"Dacenio ala Igualdad de Oportunidades para Mijaras y Hombres" “Ao dal Bicantenaria del Pen: 200 anos de Independenciat PROTOCOLO PARA LA VACUNACION DE LAS PERSONAS QUE PADECEN ENFERMEDADES RARAS Y HUERFANAS L INTRODUCCION Los pacientes con enfermedades raras son un grupo de alta vulnerabilidad que requiere un acceso temprano a la prevencién, diagnéstico, tratamiento integral y rehabilitacién de sus comorbilidades asociadas, a fin de preservar su calidad y expectativa de vida. En el mundo, segiin un estudio publicado en el European Journal of Human Genetics’, se estima que existen ms de 300 millones de pacientes con Enfermedades Raras y Huérfanas y que, en el Pera, suman mas de 2 millones de pacientes los que conviven con estas condiciones. Ello constituye un serio reto de salud publica, ya que las personas con estas enfermedades son mas vulnerables y tienen un mayor riesgo a contagiarse del Covid-19, agravando con ello sus condiciones preexistentes; lo que, aunado al confinamiento y la falta de asistencia médica debido a la saturacin de los servicios sanitarios, perjudica la continuidad de sus tratamientos. Es por ello que es esencial adoptar politicas que procuren el acceso temprano de los pacientes a la vacunacién contra el SARS CoV2, en el contexto de priorizacién, a fin de disminuir la morbimortalidad asociada a una eventual infeccién, que afecte atin mas su calidad de vida AMBITO DE APLICACION El presente protocolo se aplica en las Instituciones Prestadoras de Servicios de Salud (IPRESS) del Ministerio de Salud, a través de las Direcciones de Redes Integradas de Servicios de Salud (DIRIS) y de los Gobiernos Regionales, a través de las Direcciones Regionales de Salud (DIRESA) 0 Gerencias Regionales de Salud (GERESA), EsSalud, Sanidad de las Fuerzas Armadas y Policiales y las entidades privadas.f direc General de imenvncones Exrntyaren Sud Sb, “Decenio de la tgualdad de Opocunidades para Mujeres y Hombres* “alo dal Bicentnario del Pert: 200 afias do Independencia” CONSIDERACIONES GENERALES Las enfermedades raras son un grupo de enfermedades con una alta tasa de mortalidad y una frecuencia menor de 1 por cada 100 000 habitantes; por lo general, tienen una evolucién crénica muy severa, con multiples deficiencias motoras, sensoriales y cognitivas, con peligro de muerte o de invalidez crénica. Pueden inciuir malformaciones congénitas y enfermedades de origen genético? La presencia de dichas comorbilidades los hace particularmente susceptibles alla infeccién y complicaciones por el SARS-CoV-2, por lo que se justifica su priorizacion para la vacunacién, a fin de lograr la disminucién de la morbilidad y mottalidad asociadas a la infeccién por COVID19, asi como la proteccién de la integridad y capacidad de respuesta de nuestro sistema sanitario®. Las personas con enfermedades raras y huérfanas no tienen contraindicacién ala vacunacién salvo antecedentes de reacciones alérgicas a los componentes de la vacuna. A la fecha, no existe evidencia cientifica que documente la seguridad y eficacia de la vacuna en nifios y mujeres embarazadas. La vacunacién no es obligatoria CONSIDERACIONES ESPECIFICAS . Las personas con enfermedades raras y huérianas seran vacunadas: a. En los Centros de Vacunacién designados por la Autoridad Nacional Sanitaria, segtin programacién establecida por la Direccién de Inmunizaciones, dentro del Plan Nacional de vacunacién contra el COVI19, vigente. b. En domicilio por las brigadas méviles en caso no puedan asistir por condicién de discapacidad invalidante con una acreditacién de esta condicién; se programara la visita domiciliaria a través de la IPRESS donde son tratados o llamando al némero 113 0 107. ¢. La vacunacién a pacientes con Enfermedades Raras y Huérfanas se realizard los dias 24, 25 y 26 de mayo, teniendo en consideracién que se trata de dias de baja afluencia de personas a los Centros de Vacunacién, . Las personas con enfermedades raras y huérfanas deben estar registradas en una base de datos, la cual es proporcionada por los representantes de las Instituciones Prestadoras de Salud (PRESS) donde son atendidas, sean piiblicas o privadas. De no figurar en dicha base de datos, deben solicitar su 2 Peau zoncop @ E)Pmiarcae ae ide interveacloics see Glovers mised “Devenio de a igualdac de Oportunidades para Mujocea y Hombres” "Afo dal Bicantenarto dal Per: 200 aos de Indapendenci" registro oficial en la IPRESS que le corresponde, acreditando su condicién, de tener una ERH, por medio de una teleconsulta o consulta presencial, a fin de poder ser programadas formalmente. Todas las personas con enfermedades raras y huérfanas deben ser evaluadas obligatoriamente por el equipo de Triaje, en los centros vacunacién, con la finalidad de valorar algunos signos 0 sintomas de alarma que sugieran complicaciones 0 descompensacién de su enfermedad de fondo, Dado que se han reportado casos aislados de anafilaxis, es recomendable la observaci6n post vacunacién, por un espacio de 30 minutos. Las reacciones adversas derivadas de la aplicacion de la vacuna deben ser evaluadas y