6s [0680 [Enfermedad de von Willebrand
i068 [0681 _[Deficiencia hereditaria del factor XI
i068 [0682 _[Deficiencia hereditaria de otros factores de la coagulacion
38 |0685 _[Trombofiia primaria
[bro [o7ox_[Agranuoctosis
[071_[D71X_[Trastornos funcionales de los polimorfonucleares neutréfilos
lo72 [0720 _[Anomalias genéticas de ios leucocitos:
lo74 [0740 _|Metahemogiobinemia congénita
[p74 [0749 _[Metahemogiobinemia, no especificada
[075 [0752 _[Trombocitosis esencial
778 |D760_Histiocitosis de las células de Langerhans, no clasificada en otra parte
6 [0761 _|Linfohistiocitosis hemofagociticaDOCUMENTO TEGNICO: LISTADO DE ENFERMEDADES RARAS 0 HUERFANAS
‘CSdige CHE 40
"sub Patologia
l76 [0763 [Otros sindromes histiociticos
logo [0800 _Hipogammagiobulinemia hereditaria
logo [801 |Hipogammaglobulinemia no familiar
\b80 [0803 _[Deficiencia selectiva de subciases de la inmunoglobulina G [lgG]
180 [D804 _[Deficiencia selectiva de inmunogiobulina M [igh]
180 [D805 _linmunodeficiencia con incremento de inmunoglobulina M [lgM]
fpso lbsog [Deficiencia de anticuerpos con inmunogiobuiinas casi normales o con
iperinmunogiobulinemia
[B80 [807 —Hirogammaglobulinemiatranairia de ta infancia
joeo_[oeos 8 inmunodeficiencias con predominio de defectos de los anticuerpos
Iinmunodeficiencia con predominio de defectos de los anticuerpos, no
bso [oso [nmunodefs
\b81 [0810 _Inmunodeficiencia combinada severa [IDCS] con disgenesia reticular
lbs1__[b811 _[Inmunodeficiencia combinada severa [IDCS] con linfocitopeniaT y 8
Ibe: [pe12 [munodeficiencia combinada severa [IDCS] con cira baja o normal de
linfocitos 8
O1_[0813 _[Detciencia de la adenosina deaminasa [ADA]
Jost |ost4|sinarome de Nezelt
Jos1_[b815_[Deficiencia de la fosforiiasa purinonuciedsida (FPN)
[pst bste —[Derciencia cea case | del compieo de histocompatbiicad mayor
|D81 [D817 _[Deficiencia de la clase Il del complejo de histocompatibilidad mayor
Joa1 [0818 _|Otras inmunodeficiencias combinadas
|bst [0819 _Inmunodeficiencia combinada, no especificada
\p82__[5820_|Sindrome de Wiskott-Aldrich
lbaz__[o821_|Sindrome de Di George
P= [0822 _|inmunodeficiencia con enanismo micromélico (miembros cortos]
2 \p823 _|Inmunodeficiencia consecutiva a respuesta defectuosa hereditaria contra el
Wirus de Epstein-Barr
[2 [0824 |Sindrome de hiperinmunoglobulina E [IgE]
082 [828 |inmunodeficiencia asociada con otros defectos mayores especificados
|o82 [0829 |nmunodeficiencia asociada con defectos mayores no especificados
losg0 In munodefciencia variable comin con predominio de anormalidades en él
pes lnamero y la funcion de los linfocitos B
lbas [pear _[nmunodeficiencia variable comin con predominio de trastornos
inmunorreguladores de los linfocitos T
[83 [0832 _|inmunodeficiencia variable comin con autoanticuerpos anti-B o anti-T
lb83 [0838 _[Otras inmunodeficiencias variables comunes
[b83_[0839 _|inmunodeficiencia variable comdn, no especificada
[p84 [0840 _[Defecto de Ia funcién del antigeno-1 del linfocito (LFA-t]
Jos4 [D841 _[Defecto del sistema del complemento
Joes [0848 _[Otras inmunodeficiencias especificadas
[084 [D849 _[inmunodeficiencia, no especificada
[Otros trastornos especificados que afectan el mecanismo de la inmunidad, no
Peeper, lasificados en otra parte
[Diabetes melitus no insulinodependiente, sin mencién de compicacion
(moby)
feteOCUMENTO TECNICO: LISTADO DE ENFERMEDADES RARAS OHUERFANAS
Céalgo cleo
16 [E161 hipoglicerias
Ete [e162 Hipoglicemie, no especficada
Ete [e163 [Secrecion exagerada del glucagon
E20 [E200 Hipoparatroiaismo iaiopatico
lE20 [E209 [Hipoparatiroidismo, no especificado.
