Pedijatrija The Skripta 170 Stranica

ALERGIJA I ALERGIJSKE BOLESTI
ALERGIJA = oštećenje uzrokovano imunosnim reakcijama
IDIOSINKRAZIJA = nenormalna reakcija organizma na strani antigen (lijek ili

hrana), koja nije uzrokovana imunosnim mehanizmom, već nenormalnim
genetski uvjetovanim biokemijskim reakcijama
alergijske reakcije :
reakcije rane preosjetljivosti (humoralna imunost)
→ tip I: IgE protutijela aktiviraju mastocite i oslobañaju medijatore
upalne reakcije (najvažniji medijator je histamin) → alergijska astma,
peludna hunjavica, proljetni keratokonjuktivitis, atopijski dermatitis
→ tip II: IgG protutijela aktiviraju sustav komplementa i fagocitoze
(antigen je dio st. membrane) → posttransfuzijske reakcije,
hemolitična bolest fetusa, odbacivanje transplatata, autoimunosne
anemije, Goodpastureova bolest, alergija na lijekove
→ tip III: IgG protutijela aktiviraju sustav komplementa i fagocitoze
(antigen je otopljen u st. tekućinama – stvaraju se imunokompleksi) →
Arthusova reakcija, serumska bolest
reakcije kasne preosjetljivosti (stanična imunost)
→ tip IV: TH1 limfociti stvaraju citokine, aktiviraju makrofage, te
uzrokuju upalu → reakcije na ugriz kukca, kod bakterijske, virusne,
parazitske ili gljivične infekcije
ATOPIJA = genetski odreñena sklonost reakcijama alergijske preosjetljivosti

tipa I (astma, peludna hunjavica, atopijski dermatitis – neurodermitis)
PELUDNA HUNJAVICA (sezonski alergijski rinitis)

= alergijska upala sluznice nosa, ždrijela i konjunktiva
- alergijska reakcija tipa I
- bolest je aktivna u sezoni cvjetanja (od proljeća do jeseni)
- javlja se poslije 4. godine života
- klinička slika: napadi kihanja, svrbež u nosu i očima, obilna sluzavo –
vodenasta sekrecija iz nosa, suženje, fotofobija
- laboratorijski nalazi: eozinofili u nosnom sekretu i krvi, IgE u krvi i
serumu, pozitivni kožni alergijski testovi
- diferencijalna dijagnoza:
vazomotorni rinitis (etiologija nije alergijskog tipa, uzrok je
neurovaskularni poremećaj sluznice nosa i sluznice)
medikamentni rinitis (kod upotrebe dekongestiva nosne sluznice →
alfa 1 adrenergici)
kronični infektivni sinuitis
- liječenje: izbjegavanje alergena, natrijev kromoglikat sprej 3-6xdnevno,
antihistaminici (astenizol, loratidin, terfenadin), nosni dekongestivi (α1
adrenergički agonisti) → NE dulje od 1 tjedna, lokalno kortikosteroidi
kroz 3-4 dana, hiposenzibilizacija
1
www.perpetuum-lab.com.hr
BRONHALNA ASTMA
= kronična upalna bolest bronha obilježena napadima reverzibilne
bronhoopstrukcije → ekspiracijska dispneja, sipnja (zviždanje), osjećaj
stezanja u prsima, kašalj
- u 5-10 % djece
- prvi napad se obično javlja do 5. godine života
- patofiziologija:
kronična upala bronhalne sluznice
hiperreaktivnost bronha
reverzibilna bronhoopstrukcija
- alergijska preosjetljivost tipa I
- razlikujemo:
rana faza (10–30 min): vazodilatacija, edem, bronhokonstrikcija,
izlučivanje sluzi → nastaje oslobañanjem već sintetiziranih medijatora
iz mastocita / Th: antihistaminici, stabilizatori membrane mastocita
(kromoglikat, nedokromil)
kasna faza (nakon nekoliko sati): hiperemija, edem, infiltracija upalnih
stanica → nastaje oslobañanjem novosintetiziranih medijatora upale /
Th: kortikosteroidi, zileuton (inhibicija sinteze leukotriena), zafirlukast
(blokada receptora za leukotriene na glatkim mišićnim stanicama
bronha)
- rizični faktori : (multifaktorno uzrokovana bolest)
nasljedna dispozicija
prenatalni faktori rizika (pušenje majke u trudnoći)
postnatalni faktori rizika (nedojenje, onećišćenje zraka, česte infekcije)
neposredni povodi (tjelesni napor, hladan zrak, hiperventilacija, ASK,
emocionalni stresovi
- prema uzročni faktorima razlikujemo:
alergijska astma (pelud, prašina, dlake…)
nealergijska astma (pare, mirisi, hladan zrak, fizički napor, lijekovi –
ASK, hiperventilacija, menstruacija, emocionalni stresovi
- patogeneza:
spazam bronhalne muskulature
edem i upala bronhalne sluznice
hipersekrecija guste i žilave sluzi
- auskultatorni nalaz: produljen ekspirij uz visokofrekventne muzikalne
auskultacijske fenomene piskanja, zviždanja i sipnje
- perkutatorni nalaz: hipersonaran plućni zvuk
- RTG: znakovi hiperinflacije
- klinička slika: tvrdokorni kašalj (noću, uz fizički napor, nakon izlaganja
hladnoći), sipnja, dispneja, osjećaj stezanja u prsima, ekspiratorno
zviždanje = wheezing, u razdoblju izmeñu napada fizikalni nalaz nor.
- laboratorijska obrada:
eozinofili u krvi i iskašljaju
IgE u serumu, RAST (procjena serumske koncentracije IgE specifične za
pojedine alergene)
kožni testovi alergijske senzibilizacije
provokacija bronhoopstrukcije metakolinom ili histaminom
RTG pluća
mjerenje plućne funkcije
2
- dif. dijag.: strano tijelo u bronhima, bronhiolitis, bronhopneumonija,
laringotraheobronhitis, pertusis
- liječenje:
izbjegavanje alergena
izbjegavanje nealergijskih otponaca za napade
suzbijanje bronhoopstrukcije lijekovima
β2 agonisti (salbutamol, dinatrijev kromoglikat)
kortikosteroidi (beklometazon, budesonid, flutikazon)
teofilin
β2 agonisti produljenog djelovanja (salmeterol, formeterol)
antikolinergici (ipratropium bromid)
zileukon, zafirlukast
suzbijanje respiratorne insuficijencije
suzbijanje kronične upale
vježbe disanja
imunoterapija (alergijska hiposenzibilizacija)
- razlikujemo:
astma s rijetkim napadima: u oko 75 % djece, napadi se javljaju
svaka 4-6 tjedana ili rjeñe, izmeñu napada nema tegoba, lijekovi su
potrebni samo za vrijeme napada → inhalira se β2 agonist (salbutamol)
astma s čestim napadima: u oko 20 % djece, napadi se javljaju češćo
od svaka 4-6 tjedana, izmeñu napada nema tegoba, osim u naporu,
liječenje se provodi trajnim inhaliranjem dinatrijeva kromoglikata 3-4
xdnevno u dozi po 10 mg , te za vrijeme napada salbutamol; kod težih
slučajeva uzima se i kortikostreoid (beklometazon, budesonid ili
flutikozon) 2-4 udaha/dan do 400 ηg/dan
trajna astma: u oko 5 % djece, napadi se javljaju više od 3 puta
tjedno, izmeñu napada postoje simptomi bronhoopstrukcije, te je
potrebno trajno uzimanje lijekova i izmeñu napada: teofilin per os do
max. 15 ηg/mL ILI β2 agonisti produljenog djelovanja (salmeterol ili
fomaterol) ILI antikolinergici (ipratropijum bromid – Ketotifen) ILI
kortikostreoidi per os ili inhalacija do 800 ηg/dan
LIJEČENJE ASTMATSKOG NAPADA

= lakši oblik sa lakšom dispnejom i neznatnim zviždanjem u ekspiriju, opće
stanje nije poremećeno, traje nekoliko sati i spontano prestane
adrenalin subkutano 0,01 mL/kg otopine 1:1000 (max. 0,3 mL), p.p.
ponoviti za 15 min
β2 agonist (salbutamol) inhalacija 100 ηg po dozi (max. učinak nastupa
za 15-20 min., a traje 3-4 sata), p.p. ponoviti 2-3 puta
kortikosteroid (prednizolon) per os ili i.v. 1-2 mg/kg svakih 4-6 sati
aminofilin i.v. 5 mg/kg kroz 20 min
kisik 2-3 L/min
antibiotici (eritromicin → jer ima najmanju sposobnost senzibilizacije)
ASTMATSKI STATUS = napad koji ne popušta na liječenje i traje duže od 24

sata / Th: adrenalin subkutano, selektivni β2 agonisti (salbutamol–
inhalacije), kortikosteroidi (prednizolon per os ili i.v.), aminofilin i.v., kisik
3
ATOPIJSKI DERMATITIS (neurodermitis, dojenački egzem)
- najčešća kronična kožna bolest djece (u 3-5 % djece do 5. godine)
- «bijeli dermatografizam» = nakon laganog poteza noktom po koži
pojavljuje se bijeli trag okružen blijedim područjem
- lokalna injekcija histamina izaziva bljedilo umjesto hiperemije
- klinička slika: svrbež, ogrebotine, kod dojenčadi na obrazima, čelu i
ekstenzornim stranama okrajina, kod starije djece suha i hrapava koža
sa papulama na fleksornim stranama velikih zglobova
- faze egzarcebacija i remisija
- obično spontano nestane nakon 2. ili 3. godine
- dif. dijag. : seboroični dermatitis, acrodermatitis enteropatica
- liječenje: izbjegavanje uzročnih antigena, lokalno kortikosteroidi,
antihistaminici protiv svrbeža
URTIKARIJA
urtika = oštro ograničena izdignuta žarišta, koja nastaju zbog edema i
eritema površnih slojeva kože, nepravilna su oblika i praćena svrbežom,
nema predilekcijskih mjesta → ako traju > 6 tjedana govorimo o kroničnoj
urtikariji
- klinička slika: svrbež, urtike
- najčešći uzroci: hrana (riba, jaja, jagode), lijekovi (penicilin, ASK),
inhalacioni alergeni (pelud, prhut), kožni kontakt (kozmetička
sredstva, ubod insekta, biljke), fizički agensi (hladnoća, trauma)…
- liječenje: izbjegavanje uzročnih antigena, adrenalin subkutano 0,01
mL/kg otopine 1:1000, antihistaminici
ANGIOEDEM ( QUINCKEOV EDEM )

- edem i crvenilo zahvaćaju dublja tkiva, potkožje i sluznicu
- nije oštro ograničen
- ima predilekcijska mjesta pojave (periorbitalno, oko usana,
perigenitalno)
- klinička slika: edem vjeña, usnica, vanjskih genitala, sluznice usta i
jezika, mogu biti generalizirani: laringealni stridor, promuklost, kašalj
poput laveža a u najtežim slučajevima cijanoza i dispneja
- najčešći uzroci: hrana, inhalacioni alergeni, lijekovi ili ubod insekta
- poseban oblik je nasljedni angioedem (nedostatak C1 inhibitora)
- liječenje: danazol (sintetski androgen) → kod edema dišnih puteva
odmah adrenalin i kortikostreoidi, ako ne odgovara indicirana
traheotomija
ALERGIJSKE REAKCIJE NA LIJEKOVE

- na penicilin, sulfonamide, aminopirin, aspirin, prokain, barbiturat…
- razlikujemo:
predvidive reakcije (80 %) → ovise o dozi (toksični učinci kod
predoziranja, nuspojave, neizravni nepoželjni učinci, interakcije)
nepredvidive reakcije (20 %) → ne ovise o dozi (alergije, idiosinkrazije)
- klinička slika: kožne promjene, hematološke promjene, GI promjene
- liječenje: prekid uzimanja lijeka
4
UBOD INSEKTA
- otrov pčele sastoji se od 50% toksičnih peptida, fosfolipaze, histamina i
katekolamina, osa i stršljen sadrže više aktivnih amina: kinina,
serotonina, histamina
- klinička slika:
lokalna reakcija: svrbež, crvenilo kože, lokalni edem sa
mehaničkom opstrukcijom
toksična reakcija: mučnina povraćanje, glavobolja, sinkopa, grčevi,
edemi bez urtikarije
anafilaktična reakcija: smrt u nekoliko minuta → cirkulatorni
kolaps, laringealni edem, dispneja, bronhalna konstrikcija
- 10-15% populacije alergično na otrove insekata, a 4% imalo sistemsku
reakciju lakšu ili težu
- liječenje: led, ubodeni ekstremitet u povišeni položaj, dati
antihistaminike peroralno ili i.v.
ANAFILAKTIČKA REAKCIJA
= opća, akutna, potencijalno životno opasna alergijska reakcija, koja se javlja
neposredno nakon dodira sa antigenom
- alergijska reakcija tip I → nakon interakcije antigena i specifičnih IgE
se iz senzibiliziranih mastocita i bazofila oslobañaju vazoaktivni,
kemotaktični i upalni posrednici
- antigeni: lijekovi (penicilin), hrana, ubod kukaca…
- klinička slika: u nekoliko minuta teški poremećaji cirkulacije,
bronhospazam sa edemom ili bez edema glotisa, stezanje u prsima,
teškoće gutanja, svrbež i urtikarija, znojenje, osjećaj tjeskobe,
tahikardija, supraventrikularni i ventrikularni poremećaji ritma,
smanjenje minutnog volumena, periferna vazokonstrikcija, hipotenzija
- liječenje:
1. adrenalin otopina 1:1000 subkutano u dozi 0,01 mL/kg (prvobitnu
otopinu iz jednomililitarske ampule treba razrijediti s fiziološkom
otopinom u omjeru 1:10 i od tako razrijeñene otopine injicirati 0,01
mL/kg) → doza se može ponoviti svakih 15 min
2. postaviti povez proksimalno do mjesta uboda
3. 100 %-tni kisik 4-6 L/min
4. osigurati trajni venski put
5. postaviti orofaringealni tubus
6. mjeriti RR → ako je sistolički tlak < 80 mmHg dati infuziju izotonične
otopine NaCl-a brzinom od 20 mL/kg u prvih 15 min, a onda 10
mL/kg/sat do ukupne količine od 100 mL/kg
7. kod tvrdokorne hipotenzije noradrenalin 0,1 ηg/kg/min, p.p.
povisivati do 1 ηg/kg/min
8. antihistaminik 1mg/kg i.m. ili i.v. tijekom 5 min
9. kortikosteroidi (metilprednizolon 10-80 mg i.v. ILI deksametazon 4
mg)
5
TERAPIJA ANAFILAKTIČKE REAKCIJE: airway, adrenalin 0,5-1 mg sc. ili iv.,
kisik, infuzija kristaloida, antihistaminici, aminofilin ukoliko postoji
bronhospazam, dopamin, kortikosteroidi
6
BOLESTI CNS – A I MIŠIĆA
NEUROLOSKI STATUS
svijest: očuvana, pomućena (somnolencija, sopor, koma)
socijalni kontakt (pogledom, mimikom, govorom, izvršavanjem naloga,razumijevanjem)
više moždane funkcije (mišljenje, pamćenje, znanje, inteligencija, emocije, govor…)
znakovi nadražaja meninga

→ specifični: kočenje vrat, napeta fontanela, opistotonus, znak Brudzinskog, Kernigov i
Laseguov znak, fenomen tronošca, pokus ljubljenja koljenja, konvulzije, pomućenje
svijesti
→ nespecifični: povišenje temperature, povraćanje, glavobolja, fotofobija, iritabilnost
znakovi encefalitisa
→ specifični: pomućenje svijesti, pareze, konvulzije, diskineze
→ nespecifični: povišenje temperature, povraćanje, glavobolja, fotofobija
znakovi povišenog intrakranijalnog tlaka

→ specifični: napeta fontanela, rast glave, progresivna glavobolja, razmicanje šavova,
prošireni žilni crtež na glavi, pogled zalazećeg sunca, perkutorni zvuk napuknutog
lonca, oftalmoplegije – pareze bulbomotora i široka, ukočena zjenica
→ nespecifični: povraćanje, pomućenje svijesti, bradikardija, bradipneja, druge kljenuti,
prisilan položaj glave
motorika
ometen hod
spastički hod: razlikujemo spastičnu hemiparezu (nakon CVI–a) i spastičnu
paraparezu (kod cerebralne paralize) / oštećenje GMN–a / / zabacuje jednu ili obje
noge, oslanja se na vrhove stopala
spastično – ataktični hod: kod funikularne mijeloze i MS-e
hod u Parkinsonizmu: hod sitnim koracima uz propulziju
pijetlov hod (viseće stopalo): kod pareze mišića stopala (paraliza m. tibialisa anterior
ili m. ekstensora halucis longusa) / oštećenje DMN–a / / vuče stopalo koje visi,
zaostaje, pa ga odiže od podloge
hod u mišićnoj distrofiji (gegav ili patkast hod): kod oštećenja muskulature zdjelice
ataktičan hod: kod oštećenja malog mozga / / hod na širokoj osnovi
apraktičan hod: kod difuznih sitnih oštećenja mozga / / hod na širokoj osnovi
teturav hod (hod pijanca, posrtanje): kod oštećenja moždanog debla / / posrće, tetura
mišićna snaga (gruba, fina)
tonus → ispituje se pasivnim pokretima u zglobovima: normalan, hipertonus (spazam ili

rigor) ili hipotonus
refleksi (tetivni, kožni, primitivni)
koordinacija
1
hiperkineze
DISKINEZE: nekoordinirane hiperkineze (tremor, korea, atetoza, ataksija)
STEREOTIPIJE I TIKOVI: nesvrsihodne hiperkineze
GRČEVI (KONVULZIJE)
MOTORIČKA HIPERAKTIVNOST
NISTAGMUS
FASCIKULACIJE
somatski osjeti (površinski, duboki)
specifični osjeti (vid, sluh, ravnoteža, okus, miris)
PRETRAGE U NEUROLOGIJI
lumbalna punkcija i pregled likvora
elektroencefalografija (EEG)
= odvoñenje i registracija promjena potencijala koji nastaju bioelektričnom aktivnošću mozga
(snima se u budnosti uz zatvorene i otvorene oči, u psihičkoj relaksaciji)
- razlikujemo iktalni (u vrijeme napada) i interiktalni EEG
- EEG se sastoji od valova, šiljaka i njihovih kombinacija
- provocirajuće metode: deprivacija spavanja, fotostimulacija, hiperventilacija
- poligrafsko snimanje: EEG, EKG, EMG, respiracija, pokreti očiju
- osnovna aktivnost je ona koja je dominantna u stražnjim regijama
- razlikujemo :
alfa valovi (8–13 /s): normalni ritam, zatiljno, od puberteta i u odrasloj dobi
beta valovi (14–30 /s): frontalno, u odrasloj dobi
theta valovi (4–7 /s): od dojenačke dobi do puberteta
delta valovi (0,5–3 /s): u ranoj dojenačkoj dobi
- na EEG–u možemo registrirati :
žarišne promjene
generalizirane promjene
epilepsijski potencijali
evocirani potencijali (vidni, slušni, somatosenzorni) → elektrografski odgovor
mozga na podražaje
elektromiografija (EMG)
ultrazvuk (krvarenja, ishemija, hidrocefalus, malformacije…
rentgenske pretrage
CT (tumori, kalcifikacije, vaskularna oštećenja, kontuzije, hidrocefalus…)
MR
cerebralna angiografija
mijelografija
CEREBRALNI NAPADI
= nagla, ali prolazna pojava psihičkih, motoričkih, senzornih ili vegetativnih simptoma, koji su
posljedica prolazne disfunkcije mozga (poremećaji svijesti, grčevi, konvulzije, promjene tonusa
muskulature, senzibilni ili vegetativni simptomi)
epileptički napadi (zbog iznenadnog prekomjernog pražnjenja skupine neurona)
hipoksični cerebralni napadi
metabolički cerebralni napadi
toksični cerebralni napadi
psihogeni cerebralni napadi
2
neepileptički napadi u spavanju (noćni strah, noćne more…)
Prigodni cerebralni napadi
1. Febrilne konvulzije
2. Afektivni respiratorni cerebralni napadi
3. Vazomotorna sinkopa
FEBRILNE KONVULZIJE
= prigodni cerebralni (epileptički) napadaji koji se javljaju u male djece u visokoj temperaturi bez
znakova akutne upale CNS–a (tipa grand mal)
- u 2-4 % djece
- klinička slika: generalizirani toničko–klonički grčevi s gubitkom svijesti, duge apnoične pauze
- napadaji se javljaju izmeñu 6 mjeseci i 3 godine života
- češće u dječaka
- konvulzije uz povišenu temperaturu :
• febrilne konvulzije
• hipokalcemičke konvulzije
• konvulzije uz meningoencefalitis
• prvi napad epilepsije
• febrilne sinkope
• afektivni napadi
• jaka tresavica
- ? izvoñenje lumbalne punkcije: u djece koja su primila antibiotike, dojenčad zbog nespecifične
slike meningitisa, kod dodatne kliničke sumnje na meningitis
- razlikujemo :
jednostavne (tipične) febrilne konvulzije → pojava u dobi izmeñu 1. i 4. godine, jave se s
najviše 2 napada, napad traje do 20 min, napad je tipa grand mal, postoji normalan neurološki
status prije i poslije napada, EEG je normalan
složene (atipične) febrilne konvulzije → pojava prije 1. ili poslije 4. godine života, jave se u tri
ili više napada, napad traje dulje od 20 min, napad je parcijalnog tipa, neurološki status prije i
poslije napada je abnormalan, EEG je abnormalan
- terapija (prekidanje samog napada):
→ diazepam i.v. 0,2-0,3 mg/kg (djeluje odmah)
→ diazepam rektalno 0,5-0,8 mg/kg (djeluje kroz 10-tak minuta)
→ fenobarbiton i.m. 10 mg/kg (djeluje kroz 20-30 minuta)
- profilaksa (sprečavanje ponovne pojave napada):
a. akutna (poslije napada, a radi sprečavanja ponovnog napada) – fenobarbiton i.m. 8 mg/kg
b. kronična intermitentna (kod pojave vrućice u djeteta koje u anamnezi ima jedan ili više
napada febrilnih konvulzija) – diazepam rektalno 5mg (dojenčad) ili 10 mg (predškolska
djeca)
c. kronična kontinuirana – fenobarbiton per os 5 mg/kg/dan ili valproat 20-30 mg/kg/dan
AFEKTIVNI RESPIRATORNI CEREBRALNI NAPADI

- u 3-5 % djece, od dojenačke dobi do 4. godine
- još se nazivaju histerični napadi male djece
- klinička slika: apneja u ekspiriju, cijanoza, bljedilo, bradikardija, mlohavost, gubitak svijesti (sve
traje 10-20 sekundi)
- EEG je uredan
- liječenje: napadi spontano prestaju, u trenutku napada dijete položiti na trbuh, lupiti ga po leñima i
umiriti okolinu
3
VAZOMOTORNA SINKOPA
= hipoksični cerebralni napad kratkotrajnog gubitka svijesti s mlohavim padom uzrokovan
poremećajem cirkulacije u mozgu (zbog iznenadnog pada krvnog tlaka s abnormalnim rasporedom
krvi u tijelu zbog prevladavanja tonusa simpatikusa)
- kod stajanja na vrućini, u zagušljivim prostorijama, kod naglog dizanja, poslije bolnih podražaja
ili psihičkih trauma, u dječaka kod pražnjenja mokraćnog mjehura…
- prva pomoć: dijete poleći s glavom prema dolje i s podignutim nogama
EPILEPSIJE
= kronična bolest mozga s ponavljanim epileptičkim napadima i EEG abnormalnostima
- u 0,5-1 % djece
- uzroci epilepsija:
idiopatske (primarne, nasljedne) → uobičajenim pretragama ne može se
utvrditi jasna uzrok, osim nasljedne dispozicije
simptomatske (sekundarne, organske, stečene)
kriptogene (skrivene) → pretpostavljeno simptomatske, ali je supstrat
nedokaziv uz pomoć postojećih pretraga
- uzroci koji mogu izazvati epileptički napad: spavanje, neprospavana noć,

fotostimulusi, duboko disanje, povišena temperatura, vrsta hrane, opstipacija,
emocionalne promjene, izlaganje suncu…
- liječenje epilepsija:
barbiturat (Phenobarbiton, Phemiton)
fenitoin (Difetoin, Dilantin)
primidon (Primidon, Majsolin)
karbamazepin (Tegretol ) → za benignu parcijalnu epilepsiju
valproat (Apilepsin, Depakin) → za apsanse i miklonizme
- patofiziologija: paroksizmalna cerebralna disaritmija (iznenadno, ali prolazno

pražnjenje skupine ganglijskih stanica, tj. depolarizacija veće ili manje skupine
neurona)
- mehanizam djelovanja lijekova :

↑ gama–aminomaslačne kiseline: fiziološki inhibitor prijenosa impulsa na
sinapsama
↓ glutamata: ekscitatorna aminokiselina
modificiranje prelaženja iona kroz staničnu membranu
ŽARIŠNE (PARCIJALNE) EPILEPSIJE (javljaju se kao posljedica

patološkog izbijanja iz jedne regije mozga)
NAPADI S JEDNOSTAVNOM SIMPTOMATOLOGIJOM (bez pomućenja svijesti)
motorički napadi
= toničko–klonički grčevi polovice ili dijela jedne strane tijela (uz pjenu na
ustima, krkljanje, okretanje očiju, mokrenje…)
- EEG: žarišna izbijanja u suprotnoj hemisferi
- Jacksonov marš = napad koji počne trzajevima lica, pa se širi na ruke i
noge ili obrnuto
4
- Toddova kljenut = postiktalne prolazne pareze, koje se javljaju ako napad
traje duže
- razlikujemo:
→ BENIGNA PARCIJALNA EPILEPSIJA = ROLANDSKA EPILEPSIJA (najčešća
epilepsija dječje dobi, AD nasljedna bolest, napadi se javljaju u prvom
spavanju ili neposredno nakon buñenja, često se sekundarno generalizira u
grand mal napad, u EEG-u fokus u centrotemporalnoj regiji, odlična prognoza)
→ STEČENA EPILEPTIČKA AFAZIJA = SINDROM LANDAU-KLEFNER (teški
poremećaji govora i asocijalno ponašanje)
→ EPILEPSIJA S ORGANSKOM PODLOGOM (epiduralni i subduralni hematom,
tumori, žarišni encefalitisi)
→ SINDROM HEMIKONVULZIJE, HEMIPAREZA, EPILEPSIJA
senzorni napadi
= somatosenzorni simptomi polovice ili dijela te strane tijela, parastezije,
svrbež, žarenje, utrnulost, vidne ili slušne ili mirisne ili okusne senzacije
- EEG: žarišna izbijanja u u suprotnoj hemisferi
vegetativni napadi
= iznenadne boli i trbuhu, tahikardija, želučane senzacije, povraćenje, bljedilo,
crvenilo, znojenje
- EEG: nije specifičan
NAPADI S SLOŽENOM SIMPTOMATOLOGIJOM = PSIHOMOTORIČKE
EPILEPSIJE (poremećaji svijesti, emocionalni simptomi, motorni simptomi,
vegetativni simptomi) / EEG: raznoliko abnormalan – spora visokovoltažna
izbijanja temporookcipitalno, često obostrano, u djece često normalan
PARCIJALNI NAPADI KOJI SE SEKUNDARNO GENERALIZIRAJU (počinju s
jednim od opisanih napada, a onda se generaliziraju u grand mal ili apsans)
GENERALIZIRANE EPILEPSIJE (javljaju se kao posljedica primarnog

patološkog izbijanja iz centrecefalona)
GENERALIZIRANI TONIČKO–KLONIČKI NAPADI (veliki napad, grand mal
napad): gubitak svijesti, generalizirane toničko–kloničke konvulzije, amnezija za
napad, cijanoza, grčevito disanje, krkljanje, pjena na ustima, ugriz jezika,
nekontrolirano mokrenje, javlja se poslije 10. god., obično kod buñenja / EEG:
generalizirana, često asimetrična izbijanja šiljaka – nije specifičan
APSANSI (petit mal, piknolepsija): kratkotrajni gubitak svijesti i prestanak disanja,
prestanak motoričkih aktivnosti, okretanje očnih jabučica prema gore, u dobi 4-10
godina
jednostavni apsansi: potpuni ili djelomičan gubitak svijesti, prestanak
disanja, prestanak motoričkih aktivnosti (ispadanje predmeta iz ruke,
klonulost), okretanje očiju → lako se provocira hiperventilacijom / EEG: tipičan,
generalizirano izbijanje šiljak–val kompleksa 3 Hz
složeni apsansi: jednostavni + mioklonizmi, automatizmi, nekontrolirano
mokrenje / EEG: petit mal (spora, piknolepsija) varijanta → šiljak–val
kompleksi 2 Hz ILI brza varijanta → šiljak–val kompleksi više od 3 Hz ILI
generalizirani nizovi → paroksizmi visokovoltažnih brzih theta
GENERALIZIRANI MIOKLONIZMI: nevoljni trzajevi poprečno–prugaste
muskulature / EEG: generalizirani, multipli, visokovoltažni šiljci
→ BENIGNE FAMILIJARNE NEONATALNE KONVULZIJE (oko 3. dana života)
→ RANA MIOKLONA ENCEFALOPATIJA (u EEG-u paroksizam-supresija)
5
→ INFANTILNI SPAZMI (salaam grčevi, Westov sindrom): «čudni Moorovi refleksi«,
krik, okretanje očiju prema gore, vegetativni simptomi, obično u dojenačkoj dobi
(infantilni spazmi + psihomotoričko zaostajanje + hipsaritmija) / prema uzroku dijelim
ga na idiopatski i sekundarni (tuberozna skleroza, trauma, krvarenje, metaboličke
bolesti…) / EEG: difuzna miješana disritmija (hipsaritmija) / Th: kortikosteroidi,
ACTH
→ BENIGNA MIOKLONA EPILEPSIJA DOJENČADI
→ TEŠKA MIOKLONA EPILEPSIJA DOJENČADI
→ MIOKLONO-ASTATSKA (ATONIČKA) EPILEPSIJA RANE DJEČJE DOBI (izrazito
dramatična klinička slika, neočekivan nastup izlječenja nakon 2-4 godine)
→ LENNOX-GASTAUTOV SINDROM (MALIGNI EPILEPTIČNI SINDROM): počinje
izmeñu 3. i 5. godine, dio bolesnika sa Westovim sindromom prelazi u Lennoxov →
mioklonizmi, atonički napadi, složeni apsansi, grand mal i parcijalni napadi,
psihomotoričko zaostajanje / EEG: petit mal varijanta (spora varijanta atipičnog
apsansa)
→ FOTOSENZITIVNA EPILEPSIJA: serije mioklonizama + grand mal napadi
→ …..
TONIČKI NAPADI: generalizirani tonički grč / EEG: generalizirana izbijanja brzih
oštrih valova
ATONIČKI (ASTATIČKI) NAPADI: munjeviti gubitak tonusa, pad / EEG:
nespecifičan
FRAGMENTIRANE (LUTAJUĆE) EPILEPSIJE (posljedica su

izbijanja koja se sele po različitim regijama mozga zbog nezrelosti putova) → imaju
oblik fragmenata velikog ili parcijalnog motoričkog napada: tonički ili klonički, kratki,
najčešće pojedinačni trzajevi različitim dijelovima tijela naizmjence, iznenadni
hipertonus, kratki gubici svijesti, pogled u prazno, atonija, isprekidano disanje,
krkljanje / EEG: difuzno ili lokalizirano izbijanje pojedinačnih ili grupnih oštrih ili sporih
valova
NEKLASIFICIRANI NAPADI (epileptički napadi različite kliničke slike,

koje zbog anamnestičkih podataka ili poteškoća u osobnom ocjenjivanju viñenog nije
moguće klasificirati)
→ u dojenačkoj dobi: sindrom zamiranja djeteta, trzajevi kod uspavljivanja, nejasna
zagledavanja…
→ u predškolskoj dobi: iznenadne glavobolje, trbušni bolovi, vrtoglavice s
povraćanjem…
→ u školskoj dobi: sinkope, afektivni napadi, iluzije, halucinacije, zagledavanja,
migrene, tikovi…
6
EPILEPTIČKI STATUS
= epileptički napad koji traje duže od 20–30 minuta, a može biti različita tipa (grand
mal, parcijalni napad, fragmentirane konvulzije) ILI dugo trajanje učestalih kratkih
napada u trajanju dužem od 20-30 min izmeñu kojih bolesnik ne dolazi potpuno k
svijesti
- česta postiktalna Toddova pareza
- liječenje:
→ DIAZEPAM 0,2-0,4 mg/kg i.v. (djelovanje počinje odmah, prestaje za 30-60
min), p.p. ponoviti za 30 min
→ FENOBARBITON 10 mg/kg i.m. 8djelovanje počinje za 20-30 min, prestaje za
3-4 sata)
→ TIOPENTAL 2-3 mg/kg i.v.
→ PIRIDOKSIN 100 mg i.v. (u djece mlañe od 2 godine)
→ ANTIEDEMSKA TERAPIJA (20 %-TNA OTOPINA MANITOLA 0,5 g/kg ILI 5
%-TNA OTOPINA GLUKOZE 2 mL/kg), p.p. ponoviti za 12 sati
→ NADOKNADA TEKUĆINE
→ HIPERVENTILACIJA
→ OSIGURATI PROHODNOST DIŠNIH PUTEVA
POREMEĆAJI STANJA SVIJESTI