tratadas por su médico y debe reportarse segtin la normatividad vigente. La autoridad Nacional de Salud debe garantizar la continuidad del proceso de inmunizacién con el mismo tipo de vacuna de la primera dosis administrada FLUJO DE ATENCION 4.1 Admisién + Persona que padece enfermedad rara o huérfana, ingresa con un solo familiar 0 cuidador al Centro de Vacunacién. + Se procede a su identificacién mediante su Documento Nacional de Identidad. + Se procade a verificar la condicién de la persona que padece enfermedad rara 0 huérfana, segtin padrén de registro. + De no encontrarse registrada, la persona podra mostrar su carné, constancia, certificado, indicaciones médicas 0 algin documento que acredite su condicién de padecer una ERH. 4.2. Triaje * Ingresa acompaitado de un solo familiar 0 cuidador. + Se procede a la toma de temperatura, de evidenciarse cuadro febril, debe ser registrado en una base de datos de “pacientes diferidos” y ser comunicado a la Direccién de Inmunizaciones por correo electrénico, a fin de poder reprogramar la vacunacién. Se debe avisar al paciente que la nueva fecha podra ser consultada via aplicativo del MINSA 0 solicitada a los nlimeros 113 0 107.sp & Minsterio Seer per beet “Decano de la gualiad de Oporunidades para Mujeres y Hotes" “Rio dal canara del Peri: 200 ato Gendapandencay La persona con ERH entrega el formato de Consentimiento Informado debidamente llenado y firmado, caso contrario, el personal de salud ta asiste, para que sea llenado y firmado por la persona que padece ‘enfermedad rara o huérfana y/o su familiar 0 cuidador. Pasa a valoracién clinica y epidemiolégica. 4,3. Punto de vacunacién: Los pacientes que padecen ERH son programados para su atencién en los Centros de Vacunacién, asignados por la Direccion de Inmunizaciones del MINSA. Luego de la verificacién de los datos, se procede al registro de la persona con ERH en el HIS. Se explica sobre la técnica de vacunacién y el tipo de vacuna a administrar. La persona debe estar sentada y con el brazo descubierto, el cual debe flexionar para la relajacién del misculo dettoides. El personal o profesional de la salud debe cargar|a jeringa con la solucion de la vacuna y mostrarle al paciente o a su cuidador que la jeringa esta y luego de la aplicacién de la vacuna ensefiar la jeringa vacia. Limpiar la zona de aplicacién de la vacuna. Introducir con rapidez la aguja de fa jeringa con el bisel hacia arriba en un angulo de 90°. Reticar la aguja sin realizar masaje en el lugar de aplicacion y mostrar al familiar 0 cuidador la jeringa vacia. Cubrir la zona de puncién con torunda de algodén. El profesional de salud debe realizar compresion en la zona de la vacunacién (Presién leve para lograr hemostasia en caso de sangrado) e informar al paciente que continue con la misma, durante el periodo de observacion. En caso de Pacientes con Hemofilia, se sugiere la compresion por varios minutos post vacuna, en caso de hemofilicos moderados a severos se deben aplicar su dosis de factor temprano en la mariana del dia de la vacunacién. Explicar las posibles reacciones de la vacuna. Desechar los insumos propios de la vacunacién en la caja de bioseguridad. Indicar al vacunado y a su familiar 0 vacuna de ser la primera dosis. lador la fecha de su proximaTeena psa lnteresclone, enrac sal Buble “Decenio de la gualdad de Oposunidades para Mujeres y Hombres" "ANo del Bicentenario del Pend: 200 anos de Indapaadancsa Se entrega carné de vaounacién. Monitoreo y observacién Se realizard la observacién por un periodo minimo de 30 minutos para garantizar la identificacién precoz de algtin efecto adverso. De presentarse algtin Evento Supuestamente Atribuido a Vacunacién o Inmunizacién (ESAVI), se procederé de acuerdo al Plan Nacional actualizado de Vacunacién contra la COVID 19 y normatividad vigente telacionada. Culminado el tiempo de observacién, el vacunado y su familiar o acompafiante se retiraran del centro de vacunacion.Cd Mesa Samah tec! "Decenio dels iuakiad de Oporunidades para Mujeres y Homores" “Ato del Biomtonario del Pari: 200 sas de Independencia" Numero de Casos de Enfermedades Raras y Huérfanas - 2019 ENFERMEDAD RARA O HUERFANA a [TOTAL £119 - DIABETES MELLITUS NO INSULINODEPENDIENTE, SIN MENCION | 1,811 DE COMPLICACION z E789 - TRASTORNO DEL METABOLISMO DE LAS LIPOPROTEINAS, NO | 6,645 ESPECIFICADO E343 - ENANISMO, NO CLASIFICADO EN OTRA PARTE 5,097 J849 - ENFERMEDAD PULMONAR INTERSTICIAL, NO ESPECIFICADA 3,936 G403_- EPILEPSIA Y SINDROMES EPILEPTICOS IDIOPATICOS GENERALIZADOS i 7 __| 3,754 329 - LUPUS ERITEMATOSO SISTEMICO, SIN OTRA ESPECIFICACION | 3.681 H905 - HIPOACUSIA NEUROSENSORIAL, SIN OTRA ESPECIFICACION 2.857 153 - DEGENERACION DE LA MACULA Y DEL POLO POSTERIOR DEL OJO 2,848 J841 - OTRAS ENFERMEDADES PULMONARES INTERSTICIALES CON FIBROSIS ig u 2,600 Q039 - HIDROCEFALO CONGENITO, NO ESPECIFICADO i 2,256 | D86X - DEFICIENCIA HEREDITARIA DEL FACTOR Vill L 1,964 | Q850 - NEUROFIBROMATOSIS (NO MALIGNA) | 1.714 Q750 - CRANEOSINOSTOSIS 1,330 M080 - ARTRITIS REUMATOIDE JUVENIL a Hit 1,236 G404_ = OTRAS EPILEPSIAS Y SINDROMES EPILEPTICOS GENERALIZADOS 1,190 ‘Q282 - MALFORMACION ARTERIOVENOSA DE LOS VASOS CEREBRALES 1,475 Q870 - SINDROMES DE MALFORMACIONES CONGENITAS QUE AFECTAN PRINCIPALMENTE LA APARIENCIA FACIAL 4M17 M321 - LUPUS ERITEMATOSO SISTEMICO CON COMPROMISO DE ORGANOS 0 SISTEMAS. 