f21_|E210_[Hiperparatiroidismo primario
ez2 [e220 [Acromegalia y algantismo hipafisario
E23 [E230 _[Hipopituitarismo
£23 [E232 [Diabetes insipica
£24 E240 _ [Enfermedad de Cushing dependiente de la hipdfisis
eza__[ezat__[Sindrome de Nelson
E25 £250 _[Trastomos adrenogenitales congénites con deficiencia enzimatica
E25 £258 otros trastomos adrenogenitales
E25 [E269 [Trastorno adrenogenital, no especifcado
le26 E260 _[Hiperaldosteronismo primario
E27 __[E271_|insuficiencia corticosuprarrenal primaria
lE27_ E274 _jotras insuficiencias corticosuprarrenales y las no especificadas:
le34 [E340 _[Sindrome carcinoide
le34 [E345 _|Sinarome de resistencia androgénica
le70 [E700 _[Fenitcetonuria clasica
[E70 [E701 _[Otras hipertenitalaninernias
JE70 [E702 _[Trastornos del metabolismo de a trosina
lE70__[E703_[Albinismo
IE70 [E708 [Otros trastornos del metabolsmo de los aminoacidos aromaticos
IE70 [E709 [Trastorno del metabolsmo de los aminodcidos aromatics, no especificado
IE71__|E710 [Enfermedad de la orina en jarabe de arce
IE71__|E711_|Otros trastomos del metabolismo de los aminoacidos de cadena ramifcada
le71 lev1z [Otros trastornos del metabolismo de los aminodcidos de cadena ramificada, no
lespecificados.
IE71__ [E713 _[Trastornos del metabolismo de los acidos grasos
[E72 E720 _[Trastornos del transporte de los aminodcidos
le72_[E721__[Trastornos del metabolismo de los aminodcidos azufrados
lE72_|E722_[Trastomos del metabolismo del ciclo de fa urea
le72 [E723 _[Trastomos del metabolismo de la lisina y la hidroxiisina
le72 [E724 _[Trastomos del metabolismo de la omntina
|e72 [E725 _[Trastomos del metabolismo de la gicina
le72 E726 [otros trastornos especificados del metabolismo de los aminoacidos
[E72 [E729 [Trastorno del metabolismo de los aminodcidos, no especificado
[E73 _|E730_[Deficiencia congénita de lactasa
[E74 [E740 Enfermedad del almacenamiento de glucégeno
[E74 [E741 _[Trastormos del metabolismo de la fctosa
[Era _|Er42 [Trastorno del metabolismo de la galactosa
[E74 [e743 [Otros trastomos de la absorcion intestinal de carbohidratos
[E74_|E744 [Trastornos del metabolismo del piruvato y de la gluconeogenesis,DOCUMENTO TECNICO: LISTADO DE ENFERMEDADES RARAS 0 HUERFANAS
Patologia
JOtros trastornos especiicados del metabolismo de los carbohidratos
|eza [e749 [Trastorno del metaboismo de los carbohidratos, no especiicado
|e75_|E750_|Gangliosidosis GM2_
le7S [e751 [otras gangliosicosis
le75 [E752 |Otras esfingolipidosis
[E75 E753 _[Esfingolipidosis, no especificada
IE75 [E754 ~[Lipofuscinosis ceride neuronal
[E75 E755 [Otros trastomios del almacenamiento de lipides
75 _|E756_[Trastomo del almacenamiento de lipidos, no especificado
[E760 _|Mucopolisacaridosis tipo 1
:76__ |E761_|Mucopoiisacaridosis tipo
|eze [e762 _lotras mucopolsacaridosis
[Eze [e763 |Mucopolisacardosis no especifcada Aeon
JE76__ [E768 _ [Otros trastorrios del metabolismo de los glucosaminoglicanos
JE76__ [E769 _ [Trastorno del metabolismo de los glucosaminoglicanos, no especificado
[E77 [E770 [Defectos en la mocificacion postrasiacional de enzimas lisosomales
IE77_ E771 _[Defectos de la degradacién de glucoproteinas
lev7_ e778 ‘rastomos del metabolismo de las glucoproteinas
le77 [E779 _[Trastomos dei metabolismo de las glucoproteinas, no especifcado
78 [783 Hiperquilomicronemia
iz #8 otes ass dl mabe dar RORSRaS
’8 [E789 _[Trastomo del metabolismo de las lipoproteinas, no especficado
E79 [E791 _|Sindrome de Lesch-Nyhan
le79 [E798 [Otros trastornos del metabolismo de las purinas y de las pirimidinas
E79 [E799 _[Trastomo del metabolsmo de las purinas y de las pirimidinas, no especificado