SVIJEST = BUDNOST (VIGILNOST) + SVJESNOST
- pomućenje svijesti:
kvantitativno
1. somnolencija: patološka pospanost
2. sopor: reagiranje na grube podražaje, očuvani refleksi
3. koma: nereagiranje na podražaje, bez refleksa
kvalitativno
- uzroci kome:
• cerebralni: trauma, ekspanzivni intrakranijski procesi, akutni
meningoencefalitis, poslije epileptičkog napada (postiktalna koma),
hipertenzivni hidrocefalus, postoperativni edem mozga…
• ekstracerebralni: dijabetička koma, hipoglikemijska koma, otrovanje
lijekovima, otrovanje alkoholom
- postupak s djetetom u komi:

održavanje respiracije (ventilacija, oksigenacija)
održavanje cirkulacije (akcija srca, krvni tlak)
održavanje termoregulacije
održavanje ravnoteže vode, elektrolita i stupnja kiselosti
osiguravanje unosa energije nazogastričnom sondom ili
parenteralno
7
POVIŠEN INTRAKRANIJALNI TLAK I EDEM MOZGA
= nastaje uslijed nesrazmjera volumena lubanje i njezina sadržaja (edem
mozga, hidrocefalus, tumori, upale, krvarenja…)
POVIŠENJE INTRAKRANIJSKOG TLAKA:

1. supratentorijsko: uklještenje hipokampusa u foramen tentorija (pareza
okulomotorijusa s ukočenom širokom zjenicom, pritisak na vitalne centre
s gubitkom svijesti)
2. infratentorijsko: hernijacija cerebelarnih tonzila u foramen magnum
(tortikolis, zagrcavanje, promuklost, Hornerov sindrom, tetraplegija)
znakovi povišenog intrakranijalnog tlaka → napeta fontanela, rast

glave, glavobolja, razmicanje šavova, prošireni žilni crtež na glavi, pogled
zalazećeg sunca, perkutorni zvuk napuknutog lonca, oftalmoplegije – pareze
bulbomotora i široka, ukočena zjenica
EDEM MOZGA: (na UZV ↓ ehogenosti, na CT ↓ denziteta = gustoće moždane

mase i suženje ventrikularnog sustava)
a) citotoksičan (intracelularni): zbog oštećenja stanica
b) vazogen (ekstracelularni): zbog otežane cirkulacije krvi
GLAVOBOLJA
ORGANSKE (ekspanzivni procesi u glavi, refrakterne anomalije oka, sinuitis…)
→ trajna s jutarnjim povraćanjem i neurološkim simptomima
FUNKCIONALNE
→ GLAVOBOLJA ZBOG NAPETOSTI (TENZIJSKA GLAVOBOLJA): zbog psihičke
napetosti, svakodnevno, difuzna i tupa bol, nema popratnih simptoma
→ MIGRENA: javlja se periodički, zahvaća polovicu glave, pulzirajuća bol, praćena
mučninom i povraćanjem, postoji familijarna sklonost
→ KRONIČNA POSTTRAUMATSKA GLAVOBOLJA
LIJEČENJE:
triciklički antidepresivi (amitriptilin 1 mg/kg/dan u 3 davanja) → kod tenzijske
glavobolje
ergotamin 1 mg u vrijeme napada → kod migrene
sumatriptan (agonist serotoninskih receptora) → kod migrene
PROFILAKSA MIGRENE:
propranolol 1-2 mg/kg/dan u 3 davanja
salicilati 50-100 mg/dan
antiepileptici
8
NOĆNA ENUREZA
= nekontrolirano mokrenje noću koje se javlja redovito ili povremeno poslije
dobi od 5 godina
→ primarna enureza (kontrola mokrenja nije nikada uspostavljena)
→ sekundarna enureza (kontrola mokrenja je uspostavljena, ali je
izgubljena)
- patogeneza: zakašnjelo sazrijevanje neuralne kontrole mikcije, zakašnjelo

uspostavljanje cirkadijskog ritma sekrecije ADH-a
- organski uzroci enureze (uz noćnu enurezu prisutna i dnevna,
inkontinencija, dizurija, tanki mlaz, naprezanje pri mokrenju): mokraćne
infekcije, dijabetes melitus ili insipidus, malformacije mokraćnih organa…
- dijagnostička obrada: anamneza, klinički pregled (pregled vanjskog
spolovila), pregled urina, UZV abdomena, 24-satni raspored mokrenja i
volumen mokraće
- liječenje: postupci samokontrole, redukcija tekućine prije spavanja,
redovito mokrenje, benzodiazepini ili antidepresivi prije spavanja..
IZNENADNA SMRT DOJENČETA

= neočekivana i nagla smrt prethodno navodno zdravog dojenčeta kojoj uzrok
ostaje nepoznat i nakon autopsije
- najčešće izmeñu 2. i 4. mjeseca
- mogući uzroci :
nezrelost centra za disanje
parcijalni defekt jetrenih enzima koji sudjeluju u glukoneogenezi
aspiracija malih količina regurgitiranog sadržaja iz želuca
deskvamativna pneumonija
- rizični čimbenici: spavanje potrbuške, pasivno pušenje, preutopljavanje,
nedonošenost, umjetna prehrana, teškoće sisanja i gutanja, periodičke
apneje u spavanju…
- liječenje: aminofilin 6-9 mg/kg/dan → stimulacija centra za disanje
INFANTILNI AUTIZAM
= razvojni poremećaj obilježen teškoćama u stvaranju meñuljudskih odnosa,
teškoćama u komuniciranju i u razvoju nepoznatog uzroka
- javlja se u prve dvije do tri godine života
- klinička slika: nema kontakta sa ljudima, ne smješka se, ne sudjeluje u
igri, zakašnjeli razvoj govora, slabi interes za ljude, dijete živi zatvoreno u
svom svijetu, ne gleda nikome u oči, ne govori, nema oštećen sluh….
- liječenje: psihoterapija, specijalni odgoj → skromni rezultati
9
ANOMALIJE RAZVOJA MOZGA I LUBANJE
POREMEĆAJI ZATVARANJA NEURALNE CIJEVI
→ spina bifida = nepotpuno zatvaranje stražnjeg luka kralježaka,
najčešće u lumbosakralnoj regiji, može biti otvorena s defektom kože
(aperta) ili zatvorena (okulta), ako je otvorena mogu prolabirati
ovojnice (= meningokela) ili kralježnička moždina i korijenovi
spinalnih živaca (= mijelokela), simptomi su kljenut i anestezija
donjih ekstremiteta, te inkontinencija stolice i mokraće
!!! prevencija defekata zatvaranja neuralne cijevi osigurava se dodatnim
unosom 0,4 mg folata/dan svakoj ženi najmanje 2 mjeseca prije začeća i
tijekom najmanje prvog tromjesečja trudnoće, u žena koje su već rodile jedno
dijete s rascjepom neuralne cijevi preporuča se i 4 mg folata/dan
→ siringomijelija = cistične tvorbe u cervikalnom i lumbalnom dijelu
HIDRANENCEFALIJA = nedostatak moždanih hemisfera
HOLOPROZENCEFALIJA = poremećaj u razvoju prozencefalona (ciklopija,
teške malformacije kostiju lica, anomalije nosa, rascjep nepca i ždrijela),
simptomi: nakaznost, mikrocefalija, epilepsija
POREMEĆAJI RAZVOJA MOŽDANE KORE (poremećaji migracije neurona)
→ agirija = bez girusa
→ lisencefalija = glatki mozak
→ pahigirija = debeli girusi
→ mikrogirija = mali girusi
→ poligirija = umnoženi girusi
HIDROCEFALUS (= povećana količina cerebrospinalnog likvora na račun
moždane mase)
- klinički se očituje znakovima povišenog intrakranijskog tlaka
(glavobolja, povraćanje, krikovi, povećanje neurokranija, tanka i
napeta koža glave s pojačanim venskim crtežom, napeta fontanela,
pogled zalazećeg sunca, rani simptom je obostrana pareza n.
abducensa)
- razlikujemo:
hipertenzivni
→ opstruktivni (zapreka u protjecanju likvora iz ventrikulskog sustava,
npr. kod stenoze akvedukta, začepljenja foramena Magendi i Luschke)
→ aresorptivni (otežana resorpcija u subarahnoidalnim prostorima, npr.
kod adhezija u subarahnoidalnom prostoru poslije fetalnog
meningitisa)
→ hipersekrecijski (povećana produkcija likvora, npr. kod papiloma
koroidnog pleksusa)
normotenzivni (atrofični, ex vacuo) → nastaje zbog atrofije
moždane mase i punjenja nastalog prostora likvorom, čija
produkcija, cirkulacija i resorpcija nisu oštećene, a i likvorski tlak
je normalan
- hidrocefalus može biti komunicirajući (postoji komunikacija izmeñu
ventrikulskih likvorskih prostora i spinalnog likvorskog prostora) i
nekomunicirajući
- hidrocefalus može biti interni (prošireni ventrikuli) i eksterni (prošireni
subarahnoidalni prostori)
10
-hidrocefalus može biti:
→ priroñeni (anomalije u razvoju mozga, stenoza ili opstrukcija
akvedukta, začepljenje foramina Luschke i Magendie)
→ stečeni (priraslice poslije subarahnoidalnog i intraventrikularnog
krvarenja, priraslice poslije meningitisa)
- dijagnoza: UZV, CT, MR
- liječenje: kirurški (uspostavljanje spoja izmeñu moždanih komora i
peritonealne šupljine ili desnog atrija pomoću Pudenzova katetera)
MAKROCEFALIJA (MAKROKRANIJA): zbog povećane debljine kostiju
neurokranija, kroničnog subduralnog hematoma ili velikog volumena
mozga
MIKROCEFALIJA
KRANIOSINOSTOZE = prerano sraštavanje jedne ili više sutura,
razlikujemo:
→ dolihocefalija – sraštenje sagitalne suture
→ brahicefalija – sraštenje koronarne suture
→ akrocefalija – sraštenje sagitalne i koronarne suture
NEUROKUTANI SINDROMI (FAKOMATOZE)

= patološke promjene u živčanom tkivu, koži i krvnim žilama
- liječenje: suzbijanje epilepsije, poticanje ometenog neurorazvoja
TUBEROZNA SKLEROZA: promjene na mozgu, koži, bubrezima i srcu
depigmentirani nevusi, angiofibromi (na licu poput leptira)
hamartomi – tumori u korteksu mozga (često ishodište epileptičkih
izbijanja u Westovom i Lenonoxovu sindromu)
angiomiolipomi u bubrezima
rabdomiosarkomi u srcu
NEUROFIBROMATOZA VON RECKLINGHAUSEN
neurofibromatoza I: pjege boje bijele kave, neurofibromi, promjene na
kostima, skolioza, tumori u mozgu (optički gliom), Lischevi čvorići u
šarenici, tumori srca i bubrega, zaostao rast / kromosom 17
neurofibromatroza II: obostrani neurinomi statoakustikusa /
kromosom 22
ENCEFALOTRIGEMINALNA ANGIOMATOZA (STURGE–WEBER):
kavernozni hemangiom na koži u području inervacije trigeminusa, u
pravilu na jednoj strani sa sličnim hemangiomom na meningama /
simptomi: umna zaostalost, hemipareza kontralateralne strane,
epileptički napadi, glaukom
ATAKSIJA–TELEANGIEKTAZIJA
CEREBRALNA DJEČJA KLJENUT (Mb. LITTLE)

= neprogresivan (stacionaran) poremećaj motorike, koji nastaje zbog
prenatalnog, perinatalnog ili ranog postnatalnog oštećenja mozga
• prenatalni: kongenitalne malformacije mozga, intrauterina ishemija mozga,
prenatalne infekcije
• perinatalni: cerebralna hipoksija
• postnatalni: hipoglikemija, encefalitis, akutne metaboličke krize, ozljede,
krvarenja
- povezanost s umnom zaostalošću, konvulzijama, strabizmom . . .
11
- klinička slika:
→ zaostajanje u razvoju aktivne motorike (odizanje glavice, okretanje tijela,
držanje i podizanje predmeta, sjedenje, puzenje…)
→ abnormalnosti tonusa
→ disfunkcija primitivnih refleksa
→ posebni patološki položaji: hiperekstenzija vrata i trupa, ekstenzija i
križanje nogu kod podizanja, fenomen tronošca kod postavljanja u sjedeći
položaj
- klinički sindromi:
spastična paraliza (oštećenje gornjeg motornog neurona) → povišen
tonus spastičnog tipa, hiperrefleksija vlastitih refleksa i pojava patoloških
refleska (znak Babinskog), sklonost kontrakturama, ovisno o lokalizaciji
spastičke paralize govorimo o:
kvadriplegija ili tetraplegija
diplegija → gornji ekstremiteti zahvaćeni više nego gornji
paraplegija → zahvaćene samo noge
hemiplegiji → zahvaćena polovica tijela
monoplegija → zahvaćen samo jedan ekstremitet
pseudobulbarna paraliza → teškoće gutanja i disanja (IX, X, XII)
hipotonična cerebralna paraliza (atoničko-astatički sindrom) →
vlastiti refleksi očuvani, kožni odsutni
diskinetički sindrom (oštećenje ekstrapiramidnog sustava, tj. bazalnih
ganglija i malog mozga) → hipertonus, oštećenje koordinacije →
hiperkineze (koreoatetoza, spazmi, ataksija, tremor…)
sindrom priroñene ataksije
distonički sindrom → blaži poremećaj motorike ili tonusa
- liječenje: fizikalna terapija, razvojna gimnastika → HABILITACIJA
→ metoda po Bobathu: učenje normalnih pokreta po onkogenetskom redu
→ metoda po Vojti: aktivno provociranje pokreta mehaničkim podražajima
(lijekovi: diazepam kod mišićnog hipertonusa, baklofen kod spastičke pareze)
KLINIČKI SINDROMI CEREBRALNE PARALIZE

SINDROM SPASTIČNE TETRAPLEGIJE fleksorne kontrakture, umna zaostalost,
epilepsija, poremećaji govora i gutanja
SINDROM SPASTIČNE DIPLEGIJE donji ekstremiteti jače zahvaćeni nego
gornji
SINDROM SPASTIČNE HEMIPLEGIJE spastična kljenut ekstremiteta jedne
strane
HIPOTONIČKI SINDROM opće smanjenje mišićnog tonusa s
povećanom gibljivošću zglobova, nor. ili
pojačani tetivni refleksi, kožni refleksi
odsutni, umna zaostalost, epilepsija
DISTONIČKO–DISKINETIČKI SINDROM teška tetraplegija, perzistiranje
(sindrom promjenjiva tonusa) → primitivnih refleksa, neprimjerene
oštećenje ekstrapiramidnog sustava, promjene mišićnog tonusa → povišen
bazalnih ganglija i malog mozga tonus, atetonička hiperkineza, oštećenje
koordinacije
SINDROM PRIROðENE ATAKSIJE nesposobnost koordinacije voljnih
pokreta, nesigurnost hodanja,
intencijski tremor, mišićna hipotonija
12
MINIMALNA CEREBRALNA DISFUNKCIJA
→ poremećaji kognitivnih funkcija i blagi poremećaji motorike u djece normalne
inteligencije (sindrom nespretnog djeteta, razvojne diskinezije i disfazije, poremećaji
u ponašanju, sindrom nepažnja-hiperaktivnost…)
psihički poremećaji: teškoće učenja, koncentracije i pamćenja, emocionalni
poremećaji, teškoće održavanja pažnje…
motorički poremećaji: hiperaktivnost, nespretnost, smetnje u koordinaciji…
- u 1-10 % školske djece
- patofiziologija: poremećaj u sazrijevanju mozga ili multipla minimalna oštećenja
mozga
- patološki EEG
- diferencijalna dijagnoza: umna zaostalost
- liječenje: specijalne odgojne mjere, psihostimulansi (amfetamin)
AKUTNA INFANTILNA HEMIPLEGIJA

= iznenadna pojava hemiplegije (hemipareze) koja se obično razvija unutar nekoliko
sati do jednog dana u do tada zdravog djeteta i ostaje nepromijenjena ili nešto
poboljšana u daljnjem razvoju, najčešće u prve tri godine života
- uzroci: herpes simpleks encefalitis, epileptički status, vaskularni poremećaji,
MELAS, homocistinurija
AKUTNA CEREBRALNA ATAKSIJA

= akutna benigna bolest koja se sporadički javlja i očituje se disfunkcijom malog
mozga
INFANTILNA POLIMIOKLONIJA (OPSOKLONUS)

- povezanost s neuroblastomom
- klinička slika: hiperkineze (grub tremor, ataksija), kaotični i iregularni pokreti
bulbusa → « sindrom plesa očiju i stopala «
SUBAKUTNI SKLEROZIRAJUĆI PANENCEFALITIS

= trajna infekcija mozga virusom morbila
- javlja se sporadički, u dobi 5 do 15 godina
- klinička slika: teškoće u učenju, usporenost, mioklonizmi …
- EEG: kratka periodička izbijanja paroksizama visokovoltažnih sporih aktivnosti
MULTIPLA SKLEROZA
- rijetko u djece do 10 godina
- klinička slika: recidivirajući neurološki simptomi nepoznatog uzroka (unilateralna
spastična slabost, glavobolja, parastezije, poremećaj funkcije sfinktera, slabljenje
vida, dvoslike …)
- u likvoru povišeni γ-globulini, MR-om se nañu brojna žarišta demijelinizacije u
bijeloj tvari mozga
- liječenje: kortikosteroidi, interferon
13
NASLJEDNE DEGENERATIVNE BOLESTI MOZGA
→ monogenetska nasljednost
→ početak kliničke ekspresije poslije roñenja i postupna progresija kliničke slike s
gubitkom odreñenih stečenih motoričkih, kognitivnih i intelektualnih funkcija
→ postojanje neupalnih patoloških promjena u živčanom sustavu s taloženjem ili
bez taloženja strane tvari u tkivu
DEGENERACIJE SIVE SUPSTANCE: zahvaćanje neurona → hipotonija,
teškoće vida, epileptički napadi (neuronalne ceroidne lipofuscinoze,
progresivna infantilna polidistrofija, progresivne mioklone epilepsije,
Rettov sindrom)
DEGENERACIJE BIJELE SUPSTANCE: zahvaćanje sinteze ili razgradnje
mijelina → oštećenje aktivne motorike, spastičnost, hiperrefleksija,
sljepoća, intelektualno propadanje, konvulzije (leukodistrofije)
EKSTRAPIRAMIDNE DEGENERACIJE (Friedreicova spinocerebelarna
ataksija, Huntingova koreja)
DEGENERATIVNE BOLESTI VEGETATIVNOG ŽIVČANOG SUSTAVA:
poremećaji termoregulacije s epizodama visoke temperature, prekomjerna
salivacija i znojenje, eritem, poremećaj regulacije tlaka (familijarna
disautonomija)
TUMORI MOZGA
- izmeñu 5. i 10. god. života
- češće smješteni infratentorijalno (moždano deblo, mezencefalon, pons,
medula oblongata, mali mozak) - ↑ intrakranijalnog tlaka, opstrukcija
cirkulacije likvora, kompresija vitalnih centara
- ponekad se jave i supratentorijalno (hemisfere, srednja linija) – epilepsije
- simptomi: glavobolja, povraćanje, bradikardija, hipertenzija, dvoslike,
kompresija centra za disanje, kočenje šije, zastojna papila
- razlikujemo:
• tumori glija–stanica = gliomi (astrocitomi, oligodendrogliomi,
ependimomi)
• tumori primitivnih neuroektodermalnih stanica (meduloblastom)
• tumori zrelijih neuroektodermalnih stanica (neuroblastom)
TOPIČKA DIJAGNOZA TUMORA U DJECE

hemisfere velikog mozga hemisindrom: spastična hemipareza,
parcijalni epileptički napadi, disfazija,
ispadi vidnog polja, psihički poremećaji
mali mozak prisilni tortikolis, hipotonija, patološki
testovi koordinacije, ataksija, nistagmus
moždano deblo spastična diplegija s posrtanjem u hodu,
ispadi funkcije 5. do 12. kranijalnog
živca, nistagmus
srednja linija smetnje vida, defekti vidnog polja,
atrofija optikusa, endokrinološki
poremećaji (dijabetes insipidus, zaostao
rast, preuranjeni pubertet), pareza
pogleda prema gore
14
INFRATENTORIJALNI TUMORI
o cerebelarni astrocitom: najčešći tumor mozga u dječjoj dobi, cističan ili
solidan, liječenje se provodi operacijom i zračenjem
o meduloblastom: u djece mlañe od 6 god., metastazira u mozak i
kralježničku moždinu, liječenje se provodi operacijom i zračenjem
o gliom moždanog debla
o ependimom IV. komore
SUPRATENTORIJALNI TUMORI
o astrocitom
o oligodendrogliom: kalcifikacije
o kraniofaringeom: iz ostataka Rateheove vreće, simptomi su zaostajanje u
rastu, smetnje vida, hidrocefalus, dijabetes insipidus
o optički gliomi: u sklopu neurofibromatoze
o tumori pinealne regije
o papilomi koroidnog pleksusa
o neurofibromi statoakustikusa
o hemangiomi
o meningeomi
o arahnoidalne ciste: benigne cistične tvorbe ispunjene likvorom
PSEUDOTUMOR CEREBRI ( BENIGNA INTRAKRANIJSKA HIPERTENZIJA )

- klinička slika: povišen intrakranijski tlak bez drugih neuroloških ispada
- češće u pretilih djevojčica
- patofiziološki je riječ o edemu mozga
- patognomoničan znak na slikovnim pretragama su stisnuti ventrikuli
- liječenje: kortikosteroidi, acetazolamid, antiedematozna terapija
KRANIOCEREBRALNE OZLJEDE
POTRES MOZGA = gubitak svijesti i retrogradna amnezija poslije traume
glave, te povraćanje, mučnina i glavobolja, Th: mirovanje
KONTUZIJA MOZGA = nagnječenje mozga na mjestu udarca, a često i na
suprotnoj strani od udarca, pomućenje svijesti duže traje, javljaju se
patološki motorički simptomi različite slike i intenziteta, te konvulzije
SUBDURALNI HEMATOM
→ kroničan: u ranoj dojenačkoj dobi, zbog oštećenja u porodu, krvarenje
je vensko i postupno → HIGROM, dijagnoza se postavlja CT-om
→ akutan: poslije traume, brzo se povećava izazivajući lokalne i opće
neurološke simptome (povraćanje, midrijaza)
EPIDURALNI HEMATOM: iz srednje meningealne arterije
15
BOLESTI KRALJEŽNIČNE MOŽDINE
• NASLJEDNE DEGENERATIVNE (HEREDODEGENERATIVNE) BOLESTI
KRALJEŽNIČNE MOŽDINE
progresivne spinalne mišićne atrofije: degeneracija stanica u prednjim
rogovima kralježnične moždine, jače zahvaćeni proksimalni dijelovi
ekstremiteta, AR nasljedne bolesti
infantilna spinalna mišićna atrofija: u novoroñenačkoj dobi, slaba
aktivna motorika, jaka mišićna hipotonija, dijete leži «poput žabe»,
insuficijencija respiratorne muskulature (umiru do 2. godine), nor.
psihički razvoj
kasni infantilni oblik
juvenilna spinalna mišićna atrofija
familijarna amiotrofična lateralna skleroza: rijetka u djece, AD
nasljedna bolest, degenerativne promjene na kortikospinalnim
putevima, moždanom deblu i prednjim rogovima → simptomi ispada
perifernog motoneurona (atrofije malih mišića šaka, atrofija jezika uz
fascikulacije), te proksimalnog motoneurona (spastičnost donjih
ekstremiteta, hiperefleksija)
spinocerebelarna ataksija (Friedreich)
• TUMORI KRALJEŽNIČNE MOŽDINE: poremećaji motorike i senzibiliteta,
radikularna bol, lokalna bol, deformacija kralježnice, poremećaji funkcije
sfinktera
• POPREČNI (TRANSVERZALNI) MIJELITIS: sindrom akutnog oštećenja
kralježnične moždine s pojavom simetrične mlohave kljenuti i poremećaja
senzibiliteta donjih okrajina, uz disfunkciju mjehura i crijeva
• OZLJEDE KRALJEŽNIČNE MOŽDINE
BOLESTI PERIFERNIH ŽIVACA

→ oštećenje aktivne motorike, hipotonija, arefleksija, atrofija mišića
SINDROM PRIROðENOG HIPOTONIČNOG DJETETA

BOLESTI PERIFERNIH ŽIVACA (NEUROPATIJE): zahvaćeni distalni
dijelovi ekstremiteta → poremećaji motorike i senzibiliteta (poremećaji u
području «rukavica« i «čarapa«) → uzroci: infekcije, autoimune bolesti,
lijekovi, metabolički poremećaji…
NASLJEDNE MOTORIČKO–SENZORNE NEUROPATIJE (PERONEALNA
MIŠIĆNA ATROFIJA CHARCOT–MAIRE–TOOTH)
= kombinirane sustavne bolesti
- ? povezanost s Friedreichovom spinalnom heredoataksijom
Razlikujemo:
TIP I ( NEURALNI TIP )
Nasljedna bolest, muškarci jače i izraženije obolijevaju. Prvi znaci bolesti
javljaju se izmeñu 6. i 13. godine života. Tipični su simptomi:
→ osjetne podražajne pojave (noćni bolovi, bolovi pri izlaganju hladnoći…)
→ znakovi osjetnog ispada (oštećenje osjeta za sve kvalitete podražaja u
području koje pokrivaju rukavice ili čarape)
→ palpacija hipertrofičnih živaca
→ simetrične periferne pareze
16
→ mišićne atrofije (deformiteti stopala, pandžasta ruka, «ptičje noge«,
«pijetlov hod« - peronealna pareza, «hod poput glačanja« - pareza
peronealne i tibijalne mišićne skupine)
→ ugašeni refleksi
→ usporena brzina živčane provodljivosti
→ histološki demijelinizacija perifernih živaca sa propadanjem aksona i
ovojnica
→ trofične smetnje (cijanoza kože, ograničeni edemi, smetnje izrastanja
noktiju, trofični ulkusi)
→ očni simptomi (atrofija optikusa, smetnje zjenica, pareze očnih mišića)
Tijek bolesti je dobroćudan – bolesnici ostaju radno sposobni sve do u
duboku starost. Liječenje se provodi vježbama i analgeticima.
Diferencijalna dijagnoza: progresivna mišićna atrofija, miotonična
distrofija, kronična polineuropatija, pareze zbog mehaničkog pritiska
TIP II ( NEURONALNI TIP )
Razlikuje se histologijski (ne pokazuje zadebljanja perifernih živaca i
pokazuje tek neznatno usporenje brzine živčane provodljivosti). Riječ je o
primarnom propadanju aksona, a ne ovojnice. Očuvan senzibilitet.
Sporija progresija.
POLIRADIKULITIS (GUILLAIN–BARREOV SINDROM)
= upalna, postinfekciozna, motorička i senzorna polineuropatija
- etiologija: autoimuna reakcija prema infekcijom oštećenoj proteinskoj
komponenti mijelina
- poslije 1. godine života
- klinička slika: 10-15 dana nakon infekcije virusima dolazi do
simetrične paralize proksimalnih mišića donjih ekstremiteta uz
hipotoniju i arefleksiju
- ako se javljaju bulbarni simptomi s paralizom respiracije govorimo o
Landryevoj paralizi
- oporavak uslijedi nakon 20-tak dana
- dijagnoza: pregled likvora → ↑ proteini, nor. broj stanica (albumino-
citološka disocijacija)
- diferencijalna dijagnoza: poliomijelitis, virusni meningoencefalitis…
- liječenje: kroz prvih 10-tak dana nadzor, ako se javi bulbarna paraliza
ili respiratorna insuficijencija plazmafereza ili kortikosteroidi
MONONEUROPATIJE (npr. idiopatska paraliza facijalisa)
BOLESTI NEUROMUSKULARNE ZAVRŠNE PLOČE (MIJASTENIJA
GRAVIS): autoimuna bolest (stvaranje protutijela protiv receptora
acetilkolina na mišićnoj ploči)
- češće u djevojčica
- često pridružene i bolesti štitnjače
- razlikujemo:
kongenitalna miastenija ili prolazna miastenija novoroñenčadi
bolesne majke: hipotonija novoroñenčeta sa otežanim gutanjem i
sisanjem, ako se bolest ne prepozna dijete može umrijeti
juvenilna miastenija: u kasnijoj dobi s obostranom ptozom,
oftalmoplegijom, otežanim gutanjem i slabošću muskulature
akutna miastenična kriza: poslije infekcija ili napora
17
- dijagnoza: pokusi sa lijekovima → edrofonijum klorid (Tensilon) u dozi
0,2 mg/kg iv ili neostigmin 0,04 mg/kg im → poboljšanje simptoma
- diferencijalna dijagnoza: otrovanje insekticidima, botulizam
- liječenje: piridostigmin bromid (Mestinon) 1 mg/kg u 4 davanja,
neostigmin, kortikosteroidi, gama globulini, citostatici, kod
miastenične krize Tensilon 1-2 mg i.v.
BOLESTI MIŠIĆA
• slabost mišića (češće proksimalnih skupina, nego distalnih)
• atrofija
• gubitak tetivnih refleksa
• nema ispada senzibiliteta
• ↑ CK, ↑ LDH
• EMG → niskovoltažni i polifazični potencijali, nema fascikulacija i fibrilacija,
brzina živčane provodljivosti je normalna
PROGRESIVNE MIŠIĆNE DISTROFIJE: ↑ CK, ↑ LDH, karakterističan patohistološki

nalaz (propadanje mišićnih vlakana i bujanje veziva), brza progresija
DUCHENNOVA MIŠIĆNA DISTROFIJA: X–vezano recesivna nasljedna bolest
(nedostatak distrofina), simptomi počinju izmeñu 2. i 3. godine života, dijete se gega u
hodu (patkasti hod), s naglašenom lumbalnom lordozom, postoji Gowersov znak
(uspinjanje po samom sebi), te pseudohipertrofija listova nogu, postoji blaže umno
zaostajanje i kardiomiopatija, bolesnici obično umiru oko 20. godine zbog
respiracijskih komplikacija
BECKEROVA MIŠIĆNA DISTROFIJA: oblik Duchennove mišićne distrofije s kasnijim
početkom (drugo desetljeće) i sporijom progresijom
ERBOVA POJASNA MIŠIĆNA DISTROFIJA: AR nasljedna bolest, zahvaća mišiće
zdjelice i ramenog obruča, javlja se poslije 10. godine života, sporo napredovanje
FACIOSKAPULARNA MIŠIĆNA DISTROFIJA: početak poslije puberteta
KONGENITALNE MIOPATIJE: nor. CK i LDH, karakterističan patohistološki nalaz,
spora progresija ili stacionarnost, javlja se u novoroñenčadi (dijete je hipotonično uz
slabo razvijenu muskulaturu, a postoje i priroñene kontrakture većeg broja zglobova =
artrogripoze, te arefeksija)
! MIOTONIJA = pojava otežane i zakasnjele reakcije voljnog mišića nakon kontrakcije
METABOLIČKE MIOPATIJE
UPALNE MIOPATIJE → miozitisi (Coxsackie virus B)
UMNA ZAOSTALOST
= subnormalno intelektualno funkcioniranje koje se očituje u razvojnoj dobi,
a uzrok je teškoćama stjecanja osobne samostalnosti i društvenog
prilagoñavanja djeteta
- stupnjevi umne zaostalosti :
1. granični
2. blaži
3. umjereni
4. teški
5. duboki
KVOCIJENT INTELIGENCIJE = omjer mentalne dobi i kalendarske dobi
18
BOLESTI DIŠNIH ORGANA
osobitosti dišnih organa u djece:
→ horizontalno položena rebra
→ slabo razvijeni interkostalni mišići
→ glavni inspiratorni mišić dijafragma
→ disanje isključivo abdominalno
PREGLED RESPIRATORNOG SUSTAVA

frekvencija disanja → ↑ kod uzbuñenja, febriliteta, hipoksije…
6 mj. 60/min
12 mj. 52/min
2 god. 42/min
predškolska i školska dob 20/min
ritam disanja
→ Kussmaulovo acidotično disanje → povećana frekvencija i amplituda disanja, nema
pauze izmeñu inspirija i ekspirija
→ periodično disanje → periodičko povećanje i smanjenje amplitude disanja uz
povremene prekide disanja, ako je uzrokovana bolestima mozga govorimo o Cheyne
– Stokesovu disanju
→ grčevito disanje → u terminalno bolesne djece, pojedinačne grčevite maksimalne
inspiracije izmeñu kojih su duge pauze apneje
dispneja = osjećaj nedostatka zraka → može biti opstruktivna i restriktivna