1,048 Q796 - SINDROME DE EHLERS-DANLOS 1,043"Decanio de la Iguakiad de Oportunidades para Mujeres y Hombres” “Alo del Sicantenario del Peri: 200 aflos de Independencia" M320 - LUPUS ERITEMATOSO SISTEMICO, INDUCIDO POR DROGAS, TEMPRANO (G30.0+) 1,041 £230 - HIPOPITUITARISMO- 4,033 G610 - SINDROME DE GUILLAIN-BARRE 923 G710 - DISTROFIA MUSCULAR ee _| 875 G700 - MIASTENIA GRAVIS | He 834 D70X - AGRANULOCITOSIS 825 (Q969 - SINDROME DE TURNER, NO ESPECIFICADO, 728 M218 - OTRAS DEFORMIDADES ADQUIRIDAS DE LOS MIEMBROS, ESPECIFICADAS 713 £250 - TRASTORNOS ADRENOGENITALES CONGENITOS CON | DEFICIENCIA ENZIMATICA 704 G930 - QUISTE CEREBRAL { = 688 D610 - ANEMIA APLASTICA CONSTITUCIONAL 603 Q892 = MALFORMACIONES CONGENITAS DE OTRAS GLANDULAS ENDOCRINAS 565 Q871 - SINDROMES DE MALFORMACIONES CONGENITAS ASOCIADAS PRINCIPALMENTE CON ESTATURA BAJA: 539 Q878 - OTROS SINDROMES DE MALFORMACIONES CONGENITAS ESPECIFICADOS, NO CLASIFICADOS EN OTRA PARTE 1531 £849 - FIBROSIS QUISTICA, SIN OTRA ESPECIFICACION 522 Q201 - TRANSPOSICION DE LOS GRANDES VASOS EN VENTRICULO DERECHO 504 0330 - TUMOR BENIGNO DEL ENCEFALO, SUPRATENTORIAL 461 H46X - NEURITIS OPTICA ree Sr 459 220 - ATRESIA DE LA VALVULA PULMONAR 453 Q879 - EPIDERMOLISIS BULLOSA, NO ESPECIFICADA 450 D849 - INMUNODEFICIENCIA, NO ESPECIFICADA 441 F000 - DEMENCIA EN LA ENFERMEDAD DE ALZHEIMER, DE COMIENZO 436 uPERU | Ministerio Me ae "Doverio dela iguabiad de Oportunidades para Mujeres y Hombres" "Af dol Bicantenario del Peri, 200 afos de Independencia" E232 - DIABETES INSIPIDA D613 - ANEMIA APLASTICA IDIOPATICA ae lens E783 - HIPERQUILOMICRONEMIA | i 900 - NEUROPATIA AUTONOMA PERIFERICA IDIOPATICA a 1270 - HIPERTENSION PULMONAR PRIMARIA ca 688 - OTROS DEFECTOS ESPECIFICADOS DE LA COAGULACION ca H270 - AFAQUIA “ 395 G041 - PARAPLEJIA ESPASTICA TROPICAL, } Q780 - OSTEOGENESIS IMPERFECTA i 225 - ANOMALIA DE EBSTEIN | = | 0691 - DEFECTOS CUALITATIVOS DE LAS PLAQUETAS | | Q046 - QUISTES CERESRALES CONGENITOS: 7 Q873 - SINDROMES DE MALFORMACIONES CONGENITAS CON EXCESO DE CRECIMIENTO PRECOZ 338 M340 - ESCLEROSIS SISTEMICA PROGRESIVA 335, D45X - POLICITEMIA VERA M349 - ESCLEROSIS SISTEMICA, NO ESPECIFICADA ae Q620 - HIDRONEFROSIS CONGENITA i G518 - OTROS TRASTORNOS DEL NERVIO FACIAL = Q740 - OTRAS MALFORMACIONES CONGENITAS DEL (DE LOS) MIEMBRO- os (S) SUPERIOR(ES), INCLUIDA LA CINTUR 316 0613 - RINON POLIQUISTICO, TIPO NO ESPECIFICADO 304 'Q150 - GLAUCOMA CONGENITO a Z 298 M081 - ESPONDILITIS ANQUILOSANTE JUVENIL 298 2 sai My, eran i} NSeres y Hombrest lependencia® “Decenio deta tgualdad de Oportnidades para "Af del Bicontenario dl Per: 200 aos de D580 - ESFEROCITOSIS HEREDITARIA a H 295 Q743 - ARTROGRIPOSIS MULTIPLE CONGENITA. 289 (Q614 - DISPLASIA RENAL 277 Q774 - ACONDROPLASIA 276 (Q431 - ENFERMEDAD DE HIRSCHSPRUNG Boot 275 E162 - HIPOGLICEMIA, NO ESPECIFICADA aes oe 273 (Q851 - ESCLEROSIS TUBEROSA 266 D589 - ANEMIA HEMOLITICA HEREDITARIA, SIN OTRA ESPECIFICACION 266 M331 - OTRAS DERMATOMIOSITIS 266 Q619 - ENFERMEDAD QUISTICA DEL RINON, NO ESPECIFICADA ee tee 262 G048 - OTRAS ENCEFALITIS, MIELITIS Y ENCEFALOMIELITIS 262 Q874 - SINDROME DE MARFAN. 258 M330 - DERMATOMIOSITIS JUVENIL 257 G129 - ATROFIA MUSCULAR ESPINAL, SIN OTRA ESPECIFICACION 252 E740 - ENFERMEDAD DEL ALMACENAMIENTO DE GLUCOGENO 250 Q611 - RINON POLIQUISTICO, TIPO INFANTIL 248 (203 - DISCORDANCIA DE LA CONEXION VENTRICULOARTERIAL 247 Q688 - OTRAS DEFORMIDADES CONGENITAS OSTEOMUSCULARES, ESPECIFICADAS 247 K740 - FIBROSIS HEPATICA 246 Q262 - CONEXION ANOMALA TOTAL DE LAS VENAS PULMONARES| ss oe | 244 G122 - ENFERMEDADES DE LAS NEURONAS MOTORAS. 244 E756 - TRASTORNO DEL ALMACENAMIENTO DE LIPIDOS, NO ESPECIFICADO 239"Decanio de la iqualdad de Oporunidados para Mujeres y Hombres” "Afi dat Bicantanaro dl Pew 200 afos de Independencia” G35X - ESCLEROSIS MULTIPLE M45X - ESPONDILITIS ANQUILOSANTE a Q751 - DISOSTOSIS CRANEOFACIAL = G10X - ENFERMEDAD DE HUNTINGTON a Q828 - OTRAS MALFORMACIONES CONGENITAS DE LA PIEL, a ESPECIFICADAS 231 Q798 - OTRAS MALFORMACIONES CONGENITAS DEL SISTEMA OSTEOMUSCULAR 230 M303 - SINDROME MUCOCUTANEO LINFONODULAR [KAWASAKI] 0720 - ANOMALIAS GENETICAS DE LOS LEUCOCITOS a M890 - ALGONEURODISTROFIA z | = E713 - TRASTORNOS DEL METABOLISMO DE LOS ACIDOS GRASOS | Q754 - DISOSTOSIS MAXILOFACIAL = K108 - OTRAS ENFERMEDADES ESPECIFICADAS DE LOS MAXILARES a 0680 - ENFERMEDAD DE VON WILLEBRAND a G712 - MIOPATIAS CONGENITAS = E161 - OTRAS HIPOGLICEMIAS “ 360 - NEUROMIELITIS OPTICA [DEVIC] = Q278 - OTRAS MALFORMACIONES CONGENITAS DEL SISTEMA = VASCULAR PERIFERICO, ESPECIFICADAS 183 Q935 - OTRAS SUPRESIONES DE PARTE DE UN CROMOSOMA 930 - LUPUS ERITEMATOSO DISCOIDE oe Q793 - GASTROSQUISIS: mer Q040 - MALFORMACIONES CONGENITAS DEL CUERPO CALLOSO a M947 - POLICONDRITIS RECIDIVANTE ‘si"Decenio dela Igualdad de