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  • (Cuadernos de Biología) L. M Cook - Genética de Poblaciones-Omega (1979)

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    Felipe Andres asalgado hernandez
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    (Cuadernos de Biología) L. M Cook - Genética de Poblaciones-Omega (1979)

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    CUADERNOS DE BIOLOGIA L. M. COOK ‘Cuadernos de Biologia Genética de poblacion Genética de LM. Cook p fe) b 1 ac Ef ones ; Uptertdad de Matchester EDICIONES OMEGA, S. A. - Caganoya, 220 - Barcelona-sé La edisién original de esta obra ha sido publicada en inglés por ic editorial Chapmen and Hall, de Londres, con ol titulo POPULATION GENETICS Reservades todos los derechos. Ninguna parte de este libro puede ser ter0 duvide, aimacenada en un sistema de informética o swansmitida de forma 'o por cuslquier medio eiectrénico, mecénico, fotocopia. otros méiodos sin previo y expreso permiso del propiciario del copyright. © LM. Cook y para la ed © Ediciones 01 in espaicla 2 Sey Bar ISBN: 84 Printed in Spain a Juve S.A.- Marseaita, 11 » B Prefacio general 2 fa serie El estudiante de ciencias biol6gicas tanto en sus dltimos afios de li cenciatura como en los primetos de postgraduado, ha de familiarizarse con la investigacién que normalmente se desarrolia en las fronteras de su iscipiina, Se publicen nuevos trabajos de investigacién en una abruma dora variedad de publicaciones, trabajos que inevitabiemente versén s0- dre las menudenciss dei sujeco. El mero nimero de xevistas y publica iones sobre investigacién provoce confusién y dificultades de asimilaci6n: Los articulos generalmente presupozen un conocimiento general del ‘campo tratado y en general son de visiéa més bien restringida. Hay, pues, necesided de introducciones cortas pero completas de las areas ce la investigacién biolégica moderna que no son tratadas en los libros de texto introdueciones corrientes, 0 que !o son pero no lo suficiente como pata servir de punto de partida para la lecture provechosa de articulos especislizados. Esta serie de libros esté disefiada para satisfacer esta ne- cesidad, ‘Se ha pedido a 10s autores que hagan un breve compendio de su espe- cialidad teniendo en cuenta que sus lectores habréa leido y recordado gran parte de una introduccién corriente a la biologia. Estos compendiog’ en, pues, el fin de proporcionar la estructura conceptual dentro de la'# cual progresan 10s moderros trabajos de investigacién, y pretenden indicar al lector los problemas, tanto conceptuales como précticos, que han de ser superados si se quiere mantener el progreso. Esperamos que los estu diantes lean Jos articulos mas detallados indicados en ia bicliografia con tuna clara visién y comprensién de emo encajen en el esquema global det esfuerzo que representa la investigacién moderna, y que esto les ayude a decidir si desean contriouir ellos mismos a este esfuerzo. Estos libtos son de gula, no ée texto, La investigaciin moderna presta escasa stencin a las divisiones acedémicas que ha de haber, hasta cierto Punto, en la ensefanza diolégica y en los libros de texto introduetorios. Nos hemos pues concentrado, en esta serie,'en proporcionar guias para aquellos campos cizntificos que caen eatze, 0 implican, varias disciplinas acacémicas distintas. Es aqui donde el vacio enixe el libro de texto y el acticulo de la revista especializada es mayor y donde hay més necesidad ie una guia. Alb er exiendido o proporcionado un suplersento para los principales libros de texto, pero no heberlos suplan- tage, Esperamos tan ber dado a ios estudianies une asistencia para mao progresa la investigacin dio\6gica moderna, proporcionando isixo tiempo una bese para que por si mismos logren unos buenos resultados en los exdmenes. Indice de materias 1 La poblacién y el gen 1 Introduccién 2 La poblacién 3 El gen 13.1 Genes mayores 132 Variacién continua 14 Componentes de Ia varianza ia de las frecuencias génicas 2.1 El equilibrio de Hardy-Weinberg 2.1.1 Efectos sistematicos 212 El efecto dispersivo 2.1.3 Sucesos no recurrentes 22 Conclusion 3 Lo que vemos en la préctica — Frecuencias génicas de algunas poblaciones naturales 3.1 Polimorfismo genético 3.2 Melanismo industrial 353 Polimorfismos en la sangre humana 3.4 Tipos cromosémicos en «Drosophila pseudoobscuras 3.5 Un polimorfismo no comin: el gen «medionigra» de «Pa- naxia dominula» 4 La teoria aplicada a un problema Gnico. Polimorfismo en Ce- aed nemoralis 441 Introduccién, 42 El efecto de la desviacién de muestreo 43, Distribuciones de frecuencia génica estacionaria 44 Depredacién selectiva 45. Digresién: seleccién visual en «Cepaea hortensis» 46 Otras pruebas de la seleccién Porerrnenn 28 28 28 38 a 46 47 47 51 52 VI INDICE DE MATERIAS in directa 0 coadaptacion? 4.9 Otro factor que mantiene el polimorfismo: seleccién apos- titica 5 Ei genoma integrado 51 ZQvén extendidos estén los polimorfismos? 5.2 iCémo se mantiene el polimorfsmo? 