→ tahipneja
→ inspiratorne retrakcije
→ stenjanje
→ klimanje glavicom
→ širenje nosnica
OPSTRUKTIVNA DISPNEJA → zbog otežanog strujanja zraka u dišnim putevima
→ inspiratorna dispneja: u gornjim dišnim putevima otežan i produljen inspirij (inspiratorni
stridor = niskotonsko zviždanje za vrijeme inspirija)
→ ekspiratorna dispneja: u donjim dišnim putevima otežan i produljen ekspirij (sipnja =
visokotonski polifoni zvižduci)
RESTRIKTIVNA DISPNEJA → zbog smanjenje rastezljivosti pluća ili toraksa → povećana
frekvencija disanja uz inspiratorne retrakcije
kašalj
→ faringealni kašalj
→ salve grčevitog suhog kašlja (hripavac)
→ laringealni kašalj (kašalj poput laveža psa uz promuklost)
→ dvoglasni (bitonalni) kašalj (kod stenoze bronha ili traheje)
→ suzdržani kašalj
1
AKUTNE INFEKCIJE GORNJIH DIŠNIH PUTEVA
hunjavica (akutni rinosinuitis) i akutni rinofaringitis
- klinička slika: peckanje i žarenje u nosu i ždrijelu, kihanje, sekrecija, kašalj, konjunktivitis,
blaža glavobolja, opća slabost…
- traje oko 2 tjedna
- uzročnici: rinovirusi, koronavirusi, RSV, virusi influenzae i parainfluenzae
- komplikacije: akutni gnojni sinusitis, akutni otitis media
- liječenje: razrjeñenje sekreta fiziološkom otopinom, vazokonstriktori
akutni adenoitis (retronazalna angina)
= rinofaringitis uzrokovan β-hemolitičkim streptokokom grupe A
- u djece 1-3 god.
- klinička slika: gnojna sekrecija iz nosa, nunjkav govor, zadah iz usta, limfadenitis
- liječenje: kao kod streptokokne angine
paranazalni sinuitis
- razvoj paranazalnih sinusa: etmoidalni i maksilarni u dojenačkoj dobi, sfenoidalni u
predškolskoj dobi, frontalni u školskoj dobi
- rizični čimbenici:
konstitucionalni uzroci (alergija, imunodeficijencija…)
anatomski uzroci (devijacija nosnog septuma, polipi…)
okolinski uzroci (prašina, pasivno pušenje…)
- uzročnici: pneumokok, Haemophylus influenzae, Moraksella catarhalis
- klinička slika: iscjedak iz nosa, kašalj, neugodan zadah, bol u području sinusa
- liječenje: amoksicilin ILI amoksicilin + klavulanska kiselina ILI cefuroksimacetil ILI
azitromicin
angina (akutni tonzilofaringitis) i akutni faringitis
= akutna upala sluznice ždrijela i Waldeyerova limfatičnog prstena
- razlikujemo: kataralna, lakunarna, pseudomembranozna, ulcerozna, nekrotična,
nodularna, vezikularna
- uzročnici: β-hemolitički streptokok (u manje od 20%), adenovirusi, virusi parainfluence,
RSV
- komplikacije: reumatska vrućica, akutni glomerulonefritis → komplikacije je moguće
spriječiti ako se liječenje započne unutar 9 dana od početka simptoma
- posebni klinički oblici angina:
streptokokna angina (lakunarna angina) → klinička slika: nagli početak, bol u ždrijelu
prilikom gutanja, febrilitet, glavobolja, mučnina, boli u trbuhu, povraćanje, hiperemija
ždrijela, tonzile pokrivene gnojnim eksudatom, limfadenitis, petehije na mekom
nepcu, u dojenčadi prvi znak odbijanje hrane, u laboratorijskim pretragama
leukocitoza s neutrofilijom, ↑ SE, nalaz β-hemolitičkog streptokoka
virusna angina (kataralna angina) → klinička slika: nije nagao početak, žarenje i
bolovi u ždrijelu, sekrecija iz nosa, promuklost, kašalj
herpangina → uzrokovana Coxackie virusom tipa A, na hiperemičnoj sluznici mekog
nepca, uvule i tonzila vidi se 10-20 vezikula ili plitkih ulceracija
faringokonjunktivalna groznica → uzrokovana adenovirusima, blaža kataralna angina
uz folikularni konjuktivitis
- liječenje streptokokne angine:
→ benzatin-fenoksimetil-peniclin (Silapen, Ospen): 1 000 000 j./dan per os podijeljeno u
2 doze kroz 10 dana
→ benzatin-benzilpenicilin (Extencilin): 1 200 000 j. i.m. jednokratno, nakon 3 tjedna
prelazi se redovitu profilaksu
→ eritromicin 40 mg/kg/dan per os podijeljeno u 3-4 doze kroz 10 dana
→ azitromicin 10 mg/kg kroz 5 dana
- liječenje virusne angine: mirovanje, antipiretske mjere, dovoljan unos tekućine
2
akutna upala srednjeg uha
→ TUBOTIMPANALNI KATAR
→ najblaži oblik upale
→ upalni edem blokira ušće tube u nazofarinks, srednje uho gubi komunikaciju sa
atmosferom, zrak se resorbira, a negativni tlak koji se pri tom javi izazove seroznu upalu
→ SEROZNI OTITIS MEDIA
- klinička slika: osjećaj punoće u uhu i oslabljenost sluha, bolno probadanje u uhu
- otoskopski nalaz: uvučen bubnjić bez hiperemije
- liječenje: vazokonstriktori za nos (0,5-0,25%-tni Efedrin ili 0,5‰ Benil) radi postizanja
prolaznosti Eustahijeve tube, lokalno toplina na uho izvana, ASK
→ AKUTNI GNOJNI OTITIS MEDIA
- uzročnici: pneumokok, Hemofilius influence, β-hemolitički streptokok, Moraksella
catarhalis
- klinička slika: pulzirajuća bol jednostrano, febrilitet
- otoskopski nalaz: hipermija bubnjića, gubitak trokutastog refleksa, perforacija
bubnjića
- liječenje: amoksicilin kroz 10 dana (ILI amoksicilin + klavulanska kiselina ILI
cefuroksimacetil ILI azitromicin), analgetici, antipiretici, lokalno toplina, kod izbočenog
bubnjića paracenteza
- komplikacije: mastoiditis, paraliza n. facijalisa, labirintitis, meningitis, apsces mozga,
tromboza sagitalnog sinusa
→ OKULTNI MASTOIDITS
→ AKUTNI MASTOIDITS
- klinička slika: pulzirajuća bol iza uha, izbočenje stražnje stijenke zvukovoda,
osjetljivost na pritisak u području mastoida, subperiostalni apces iza uha
- liječenje: penicilin
sindrom krupa
= akutna upalna opstrukcija larinksa koja se očituje:
inspiratorni stridor
inspiratorna dispneja
promuklost
tipični laringealni kašalj
→ PRAVI (DIFTERIČNI) KRUP
→ AKUTNI KATARALNI LARINGITIS
- uzrokovan RSV ili virusima influenze
- u starije djece
- nema inspiratornog stridora
→ AKUTNI SPASTIČKI LARINGITIS (PSEUDOKRUP, SUBGLOTIČKI LARINGITIS)
- dramatičan početak zbog spazma laringealne muskulature, obično se javlja noću,
laringealni kašalj “poput laveža pasa”, dijete se budi i hvata zrak
- liječenje → sedativi (fenobarbiton 5 mg/kg i.m.), svjež zrak, kisik
→ MALIGNI OPSTRUKTIVNI LARINGOTRAHEOBRONHITIS
- opstrukcija bronha, koja nastaje zbog obilne upalne eksudacije uz visoku temperaturu
do 40°C i toksemiju, bolest traje 10-15 dana, često završava letalno
- uzročnici su virusi influence i parainfluence
- liječenje: hospitalizacija, vlažan zrak i infuzije za rehidraciju, prevencija sekundarne
infekcije ampicilinom, antipiretici
→ PERAKUTNI FLEGMONOZNI EPIGLOTITIS
= upala epiglotisa i epiglotičnih nabora
- uzročnik je Haemophylus influenzae
- klinička slika: nagli početak, febrilitet, malaksalost, dispneja, teškoće gutanja, nema
stridora ni kašlja
- liječenje: ampicilin 200 mg/kg i.v. u 4 doze ILI kloramfenikol 50-100 mg/kg u 4 doze
3
KRONIČNI HIPERTROFIČNI TONZILITIS
- klinička slika:
recidivne infekcije gornjeg respiratornog sustava
razrovanost tonzila
detritus u tonzilarnim lakunama
hiperemija prednjeg nepčanog luka
teškoće ili bol kod gutanja
zadah iz usta
trajno povećanje angularnih limfnih čvorova
teškoće pri disanju (disanje na usta, hrkanje, epizode apneje u snu, hiperkapnija i
hipoksija, razvoj plućne hipertenzije i cor pulmonale)
- indikacije za tonzilektomiju: (NE prije 3 god.)
apsolutne
1. sumnja na tumor tonzile
2. plućna hipertenzija
3. kronično opstruktivno disanje s apnejama u snu
4. trajne teškoće gutanja
5. preboljeli peritonzilarni apsces
relativne
1. kronični tonzilitis
2. > 6-7 epizoda akutnog tonzilitisa godišnje
3. > 3 preboljele angine s dokazanim β-hemolitičkim streptokokom grupe A kao
uzročnikom
BRONHITIS
AKUTNI TRAHEOBRONHITIS
- uzročnici: respiratorni virusi
- klinička slika: kašalj
- auskultatorni nalaz: difuzno pooštreno disanje, bronhalni zvižduci
AKUTNI I RECIDIVNI OPSTRUKTIVNI BRONHITIS
- svaka akutna upala sluznice bronha bez obzira na etiologiju
- klinička slika: hunjavica, suh podražajni kašalj, tahipneja, ekspiratorna dispneja → za 2-3
dana opći znakovi infekcije se povuku, auskultatorni nalaz se popravi, ekspiratorna
dispneja nestane
- auskultatorni nalaz: produljen ekspirij s masom visokotonskih zvižduka pretežno u
ekspiriju, difuzno oslabljen šum disanja
- češće u 1. i 2. godini, nestanak simptoma do kraja 3. godine, no u neke djece bronhitis
progredira u astmu (atopijska sklonost, neurodermitis, izloženost pušenju, eozinofilija, ↑
IgE)
- sklonost recidivima
- postoji priroñena ili rano stečena dispozicija za pojavu bronhoopstrukcije (npr. pušenje
majke u trudnoći)
AKUTNI BRONHIOLITIS I INFEKCIJE RSV-om
= teška klinička slika akutne opstruktivne dispneje dojenčeta uzrokovane opstrukcijom
bronhiola zbog akutne infekcije RSV-om
- RSV je najčešći uzročnik respiratornih infekcija u djece
- nakon jednom preboljele infekcije stvaraju se protutijela, koja ne štite kod ponovne
infekcije
- klinička slika: hunjavica, suhi kašalj, opstruktivna dispneja, frekvencija disanja preko
60/min
- perkusijom hipersonoran plućni zvuk
- auskultatorno hipersonaran plućni zvuk, ubrzano disanje, otežani ekspirij s masom
visokotonskih polifonih zvižduka u ekspiriju i mnoštvom sitnih krepitacija
4
- na RTG-u hiperinflacija pluća
- diferencijalna dijagnoza: ostale bolesti s ekspiratornom dispnejom
recidivni opstruktivni bronhitis (nema krepitacija, nemoguće razlikovati bez virološke
potvrde)
akutna kardijalna insuficijencija (na RTG-u veliko srce, za razliku od bronhiolitisa, gdje
je srce malo)
strano tijelo bronha
masivna aspiracija hrane
- liječenje: kisik, antipiretici, hidriracija (infuzija 5 %-tne glukoze), prevencija sekundarne
bakterijske infekcije, kod razvoja respiracijske insuficijencije intubacija i umjetna
ventilacija
PNEUMONIJE
- uzročnici: virusi, mikoplazme, rikecije, bakterije, spirohete, gljivice, paraziti
- etiologija ovisi o dobi djeteta, o zemljopisnom položaju, o dobu godine, o epidemiološkim
okolnostima (obitelj, vrtić, bolnica), o obiteljskoj situaciji (stanovanje, pasivno pušenje), o
zdravstvenom i imunosnom statusu djeteta…
- na virusnu etiologiju sumnjamo kod mlañe dobi djeteta, ako se javlja u zimu i proljeće,
ako postoji i kataralna upala ostalih ukućana…
- etiologija:
do 6 mj. → RSV, stafilokok, pneumokok, Haemophylus influenzae
starije dojenče, predškolsko dijete → RSV, pneumokok
školsko dijete → Mikoplasma pneumoniae, adenovirusi, pneumokok
imunodeficijentna djeca → Pneumocistis carinii, Candida, Aspergilus…
djeca na odjelu za intezivno liječenje → Pseudomonas, Klebsijela, S. aureus, S.
epidermidis
djeca koja aspiriraju želučani sadržaj → gram (-) bakterije
BAKTERIJSKE PNEUMONIJE
- klinička slika: nagli početak, kašalj, febrilitet, dispneja, tahipneja, bol u prsima
- perkutorno muklina
- auskultatorno pooštren šum disanja, difuzno hropci i kreptacije, na mjestu infiltrata
oslabljeno disanje
- laboratorijski nalazi: ↑ L, neutrofilija sa pomakom ulijevo, ↑ SE, ↑ CRP
- na RTG-u velik broj obostrano rasutih manjih ili većih neoštro ograničenih okruglastih ili
prugastih sjena
- razlikujemo:
→ DISEMINIRANA BRONHOPNEUMONIJA
- u novoroñenčadi i dojenčadi
- uzročnici: stafilokok, E. coli, Klepsijela i Pseudomonas
- liječenje: meticilin ili kloksacilin 200 mg/kg i.m. u 4 doze za stafilokok, za E.coli
aminoglikozidi
→ SOLITARNA ŽARIŠNA BRONHOPNEUMONIJA
- u dojenčadi i djece
- uzročnici: pneumokok, Hemofilius influence, stafilokok
- liječenje: penicilin za pneumokok, ampicilin ili ampicilin + klavulanska kiselina za
Haemophylus influenzae, kloksacilin ili cefalosporini za Staphylococcus aureus
→ DISTELEKTATIČNA PNEUMONIJA → uz pneumoniju razvoj emfizema i atelektaza
→ SEGMENTALNA PNEUMONIJA → u školskoj dobi (pneumokok)
→ LOBARNA PNEUMONIJA
- najčešće uzrokovana pneumokokom
- u starije predškolske i školske djece
- na RTG-u: homogeno zasjenjenje jednog režnja pluća
- liječenje : penicilin 400 000 - 800 000 ij i.m.
5
INTERSTICIJSKE PNEUMONIJE
INTERSTICIJSKA PNEUMONIJA DOJENČADI UZROKOVANA S KLAMIDIJOM
OKULOGENITALIS
- nastaje u djece majki s kroničnom genitalnom infekcijom klamidijom okulogenitalis
prilikom prolaza kroz poroñajni kanal
- izmeñu 3. i 6. dana života
- klinička slika: nema općih simptoma, učestali napadi grčevitog kašlja s povraćanjem i
gubitkom daha, tahipneja, dispneja, kataralni konjunktivitis
- auskultatorno tahipneja, obostrano krepitacije
- liječenje: eritromicin 50 mg/kg u 4 doze kroz 3 tjedna, za konjunktivitis Sulfasol 150
mg/kg u 4 doze
PNEUMONIJA S EMPIJEMOM
= gnojna upala porebrice sa apscesima i gnojnim šupljinama ispunjenim zrakom i gnojem
uz popratni gnojni pleuritis
- uzročnik je Staphylococcus aureus
- u mlañe dojenčadi
- klinička slika: nagli početak, visoka temperatura, kašalj, dispneja, meteorizam i proljev
u dojenčadi
- auskultatorno oslabljen šum disanja
- moguć razvoj bronhopleuralne fistule i piopneumotoraksa
- liječenje: meticilin ili kloksacilin 200 mg/kg i.m. u 4 doze, drenaža prsišta
INTERSTICIJSKA PNEUMONIJA UZROKOVANA S PNEUMOCISTIS CARINII
- u djece s oslabljenom otpornošću prema infekcijama
- infekcija nikada ne prelazi na druge
- klinička slika: slabo sisanje, nemir, tahipneja, nema kataralnih simptoma
- auskultatorno ubrzano, površno i oslabljeno disanje
- liječenje: trimetoprim-sulfametoksazol 20 mg/kg + sulfometoksazol 100 mg/kg u 4
doze kroz 2 tjedna
INTERSTICIJSKA PNEUMONIJA UZROKOVANA S MIKOPLAZMOM PNEUMONIAE
- u djece poslije 5. godine, češće 10-15 godine
- klinička slika: inkubacija 2-3 tjedna, opći simptomi, malaksalost, glavobolja,
temperatura, kašalj i bol u ždrijelu
- laboratorijski nalazi: nor. broj L
- dijanoza: dokaz specifičnih antitijela
- bolest traje 2-3 tjedna, prognoza dobra
- liječenje: eritromicin 50 mg/kg u 4 doze i tetraciklini skraćuju tok bolesti
PLEURITIS
= upala porebrice
suhi (fibrozni)
- uzroci: bakterijska pneumonija, TBC, reumatska vrućica
- klinička slika: bol u obliku probadanja u prsima, suhi kašalj, bol pri kašlju
- auskultatorno pleuralno trenje
- diferencijalna dijagnoza: prijelom rebara, herpes zoster, neuralgija…
- liječenje: liječenje osnovne bolesti, analgetici, antitusici
serozni
- nadoveže se na suhi pleuritis
- klinička slika: kad se pojavi serozni izljev simptomi nestanu, no kad izljev dostigne
odreñeni volumen javlja se dispneja, ortopneja, kašalj i cijanoza
- perkusijom muklina
- auskultatorno oslabljen šum disanja
- liječenje: liječenje osnovne bolesti, punkcija izljeva i odstranjenje
gnojni
6
BRONHIEKTAZIJE
= proširenja bronha s propadanjem stijenke zbog kronične upale uz nakupljanje retiniranog
bronhalnog sekreta i upalnog eksudata u lumenu proširenog bronha
- etiologija: priroñene bronhiektazije (npr. sindrom nepokretnih cilija → Kartagenerov
sindrom), cistična fibroza, aspirirano strano tijelo bronha, recidivne pneumonije, pertusis,
imunodeficijencija, bronhalna astma…
- klinička slika: kašalj s produktivnim, sluzavo-gnojnim iskašljajem
- liječenje: liječenje osnovne bolesti, položajna drenaža, antibiotici
CISTIČNA FIBROZA
- nasljedna AR bolest
- trijas CF čine kronična plućna bolest, pankreasna insuficijencija i povećana koncentracija
klorida u znoju
- gen odgovoran za CF je CFTR–gen (produkt tog gena je kloridni kanal)
- mutacija tog gena dovodi do:
opstrukcija crijeva → mekonijski ileus
koprostaza → distalni crijevni opstruktivni sindrom → prolaps rektuma
bronhalna opstrukcija → infekcija → kronični bronhitis (Pseudomonas aeuriginosa ili
Stafilococcus aureus) → respiratorna insuficijencija
opstrukcija pankreasnih vodova → fibroza pankreasa → pothranjenost, slabo
napredovanje → dijabetes melitus
opstrukcija žučnih vodova → bilijarna ciroza → portalna hipertenzija
obliteracija Wolffova kanala → neplodnost muškarca
povećana koncentracija klorida u znoju → pojačano znojenje, vrućica →
hiponatrijemijska dehidracija praćena hipokloremičnom metaboličkom alkalozom
- dijagnostički postupak se sastoji od dobivanja znoja za analizu iontoforezom pilokarpin
– nitrata sa malenog ograničenog područja kože, naime pilokarpin potiče lokalnu
sekreciju znoja koji se skupi s pomoću filtrat papira i analizira na kloride (nor.
koncentracija klorida u znoju je do 40 mmol/L)
- procjena aktivnosti tripsinogena u krvi rabi se kao skrining test za rano otkrivanje CF
- kriteriji za dijagnozu cistične fibroze:
jedna ili više karakterističnih fenotipskih pojava za cističnu fibrozu
cistična fibroza u brata ili sestre
pozitivni novoroñenački skrining–test
povećana koncentracija klorida u znoju dobivenog iontoforezom pilokarpina u dva ili
tri mjerenja
identifikacija dviju mutacija CFTR–gena
utvrñivanje abnormalnog električnog potencijala nosne sluznice, što dokazuje
poremećaj u transportu iona kroz epitel
- liječenje: kompleksno i doživotno
plućna se bolest liječi fizikalnom terapijom, inhalacijama, bronhodilatatorima,
antimikrobnim lijekovima (garamicin, tobramicin, karbenicilin)
održavanje optimalne uhranjenosti postiže se nadomještanjem pankreasnih enzima
7
STRANO TIJELO U DIŠNIM PUTEVIMA
- najčešće u djece 6 mjeseci do 4 godine
- klinička slika:
prva manifestna faza – kašalj, gušenje, povraćanje, kratkotrajni gubitak svijesti
prva latentna faza (od nekoliko sati do jednog dana)
druga manifestna faza (faza ranih komplikacija)
larinks – edem → kašalj, promuklost, inspiratorni stridor, bol
traheja → kašalj s sukrvavim iskašljajem
bronhi – parcijalna opstrukcija → emfizem, potpuna opstrukcija → atelektaza
druga latentna faza (do nekoliko mjeseci)
treća manifestna faza ( faza kasnih komplikacija ) – bronhiektazije, apsces pluća
- dijagnoza: anamneza, fizikalni pregled, RTG vrata ili pluća, bronhoskopija
- liječenje:
dojenče: udarci izmeñu lopatica, ako se strano tijelo vidi pokušati ga izvaditi,
reanimacija, eksploracija bronhoskopom
poslije prve godine: Heimlichov zahvat, ako nije pri svijesti pritisak na područje
epigastrija, reanimacija, eksploracija bronhoskopom
8
BOLESTI ENDOKRINOG SUSTAVA
HIPOFIZA
ADENOHIPOFIZA
→ eozinofilne st.: hormon rasta, prolaktin ( održava laktaciju, inhibira ovulaciju )
→ bazofilne st.: ACTH, TSH, LH, FSH
→ kromofobne st.: ACTH
NEUROHIPOFIZA: oksitocin (sekrecija mlijeka, kontrakcija uterusa pri porodu), ADH

(izlučuje se kod povećane osmolarnosti plazme i zadržava vodu u organizmu)
kontrola stvaranja i izlučivanja hormona

negativna povratna sprega
stres
nehormonske tvari (npr. hipoglikemija stimulira, a hiperglikemija inhibira
lučenja hormona rasta)
HIPOPITUITARIZAM (smanjeno izlučivanje hormona hipofize, najčešće

hormona rasta) → usporena brzina rasta, zaostatak u rastu → Th:
liječenje osnovne bolesti (operativno, zračenje, medikamentno),
supstitucijska hormonska terapija
IDIOPATSKI HIPOPITUITARIZAM: kod disfunkcije hipotalamusa zbog
asfiksije (porod zatkom, produženi porod) ili razvojnog poremećaja
KRANIOFARINGEOM: od ostataka Rathkeove vreće, mogu biti solidni
ili cistični, često kalcifiraju, očituju se neurološkim (znakovi povišenog
intrakranijalnog tlaka), oftalmološkim (smetnje vida) ili endokrinološkim
(hipogenitalizam, hipotireoza) simptomima
LARONOV SINDROM: povišene koncentracije hormona rasta, no
postoji defekt receptora za hormon rasta (IGF-I)
ZAOSTAO RAST ZBOG PSIHOSOCIJALNE ZAPOSTAVLJENOSTI
(psihosocijalna nanosomija): uz zaostatak u rastu postoji i polifagija,
polidipsija, poliurija, enkopreza, nesanica…
HIPERPITUITARIZAM → najčešći uzrok su tumori hipofize
eozinofilni adenom → luči hormon rasta i prolaktin → klinička slika:
gigantizam u djetinjstvu, akromegalija u odrasloj dobi
bazofilni adenom → luči ACTH → klinička slika: Cushingov sindrom
DIJABETES INSIPIDUS: nedostatak ADH → klinička slika: poliurija i
polidipsija → zastoj u rastu i razvoju, povišena temperatura, dehidracija…
→ laboratorijski nalazi: 4-10 L urina/dan, urin svjetle boje, osmolalnost
urina < 150 mOsm/kg, osmolalnost plazme nor. (285-295 mOsm/kg)
a. centralni dijabetes insipidus: niska koncentracija ADH u plazmi
- zbog tumora i trauma glave, stanja nakon neurokirurških zahvata,
infekcija mozga, histiocitoza i leukemija
- dijagnoza: pokus koncentracije, pitresinski test
- Th: vazopresin 2xdnevno ušmrkati (nuspojava: intoksikacija vodom)
b. renalni dijabetes insipidus: neadekvatan bubrežni odgovor na nor. ili
povišene razine ADH
- nasljedna X–vezana bolest (javlja se isključivo u dječaka)
- Th: voda, diuretici (klortiazid)
1
!!! uzroci poliurije u dječjoj dobi: psihogena polidipsija, kronična kalipenija,
kronična hiperkalcemija, dijabetes melitus, kronična renalna insuficijencija
POKUS KONCENTRACIJE → dijete ne smije jesti ni piti barem 6 sati, u dva

navrata skupi se uzorak jednosatnog urina i izvadi se uzorak krvi; mjeri se
osmolalnost urina i seruma, te se izražava kao omjer osmolalnosti urina i
krvi; ako je omjer > 1,5 mogućnost koncentracije urina je nor. / ako je omjer
< 1,5 treba učiniti pitresinski test
PITRESINSKI TEST → daje se pitresin, nakon čega u bolesnika sa centralnim
dijabetes insipidusom dolazi do naglog smanjenja u izlučivanju urina i
povećanja osmolalnosti urina, dok u bolesnika sa renalnim dijabetes
insipidusom nema reakcije
SINDROM NEPRIKLADNE SEKRECIJE ANTIDIURETSKOG HORMONA

→ retencija vode s hiponatrijemijom
- etiologija: generalizirana hipovolemija (plućne bolesti), lezije
hipotalamusa, paraneoplastični sindromi
- klinička slika: anoreksija, glavobolja, razdražljivost, mučnina, povraćanje,
konvulzije, gubitak svijesti
- laboratorijski nalazi: ↑ vazopresin, ↓ osmolalnost plazme, ↓ Na, ↓ K,
↑osmolalnost urina
- liječenje: smanjiti unos tekućine, liječiti osnovnu bolest
ŠTITNA ŽLIJEZDA
Jod se djelovanjem enzima peroksidaze pretvara u ion joda, koji se spaja s
tirozinom i nastaje monojodtirozin (MIT) ili dijodtirozin (DIT). Spajanjem MIT
i DIT nastaje T3, a spajanjem 2 molekule DIT nastaje T4. T3 ima jače
djelovanje. T3 i T4 vezani su na globuline (TBG).
Funkcije hormona štitnjače: regulacija oksidacije u stanicama, stimulacija
sinteze proteina, ubrzanje metabolizma…
DIJAGNOSTIKA BOLESTI ŠTITNE ŽLIJEZDE :