Opoctuniades para Mujeres y Hombres "Avo dt Blcantonarlo del Pers. 200 aris de independancla" Q204 - VENTRICULO CON DOBLE ENTRADA “0571 - ANEMIA FALCIFORME SIN CRISIS a E840 - FIBROSIS QUISTICA CON MANIFESTACIONES PULMONARES wt [109 - PENFIGO, NO ESPECIFICADO se 10569 - TALASEMIA, NO ESPECIFICADA ‘st ‘Q444 - QUISTE DEL COLEDOCO ee Q612 - RINON POLIQUISTICO, TIPO ADULTO = E786 - DEFICIENCIA DE LIPOPROTEINAS eS M351 - OTROS SINDROMES SUPERPUESTOS m | Q380 - MALFORMACIONES CONGENITAS DE LOS LABIOS, NO CLASIFICADOS EN OTRA PARTE 1 37 G711- TRASTORNOS MIOTONICOS 136 (Q992 - CROMOSOMA X FRAGIL | oe 135 0760 - HISTIOCITOSIS DE LAS CELULAS DE LANGERHANS, NO CLASIFICADA EN OTRA PARTE 134 O67X - DEFICIENCIA HEREDITARIA DEL FACTOR IX. Feet 133 M089 - ARTRITIS JUVENIL, NO ESPECIFICADA 133 Q618 - OTRAS ENFERMEDADES RENALES QUISTICAS assess 130 Q728 - OTROS DEFECTOS POR REDUCCION DEL (DE LOS) MIEMBRO (S) INFERIOR(ES) 130 Q105 - ESTENOSIS Y ESTRECHEZ CONGENITAS DEL CONDUCTO LAGRIMAL 128 Q447 - OTRAS MALFORMACIONES CONGENITAS DEL HIGADO. 128 898 - OTROS TRASTORNOS ESPECIFICADOS QUE AFECTAN EL MECANISMO DE LA INMUNIDAD, NO CLASIFICADOS E760 - MUCOPOLISACARIDOSIS TIPO | ie 822 - MASTOCITOSIS“Decenio dela lgualdad de Oportunidades para Mujeres y Hombres™ "Ato del Bicentenario del Peni: 200 aos de Independencia” 0763 - OTROS SINDROMES HISTIOCITICOS 125 E749 - TRASTORNO DEL METABOLISMO DE LOS CARBOHIDRATOS, NO ESPECIFICADO 124 (Q790 - HERNIA DIAFRAGMATICA CONGENITA Q206 - SOMERISMO DE LOS APENDICES AURICULARES a £752 - OTRAS ESFINGOLIPIDOSIS = G373_- ~=MIELITIS TRANSVERSA AGUDA EN ENFERMEDAD il DESMIELINIZANTE DEL SISTEMA NERVIOSO CENTRAL 123 J840 - AFECCIONES ALVEOLARES Y ALVEOLOPARIETALES (Q200 - TRONCO ARTERIOSO COMUN ue E755 - OTROS TRASTORNOS DEL ALMACENAMIENTO DE LIPIDOS: a E806 - OTROS TRASTORNOS DEL METABOLISMO DE LA BILIRRUBINA a Q234 - SINDROME DE HIPOPLASIA DEL CORAZON IZQUIERDO a H355 - DISTROFIA HEREDITARIA DE LA RETINA = G473 - APNEA DEL SUENO 20 E761 - MUCOPOLISACARIDOSIS TIPO II us E348 - OTROS TRASTORNOS ENDOCRINOS ESPECIFICADOS m H052 - AFECCIONES EXOFTALMICAS| - Q858 - OTRAS FACOMATOSIS, NO CLASIFICADAS EN OTRA PARTE 413 E724 - TRASTORNOS DEL METABOLISMO DE LA ORNITINA 413 782 - OSTEOPETROSIS 110 M082 - ARTRITIS JUVENIL DE COMIENZO GENERALIZADO 409 M339 - DERMATOPOLIMIOSITIS, NO ESPECIFICADA 107 G800 - NEUROPATIA HEREDITARIA MOTORA Y SENSORIAL 106"Dacenio dea Iguadad de Opartumnidadas para Mujares y Hombres" "Af del Bicentonaria del Pan: 200 anos de Independencia G318 - OTRAS ENFERMEDADES DEGENERATIVAS ESPECIFICADAS DEL SISTEMA NERVIOSO 105 L102 - PENFIGO FOLIACEO. 104 E763 - MUCOPOLISACARIDOSIS NO ESPECIFICADA 102 881 - LIPODISTROFIA, NO CLASIFICADA EN OTRA PARTE Q758 - OTRAS MALFORMACIONES CONGENITAS ESPECIFICADAS DE LOS HUESOS DEL CRANEO Y DE LA CARA 101 J848_- OTRAS ENFERMEDADES PULMONARES INTERSTICIALES | ESPECIFICADAS = 98 Q872 - SINDROMES DE MALFORMACIONES CONGENITAS QUE AFECTAN PRINCIPALMENTE LOS MIEMBROS 96 E220 - ACROMEGALIA Y GIGANTISMO HIPOFISARIO 94 £271 - INSUFICIENCIA CORTICOSUPRARRENAL PRIMARIA ‘Q875 - OTROS SINDROMES DE MALFORMACIONES CONGENITAS CON OTROS CAMBIOS ESQUELETICOS 93 E750 - GANGLIOSIDOSIS GM2 ___|92 0809 - INMUNODEFICIENCIA CON PREDOMINIO DE DEFECTOS DE LOS | ANTICUERPOS, NO ESPECIFICADA 90 (Q255 - ATRESIA DE LA ARTERIA PULMONAR iia 88 M300 - POLIARTERITIS NUDOSA 88 Q799 - MALFORMACION CONGENITA DEL SISTEMA OSTEOMUSCULAR, | NO ESPECIFICADA 188 Q442 - ATRESIA DE LOS CONDUCTOS BILIARES 87 £709 - TRASTORNO DEL METABOLISMO DE LOS AMINOACIDOS AROMATICOS, NO ESPECIFICADO 87 ‘Q042 - HOLOPROSENCEFALIA 87 (Q788 - OTRAS OSTEOCONDRODISPLAGIAS ESPECIFICADAS | tL 185 | 9820 - SINDROME DE WISKOTT-ALDRICH 85. £723 - TRASTORNOS DEL METABOLISMO DE LA LISINA Y LA! HIOROXILISINA. 800 - HIPOGAMMAGLOBULINEMIA HEREDITARIA,“Dacenio de i gusldad da Oporturidades para Mujeres y Hombres* "Ao del Bicentanaro del Per: 200 ais de Independencia" 0550 - ANEMIA DEBIDA A DEFICIENCIA DE GLUCOSA-6-FOSFATO DESHIDROGENASA [G6FD] ‘ 79 0682 = DEFICIENCIA HEREDITARIA DE OTROS FACTORES DE LA | COAGULACION —__ 78 Q264 - CONEXION ANOMALA DE LAS VENAS PULMONARES, SIN OTRA ESPECIFICACION 76 Q019 - ENCEFALOCELE, NO ESPECIFICADO 76 Q786 - EXOSTOSIS CONGENITA MULTIPLE |. 78 E748 - OTROS TRASTORNOS ESPECIFICADOS DEL METABOLISMO DE LOS CARBOHIDRATOS 75 £880 - TRASTORNOS DEL METABOLISMO DE LAS PROTEINAS | PLASMATICAS, NO CLASIFICADOS EN OTRA PARTE 75 E804 - SINDROME DE GILBERT 74 Q781 - DISPLASIA POLIOSTOTICA FIBROSA 74 0828 - INMUNODEFICIENCIA ASOCIADA CON DEFECTOS MAYORES NO ESPECIFICADOS 74 £888 - OTROS TRASTORNOS ESPECIFICADOS DEL METABOLISMO 73 0821 - SINDROME DE DI GEORGE i741 | G112 - ATAXIA CEREBELOSA DE INICIACION TARDIA | | 69 Q960 - CARIOTIPO 45, X 68. Q996 - OTRAS ANOMALIAS DE LOS CROMOSOMAS, ESPECIFICADAS | 168 Q043 - OTRAS ANOMALIAS HIPOPLASICAS DEL ENCEFALO 67 E779 - TRASTORNO DEL METABOLISMO DE LAS GLUCOPROTEINAS, NO ESPECIFICADO 67 M328 - OTRAS FORMAS DE LUPUS ERITEMATOSO SISTEMICO — eet 67 E703 - ALBINISMO Es 66 E833 - TRASTORNOS DEL METABOLISMO DEL FOSFORO. e 66 Q809 - ICTIOSIS CONGENITA, NO ESPECIFICADA 65 Q789 - OSTEOCONDRODISPLASIA, NO ESPECIFICADA 65 Sas'ton" BES Dirzcen Ganecst Lao oie be itervonciones | (bd a 7, Esetacas wn St Plc! “Decenio de la Igualdad de Oportunidades para Mujeres y Hombres” “Aito det Bicentenarfo del Peri: 200 alios de Independencia” [ G719 - TRASTORNO PRIMARIO DEL MUSCULO, TIPO NO ESPECIFICADO ez - 65 G379 _- ENFERMEDAD DESMIELINIZANTE DEL SISTEMA NERVIOSO CENTRAL, NO ESPECIFICADA ___|64 Q038 - OTROS HIDROCEFALOS CONGENITOS, 64 Q259 - MALFORMACION CONGENITA DE LAS GRANDES ARTERIAS, NO ESPECIFICADA 63 £240 - ENFERMEDAD DE CUSHING DEPENDIENTE DE LA HIPOFISIS 63 6980 - SIRINGOMIELIA Y SIRINGOBULBIA u 62 (Q205 - DISCORDANCIA DE LA CONEXION AURICULOVENTRICULAR 62 G478 - OTROS TRASTORNOS DEL SUENO. 