53 Polimorfismos como resultado de un equilibrio selectiva 5.4 Evolucion de le vontaja heterozigética Fuente de varianza genética 5.6 Teoria de Fisher sobre Ia evolucidn de la dominanci 5.7 Seleccién implicando interaccién epistitica 5.8 Supergenes 5.8.1 Origen de los supergenes mero de cromosomas, 59 6 El cosie del cambio Lastre mutacional Intensidad selectiva Lastre segregecionat Lastre sustitucional Consecuencias para la poblacién Conelusién 7. Modos de evelusién 7A introduccién ignificado de la diversidad periférica 7.3 La worfa del equilibrio desviante 74 Conclusién Sugerencia para lecturas adicionales Indice alfebético m n B 3B 5 n n 80 85 88 90 La poblaciéa y ei gen i LA Introduscién La gecérica de poblaciones es al estudio del comportamiento de los genes de ias poblaciones. La genética de poblaciones implica la investiga- cidn de la adeptaciér de los organismos a ambienies estables o cambian- tes, y por consiguiente el estudio del mecanismo de Ia evolucidn, La evo- lucién puede estudiarse # muchos niveles distintos, mediante diferentes aproximaciones, pero reducida a sus términos més sencillos es un proce- so de cambio en 1a frecuenciz de los genes. Por tanto, la preocupacién ceniral de los estudiosos de genética de poblaciones es la investigacién de la dinémica del cambio de ia frecuencia génica, En genética de poblaciones se han usado muchos tipos de téenicas experimentales, algunos de ellos muy complicados, pero no es necesario comprender los detalles de los experimentos para apreciar el alcance de ‘este tema. Por otra parte, es esencial comprender el desarrollo de las ideas y teorias fundamentales. En este aspecto la genética de poblaciones difiere de algunas otras partes de la genética. Los experimentos de Avery, Mac Leod y McCarty sobre Ia transformacién bacteriana y los experimentos de Lederberg y Tatum sobre Ia conjugacién constituyen un punto de Partida esencial para la genética microbiana; sin los descubrimientos Ge estos autores el tema no podria haber avanzado. En genstica de po- blaciones las prucbas fundamentales equivalentes se remontan al prin- cipio de la genética y atafien a la naturaleza de la herencia. A partir de esta base, en Jos afios 1950 se erigieron teorias que desde entonces han tenido una influencia abrumadora de una forma u otra, Los tres gigantes dentro del campo de la genética de poblaciones fueron R. A, Fisher, que Publics un libro, Teoria genética de la scleccién natural, publicado por primera vez en 1929, Sewall Wright, que escribié un articulo originador, Evolucién en las poblaciones mendetianas, publicado en la revista Gené- tica en 1951, y J. B. S. Haldane que publics un libro, Causas de la evo- 4uci6n, en 1952. Los tres estaban trabajando en un clima de investigacién y controversia, basando sus indagaciones en las contribuciones distin- Buidas de sus contempordneos y predecesores, pero entre ellos habjan caracteristicas distintivas de cara al futuro, La teorfa estaba completa- mente avanzada artes ce cue se reunieran muchos datos sobre observa: ciones © experimenios, y desde entonces ha sido posible disefiar experi ‘mentos deatro de un armaz6n conceptual desarrollado, pare distinguir teoria ce otra 2 LA POBLACION ¥ EL GEN Este bro empezaré con un esbozo de la teoria, Luego se discutirén los ejemplos de los experimentos realizados en el campo y en el labora- torio que reflejen las relaciones entre Ia teoria y las observaciones. Se sacarén conclusiones més complejas y finalmente se consideraré la luz que aporta la genética de poblaciones moderna sobre nuestro conocimien- to general del proceso de la evolucién, Primeramente es necesario establecer el significado de unos pocos ‘términos. Los bidlogos que tratan de dar definiciones precisas o exclusi- vvas corren el riesgo de perderse en problemas seménticos. En la genética de poblaciones han surgido problemas en la definicién de Ia deriva ge- nética, y en los campos préximos de la ecologia en la definicién de com- petencia y dependencia de la densidad. En el resto de este capitulo se darén definiciones eficaces de poblacién y de gen, que servirdn de base para anélisis ulteriores. 1.2 La poblacién La poblacién es un grupo de organismos situados en el espacio. (En este libro consideraremos los organismos diploides.) Al nacer, 0 mejor ain, al producirse la fusiGn del zigoto, cada individuo posee un poten- cial de supervivencia y reproduccién, una probabilidad de moverse una distancia dada en una direccién dada, de mejorar o de inhibir el bienes- tar de otros individuos y asi sucesivamente. Las especies pueden estar esparcidas, con més 0 menos uniformidad, dentro de las dreas en que Y estas dreas pueden ser densas 0 desparramadas, Los procesos implicados son demasiado complejos para describirlos con estos térmi nos, por lo que podemos hacer simplificaciones pensando en las veloci- dades a las que estos procesos tienen lugar: tasa de mortalidad, tase de natalidad, velocidad de difusién, etc. Estos son valores medios que deri- van del comportamiento de un grupo de individuos. La supervivencia, la reproduccién, etc. son caracterfsticas del indivi- duo, el cual constituye la unidad bésica de Ta ecologia y de la evolucién. No obstante, en genética de poblaciones se usa, por conveniencia, una simplificacién més extrema, la cual consiste en considerar sélo. una ca- racteristica de los individuos y trazar unos limites arbitrarios para la extensién de la poblacidn. Si el cardcter que se considera esta controlado jcamente, entonces podemos definir los términos siguientes: a) Poblacién es una unidad de individuos que se cruzan entre si Si existen dos sexos y cada individuo tiene la misma posibilidad de aparejarse con cada uno de los otros individuos del sexo opuesto, en- tonces se dice que la poblacién es panmitica. 