• pretrage krvi in vitro: radioimunološko mjerenje TSH, T4, slobodnog T4,
T3, tireoglobulina, TBG (u novoroñenačkoj dobi fiziološki povišeni T4 i
TBG)
• pretrage in vivo: scintigrafija štitne žlijezde (Tc pertehnetat), mjerenje
akumulacije radioaktivnog joda u štitnoj žlijezdi, UZV, citološka punkcija
HIPOTIREOZA
- razlikujemo:
konatalna → tiroidna insuficijencija postoji već intrauterino i
očituje se pri roñenju (defekti u anatomskom razvoju štitnajče,
nedostatak joda, nasljedni defekti u sintezi hormona štitnjače,
transplacentarni prijelaz tireostatika ili joda)
stečena → tiroidna insuficijencija u prethodno zdravog djeteta
(operativno odstranjena štitnjača, terapija s jodom, kronični
limfocitni tiroiditis)
2
- simptomi: dispneja, grub plač, miksedem jezika, teškoće gutanja,
povraćanje, pospanost, opstipacija, slaba motorika, grube crte lica,
blijeda i suha koža, bradikardija, nepodnošenje hladnoće
- laboratorijski nalazi: ↓ T3, ↓ T4, ↑ TSH (u slučaju sekundarne
hipotireoze ↓ TSH)
- liječenje: L–tiroksin (50-150 ηg/dan, u starije djece 4 ηg/kg/dan) →
supstitucijska terapija počne se polovinom doze, a nakon 2-3 tjedna
prelazi se na punu dozu
HIPERTIREOZA
- najčešće zbog Gravesove bolesti (hipertireoza + promjene na očima +
dermopatija) → postoje autoantitijela na receptore za TSH (autoimuna
bolest)
- ostali rijetki uzroci su toksični adenom, toksična nodozna struma,
karcinom štitnjače
- simptomi: nervoza, znojenje, pojačan apetit, nepodnošenje topline,
proljev, tremor, opća slabost, tahikardija, topla i vlažna koža,
egzoftalmus, Grafeov znak (zaostajanje gornje vjeñe kod pogleda
nadolje), Moebiusov znak (nemogućnost konvergencije), Stellwagov
znak (retrakcija gornje vjeñe)
- laboratorijski nalazi: ↑ T3, ↑ T4, ↓ TSH, nalaz tiroidnih antitijela
- liječenje: navedene su početne doze, koje se daju kroz 4-6 tjedana, a
onda se postupno smanjuju
- nuspojave tireostatika: mučnina, urtikarija, dermatitis, agranulocitoza
propiltiouracil (Propycil) → blokada sinteze hormona štitnjače i
smanjivanje pretvorbe T3 u T4 u perifernim tkivima (6 mg/kg/dan)
metimazol (Favistan) → blokada sinteze hormona štitnjače (10-15
mg/dan)
propranolol → kod jačeg tremora, nemira, tahikardije i aritmija (5
mg/kg/dan)
tireoidektomija → kod recidiva, težih nuspojava na tireostatike …
ENDEMSKA GUŠAVOST I ENDEMSKI KRETENIZAM
- zbog manjka joda u hrani
- razlikujemo:
nervni (ataksija, spastičnost, gluhonijemost, mentalna zaostalost,
nor. rast)
miksedemski (zaostao rast, mentalna retardacija, miksedem, nema
neuroloških simptoma ni gluhoće)
LIMFOCITNI AUTOIMUNI TIROIDITIS (HASHIMOTOV TIROIDITIS):
autoimuna bolest
AKUTNI GNOJNI TIROIDITIS: nakon respiratorne infekcije ili traume
SUBAKUTNI NEGNOJNI TIROIDITIS
KARCINOM ŠTITNE ŽLIJEZDE: u djece koja su bila izložena zračenju
3
PARATIREOIDNE ŽLIJEZDE
HIPOPARATIROIDIZAM
- pojačana neuromuskularna podražljivost (↓ Ca) → parastezije, trnci,
suha koža, lomljiva kosa, mukokutana kandidijaza, konvulzije
- Th: kalcijev glukonat, kalcitriol (Rocatrol)
- razlikujemo:
→ tranzitorni neonatalni hipoparatiroidizam: u novoroñenčadi čije
majke boluju od hipeparatiroidizma
→ kongenitalni trajni hipoparatiroidizam: zbog aplazije
hipoparatiroidnih žlijezda (najčešće u sklopu DiGeorgeovog
sindroma = hipoparatiroidizam + imunodeficijencija)
→ hipoparatiroidizam nakon tiroidektomije
→ idiopatski hipoparatiroidizam: autoimuna bolest
PSEUDOHIPOPARATIROIDIZAM
→ tip I (Albrightova hereditarna osteodistrofija): ciljni organi su
rezistentni na djelovanje PTH / simptomi: niski rast, debljina,
potkožne kalcifikacije, mentalna retardacija, ↓ Ca, ↑ P, ↑ PTH
→ tip II: normalni fenotip, ↓ Ca, ↑ P, ↑ PTH
HIPERPARATIROIDIZAM
→ primarni: zbog hiperplazije ili adenoma paratiroidnih žlijezda /
simptomi: mučnina, opstipacija, boli u trbuhu, gubitak tj. težine,
glavobolje / u sklopu MEN
→ sekundarni: zbog kroničnih bolesti bubrega
NADBUBREŽNE ŽLIJEZDE
KORA NADBUBREŽNE ŽLIJEZDE
zona glomerulosa : aldosteron (zadržava Na i Cl u zamjenu za K i H) → renin
djeluje na pretvaranje angiotenzinogen au angiotenzin
zona fascikulata glukokortikoidi ( kortizol ), spolni hormoni
zona reticularis (pod utjecajem ACTH)
SRŽ NADBUBREŽNE ŽLIJEZDE : dopamin, noradrenalin, adrenalin

fenilalanin → tirozin → dopa → dopamin → noradrenalin → adrenalin →
vanilmandelična kiselina
TESTOVI ZA PROCJENU FUNKCIJE KORE NADBUBREŽNE ŽLIJEZDE

deksametazonski test supresije
metopironski test
ACTH-test stimulacije
procjena sistema arenin-angiotenzin-aldosteron
4
ADRENOKORTIKALNA INSUFICIJENCIJA
aplazija nadbubrežne žlijezde
adrenalna hemoragija: tijekom teškog poroda
adrenalna kriza u akutnoj infekciji (Waterhouse–Friderichsenov sindrom):
u septičkim stanjima (meningokok) → purpura + cirkulatorni kolaps +
krvarenja u nadbubrežnu žlijezdu
Addisonova bolest:
- primarna kronična insuficijencija kore nadbubrežne žlijezde
- etiologija: autoimuna bolest, TBC
- simptomi:
zbog oštećenja zone glomerulose: ↓ Na, hipovolemija, hipotenzija,
dehidracija, mučnina, povraćanje, proljevi
zbog oštećenja zone fascikulate: sklonost hipoglikemiji, poremećaji
svijesti, anoreksija, gubitak tjelesne težine, hiperpigmentacija
zbog oštećenja zone reticularis: smanjenje proteinske mase tijela,
opća slabost, adinamija, gubitak tjelesne težine
- laboratorijski nalazi: ↓ Na, ↓ Cl, ↑ K, ↓ glukoza, ↓ kortizol, ↓
aldosteron, ↓ androgeni, ↑ ACTH, u EKG-u znaci hiperkalijemije
- liječenje: nadoknada glukokortikoida i mineralokortikoida, te
rehidracija
ijatrogena kronična adrenalna insuficijencija: kod terapije
kortikosteroidima
HIPERADRENOKORTICIZAM
KONGENITALNA ADRENALNA HIPERPLAZIJA → blok u sintezi kortizola
i aldosterona, što uzrokuje ↑ ACTH i hiperplaziju kore nadbubrežne žlijezde,
te dovodi do nagomilavanja steroida koji se stvaraju prije specifičnog
enzimatskog bloka ili za njihovu sintezu nije ni potreban specifični enzim
(najčešće hipersekrecija androgena)
- AR nasljedna bolest
- razlikujemo:
defekt 21–hidroksilaze → potpuni defekt s gubitkom soli i nepotpuni
defekt bez gubitka soli
defekt 11–hidroksilaze
defekt 3–beta–hidroksisteroid–dehidrogenaze
- simptomi: virilizacija ženske djece (dvosmisleno vanjsko spolovilo,
unutrašnji spolni organi nor., u pubertetu nema razvoj dojki niti nastupa
menarhe), adrenalne krize (povećan renalni gubitak soli, dehidracija,
bljedilo, hipotenzija), hipoglikemija, nedostatna maskulinizacija muške
djece (povećanje penisa, dlakavost, akne, ubrzan rast), kod defekta 11-
hidroksilaze hipertenzija i virilizacija
- laboratorijski nalazi: nor. kortizol, ↑ ACTH, ↑ 17-hidroksiprogesteron, ↓
Na, ↑ K, ↑ reninska aktivnost
- !!! prenatalna dijagnostika
- liječenje: trajna primjena hidrokortizona 20 mg/m2 tj. površine/dan u 3
doze, u bolesnika sa sindromom gubitka soli deoksikortikosteron–acetat
1-2 mg/dan i.m., kirurška korekcija genitala u djevojčica
- liječenje akutne adrenalne insuficijencije
→ 5%-tna otopina glukoze i izotonična otopina NaCl-a
→ svakih 6 sati 20-30 (do 70 max.) mg hidrokortizona i.v., nakon 1-2
dana per os 5-20 mg hidrokortizona svakih 8 sati
→ deoksikortikosteron-acetat 1-5 mg/dan i.m.
5
CUSHINGOV SINDROM (hipersekrecija kortizola)
-uzroci → tumor ili hiperplazija kore nadbubrežne žlijezde, hipersekrecija
ACTH (Cushingova bolest), ektopična produkcija ACTH (Ca bronha ili
gušterače), ijatrogen uzrok (terapija kortikosteroidima)
- simptomi: umor, iscrpljenost, pretilost centralnog tipa (lice poput
mjeseca, bivolji vrat, tanki ekstremiteti), osteoporoza, strije, ekhimoze,
arterijska hipertenzija, sklonost infekcijama, akne, dlakavost
- laboratorijski nalazi: ↑ kortizol, ↓ ACTH
- liječenje: adrenalektomija, zračenje, u nekih bolesnika se nakon
odstranjenja nadbubrežne žlijezde razvije kromofobni adenom hipofize
koji luči hormon koji stimulira melanocite, te izaziva hiperpigmentaciju
(Nelsonov sindrom)
VIRILIZIRAJUCI ADRENALNI TUMORI (hipersekrecija androgena)
- u djevojčica maskulinizacija, u dječaka preuranjeni pubertet
- rijetko u 1. godini života (diferencijalna dijagnoza prema KAH)
FEMINIZIRAJUCI ADRENALNI TUMORI (hipersekrecija estrogena)
- u dječaka ginekomastija, u djevojčica preuranjeni pubertet
HIPERALDOSTERONIZAM (hipersekrecija aldosterona)
1. primarni = Connov sindrom (↓ renin, ↓ K): zbog adenoma ili hiperplazije
→ simptomi: arterijska hipertenzija, glavobolje, iscrpljenost, slabost
mišića, parastezije, periodičke paralize, nizak rast, poliurija, polidipsija
2. sekundarni ( ↑ renin ): uzroci →
fiziološki: smanjen volumen plazme (uspravni položaj, dehidracija,
hemoragija), elektrolitski poremećaji (↑ K, ↓ Na)
patološki: sa edemima (nefrotski sindrom, zastoj srca, ciroza), bez
edema (renovaskularne bolesti)
Bartterov sindrom: ↓ K, ↓ Mg, metabolička alkaloza, ↑ renin, ↑
aldosteron, nor. RR → simptomi: zaostatak u rastu, slabost, grčevi
muskulature, poliurija, enureza, anoreksija, povraćanje, opstipacija
neosjetljivost renalnih tubula na aldosteron
NEUROBLASTOM
FEOKROMOCITOM
- iz kromafinih stanica srži nadbubrežne žlijezde (adenom, karcinom) →
pojačana sekrecija kateholamina
- simptomi: hipertenzija, glavobolja, tahikardija, znojenje, palpitacije,
mučnina, smetnje vida, polidipsija, poliurija, dispneja, crvenilo lica i kože, u
razmacima izmeñu napada jaka bradikardija
- laboratorijski nalazi: odreñivanje katekolamina u 24-satnoj mokraći,
odreñivanje koncentracije vanilmandelične kiseline u 24-satnoj mokraći,
testovi:
fentolaminski test (α-adrenergični blokator → smanjuje
vazokonstrikcijske učinke katekolamina)
histaminski test prema Kvaleu (injicira se 0,05 mg histamina, nakon čega
uz crvenilo lica, lupanje srca i glavobolju doñe do laganog pada RR, a
nakon toga slijedi maksimalan porast RR)
- liječenje: kirurški
GANGLIONEUROM
6
SPOLNE ŽLIJEZDE ( GONADE )
testisi: testosteron → dihidrotestosteron
ovariji: estrogeni, progesteron
HIPOFUNKCIJA TESTISA → očituje se u pubertetu izostankom sek. spolnih

karakteristika
→ primarni hipogonadizam (hipergonadotropni hipogonadizam): konatalna
anorhija, atrofija testisa, akutni orhitis, terapija citostaticima, aplazija
germinativnog epitela
→ sekundarni hipogonadizam (hipogonadotropni hipogonadizam): Kallmanov
sindrom (uz anosmiju), hipopituitarizam, samostalni nedostatak LH,
tercijarni hipogonadizam
KRIPTORHIZAM
- u 3-4 % novoroñenačdi i 30 % nedonoščadi
- testisi se spuštaju u skrotum tijekom posljednjeg tromjesječja trudnoće
- nespušteni testis obično je manji od onoga u skrotumu, često je kombiniran
s ingvinalnom hernijom i skloniji je malignoj alteraciji
- prije 2. godine života nema bitnijih histoloških razlika u spuštenom i
nespuštenom testisu → nakon toga dolazi do oštećenja germinativnog epitela
u kriptorhičnom testisu → potrebno napraviti operaciju prije početka 3.
godine života
- liječenje: GnRH, hCG, operacija
GINEKOMASTIJA
HIPOFUNKCIJA JAJNIKA
→ primarni hipogonadizam (hipergonadotropni hipogonadizam): Turnerov
sindrom, miješana gonadna disgeneza, terapija citostaticima, autoimune
bolesti
→ sekundarni hipogonadizam (hipogonadotropni hipogonadizam):
hipopituitarizam
PREURANJENI PUBERTET
→ kod razvoja sekundarnih spolnih karakteristika prije 8. godine u djevojčica i prije
9. godine u dječaka
pravi preuranjeni pubertet: poremećaj u hipotalamusu ili hipofizi (idiopatski,
tumori CNS-a, zračenje mozga…) → razvoj sek. spolnih karakteristika, povećanje
spolnih žlijezda, ↑ gonadotropini, ↑ spolni hormoni → izoseksualan /// Th:
agonisti GnRH
lažni preuranjeni pubertet: poremećaj u gonadama ili nadbubrežnim žlijezdama
(tumori, hormonsko liječenje) → razvoj sek. spolnih karakteristika, nema
povećanja spolnih žlijezda, ↓ gonadotropini, ↑ spolni hormoni → izoseksualan ili
heteroseksualan /// Th: hormonska supstitucijska terapija (testosteron,
estrogeni)
ZAKAŠNJELI PUBERTET
→ kod NErazvoja sekundarnih spolnih karakteristika prije 13. godine u djevojčica i
prije 14. godine u dječaka → uzroci: konstitucionalni zaostatak u rastu, kronične
bolesti, emocionalna opterećenja, hipopituitarizam, hiperprolatinemija, debljina,
obostrano oštećenje gonada...
POREMEĆAJI DIFERENCIJACIJE SPOLA – INTERSEKSUALIZAM
pravi hermafroditi: imaju ovarij i testis
ženski pseudohermafroditi: 46 XX, ovariji, vanjski genitali maskulinirani
muški pseudohermafroditi: 46 XY, vanjski i unutrašnji genitalni dvosmisleni
7
DIJABETES MELITUS
→ dijabetes tipa I–ovisan o inzulinu (poliurija, polidipsija, polifagija,
gubitak težine)
→ dijabetes tipa II–neovisan o inzulinu: udružen s pretilošću, intolerancija
glukoze, nema sklonost ketozi, rijedak u djece
OBILJEŽJA DIJABETES TIPA I DIJABETES TIPA II

početak brz, jasan spor, podmukao
debljina nema utjecaja dispozicijski faktor
dob u kojoj se obično 12–14 godina poslije 50. godine
javlja
ovisnost o inzulinu apsolutna u kasnim stadijima
peroralni antidijabetici kontraindicirani sve manje u upotrebi
liječenje samo dijetom nedovoljno uspješno u oko 50 %
bolesnika
sklonost ketoacidozi i postoji rijetka
hipoglikemiji
broj β satnica < 10 % blaže reduciran
klinički simptomi zbog obično poslije katkad već u vrijeme
promjena na krvnim adolescencije postavljanja dijagnoze
žilama
povezanost s HLA dokazana ne postoji
sustavom
stadiji bolesti:
predijabetes: nema nikakvih znakova abnormalne intolerancije glukoze,
no postoji izrazito obiteljsko opterećenje (nor. oralni test opterećenja
glukozom)
supklinički dijabetes: metabolizam ugljikohidrata poremećen je samo u
slučaju infekcije, napora, traume ili operacije (nor. oralni test opterećenja
glukozom)
latentni dijabetes: hiperglikemija nakon obroka i nakon oralnog
opterećenja glukozom
manifestni dijabetes (poliurija, polidipsija, polifagija, gubitak težine)
LIJEČENJE :
inzulin (0,6-0,8 j/kg, u pubertetu i više od 1 j/kg)
→ konvencionalna terapija → dvokratno ujutro i navečer
→ intezivirana terapija → više puta na dan
dijeta (normalna, ali ravnomjerno rasporeñena prehrana)
tjelesna aktivnost
zdravstveni odgoj
kontrola bolesnika:
glikolizirani hemoglobin: nor. 3–5 % (u dijabetičara 12–15 %)
mjerenje triglicerida i kolesterola
pregled očne pozadine
ispitivanje funkcije bubrega
elektromiografija
8
! patofiziologija dijabetes melitusa
→ hiperglikemija + glukozurija
→ osmotska diureza dovodi do poliurije, koja dovodi do polidipsije (ako se ne
nadoknadi gubitak tekućine dolazi do dehidracije)
→ zbog nedostatka inzulina glukoza se ne može iskoristiti kao izvor energije
→ izvor energije postaju masti → aceton, acetoctena kiselina, β-hidroksimaslačna
kiselina (dovode do ketoacidoze → Kussmaulovo disanje)
faze bolesti:
akutni metabolički poremećaj
remisija → gotovo 90 % novootkrivenih bolesnika unutar 2-3 mjeseca nakon
postavljanja dijagnoze ulazi u fazu remisije ili «medeni mjesec», kada se potrebe
za inzulinom smanjene – ova faza traje od nekoliko tjedna do nekoliko mjeseci
intenzifikacija → 3-5 mjeseci nakon postavljanja dijagnoze dolazi do porasta
potrebe za inzulinom, doza inzulina se stabilizira za otprilike godinu dana
AKUTNE KOMPLIKACIJE :
HIPOGLIKEMIJA → zbog nerazmjera izmeñu količine inzulina u odnosu na
koncentraciju glukoze i tjelesnu aktivnost
- kontrainzularni hormoni: glukagon, adrenalin, noradrenalin, kortizol,
hormon rasta
- simptomi → adrenergički (drhtanje, nemir, nervoza, tahikardija, glad,
znojenje), neuroglikopenični (glavobolja, smetnje vida, smušenost, otežan
govor, letargija, konvulzije)
- liječenje: glukoza (kocke šećera), glukagon i.m.
ACETONURIJA → u tijeku infekcija
- liječenje: za vrijeme infekcije dodati na dotadašnju količinu inzulina oko 10
% ukupne dnevne doze inzulina i to svaka 3-5 sati dok se ne izgubi
ketonurija, te nadoknaditi tekućinu
DIJABETIČKA KETOACIDOZA
- najčešće u tijeku infekcije, stresa ili kod propusta u uzimanju inzulina
- simptomi → dehidracija, povraćanje, Kussmaulovo disanje, pomućenje
svijesti
- laboratorijski nalazi → hiperglikemija, glukozurija, ketonemija, ketonurija,
metabolička acidoza, povišeni lipidi u serumu
- liječenje: (oprez → edem mozga → Th: smanjiti unos tekućine, manitol)
→ inzulin: odmah 0,1 j/kg i.v., a onda kontinuirana infuzija 0,1 j/kg/sat
→ kada GUK padne ispod 13-16 mmol/l daje se 0,1-0,2 j/kg inzulina
supkutano svakih 4-6 sati, s tim da se u roku 1 sat prekine i.v. davanje
inzulina
→ korekcija acidoze i ketoze: hidrogen karbonat (ako je pH krvi < 7,1 daje
se 30-60 mL jednomolarne otopine NaHCO3 u tekućini za rehidraciju
kroz 2-4 sata)
→ rehidracija i nadoknada izgubljenog kalija: izotonična otopina NaCl-a
10-20 mL/kg
HIPEROSMOLARNA DIJABETIČKA KOMA
- visok mortalitet (do 50 %)
- simptomi → hiperglikemija, hiperosmolarnost, dehidracija, suženje svijesti
- liječenje: isto kao kod dijabetičke ketoacidoze, no sporije provoditi rehidraciju
SOMOGYJEV FENOMEN → komplikacija inzulinske terapije → kod kroničnog
predoziranja inzulinom, kada se izmjenjuju periodi hiper – i hipoglikemije
- liječenje: postepeno smanjivanje inzulina
9
10
BOLESTI JETRE
osobitosti jetre u dječjoj dobi:
→ glikogen je glavni izvor energije
→ ↑ α-fetoprotein, ↓ albumini (inverzivan odnos : albumini / α- fetoprotein)
→ ↓ aktivnost cistionaze (nemogućnost pretvorbe metionina u cistin)
→ nerazvijenost citokrom P450 oksidaze (fenobarbiton → stimulator citokrom
P450 oksidaze)
- simptomi jetrenih bolesti:

• žutica
• anoreksija
• abdominalne kolike
• poremećaji u izgledu i konzistenciji stolice (melena → krvarenje iz varikoziteta
jednjaka, steatoreja → malapsorpcija masti, svjetla stolica → kolestaza)
• krvarenje
• zaostatak u rastu
HEPATOMEGALIJA (nor. jetra do 3 cm ispod DRL-a, a gornja granica u visini 5. ili 6.

mrp. u medioklavikularnoj liniji)
povećanje mase hepatocita zbog taloženja odreñenih tvari ( tezaurizmoze )
upale
infiltracija neoplastičnim stanicama
povećanje krvožilnih prostora
povećanje bilijarnih prostora
idiopatska hepatomegalija
ŽUTICA
Žutica postaje klinički manifestna kada koncentracija bilirubina u krvi poraste na 35–
55 µmol / L (nor. koncentracija je 5–20 µmol / L). Razlikujemo:
a. hemolitička žutica: zbog prekomjerne hemolize
b. hepatocelularna žutica: zbog nesposobnosti oštećenih hepatocita da obave
svoju ulogu u metabolizmu bilirubina
c. opstruktivna žutica: zbog zastoja žuči
Takoñer razlikujemo:
nekonjugirane hiperbilirubinemije: ima afinitet za serumske proteine, te se lakše
provodi fototerapija u novoroñenčadi s hiperbilirubinemijom
o bolesti s pojačanom hemolizom
o bolesti u kojima je smanjen dotok bilirubina u hepatocite
o smanjena konjugacija bilirubina
o enterohepatička recirkulacija
konjugirane hiperbilirubinemije: topljiv je u vodi, te se izlučuje mokraćom
o primarno hepatocelularno oštećenje
o intrahepatalna kolestaza
o bolesti ekstrahepatičnih žučnih vodova
o nasljedne metaboličke bolesti
o nasljedni poremećaji u metabolizmu bilirubina
o tumori i infiltrativne bolesti jetre
1
SPLENOMEGALIJA
upalna
zastojna (ciroza jetre, zatajenje desnog srca)
hiperplastična (kronične anemije, leukemija, policitemija)
infiltrativna (Gaucherova bolest, Nieman–Pickova bolest)
KOŽNE POJAVE
svrbež (zbog retencije žučnih soli)
prošireni venski crtež – caput medusae (zbog portalne hipertenzije)
spider nevusi
palmarni eritem
ksantomi
PORTALNA HIPERTENZIJA
= porast tlaka u veni porti iznad 20 mmHg
- uzroci: prehepatički, hepatički, posthepatički
ASCITES
= intraabdominalno nakupljanje tekućine
- uzroci: povećan hidrostatski tlak, hipoalbuminemija
- Th: restrikcija unosa soli, davanje albumina i diuretiuka
ENCEFALOPATIJA
DIJAGNOSTIČKI PRISTUP DJETETU S MOGUĆOM JETRENOM BOLEŠĆU :

• BIOKEMIJSKI TESTOVI
bilirubin
aminotransferaze (AST, ALT) – oštećenje jetrenog parenhima
alkalna fosfataza (AF) – oštećenje ekskretorne funkcije jetre
protrombinsko vrijeme – nedostatak vit. K, oštećenje jetrenog parenhima
albumin
γ–glutamil transferaza
α- fetoprotein
• BIOPSIJA JETRE (perkutana, transkostalna – 7. do 9. interkostalni prostor –
aspiracijska biopsija Menghinijevom iglom)
• SLIKOVNA DIJAGNOSTIKA JETRE (UZV, scintigrafija s tehnecijem, dinamička
scintigrafija s pomoću HIDA, CT, MR, kolangiografija–ERCP, digitalna
suptrakcijska selektivna angiografija, ezofagografija, ezofagogastroskopija…)
2
KOLESTATSKE BOLESTI JETRE
kolestaza = smanjeno stvaranje ili protok žuči → tamna mokraća, svjetla stolica
- liječenje: korekcija manjka vit. A, E, D i K, te sprečavanje svrbeža
opstruktivni
→ ekstrahepatička bilijarna atrezija
→ kongenitalne anomalije žučnih vodova
→ kolelitijaza
→ kolangitis
→ primarni sklerozirajući kolangitis
kolestaza s nedostatkom žučnih vodova
→ Alagiellov sindrom i nesindromski nedostatak intrahepatalnih žučnih vodova
= nedostatak žučnih vodova
- klinička slika: kronična kolestaza, priroñene srčane mane (najčešće
pulmonalna stenoza), promjene na kostima, promjene na očima,
karakterističan izgled lica
- liječenje: ursodeoksikolna kiselina, transplantacija jetre
hepatocelularni
→ hepatitis
→ manjak alfa–1–antitripsina
→ bolest obitelji Byler
- poremećaj u sekreciji žučnih kiselina
- javlja se unutar prvih 6 mjeseci života
- klinička slika: žutica, bronhoopstrukcija, epistakse, hepatomegalija,
zaostatak u rastu
- laboratorijski nalazi: nor. GGT
- liječenje: simptomatsko
→ nasljedni defekti u sintezi žuči
= kongenitalni nedostatak enzima koji sudjeluje u sintezi kolne i
ksenodeoksikolne kiseline
- klinička slika: slabo napredovanje, rahitis, periferna neuropatija, noćno
sljepilo, hiperkeratinizacija kože, hipoprotrombinemija…
→ kolestaza izazvana lijekovima
METABOLIČKE BOLESTI JETRE

poremećaji metabolizma ugljikohidrata (galaktozemija, glikogenoze …)
poremećaji metabolizma aminokiselina (tirozinemija)
poremećaji metabolizma lipida (Gaucherova bolest, Nieman–Pickova bolest …)
preostale nasljedne bolesti (Wilsonova bolest, Crigler–Najjarova bolest, Gilbertov
sindrom, Dubin–Johnsonov sindrom, nedostatak α-1–antitripsina …)
NASLJEDNE NEKONJUGIRANE HIPERBILIRUBINEMIJE

→ Crigler-Najjarov sindrom
→ Gilbertov sindrom: AD nasljedna bolest, postoji defekt enzima glukuronil-
transferaze, klinička slika: blaga intermitentna žutica, te umor, liječenje nije
potrebno
3
NASLJEDNE KONJUGIRANE HIPERBILIRUBINEMIJE
→ Dubin-Johnsonov sindrom: AR nasljedna bolest, postoji defekt u izlučivanju
organskih aniona (kao npr. bilirubin ili bromsulftalein), klinička slika: blaga
intermitentna žutica (osobito pri infekciji, uzimanju alkohola, OK-a, trudnoći…),
za dijagnozu se upotrebljava bromsulftaleinski test (boja koja se izlučuje preko
jetre), liječenje nije potrebno
→ Rotorov sindrom
WILSONOVA BOLEST
- postoji defekt ceruloplazmina (prijenosnik bakra), što dovodi do prekomjernog
nakupljanja bakra u raznim organima
- klinička slika: jetrena bolest, neurološke i psihijatrijske smetnje, Kaiser-
Fleischov prsten (tamnozelena pigmentacija na periferiji rožnice)
- laboratorijski nalazi: ↓ ceruloplazimin, kupriurija
- dijagnoza: biopsija jetre
- liječenje: penicilamin 750 mg/mE2, vit. B6
NEDOSTATAK α-1-ANTITRIPSINA
= inhibitor enzima elastaze, sintetizira se u jetri
- klinička slika:
u novoroñenačkoj dobi: bolesti jetre
u odrasloj dobi: plućni emfizem
REYEOV HEPATOCELULARNI SINDROM