le80 [E800 _|Portira eritropoyética hereditaria
lE80 (E801 [Portia cutanea tarcia
[E80 [£802 [otras porfrias B
[E80 (E603 [Defectos de catalasa y peroxidase
E80 [E804 _|Sindrome de Gilbert
[E80 [E805 _|Sindrome de Criger-Najar
[E80 [E806 [Otros trastomos del metabolism de ia bilirubina
[E80 [E807 _[Trastomo del metabolismo de la bilrrubina, no especificado
lE83 [E830 _|Trastorios de! metabolismo del cobre
{84 [£840 [Fibrosis quistica con manifestaciones pulmonares
84 [E841 Fibrosis quistica con manifestaciones intestinales
[esa [E848 Fibrosis qufstica con otras manifestaciones
[£84 [849 Fibrosis quistica, sin otra especificacion
[£88 (881 _|Lipodistrofia, no clasificada en otra parte
[Foo _|F000 _[Oemencia en la enfermedad de Alzheimer, de comienzo temprano
|Fo2 [F020 _[Oemencia en la enfermedad de Pick
[G04 [6048 otras encefaiis, mieltis y encefalomieitis
[610 [G10x_[Entermedad de HuntingtonDOCUMENTO TECNICO: LISTADO DE ENFERMEDADES RARAS 0 HUERFANAS
algo GE 10
a Patologia
\o11_ [e110 [Ataxia congénita no progresiva
|e11_ [6111 [Ataxia cerebelosa de iniciacién temprana
lent feu [Ataxia cerebelosa de iniciacion tardia
[c11_[G113_[Ataxia cerebelosa con reparacion defectuosa del ADN
a (c114 _[Paraplejia espastica hereditaria z
11 (6118 _[Otras ataxias hereditarias zi
|G11__|G119_ [Ataxia hereditaria, no especificada
|o12 [6120 [Atrofa muscular espinal infant ipo | (Werdrig Hoffman)
12 [6121 _[Otras atrofias musculares espinales hereditarias|
12 [6122 [Enfermedades de las neuronas motoras:
\o12_ (6128 [otras atrofias musculares espinales y sindromes afines =
[G12 [6129 [Atrofia muscular espinal, sin otra especificacion
|o23__[6230_ [Enfermedad de Hallervorden-Spatz Fae
323 [6231 _[ORalmoplejfa supranuclear progresiva [Steele-Richardson-Olszewski]
323 |G232_[Degeneracién rigroestiada
\623__|G238_[Otras enfermedades degenerativas especificas de los niicleos de la base
{623 jo259 enfermedad degeneratva de los ndcleos de la base, no especifcada
o24 [6261 _[Distonta iciopatica familiar
Jo20 [6242 [Distonia iciopstica no familar :
Jo24__[G244__[Distonia bucofacial idiopatica
(G35 [G35x_[Esclerosis multiple
G36 360 _|Neuromiciitis éptica [Devic]
\o36_[6361_[Leucoencefaitis hemorragica aguda y subaguda [Hurst]
36 [6368 _[Otras desmieiinizaciones agudas diseminadas especificadas
[e326 [6369 [Oesmietinizacion dseminada aguda, sin otra especificacion
(G37_|G370_[Escierosis difusa
[637__ [6371 [Desmietinizacion central del cuerpo calloso
37 \ea73_|Micitis transversa aguda en enfermedad desmilinizante det sistema nervioso
feontral
\637_(6376 _[Escierosis concéntrica (Bato)
37 [eave [Otras enfermedades desmieinizantes del sistema nervioso central,
¢ specificadas
|637__[G379_ Enfermedad desmietinizante del sistema nervioso central, no especificada
[e40 (6404 [otras eplepsias sindromes epilépicas generalizados
|60_|G600_|Neuropatia hereditaria motora y sensorial
[6601 [Entermedad de Refsum
|es1_|ea10 _|Sincrome de Guitain-Baré
|670_|G700_|Miastenia gravis
|G70_|G702 _|Miastenia congénita o del desarrollo
J671_[710 pista muscular
|G71_|G711_[Trastornos mioténicos
[G71_|G712_|Miopatias congénitas
[67116713 [Miopatia mitocéndrica,no casifcada en otra parte
\690__[G900_[Neuropatia autondmica periférica idiopatica
10‘DOCUMENTO TECNICO: LISTADO DE ENFERMEDADES RARAS 0 HUERFANAS
ny Patologia
|G90. 3901 _[Disautonomia familiar [Sindrome de Riley-Day}
[ess 4950 |Siingomialay stingobubia
Jute [Hts [stofia hereditaria de la obrmea
a [4270 _[Ataquia
13:
1 |H312 _[Distrofia coroidea herecitaria =
}H35__|H365__[Distrofia hereditaria de la retina
|H46__[H46x_[Neuritis optica