1) Migracién es cl movimiento de los individuos desde una pobla- cién hasta otra, Los términos de migracién y flujo génico se intercambian corrientemente. EL GEN 3 ©) Frecuencia génica de la poblacién es la frecuencia de un tipo de alelo, situado en un locus diploide, como fraccién de todos los alelos del locus. Ahora poseemos un sistema préctico a partir del cual desarrollar Ia teorfa, Si una especie esté realmente formada por unidades panmiticas, cada una de las cuales estd aislada de la contigua, y si estamos interesa. dos en el comportamiento de un gen principal, entonces la descripeién es muy realista, pero el modelo con frecuencia es supuesto, aun cuando no esté cerca de la verdad. come sucede por ejemplo en los estudios rea- lizados con monos, hierbas 0 con el hombre. Por regia general, la simpli ficacién no cambiard la conclusién que se vaya a sacar, pero el investi- gador con frecuencia debe volver la mirada atrds para determinar en qué grado es el modelo aplicable a la ecologia de la especie implicada. 13 El gen EL gen se conoce a partir de investigaciones realizadas a tres nive- Jes. Podemos estudiar el comportamiento del gen en experimentos de gencalogia o de cria, en su composicién quimica o en cémo opera para producir un fenotipo. También es conveniente pensar que los genes ma- yores, que determinan los caractetes segregantes, son distintos de les poli Benes, que controlan continuamente caracteres variantes, El investigador esté creando de nuevo compartimientos en los que no siempre encaja perfectamente el material, de manera que de vez en cuando se han intro- ucido varios términos ¢ ideas calficativas. Es esencial entender su signi- ficado. 15.1 Genes mayores Son factores situados en un locus sencillo que pueden existir en dis- tintos estados alelomérficos. Un alelo puede ser dominante 0 recesivo en cuanto a su efecto o puede que no exista dominancia alguna. Los ale- los presentan la segregacin mendeliana, Loci distintos se transmiten independientemente o se enlazan; los alelos de un locus pueden ser epis- ‘éticos o hipostiticos respecto a un alelo de otro locus (si tn retrocruce de dos puntos o un cruce F, produce tres fenotipos) y la relacién epis- ‘ética es independiente de la dominancis. Dominancia y epistasis son ‘érminos que hacen referencia a Ia expresi6n de un gen, y no a cualquier propiedad intrinseca. En el ratén el gen albino es recesivo respecto al tipo, pero epistético respecto a los alelos del locus aguti. El gen curly (Cy) de la Drosophila melanogaster produce alas encorvadas en el hete- rozigoto, pero es letal en el homozigoto. Por consiguiente, es dominante respecto a la forma de las alas, pero recesivo respecto al carécter letal En los tests a que fueron sometidas, es con frecuencia posible separar el 4 LA POBLACION ¥ EL GEN homozigoto sensible del heterozigoto y del homozigoto resistente Ievando ‘cabo experimentos con concentraciones del insecticida progresivamente recientes. Por consiguiente, en el Iaboratorio el gen no presenta dor nancia, No obstante, en el campo, s6lo puede usarse tina concentracién, ‘inica para cada lugar y el gen se comportaré como recesivo o don nante segtin el nivel aplicado También suelen aplicarse otros tres términos descriptivos a los genes mayores. Se dice que un gen posee una alta penetracin si los trans portadores se distinguen con claridad de los no transportacores. El gen recesivo vestigial (vg) de la D. melanogaster posce una elevada penetra ci6n, y siempre las alas quedan reducidas a tocones. La expresividad va- ria cuando el fenotipo es variable; el gen vg tiene una expresividad bastante constante. Se dice que un gen es pleiotrdpico cuando posee un abanico de manifestaciones fenotipicas. Hubo un tiempo en que la ques- tién era si un gen podia producir mas de un producto primario, pero todos los genes tienen la probabilidad de afectar al fenotipo de mas de ‘una manera y en cierta extensiGn el grado de pleiotropismo depende de la laboriosidad del observador. Para aplicar estos términos a un ejemplo especifico, consideremos el defecto hereditario denominado epiloia y presentado por el hombre. Esta condicién conduce a la deficiencia mental, erecimientos en la piel y eu ‘mores en los 6rganos internos. Es dominante y todos los transportadores hheterozigéticos pueden reconocerse. Este defecto es pleiotrépico y hay tuna expresividad variable: algunos transportadores poseen un conjunto de sintomas, mientras que otros presentan un conjunto diferente. Existe penetracién incompleta del efecto letal; algunos individuos mueren a una edad temprana, mientras que otros no lo hacen. Mientras que la pre- sencia o ausencia de esta concisién depende de un factor segregante si- tuado en un locus especifico, el fenotipo es complejo y variable y algo de la probabilidad de variacién depende de otros aspectos de! genotipo del transportador. 