= akutno oboljenje nepoznate etiologije sa akutnom encefalopatijom i disfunkcijom jetre, te
masnom degeneracijom više različitih organa
- klinička slika: oboljenju prethodi akutna virusna respiratorna infekcija, 3-7 dana nakon
toga dijete intenzivno povraća, progresivno zatajenje moždane funkcije, sopor uz
hiperventilaciju, konvulzije, generalizirana hipotonija, apneja, žutice u pravilu nema
- povezuje se sa uzimanjem aspirina
- laboratorijski nalazi: ↑ AST, ↑ ALT, ↑ LDH, hiperamonemija, hipoglikemija
- bolest može spontano regredirati, letalitet oko 20%
- liječenje: podržavanje vitalnih funkcija, peritonealna dijaliza, manitol
UPALNE BOLESTI JETRE

akutni virusni hepatitis
kronični hepatitis
→ povišena aktivnost transaminaza u serumu u trajanju od barem 6 mjeseci
→ uzroci: virusi (HBV, HCV, HDV), lijekovi, autoimuni procesi…
a. kronični perzistentni: upalni infiltrati su ograničeni na periportalne prostore,
asimptomatski ili tek blagi umor i slabiji apetit, laboratorijski nalazi: blago ↑
transaminaza, blago ↑ bilirubina, neg. protutijela, poz. HBsAg, liječenje nije
potrebno
b. kronični aktivni: upalni infiltrati se šire iz periportalnih prostora u lobuluse, postoje
peace-meal i bridging nekroze, simptomi su umor, slabost, anoreksija, blaga
žutica, bolna hepatomegalija, laboratorijski nalazi: ↑ transaminaza, ↓ albumini, ↑
IgG, ↑ PV, anemija, liječenje se provodi kortikosteroidima, te azatioprinom
autoimuni hepatitis
= kronična upalna bolest jetre nepoznata uzroka, udružena s cirkulirajućim protutijelima i
hipergamaglobulinemijom
4
FULMINANTINI HEPATITIS
→ razvoj sindroma unutar 8 tjedana od pojave prvih znakova bolesti, te razvoj
hepatičke encefalopatije
- uzroci: lijekovi (paracetamol, valproat, ugljikov tetraklorid), virusi (HBV, HDV),
gljiva Amanita phalloides
- klinička slika: progresivna žutica, foetor hepatikus, vrućica, povraćanje,
abdominalne kolike, poremećaji svijesti …
→ mehanička ventilacija
→ nadoknada tekućine
→ vit. K, svježe smrznuta plazma, plazmafereza (radi koagulopatije)
→ antiulkusni lijekovi (radi krvarenja iz GI trakta)
→ laktuloza, neomicin (radi hiperamonijemije) ….
TUMORI JETRE
• hepatoblastom
• hepatokarcinom
• hemangiom
- rizični čimbenici: OK, fenitoin, alkohol, metaboličke bolesti …
- klinička slika: patološka tvorba u trbuhu ili hepatomegalija
- dijagnoza: UZV, CT, angiografija, biopsija
- laboratorijski nalazi:↑α– fetoprotein
CISTIČNE BOLESTI JETRE I BILIJARNOG TRAKTA

cista koledohusa
= kongenitalna segmentalna cistična dilatacija žučnih vodova
- klinička slika: intermitentna žutica + palpabilna tvorba ispod DRL + kolike u
desnom hipohondriju
- dijagnoza: UZV
- liječenje: kirurško
Carolijeva bolest
= kongenitalna, višestruka proširenja dijelova intrahepatalnih žučnih vodova
- klinička slika: slika akutnog kolangitisa (vrućica, blaga žutica, abdominalne
kolike, povećana jetra osjetljiva na palpaciju)
- postoje i anomalije bubrega
- postoji dispozicija za razvoj kolangitisa i kolelitijaze
- dijagnoza: UZV, kolangiografija
- liječenje: antibiotici
BOLESTI ŽUČNOG MJEHURA

akutni hidrops žučnog mjehura = akutna dilatacija žučnog mjehura bez
popratne upale ili kalkuloze
kolecistitis i kolelitijaza → vrućica, mučnina, povraćanje, bolovi u gornjem
desnom trbuhu, povezanost bolova s uzimanjem masne hrane
5
PORTALNA HIPERTENZIJA
= porast tlaka u veni porte iznad 12 mmHg
- uzroci:
a) prehepatalni: tromboza portalne vene, arteriovenska fistula
b) intrahepatalni: hepatocelularne bolesti, bolesti bilijarnog trakta
c) posthepatalni: Budd–Chiarijev sindrom
- klinička slika: splenomegalija, hematemeza
- dijagnoza: endoskopija jednjaka
- liječenje: endoskopska sklerozacija, vazopresin
TRANSPLANTACIJA JETRE
indikacije:
→ ekstrahepatalna bilijarna atrezija
→ sindrom obitelji Byler
→ Alagileov sindrom
→ nedostatak α-1-antitripsina
→ fulminantni hepatitis
→ Wilsonova bolest
6
BOLESTI KOŠTANOG SUSTAVA
RAZVOJNA DISPLAZIJA KUKA ( PRIROðENO IŠČAŠENJE KUKA )
- počinje prije roñenja i razvija se mjesecima i godinama
- najčešća anomalija lokomotornog sustava
- etiologija: genetski faktori, ženski spol, roñenje zatkom, povijanje novoroñenčeta s
maksimalno aduciranim i ekstendiranim nogama, čvršći trbušni mišići u majke
prvorotkinje, «teratogeni» uzroci (artrogripoza, mišićne bolesti, cerebralna paraliza)
- klinička slika: pri roñenju labav ili luksabilan kuk, od 4.tj. života ograničena abdukcija
kuka, asimetrične brazde na unutrašnjoj strani natkoljenice, pri obostranu iščašenju
gegav hod, pri jednostranom iščašenju šepanje, te pozitivni Trendelburgov i Duchennov
znak, Galleazzijev znak (niže postavljeno koljeno na bolesnoj strani)
- dijagnoza:
Ortolanijev test (abdukcijom u kuku postiže se repozicija glavice femura u
acetabulum)
Palmenov test (adukcijom u kuku i pritiskom na koljena u smjeru podloge na kojoj
dijete leži može se izazvati pasivna luksacija)
UZV → stupanj razvijenosti zgloba kuka i položaj hrskavične glave bedrene kosti
RTG
- liječenje:
konzervativno (do 4–5 mjeseci): Pavlikovi remenčići – onemogućuju maksimalnu
adukciju bedara
kirurški (2–4 godina): trakcije prije repozicije, korektivne osteotomije proksimalnog
dijela bedrene kosti i zdjelice
PRIROðENE I NASLJEDNE BOLESTI KOSTIJU

rizomelija: kratki proksimalni dijelovi okrajina
mezomelija: kratki srednji dijelovi okrajina
akromelija: kratki distalni dijelovi okrajina
- razlikujemo:
OSTEOHONDRODISPLAZIJE (primarni poremećaji razvoja, histološkog diferenciranja
tkiva hrskavice i kosti → zahvaćaju cijeli koštani sustav)
→ AHONDRODISPLAZIJA: zahvaća enhondralnu osifikaciju → poremećaj rasta dugih
kostiju i kralježnice → rizomelija, karakterističan oblik glave, promjene na kralježnici
(jaka lumbalna lordoza), zdjelici i okrajinama, komplikacije su razvoj hidrocefalusa i
kompresija vratne ili lumbalne moždine, AD nasljednost
→ OSTEOGENESIS IMPERFEKTA: smanjena gustoća kostiju (osteopenija) →
poremećaji sinteze kolagena, povećana sklonost lomovima, hiperfleksibilni zglobovi,
modre sklere, provodno oštećenje sluha, poremećeno stvaranje zubi, postoje 4 oblika
bolesti :
tip I : AD, modre sklere, oštećenje sluha, multiple frakture
tip II : AR, perinatalno letalni
tip III : AR, progresivno deformantan
tip IV : AD, bez modrih sklera, savijanja dugih kostiju
→ OSTEOPETROZA (mramorna bolest kostiju): povećana gustoća kostiju,
pancitopenija, hepatosplenomegalija
DISOSTOZE (poremećaji u razvoju makroskopskog oblika pojedinačnih ili nekoliko
kostiju, uz normalnu histološku strukturu)
→ DISOSTOZE KOJE ZAHVAĆAJU LUBANJU I LICE
→ DISOSTOZE KOJE ZAHVAĆAJU TRUP I KRALJEŽNICU
→ DISOSTOZE KOJE ZAHVAĆAJU EKSTREMITETE
1
MARFANOV SINDROM
- najčešća bolest vezivnog tkiva 1:10000
- AD nasljedna bolest → poremećaj u metabolizmu elastina i kolagena
- klinička slika: visoki rast, tanki i dugački ekstremiteti, subluksacija leće, dilatacija aorte,
prolaps mitralnog zalistka
- difer.dijagnoza; homocisteinurija
- liječenje: simptomatsko (tjelovježba, prevencija bakterijskog endokarditisa, β-blokatori)
ASEPTIČKE NEKROZE (OSTEOHONDROZE)

- obilježene žarišnim ishemičkim nekrozama u centrima osifikacije kostiju koje rastu
- promjene su jednostrane
- etiologija: krvožilni poremećaj
PERTHESOVA BOLEST: aseptička nekroza epifize glave femura, češće u dječaka,
počinje izmeñu 5 i 7 god., klinički se bolest očituje šepanjem uz bol na medijalnoj strani
koljena, a pregledom se može utvrditi bolno ograničena abdukcija i rotacija kuka, bolest
je samoizlječiva, ali dugo traje (i do 5 godina)
OSTEOMIJELITIS
- češći u dječaka
- uzročnici: koagulaza–pozitivni streptokok, pneumokok, streptokok A (hematogeno)
- klinička slika razlikuje se ovisno o dobi
- BRODIJEV APSCES = lokalizirani bezbolni apsces u kosti, koji je razgradio kost
- Th: antibiotici (kloksacilin, aminoglikozid, cefalosporin, klindamicin, vankomicin),
imobilizacija, analgetici
TUMORI KOSTIJU
OSTEOSARKOM: najčešći tumor u djece, izmeñu 10 i 20 godina, u metafizama dugih
kostiju (femur, tibija, humerus), bol + oteklina, metastazira u pluća i druge kosti, Th:
kemoterapija, kirurški
EWINGOV SARKOM: izmeñu 5 i 10 godina, češće na aksijalnim kostima, bol +
oteklina + vrućica + leukocitoza, metastazira u pluća i druge kosti, Th: kemoterapija,
kirurški
2
BOLESTI KRVI I KRVOTVORNIH ORGANA I
SOLIDNI TUMORI U DJEČJOJ DOBI
krvotvorni organi: koštana srž, slezena, limfni čvorovi, timus (do sredine trudnoće glavni
krvotvorni organi su slezena i jetra, a kasnije koštana srž)
biopsija kosti: prsna kost ILI prednji ili stražnji rub zdjelične kosti
ANEMIJE
= beskvrnost (smanjena količina eritrocita ili hemoglobina) → hipoksija tkiva → bljedoća kože
(preraspodjela krvotoka u korist vitalnih organa), nevoljkost, slabo podnošenje fizičkog
napora, glavobolja, tahikardija, tahipneja, ↑ SMV, ↑ DPG u eritrocitima (↑ otpuštanje
kisika)…
slika str. 641
ANEMIJE ZBOG NEDOVOLJNOG STVARANJA ERITROCITA

→ trimenonska redukcija hemoglobina (fiziološka anemija dojenčadi)
- očituje se u 2.-3. mjesecu života
- uzroci:
1. krv nakon roñenja sadrži više kisika nego u fetalnom razdoblju, te se smanji
izlučivanje eritropetina i dozrijevanje crvenih krvnih st.
2. eritrociti koji su nastali u fetusu imaju kraći vijek trajanja
3. volumen krvi se brzo povećava, no prirast eritrocita zaostaje za porastom volumena
plazme
- pojačava se pri nedostatku folne kiseline i prevelikoj količini željeza, a može pogoršati i
patološku anemiju, npr. zbog Rh-inkompatibilnosti ili sferocitoze
- liječenje: u donošene djece nije potrebno liječenje (osim kod krvarenja zbog porodnih
ozljeda ili majčine anemije u trudnoći), a kod nedonoščadi se mogu primjeniti transfuzije
eritrocita
→ priroñena hipoplastična anemija
- izmeñu 2.-6. mjeseca života
- u koštanoj srži nema eritrocita, u perifernoj krvi nema retikulocita, razina eritropoetina↑,
razina Fe ↑, jer se ne ugrañuje u eritrocite, nor. broj L i Tr
- završava letalno zbog zatajivanja srca
- liječenje: kortikosteroidi i transfuzije eritrocita
→ stečene eritroblastopenije
- nakon virusnih infekcija ili primjene nekih lijekova (kloramfenikol)
- prolaze za 1-2 tjedna
→ nedovoljna proizvodnja eritrocita unatoč normalnosti matičnih stanica:
anemija pri kroničnoj infekciji ili anemija kronične bolesti (↓ E, ↓ Rtc, ↓ Hbg, ↓Fe, ↑
feritin, ↓ UIBC, ↓ TIBC)
- uzroci:
1. blokada željeza u tkivima
2. pojačana aktivnost makrofaga skraćuje vijek eritrocita
3. nedovoljna proizvodnja eritropoetina
- liječenje: ne reagiraju na željezo, treba liječiti osnovnu bolest
MEGALOBLASTIČNE ANEMIJE (hipercelularna koštana srž, ↓ Rtc, ↑ Fe, ↑ MCV)
→ nedostatak folne kiseline
- kod prehrane kozjim mlijekom, upotrebi antikonvulziva, trimetoprim-sulfametoksazola ili
pirimetamina (interferiraju sa apsorpcijom ili metabolizmom folne kiseline)
- izmeñu 4. i 7. mjeseca života
- klinička slika: razdražljivost, sklonost infekciji, proljevi
→ nedostatak vitamina B12
- perniciozna anemija = megaloblastična anemija koja nastaje zbog atrofije želučane
sluznice i nedovoljnog izlučivanja unutrašnjeg faktora
- dijagnoza: Schillingov test
1
MIKROCITNE ANEMIJE
→ sideropenična anemija
- zbog nedostatka željeza
- najčešće krajem dojenačke dobi
- uzroci: slab unos željeza prehranom, krvarenje
- klinička slika: umor, bljedoća, razdražljivost, gubitak teka, zastajanje u razvoju i rastu,
poca (trpanje u usta stvari koje nisu za jelo)
- laboratorijski nalazi: ↓ E, ↓ Hbg, nor. ili ↑ Rtc, ↓ Fe, ↑ UIBC, ↑ TIBC, ↓ MCH, ↓ MCHC,
periferni razmaz: anizocitoza, polikromazija, anulocitoza, koštana srž hiperplastična
- kod otrovanja olovom na eritrocitima bazofilne punktacije
- liječenje: per os 5 mg/kg/dan u 3 doze, vit. C (pospješuje apsorpciju željeza)
- profilaksa (u nedonoščadi, u novoroñenčadi s niskom rodnom težinom, blizanaca i djece
koja su krvarila u perinatalnom razdoblju): 2 mg/kg/dan do kraja 1. godine života
→ ostale mikrocitne anemije
- sideroblastična anemija → željezo se ne ugrañuje u hemoglobin
- kod endokrinoloških poremećaja
- kod kronične insuficijencije bubrega
HEMOLITIČKE ANEMIJE
→ sferocitoza
- AD nasljedna bolest
- poremećaj u sintezi spektrina
- laboratorijski nalazi: ↑ Rtc, ↑ bilirubin, nor. ili ↑ Fe, ↑ MCHC, ↓ UIBC, nalaz sferocita
- klinička slika: anemija, žutica, hipersplenizam, splenomegalija
- hemolitičke krize u tijeku infekcije, traume, kirurškog zahvata…
- liječenje: splenektomija (ali ne prije 5.-6. godine, jer smanjuje otpornost prema
pneumokoknoj i meningokoknoj sepsi)
→ drugi membranski poremećaji
- eliptocitoza, stomatocitoza
- paroksizmalna noćna hemoglobinurija (povećana osjetljivost na litičko djelovanje
komplementa)
→ enzimski defekti u eritrocitima
- defekt G6PD → x vezana nasljedna bolest (češće u muškaraca) → osjetljivost E prema
oksidativnim tvarima (neki antibiotici, antimalarici, antipiretici, bob = favizam) →
hemolitičke krize (Heinzleova tjelešca u eritrocitima) → osobito kod mediteranskih
naroda → liječenje: transfuzije eritrocita
- defekt PK
→ poremećaj strukture ili sinteze hemoglobina
HEMOGLOBINOPATIJE (kvalitativni poremećaji hemoglobina) → sindrom srpolikih
stanica (drepanocitoza): glutaminska kiselina na 6. mjestu β globinskog lanca
zamijenjena valinom → klinička slika: ishemije (mikroinfarkti) u raznim dijelovima tijela,
hemolitičke krize → dijagnoza se postavlja na temelju nalaza abnormalnog hemoglobina
metodom elektroforeze → liječenje: analgetici, transfuzije krvi
TALASEMIJE (kvantitativni poremećaji hemoglobina) → nedostatak α ili β globinskog
lanca (ne sintetezira se adultni hemoglobin HbA α2β2, već fetalni HbF α2γ2), AR
nasljedna bolest, ovisno o težini kliničke slike razlikujemo talasemiju major i talasemiju
minor (hemolitička anemija, hepatosplenomegalija, hipercelularna koštana srž) →
liječenje: transfuzije eritrocita, kelatni spojevi (vežu željezo i izlučuju ga okraćom)
→ izvaneritrocitni uzroci hemolitičkih anemija → kod ugriza zmija ili otrovanja gljivama,
imunohemolitičke anemije → kod infekcije ili primjene nekih lijekova (topla i hladna
protutijela), hemolitička bolest novoroñenčadi
2
nasljedna sferocitoza
Poremećaj membrane eritrocita nasljedna eliptocitoza
NASLJEDNE nasljedna akantocitoza
Poremećaj u enzimima eritrocita glukoza-6-fosfat-
dehidrogenaza
piruvatkinaza i ostali
Poremećaj sinteze hemoglobina talasemija
HEMOLITIČKE hemoglobinopatije
anemija srpastih stanica
ANEMIJE Eritropoetična porfirija
STEČENE Korpuskularne paroksizmalna noćna
hemoglobinurija
(protutijela ili izoimune: fetalna
toksini) eritoblastoza
Ekstrakorpuskularne autoimune: idiopatske,
simptomatske,
imunohemolitičke
PANCITOPENIJE
= insuficijencija hematopoeze koja obuhvaća sve stanične loze
- klinička slika: krvarenja (petehije, modrice, epistakse), infekcije, anemija
- liječenje: transfuzije eritrocita i trombocita, anibiotici, transplantacija koštane srži
aplazije koštane srži → uzroci: lijekovi (kloramfenikol), kemikalije (benzen), virusne
infekcije, zračenje
infiltracija koštane srži abnormalnim tkivom → leukemijske stanice, metastaze,
mijelofibroza, osteopetroza…
Fanconijev sindrom → nasljedna aplastična anemija (nizak rast, malena glava, srčane
mane, bubrežne nepravilnosti, aplazija radijusa, hiperpigmentacija kože) → moguća
proliferacija u AML
COOMBSOV TEST
indirektni Coombsov test dokazuje postojanje inkompletnih imunih anti-Rh-antitijela u serumu
majke
direktni Coombsov testom dokazuje da su eritrociti fetusa obloženi tim istim majčinim IgG
anti-Rh-antitijelima
POREMEĆAJI HEMOSTAZE
faktori zgrušavanja sintetiziraju se u jetri i endotelu krvnih žila (kaskadnom reakcijom nastaje fibrin;
trombin pretvara fibrinogen u fibrin)
laboratorijske pretrage: vrijeme krvarenja, broj trombocita, APTV, PV, TV
klinička slika: koagulopatije, trombocitopatiije, vaskulopatije
HEMOFILIJE
→ hemofilija A (klasična hemofilija): x-vezano, defekt biološke aktivnosti faktora VIII,
obolijevaju muškarci, a prenose žene, klinička slika: dugotrajno krvarenje izazvano i
najmanjim ozljedama, a ponekad i spontano, krvarenje najčešće u zglobove i mišiće,
liječenje: nadomjesci svježe plazme, kriopercipitat (talog koji se odvaja od plazme) ili
liofilizirani koncentrati faktora VIII
→ hemofilija B (morbus Christmas): x-vezano, defekt biološke aktivnosti faktora IX,
oboljevaju muškarci, a prenose žene, klinička slika: na 10 hemofilija A dolazi 1
hemofilija B, liječenje: svježa plazma ili koncentrirani termoinaktivni preparat faktora
IX, kako je vrijeme poluživota faktora 8-13 sati treba ga učestalo davati
→ von Willerbrandova bolest (pseudohemofilija): AD nasljeñivanje, oboljevaju češće
žene, defekt biološke aktivnosti faktora VIII, klinička slika: produženo krvarenje iz
sluznica, te produženo krvarenje nakon vañenja zuba i kirurških zahvata, liječenje:
plazma ili krioprecipitat
3
STEČENE KOAGULOPATIJE
→ nedostatak vit. K: 2-3 dana po roñenju znakovi hemoragijske dijateze, uzrok je
nedovoljna sinteza faktora zgrušavanja u jetri (protrombinski kompleks = II, V, VII, X),
liječenje: novoroñenčadi dajemo injekciju 1 mg vit K i.m.
POTROŠNE KOAGULOPATIJE → kod gram pozitivne sepse, zmijskih otrova, pri
inkompatibilnoj transfuziji, kod opeklina… (Waterhouse-Friderichsenov sindrom = kod
meningokokne sepse, Ksabach-Merritov sindrom = u djece s hemanigiomima), liječenje:
nadoknada eritrocita i trombocita, heparin, streptokinaza,antitrombin III
TROMBOCITOPENIJE I TROMBOCITOPATIJE → krvarenja (uzroci: konatalne infekcije,
antitrombocitna protutijela, nasljedni poremećaji, ITP)
trombocitopenija = smanjen broj trombocita
trombocitopatija (trombastenija) = poremećena funkcija trombocita
VASKULOPATIJE
vaskulopatija = poremećaji funkcije endotelnih stanica
ANAFILAKTOIDNA PURPURA (HENOCH-SCHONLEIN-GLANZMAN)
- stečena vaskulopatija, tj. vaskulitis malih krvnih žila
- etiologija: alergija, virusna infekcija
- u predškolskoj i mlañoj školskoj dobi
- češća u osoba sa priroñenim deficitom IgA
- klinička slika: kožni osip (eritematoidne maluke, papule ili urtikarija koje se razviju u
purpuru smješteno simetrično, najčešće na nogama), boli u zglobovima, boli i grčevi u
trbuhu, hematurija (akutni nefritis)
- laboratorijske pretrage: leukocitoza, eozinofilija, ↑ SE, hematurija, proteinurija, ↑
serumski IgA
- dijagnoza: biopsija kože pokazuje leukocitoklastički vaskulitis
- liječenje: simptomatsko, analgetici (NE salicilati, jer nepovoljno utječu na funkciju
trombocita) → spontano ozdravljenje
REAKTIVNE PROMJENE LEUKOCITA

U novoroñenčeta postoji leukocitoza s prevagom granulocita, ali to traje samo nekoliko dana.
Inače sva djeca sve do 4. i 5. godine imaju u krvnoj slici relativno više limfocita nego
granulocita.
- bakterijske infekcije uzrokuju granulocitozu
- napomena: tifus, paratifus i TBC idu bez leukocitoze
- eozinofili na početku infekcije sniženi, a u fazi ozdravljenja povišeni (jaka eozinofilija već
u početku karakteristična za šarlah, inače se eozinofilija javlja kod infestacije parazitima,
alergijskih reakcija, Hodgkinove bolesti i metastatskih tumora)
- šigelozu prati povećanje nesegmentiranih granulocita (pomak ulijevo), a pertusis
limfocitoza
- virusne infekcije uzrokuju leukopeniju s relativnom limfocitozom
- za razliku od leukemija nema prevage odreñenog tipa stanica ni blasta ni
trombocitopenije
- u dojenčadi jake septične infekcije znaju ići i sa sniženjem broja leukocita, to upućuje na
pojačanu potrošnju
LIMFADENITIS
akutni: najčešće u području vrata, zbog infekcija nazofarinksa, usne šupljine i uha
kronični: kod recidivnih tonzilofaringitisa i rinosinuitisa, kod infekcije mikobakterijama ili
nakon vakcinacije BCG-om (besežitis)
ostali uzroci: bolest mačjeg ogreba, infekciozna mononulkeoza, toksoplazmoza, maligne
neoplazme
4
LEUKEMIJE
učestalost malignih bolesti u dječjoj dobi:
1. leukemije i limfomi
2. tumori CNS-a
3. solidni tumori (neuroblastom, nefroblastom)
leukemija = nekontrolirano bujanje maligno alteriranih, nepotpuno diferenciranih leukocita

- u dječjoj dobi pretežno akutne (u 80% ALL, u 15% ANLL), a svega u 3-5% kronične
- najčešće u dobi od 2-7 godine
- aktivacijom protoonkogena nastaje onkogen, a nadzor onkogena vrše tumorsupresorski
geni
AKUTNE LEUKEMIJE
akutna limfoblastička leukemija (ALL)
- najčešća leukemija u dječjoj dobi
- dobra prognoza
- prema FAB svrstavaju se u 3 citomorfološke skupine:
tip L1: mali limfoblasti
tip L2: veliki limfoblasti
tip L3: vakuolizirani limfoblasti
- takoñer ih dijelimo na:
T – ALL (20 %) → leukocitoza, medijastinalni tumori, loša prognoza
0 – ALL (65 %) → leukocitoza, bez medijastinalnih tumora, dobra prognoza
B – ALL (5 %) → rezistencija na kemoterapiju, loša prognoza
- klinička slika: bolest počinje neupadljivo, u obliku nejasnog febrilnog stanja, dijete postaje
blijedo i nevoljno, javljaju se petehije i krvarenja iz nosa, povećana je slezena, jetra i
limfni čvorovi, postoji sklonost DIK-u, trombozama i uričnoj nefopatiji
- laboratorijski nalazi: leukocitoza, anemija, trombocitopenija, ↑ SE, prisutnost više od 60%
blasta u razmazu periferne krvi
- diferencijalna dijagnoza : RA, osteomijelitis, reumatska vrućica, infekciozna
mononukleoza, limfomi, neuroblastom…
- liječenje: kemoterapija, antibiotici, kortikosteroidi, zračenje CNS-a, koncentrati eritrocita i
trombocita, izolacija bolesnika, selektivna dekontaminacija, sterilna prehrana
indukcija: kroz 4-6 tjedana → nuspojave: pancitopenija, alopecija, oštećenje crijevne
sluznice
terapija održavanja: kroz 3 godine (sprečavanje relapsa, tj. recidiva)
- remisija = ako nema kliničkih znakova leukemije, ako se periferna krvna slika popravila u
toj mjeri da je granulocita više od 0,5x10E9/L, a trombocita više od 75x10E9/L, te punktat
koštane srži sadržava manje od 5% blasta → postiže se nakon 4 tjedna u 95 % djece
- recidiv = ponovna pojava bolesti (često u CNS-u i testisima)
akutna nelimfoblastička leukemija (ALL)
- nepovoljniji tijek
- prema FAB klasifikaciji dijelimo je u 7 grupa (M1-M7)
- liječenje: kemoterapija
5
LIMFOMI
Hodgkinov limfom
- u djece poslije 3 godine
- zloćudna bolest limfoidnog tkiva koja se očituje povećanjem limfnih čvorova i općim
simptomima (gubitak tj. težine, brzo umaranje, febrilitet, noćno znojenje)
- uzrok bolesti nepoznat
- klinička slika: povećanje limfnih čvorova (najčešće na vratu), čvorovi bezbolni, elastične
konzistencije u početku nisu srasli, povišena temperetura tipa Pel-Ebstein (izmjenjuju se
faze visoke febrilnosti od nekoliko dana s febrilnim fazama od nekoliko dana do nekoliko
tjedana), svrbež, pojačano noćno znojenje, mršavljenje, splenomegalija, hepatomegalija
- dijagnoza: limfocitopenija, anemija, eozinofilija ili monocitoza, ↑ α2-globulin, ↑ Cu,
biospija limfnog čvora → nalaz Reed-Sternbergovih stanica u histološkim i citološim
preparatima
- histološki prema Rye-klasifikaciji razlikujemo:
limfocitna predominacija (najbolja prognoza)
nodularna skleroza (najčešći oblik)
miješana celularnost
limfocitna deplecija (najlošija prognoza)
- radi evaluacije proširenosti bolesti potrebno napraviti RTG toraksa, scintigrafiju jetre,
slezene i koštanog sustava, bipedalnu abdominalnu limfangiografiju, UZV trbušnih limfnih
čvorova,CT abdomena
- stupnjevi (stadiji) Hodgkinove bolesti: (A: bez općih simptoma; B: opći simptomi)
I. limfni čvorovi jedne regije ili ekstranodalni tumor jednog organa
II. limfni čvorovi dviju ili više regija na istoj strani dijafragme
III. limfni čvorovi s obje strane dijafragme, ali bez ekstranodalnih lokalizacija
IV. limfni čvorovi i visceralni organi
- liječenje: zračenje, kemoterapija (MOPP ili ABVD)
- prognoza: remisija u 90 % djece
Non-Hodgkinov limfom
- uzrok nepoznat
- češće u muške djece
- najčešće u dobi 3-9 godina
- klinička slika: povećanje limfnih čvorova, bezbolni i nisu srasli, gubitak težine, u početku
krvna slika uredna, pa leukemična slika, normocitna i normokromna anemija
- dijagnoza: citološki i histološki
- klasifikacije:
Rappaportova klasifikacija: nodularni, limfocitni dobro diferencirani, limfocitni slabo
diferencirani, miješani, histiocitni, nediferencirani
Lukes-Collinsova klasifikacija: B-limfocitni, T-limfocitni, nediferencirani, histiocitni
- liječenje: zračenje, kemoterapija (leukeran, CHOP, CVP, prednizon)
- prognoza: loša
- poseban oblik Burkittov limfom → t(8,14) → nakon infekcije EBV-om
6
SOLIDNI TUMORI DJEČJE DOBI
nefroblastom (Wilmsov tumor)
- najčešći malignom dječje dobi (> 10% svih tumora u djece)
- često udružen s drugim kongenitalnim anomalijama (aniridija, malformacije spolnih
organa, neurofibromatoza…)
- 50% se otkrije u dojenčadi, a ostalo do 5 godine
- nastaje zbog gubitka funkcije alelnog para tumorsupresornog gena WT1
- razlikujemo:
u 90 % se javlja sporadično – zahvaćen jedan bubreg
u 10 % se javlja obiteljski – zahvaćena oba bubrega, AD nasljedna bolest
- tumor raste u mekoj čahuri i kad je probije urasta u okolno zdravo tkivo
- metastazira hematogeno u regionalne limfne čvorove, pluća, jetru i kosti
- raste retroperitonealno, pa se teže otkrije
- klinička slika: opipljiva tumorska masa, bol u trbuhu, povraćanje, hipertenzija, hematurija
- dijagnoza: u 90 % djece palpabilna tumorska masa (tvrda, bezbolna, respiratorno
nepomična), CT abdomena, UZV abdomena, renalna angiografija, i.v. urografija,
scintigrafija jetre i skeleta
- difer.dijagnoza: neuroblastom, hidronefroza, bubrežne ciste
- stadiji:
stadij 1 : inkapsulirani tumor ograničen na bubreg
stadij 2: tumor probio kapsulu i urasta u okolinu, ali se može kirurški odstraniti
stadij 3: tumor se ne može kirurški odstraniti
stadij 4: udaljene metastaze (pluća)
- liječenje: kirurški zahvat (nefrektomija sa limfeadenektomijom), zračenje, kemoterapija
(vinkristin, aktinomicin), presañivanje bubrega
- dobra prognoza
neuroblastom
- po učestalosti drugi najčešći tumor dječje dobi (10% svih tumora u djece)
- otkrije se do 5. godine života
- potječe pd primitivnih stanica simpatičnog nervnog sustava, te zahvaća srž nabubrežne
žlijezde ili ganglije simpatičkog lanca u retroperitoneumu ili medijastinumu
- mekani tumori, s dosta krvarenja i kalcifikacija
- brzo rastu i metastaziraju hematogeno u regionalne limfne čvorove, jetru, koštanu srž i
kosti
- ako ne prave smetnje kompresije, tumori se najčešće otkriju kao slučajan nalaz, ali važan
je nalaz povišene koncentracije kateholamina u mokraći (vanil–mandelična kiselina), te
nalaz « rozeta « u punktatu koštane srži (tumorske stanice okružene vjenčićem limfocita)
- klinička slika: sporo napredovanje, anemija, proljevi, znojenje, crvenilo, tahikardija
- izlučuju: noradrenalin, adrenalin i seritonin; u mokraći se mogu dokazati njihovi metaboliti
(vanilmandelična i homovalinska kiselina)
- dijagnoza: CT, MR, UZV, scintigrafija
- stadiji:
stadij 1 : tumor ograničen na nadbubrežnu žlijezdu ili simpatički ganglij
stadij 2: tumor se probio izvan ishodišne strukture i zahvatio limfne čvorove s te
strane
stadij 3: tumor prešao središnju crtu i zahvaća limfne čvorove na obje strane
stadij 4: udaljene metastaze
- liječenje: kirurški, zračenje, kemoterapija
retinoblastom (gliom retine)
- AD nasljedna bolest
- zahvaća oba oka → čvorić na stražnjem dijelu mrežnice, urasta u staklovinu, te ispuni
oko i počne se širiti duž vidnog živca u mozak (očituje se žukastim odsjajem u zjenici ili
smetnjama vida)
- nastaje zbog gubitka funkcije alelnog para tumorsupresornog gena Rb
7
- razlikujemo:
nasljedni (bilateralni) oblik
sporadični oblik
- javlja se prije 5. godine
- liječenje: enukleacija oka
tumori mišićja i potpornog tkiva
- razlikujemo:
rabdomiosarkom: u djece do 5 godina, najčešća sijela su glava, vrat i genitourinarni
sustav, klinička slika: smetnje disanja, vaginalni iscjedak, čvor u mekom tkivu,
metastazira u pluća i kosti, liječenje: kirurški, kemoterapija, zračenje
osteosarkom i Ewingov sarkom: u adolescenata, najčešća sijela su femur, humerus i
tibija, klinička slika: lokalno bol, oteklina, ograničenja pokreta, metastazira u pluća i
kosti, liječenje: kod osteosarkoma kirurški i kemoterapija, kod Ewingovog sarkoma
zračenje i kemoterapija
8
BOLESTI MOKRAĆNIH I SPOLNIH ORGANA
POREMEĆAJI IZLUČIVANJA MOKRAĆE
- većina novoroñenčadi mokri barem jednom u prva 24 sata života (uzroci:
dehidracija, ageneza bubrega, opstrukcija mokraćnog sustava )
- potpuna kontrola mokrenja uspostavlja se izmeñu 3. i 4. godine života
DIUREZA = volumen mokraće u 24 sata

