PRIMER TESTA IZ HUMANE GENETIKE

TEST MOLEKULARNA BIOLOGIJA

1. Navesti tipove veza kojim su povezani:

a) dve susedne aminokiseline u polipeptidnom lancu _______________
b) dva polinukleotidna lanca u DNK molekulu ____________________

2. Povezati pojmove:

jezgro od 8 histona +200 nukleotidnih parova solenoid

više gusto spakovanih nukleozoma hromatida metafaznog hromozoma
serija gusto pakovanih hromatinskih petlji nukleozom

3. Početku sinteze DNK prethodi:__________________________________________________

_____________________________________________________________________________

4. Zrela iRNK NE poseduje:

a) egzone
b) introne
c) „leader“ sekvencu
d) poly-A rep

5. U karakteristike translacije spadaju (dva tačna odgovora):

a) započinje prevođenjem AUG kodona
b) odvija se u jedru
b) peptidna veza se formira između COOH grupe jedne aminokiseline i NH2 grupe
sledeće aminokiseline
c) na jednoj iRNK se tokom translacije nalazi isključivo jedan ribozom

6. Metilacija gena spada u____________________________, a amplifikacija DNK

u_________________________________(navesti tip regulacije genske aktivnosti).

7. Povezati mutaciju i posledicu:

besmislena mutacija gubitak biološke aktivnosti polipeptida
tiha mutacija ne menja se aminokiselinski sastav proteina
delecija i insercija nukleotida promenjen veći broj aminokiselina

8. Navesti primere bolesti izazvanih dinamičkim mutacijama:__________________________

______________________________________________________________________________

9. Opisati mehanizam opšteg isecanja delova DNK sa oštećenjima:____________________

______________________________________________________________________________

10. Interkalirajući agensi dovode do:

a) tranzicija
b) transverzija
c) frejmšift mutacija
 PRIMER TESTA IZ HUMANE GENETIKE

TEST MENDELSKA GENETIKA

1. Napisati glavne karakteristike:

a) autozomno recesivnog nasleđivanja_____________________________________
____________________________________________________________________
b) navesti primere______________________________________________________

2. Genomski imprinting (zaokružiti tačan iskaz):

a) predstavlja procenat nosilaca određenog recesivnog alela koji ispoljavaju odgovarajući

fenotip

b) predstavlja procenat nosilaca određenog dominantnog alela koji ispoljavaju

odgovarajući fenotip

c) je stepen fenotipskog ispoljavanja efekta gena

d) je različita ekspresija gena u zavisnosti od toga da li je u pitanju majčinski ili očinski

gen

3. Povezati oboljenje sa tipom nasleđivanja:

albinizam autozomno recesivno

familijarna hiperholesterolemija autozomno dominantno
anemija srpastih ćelija X recesivno
hemofilija

4. Dati definiciju genskog polimorfizma ______________________________

5. Napisati genotip muškarca obolelog od hemofilije, AB krvne grupe:_____________

6. Formiranje izolata unutar populacije vezano je za pojam:

a) genetičkog drifta
b) konsangviniteta
c) selekcije
d) nijedan od navoda nije tačan

7. Kada majka prenosi bolest svim potomcima bez izuzetka, reč je o:

a) daltonizmu
b) Dišenovoj mišićnoj distrofiji
c) Leberovoj neuropatiji
d) Tarnerovom sindromu
 PRIMER TESTA IZ HUMANE GENETIKE

8. Povezati tip poremećaja u naslednom materijalu i oboljenje:

a. tačkasta mutacija srpasta anemija

b. ekspanzija trinukleotidnih ponovaka Bekerova mišićna distrofija
c. delecija miotonička distrofija

9. Koja se od sledećih oboljenja mogu svrstati u kongenitalne malformacije koje se poligeno

nasleđuju:
a) šećerna bolest
b) šizofrenija
c) rascep nepca
d) hipertenzija

10. Kada se u genetičkom eksperimentu u kome se prate dva vezana svojstva registruje 90%
nerekombinantnih jedinki onda je udaljenost dva gena na hromozomu_________.

TEST CITOGENETIKA

1. Tehnikom Barovog tela moguće je detektovati jedan od navedenih sindroma:

a) Daunov
b) Edvardsov
c) Klinefelterov
d) Marfanov

2.Hromozomi 1 i 3 su____________________
Hromozomi 4 i 5 su__________________

3.Kod koje od sledećih strukturnih aberacija hromozoma se uočava pozicioni efekat:

a) izohromozoma
b) ring hromozoma
c) translokacije

4.Osoba sa balansiranim kariotipom 45, XX t(21/21) formira:__________________(navesti

tipove gameta).

5.Nizak rast vezan je za:

a) monozomiju X hromozoma kod žene
b) XYY sindrom
c) trizomiju X kod žene
d) balansiranu translokaciju

6. Povezati odgovarajuće pojmove:

monozomija X leukemija
delecija autozoma retinoblastom
translokacija 9/22 sterilitet
 PRIMER TESTA IZ HUMANE GENETIKE

7. Onkogeni učestvuju u :_________________________

8. Ako normalni roditelji imaju sina sa YY sindromom, do greške tokom gametogeneze je moglo
da dođe kod:
a) majke u mejozi I
b) oca u mejozi II
c) oca u mejozi I
d) majke u mejozi II

9.Navedi glavne karakteristike 47 XYY sindroma:___________________________

_____________________________________________________________________________.

10. Predstaviti mehanizam nastanka ring hromozoma: