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    at Player juan Busqueda Busqueda Descargar la presentacién Pensamos que la presentacién les ha gustado a Ustedes. Para descargarla, por favor, recomigndenla a sus amigos en cualquier red social. Los botones se encuentran debajo. ;Gracias! Botones: Gene Miguel Angel Torralba Programa de actualizacién en Insuficiencia Cardiaca para Médicos Residentes de la Comunidad de Aragon Zaragoza, diciembre de 2005 ‘esentaciones Genes y proteinas de interés en la Insuficiencia Cardiaca similares Publicada por Luisina Escajeda Moditicado hace 6 afios Descargar la presentacién Pensamos que la presentacién les ha gustado a Ustedes. P descargarla, por favor, recomiéndenla a sus amigos en cual reCSoH Grace encuentran debajo. jGracias! sofwist Print = rnsertar 38 & _Devecga resins Cancelar
    mapeo genético -> mapa de w 4 genes -> gen responsable y comparacién -> relacién causal. wa? Microsatelites: DNI genético “cartogratia". ESTs: DNA >mRNA >cDNA->EST SNPs: polimorfismos nucleétidos tinicos ora El genoma humano Enfermedades monogénicas Deca Ay niebi.nim.nih. gov per Enfermedades genéticamente complejas Estudio de genes candidato 5 _ Bases genéticas para la enfermedad El genoma humano Enfermedades monogénicas Enfermedades genéticamente complejas Estudio de genes candidato 6 Bases genéticas para la enfermedad Elgenomahumano Descargar la presentacion Concepto: miltiples genes implicados. Existen variaciones presentes en individuos sanos en pobiaciones normales (PolimorfistBRAL amos que la presentacién les ha gustado a Ustedes. Para No sigue las Leyes (ee SAGbr, recomigndenla a sus amigos en cualqui GOs BSrSHRseO ERE RATA GbAple eiralaas! la definicién fenotipicay (CUI asociacién entre variantes genéticos/clinicos la interacci6n genes/agakiante, tiene importantes consecuencias. Necesario el analisis de miles de genotipos. Elestudio es mucho mé cor ‘eje Enfermedades monogénicas Enfermedades genética. env -omsiejas 35 Estudio de genes candidato Cancelar 7 Lainsuficiencia Cardiaca es una enfermedad genéticamente compleja Pedigree de 3 familias con Fibrilacién Auricular Pedigree de 1 familia con enf, autosémica recesiva Brugada, R. et al. N Engl | Med 1997;336: Torralba MA. Tesis doctoral 1999 Enf genéticamente compleja Enfermedad monogénica 8 Estrategias de estudio de la Insuficiencia Car enfermedad genéticamente compleja Seleccién del rasgo objeto del estudi Estudios de Asociacién: establece la diferencia entre sujetos y controles en referencia a un marcador 0 rasgo. Estudios de Ligamiento: En Arboles familiares se usan diferentes modelos de herencia para encontrar el mas probable. En pares de hermanos: “concordancia entre gemelos”. Prospeccién o barrido genético inespecifico. Estudio de Genes Candidato. Los genes candidato pueden identificarse por su localizacién en una regién del cromosoma que se ha relacionado con la enfermedad y/o por lo que es conocido sobre la funcién celular de la proteina producto codificada por el gen (a menudo del mismo nombre). 