OLIGURIJA = smanjen volumen mokraće
ANURIJA = prestanak izlučivanja mokraće
POLIURIJA = povećano izlučivanje mokraće
bubrežno zatajenje:
• prerenalno – smanjena perfuzija normalnog bubrega (npr. dehidracija)
• renalno – bolesti bubrega
• postrenalno – opstrukcija odvodnih mokraćnih puteva
simptomi bolesti mokraćnog sustava:

poremećaji izlučivanja mokraće
promjene mokraće (boja, miris)
bol (lokalizirana lumbalno kod upale bubrega ili suprapubično kod upale
mokraćnog mjehura)
otok (edem) - periorbitalni edem (zbog gubitka bjelančevina ili pada
glomerularne filtracije i posljedične hipervolemije)
hipertenzija
palpabilne mase u abdomenu
a. benigne: multicistični displastični bubreg, policistični bubreg,
hidronefroza
b. maligne: Wilmsov tumor, neuroblastom
DIJAGNOSTIČKI POSTUPCI U BOLESTIMA MOKRAĆNOG SUSTAVA

PREGLED MOKRAĆE (u dojenčeta se uzima pomoću sterilne plastične vrećice,
u bolesnog djeteta suprabubičnom punkcijom, u starije djece spontanim
mokrenjem na zahtjev → najbolje 1. jutarnji urin)
- test trake
- mikroskopski pregled mokraće: leukociti, eritrociti, epitelne stanice, cilindri,
kristali, bakterije
- nor. pH mokraće 4,5–8,5 (kiseo u acidozi, povišenoj temperaturi, gladovanju,
proljevu, a alkalan kod urinoinfekcija i dugog stajanja urina na zraku)
- specifična težina (osmolalnost) mokraće pokazuje grubu procjenu sposobnosti
bubrega da koncentrira mokraću
- hematurija: pokus sa 3 čaše →
ako je krv prisutna samo u 1.čaši → uretra
ako je krv prisutna samo u 3.čaši→ mokraćni mjehur
ako je krv prisutna jednoliko u sve tri čaše → bubreg
- proteinurija može biti:
a. glomerularna
b. preljevna
c. tubularna
1
ISPITIVANJE FUNKCIJE BUBREGA
→ glomerularna filtracija (grubo se procijenjuje na temelju vrijednosti ureje i
kreatinina, inače se mjeri klirensom kreatinina)
→ protok krvi kroz bubrege
→ tubularna reapsorpcija/sekrecija
→ zakiseljavanje mokraće
→ koncentriranje mokraće
SLIKOVNA DIJAGNOSTIKA MOKRAĆNOG SUSTAVA
→ UZV
→ RTG (nativna snimka, ekskrecijska urografija, retrogradna pijelografija,
mikcijska cistouretrografija, selektivna renalna angiografija, CT)
→ radioizotopne metode pomoću tehnecija (dinamička ili statička scintigrafija)
→ endoskopija (citstoskopija, uretroskopija)
→ urodinamska ispitivanja
→ biopsija
INFEKCIJE MOKRAĆNOG SUSTAVA

primarne (nekomplicirane ) → u normalnom mokraćnom sustavu
sekundarne (komplicirane ) → u anatomski abnormalnom mokraćnom sustavu
asimptomatske (prisutnost bakteriurije bez simptoma)

simptomatske
• pijelonefritis
• cistitis
• uretritis
• cistouretralni sindrom = simptomi cistitisa bez bakteriurije
relaps = ponovna infekcija istim uzročnikom

reinfekcija = ponovna infekcija drugim uzročnikom
- uzročnici:
→ E. coli
→ Klebsiella
→ Enterobacter
→ B. proteus
→ Pseudomonas aeruginosa
- najčešći put nastanka infekcije je ascedentni (fimbrije), manje čest je
hematogeno (najčešće u novoroñenčadi)
- upalu pospješuju opstruktivne uropatije i VUR
- kod virusnih infekcija postoji hematurija
- klinička slika
→ cistitis: disurija, polakisurija
→ pijelonefritis: ↑ tj. temperatura, zimica, tresavica, bol (↑ SE > 35, ↑
CRP > 25, ↑ tj. temperatura > 39°C, ↓ koncentracijska sposobnost
bubrega)
- dijagnostika radi isključenja anomalije mokraćnog sustava: UZV,
mikcijska cistouretrografija, ekskrecijska urografija, radioizotopne
pretrage, endoskopski pregled …
2
- liječenje: kroz 10 dana + obilno tekućine
penicilini (ampicilin, amoksicilin, amoksicilin + klavulanska kiselina)
trimetoprim + sulfametoksazol
cefalosporini III generacije (cefotaksim, cefoperazon, ceftazidin)
nitrofurantoin
aminoglikozidi (gentamicin)
- profilaksa: nitrofurantoin i trimetoprim + sulfametoksazol u pola
terapijske doze prije spavanja
klinički nalaz akutnog klinički nalaz kroničnog

pijelonefritisa pijelonefritisa
dojenče i opći znakovi: povišenje nejasne povremene povišene
mlañe temperature, anoreksija, temperature, recidivno
dijete povraćanje, dispneja, gubitak povraćanje, hipotrofija,
na tjelesnoj težini, toksikoza, sivkasta boja kože
konvulzije
starije opći znakovi + lumbalna ili znakovi kronične bolesti +
dijete suprabubična bol, disurija, specifični znakovi bolesti
polaksiurija bubrega
ANOMALIJE MOKRAĆNOG SUSTAVA

neopstruktivna nefropatija, npr. policistična bolest bubrega
opstruktivna uropatija → najčešće sijelo opstrukcije u donjem mokraćnom
sustavu je uretra, a u gornjem vezikouretralni spoj i pijeloureterični vrat
→ infravezikalne opstruktivne anomalije, npr. priroñeni zalisci stražnje uretre,
stenoza vrata mjehura → poremećaj mokrenja (napinjanje pri mokrenju, tanak
mlaz mokraće, kapanje mokraće, retencija mokraće, recidivirajuće uroinfekcije)
→ postupno se razvija obostrano proširenje gornjeg mokraćnog sustava
→ supravezikalne opstruktivne anomalije, npr. VUR, ureterokela, opstrukcija
pijeloureteričnog vrata, malformacije uretera → nema poremećaja mokrenja
(recidivirajuće uroinfekcije, nejasne boli, hematurija ) → proširenje mokraćnog
sustava jednostrano
anomalije bubrega
→ ageneza bubrega = potpuni nedostatak bubrega (jednostrano)
→ hipoplazija bubrega = smanjenje ukupne bubrežne mase (obostrano)
→ displazija bubrega = abnormalna diferencijacija bubrežnog parenhima
→ cistična bolest bubrega
multicistični bubreg (multicistična displazija bubrega): najčešći
oblik cistične bolesti u djece, umjesto bubrega nalazimo masu cista
i displastične elemente, nema stvaranje mokraće, obično
jednostrano
policistična bolest bubrega: dio bubrega pretvoren u cistične
prostore, uvijek obostrano, razlikujemo 2 tipa bolesti:
infantilni tip policistične bolesti bubrega: AR, javlja se u
novoroñenčadi, zahvaćena i jetra, brz razvoj bubrežne insuficijencije
adultni tip policistične bolesti bubrega: AD, očituje se u 40-tim
godinama života, postoje i ciste u jetri, gušterači, slezeni…
→ anomalije smještaja i oblika bubrega (malrotacija bubrega, ektopija
bubrega, potkovasti bubreg)
3
anomalije čašica, nakapnice i mokraćovoda
→ opstrukcija pijeloureteričnog vrata (hidronefroza) → opstrukcija
uzrokuje sve veću dilataciju nakapnice i čašica, destrukciju bubrežnog
parenhima i gubitak bubrežne funkcije
→ podvostručenje uretera (kompletno, djelomično) → sklonost VUR-u
→ ektopični ureter (otvara se niže od normalnog mjesta na trigonumu)
→ ureterokela = balonasto proširenje završnog dijela uretera, koje leži
izmeñu sluznice i detruzora i strši u lumen mjehura, a zbog suženja
ušća uretera
→ megaureter > 1 cm (refluksni, opstruktivni, nerefluksni neopstruktivni)
vezikoureteralni refluks
= vraćanje mokraće iz mokraćnog mjehura u gornje dijelove mokraćnog
sustava
- normalno nema refluksa mokraće zbog ventilnog antirefluksnog
mehanizma u vezikoureteralnom spoju:
1. kos utok uretera kroz mišićni spoj i submukozu mokraćnog
mjehura
2. ispravna graña i odgovarajuća dužina intravezikalnog odsječka
uretera
3. dobra fiksacija uretera u stijenci mjehura i potpora detruzora
- VUR može biti:
a. primaran: zbog priroñene anomalije vezikoureteralnog spoja,
dvostruki ureter
b. sekundaran: zbog upale, opstruktivnih anomalija, poremećaja
inervacije …
c. ijatrogen: zbog oštećenja ušća uretera prilikom operacije
- patološki učinci vraćanja mokraće u gornji mokraćni sustav:
→ ometanje normalne urodinamike
→ prijenos infekcije iz mjehura u gornji mokraćni sustav
- dijagnoza refluksa postavlja se mikcijskom cistoureterografijom
- stupnjevanje VUR-a:
stupanj I: refluks u distalni dio nedilatiranog uretera
stupanj II: refluks do u proksimalni dio odvodnog sustava bez
dilatacije
stupanj III: refluks u dilatirani ureter i kalikse s tupim svodovima
stupanj IV: refluks u jako dilatirani ureter
stupanj V: snažan refluks u jako prošireni i vijugav ureter uz
zbrisan oblik čašica
- liječenje:
konzervativno → kod stupnja I i II, s vremenom spontani oporavak,
potrebna profilaksa uroinfekcija i obilno tekućine dok VUR traje
kirurški → kod stupnja IV i V
anomalije mokraćnog mjehura i mokraćne cijevi
→ ekstrofija mokraćnog mjehura = mokraćni mjehur otvoren na prednjoj
trbušnoj stijenci, a sluznica mu se izravno nastavlja na okolnu kožu
→ stenoza vrata mjehura (primarna ili sekundarna) → Th: kirurško
proširenje vrata mokraćnog mjehura
4
→ divertikul mokraćnog mjehura = izbočenje sluznice mokraćnog
mjehura kroz mišićne snopove detruzora (ako je promjer > 2 cm
govorimo o pravom divertikulu, kod promjera < 2 cm govorimo o
sakulima)
→ valvula stražnje uretre → najčešća anomalija donjeg mokraćnog
sustava u dječaka, dovodi do otežanog mokrenja, dijagnoza se postavlja
mikcijskom cistoureterografijom, Th: kirurški
→ kongenitalna stenoza vanjskog ušća uretre u muškog djeteta
→ distalna stenoza uretre u ženskog djeteta
BOLESTI GLOMERULA
= oštećenje strukture i funkcije glomerula
a. primarne (bubreg je jedini pogoñeni organ)
b. sekundarne (Alportov sindrom, benigna obiteljska hematurija…)
- posljedica imunosnih (najčešće), metaboličkih, koagulacijskih, toksičnih i
nasljednih poremećaja
- kod imunosnih poremećaja razlikujemo 2 mehanizma djelovanja:
→ odlaganje imunih kompleksa (95 %)
→ vezanje specifičnih protutijela protiv glomerularne bazalne membrane (5 %)
- neki pojmovi: difuzno = zahvaćenost > 80 % glomerula, fokalno = zahvaćenost
samo nekih glomerula, globalno = zahvaćenost pojedinačno cijelog glomerula,
segmentalno = zahvaćenost pojedinačno samo dijela glomerula
- faze upale glomerula:
1. eksudacija i infiltracija upalnim stanicama
2. proliferacija glomerularnih stanica
3. hijalinoza i skleroza
- dijagnoza: biopsija bubrega → mikroskopija (svjetlosna, imunofluorescentna,
elektronska)
- liječenje: simptomatsko (antihipertenzivi, diuretici, kortikosteroidi,
plazmafereza…)
nefritički sindrom hematurija, eritocitna cilindrurija, oligurija, blaga do umjerena

proteinurija, hipertenzija, azotemija, blagi edemi
nefrotski sindrom masivna proteinurija >2g/m2 u 24 sata, hipoalbuminemija,
generalizirani edemi, hiperlipidemija
miješani nefritički - kombinacija nefritički - nefrotski sindroma
nefrotski sindrom
asimptomatska trajna izolirana proteinurija <1g/m2 bez drugih patoloških
proteinurija simptoma
rekurentna ili trajna povremena pojava makrohematurije s intermitentnom ili
hematurija trajnom mikrohematurijom + blaga ili neznatna proteinurija
brzo progresivni GN miješani nefritički - nefrotski sindrom, pa razvoj bubrežne
insuficijencije
akutna bubrežna anurija ili teška oligurija, hipertenzija, metabolička acidoza,
insuficijencija azotemija, hiperkalemija
kronična bubrežna slabost, anoreksija, pospanost, psihička depresija, anemija,
insuficijencija hiperenzija, acidoza, azotemija, hiperfosfatemija,
hipokalcemija, osteodistroafija
5
AKUTNI NEFRITIČKI SINDROM (AKUTNI GLOMERULONEFRITIS):
reverzibilne promjene: hematurija, proteinurija, oligurija, edemi,
hipertenzija, ↓ GF → najčešće povezan s prethodnom infekcijom
streptokokom
AKUTNI POSTSTREPTOKOKNI GLOMERULONEFRITIS
- najčešća bolest glomerula
- oko 7. godine, češće u dječaka
- 1-3 tj. nakon streptokokne infekcije gornjih dišnih puteva ili kože
dolazi do opće slabosti, gubitka apetita, glavobolje, oskudnog
mokrenja, periorbitalnih edema, mučnine, povraćanje, bolova u
trbuhu
- laboratorijski nalazi: hematurija, proteinurija, cilindrurija
(eritrocitni), ↓ GF, ↑ SE, ↑ L, ↓ E, ↑ kreatinin, ↑ ureja, ↑ K,
imunološki testovi (cirkulirajući imunokompleksi, ↓ komplement)
- liječenje: mirovanje, ograničenje unosa proteina i soli, diuretici,
antihipertenzivi, dijaliza, penicilin
- ozdravljenje kroz mjesec dana
NESTREPTOKOKNI POSTINFEKCIJSKI GLOMERULONEFRITIS
BRZOPROGRESIVNI NEFRITIČKI SINDROM (BRZOPROGRESIVNI
GLOMERULONEFRITIS) → GN sa stvaranjem polumjeseca: progresivni
↓GF i ireverzibilne promjene → liječenje: plazmafereza, kortikosteroidi,
citostatici
IgA NEFROPATIJA (BERGEROVA BOLEST)
= ponavljane epizode makrohematurije nakon infekcije dišnog ili
probavnog sustava (nakon 1-2 dana)
- liječenje: dugotrajna profilaksa infekcija, fenitoin (↓ IgA),
kortikosteroidi, citostatici
NEFROTSKI SINDROM: masivna proteinurija (> 40 mg/mE2/sat),
hipoalbuminemija, edemi, hiperlipidemija, lipidurija
NEFROTSKI SINDROM MINIMALNIH OŠTEĆENJA (LIPOIDNA
NEFROZA)
- 2-6 godina
- klinička slika: generalizirani edemi (periorbitalni edemi, skrotum,
ascites…), umor, slab apetit, proljev, smanjena diureza, sklonost
infekcijama, nema jače hematurije niti hipertentenzije
- česti recidivi
- komplikacije: hipovolemički šok, akutno zatajenje bubrega,
tromboze (zbog hiperkoagulabilnog stanja)
- laboratorijske pretrage: masivna proteinurija, ↑ SE, ↓ serumski
proteini, ↑ lipidi
- liječenje: simptomatsko (liječenje edema, hipovolemije, infekcija,
tromboze), kortikosteroidi, citostatici
FOKALNA SEGMENTALNA GLOMERULOSKLEROZA
- rezistencija na kortikosteroide
- loša prognoza
MEZANGIOPROLIFERATIVNI GLOMERULONEFRITIS
MEMBRANOPROLIFERATIVNI GLOMERULONEFRITIS
MEMBRANSKI GLOMERULONEFRITIS
6
ASIMPTOMATSKA HEMATURIJA ILI PROTEINURIJA: bubrežna
funkcija je uredna, nema hipertenzije i edema
KRONIČNI NEFRITIČKI SINDROM (KRONIČNI GLOMERULONEFRITIS)
NASLJEDNE BOLESTI GLOMERULA

Alportov sindrom (nefritis, oštećenje sluha, abnormalnosti oka)
benigna obiteljska hematurija
kongenitalni nefrotski sindrom
TUBULOPATIJE
primarni nasljedni defekti tubularne funkcije
sekundarni defekti tubularne funkcije (metabolički poremećaji, toksini,
infekcije…)
⇒ zastoj u rastu, rahitis, acidoza, glukozurija, aminoacidurija, fosfaturija,
nemogućnost koncentriranja mokraće…
- klinička slika proizlazi iz:
→ nemogućnosti reapsorpcije ili sekrecije
→ izostanak odgovora tubula na hormonske podražaje
→ izostanak stvaranja hormona
aminoacidurije (nor. se aminokiseline reapsorbiraju u prok. tubulu)

CISTINURIJA = defekt transporta cistina, te dibazičnih aminokiselina
(lizin, arginin, ornitin)
- klinička slika: stvaranje cistinskih mokraćnih kamenaca (slaba
topljivost u kiselom urinu)
- dijagnoza: nalaz cistinskih kristala u mokraći, pozitivna Brandova
reakcija s cijanid-nitroprusidom
- liječenje: povećati unos tekućine, hidrogenkarbonat, d-penicilamin
(stvara s cistinom dobro topljiv spoj)
BOLEST OBITELJI HARTNUP
renalna glikozurija (nor. se glukoza reapsorbira u prok. tubulu) =
povećano izlučivanje glukoze mokraćom pri nor. koncentraciji glukoze u
krvi → asimptomatski, liječenje nije potrebno
tubularni poremećaji regulacije fosfata, kalcija i vitamina D
X-VEZANI HIPOFOSFATEMIČNI RAHITIS
VITAMIN D OVISNI RAHITIS
PSEUDOHIPOPARATIREOIDIZAM
- uzrok: ↑ PTH i hiperplazija paratireoidnih žlijezda uz neosjetljivost
bubrega i crijeva na djelovanje PTH
- laboratorijski nalazi: ↑ P, ↓ Ca
- klinička slika: tetanija, Albrihtova hereditarna osteodistrofija → niski
rast, okruglo lice, debljina, blaža mentalna retardacija, strabizam,
katarakta…)
- liječenje: kalcitriol
PSEUDOPSEUDOHIPOPARATIREOIDIZAM → nor. Ca i P
7
IDIOPATSKA KALCIURIJA
- uzrok: defekt tubularne reapsorpcije Ca ili prekomjerna apsorpcija Ca
u crijevu s posljedičnom preljevnom hipekalciurijom
- laboratorijski nalazi: nor. Ca u serumu
- klinička slika: hematurija, bolovi u trbuhu, učestalo mokrenje,
urolitijaza
- liječenje: tiazidski diuretici, davanje fosfata (veže Ca)
tubularni poremećaji regulacije elektrolita
BARTTEROV SINDROM
- uzrok: poremećaj u reapsorpciji Na, Cl i K
- laboratorijski nalazi: ↓K, ↓Cl, alkaloza, ↑renin, ↑aldosteron,
↑prostaglandini
- klinička slika: već u dojenačkoj dobi slabo napredovanje, povraćanje,
opstipacija, poliurija, polidipsija
- liječenje: nadoknada K, inhibitori sinteze prostaglandina (ASK)
PSEUDOHIPERALDOSTERONIZAM (LIDDLEOV SINDROM)
- uzrok: ↑reapsorpcija Na, ↑ sekrecija K
- laboratorijski nalazi: ↓K, ↑Na, ↓ renin, ↓ aldosteron
- klinička slika: hipertenzija, poliurija, polidipsija, metabolička alkaloza
- liječenje: nadoknada K, triamteren
PSEUDOHIPOALDOSTERONIZAM
- uzrok: neosjetljivost receptora za aldosteron
- laboratorijski nalazi: ↓Na, ↑K, ↑Cl, ↑ renin, ↑ aldosteron
- klinička slika: slabo napredovanje, povraćanje, dehidracija,
metabolička acidoza
- liječenje: NaCl
RENALNO GUBLJENJE MAGNEZIJA → slabost, tetanija, konvulzije
renalna tubularna acidoza (kronična hiperkloremička metabolička acidoza)
= poremećaj zakiseljavanja mokraće (↑ pH urina)
- razlikujemo:
proksimalna renalna tubularna acidoza (tip II) → ↓ reapsorpcija
hidrogenkarbonata u proksimalnom tubulu → KS: slabo
napredovanje, hipotonija, opstipacija, poliurija, kosti nisu
zahvaćene
distalna renalna tubularna acidoza → ↓ izlučivanje kiselina i
amonija u distalnom tubulu → KS: slabo napredovanje, hipotonija,
opstipacija, poliurija, zahvaćenost kostiju (osteoporoza)
→ klasična (tip I) → ↓ sekrecija samo H iona
→ generalizirana (tip IV) → ↓ sekrecija H i K iona, ↓ reapsorpcija Na
→ KS: acidoza (zastoj u rastu), ↑K (aritmije), gubljenje soli
(hipotenzija, dehidracija)
- laboratorijski nalazi: ↓Na, ↓K, ↓Ca, ↓P
- liječenje: hidrogenkarbonat ili citrat (kod dist. 2-5 mmol/kg/dan u 4
davanja, kod proks. 5-15 mmol/kg/dan u 1 davanju)
8
nefrogeni dijabetes insipidus
= djelomična ili potpuna nesposobnost bubrežnih tubula da odgovore na
ADH i odgovarajuće koncentriraju mokraću
- razlikujemo:
nasljedni oblik (x-vezana nasljedna bolest)
stečeni oblik (lijekovi, upale, mehanička oštećenja…)
- klinička slika: poliurija, polidipsija, dehidracija, razdražljivost,
opstipacija, slabo napredovanje, povišena temperatura uz konvulzije
- diferencijalna dijagnoza: centralni dijabetes inspidus (↓ADH),
psihogena polidipsija, dijabetes melitus
- liječenje: unos tekućine, smanjiti unos soli i proteina, tiazidski
diuretici (hidroklortiazid 2-4 mg/kg/dan)
složeni poremećaji tubularne funkcije (Fanconijev sindrom)
= poremećaj reapsorpcije u proksimalnom tubulu → prekomjerno
izlučivanje svih aminokiselina, glukoze, fosfata, hidrogenkarbonata, Na,
K, urata, proteina …
- razlikujemo:
idiopatski oblik
sekundarni oblik: greške metabolizma, stečene bolesti bubrega,
toksini
- klinička slika: zaostajanje u rastu, rahitis, dehidracija, vrućica,
nefrokalcinoza, mišićna slabost…
- liječenje: liječenje osnovnog uzroka, simptomatsko ( nadoknada tvari
izgubljenih urinom → kod rahitisa vit D i fosfati, kod acidoze kalij
citrat, nadoknada soli…)
TUBULOINTERSTICIJSKI NEFRITIS
= akutna ili kronična upala tubula i intersticija bez glomerularnih promjena
akutni → edem i infiltracija upalnih st. (zbog infekcije, primjene
lijekova) → klinička slika: ↑ kreatinin, tubularna disfunkcija
kronični → fibroza intersticija i atrofija tubula (zbog kronične upale,
opstruktivnih anomalija)
LIJEKOVIMA IZAZVAN TUBULOINTERSTICIJSKI NEFRITIS → 10-20 dana

nakon uzimanja lijeka dolazi do porasta temperature, osipa, artralgija,
limfadenopatije, te smanjenja bubrežne funkcije
KRVOŽILNE BOLESTI BUBREGA

BUBREŽNA VENSKA TROMBOZA
BUBREŽNA NEKROZA
STENOZA BUBREŽNIH ARTERIJA
9
UROLITIJAZA
- najčešće u bubrežnoj nakapnici i mokraćovodu
- kamenci su uglavnom od kalcij-oksalata
- uzroci: opstruktivne anomalije, uroinfekcije, metabolički poremećaji,
idiopatski…
- klinička slika: asimptomatsko ili bezbolna hematurija (renalne kolike
rijetko)
- dijagnoza: nativna slika abdomena (anorganski kamenci), UZV,
ekskrecijska urografija
- liječenje: obilno tekućine, analgetici, spazmolitici, izvantjelesna litotripsija
RENALNA ARTERIJSKA HIPERTENZIJA

renovaskularna → zbog smanjenog protoka kroz bubrege (najčešći uzrok
je stenoza renalne arterije) → dijagnoza se postavlja renalnom
angiografijom, te nalazom povišenih vrijednosti renina → Th: kirurški
renoparenhimna (GN, kronični pijelonefitis, kongenitalne malformacije…)
AKUTNO BUBREŽNO ZATAJENJE

= naglo, većinom reverzibilno, smanjenje bubrežne funkcije zbog kojeg nije
moguće održavanje normalnog sastava i volumna tjelesnih tekućina → pad
diureze, porast dušičnih tvari u krvi, poremećaj metabolizma vode i
elektrolita, te poremećaj acidobazne ravnoteže
- uzroci:
→ prerenalni → zbog smanjene perfuzije zdravog bubrega (dehidracija,
šok, opekline, crush sindrom)
→ renalni → zbog oštećenja bubrežnog parenhima (uremično-hemolitički
sindrom, renalne vaskularne bolesti, nefrotoksične tvari, GN-i…)
→ postrenalni → zbog opstrukcije mokraćnih puteva (opstruktivne
malformacije, kamenci)
- klinička slika: oligurija ili anurija
- laboratorijski nalazi: hiperkalemija, hiponatremija, azotemija,
metabolička acidoza
- komplikacije: poremećaji svijesti, erozivni gastritis, hemoliza, DIK…
- liječenje:
hipovolemija (unos tekućine, furosemid, dopaimin), hipotenzija, hipoksemija
hiperkalijemija (Ca-glukonat, natrij hidrogenkarbonat, inzulin, glukoza)
hiponatrijemija (NaCl, furosemid)
hipokalcemija (Ca-glukonat ili Ca-karbonat)
acidoza (natrij hidrogenkarbonat)
konvulzije (diazepam)
hipertenzija (hidralazin, diazoksid, Na-nitroprusid, labetalol)
hipervolemija (furosemid)
hiperfosfatemija (Ca-karbonat, Al-hidroksid)
sepsa (gentamicin, cefalosporini)
unos tekućine
unos energije
unos bjelančevina
10
KRONIČNO BUBREŽNO ZATAJENJE
= postupan i ireverzibilan gubitak bubrežne funkcije
- najčešći uzroci: kongenitalne anomalije bubrega i mokraćnog sustava
(VUR), glomerularne bolesti (GN-i), nasljedne bubrežne bolesti (Alportov
sindrom, policistična bolest bubrega)
- patofiziologija: ↓ GF, retencija dušičnih spojeva – ureje i kreatinina (4 stadija)
blaga kronična bubrežna insuficijencija (50-80 %) → asimptomatski
umjerene kronična bubrežna insuficijencija (25-50 %) → simptomi
kod infekcije, dehidracije…
teška kronična bubrežna insuficijencija (< 25 %) → jasni klinički
simptomi
završni stadij zatajenja bubrega = uremija (5-12 %) → nužnost dijalize
ili transplantacije bubrega
- patofiziologija: str. 951
- klinička slika: umor, gubitak apetita, mučnina, glavobolje, poliurija,
polidipsija, edemi, mišićni grčevi, parastezije, suhoća i svrbež kože, zastoj
u rastu, hipertenzija, na kraju uremički sindrom (povraćanje, krvarenje
po koži, GI krvarenja, pomućenje svijesti…)
- diferencijalna dijagnoza prema akutnom bubrežnom zatajenju: anamneza
o prethodnoj bubrežnoj bolesti, duže postojanje simptoma, anemija,
smanjen rast, rahitis, UZV-čno smanjeni bubrezi…
- liječenje:
→ pravilna prehrana (ograničiti unos proteina)
→ održavanje ravnoteže vode, elektrolita i acidobazne ravnoteže
→ liječenje renalne osteodistrofije
→ liječenje hipertenzije
→ liječenje anemije
→ liječenje infekcije
→ dijaliza
→ transplantacija bubrega
11
BOLESTI SPOLNIH ORGANA U DJECE
HIPOSPADIJA = abnormalan smještaj vanjskog ušća uretre (na donjoj
strani penisa proksimalno od normalnog mjesta na vrhu penisa) →
liječenje: kirurški zahvat
EPISPADIJA = gornja stijenka uretre nije razvijena tako da je uretra
rascijepljena u obliku žlijeba otvorenog na gornjoj površini penisa, u
pravilu epispadija udružena sa ekstrofijom mjehura → liječenje: kirurški
zahvat
FIMOZA = suženje otvora prepucija tako da se on ne može retrahirati
preko glansa penisa, razlikujemo:
→ fiziološka fimoza: u dojenačkoj dobi prepucij nor. ima uži otvor,
spontano iščezava do 2. godine života
→ prava fimoza: kongenitalna ili stečena → liječenje: kirurški
PARAFIMOZA = kod nasilnog prevučenja prepucija preko glansa →
liječenje: repozicija digitalnim hvatom u toploj kupelji ili narkozi ili
kirurški zahvat
BALANOPOSTITIS = upala glansa i prepucija
HIDROKELA TESTISA = nakupljanje tekućine u tuniki vaginalis testisa
(bezbolna oteklina u skrotumu)
TORZIJA TESTISA = okretanje testisa oko vertikalne osi
KRIPTORHIZAM = abdominalno retinirani testisi, razlikujemo pojmove
retencije i ektopije, kriptorhizam je češći na desnoj strani, nespušteni
testis ne proizvodi spermije i sklon je malignoj alteraciji,
pseudokriptorhizam = mobilni testis (pokus s čučnjevima) → liječenje:
kirurški zahvat do 3. godine života
VULVOVAGINITIS = upala vulve i vagine, češće nakon 2. godine života,
uzroci: slaba higijena, trauma, paraziti, streptokoki, stafilokoki, gonokoki,
gljivice, virus herpes simpleks, strano tijelo, klinička slika: svrbež,
pečenje pri mokrenju, crvenilo vulve, otok labija, vaginalni iscjedak →
liječenje: antibiotici, za trihomonas metronidazol
12
BOLESTI PROBAVNOG SUSTAVA
PRIROðENE ZAPREKE PROLAZNOSTI PROBAVNOG TRAKTA
ATREZIJA JEDNJAKA S TRAHEOEZOFAGEALNOM FISTULOM
→ zbog poremećaja u procesu razvoja i odvajanja dušnika od jednjaka
- u 80 – 90 % slučajeva uz atreziju postoji i traheoezofagealna fistula
- simptomi: povećana salivacija (kašalj, gušenje, cijanoza), meteorističan
trbuh, recidivirajući bronhitisi i pneumonije
- dijagnoza: sondiranje jednjaka, RTG, nativna slika abdomena
- liječenje:
1. držati novoroñenče potrbuške
2. aspirirati usta, ždrijelo i jednjak svakih 10 min s pomoću trajno
postavljene sonde
3. obustaviti svako peroralno hranjenje
4. operativna korekcija anomalije
PRIROðENE ATREZIJE I STENOZE CRIJEVA

atrezija = potpuni zatvor
stenoza = suženje
- češće u tankom nego u debelom crijevu (atrezije u ileumu, stenoze u
duodenumu)
- simptomi: povraćanje (u mlazu, sadrži žuč), distenzija trbuha
- dijagnoza: nativna slika abdomena (znak dvostrukog mjehura),
irigografija (mikrokolon)
MALROTACIJA CRIJEVA
= različite abnormalnosti rotacije u razvoju crijeva, od kojih su najvažniji:
1. cekum ostane visoko u desnom hipohondriju, te pritišće na silazni
dio duodenuma
2. mezenterij ne prirasta za stražnju trbušnu stijenku
- tri su glavna sindroma malrotacije:
opstrukcija duodenuma – eksplozivno povraćanje, distenzija
trbuha, vidljivi peristaltički valovi
volvulus tankog crijeva – profuzno povraćanje, distenzija trbuha,
povišena temperatura, dehidracija, šok
sindrom malapsorpcije
- dijagnoza: nativna slika trbuha u uspravnom položaju
ANOMALIJE ANUSA I REKTUMA

stenoza anusa → otežana defekacija, dijagnoza se postavlja DRP–om,
liječenje se provodi svakodnevnom dilatacijom anusa
neperforirana analna membrana
ageneza anorektuma → opstipacija, distendiran trbuh i povraćanje,
razvoj fistula (rektovezikalne, rektouretralne, rektoperitonealne,
rektovaginalne), dijagnoza se postavlja UZV–om i RTG–om, liječenje je
kirurško
1
RECIDIVNO POVRAĆANJE
1. boja i sastav povraćene mase
1. čisti ili bjelkasti sadržaj: opstrukcija pilorusa
2. povraćanje žuči: opstrukcija distalnije od Vaterove papile
3. primjese krvi: kod povraćanja sa naprezanjem
4. fekalno povraćanje: znak predugog stagniranja i raspadanja hrane u
crijevima
2. tip povraćanja
1. regurgitacija (= izbljuvak se cijedi iz usta bez naprezanja): halazija,
hijatalna hernija
2. eksplozivno povraćanje: stenoza pilorusa
3. trajanje i recidiviranje povraćanja
1. eksplozivno povraćanje s progresivnim pogoršavanjem: hipertrofična
stenoza pilorusa
2. neprekidno, tvrdokorno povraćanje: intrakranijski proces, opstrukcija
crijeva
3. povraćanje uz povišenu temperaturu: akutna infekcija (respiratorna,
crijevna, mokraćna)
HIPERTROFIČNA STENOZA PILORUSA