|27 270 _ [Hipertensién pulmonar primaria
le7 _l673[Leucoencefalonatia vascular progresiva
|e7 [675 _ [Enfermedad de Moyamoya
J43__[4430_|Sindrome de Macleod He
}4_y840__[Afecciones alveolares y aiveoloparietales
34 [N841_[Otras enfermedades pulmonares interstciales con fibrosis
[184 _|J848 [Otras enfermedades pulmonares interstiolales especificadas
[14 [849 [Enfermedad pulmonar intersticial, no especificada
10 [L102 _ [Pénfigo foliaceo
70.103 jPénfigo brasilefo [logo selvager]
10__|L109 _[Penfigo, no especificado
[loo L001 [Anetodermia de Schweninger-Buzzi
leo [c902 [Anetodermia de Jadassohn-Pellzzari
|90__|Lo03_|Atrofoderma de Pasini y Prerini
Jos _|oa0 [Artis reumatoide juvenil
Mos [M081 _|Espondilitis anquilosante juvenil
|Mos__|Mos2_|Artnts juvenil de comienzo generalizado
|w30_|w300_|Poliarterits nudosa
|w30__|w301 _[Poliarterts con compromiso pulmonar (Churg-Strauss]
feo [M302 _|Poliarteritis juvenil
'30_|M303_|Sindrome mucocuténeo linfonodular [Kawasaki]
31 [M313_[Granulomatosis de Wegener
IMa1_[M314_[Sindrome del cayado de la aorta [Takayasu
Ist [M315 _[Arteritis de células gigantes con poirmialgia reumatica
}ui33__[330_[Dermatomiosiis juvenit
Iu33_[M331_[Otras dermatomiositis
Im33__|[M332_[Polimiositis
IM33__[M339_[Dermatopolimiositis, no especificada
Im34_[M340_[Esclerosis sistémica progresiva
Ima4_|M341_|[Sindrome CR(E)ST
IM34__|wa49_[Esclerosis sistémica, no especificada
Im35__|M352_ [Enfermedad de Behcet
[mé1_|M611_[Miosiis osificante progresiva
INo7 _[No70_\Nefropatia hereditaria, NCOP, anomalia glomerular minima
INo7 _|No71 _|Nefropatia hereditaria, NCOP, lesiones glomerulares focales y segmentarias
|No7_[No72Nefropatia hereditaria, NCOP, glomeruioneffitis membranosa dfusa
"1‘DOCUMENTO TECNICO: LISTADO DE ENFERMEDADES RARAS O HUERFANAS
(Céaiga ce 10
Patologia
INo7_INO73 _[Nefiopatia hereditaria, NCOP, glomerulonetitis proliferativa mesangial dfusa
jno7 ora [ators ered, NCOP, clomeruanetieprolferavaendocepiar
|No7_ N07 _Netropatia hereditaria, NOP, glomerulonefits mesangiocapllar ditusa
17__|NO76 _|Nefropatia hereditaria, NCOP, enfermedad por depésitos densos
107 __NO77_|Nefropatia hereditaria, NCOP, glomeruioneffitis ifusa en media luna
(07 _|NO78_|Nefropatia hereditaria, NCOP, otras
|No7_|No79_|Nefropatia hereditaria, NCOP, no especificada
fa00 [2000 _[Anencefalia
Jao [001 [Craneorraquisquisis
fa00 [0002 _|niencetalia
fa01 [0010 [Encefalocele frontal
la0t [Q011 [Encefalocele nasofrontal |
201 [a012 _[encefalocele occipital
fa01 [a018 [Encefalocele de otros sitios
fat |a019_[Encefalocele, no especificado
103 [030 [Matformaciones del acueducto de Silvio
103 [a031 ia de los agujeros de Magendie y de Luschka
[203 Ja038 [Otros hidrocéfalos congénitos
103 [0038 [Hidrocetato congérito, no especificado
104 [041 _[Arrinencefalia 7
fa04__Ja042 |Holoprosencefalia
aoa |a043 _[Otras anomalias hipopiasicas del encéfalo
fa04__[a044 [Dispiasia opticoseptal
aos ja045 [Megalencefalia
fa04 [a046 [Quistes cerebrales congénitos
pe fa060_|amietia e
106 [2061 [Mipoplasia y displasia de la médula espinal
ja06 [0062 [piastematomielia
fa06 [063 fotras anomalias congénitas de la cola de caballo
fa064jHidromietia
[068 [Otras malformaciones congénitas especificadas de la médula espinal
1069._[Matformacién congénita de la médula espinal, no especificada
1070 _|Sindrome de Arnold-Chiari
la143__|Matformacion congénia de ia coroides
[a200_[fronco arterioso comun
[a201 |Transposicién de los grandes vasos en ventriculo derecho
(2202 [Transposicién de los grandes vasos en ventriculo iquierdo
[a203 [piscordancia de la conexién ventriculoarterial
[a204_[Ventricuto con doble entrada