15.2 Variacién continua ‘Muchas caracteristicas del fenotipo no presentan segregacién en una clase u otra. Algunas de estas caracteristicas, como la altura, el peso, 1a forma de las hojas o el tiempo de floracién son continuas, en cl sentido de que las categorias, como la longitud expresada hasta la aproximaciGn milimétrica, debe determinarlos el investigador. Otras caracteristicas, como el numero de huevos, el niimero de escamas, 0 el nimero de flo- recillas (flésculos) que forman una flor compuesta, son variables discre- tas 0 meristicas, pero tienden a tener una distribucién de frecuencias unimodal como sucede con las categorias de las variables continuas. Dado que su investigacién depende de la medida, a veces se denominan EL GEN 5 variables biométricas. Muy pronto en el estudio de la evolucién queds claro para los investigadores que estos caracteres biométricos eran here: dados, al menos en parte, y que con frecuencia estos caracteres ejercen tun efecto importante en la eficacia reproductora. Mientras gran parte de la genética mendeliana se lleva @ cabo con mutantes raros, como a los que hicimos referencia al hablar de Drosophila, que nd desempefian pa- pel alguno en la poblecién silvestre, los caracteres biométricos como el nndmero de huevos o el tiempo de floracién tienen una importancia eco- 6gica vital. Al final del siglo xrx Francis Galton demostr6 que existe una rela- cién matemética entte las propiedades de los progenitores y de sus vés- tagos respecto a los caracteres continues. Esta relacién se denomina Ley de la herencia ancestral. El argumento exacto de esta ley presenta distin- tos enunciados y en estos momentos s6lo posee un interés hist6rico, pero ‘una forma de enunciar la ley es la siguiente: [os dos progenitores aportan entre ellos, por término medio, una mitad de Ia herencia total del vastago, los cuatro abuelos un ewarto, los ocho bisabuelos un octavo y ast suce- sivamente. La suma de las contribuciones ancestrales es la serie 05 + + 05% + 05% +05¢ +... = 1, que da cuenta de toda la herencia. Galton también habia inventado el coeficiente de regresin al ir tras del anélisis estadistico de la «herencia». Con el tiempo el acercamiento estadistico ha resultado sei altamente productivo y es ciertamente verdad Ja afirmacion de que las earacteristicas estadisticas estudiadas por Galton y sus compafieros estudiosos de la biometria tenian una relacién mas ‘obvia con la eficacia reproductora que los caracteres estudiados por los ‘mendelianos, pero en Inglaterra al menos, la diferencia de énfasis entre estos dos grupos de investigadores trajo ‘consigo muchas controversias improductivas. Uno destos més violentos oponentes de los mendelianos y partidario del tratamiento biométrico fue W. F. R. Weldon. En un articulo publi cado en 1902 (en Biometrika) criticé los resultados encontrados por Men- del para los guisantes. Demostr6 que caracteres como rediondo y arrugado presentan vatiabilidad dentro de cada una de estas categorias, y que Ja cantidad o tipo de variacién puede diferir entre distintas variedades de guisantes. Por consiguiente, al eruzar un par de individuos, no era suficiente conocer meramente qué factores de carfcter redondo o arru- 4gado transportaban con el objeto de predecir la progenie. También se tiene gue conocer algo mis sobre los antecesores. Weldon estaba sefia- lando que lo que ahora debe denominarse expresividad del gen mayor ‘era variable y “= por si era heredada de una manera no segregante, como los caracteres biométricos de Galton. {Cémo esta controlado, entonces, este tipo de herencia? EI descubrimiento de la respuesta para esta cuestién se remonta al perfodo que va entre los afios 1900 y 1920. Primeramente debe decirse © LA POBLACION ¥ EL GEN ‘que la vatiacién fenotipica de un cardcter biométrico de una poblacién suele tener la forma de una distribucién de frecuencia unimodal. Esta esa menudo una distribucién normal o puede pasar a set normal esco- giendo una transformacién adecuada. Las caracteristicas de la dist bucién pueden resumirse, por consiguiente, mediante la media y Ia v: rianza de la distribucidn. El genetista danés Johannsen demostré hacia él sfio 1909 que si una poblacién con una distribucién fenotipica tipica para el cardcter es innata (estaba estudiando el peso de las semillas de Jas judias), entonces la varianza tiende a disminuir. El efecto en la media dependia de si seleceionaban valores grandes, pequefios 0 modales, pero Ja varianza pasaba a alcanzar la mitad de su valor y luego no presenta- ba més dismi.isci6n, Entonces el proceso de consanguinidad aumenta la uniformidad genética de los individuos, de manera que la reduccién de Ja varianza puede ser atribuida a una reduccién de la variabilidad gené- fica. Expresada como fraccién podemos decir que si V, es la varianza fenotipica al principio y V, es la varianza después de la consanguinida entonces V,/V, es la fracci6n de la varianza de la poblacién no con. sanguinea que es debida a efectos ambientales, y V,—V,/V, es la frac. ci6n del total debida‘a la herencia. Hemos empezado, por consiguiente, 4 entender la herencia de variacién continua, El paso siguiente era demostrar que los segregantes mendelianos al- gunas veces pueden comportarse de una forms casi continua, Otro ge- netista escandinavo, H. Nilsson-Ehle, trabajando al mismo tiempo que Johannsen, estudié el color rojo frente al color blanco en los granos de trigo. ‘Demostré que eran responsables tres loci, Cada uno de ellos se- sgregaba alelos blancos y rojos y la expresién del heterozigoto era inter. media entre la de los dos homozigotos. Cuando los otros dos locis pasa- ron a ser homozig6ticos para el blanco, cada locus produjo una segrega- cin del tipo 1:2:1 de color rojo oscuro, rojo mas pélido y blanco a partir de un cruce F,, Todavie més, la presencia de un alelo rojo en un locus contribuy6 a 1a intensidad del pigmento controlado por 1os alelos de los otros loci, cualquiera que fuese Ia combinacién de alelos impli cada. En este sentido, los alelos de los diferentes loci puede decirse que tienen un efecto aditivo. Por