- zbog hipertrofije cirkulatornog mišića piloričkog sfinktera
- patofiziologija: nedostatak enzima dušik oksid sintaze u neuronima
mišićnog sloja cirkulatorne muskulature pilorusa
- nasljedna komponenta
- češće u muške djece
- simptomi: povraćanje (2.–4. tj. života, bez žuči, eksplozivno), snažna
peristaltika želudca (osobito nakon podoja), palpacija hipertrofičnog
pilorusa (veličine masline uz rub desnog mišića rektusa, najbolje poslije
povraćanja)
- laboratorijski nalazi: metabolička alkaloza, ↓ Cl, ↓ K
- dijagnoza: RTG (sužen pilorus → znak konca), UZV
- dif. dijagnoza:
duodenalna stenoza: povraćanje sa žuči, nema piloričkog tumora
ahalazija: povraćeni sadržaj od neprobavljene hrane
povišen intrakranijski tlak
insuficijencija adrenalne žlijezde
akutne urinarne infekcije
- liječenje: kirurško (pilorotomija ili Ramstedtova operacija)
AHALAZIJA JEDNJAKA (KARDIOSPAZAM)

- poremećena neuromuskulatorna koordinacija jednjaka, te se u aktu
gutanja donji sfinkter jednjaka ne relaksira, nego ostaje spastički
kontrahiran
- patofiziologija: degenerativne promjene ganglijskih stanica mijenteričkog
pleksusa u distalnom jednjaku
- simptomi: disfagija, retrosternalna bol, regurgitacija
- dijagnoza: RTG (kontrast sporo prolazi iz jednjaka u želudac)
- komplikacije : ezofagitis, strikture
- liječenje: dilatacija jednjaka, kirurški zahvat
2
KARDIOEZOFAGEALNI REFLUKS (HALAZIJA JEDNJAKA)
- neadekvatno zatvaranje kardije, tako da želučani sadržaj slobodno
regurgitira u jednjak
- simptomi: povraćanje bez naprezanja, bez žuči
- komplikacije: refluksni ezofagitis, peptički ulkus jednjaka, sekundarne
ožiljne stenoze jednjaka, anemija zbog opetovanih krvarenja iz erodirane
sluznice jednjaka
- dijagnoza: RTG (slobodni refluks barijeve kaše iz želuca u jednjak),
ezofagogastroskopija, manometrija jednjaka, pH–metrija jednjaka
- liječenje: konzervativno (sjedenje nakon hranjenja, sedacija, češći i mali
obroci), metoklopramid → ubrzava pražnjenje želuca, cisaparid →
povećava tonus DSJ–a, operacija
HIJATALNA HERNIJA
- najčešći oblik dijafragmalne hernije u djece
- nastaje stalnim ili povremenim prolapsom jednog dijela želudac u
torakalnu šupljinu kroz ezofagealni hijatus dijafragme
- klinička slika: povraćanje u obliku bljuckanja
- razlikujemo:
klizna hijatalna hernija: češća, terminalni dio jednjaka i kardija
nalaze se iznad dijafragme, oslabljena funkcija gastroezofagealnog
spoja
paraezofagealna hijatalna hernija: terminalni dio jednjaka i kardija
na normalnom mjestu, a fundus želuca prolabira u toraks, normalna
funkcija gastrezofagealnog spoja
- dijagnoza: RTG
CIKLIČKO (ACETONEMIČKO) POVRAĆANJE

- opetovane epizode žestokog povraćanja izmeñu kojih je dijete potpuno
zdravo
- najčešća je dob početka izmeñu 6 i 7 godina
- uzroci: abdominalna migrena, uroinfekcija, intrakranijski procesi,
organske bolesti probavnog sustava, nasljedne metaboličke bolesti,
psihički uzroci
- simptomi: iznenadno povraćanje bez povoda, bol u trbuhu, dehidracija,
opća slabost, hipoglikemija, glavobolja, metabolička acidoza, ketonska
tijela u mokraći
- liječenje: mirovanje, dijeta, tekućina
HABITUALNO POVRAĆANJE
= povraćanje koje se ponavlja od vremena do vremena tjednima i
mjesecima
- spontano se izgubi do kraja prve godine
- klinička slika: povraćanje u dojenčadi pri dizanju
- liječenje: gušća hrana
3
ILEUS
= kompleks kliničkih simptoma, koji nastaju kao posljedica zapreke u
prolazu crijevnog sadržaja
- razlikujemo:
mehanički ileus: uzrokovan mehaničkom zaprekom (pritiskom izvana ili
začepljenjem lumena)
- simptomi: abdominalna bol, povraćanje, vidljiva i čujna peristaltika,
distenzija trbuha, izostanak stolice i vjetrova
MEKONIJSKI ILEUS (u novoroñenačkoj dobi)
Mekonijski ileus jedna je od manifestacija cistične fibroze koja se javlja
prvog dana života. Klinička slika: povraćanje tamnozelene tekućine,
distenzija trbuha, snažna peristaltika, opstipacija. Komplikacija je
perforacija crijeva. Dijagnoza se postavlja palpacijom, DRP–om (prazan i
malen rektum), RTG–om, te irigografijom. Liječenje se provodi klizmama,
te operacijom.
INVAGINACIJA CRIJEVA (u dojenačkoj ili kasnijoj dobi)
Invaginacija je uvlačenje jednog dijela crijeva u susjedni distalni dio
crijeva. Najčešće lokalizacija je ileocekokolična. Najveća incidencija je
izmeñu 3 i 11 mjeseci života. Češće u muške djece. Etiologija: polip,
limfosarkom, hematom, hipertrofirani limfni folikuli, poremećaji u
peristaltici crijeva … Klinička slika: abdominalne kolike, mučnina,
povraćanje, krvava sluz (crveni žele od ribizla). Dijagnoza se postavlja
palpacijom (kobasičasta tvorba), DRP–om, te RTG–om. Liječenje se
provodi ubrizgavanjem barijeve kaše ili operacijom.
adinamički ili paralitički ileus: uzrokovan paralizom crijeva
- zbog peritonitisa, toksoinfekcija, intestinalnih infekcija, ozljeda trbuha,
operacija u trbuhu …
- simptomi: distenzija crijeva, oslabljena peristaltika (mrtva tišina u
trbuhu)
- liječenje: liječenje osnovnog uzroka, dehidracija
OPSTIPACIJA
= otežano deficiranje
Osobine stolice u zdrave dojenčadi djece :

→ MEKONIJ: zelenkasto–crna masa bez mirisa, žilave konzistencije, u prva
3 do 4 dana života (4–5 x dnevno)
→ PRIJELAZNE STOLICE: zelenkaste, sluzave, vodenaste, 4.–7. dan života
(4–8 x dnevno)
→ NORMALNA STOLICA: od početka 2. tj. života (2–4 x dnevno)
4
- uzroci opstipacije :
POGREŠNA PREHRANA (mnogo bjelančevina, malo ugljikohidrata,
nedovoljno tekućine)
FISURA ANUSA
DUGOTRAJNA UPOTREBA KLIZMA, ČEPIĆA ILI LAKSATIVA
ANATOMSKE ANOMALIJE I ORGANSKE BOLESTI CRIJEVA (stenoze
crijeva, hernije, duplikature crijeva, Hirschprungova bolest)
SMANJEN TONUS ABDOMINALNIH MIŠIĆA I GLATKE
MUSKULATURE CRIJEVA (pothranjenost, rahitis, kronične bolesti,
hipovitaminoza B, hipokalemija)
PSIHOGENI UZROCI
HIRSCHPRUNGOVA BOLEST (KONGENITALNI AGANGLIONARNI MEGAKOLON)

= naizmjenična pojava epizoda opstipacije i proljeva od roñenja, distenzija trbuha
- nasljedna bolest
- aganglionarni segment crijeva se proteže od anusa proksimalno obuhvaćajući
različito dugačke segmente crijeva
- najčešće zahvaća samo distalni rektum
- klinička slika: opstipacija, stolica « zadaha na trulež «, povraćanje sa primjesama
žuči, distenzija trbuha
- dijagnoza: DRP (uzak i prazan rektum), RTG, biopsija tkiva rektuma
- liječenje: kirurško (resekcija aganglionarnog segmenta i anastomoza)
CRIJEVNE NEURONALNE DISPLAZIJE

- klinička slika: meteorizam , povraćanje, opstipacija, bolovi u trbuhu, proljevi
- nema anatomskog uzroka
FUNKCIONALNI (IDIOPATSKI) MEGAKOLON

- klinička slika: opstipacija (izmeñu 1. i 4. god. života)
- liječenje: konzervativno
DIFERENCIJALNA DIJAGNOZA AGANGLIONARNOG I FUNKCIONALNOG MEGAKOLONA

SIMPTOMI I ZNAKOVI AGANGLIONARNI FUNKCIONALNI
MEGAKOLON MEGAKOLON
početak bolesti u novoroñenčadi u 2. ili 3. godini
abdominalna bol rijetka česta
distenzija trbuha česta rijetka
enkopreza ne postoji česta
pothranjenost česta rijetka
rast i razvoj bolesnika smanjen normalan
tijek bolesti progresivno sve gori benigan
stolica u rektumu ne postoji zgusnuta, tvrda
veličina rektuma malena ili normalna povećana
irigografski nalaz malen ili normalan rektum, sigmoid i rektum dilatiran sve
kolon dilatiran, vidljiva do anusa, nema prijelazne zone
prijelazna zona
nalaz biopsije rektuma nema ganglijskih stanica, ganglijske stanice su normalne
reakcija na acetilkolinasterazu
pojačana
5
PROLJEV
= pojava prekomjernog gubitka vode i elektrolita stolicom: količina stolice
veća od 15 g/kg/dan u dojenčadi i male djece, tj. veća od 200 g/dan u djece
starije od tri godine
AKUTNI PROLJEV
ANAMNEZA: početak (vrijeme, nagao ili postupan, progresija), tip stolica

(vodene, miris, primjese krvi, sluzi, gnoja, obilnost), vrsta, količina i broj
obroka, pojava bolesti u drugih članova obitelji, drugi simptomi bolesti
(povraćanje, boli u trbuhu, povišena temperatura)
FIZIKALNI PREGLED: opće stanje, uhranjenost, tjelesna temperatura,
pokretnost, znakovi dehidracije (suhe sluznice, oslabljen turgor, upale oči),
znakovi acidoze (ubrzano i duboko disanje, zagasito crvene usnice),
osjetljivost trbuha na palpaciju, DRP (palpacija patološke tvorbe, eksplozivno
pražnjenje crijeva, sluzava krv)
LABORATORIJSKE PRETRAGE :
pregled stolice (inspekcija, bakteriološki, parazitološki), pregled urina, krvna
slika
- uzroci proljeva: infekcije, pogreške u prehrani, nasljedne bolesti, sindrom

malapsorpcije, gastrointestinalna alergija, upalne bolesti crijeva,
psihogeni uzroci
- češće u ljetnim mjesecima
- klinička slika: proljev, povraćanje ili odbijanje hrane, distenzija trbuha
nor. ili ↑ tj. temperatura, dehidracija
- prema stupnju dehidracije razlikujemo:
blagi proljev: 5-6 stolica dnevno bez znakova dehidracije i acidoze
umjereni proljev: nekoliko stolica dnevno, sa blažom dehidracijom bez
acidoze i intoksikacije
teški proljev: 10-15 stolica dnevno sa dehidracijom, acidozom i
intoksikacijom
- najznačajniji uzročnici infektivnog proljeva u djece:
Escherichia coli
→ enterotoksigene E.coli: slično koleri, uzrokuju profuzni proljev, bez
upalne reakcije crijevne sluznice
→ enteroinvazivne E.coli: slično šigelama, uzrokuju hemoragični
kolitis
→ enteropatogene E.coli: uzrokuju kronične proljeve u dojenčadi
→ enterohemoragijske E.coli: klinička slika kao kod enteropatogene
E.coli, no ograničen na kolon
salmonele i šigele
Staphylococcus aureus → prijenos preko hrane (sladoled, majoneza),
kratka inkubacija od 1-6 sati, javlja se epidemijski, simptomi su
mučnina, povraćanje, bolovi u trbuhu, proljev, bez povišenja
temperature
Clostridium perfringens → inkubacija 9-24 sata, simptomi su boli u
trbuhu i proljev, bez povraćanja i povišenja temperature
6
Campilobacter jejuni → izaziva prvenstveno upalu tankog crijeva,
simptomi su proljev s tragovima krvi, bolovi u trbuhu, liječenje se
provodi eritromicinom
Yersinia enetrocolitica → simptomi su proljev sa sluzavokrvavim
stolicama i povišenje temperature, otporna na niske tempearture, pa
ostaje virulentna u hrani u hladnjaku
rotavirusi
- diferencijalna dijagnoza akutnih infektivnih proljeva:

• infekcije izvan GI trakta (respiratorni trakt, mokraćni trakt)
• akutni kirurški abdomen
• upalne bolesti crijeva
• invaginacija crijeva
• kronične upalne crijevne bolesti (ulcerozni kolitis ili Chronova bolest)
• gastrointestinalne alergijske reakcije
• dijabetička ketoacidoza
- liječenje:
1. suzbiti dehidraciju (oralno ili i.v. elektrolitno–glukozna otopina), te
uspostaviti acidobaznu ravnotežu
2. nastaviti prehranu
3. antimikrobna terapija (kod novoroñenčadi, kod djece oslabljene
imunosti, kod epidemija)
→ kod šigeloze trimetoprim-sulfametoksazol (8 mg/kg + 40 mg/kg)
→ kod kampilobakterioze eritromicin (40 mg/kg)
→ kod salmoneloze trimetoprim-sulfametoksazol ili ampicilin (8
mg/kg + 40 mg/kg ILI 100 mg/kg)
→ kod amebijaze metronidazol (50 mg/kg)
→ kod nepoznatog uzročnika ceftriakson (20-50 mg/kg)
LIJEČENJE PROLJEVA BEZ DEHIDRACIJE

tekućina: glukozno-elektrolitna otopina peroralno 50-100 mL za svaku stolicu
prehrana:
→ prirodna: nastaviti dojenje
→ umjetna: prva 2 obroka biljna hrana 20 mL/kg, idući obroci do 24 sata: mlijeko
+ biljna hrana 1:2, obroci od 24 do 48 sati: mlijeko + biljna hrana 2:1, obroci
poslije 48 sati normalna prehrana
LIJEČENJE PROLJEVA SA DEHIDRACIJOM BEZ ZNAKOVA HIPOVOLEMIČKOG

ŠOKA
tekućina: glukozno-elektrolitna otopina peroralno 50-100 mL za svaku stolicu
prehrana:
→ prirodna: u prva 24 sata dojenje svaka 2 sata, nakon 24 sata dojenje u
normalnom ciklusu
→ umjetna: u prva 24 sata prva dva obroka biljna hrana 20 mL/kg, zatim mlijeko
+ biljna hrana 1:2, nakon 24 sata mlijeko + biljna hrana 2:1, nakon 48 sati
normalna prehrana
7
LIJEČENJE PROLJEVA SA TEŠKOM DEHIDRACIJOM I PRIJETEĆIM ILI VEĆ
RAZVIJENIM HIPOVOLEMIČKIM ŠOKOM
tekućina: 0-12 sati od početka liječenja intravenska rehidracija, nakon 12 sati od
početka liječenja glukozno-elektrolitna otopina peroralno 50-100 mL za svaku
stolicu
prehrana:
→ prirodna: čim je šok suzbijen započeti dojenje, do 24 sata dojenje svaka 2 sata,
nakon 24 sata dojenje u normalnom ciklusu
→ umjetna: u prvih 12 sati 2 obroka biljne hrane po 20 mL/kg, nakon 12 sati
mlijeko + biljna hrana 1:2, nakon 24 sata mlijeko + biljna hrana 2:1, nakon 48
sati normalna prehrana
INDIKACIJE ZA HOSPITALIZACIJU:
→ potreba intravenske rehidracije
→ neuspjeh započetog ammbulantnog liječenja
→ nesigurnost dijagnoze, osobito sumnja na akutnu kiruršku bolest trbuha
→ socijalna situacija
DOJENAČKA TOKSIKOZA
- najteži oblik akutnog infektivnog proljeva dojenčeta
- klinička slika: jaka dehidracija, zatajenje periferne cirkulacije, hiperpneja
zbog acidoze i pomućenje svijesti sa ili bez cerebralnih konvulzija
- uzroci: bacilarna dizenetrija, fudroajantna meningokokna sepsa, virusni
encefalitisi, Reyeov sindrom…
- liječenje:
suzbijanje cirkulacijskog šoka
rehidracija
korigiranje poremećene acidobazne ravnoteže
sniženje povišene temperature
prekidanje cerebralnih konvulzija
etiološko liječenje
KRONIČNI PROLJEV
= proljev koji traje dulje od 2 tjedna
- razlikujemo:
OSMOTSKI PROLJEV: prestaje prekidom unosa hrane i tekućine u
crijevo
SEKRETORNI PROLJEV: traje i dalje unatoč prekidu hrane i tekućine
u crijevo
8
SINDROM MALAPSORPCIJE
= loša apsorpcija
makroskopski pregled stolice
→ obilne, pjenušave – neprobavljeni ugljikohidrati
→ masne – steatoreja
→ blijede – obilje kalcijeva sapuna
→ smrdljive – raspadanje neprobavljenih bjelančevina
mikroskopski pregled stolice
parazitološko ispitivanje stolice
pokus apsorpcije masti
pokus opterećenje ksilozom
pokus opterećenja laktozom
RTG
peroralna biopsija crijeva
ispitivanje funkcije pankreasa
ispitivanje apsorpcije šećera
ispitivanje funkcije jetre
CELIJAKIJA (GLUTENSKA ENTEROPATIJA)

= nepodnošljivost glutena
- histološki: atrofija crijevnih resica uz hiperplaziju Liberkuhnovih kripata
- početak bolesti je izmeñu 6 i 12 mjeseci života
- klinička slika: opća pothranjenost, kronični proljev (stolice su učestale, obilne,
pjenušave, masne i jako smrdljive), steatoreja, velik distendiran trbuh,
razdražljivost djeteta, gubitak apetita
- gluten se nalazi u pšenici, ražu, ječmu
- laboratorijski nalazi: endomizijska protutijela klase IgA
- komplikacije: anemija, hipoproteinemija, hipovitaminoza
- liječenje: doživotno isključenje proizvoda od pšenice, raži i ječma iz prehrane
MALAPSORPCIJA DISAHARIDA (NEDOSTATAK CRIJEVNIH DISAHARIDAZA)

= nemogućnost razgradnje disaharida, koji se ne apsorbiraju u tankom crijevu,
te odlaze u debelo crijevo gdje osmozom navlače vodu
- disaharidaze: laktaza, saharaza, maltaza
- razlikujemo:
• priroñena malapsorpcija laktoze – AR nasljedna bolest
• stečena malapsorpcija laktoze – nakon oštećenja crijevnih resica (infektivni
enterokolitis, glutenska enteropatija …)
- klinička slika: stolice su pjenušave, vodenaste i kisele, distenzija abdomena,
gubitak tjelesne težine, upaljena perianalna koža
- liječenje: doživotna bezmliječna prehrana
ALERGIJSKA NEPODNOŠLJIVOST BJELANČEVINA KRAVLJEG MLIJEKA
9
KRONIČNE UPALE CRIJEVA
→ izvancrijevne pojave (češće uz Chronovu bolest) → zaostatak u rastu,
zahvaćenost zglobova, kože, usta i hepatobilijarnog trakta
• periferni artritis, anemija, eritema nodosum – ovise o aktivnosti crijevne
upale
• sklerozatni kolangitis, ankilozirajući spondilitis, sakroileitis – ne ovise o
aktivnosti crijevne upale
CHRONOVA BOLEST
Bolest može zahvatiti bilo koji dio probavnog trakta. U oko 50 %
slučajeva počinje kao terminalni ileitis. Izmjenjuju se zahvaćeni i
zdravi dijelovi sluznice. Upala zahvaća cijelu stijenku sluznice. Češća
je od ulceroznog kolitisa. Bolest počne sa općim simptomima, na što se
nadovezuje bol u trbuhu, te krvavi proljevi. Dijagnoza se postavlja
rektosigmokolonoskopijom («slika kaldrme«). Komplikacije su
pothranjenost i usporen rast, apscesi i fistule crijeva, te stenoze i
opstrukcije crijeva. Liječenje se provodi primjenom slijedećih lijekova:
sulfasalazin, metronidazol, kortikosteroidi, imunosupresivi.
ULCEROZNI KOLITIS
Bolest počinje u rektumu i širi se proksimalno na kolon. Bolest
najčešće počne izmeñu 15 i 25 godina. Glavni simptomi su krv i sluz u
stolici, te bolovi u donjem dijelu trbuha. Bolest obilježavaju razdoblja
egzarcebacija i remisija. Dijagnoza se postavlja irigografijom (ulkusi i
pseudopolipi). Glavne komplikacije su: krvarenje, anemija, perforacija
crijeva, toksični megakolon, te karcinom kolona. Liječenje se provodi
primjenom slijedećih lijekova: sulfasalazin, kortikosteroidi,
imunosupresivi, kirurški, psihoterapija.
RAZLIKE IZMEðU ULCEROZNOG KOLITISA I CHRONOVE BOLESTI

OBILJEŽJA ULCEROZNI KOLITIS CHRONOVA BOLEST
bolovi u trbuhu manje česti česti
proljevi katkad redovita pojava
rektalno krvarenje uvijek katkad
palpabilna tvorba u nema česta
trbuhu
izvancrijevne pojave česte česte
distribucija patologije rektum, kolon od usta do anusa
crijeva
proces u rektumu gotovo uvijek rijedak
proces u kolonu uvijek čest
patologija u rijetko vrlo često
terminalnom ileumu
granulomi nema česti
unutrašnje fistule nema česte
rizik od karcinoma velik nema
10
AKUTNE I RECIDIVNE BOLI U TRBUHU
perforacija ulkusa želuca ili dvanaesnika
kolike (bilijarne, nefro-)
infektivni gastroenterokolitis
hipertrofična stenoza pilorusa
akutni mezenterijski limfadenitis
akutne mokraćne infekcije
akutni kolecistitis
akutni pankreatitis
akutni apendicitis
dijabetička ketoacidoza
pneumonija
kronične upalne bolesti crijeva
ileus
inkanceracija hernije
torzija ovarijalne ciste
AKUTNI APENDICITIS
= akutna upala crvuljka
- najveća incidencija izmeñu 12. i 17. god. života
- etiologija: opstrukcija lumena apendiksa, te infekcija
- klinička slika: bol u trbuhu ( grčevita, paraumbilikalna, nakon 4-6 sati
premješta se u ileocekalno područje), povraćanje, povišena tjelesna
temperatura, opstipacija, proljev
- palpacija trbuha:
McBurneyeva točka = granica vanjske i srednje trećine linije što spaja
pupak i spinu ilijaku anterior superior → bolna osjetljivost i mišićna
zategnutost
Rowsingov znak = osjet jače boli u desnoj ilijačnoj jami nakon dubokog
pritiska na silazni kolon
Blumbergov znak = osjet jače boli u desnom donjem dijelu trbuha
nakon popuštanja pritiska na silazni kolon
Grassmanov znak = osjet boli u području apendiksa pri perkusiji
abdomena
Owingov znak = bol pri kašlju
- diferencijalna dijagnoza:
• pneumonija
• enterokolitis
• pijelonefritis
• Meckelov divertikulitis
• Schonlein–Henochova anafilaktoidna purpura
• mezenterijalni limfadenitis
- komplikacije: peritonitis, peritifilitički infiltrat ili apsces, pelvoperitonitis,
apsces u maloj zdjelici, subfrenični apces, paralitični ileus, mehanički
ileus, infekcija rubova rane…
11
MECKELOV DIVERTIKULITIS
= ostatak omfalomezenteričkog duktusa
- nalazi se 30–40 cm proksimalnije od ileocekalne valvule
- klinički se ne očituje dok se ne razviju komplikacije (krvarenje,
divertikulitis, intestinalna opstrukcija)
- dijagnoza: RTG
GASTRITIS I PEPTIČKI ULKUS

- dijagnoza se postavlja endoskopski i histološki
- razlikujemo:
• erozivni, hemoragični gastritis (aspirin, NSAIL)
• neerozivni, nespecifični antralni gastritis
• specifični gastritis
- najveća incidencija je izmeñu 10. i 14. god. života
- češće se javlja duodenalni ulkus
- klinička slika: hematemeza, melena, perforacija, povraćanje, napadi
bolnog plača, okultno krvarenje stolicom, recidivne boli u trbuhu,
povraćanje, mučnina
- dijagnoza: endoskopija, biopsija antralne sluznice, RTG, dokaz infekcije
helikobakterom ( biopsija, serološki testovi, pokus izdisanja ureje )
- liječenje: antacidi, blokatori H2 receptora, blokatori protonske pumpe,
antibiotici
PANKREATITIS
- etiologija: infekcija virusom parotitisa, trauma trbuha, opstrukcija
sfinktera Oddi, alkohol, lijekovi …
- patogeneza: zbog oštećenja tkiva pankreasa aktiviraju se enzimi koji
izazovu autodigestiju pankreasa, a lipaza može uzrokovati i nekrozu
okolnog masnog tkiva
- klinička slika: bol u trbuhu (intenzivna, lokalizirana u epigastriju, širi se
u leña ili « pojasasto «), povraćanje, mučnina, povišena temperatura
- laboratorijski nalazi : ↑ amilaza u krvi i mokraći
- dijagnoza: UZV, RTG, ERCP
- liječenje: konzervativno (suzbijanje boli, nadoknada tekućine i energije)
12
PERITONITIS
PRIMARNI PERITONITIS
= akutna upala peritoneuma, koja nastaje bez poznatog upalnog žarišta
unutar trbušne šupljine
- najčešće u djece s nefrotskim sindromom ili cirozom jetre
- češće u djevojčica, izmeñu 5. i 10. god. života
- uzročnici: pneumokok, β–hemolitički streptokok grupe A, enterokok,
stafilokok, crijevne gram–negativne bakterije
- simptomi: difuzna bol u trbuhu, povraćanje, proljev, visoka temperatura
- dijagnoza: punkcija trbušne šupljine
SEKUNDARNI PERITONITIS
- nastaje širenjem upale ili perforacijom nekog oboljelog trbušnog organa
(gangrenozni apendiks, invaginirano crijevo)
- uzročnici: crijevne gram–negativne bakterije
- simptomi: simptomi osnovne bolesti, pa simptomi peritonitisa
- ! lokalizirani sekundarni peritonitis → lokalizirana bol
BOLESTI INGVINALNO – SKROTALNE REGIJE

INGVINALNA HERNIJA
U djece ingvinalna hernija je priroñena i indirektna. Najčešće se javlja u
dojenačkoj i ranoj dječjoj dobi. Češća je u dječaka. Ingvinalne hernije
većinom su asimptomatske. Palpacijom se otkriva oteklina u preponi,
koja se može potisnuti u trbušnu šupljinu, ali se brzo vrati natrag,
osobito pri napinjanju, plaču ili kašlju. Nije bolna na palpaciju.
Komplikacija je inkarceracija hernije. Liječenje je kirurško.
HIDROKELA
Javlja se samo u dječaka, najčešće u prvoj godini života. Sastoji se od
peritonealne tekućine, koja se nalazi u procesusu vaginalis peritonei.
Razlikujemo hidrokelu testisa i hidrokelu funikulusa. Palpacijom se
otkriva skrotalna ili ingvinalna elastična masa različite veličine. Bezbolna
je i asimptomatska. Hidrokela se, za razliku od ingvinalne hernije, ne
može reponirati u trbušnu šupljinu, a dijafanoskopijom se vidi da
propušta svjetlo. Većina hidrokela spontano nestane.
KRIPTORHIZAM
13
BOLESTI REKTUMA I ANUSA
JUVENILNI POLIPI
Najčešći tumor u GI traktu u djece. Po histološkoj grañi riječ je o
hamartomu. Pojavljuje se solitarno, najčešće u rektumu. Javlja se izmeñu
2. i 6. god. života. Simptom je bezbolno krvarenje za vrijeme ili nakon
defekacije. Dijagnoza se postavlja DRP–om, rektoskopijom i irigografijom.
Liječenje se provodi odstranjivanjem polipa endoskopski.
JUVENILNA POLIPOZA
AD nasljedna bolest (> 5 polipa). Simptomi su krvarenje stolicom, proljev i
bol u trbuhu. Dijagnoza se postavlja endoskopijom i irigografijom.
Liječenje se provodi odstranjivanjem polipa endoskopski.
PEUTZ – JEGHERSOV SINDROM