[0205 _[Discordancta de fa conexién auriculoventricular
(206 |somerismo de los apéndices auricuiares
(0220 atresia de fa valvula pulmonar
faz2 _(a225 [Anomalia de Ebstein
12‘DOCUMENTO TECNICO: LISTADO DE ENFERMEDADES RARAS O HUERFANAS
(Céeige CHE 10
— Patologia
32 {0226 _|Sindrome de hipoplasia del corazén derecho
[a234_|Sindrome de hipoplasia del corazén izquierdo
lozs2 psa de la aorta
(255 [Atresia de la arteria pulmonar
fo2s
[a2s8 |Otras mafformaciones congénitas de las grandes arterias
[269 _[Matformacién congénita de las grandes arterias, no especificada
[262 _|Conexién andmala total de las venas pulmonares
laze
[263 _|Conexién anémala parcial de las venas pulmonares
jo26
[264 [Conexién anémala de las venas pulmonares, sin otra especificacion
jo27
lazrg (Otas malformaciones congénitas del sistema vascular periférico,
specificadas
[282 _|Maiformacién arteriovenosa de los vasos cerebrales
28
fas
[0288 jOtras maiformaciones congénitas del sistema circulatorio, especificadas
[0336 _[Hipopiasia y displasia pulmonar
[442 _|Atresia de los conductos billares
[0443 _[Estrechez y estenosis congénita de los conductos bilares
[450 _[Agenesia, aplasia e hipoplasia del pancreas
[555 [Apiasia y ausencia congénita del pene
[2560 _|Hermatroditismo, no clasificado en otra parte
[a561_|Seudohermafroditismo masculino, no clasificado en otra parte
jQ562__|Seudohermafroditismo femenino, no clasificado en otra parte
[Q563_|Seudohermatroditismo, no especificado
[2601 _[Agenesia renal, bilateral
1604 _[Hipoplasia renal, bilateral
[606 _[Sindrome de Potter
[2611 [Rifén poliquistico, autosémico recesivo
[2612 _[Rifién potiquistico, autosémico dominante
[2613 _|Rinén poliquistico, tipo no especificado
[0614 _[Displasia renal
[0615 [Rifén quistico medular
[2618 _|Otras enfermedades renales quisticas
[0619 [Enfermedad quistica del rifén, no especificada
[2620 _[Hidronetrosis congénita
[a641 _[Extrofia de la veliga urinaria
[710 _[Ausencia congénita completa del (de los) miembro(s) superior(es)
fa711_[Ausencia congénita del brazo y del antebrazo con presencia dela mano
[a712_[Ausencia congénita del antebrazo y de la mano
[2713 _[Ausencia congénita de la mano y el (los) dedo(s)
[a714 [Defecto por reduccién longitudinal del radio
1Q715 _[Defecto por reduccién longitudinal del cibito
[716 [Mano en pinza de langosta
lave efectos por reducci6n del (de 16s) miembro(s) superior(es)
|Q719 _|Defecto por reduccién del miembro superior, no especificado
[0720 _|Ausencia congénita completa del (de los) miembro(s) inferior(es)
13DDOCUMENTO TEGNICO: LISTADO DE ENFERMEDADES RARAS D HUERFANAS
‘congénita del muslo y de la pierna con presencia del pie
lAusencia congénita de la pierna y del pie
lAusencia congénita del pie y dedo(s) del pie
[Defecto por reduccién longitudinal del fémur
IDefecto por reduccién longitudinal de la tbia
IDefecto por reduccién longitudinal del peroné
[Pie hendido
[Otros defectos por reduccién del (de los) miembros) inferior(es)
efecto por reducci6n del miembro inferior, no especificado
[Ausencia completa de miembro(s) no especificado(s)
[Focomelia, miembro(s) no especificado(s)
lartrogriposis moltiple congenita
[Craneosinostosis
las farsi
[Disostosis craneotacial
lars jars
[Disostosis maxilofacial
7
lars —larss
[Disostosis oculomaxilar
[Sindrome de Klippel-Feil
[Espondilolstesis congénita
w7_[ar70
760764
Em fee
lAcondrogénesis
larr_larrs
|Enanismo tanatoforico
jarr_jarra
[sindrome de costila cota
jor7_|a773
condrodisplasia punctata
jor7__larr4
[Acondroplasia
jar7_ar7s
[Dispiasia distrdfica
[Dispiasia condroectodérmica
larr farrs
lar7_jar77,
[Dispiasia espondiloepifisaria