1H __ 61 Q069 - MALFORMACION CONGENITA DE LA MEDULA ESPINAL, NO ESPECIFICADA E ___|60 E274 - OTRAS INSUFICIENCIAS CORTICOSUPRARRENALES Y LAS NO ESPECIFICADAS 60 (Q031 - ATRESIA DE LOS AGUJEROS DE MAGENDIE Y DE LUSCHKA 60. 185 - DISTROFIA HEREDITARIA DE LA CORNEA 59 1780 - TELANGIECTASIA HEMORRAGICA HEREDITARIA 59 E210 - HIPERPARATIROIDISMO PRIMARIO i 87 E730 - DEFICIENCIA CONGENITA DE LACTASA 87 Q048 - OTRAS MALFORMACIONES CONGENITAS DEL ENCEFALO, ESPECIFICADAS 57 €762 - OTRAS MUCOPOLISACARIDOSIS iz 56 G19 - ATAXIA HEREDITARIA, NO ESPECIFICADA 4 ase 56 os —769__- TRASTORNO DEL METABOLISMO DE LOS GLUCOSAMINOGLICANOS, NO ESPECIFICADO 55 ‘0263 - CONEXION ANOMALA PARCIAL DE LAS VENAS PULMONARES 54 (Q713 - AUSENCIA CONGENITA DE LA MANO Y EL (LOS) DEDO (8) 54 E700 - FENILCETONURIA CLASICA 54 33 peadronRam Rosner "Devenio de fa gualdad ge “ato de Bcentenario ortunidades pore Mujeres y Hombres™ Peni: 200 afos de Independencia” M352 - ENFERMEDAD OE BEH?ET 54 (Q012 - ENCEFALOCELE OCCIPITAL 52 Gi20 - ATROFIA MUSCULAR ESPINAL INFANTIL, TIPO 1 [WERDNIG = HOFFMAN] 52 Q761 - SINDROME DE KLIPPEL-FEIL 52 (0839 - INHUNODEFICIENCIA VARIABLE COMUN, NO ESPECIFICADA 51 ‘044 - DISPLASIA OPTICOSEPTAL 51 Q784- ENCONDROMATOSIS 51 Q913 - SINDROME DE EDWARDS, NO ESPECIFICADO 50 M313 - GRANULOMATOSIS DE WEGENER 50 M314 - SINDROME DEL CAYADO DE LA AORTA [TAKAYASU] 50. Q933 - SUPRESION DEL BRAZO CORTO DEL GROMOSOMA 4 50 383 - OTRAS MALFORMACIONES CONGENITAS DE LA LENGUA 49 728 - OTROS TRASTORNOS ESPECIFICADOS DEL METABOLISMO DE LOS AMINOACIDOS 49 ‘070 - SINDROME DE ARNOLD-CHIARI 49 0898 - OTRAS MALFORMACIONES CONGENITAS, ESPECIFICADAS 48 E641 - FIBROSIS QUISTICA CON MANIFESTACIONES INTESTINALES 48 071X - TRASTORNOS FUNCIONALES DE LOS POLIMORFONUGLEARES NEUTROFILOS 47 E209 - HIPOPARATIROIDISMO, NO ESPECIFICADO 47 1458 - OTROS TRASTORNOS ESPECIFICADOS DE LA CONDUCCION 47 Q336 - HIPOPLASIA Y DISPLASIA PULMONAR 47 Q938 - OTRAS SUPRESIONES DE LOS AUTOSOMAS 46 F803 - AFASIA ADQUIRIDA CON EPILEPSIA [LANDAU - KLEFFNER] 45ae foe “Decanio de la gualdad de Oportunidades para Nujares y Hombres" “Ato del Bicantenario del Per, 200 ahs de independencia™ M332 - POLIMIOSITIS. z 45 | (Q722 - AUSENCIA CONGENITA DE LA PIERNA Y DEL PIE a 45 £807 - TRASTORNO DEL METABOLISMO DE LA BILIRRUBINA, NO ESPECIFICADO e 44 ‘0897 - MALF ORMACIONES CONGENITAS MULTIPLES, NO CLASIFICADAS EN OTRA PARTE ee aa | D848 - OTRAS INMUNODEFICIENCIAS ESPECIFICADAS 44 D752 - TROMBOCITOSIS ESENCIAL ; 43 ‘Q795_- OTRAS MALFORMACIONES CONGENITAS DE LA PARED ABDOMINAL 42 E800 - PORFIRIA ERITROPOYETICA HEREDITARIA 42 0893 - SITUS INVERSUS 42 D824 - SINDROME DE HIPERINMUNOGLOBULINA E [LGE] 7 42 720 - TRASTORNOS DEL TRANSPORTE DE LOS AMINOACIDOS 42 E850 - AMILOIDOSIS HEREDOFAMILIAR NO NEUROPATICA 42 Gi13- ATAXIA CEREBELOSA CON REPARACION DEFECTUOSA DEL AON 42 (Q131 - AUSENCIA DEL IRIS 44 Gi11- ATAXIA CEREBELOSA DE INICIACION TEMPRANA 40 | 310 - ATROFIA CEREBRAL CIRCUNSCRITA 7 40 H208 - OTRAS IRIDOCICLITIS ESPECIFICADAS Q794 - SINDROME DEL ABDOMEN EN CIRUELA PASA 7 K118 - OTRAS ENFERMEDADES DE LAS GLANDULAS SALIVALES Q915 - TRISOMIA 13, MOSAICO (POR FALTA DE DISYUNCION MITOTICA) 7 “E260 - HIPERALDOSTERONISMO PRIMARIO i: Q202 - TRANSPOSICION DE LOS GRANDES VASOS EN VENTRICULO IZQUIERDO Peas tn aamin 5 : 3 ae : BT eT lterveeiones™ “i Exvtigen en saat "Decenio de la guaidad de Oportunidades para Mujeres y Hombres" “Ado del Scentenao dei Peri: 200 afes de independencia® 0841 - DEFECTO DEL SISTEMA DEL COMPLEMENTO 37. (Q792 - EXONFALOS 36 E729 - TRASTORNO DEL METABOLISMO DE LOS AMINOACIDOS, NO ESPECIFICADO. 36 E200 - HIPOPARATIROIDISMO IDIOPATICO, 35 E711 - OTROS TRASTORNOS DEL METABOLISMO DE LOS AMINOACIDOS DE CADENA RAMIFICADA 35. (984 - SINDROME DE KLINEFELTER, NO ESPECIFICADO 35, O76 - LINFOHISTIOCITOSIS HEMOFAGOCITICA 34 £345 - SINDROME DE RESISTENCIA ANDROGENICA 34. (6258 - OTROS TRASTORNOS EXTRAPIRAMIDALES Y DEL MOVIMIENTO 34 Q724 - DEFECTO POR REDUCCION LONGITUDINAL DEL FEMUR 34 934 - SUPRESION DEL BRAZO CORTO DEL CROMOSOMA 5 34 G713 - MIOPATIA MITOGONDRICA, NO CLASIFICADA EN OTRA PARTE 33. ‘J430 - SINDROME DE MACLEOD 33 D561 - BETA TALASEMIA 2 1428 - OTRAS CARDIOMIOPATIAS 31 Q729'- OEFECTO POR REDUCCION DEL MIEMBRO INFERIOR, NO ESPECIFICADO 34 Q731 - FOCOMELIA, MIEMBRO (S) NO ESPECIFICADO (S) 30 D568 - OTRAS TALASEMIAS 30 0595 - HEMOGLOBINURIA PAROXISTICA NOCTURNA [MARCHIAFAVA- MICHEL] 30 0823" - INMUNODEFICIENCIA_CONSECUTIVA A RESPUESTA OEFECTUOSA HEREDITARIA CONTRA EL VIRUS DE EPST 30 E710 - ENFERMEDAD DE LA ORINA EN JARABE DE ARCE 30 E751 - OTRAS GANGLIOSIDOSIS. 