tanto era posible obtener plantas pro- Benitoras que fueran heterozigéticas en tres loci, y obtener progeriie a partir de ellos que produjeran 1/64 de color blanco, 1/64 del color rojo mis oscuro y cantidades variables de tonos intermedios. En realidad la segregacién mendeliana debiera ser 1:6: 15: 20:15: 6:1, siendo cada clase no blanca algo més intensa en pigmentacién que la precedente, pero las vatiaciones no genéticas borran las distinciones entre las clases de ma- nera que la distribucién tiende a parecer una distribucién normal con- tinua, El componente genético de un cardcter que varia continuamente esté formado, por consiguiente, de alelos segregantes situados en tres loci que no presentan dominancia y tienen un efecto aditivo. EL GEN 7 Evidentemente Ia demostracién de que Ia variacién continua pueda estar controlada por varios loci con efecto similar no prucba que estos genes estén normalmente implicados. No obstante, una vez que hemos reconocido el principio es posible establecer cruces predictives que pro- bbardn la suposicién. El andlisis més completo del control de los carac- teres biométricos por los genes segregantes fue realizado por R. A. Fisher en un notable articulo publicado en 1918. En este articulo definié el término varianza (como el cuadrado de la desviacién esténdar) y subrayé las consecuencias en términos de media de la poblacién y varianza de sistemas particulares de dominancia, epistasis, ligamiento, ete. debidos a los genes controladores. Para dar un ejemplo sencillo, si se toman dos lineas de una pobla- cién bésica y se seleccionan en cuanto al valor alto y bajo del carécter elegido, su Varianza debe declinar mientras sus medias divergen. Sin duda esto continuaria siendo verdadero cuando hiciéramos otras posi- bles suposiciones en cuanto al control genético subyacente. Si las Iineas de consanguinidad alta y baja se cruzan entonces la media de F, resul- tante debiera ser intermedia entre los progenitores, pero la varianza debe permanecer sin cambiar, dado que la poblaci6n es genéticamente uni forme y esté formada por individuos heterozig6ticos en cuanto a los ge- res parentales. Si entonces se cria una generacién F, a partir de F, el resultado consistiré en que Ia media permanece sin cambiar, pero se produce variabilidad por recombinacién genética, de manera que la varianza aumenta (fig. 11). Pueden establecerse experimentos de este tipo, en los que se observan cambios en la media y en la varianza, de tal manera que confirmen las suposiciones que se han hecho acerea de Ta naturaleza del control genético, Fig. 1.1 Demostracién de a existencia del con- trol genético de variacién continua. Las Iineas derivan de una poblacién basica y estén selec- cionadas en cuanto a un valor elevado 0 bajo del carter. En el proceso la varianza decrece 8 medida gus Jos oct controladores pasen ¢ ser progresivamente mis homorigoticos. La ge neracin F, entre ambos patrones es tambien sgenéticamente uniforme, siendo la mayoria de los individuos heterozigdticos en todos los loci. a frecuencia de los alelos crecientes y decre- cientes es aproximadamente igual. En la gene racin F, derivada de este patrén se produce Js recombinacién génica y de nueyo aumenta i variabilidad 8 LA POBLACION Y EL GEN 14 Componentes de Ia varianza Hasta aqui hemos hablado de genes no ligados con pequefios efectos aditivos. En realidad puede existir dominancia, interaccién epistética y efectos de ligamiento, entre otras posibilidades, y contribuciones a la variabilidad fenotipica total a partir de las fuentes a las que se denomina componentes de la varianza. El proceso de la genética cuantitativa con- siste en analizar la varianza total en sus componentes. El efecto de la epistasis es dificil de separar del efecto de la domi- nancia, dado que le diferencia depende del tamaiio de las distribuciones fenotipicas de frecuencia, pero las dos fuentes pueden agruparse como el componente no aditivo de la varianza. Su influencia en el modo de herencia puede verse volviendo al método de la regresién de Galton para examina la herencia. Si se realizan una serie de apareamientos al azar y los valores medios de las progenies se representan gréficamente frente fla media de sus dos progenitores, entonces el cocficiente de regresin es la pendiente de la linea que describe Ia relacién entre los dos (igu- ra 1.2), Es fécil de ver que si el ambiente no ejerciera efecto alguno en Ja dimension considerada y que si el componente genético estuviera en- teramente formado por genes aditivos, de manera que cada individuo pudiera ser marcado con precisin, entonces la pendiente de la linea serfa 45°. Por tanto, el coeficiente de regresin seria 1. En el otto extre- mo, si el componente genético es cero, Ia pendiente de Ia linea serd cero. Por consiguiente, el coeficiente de regresién es una medida del Fio, 12 _Relacién ene tre la’ media de Fy Ia media de lo progent tores para el cardcter anchura de ‘concha en fh caracolArienta_ ar bustorum (segin Cook, [1965], Evolucion, 19, 8659).'El covficienie de regresiin 0 heredabilc dad es do 07, que es sn valor elevado. En este as0 los progenitors se fran spareado por gru: os, fo cual increments 2) Coeficiente de regte ién en une pequelia cantidad. ‘Para estimar fa" heredablidad con 6 * % 3 exactitud deben tomar. i de los progentores Se unos progenitores ce Medi — una poblacién en la cual las frecuencias génicas se hayan hecho iguales (F, dé la figura 