lar? java
[Otras osteocondrodisplasias con defectos del crecimiento de los huesos largos|
ly de la colurnna vertebral
jar? jar79
lOsteocondrodisplasia con defectos del crecimiento de los huesos largos y de
la columna vertebral, sin otra especificacién
fare _|a780
\steogénesis imperfecta
la7e_|a7at
Dispiasia poliostotica fibrosa
jo7e_ja7az
[Osteopetrosis
jar lavas
[Pisplasia diafisaria progresiva
fava —lavea
[Encondromatosis
jo7e_a7as
[Displasia metaisaria
java lavas
[Exostosis congénita muttiple
lars lavae
lOtras osteocondrodisplasias especificadas
laze |a7e9
[Osteocondrodisplasia, no especificada
ja7a_|a730
[Hemia diafragmatica congénita
lara farsa
xénfalos
lars lave
Gastrosquisis
lara lara
ISindrome del abdomen en ciruela pasa
lara_lares
[tras matformaciones congénitas de la pared abdominal
4‘DOCUMENTO TECNICO: LISTADO DE ENFERMEDADES RARAS O HUERFANAS
Petologia
Indrome de Ehlers-Danlos:
la78 [0798 (tres malformaciones congéritas del sistema osteomuscular
178 [0799 Matformacién congénita del sistema osteomuscular, no especiicada
30 [0800 _ lictiosis vulgar
Ja80 [0801 _|ictiosis ligada al cromosoma X
laso la802 lctiosis lametar
[280 [2803 _|Eritrodermia ictiosiforme vesicular congenita
aso |a804 [Feto ariequin
180 [0808 [otras ictosis congenitas
bss Goris cong, seen
181 [0810 _[Epidermalisis bullosa simple ie
Jasi _ja8it |Epidermetisis bullosa letal
Jost last2 [Epidermstsis bulosa cistrofica Ee
fost |osie epidermélisis bullosas
Jas [a819 [Epidermélisis bullosa, no especificada
Jos2 [0820 Linfedema herediterio
Jas2 [0821 [xeroderma pigmentoso
jase jo822 |Mastoctosis
Jas2 [0823 _|incontinencia pigmentaria
a2 0824 [Displasia ectodérmica (anhidrotica)
185 0850 _|Neurofibromatosis (no maligna)
35 [0851 _[Esclerosis tuberosa
JQ85_ [0858 _[Otras facomatosis, no clasificadas en otra parte
Joss _|Q8s9_ |Facomatosis, no especificada
[86 [860 _|Sindrome fetal (dismérfico) debido al alcohol
Isindromes de maiformaciones con a incipalmente la
[P87 [P87 Japariencia facial Sees
romes de maiformaciones con: in te con
her fans [Sinaomes de igénitas asociadas principalment
iromes de maiformacionet rincipalmente los
las foera_[Sincromes de mato 6 congénitas que afectan principal
(87 [0873 _|Sindromes de maiformaciones congénitas con exceso de crecimiento precoz,
087 [0874 _|Sindrome de Marfan
r0s sindromes de malformaciones congénitas con otros cambios
Jas7 [0875 ee are venas
lae7 [age [O08 sincromes de mattormaciones congénitas especticados,no clasificados
lenotra parte
39 _[2891_[Maiformaciones congénitas de la gléndula suprarrenal
39892 _[Malformaciones congénitas de otras glandulas endocrinas
aso (894 |Gemelos siameses
fa89__|a897__|Matformaciones congénitas multiples, no clasificadas en otra parte
fa91_[Q910_|Trisomia 18, por falta de disyuncién meistica
fa01 0911 fTrisomia 18, mosaico (por falta de disyuncion ritoica)
fast jas12 [Trisomia 18. por translocacion
15‘DOCUMENTO TECNICO: LISTADO DE ENFERMEDADES RARAS O HUERFANAS
Patologia
91 fasta
[Sindrome de Edwards, no especificado
191 asta
[Trisomia 13, por falta de disyuncién meictica
jast lasts
[Trisomia 13, mosaico (par fata de disyuncién mitotica)
fast las16
[Trisomia 13, por translocacion
fast _|ast7
[Sindrome de Patau, no especificado
fas2_as20
[Trisomia de un cromosoma completo, por falta de disyuncion meiotica
las2 jaszt
[Trisomia de un cromosoma completo, mosaico (por falta de disyuncién
Imitetica)
[Trisomia parcial mayor
[Trisomia parcial menor
[Duplicaciones visibles solo en la prometafase
[Bupicaciones con ottos reordenemierios complies
romosomas marcadores suplementarios
[Triploiata y poliploidia