30 2pe erin erm ed "Decenio de la Igualdad de Oportunidados para Mujeres y Hombres “Allo de! Bicentenaro dal Pen: 200 anos de Independencia’ Q011 - ENCEFALOCELE NASOFRONTAL | 30 D559 - ANEMIA DEBIDA A TRASTORNOS ENZIMATICOS, SIN OTRA ESPECIFICACION 29 (Q768 - OTRAS MALFORMACIONES CONGENITAS DEL TORAX OSEO 29 (990 - QUIMERA 46, XX/ 48, XY 29 1151 - HIPERTENSION SECUNDARIA A OTROS TRASTORNOS RENALES: 28 1673 - LEUCOENCEFALOPATIA VASCULAR PROGRESIVA 28 Q060 - AMIELIA f VEE 7 __|27 ‘Q723 - AUSENCIA CONGENITA DEL PIE Y DEDO (S) DEL PIE 27 D644 - ANEMIA DISERITROPOYETICA CONGENITA 27 ‘Q785 - DISPLASIA METAFISARIA 27 H331 - RETINOSQUISIS Y QUISTES DE LA RETINA 26 E702 - TRASTORNOS DEL METABOLISMO DE LA TIROSINA PECHEEH 26 NO79 - NEFROPATIA HEREDITARIA, NO CLASIFICADA EN OTRA PARTE, NO ESPECIFICADA 26 ‘0800 - ICTIOSIS VULGAR 26 (Q824 - DISPLASIA ECTODERMICA (ANHIDROTICA) zl 25 E778 - OTROS TRASTORNOS DEL METABOLISMO DE LAS | GLUCOPROTEINAS 25 (Q601 - AGENESIA RENAL, BILATERAL 24. ‘716 - MANO EN PINZA DE LANGOSTA 24 ‘Q606 - SINDROME DE POTTER 23, 0712 - AUSENGIA CONGENITA DEL ANTEBRAZO Y DE LA MANO 23 (Q820 - LINFEDEMA HEREDITARIO r 23 D570 - ANEMIA FALCIFORME CON CRISIS 23 Beau zon 2Bpetits Comins "Deconio de ia Igualdad de Oportunidodes para Mujaresy Hombres" “Alo de Beantenario del Pert: 200 aos Independencia” £259 - TRASTORNO ADRENOGENITAL, NO ESPECIFICADO 23 E742 - TRASTORNO DEL METABOLISMO DE LA GALACTOSA a 23 G239 - ENFERMEDAD DEGENERATIVA DE LOS NUCLEOS DE LA BASE, NO ESPECIFICADA 23 N158 - OTRAS ENFERMEDADES RENALES TUBULOINTERSTICIALES ESPECIFICADAS : 23, Q258 - OTRAS MALFORMACIONES CONGENITAS DE LAS GRANDES ARTERIAS _ 22 0823 - INCONTINENCIA PIGMENTARIA 22 (0560 - ALFA TALASEMIA 22 | E708 - OTROS TRASTORNOS DEL METABOLISMO DE LOS AMINOAGIDOS AROMATICOS 22 M611 - MIOSITIS OSIFIGANTE PROGRESIVA 22 | Q641 - EXTROFIA DE LA VEJIGA URINARIA 22 Q777 - DISPLASIA ESPONDILOEPIFISARIA 22 Q810 - EPIDERMOLISIS BULLOSA SIMPLE 22 Q252 - ATRESIA DE LA AORTA 2 (752 - HIPERTELORISMO Hf 24 G903 - DEGENERACION DE SISTEMAS MULTIPLES 24 M317 - MICROANGIOPATIA TROMBOTICA ae 24 (980 - SINDROME DE KLINEFELTER, CARIOTIPO 47, XXY 24 718 - OTROS DEFECTOS POR REDUCCION DEL (DE LOS) MIEMBRO (S) SUPERIOR(ES) 20 A812 - LEUCOENCEFALOPATIA MULTIFOCAL PROGRESIVA 20 819 - INMUNODEFICIENCIA COMBINADA, NO ESPECIFICADA 20 SIN OTRA 20 20 aoa Fa“Decenlo dela lgualdad de Opodunidades para Mujores y Hombres” ‘Ano Gicentenarlo del Pert 200 ahaa de Indapandonci” ‘Q555 - APLASIA Y AUSENGIA CONGENITA DEL PENE 20 ‘Q560 - HERMAFRODITISMO, NO CLASIFICADO EN OTRA PARTE 20 (929 - TRISOMIA Y TRISOMIA PARCIAL DE LOS AUTOSOMAS, SIN OTRA ESPECIFICACION Fee 20 ‘Q910 - TRISOMIA 18, POR FALTA DE DISYUNCION MEIOTICA : HE 7 19 Q860 - SINDROME FETAL (DISMORFICO) DEBIDO AL ALCOHOL 19 E743 - OTROS TRASTORNOS DE LA ABSORCION INTESTINAL DE CARBOHIDRATOS 19 E725 - TRASTORNOS DEL METABOLISMO DE LA GLICINA M852 - HIPEROSTOSIS DEL CRANEO| NO70 - NEFROPATIA HEREDITARIA, NO CLASIFICADA EN OTRA PARTE, ANOMALIA GLOMERULAR MINIMA : Q725 - DEFECTO POR REDUCCION LONGITUDINAL DE LA TIBIA Q891 - MALFORMACIONES CONGENITAS DE LA GLANDULA SUPRARRENAL. Q802 - ICTIOSIS LAMELAR D808 - OTRAS INMUNODEFICIENCIAS CON PREDOMINIO DE DEFECTOS. DE LOS ANTICUERPOS £340 - SINDROME CARCINOIDE. E768 - OTROS TRASTORNOS DEL METABOLISMO DE LOS' GLUCOSAMINOGLICANOS F020 - DEMENCIA EN LA ENFERMEDAD DE PICK (G3L.0+) Q778 - OTRAS OSTEOCONDRODISPLASIAS CON DEFECTOS DEL CRECIMIENTO DE LOS HUESOS LARGOS Y DE LA CO. Q923 - TRISOMIA PARCIAL MENOR 18 ‘A051 - BOTULISMO 17, ‘Q068 - OTRAS MALFORMACIONES CONGENITAS ESPECIFICADAS DE LA MEDULA ESPINAL M47 D801 - HIPOGAMMAGLOBULINEMIA NO FAMILIAR, 47. 0828 - INMUNODEFICIENCIA ASOCIADA CON OTROS DEFECTOS MAYORES ESPECIFICADOS we, 7“Decenio de lo tqualdad de Oporunidades paca teres y Hombres" “Ao del Bicentenario del Pert: 200 af de Independencia E701 - OTRAS HIPERFENILALANINEMIAS: G128 - OTRAS ATROFIAS MUSCULARES ESPINALES V SINDROMES AFINES: Q010 - ENCEFALOCELE FRONTAL Q268 - OTRAS MALFORMACIONES CONGENITAS DE LAS GRANDES VENAS 0830 - INMUNODEFICIENCIA VARIABLE COMUN CON PREDOMINIO OE ANORMALIDADES EN EL NUMERO Y LA FUNCI G231 - OFTALMOPLEJIA SUPRANUCLEAR PROGRESIVA [STEELE RICHARDSON-OLSZEWSKI] G370 - ESCLEROSIS DIFUSA M315 - ARTERITIS DE CELULAS GIGANTES CON POLIMIALGIA REUMATICA B608_- OTRAS ENFERMEDADES ESPECIFICADAS DEBIDAS A PROTOZARIOS, 0581 - ELIPTOCITOSIS HEREDITARIA 0805 - INMUNODEFICIENCIA CON INCREMENTO DE INMUNOGLOBULINA’ M [LGM] G230 - ENFERMEDAD DE HALLERVORDEN-SPATZ (901 - ANETODERMIA DE SCHWENINGER - BUZZI NO71 - NEFROPATIA HEREDITARIA, NO CLASIFICADA EN OTRA PARTE, LESIONES GLOMERULARES FOCALES Y SE Q772 - SINDROME DE COSTILLA CORTA Q808 - OTRAS ICTIOSIS CONGENTTAS Q963 - MOSAICO 45,X/ 46, XX O XY E721 - TRASTORNOS DEL METABOLISMO DE LOS AMINOACIDOS AZUFRADOS Q045 - MEGALENCEFALIA 14 