12) eben aparearse al azar. Media de F. 8 ‘COMPONENTES DE LA VARIANZA 9 ‘componente aditivo de la varianza como fraccién de la varianza fenoti- pica total, Se denomina heredabilidad del carécter y es importante en genética cuantitativa préctica, dado que mide la capacidad de un pro- gama de cria para producir una respuesta, Si se represeatan las medias de las progenies frente a valores de un progenitor ‘nico, la heredabilidad es el doble del coeficiente de regresién. i 1a poblacién también ha sido producida por consanguinidad enton- ces, en principio, poseemos la suficiente informacién para evaluar las con- tibuciones relativas de tres componentes, el componente aditivo Vy, el componente no aditivo Vp y el componente ambiental Vp respecto a la varianza total V>. Ya hemos visto al considerar la consanguinidad que podemos identificar una fraccién (V4 + Vn)/Vp y otra fraccién V_/Vp. El andlisis de la regresién aporta otra fraccién, V/V. Con estas infor- maciones puede calcularse las contribuciones relativas de V,, Vp y Ve- Los métodos de la genética cuantitativa son mucho més complejos y precisos, pero dependen del principio de establecer cruces experimenta- les de manera que puedan permitir la divisién de la varianza en sus partes. Tiene interés la relacién entre el tamatio de los distintos componen- tes y la eficacia reproductora aparente del cardcter. Si la variacién del cardcter hace que varie poco la eficacia reproduciora del portador, como ‘en el caso de la impresién dactilar humana, entonces la heredabilidad es probablemente elevada. Si el carécter es de importancia vital, como el tamafio de la gatra en las aves, la heredabilidad es probable que sea baja y que la mayor parte de la varianza sea debida al componente ge- rnético no aditivo, El carécter entonces es invariante respecto al cambio ambiental y no cambia fécilmente por seleccién. Si se trata de un ca récter que podtfa variar con mejora ecotipicamente, como el grado de diseccién devuna hoja en algunas plantas muy extendidas, entonces el componente ambiental es probable que sea elevado. Este tipo de prediccién hace que sea de interés para los genetistas de poblaciones analizar los componentes de ia varianza de tin cardcter cuantitativo, El ejercicio es algunas veces fustrante, dado que aunque suponemos que el cardcter esté bajo coritrol de un sistema genético de genes similares situados en distintos loci, algunos heterozigéticos_y algunos homozigéticos, las pruebas son s6lo indirectas. Todavia més, los valores obtenidos dependen del ambiente en el que se realizé el es- tudio. Un valor de heredabilidad obtenido en un ambiente no es nece- sariamente aplicable a otro ambiente, y puede ser muy desorientador. Normalmente el andlisis de la varianza, a pesar de sus imperfecciones, se acerea tanto como puede a los genes que controlan un cardcter que varia continuamente. No obstante, se han realizado algunos estudios, principalmente por Theday y sus ascciados, que permiten localizar los genes responsables. Thoday llevé a cabo experimentos sobre la variacién 10 LA PoBLAciGN Y EL GEN y la seleccién del ntimero de quetas de Drosophila juntamente con estu- ios mendelianos sobre el ligamento. Relacionando la respuesta frente a Ia seleccién con el cambio de frecuencia en los puntos marcadores, puede identificarse el mimero y la posici6n de los genes. Teoria de las frecuencias génicas 2 La microevolucién consiste en el cambio en la poblacién para adap- tarse @ un nuevo lugar o a un nuevo tiempo en un ambiente cambiante, © para mejorar el éxito en un ambiente constante. Las modificaciones que tienen lugar son genéticas. Sewall Wright sefial6 en un articulo escrito ‘en 1949 que «el proceso de evolucién elemental en una poblacién homo- génea razonablemente grande puede considerarse como un cambio de la frecuencia génica». Sewall Wright ha aportado la mejor clasificacin ge- neral de los procesos que cambian la frecuencia génica, en las condicio- * nes simplificadas que se subrayaron en el capitulo 1, y dicha clasiica- cin se usa a continuacién. 241 El equilibrio de Hardy-Weinberg El punto de partida més ttl es la situacién nula en la cusl dos alelos se encuentran presentes en un locus autosmico en una poblacién y no actda fuerza alguna para cambiar su frecuencia. Si la poblaciGn es de tamafio infinito y hay apareamiento al azar y no existe selecciOn, muta- ci6n 0 migracién, entonces cualesquiera que sean el genotipo y Ia fre- cuencia génica de partida la poblacién aleanzaré un gen de equilibrio y tna frecuencia genotipica de equilibrio tras una generacin. Estas con- Clusiones fuertin discutidas por varios investigadores diferentes en la primera parte de nuestro siglo. El uso comin ha hecho que el equilibrio se denomine equilibrio de Hardy-Weinberg, siendo G. H. Hardy un matemético y W. Weinberg un genetista, que publicaron articulos inde- pendientes sobre el equilibrio en 1908. ‘Supongamos que estamos tratando de un locus A,A’ en el cual la frecuencia génica de A es p y la frecuencia de A’ es g, de manera que p+ q=1. Existen tres genotipos: AA, AA’, A’A’. Sea la frecuencia de los genotipos d, 2h y r respectivamente, de manera que d+2h+r: Entonces cualesquiera que sean las frecuencias génicas y genotipicas que estén presentes debe cumplirse siempre que p=d+h y q=h+r. Este es un punto importante; la notacién simplemente afirma que la fre- cuencia génica' p 0 q es el nimero total de alelos de este tipo