[Otras trisomias y trisomias parciales de los autosomas, especificadas
[Trisomia y Trisomia parcial de los autosomas, sin otra especificacion
[Monosomia completa de un cromosoma, por falta de disyuncién meiética
jonosomia completa de un cromosoma, mosaico (por falta de disyuncion
mea}
[Cromosoma reemplazado por anillo 0 dicéntrico
[Supresion del brazo corto del cromosoma 4
[Supresion del brazo corto del cromosoma 5
[Otras supresiones de parte de un cromosoma
[Supresiones visibles sélo en la prometafase
lao37
[Supresiones con otros reordenamientos complejos
jase
ras supresiones de los autosomas
jas39
[Supresion de los autosomas, no especificada
jas5s
Iindividuos con sitio fragil autosmico
[esse
[Otros reardenamientos equilibrados y marcadores estructurales
(959
IReordenamiento equilisrado y marcador estructural, sin otra especificacion
(960
[Cariotipe 45.x
(as61
[Cariatipo 46,X iso Xa)
fav62
[Cariatipo 48.X con cromosoma sexual anormal excepto iso (Xq)
fa963)
josaico 45, X/46,.XX 0 XY
fa964
[Mosaico 45,X/otra(s) linea(s) celular(es) con cromosoma sexual anormal
lae8
jotras variantes del sindrome de Tuer
loses
[Sindrome de Turner, no especificado
(970)
[eatiotipa 47, 0X
fag74
[Mujer con mas de tres cromosomas X
fas7_|as72
[Mosaico, lineas con numero variable de cromosomas X
jas7_jas73
IMujer con cariotipo 46, XY
jas7_|as76
[Otras anomalias de los cromosomas_sexuales, con fenotipo femenino,
lespecificadas
16DOCUMENTO TECNICO: LISTADO DE ENFERMEDADES RARAS O HUERFANAS.
‘Sbalgo GE 18
‘ab Patologia
jomalfa de los cromosomas sexuales, con fenotipo femenino, sin otra
fas7 jas79 Ee tcincacton
fase _|as80_[Sindrome de Kinefetter. cariotipo 47, XY
las jas61 [Sindrome de Klinefetter, hombre con mas de dos cromosomas X
198 [a982_[Sindrome de Klinefeiter, hombre con cariotipo 45, XX
fa98__[a963 lotro hombre con cariotipo 46, XX
jase la964 _|[Sindtome de Klinefelter, no especificado
fase _[a965_[Cariotipo 47, xYY
fase _|a986 Hombre con cromosoma sexual estructuralmente anormal
ass [887 Hombre con mosaico de cromosomas sexuales
[otras anomalias de los cromosomas sexuales, con fenotipo masculino,
[288 [968 especificadas
jomalia de los cromosomas sewvales, fenotipo masculine, sin otra
lass asso pe paca
198 [0990 _|Quimera 46, XX/46, XY sania
199 _|Q991 _[Hermatrodita verdadero 46, XX
fasa_[a992_[Cromosoma X fragil
Jase [a996_[Otras anomalias de los cromosomas, especificadas
* El presente Listado de Enfermedades Raras 0 Huérfanas incorpora todas aquellas
patologias consideradas y diagnosticadas como ERHen el pais por loque no establecera
prioridades.
+ Aigunos eddigos CIE 10 no son especificos para una sola patologia, sino que incluyen
‘bajo una misma denominacién diversas variantes de ERH (por descripcién diagnéstica).
‘pot lo que cada cédigo CIE 10 propuesto incluye todas aquellas variantes de cada ERH
y se debe registrar como tal. Como ejemplo: En el caso del CIE 10: G12.2 Enfermedades
de las neuronas motoras, debe entenderse que incluye todas las enfermedades
relacionadas dentro de esa misma codificacién, como por ejemplo Esclerosis Lateral
Amiotréfica (ELA), Pardlis's Bulbar progresiva, Otros tipos de enfermedades de neurona
motora, entre otras.
Vil RESPONSABILIDADES
a. ANIVEL NACIONAL
i. El Ministerio de Salud como Autoridad Sanitaria Nacional de Salud, a través
de la Direccién General de Intervenciones Estratégicas en Salud Publica, es
responsable de:
i.1 Conducir, monitorear y evaluar el proceso de implementacién del
presente Listado de Enfermedades raras 0 huérfanas; incluyendo el
Registro Nacional de ERH.
1.2: Actualizar el presente Listado cada 02 afios.