Q061 - HIPOPLASIA Y DISPLASIA DE LA MEDULA ESPINAL 14 Q730 - AUSENCIA COMPLETA DE MIEMBRO (S) NO ESPECIFICADO (S) 14 Q776 - DISPLASIA CONDROECTODERMICAoat 5 Dail A eal cen ecole *Decenio dela lgualdad do Oportucidades para Mujeres y Hombres” ‘Ade del Gicentenoto del Peni: 200 afos de Indapandencia" Q779 - OSTEOCONDRODISPLASIA CON DEFECTOS DEL CRECIMIENTO DE LOS HUESOS LARGOS Y DE LA COLUMNA V 14 Q720 - AUSENCIA CONGENITA COMPLETA DEL (DE LOS) MIEMBRO (S) INFERIOR(ES) __|43 E802 - OTRAS PORFIRIAS E830 - TRASTORNOS DEL METABOLISMO DEL COBRE { 1312 - DISTROFIA COROIDEA HEREDITARIA Q773 - CONDRODISPLASIA PUNCTATA. Q930 - MONOSOMIA COMPLETA DE UN CROMOSOMA, POR FALTA DE. DISYUNCION MEIOTICA : _ | 42 | D840 - DEFECTO DE LA FUNCION DEL ANTIGENO-1 DEL LINFOCITO [LFA- 4 £722 - TRASTORNOS DEL METABOLISMO DEL CICLO DE LA UREA E771 - DEFECTOS DE LA DEGRADACION DE GLUCOPROTEINAS G241 - DISTONIA IDIOPATICA FAMILIAR 6242 - DISTONIA IDIOPATICA NO FAMILIAR | 1271 - ENFERMEDAD CIFOSCOLIOTICA DEL CORAZON if | 142 K912 - MALABSORCION POSTQUIRURGICA, NO CLASIFICADA EN OTRA | PARTE, 12 Q719 - DEFECTO POR REDUCCION DEL MIEMBRO SUPERIOR, NO ESPECIFICADO. 12 Q968 - OTRAS VARIANTES DEL SINDROME DE TURNER D551 - ANEMIA DEBIDA A OTROS TRASTORNOS DEL METABOLISMO DEL GLUTATION 4 7 “1 D740 - METAHEMOGLOBINEMIA CONGENITA NO72 - NEFROPATIA HEREDITARIA, NO CLASIFICADA EN OTRA PARTE, GLOMERULONEFRITIS MEMBRANOSA DIFUS. a Q821 - XERODERMA PIGMENTOSO Q912 - TRISOMIA 18, POR TRANSLOCACION 0928 - OTRAS TRISOMIAS Y TRISOMIAS PARCIALES DE LOS AUTOSOMAS, ESPECIFICADAS Peauzomai) Q970 - CARIOTIPO 47, XXX ee s MeEmieiry aI “Decenio de ia iualdad de Oportunidades para Mujeros y Hom “Aafo del Sicontonaro dol Park: 200 afos de Independencia B601 - ACANTAMEBIASIS D885 - TROMBOFILIA PRIMARIA 0804 - DEFICIENCIA SELECTIVA DE INMUNOGLOBULINA M [IGM] —770 - DEFECTOS EN LA MODIFICACION POSTRASLACIONAL DE ENZIMAS LISOSOMALES 40 E798 - OTROS TRASTORNOS DEL METABOLISMO DE LAS PURINAS Y DE LAS PIRIMIDINAS 40 E801 - PORFIRIA CUTANEA TARDIA G114 - PARAPLEJIA ESPASTICA HEREDITARIA Gi21 - OTRAS ATROFIAS MUSCULARES ESPINALES HEREDITARIAS Q721_- AUSENCIA CONGENITA DEL MUSLO Y DE LA PIERNA CON PRESENCIA DEL PIE 10 Q932 - CROMOSOMA REEMPLAZADO POR ANILLO O DICENTRICO 0882 - OTRAS HEMOGLOBINOPATIAS Q348 - OTRAS MALFORMACIONES CONGENITAS ESPECIFICADAS DEL SISTEMA RESPIRATORIO 9 Q604 - HIPOPLASIA RENAL, BILATERAL Q911 - TRISOMIA 18, MOSAICO (POR FALTA DE DISYUNCION MITOTICA) 0588 - OTRAS ANEMIAS HEMOLITICAS HEREDITARIAS ESPECIFICADAS H536 - CEGUERA NOCTURNA Q030 - MALFORMACIONES DEL ACUEDUCTO DE SILVIO Q991 - HERMAFRODITA VERDADERO 46,XX (Q000- ANENCEFALIA ‘A810 - ENFERMEDAD DE CREUTZFELOT - JAKOB E258 - OTROS TRASTORNOS ADRENOGENITALES"Decen io dela lqualdad de Oporuridades para Mujores y Hombres” "fio del Scetenario dol Pon: 200 afas de Independonci £848 - FIBROSIS QUISTICA CON OTRAS MANIFESTACIONES G118 - OTRAS ATAXIAS HEREDITARIAS _ 6378 - OTRAS ENFERMEDADES DESMIELINIZANTES DEL SISTEMA NERVIOSO CENTRAL, ESPECIFICADAS 8 G702 - MIASTENIA CONGENITA O DEL DESARROLLO 1675 - ENFERMEDAD DE MOYAMOYA | Q714 - DEFECTO POR REDUCCION LONGITUDINAL DEL RADIO (Q726 - DEFECTO POR REDUCCION LONGITUDINAL DEL PERONE (Q803 - ERITRODERMIA ICTIOSIFORME VESICULAR CONGENITA Q917 - SINDROME DE PATAU, NO ESPECIFICADO Q973 - MUJER CON CARIOTIPO 46, XY | E805 - SINDROME DE CRIGLER - NAJJAR’ 7 Q710 - AUSENCIA CONGENITA COMPLETA DEL (DE LOS) MIEMBRO (S)/ SUPERIOR(ES) |7 (Q801 - ICTIOSIS LIGADA AL CROMOSOMA X 0749 - METAHEMOGLOBINEMIA, NO ESPECIFICADA E712 - OTROS TRASTORNOS DEL METABOLISMO DE LOS AMINOACIDOS DE CADENA RAMIFICADA, NO ESPECIFICAD z E791 - SINDROME DE LESCH - NYHAN G110 - ATAXIA CONGENITA NO PROGRESIVA 6236 - OTRAS ENFERMEDADES DEGENERATIVAS ESPECIFICAS DE LOS NUCLEOS DE LA BASE ‘G601 - ENFERMEDAD DE REFSUM “NO78 - NEFROPATIA HEREDITARIA, NO CLASIFICADA EN OTRA PARTE, OTRAS Z Q615 - RINON QUISTICO MEDULAR (Q818 - OTRAS EPIDERMOLISIS BULLOSAS Penden‘Desenio do fa Igualdad de Oportunidades para Mujeres y Hombres* “Afo del Bizzlonario del Peri: 200 afes de Ingependencl” | Q931 - MONOSOMIA COMPLETA DE UN CROMOSOMA, MOSAICO (POR FALTA DE DISYUNCION MITOTICA) 1883 - HIPERTERMIA MALIGNA DEBIDA A LA ANESTESIA 0681 - DEFICIENCIA HEREDITARIA DEL FACTOR XI D803 - DEFICIENCIA SELECTIVA DE SUBCLASES DE LA INMUNOGLOBULINA G [LGG] 6 £071 - BOCIO DISHORMOGENETICO | 6 £741 - TRASTORNOS DEL METABOLISMO DE LA FRUCTOSA 6 | E754 - LIPOFUSCINOSIS CEROIDE NEURONAL 6 Q064 - HIDROMIELIA i 6 Q561 - SEUDOHERMAFRODITISMO MASCULINO, NO CLASIFICADO EN OTRA PARTE 6 Q922 - TRISOMIA PARCIAL MAYOR 6 Q978 - OTRAS ANOMALIAS DE LOS CROMOSOMAS SEXUALES, CON FENOTIPO FEMENINO, ESPECIFICADAS iH 6 A818 - OTRAS INFECCIONES DEL SISTEMA NERVIOSO CENTRAL POR VIRUS LENTO. 