9 Mecanismos fisiopatolégicos implicados Jessup M. N EnglJ Med 2003; 348: ns ere re INSUFICIENCIA CARDIACA Fisiopatologia psi edi (0 Sta in Wks. + camo anys, Descargar meinen amar AER Deonus mt = sco" 8 Goines) 7 Cerenun? ree 10 Remodelamiento ventricular izquierdo compensada Descargar la presentacién descompensada Weber, K. T. N Engl Med 2001;345: Pensamos que la presentacién les ha gustado a Ustedes. P4 descargarla, por favor, recomiéndenla a sus amigos en cual 11 Adaptado de Harrigan: psinsdpins de Madinina Antexpa dS%Gracias! Edicién Mecanismos de renRRMAfento e Insuficiencia Cardiaca: moléculas implicadas PROLIFERACION CELULé R Angiotensina Il Catecolaminas Endotelina TNF-a 35 GH Cancelar —Descarg IGF Cardiotropina-t Estiramiento mecénico FIBROSIS Angiotensina Il Endotelina Aldosterona TGF-b FACTORES CONTRARREGULADORES {ARAGON E105 VEE ‘ANP {RESON GENIC ENTREINDIVIDUOS Bradicinina YEsrecis Oxido Nitrico BNP APOPTOSIS TNFa nie Fas oo ‘Adaptado de Harrison: principios de Medicina Interna 16* Edicién 12 Genes candidato en Insuficiencia Cardiaca (I): ACE2 coe Regulador critico de la Funcién cardiaca oe Perea Previene la formacién de Angiotensina Il vasopresora Intimamente relacionado con un grupo de genes en cromosoma X implicados en HTA: ace-2 RNAm no detectable en rifiones de ratas con HTA. Ablacién del gen ace2: no disminuye la PA pero empeora la funcién cardiaca: media la respuesta cardiaca a la isquemia. ‘ACE y ACE2 se contrarregulan: animales con genotipo ace/ace2: F cardiaca y TA normales. ‘ACE2: regulacién estructural ya que su ablacién produce alteraciones morfolégicas cardiacas en Drosophila Crackower et al. Nature 2002:417: 13 Hipétesis de trabajo (1): ACE2 Polimorfismos en el gases rigaFA7pFEweHeAchon|® expresion de genes implicados en la respuesta cardiaca a la hipoxia Mutaciones en el gen de ia ECA2 producirian diferentes fenotipos de Insuficiencia cardiacarpor aren gies SrEMARe ISA BERS Bla saB eS BSedes. P: de genes implicados eqLl&.SF3BHE>HLPPAVGES EeGHHENBEHIa'a sus amigos en cual cua 5 * HVI. a2 presinapsis: regulacién de la liberacién de Noradrenalina. El exceso de expresién de la angiotensina II sobre los receptores AT1 constituye una de las piedras angulares de desarrollo de HTA y remodelado cardiaco vascular y renal. IECA, bloqueadores de receptor ATI y B bloqueantes mejoran dichas condiciones fisiopatolégicas. El recpetor AT1 es un tipo de molécula denominada G proteina acoplada a receptor que incia una serie de sefiales que afectan a la funcién celular, fundamentalmente regulando la movilizacién del Ca. Se ha observado en pacientes y ratones con HTA y dislipemia la existencia de ronocitos en la luz de los vasos que expresan gran cantidad de recpetores para la angiotensina Il. Estos monocitos son los precursores de los macréfagos endoteliales, que a través de este mecanismo adquieren un aumento de facilitaria la adhesién al endotelio la capacidad para generar angiotensina 2 mediante la ACE, asi como incremento de la actividad del factor Xilla Este factor Xilla catalizaria la formacién de recpetores AT1 diméricos que estarian implicados no sélo en el aumento de la capacidad de sefial sino en la mala respuesta a tratamiento farmacolégico con IECA e inhibidores de los AT1 Hipétesis de trabajo (IV) Prevalencia de polimorfismos alfa y Beta receptores en nuestra poblacién y su correlacién con los fenotipos. Investigacién del papel del receptor B3 Hayar RJ et al. N Engl) Med 2002; 347: 18 Genes candidato en Insuficien: Hunter, J.J. et al. N Engl) Med 1999;341 Cardiaca (V): la apoptosis 19 PROCESOS IMPLICADOS EN LA APOPTOSIS Insuficiencia Cardiacayy da aRARSP AE Bresentacién LA apoptosis es un fendmeno fisiologico que esté