expresado como fraccién del nimero total de alelos presentes. Supongamos que tuvigramos una muestra formada por 60 individuos AA, 55. indivi duos AA’ y 46 individuos A’A’. La frecuencia p es (120 + 55)/(120 + 12 TEORIA DE LAS FRECUENCIAS GENICAS + 140 + 92) = 0,5454. La frecuencia d es 60/(60 + 55 + 46) anélogamente 2h = 0,3416, El valor de d+ h es, por consiguiente, 0,5434, que es el valor que hemos calculado antes. Cuando hay apareamiento al azar, cada individuo puede aparearse ‘con un individuo de cualquiera de los tres genotipos con una probabili- dad que depende de sus frecuencias genotipicas. Los distintos aparea- smientos se producen con las frecuencias que muestra la tabla 2.1. El nico otro proceso que tiene lugar es la segregacién de la progenie en apareamientos entre progenitores distintos. Esto viene en la tabla 2.2, en ta cual Ia frecuencia de cada tipo de apareamiento se divide por las distintas clases de progenie que produce. Cuando las conttibuciones de cada una de las clases de progenie se suman, las frecuencias de AA, AA’ y A’A’ en F, son respectivamente (d + h)?, 2(d + 4) (h-+ r) y (ht hy. Se demostré anteriormente que d +h = p, y h-+r = q, por lo cual las frecuencias genotipicas que se alcanzan son p*, 2pq y q? respectivamente. Tim 21, Freovencia de los apareamieiog en una pobacén, grande cuando los tres genotipos tienen las frecuencias d, 2h y r, y el apareamiento es el azar. ee Hembras Machos AA AN WAT frecuencia a 2h r genotipica AA a e 2ah dr AN 2h 2dh an 2hr AN r ar 2hr e OO Para completar la demostracién del teorema de Hardy-Weinberg s6lo es necesario sustituir p*, que es la nueva frecuencia de AA, por s, 2pq por 2h y g? por r en la tabla 2.1. Si entonces seguimos el proceso de segregacién de la tabla 2.2 se encuentra de nuevo que la progenie pre- senta la razén p*:2pq:q?. La poblacién por consiguiente alcanza una frecuencia de equilibrio después de una generacién y permanece en éta. Puesto que una perturbacién subsiguiente del equilibrio siempre vendria seguida por un retorno inmediato al equilibrio, podemos decir que el equilibrio es estable. Siga el lector por si mismo este proceso a lo largo de dos generaciones usando valores numéricos y empezando por ejemplo por d= 0,3, 2h =0,5 yr=0. La relacién entre las tres frecuencias genotipicas y las frecuencias génicas en el equilibrio de Hardy-Weinberg esté indicada en la figura 2.1 Cuando estamos tratando de un gen ligado al sexo el eéleulo de las frecuencias génicas es algo diferente del que se ha indicado arriba. Las frecuencias ya no aleanzan el estado de equilibrio tras una generacién, EL EQUILIBRIO DE HARDY-WEINBERG 13, ‘TaBia 22 Frecuencia y composici6n de las clases de progenie resultantes del apareamiento, Tipo de progenie Tipo de apareamiento Frecuencia AA AN aN ARXAA = _ BA KAR Sh aah = RA XA 2dr oar = ae ae e he he 2h p = = ? 1 (+h) dinky een? pero se aproximan a él gradualmente, Nos referiremos de nuevo a los genes ligados al sexo en el capitulo 3, La situaciGn del equilibrio de Hardy-Weinberg es ideal. Algunas ve- ces se encuentran muestras en las que las frecuencias genotipicas no presentan desviacién alguna respecto a los valores esperados, pero las condiciones supuestas nunca se mantienen exactamente. La poblacién nunca es infiita. El préximo paso es considerar lo que sucede cuando las condiciones teéricas se ebandonan en varios sentidos. Wright (1949) dividi6 a los factores que tienden a cambiar Ia frecuencia génica (y a modificar las razones de Hardy-Weinberg) en tres categorias. Estas ca- tegorfas son: ) efectos sistemticos, en los cuales tanto el tamafo como Ja direceién del cambio estén en principio determinados; b) efectos dis- persivos, en los cuales en principio esta determinado el tamafo del cam- 10: Frecuencia ganotipiea Fi, 21 Frecuencias genotipicas ye disinins fecuncis geicas de poblaciones que se encuentran fn 1 equilorio' de HardyWer 89a berg. 10 14 TEORIA DE LAS FRECUENCIAS GENICAS bio pero no su direccién, y c) sucesos no recurrentes, para los cuales no stn determinados nj el tamafio ni la direccién del cambio. 21.1 Efectos sisteméticos Migraci6n. Puede deducirse que la inmigracién a una poblacién ocu- re a una velocidad m, cuando m es el ntimero de inmigrantes como frac- ign de Ia poblacién total de individuos indigenas, mas emigrantes. Por consiguiente, m tiene un valor comprendido entre 0 y 1. No obstante, debe observarse que si toméramos dos grupos de individuos y dijéra mos que todos los machos de un grupo tuvieran la misma posibilidad de aparearse con una hembra de su propio grupo o de otro grupo, y sucediera anélogamente para las otras hembras, entonces la velocidad de migracién serfa 0,25. Esta situacién también implicaria que existiera apareamiento al azar entre los dos grupos; ambos pertenecen a la misma uunidad panmitica. Por consiguiente, siendo realistas, m puede ser estric- tamente una velocidad de migracién sélo cuando es inferior a 0,25. Si existe inmigracién, entonces 1a nueva frecuencia génica de la po- blacién después de una generacin es: = U—m) q+ ma’, en donde 4 es ta frecuencia entre los inmigrantes. Puesto que estamos interesados en el cambio de frecuencia génica ‘que tiene lugar en unas condiciones dadas, seré vitil reordenar esta ecua- ign para que nos dé cuenta del cambio que ocurre. Para hacer esto entonces decimos que q, es igual a q, més alguna cantidad Aq, de ma- nera que Ag = 9,—qy. A menudo es posible, como