5 8602 - NAEGLERIASIS Z 5 E241 - SINDROME DE NELSON 5 E753 - ESFINGOLIPIDOSIS, NO ESPECIFICADA 5 ‘6244 - DISTONIA BUCOFACIAL IDIOPATICA 5 | M301 = POLIARTERITIS CON COMPROMISO PULMONAR [CHURG- STRAUSS] Q018 - ENCEFALOCELE DE OTROS SITIOS Q062 - DIASTEMATOMIELIA Q443 - ESTRECHEZ Y ESTENOSIS CONGENITA DE LOS CONDUCTOS BILIARES Q453 - OTRAS MALFORMACIONES CONGENITAS DEL PANCREAS Y DEL CONDUCTO PANCREATICO Q711 - AUSENCIA CONGENITA DEL BRAZO Y DEL ANTEBRAZO CON PRESENCIA DE LA MANO 3a pelts "Decorio dela Igualdad de Oportunidades para Mh “Ai dal Blcentonario dsl Peri: 200 aos de Q727 - PIE HENDIDO | Q770- ACONDROGENESIS ~ Q771 - ENANISMO TANATOFORICO D552 - ANEMIA DEBIDA A TRASTORNOS DE LAS ENZIMAS GLUCOLITICAS- 4 D553 - ANEMIA DEBIDA A TRASTORNOS DEL METABOLISMO DE LOS NUCLEOTIDOS 4 D807 - HIPOGAMMAGLOBULINEMIA TRANSITORIA DE LA INFANCIA D813 - DEFICIENCIA DE LA ADENOSINA DEAMINASA [ADA] 4 D831 - INMUNODEFICIENCIA VARIABLE COMUN CON PREDOMINIO DE) 4 | TRASTORNOS INMUNORREGULADORES DE LOS "G901 - DISAUTONOMIA FAMILIAR [SINDROME DE RILEY-DAY] 4 Q458 - OTRAS MALFORMACIONES CONGENITAS DEL SISTEMA’ DIGESTIVO, ESPECIFICADAS 4 (Q783 - DISPLASIA DIAFISARIA PROGRESIVA (939 - SUPRESION DE LOS AUTOSOMAS, NO ESPECIFICADA D358 - OTRAS ANEMIAS DEBIDAS A TRASTORNOS ENZIMATICOS D810 - INMUNODEFICIENCIA COMBINADA SEVERA (LDCS] CON DISGENESIA RETICULAR 3 D812 - INMUNODEFICIENCIA COMBINADA SEVERA [LDCS] CON CIFRA BAJA O NORMAL DE LINFOCITOS B 3 D815 - DEFICIENCIA DE LA FOSFORILASA PURINONUCLEOSIDA [FPN] "£803 - DEFECTOS DE CATALASA Y PEROXIDASA G232 - DEGENERACION NIGROESTRIADA (1103 - PENFIGO BRASILENO (FOGO SELVAGEM] Q755 - DISOSTOSIS OCULOMAXILAR Q894 - GEMELOS SIAMESES ‘ALTA DE DISYUNCION MITOTICA) & BES = TRISOMIA DE UN CROMOSOMA COMPLETO, MOSAICO (POR lad“Decenio de la lgualdad de Oporunidades para Mujeres y Hombces" “Afo del Bicentenadio del Peni: 200 anos de Independencia” Q926 - CROMOSOMAS MARCADORES SUPLEMENTARIOS Q964 - MOSAICO 45,X / OTRA (S) LINEA (S) CELULAR(ES) CON CROMOSOMA SEXUAL ANORMAL 3 Q981 - SINDROME OE KLINEFELTER, HOMBRE CON MAS DE DOS CROMOSOMAS X 3 Q985 - CARIOTIPO 47, XYY Q988 - OTRAS ANOMALIAS DE LOS CROMOSOMAS SEXUALES, CON FENOTIPO MASCULINO, ESPECIFICADAS. 3 Q001 - CRANEORRAQUISQUISIS A811 - PANENCEFALITIS ESCLEROSANTE SUBAGUDA. 0806 - DEFICIENCIA DE ANTICUERPOS CON INMUNOGLOBULINAS CASI NORMALES O CON HIPERINMUNOGLOBULINE 2 D811 = INMUNODEFICIENCIA COMBINADA SEVERA [LDCS] CON LINFOCITOPENIA TY B 2 0817 - DEFICIENCIA DE LA CLASE Il DEL COMPLEJO DE HISTOCOMPATIBILIDAD MAYOR 2 0818 - OTRAS INMUNODEFICIENCIAS COMBINADAS 2 0832 - ~~ INMUNODEFICIENCIA” VARIABLE. = COMUN CON AUTOANTICUERPOS ANTI-B O ANTI-T 2 0838 - OTRAS INMUNODEFICIENCIAS VARIABLES COMUNES E163 - SECRECION EXAGERADA DEL GLUCAGON E744 - TRASTORNOS DEL METABOLISMO DEL PIRUVATO Y DE LA GLUCONEOGENESIS 2 371 - DESMIELINIZACION CENTRAL DEL CUERPO CALLOSO L902 - ANETODERMIA DE JADASSOHN - PELLIZZARI M302 - POLIARTERITIS JUVENIL NO73 - NEFROPATIA HEREDITARIA, NO CLASIFICADA EN OTRA PARTE, GLOMERULONEFRITIS PROLIFERATIVA ME 2 NO75 - NEFROPATIA HEREDITARIA, NO CLASIFICADA EN OTRA PARTE, GLOMERULONEFRITIS MESANGIOCAPILAR, 2 Q775 - DISPLASIA DISTROFICA Q811 - EPIDERMOLISIS BULLOSA LETAL 2Meg sce Beate alice “Desznio dela Igualdad de Oposuridades para Mujeres y Hombras® “Ano de Bicentenario el Per: 200 aos de Independencia” Q812 - EPIDERMOLISIS BULLOSA DISTROFICA 2 Q920 - TRISOMIA DE UN CROMOSOMA COMPLETO, POR FALTA DE DISYUNCION MEIOTICA Q936 - SUPRESIONES VISIBLES SOLO EN LA PROMETAFASE nS Q959 - REORDENAMIENTO EQUILIBRADO Y MARCADOR ESTRUCTURAL, SIN OTRA ESPECIFICACION ‘Q925 - DUPLICACIONES CON OTROS REORDENAMIENTOS COMPLEJOS 0562 - DELTA - BETA TALASEMIA D822 - INMUNODEFICIENCIA CON ENANISMO MICROMELICO [MIEMBROS CORTOS] 1"E851 - AMILOIDOSIS HEREDOFAMILIAR NEUROPATICA | G368- OTRAS DESMIELINIZACIONES AGUDAS DISEMINADAS ESPECIFICADAS 4 K908 - OTROS TIPOS DE MALABSORCION INTESTINAL NO74 - NEFROPATIA HEREDITARIA, NO CLASIFICADA EN OTRA PARTE, GLOMERULONEFRITIS PROLIFERATIVA EN. 1 NO76 - NEFROPATIA HEREDITARIA, NO CLASIFICADA EN OTRA PARTE, ENFERMEDAD POR DEPOSITOS DENSOS 1 NO77 - NEFROPATIA HEREDITARIA, NO CLASIFICADA EN OTRA PARTE, GLOMERULONEFRITIS DIFUSA EN MEDIA 4 (Q002 - INIENCEFALIA ‘Q063 - OTRAS ANOMALIAS CONGENITAS DE LA COLA DE CABALLO 226 - SINDROME DE HIPOPLASIA DEL CORAZON DERECHO (450 - AGENESIA, APLASIA E HIPOPLASIA DEL PANCREAS Q914- TRISOMIA 13, POR FALTA DE DISYUNCION MEIOTICA Q916 - TRISOMIA 13, POR TRANSLOCACION (Q924 - DUPLICACIONES VISIBLES SOLO EN LA PROMETAFASE Q955 - INDIVIDUOS CON SITIO FRAGIL AUTOSOMICO 1 972 - MOSAICO, LINEAS CON NUMERO VARIABLE DE CROMOSOMAS x | WWDiemron Gens dslatenendonss ‘srotéglcrren Stal bea! "Decenio de io gualdad de Oportunidades para Myjares y Hombres" "Ai del Bicentenaria del Pert: 200 aos de independence Q979 - ANOMALIA DE LOS CROMOSOMAS SEXUALES, CON FENOTIPO FEMENINO, SIN OTRA ESPECIFICACION 1 Q041 - ARRINENCEFALIA Q143 - MALFORMACION CONGENITA DE LA COROIDES Q562 - SEUDOHERMAFRODITISMO FEMENINO, NO CLASIFIGADO EN OTRA PARTE Q804 - FETO ARLEQUIN Q927 - TRIPLOIDIA Y POLIPLOIDIA Q937 - SUPRESIONES CON OTROS REORDENAMIENTOS COMPLEJOS Q958 - OTROS REORDENAMIENTOS EQUILIBRADOS Y MARCADORES ESTRUCTURALES - + Fuente: OGTI— MINSA + Cédigos CIE 10, vigentes el Listado de Enfermedades Raras y Huérfanas. (548 Cédigos CIE10), aprobado mediante ta Resolucién Ministerial N° 230-2020-MINSA. RICEMEMARIO Bene tose