presente desde el momento del nacimiento. Ya en la formacién dei embrién se estén Produciendo fendnerpgs ARPA tes BFeSURERISATESHS SEBES ERltkdes. Para implicada en la super éReSALAs Po FRVBE YEE endenla a sus amigos en cualquier En cn en un sujeto neggah of BER ARPOD EF RRS UEBIS yergeast de supervivencia cuando una célula sufre un dao irreparable, Tal es asi que si se detecta la rpwialaitidad o dafio del material genético la célula estimula la via de la apoptosis y se retrae de un modo ordenado. Otras veces ocurre cuando ¢:lulay secros cr! si eme inmeri2 ¢ él en contacto le emiten una serie de sefiales que hacen que a través de receptores de membra, cc1a‘se! igancc Fa: o el race. r det TNFal&So la Linfotoxina (TNF beta), que hacen que esta via se ponga en marcha. NECROSIS APOPTOSIS PROCESOS IMPLICADOS EN LA APOPTOSIS Cancelar_|_Descergar 20 Insuficiencia Cardiaca y la apoptosis(tl) Alberts: Molecular Biology of the cell Fourth Edition 21 Insuficiencia Cardiaca y la apoptosis({tI): Mecanismos reguladores Proteina "P53" (estimulo de via intrinseca fase G1 del ciclo celular) Proteina "Bel-2" (regulador de via extrinseca) 22 _ Insuficiencia Cardiaca y la apoptosis (IV) Factores inductores de Apoptosis Factores inhibidores de Apoptosis 23 Insuficiencia Cardiaca y la apoptosis (V): los otros factores implicados TNFa, TNF. Expresién Oncogen BAX. TGF. ‘Aumento de Caen reticulo sarcoplasmico. Hipoxia, Catecolaminas. ‘Aumento Angiotensina I ‘Ausencia de receptor gp130. Hunter, J.J. et al. N Engl) Med 1999;341 2A Hipétesis de Ersbsjo%U: [a Bpeptose del miocito y los mecanismos implicados Existe una correlacigp, geiolay GoM qsHeCe ta RAN Es NBBUALAE S0sKedes. para apoptosis del miocito ysl fratigo ti/avor, recomiéndenia a sus amigos en cualquier Uso de los microarrayfag social. Los botones se encuentran debajo. Gracias! Botones: 25 Los microarrays Sauter, G. et al. N Engl J Med 2002;347:1995- 1996 Edison T. et al, N Engl Med 2904;350: 35 Cancelar Descargar Descargar ppt "Genes y proteinas de interés en la Insuficiencia Cardiaca" = Presentaciones similares INMUNORREGULADORES Regulacion dela expresingentica DELOS ciao ins Sau) 3 Descargar |a presentacin increta ay Pensamos gue la presentacién les ha gustado a Ust descargarla, por favor, recomiéndenla a sus amigos EN at ed Social, Los botones se encuentran debajo. ;Graci Seu nvereny GGENETICA DEL COMPORTAR.IENTC & os gat to yo ye Ate Y eT 3 DE Er faa tS MOLECULARES De, VIROLOGIA ts eo Descargar la preserjtacién ate Pensamos que la presentacién les ha gustado a Ustedes. Para ‘sdesrargarla, por favor, recomiéndenl'a'sts'sFtigos erretsaajsesrecaarsabreries on ie red social. Los botones se encuentran debajo. ;Gracias! Nt tc ye ec serer cin Teeter ey et ni a FICIENCIA CARDIACA + Dr Evie Bo GENETICA 2011 PARTE I: HERENCI la seleccién y consangui ‘con seleccién genémica Beatriz Villanueva a le José Acosta Cceres (© 2021 SlidePlayer.es Inc Feedback DoNotsel Sobre el proye All rights reserved. Politicade privacidad My Personal —_SlidePlayer, Feedback Information Condiciones de uso Busqueda Busqueda Descargar la presentacién Pensamos que la presentacién les ha gustado a Ustedes. Para descargarla, por favor, recomiéndenla a sus amigos en cualquier red social. Los botones se encuentran debajo. ;Gracias! Botones: 35 Cancelar Descargar

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