en este caso, ex- presar q, de alguna forma conveniente en funcién de q,, de manera que Ta ecuacién con Ag pueda escribirse enteramente en funcién de valores que hagan referencia a una sola generacién. Cuando tiene lugar la mi- gracién: Aq = (=m) a + mg’, —a, = m (a —4) en donde q/ hace referencia a la generacién 0. La ecuacién afirma que ‘entre una generacién y otra el cambio de frecuencia génica debido a la ‘migracién es igual a Ta diferencia de la frecuencia entre los inmigrantes y de la poblacién indigena multiplicada por la velocidad de migracicn, Estas ecuaciones tienen dos funciones generales en el presente con- texto, Estas ademés permiten que se hagan enunciados de este tipo, sobre las propiedades de alguna relaci6n, que de otro modo no serian evi dentes. Algunas veces también nos ayudan a alcanzar alguna conclusién al trabajar con valores numéricos, cuando una descripeién puramente verbal no seria suficiente. Como ilustracién consideremos el siguiente ejemplo, EL EQUILIBRIO DE HARDY-WEINBERG 15 La mariposa Gonodontis bidentata es un insecto pardo que posee una forma melénica dominante en las éreas industriales, En un lugar de Manchester en 1973 se’estimé que una poblacién posefa el 80% de melénicos (heterozigotos u homozigotos) y que estaba formada por mil individuos.. Como parte del experimento se soltaron en el érea 212 me- linicos y 385 no melénicos tomados de otro lugar en el cual ésta era la frecuencia natural. @Tendria esto un efecto apreciable en la frecuencia de los melénicos de la generacién siguiente y cudl seria la frecuencia re- sultante? Usando las ecaciones que se han visto hasta aqui la frecuencia de meldnicos esperada en 1974 resulta ser 64,29. De hecho la fre- ‘cuencia observada fue del 78 %, de manera que la introduccién produjo ‘pocos cambios, Tiene valor comprobar esta respuesta. ‘Mutacién. Las mutaciones aportan formas nuevas esenciales para la evolucién, pero, en términos de los cambios que se ven de una genera- cin a otra, el papel que desempefian es normalmente bastante leve. Al- gunas veces las mutaciones pueden ser tan raras que debe pensarse que cada mutacién es un acontecimiento Gnico dentro de la escala de tiem- pos de la poblacién. No obstante, las mutaciones algunas veces son re- ‘currentes y puede decirse que poseen una velocidad de ocurrencia. En principio este proceso sistemético puede cambiar las frecuencias génicas. Supongamos que un gen A muta a la forma A’ con una velocidad u y que la frecuencia de A es q, sicndo la de A’ p (= 1—4q). La velocidad implicada es probable que sea del orden de 10-* © 10-* por generacién, de manera que el cambio que tiene lugar serd lento. El cambio se ex. presa por la ecuacién % = Gua, Pero también ocurre Ia mutacin inversa, por ejemplo, con una yeloci- dad v. El proceso" entero es: » A’ =A tipo de alelo u Pq ‘frecuencia Por consiguiente, la ecuacién se transforma en: Gs = G— UI + VP. y el cambio se expresa por: Aq = vp—uq Tanto u como y son valores positivos que actian en direcciones opues- tas, de manera que es posible que se equilibren entre si produciendo un equilibrio. Un equilibrio es una situacién en la cual no se produce un 16 TEOR{A DE LAS FRECUENCIAS GENICAS cambio ue irecuencia génica, de manera que la posibilidad de equilibrio puede investigarse igualando a cero la ecuacién de Ag. En este caso: vp—uq =0 y cuando esto se cumple el valor de equilibrio de g es: uty q Por tanto, un equilibrio es posible y puede ocurrir con cualquier frecuen- cia génica comprendida entre 0 y 1. Los mutantes son por definicién raros, recibiendo el tipo més comin el nombre de tipo silvestre y las reversiones desde el mutante hasta el tipo son con frecuencia menos comunes que la mutacin. Supongamos que la velocidad de mutacién es diez veces mayor que la velocidad de mitaci6n inverse. Entonces: y tou — = 0909 uty Uw Como resultado de Ia mala replicacién, 1a forma mutante deberia llegar ser, al final, la mas comin de la poblacién, Seleccién. Seleccién es la contribucién diferencial de distintos genoti- pos a la generacién subsiguiente. Algunas veces la selecciGn actia de luna manera clara. Una forma de una especie puede ser més criptica 0 ms fecunda que otra, o bien puede tener algiin defecto metabdlico. Otras veces, la existencia de un agente selectivo se deduce de un cambio en la frecuencia génica, Empezando por un zigoto recién formado un individuo pasa a través de un ciclo de cambios. El zigoto madura para convertirse en un adulto, se forman gametos, se produce algtin tipo de «comportamiento de aparea miento» para asegurar que los gametos se unan y se produzea una nueva generacién de zigotos (tabla 23). Es probable que existan varios tipos de alelos en un locus, pero los principios implicados pueden verse muy claramente, empezando por Ia seleccién que afecte a la supervivencia de dos formas de gametos. Supon- gamos que los dos tipos de gametos A y A’ estén presentes con frecuen- cias py q. Estos gametos sobreviven con distintas proporciones, de ma- nera que, por cada 100 gametos del tipo A, 90 sobreviven hasta llegar a la fecundacién, mientras que, de cada 100 gametos del tipo A’, s6lo sobreviven 80. Le nueva frecuencia 80, ge aes 4 3490 EL EQUILIBRIO DE HARDY-WEINBERG 17 Tasta 2.3 Fases del ciclo vital en las cusles puede producirse un cambio selective. Fase Tipo de efecto formacién del zigoto hasta fase adulta supervivenia

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