13. Optimizar la metodologia ya estandarizada para las siguientes
actualizaciones de! Listado que incluya la Variable de discapacidad y
martalidad especifica, asi como, la nueva propuesta de prevalencia en
cada revisién, de corresponder.
1.4, Incluir en la Data de registro de Discapacidad, el diagnostico
etiolégico segin CIE 10 del presente listado.
7DOCUMENTO TECNICO: LISTADO DE ENFERMEDADES RARAS O HUERFANAS
1.5, Establecer en un plazo de 90 dias calendatio de promulgada la
Resolucién Ministerial, que aprueba el presente Documento Técnico, la
subcodificacién y descripcién diagnéstica que permita identificar al
Conjunto de patologias que cuentan con un solo codigo CIE 10
8, Promover el registro de la causa basica de le muerte considerando
las ERH en el Certificado de Defuncion, con la finalidad de generar la
data de letalidad y mortalidad especifica de estas patologies, en
coordinacion con el Centro Nacional de Epidemiclogia, Prevencion y
Control de Enfermedades (CDC),
b. ANIVEL REGIONAL
i. Las Direcciones Regionales de Salud, Gerencias Regionales de Salud 0 las
que hagan sus veces en el émbito regional son responsables, segun
corresponda, de:
|.1 Difundir, implementar y supervisar la aplicacién del presente Listado
de Enfermedades Raras 0 Huérfanas en las Instituciones Prestadoras
de Servicios de Salud de sus respectivas Jurisdicciones,
12. Supervisar el registro de fa causa basica de la muerte considerando
las ERH en los Certficados de Defuncién, con la finalidad de generat la
data de letalidad y mortalidad especifica de estas patologias.
ii, Las Direcciones de Redes Integradas de Salud son responsables, segin
correspond, de
iit Difundir, implementar y supervisar la aplicacion del presente Listado
de Enfermedades raras 0 huérfanas en los Establecimientos de Salud
de su respectiva jurisdiccién.
ii.2. Supervisar el registro de la causa bésica de la muerte considerando
las ERH en los Cerlificados de Defuncién, con la finalidad de generar la
data de letalidad y mortalidad especifica de estas patologias.
c. ANIVEL LOCAL
i, Las Instituciones Prestadoras de ios Servicios de Salud 2 nivel local, son
responsables de
i4 Conocer y aplicar el presente Listado de Enfermedades raras 0
huerfanas.
1.2 Registrar correctamente la codificacion CIE 10 del presente Listado,
En caso de controversias con la codificacién o descripcion diagnostica,
se debe coordinar con la Direccién Regional de Salud o la Gerencia
Regional de Salud.
3. Registrar correctamente la causa bésica de la muerte en todo
certificado de defuncién considerando a las ERH, con la finalidad de
generar la data de letalidad y mortalidad especifica de estas patologias.
18DOCUMENTO TECNICO: LISTADO DE ENFERMEDADES RARAS 0 HUERFANAS
Vil. BIBLIOGRAFIA
4, Ley N? 29698, Ley que Deciara de interés Nacional Preferente Atencién el Tratamiento
de Personas que Padecen Enfermedades Raras o Huérfanas.
2, Decreto Supremo N° 004-2019-SA, que aprueba el Regiamento de la Ley N° 29698, Ley
que declara de Interés Nacional y Preferente Atenci6n el Tratamiento de personas que
padecen Enfermedades Raras o Huérianas
3. Real Academia Espafiola. Diccionario, actualizado a 2018. Fecha de acceso:
24109/2019. Link de acceso: https /idle.rae.es/7id=PsGiidk,
4, Lineamientos basicos para el andlisis de la mortalidad. 2017. OPS/OMS. ISBN: 978-92-
75-31981-9 Fecha de acceso. 24/09/2019. Link de acceso.
https viwww.ministeriodesalud go .cr/index. php/vigllancia-de-la-saludiindicadores-de-
salud-boletines/4009-analisis-basicos-de-mortalidad-ops/file
5. Indicadores de salud: Aspectos conceptuales y operativos (Seccién 2). Pagina 03,
OPSIOMS. Fecha de acceso: 24/09/2019. Link de_—_acceso
htos /www.pano.org/na/index php?option=com_content8view=article&id=14402:health
-indicators-conceptual-and-operational-considerations-section-
28ltemid=08limitstart=2Biang=es Fecha de acceso: 24/09/2019
6. Pita Fernandez, S. y Cols. Medides de frecuencia de enfermedad. Fecha de acceso:
24/09/2019. Link de acceso
hitosvAvww.fisterra.com/mbesinvestiga/medidas_ frecuencialmed frec asp
19