= multipli crijevni polipi + hiperpigmentacija bukalne sluznice i usnica
Simptomi su recidivne boli u trbuhu, intestinalno krvarenje, hipokromna
anemija. Postoji rizik od maligne alteracije polipa.
NASLJEDNI SINDROMI ADENOMATOZNE POLIPOZE

Dijagnoza se postavlja kolonoskopski s nalazom više od 100 adenoma u
kolonu.
PROLAPS REKTUMA
Česta pojava u djece do 3. god. života. Razlikujemo parcijalni prolaps
(kroz anus prolabira samo rektalna mukoza) i potpuni prolaps (kroz anus
prolabiraju svi slojevi stijenke rektuma). Uzroci su česti proljevi,
naprezanje pri defekaciji, upale parazite … Liječenje se provodi liječenjem
osnovnog uzroka bolesti.
FISURE ANUSA
Najčešći uzrok krvarenja u djece u prve dvije godine života. Uzrokovane
su tvrdom i suhom stolicom. Simptomi su bol i krvarenje. Liječenje se
provodi regulacijom stolice, sjedaćim kupkama, glicerolskim čepićima, te
anestezinskom mašću.
14
GASTROINTESTINALNO KRVARENJE
HEMATEMEZA = povraćanje krvi
MELENA = tamna stolica
HEMATOHEZIJA = pojava svježe krvi na rektum
- najčešći uzroci GI krvarenja u djece:

• hemoragijska bolest novoroñenčadi
• stresni ulkusi
• fisura anusa
• invaginacija crijeva
• polipi rektuma
• varikoziteti jednjaka
• hijatalna hernija
• Meckelov divertikulitis
• ulcerozni kolitis
dob bolest glavni klinički nalaz

novoroñenačka hemoragijska dijateza hematemeza i melena
akutni ulkus želusa ili duodenuma hematemeza i melena
fisura anusa svjetlocrvena krv na anusu
invaginacija crijeva krvava sluz u stolici
dojenačka Meckelov divertikulitis tamnokrvava stolica
hijatus hernija povraćanje s primjesama krvi
fisura anusa svjetlocrvena krv na opstipatu
polipi kolona i rektuma svjetla krv u stolici
varikozoteti jednjaka hematemeza i melena
predškolska akutni ulkus želuca ili duodenuma hematemeza i melena
i školska invaginacija crijeva krvava sluz u stolici
Meckelov divertikulitis tamnokrvava stolica
ulcerozni kolitis sluzavo-krvava stolica
hemoragijska dijateza hematemeza i melena
hemoroidalni čvorići svjetla krv u stolici
15
BOLESTI SRCA I KRVNIH ŽILA
KARDIOLOŠKA ANAMNEZA
→ cijanoza
→ dispneja
→ recidivne infekcije dišnih puteva
→ zaostajanje u tjelesnom rastu i razvoju
→ znojenje
→ umaranje pri tjelesnoj aktivnosti
→ recidivi hipoksemičnih napada
→ kardijalna sinkopa = kratkotrajan gubitak svijesti, zbog smanjenog protoka krvi kroz
mozak, najčešće u djece s priroñenom stenozom aorte (u djece s poremećajem srčanog
ritma takva sinkopa se naziva Adam-Stokesov napad)
KARDIOLOŠKI STATUS
→ zaostajanje u tjelesnom rastu i razvoju
→ dispneja
→ edemi
→ cijanoza (= modra boja sluznice i kože zbog prosijavanja tamne venske krvi u krvnim
kapilarama)
periferna: zbog usporenja cirkulacije krvi kroz odreñena područja kože (nor. saturacija
kisikom, ali se zbog usporene cirkulacije u pojačanoj mjeri oduzima kisik)
centralna: smanjena saturacija kisikom zbog respiratorne insuficijencije ili D-L shunta,
da bi centralna cijanoza bila klinički uočljiva, koncentracija reduciranog hemoglobina
mora biti > 30 g/L; u anemične djece cijanoza se teže uočava
→ ispunjenost vratnih vena
→ frekvencija srca (u novoroñenčadi 120/min, predškolsko dijete 110/min, školsko dijete 90/min)
pulsus celer et altus → kod otvorenog duktusa Botalli, insuficijencije aortne valvule
pulsus paradoksus → slabljenje pulsa i pad RR u inspiriju→ kod tamponade srca,
konstrikcijskog perikarditisa, zatajenja srca i teške dispneje
pulsus alterans → izmjenično jači i slabiji udar bila → kod miokarditisa
odsutnost femoralnih pulseva → kod koarktacije aorte
→ auskultacija srca
Prvi ton je pojačan uz povećan srčani udarni volumen: kod povišene temperature,
anemije, te u uzbuñenju. Prvi ton je pojačan i u mitralnoj stenozi i uz skraćen PQ-interval.
Oslabljen je kod miokarditisa, perikarditisa i hipotireoze.
Drugi ton je normalno pocijepan, jer se aortalni zalisak zatvara malo prije pulmonalnog.
Širina ove fiziološke pocijepanosti varira u zdrave djece sa respiracijom: u inspiriju je ona
šira, u ekspiriju uža. U priroñenim manama srca s velikim L-D šantom, a naročito kod
defekta atrijskog septuma, pocijepanost je neovisna o respiraciji. Ove se pojedinosti
mogu utvrditi ponekad samo fonokardiografski. U težoj pulmonalnoj stenozi drugi ton je
oslabljen, jer je aortna komponenta drugtog tona pokrivena sistoličkim šumom.
Treći ton se čuje u velikog broja djece u početku dijastole kao tih niskofrekventan ton. U
akutnom miokarditisu i u insuficijenciji srca druge etiologije, znatno pojačan treći srčani
ton dio je protodijastoličkog galopnog ritma.
Četvrti ton je gotovo uvijek patološki. Uzrokovan je vibracijama ventrikularnog dijela
miokarda pri kontrakciji atrija. Znak je poremećene rastegljivosti ventrikula.
1
Sistolički šumovi mogu biti ejekcijski i regurgitirani.
Ejekcijski nastaje prolazom mlaza krvi kroz stenotično pulmonalno ili aortalno ušće ili
povećanjem protoka krvi kroz arterijska ušća. Počinje nekoliko djelića sekunde nakon prvog
tona, tek kada se otvore semilunarna ušća i kada krvna struja kroz njih postigne odreñenu
brzinu. Intenzitet se pojačava do sredine sistole i onda polako slabi do kraja sistole.
Fonokardiografski se vidi kao vreteno.
Regurgitirani (holo-sistolički) šum nastaje vraćanjem krvi kroz insuficijentno mitralno ili
trikuspidalno ušće ili defekt ventrikularnog septuma.
Dijastolički šumovi
Mezodijastolički, niskofrekventni, bubnjajući šum nastaje u sredini trajanja dijastole pri
povećanju protoka kroz AV ušće, npr. kod većih L-D šantova, ili uz stenozu mitralnih ili
trikuspidalnih zalisaka.
Protodijastolički šum nastaje rano u dijastoli, visoke je frekvencije, nadovezuje se na drugi
ton i potpuno zamire do sredine dijastole, a nastaje uz insuficijenciju pulmonalnog ili
aortalnog ušća.
Presistolički (dijastolički) šum nastaje u vrijeme kontrakcije atrija, na kraju dijastole, a čuje se
uz stenozu AV zalisaka ili kod povećanog volumena atrija.
Sistoličko-dijastolički kontinuirani šum nastaje uz otvoreni arterijski duktus Botalli, uz
aorto-pulmonalni prozor…
Postoje i akcidentalni, nedužni, fiziološki sistoličko-dijastolički šumovi (vibratorni,
pulmonalni ejekcijski, vensko zujanje, karotidni šum, sistolički šum grananja pulmonalnih
arterija).
PRETRAGE U KARDIOLOGIJI
→ rentgenski pregled
kardiotorakalni indeks = omjer najveće poprečne širine sjene srca i širine prsnog koša na
rentgenogramu mjerene u centrimetrima na razini hvatišta dijafragme (nor. < 0,5)
oblici srca:
oblik cokule → Fallotova tetralogija
oblik jajeta na boku → transpozicija velikih arterija
oblik snjegovića ili osmice → potpuni anomalni utok plućnih vena u desni atrij
oblik patke → stenoza aorte
oblik stabla u ljetu → VSD (zbog pojačane vaskularizacije pluća)
→ elektrokardiogram (EKG)
poremećaji ritma
hipertrofija ventrikula ili atrija
miokarditis
perikarditis
poremećaji elektrolita
znakovi djelovanja digitalisañ
→ ehokardiografija (jednodimenzionalna, dvodimenzionalna, dopler)
→ kateterizacija srca = postupak kojim se pod rentgenskim nadzorom putem neke od
perifernih vena (najčešće femoralne) ulazi u desni atrij, desni ventrikul i plućnu arteriju, a
radi mjerenja tlakova, saturacije kisikom, injiciranja rentgenskog kontrasta ili prikazivanja
srčanih šupljina, biopsije endomiokarda ili u terpijske svrhe; kontraindikacije: teška
srčana insuficijencija, cijanoza, hipoksija, teška ventrikularna aritmija
→ angiokardiografija
→ ostale dijagnostičke metode (CT, MR, digitalna suptrakcijska angiografija)
2
PRIROðENE SRČANE MANE
Bez patološkog spoja Stenoza pulmonalne arterije
izmeñu sistemnog i Koarktacija aorte
pulmonalnog optoka Stenoza aorte
Defekt septuma ventrikula
Sa L - D šantom Defekt septuma atrija
Otvoreni arterijski duktus
Tetralogija Fallot
Sa D - L šuntom Trikuspidalna atrezija
Transpozicija aorte i pulmonalne arterije
Zajednički arterijski trunkus
- u 0,8 % novoroñenčadi (nastaju zbog djelovanja teratogenih agensa tijekom trudnoće ili
zbog genetskih faktora)
teratogeni agensi: virus rubeole, antagonisti folne kiseline, dijabetes majke,
hiperfenilalaninemija majke
genetski faktori:
Marfanov sindrom → insuficijencija i prolaps mitralnih zalistaka, te insuficijencija
aortnih zalistaka
Downov sindrom → VSD
Turnerov sindrom → koarktacija ili stenoza aorte
PRIROðENE SRČANE MANE BEZ PATOLOŠKOG SPOJA IZMEðU SISTEMNOG I

PULMONALNOG OPTOKA
PULMONALNA STENOZA
→ valvularna
- nastaje zbog priroñenog sraštenje komisura izmeñu pulmonalnih zalisaka
- klinička slika: dispneja i cijanoza (periferna) pri naporu
- auskulatacijom se čuje ejekcijski sistolički šum (krešendo-dekrešendo tipa) u 2.
interkostalnom prostoru lijevo sa širenjem u lijevu aksilu
- liječenje: endoluminalna dilatacija uz pomoć balona, valvulotomija
→ infundibularna
KOARKTACIJA AORTE
= suženje lumena aorte različitog stupnja koje može biti locirano na bilo kojem mjestu
distalno od polazišta lijeve arterije supklavije pa do bifurkacije aorte (najčešće se nalazi u
području istmusa aorte → kratak segment aorte smješten distalno od odvajanja lijeve
arterije supklavije u razini pripoja arterijskog duktusa)
→ postduktalna – adultni tip
- simptomi se pojavljuju u odrasloj dobi
- stenoza je locirana distalno od polazišta arterijskog duktusa Botalli
- klinička slika: hipertenzija na gornjim ekstremitetima, hipotenzija na donjim
ekstremitetima (glavobolje, epistakse, CVI, hladne noge, intermitetne klaudikacije,
oslabljene pulzacije femoralnih arterija)
- liječenje: kirurški zahvat izmeñu 3 i 6 godina
→ preduktalna – infantilni tip
- kombinirana s otvorenim arterijskim duktusom koji se ulijeva distalno od stenoze pa
desno srce opskrbljuje donje ekstremitete preko plućne arterije i otvorenog duktusa
- klinička slika: cijanoza donjih ekstremiteta, nor. pulzacije femoralnih arterija
- liječenje: kirurški zahvat u novoroñenačkoj dobi
3
AORTNA STENOZA
→ subvalvularna
→ supravalvularna
→ valvularna
- najčešća
- klinička slika: asimptomatski ili vrtoglavica, bljedilo i sinkopa pri fizičkom naporu
- auskultacijom se čuje sistolički ejekcijski šum nad aortnim ušćem, a širi se u vrat i prema
srčanom vršku
- liječenje: valvulotomija ili implantacija umjetne valvule
PRIROðENE SRČANE MANE S LIJEVO-DESNIM SPOJEM

DEFEKT VENTRIKULARNOG SEPTUMA
- najčešća priroñena srčana mana
- može bit na membranskom ili muskularnom dijelu interventrikularnog septuma
- tijekom godina može doći do porasta tlaka u pulmonalnoj arteriji i desnom srcu (uz razvoj
plućne hipertenzije), te šant postaje D-L (Eisenmengerov sindrom) → u toj fazi bolesti
srce je inoperabilno
- klinička slika: asimptomatski ili slabo napredovanje, tahipneja, dispneja, teškoće pri
sisanju, prekomjerno znojenje, recidivi respiratornih infekcija
- auskulatacijom se čuje tipičan holosistolički šum u 3. i 4. interkostalnom prostoru uz lijevi
rub sternuma
- liječenje: spontano zatvaranje (uz antibiotsku zaštitu od infektivnog endokarditisa prije
svakog kirurškog zahvata) ili kirurško zatvaranje septuma
DEFEKT ATRIJSKOG SEPTUMA
- najčešće smješten u području fose ovalis
- klinička slika: kao i VSD, samo blažeg tijeka
- liječenje: kirurški zahvat prije školske dobi
OTVORENI ARTERIJSKI DUKTUS BOTALLI
- arterijski duktus tijekom fetalnog života vodi krv iz plućne arterije u aortu, nekoliko sati po
roñenju se zatvara, ako ostane otvoren vodi krv iz aorte u plućnu arteriju
- najčešće nastaje u sklopu rubeolarne embriopatije
- klinička slika: asimptomatski do 30. godine, kada se razvija plućna hipertenzija →
opasnost od bakterijskog endokarditisa
- auskultacijom se čuje karakterističan nabijajući puls (pulsus celer et altus), te kontinuirani
sistoličko-dijastolički šum u 2. interkostalnom prostoru lijevo
- liječenje: kirurški zahvat
PRIROðENE SRČANE MANE S DESNO LIJEVIM SPOJEM

TETRALOGIJA FALLOT
- sastoji se od:
pulmonalna stenoza
VSD
dekstropozicija aorte
hipertrofija desnog ventrikula
- klinička slika: smanjena oksigenacija → dispneja, cijanoza centralnog tipa, otežano
disanje, čučnu pa idu dalje, napadi ANOKSIČNIH kriza
- komplikacije: anemija, policitemija, cerebralna tromboza, apsces mozga, bakterijski
endokarditis
4
NAPADI ANOKSIČNIH KRIZA
Dojenče počinje bez razloga plakati, te duboko i naporno disati → postaje jače
cijanotično. Napad traje nekoliko minuta do sati, dijete može izgubiti svijest. Glavni
pokretač zbivanja je jaka kontrakcija izlaznog dijela DV s gotovo potpunom opstrukcijom
prolaska krvi kroz pluća i značajnim povećanjem D-L šanta. Kada je napad pokrenut, sve
jača hipoksija uzrokuje sve težu metaboličku acidozu, a ona pojačava spazam izlaznog
dijela DV. Liječenje:
1. okretanje dojenčeta na trbuh i postavljanje u položaj na prsa i koljena
2. davanje kisika
3. s.c. injekcija 0,1 mg/kg morfina
4. i.v. korekcija metaboličke acidoze davanjem 2 mL/kg 1 M NaHCO3 razrijeñeno s
jednakom količinom 5 %-tne glukoze
5. i.v. davanje 0,1-0,2 mg/kg propranolola polako kroz 10 min
6. održavanje hematokrita izmeñu 50-60% davanjem željeza
TRIKUSPIDALNA ATREZIJA
- atretična trikuspidalna valvula i hipoplastični DV, uz malen defekt septuma ventrikula i
hipoplastično pulmonalno ušće
- mana sa dvosmjernim šantom
- klinička slika: duboka cijanoza, policitemija, batićasti prsti
- loša prognoza
- liječenje: atrioseptostomija po Rashkindu
TRANSPOZICIJA VELIKIH ARTERIJA (aorte i pulmonalne arterije)
- obilježja: aorta izlazi iz DV tako da u frontalnoj ravnini aorta leži ispred pulmonalne
arterije, plućna arterija izlazi iz LV i u frontalnoj ravnini leži iza aorte, a postoji i široko
otvoren foramen ovale i ductus Botalli, te je stanje kompenzirano
- klinička slika: cijanoza, kronična hipoksija, metabolička acidoza, insuficijencija srca,
tahipneja i dispneja opstruktivnog tipa
- na RTG-u pojačana vaskularizacija pluća
- liječenje: balonska atrioseptostomija po Rashkindu, kirurški zahvat po Mustardu
ARTERIJSKI TRUNKUS
= zajednička velika krvna žila koja kroz jedno arterijsko ušće napušta srce i opskrbljuje
koronarni, sistemski i plućni optok
- mana sa dvosmjernim šantom
- klinička slika:simptomi L-D shunta (dispneja, brzo umaranje, slabo napredovanje,
znojenje, respiratorne infekcije
POREMEĆAJI SRČANE FRKVENCIJE I SRČANOG RITMA

aritmije ili disaritmije = poremećaji frekvencije i regulacije ritma
SINUSNA ARITMIJA
SINUSNA BRADIKARDIJA: kod djece sportaša, ostali uzroci su hipotireoza, povećani
intrakranijski tlak, kardiomiopatije
dojenčad: < 80-100/min
do 2. god. < 80/min
2.-10. god. < 70/min
poslije 10. god. < 55/min
SINUSNA TAHIKARDIJA (frekvencija 140-200/min): kod fizičkog napora, febriliteta,
anemije, šoka, hipertireoze…
EKSTRASISTOLE
= preuranjene kontrakcije miokarda
supraventrikularne
ventrikularne
5
PAROKSIZMALNA TAHIKARDIJA (frekvencija 180-300/min)
supraventrikularna
- nastaje zbog ektopičnih izbijanja u području atrija ili nodusa
- liječenje:
→ pritisak i masaža sinusa karotikusa na jednoj strani vrata ili pritisak na očnu
jabučicu, zadržavanje daha, Valsavin manevar, gutanje hladne vode
→ digoksin (Lanicor) 1/3-1/2 pune digitalizirajuće doze odjednom i.v.
→ verapamil (Isoptin) 0,1-0,2 mg/kg i.v. kroz 1 min., p.p. ponoviti nakon 10 min
→ propafenon 0,75-1 mg/kg i.v. kroz 10 min
→ amjodaron 1mg/kg i.v. vrlo polagano
→ elektrokardioverzija
ventrikularna
- nastaje zbog ektopičnih izbijanja u području ventrikula
- moguć prijelaz u fibrilaciju ventrikula
- liječenje:
→ lidokain 1 mg/kg, p.p. može se ponoviti još 2 puta u razmacima od 5 min
→ prokainamid 10-15 mg/kg i.v. polagano kroz 1 sat
→ propranolol 0,025 mg/kg i.v.
→ elektrokardioverzija
UNDULACIJA I FIBRILACIJA ATRIJA (najčešće kod reumatskog karditisa) → deficit
pulsa → liječenje: elektrokardioverzija, digoksin, propranolol
undulacija (200-350/min)
fibrilacija ( 400 - 700/min)
ATRIOVENTRIKULARNI BLOK
AV blok l stupnja: PQ interval dulji nego što odgovara dobi djeteta i frekvenciji srca,
kod reumatskog karditisa i srčanih mana, ne stvara smetnje i ne zahtjeva liječenje
AV blok ll stupnja: pojedini podražaji iz atrija ne prolaze kroz AV čvor do ventrikula
→ poslije pojedinih P valova ne slijede QRS kompleksi → znak organske bolesti;
posebni oblik AV bloka II stupnja je Weckenbachova perioda: svaki idući PQ interval
je malo dulji dok jedan QRS kompleks potpuno ne ispadne, da bi potom ciklus počeo
iz početka
AV blok lll stupnja: neovisna akcija atrija i ventrikula zbog potpunog prekida
provoñenja podražaja, frekvencija ventrikula je uvijek sporija od frekvencije atrija i
kreće se u djece izmeñu 40-80/min, mogu se javiti Adams-Stokes napadi, liječenje se
provodi ako postoje simptomi ugradnjom pace-makera
SINDROM S PRODULJENIM Q-T INTERVALOM
ZASTOJ SRCA (KARDIJALNI AREST)
- najteži oblik poremećaja ritma srca koji se očituje nestankom perifernih pulseva,
nemjerljivim krvnim tlakom, te nesvjesticom (prestanak disanja, generalizirana
cijanoza i midrijaza su kasni znakovi zatajenja srca)
- u 90 % djece uzrok asistolija, u 10 % djece fibrilacija ventrikula
- prva pomoć:
postaviti dijete na tvrdu podlogu, osigurati slobodan dišni put ekstenzijom glave
ako je moguće uvesti orofaringealni ili endotrahealni tubus
započeti umjetnu ventilaciju pluća tehnikom usta spasioca na nos i usta djeteta
(frekvencija disanja za dojenčad 20/min, za djecu 15/min)
priključiti kisik na balon za reanimaciju
vanjska masaža srca → dojenčetu treba pritiskati s 3 prsta sredinu strenuma
jedan poprečni prst ispod spojnice mamila, a djetetu treba pritiskati tenarom na
sredinu strenuma jedan poprečni prst iznad ksifoidne jamice (frekvencija srca za
dojenčad 100/min, za djecu 80/min), te umjetno disanje (5 kompresija srca na 1
udah)
otvoriti venski put
6
lijekovi
→ adrenalin 0,1 ml/kg otopine 1:10000, ponoviti nakon 5 min (ampula
adrenalina sadržava otopinu 1:1000, pa je treba razrijediti u omjeru 1:10)
→ orciprenalin 0,1 mg/kg (ampula od 1ml sadrži 0,5mg orciprenalina)
→ kalcij-klorid 0,3 ml/kg (8mg/kg) 10% otopine ili kalcij-glukonat 1 ml/kg (9
mg/kg) 10% otopine ili kalcij-heptoglukonat 1 ml/kg 10% otopine
→ natrij hidrokarbonat 1 mmol/kg, p.p. ponoviti za 10-15 min (ampule natrij-
hidrogenkarbonata treba razrijediti jednakim volumenom 5 %-tne glukoze)
→ atropin 0,01-0,03 mg/kg i.v. svakih 5 min
→ kardiokonverzija
REUMATSKE VALVULARNE SRČANE GREŠKE

MITRALNA INSUFICIJENCIJA
- nastaje zbog upalnih promjena na papilarnim mišićima i zbog skraćenja korda tendineja u
prvim tjednima reumatske vrućice, te zbog skvrčavanja i destrukcije valvularnih struktura
u kroničnoj fazi reumatske vrućice
- patogeneza: vraćanje dijela krvi iz LV za vrijeme sistole kroz insuficijentnu valvulu u LA,
posljedica je dilatacija LA i LV, pulmonalna hipertenzija i insuficijencija desnog srca
- klinička slika: dispneja, opća slabost, slabije napredovanje djeteta
- auskultacijom se čuje holosistolički šum koji se iz područja apeksa širi u aksilu
- liječenje: ograničiti fizičku aktivnost, periferni vazodilatatori, profilaksa endokarditisa,
kirurški zahvat (balonska valvuloplastika, komisurotomija, ugradnja valvule)
MITRALNA STENOZA
- gotovo uvijek reumatske etiologije
- razvija se postupno, nekoliko godina nakon atake reumatske vrućice uslijed fibroze
mitralnog prstena i skvrčavanje zalisaka, korda i papilarnih mišića
- patogeneza: povećanje tlaka u LA te retrogradno u plućnom krvotoku, pulmonalna
hipertenzija i insuficijencija srca
- klinička slika: dispneja pri naporu, ortopneja, edem pluća, periferna cijanoza, kod
insuficijencije desnog srca hepatomegalija, ascites i periferni edemi
- auskultacijom se čuje snažan 1. ton, prasak otvaranja mitralnih zalistaka i dugi
niskofrekventni bubnjajući dijastolički šum
- liječenje: kirurški zahvat (balonska valvuloplastika, komisurotomija, ugradnja valvule)
AORTNA INSUFICIJENCIJA
- rjeñe se javlja
- patogeneza: krv iz aorte se za vrijeme dijastole vraća u LV koji je opterećen, dilatira se i
hipertrofira, te nastaje insuficijencija lijevog srca
- klinička slika: palpitacija i znojenje, dispneja pri naporu, ortopneja
- na periferiji pulsus celer et altus (Corriganovo bilo)
- auskulatacijom se čuje visokofrekventni dijastolički dekrešendo šum
Liječenje kronične reumatske bolesti srca s valvularnim greškama:

→ profilaksa streptokoknih infekcija radi sprečavanja recidiva reumatske vrućice
→ profilaksa bakterijskog endokarditisa kod kirurških zahvata i invazivnih dijagnostičkih
postupaka
→ liječenje recidiva reumatske vrućice salicilatima i kortikosteroidima
→ liječenje insuficijencije srca (režim života, kontrola unosa soli i tekućine, diuretici, periferni
vazodilatatori)
→ kirurško liječenje
7
PROLAPS MITRALNE VALVULE
- AD nasljedna bolest ili nakon upalnih srčanih bolesti, kolagenoza…
- auskultacijom se čuje mezosistolički klik uz donji lijevi rub strenuma, a poslije njega slijedi
sistolički šum koji se širi prema aksili → najbolje se čuje u sjedećem stavu
- klinička slika: u adolescentnoj dobi prekordijalne boli i probadanja, glavobolje, vrtoglavice,
palpitacije, znojenje, osjećaj tjeskobe
- liječenje: uz manje tegobe nije potrebno, kod većih tegoba blokatori β adrenergičkih
receptora (propranolol, atenolol), profilaksa endokarditisa
BAKTERIJSKI ENDOKARDITIS
- u djece s priroñenim srčanim manama, reumatskim valvularnim promjenama, umjetnim
zaliscima, u nedavno srčano operirane djece…
- glavni uzročnici su bakterije iz usne šupljine, te bakterije koje se u organizam unose
invazivnim postupcima (vañenje zuba, postavljanje urinarnog katetera, ekstrakardijalne
infekcije, dugotrajno liječenje kortikosteroidima ili citostaticima…)
- najčešći uzročnici: Streptococcus viridans, Staphylococcus epidermidis
- klinička slika: febrilitet, anoreksija, mršavljenje, znojenje, tresavice, povraćanje, petehije...
- dijagnoza: dokaz uzročnika (hemokultura), anemija, leukocitoza, ↑ SE
- liječenje: penicilin, kloksacilin
BOLESTI MIOKARDA
MIOKARDITIS
PRIMARNE KRONIČNE KARDIOMIOPATIJE (dilatacijska, hipertrofična, restrikcijska)
FIBROELASTOZA ENDOKARDA
BOLESTI PERIKARDA
ARTERIJSKA HIPERTENZIJA
= dugotrajno povišenje krvnog tlaka iznad gornje granice za dob →
→ do 5 god. 110/70 mm Hg
→ 5-10 god. 120/75 mm Hg
→ 10-15 god. 130/80 mm Hg
- uzroci hipertenzije:
esencijalna hipertenzija
sekundarna hipertenzija
→ renalni uzroci
→ kardiovaskularni uzroci
→ endokrini i metabolički uzroci
→ neurogeni uzroci
→ lijekovi
- klinička slika: glavobolja, vrtoglavica, smetnje vida, povraćanje, ataksija, pomućenje
svijesti, epileptički napadi…
- pretrage: mjerenje RR, pregled očne pozadine, analiza urina, ureja, kreatinin, EKG
- liječenje: smanjiti tj. težinu, izbjegavanje hrane s mnogo soli, povećati fizičku aktivnost,
antihipertenzivi, diuretici (furosemid, hidroklortiazid, spironolakton), β-blokatori
(propranolol), ACE-inhibitori (kaptopril), anatagonisti kalcija (nifedipin)
→ renoparenhimska hipertenzija → furosemid, ACE-inhibitori (NE tiazidi)
→ pojačana aktivnost renin-angiotenzin sustava → β-blokatori, ACE-inhibitori,
spironolakton
→ hipertenzija uz KOPB → NE β-blokatori
→ hipertenzija uz DM → ACE-inhibitori (NE tiazidi i β-blokatori)
→ kod novoroñenčeta najbolje dati tiazid, furosemid, propranolol ili nifedipin
8
HIPERTENZIVNA KRIZA → klinička slika: glavobolja, poremećaji svijesti, neurološki ispadi,
konvulzije, edem pluća, hipertenzija (do 7 god. > 160/110 mmHg, 7-15 god. > 180/120 mmHg, u
adolescenata > 200/120 mmHg) → liječenje:
→ nifedipin sublingvalno 0,3-0,5 mg/kg, p.p. ponoviti nakon 30 min
→ diazoksid 2-6 mg/kg i.v.
→ klonidin 2 mg/kg i.v. (ako postoji tahikardija)
→ furosemid 0,2-0,4 mg/kg (ako postoji plućni edem)
→ nitroprusid-natrij 0,5-10 mg/kg/min u trajnoj infuziji
→ urapidil 20-40 mg/kg/min u trajnoj infuziji; nakon 15 min smanjiti dozu na 2-4 mg/kg/min
SRČANA INSUFICIJENCIJA U DJECE

- srce ne opskrbljuje organizam dovoljnom količinom krvi
- patofiziologija:
preveliko radno opterećenje uz normalan miokard (priroñene srčane mane, arterijska
hiperetenzija)
normalno radno opterećenje uz bolestan miokard
- uzroci:
→ do 2 godine: aritmije (SVPT), anemija, priroñene srčane bolesti
→ poslije 4 godine: prijašnji uzroci + reumatska bolest srca
- klinička slika:
dojenče: teškoće sisanja, znojenje, dispneja, hepatomegalija, periferni edemi, hladne
okrajine, oslabljene periferne pulzacije, cijanoza, na RTG-u kardiomegalija
dječja dob (> 3 god.): dispneja, zamaranje, ortopneja, kašalj, tahipneja, bljedoća,
hladnoća i cijanoza okrajina, hepatomegalija, periferni edemi
- na RTG-u kardiomegalija
- liječenje:
liječenje osnovnog uzroka
poboljšanje crpne funkcije srca
kontrola unosa soli i tekućine
smanjenje radnog opterećenja
opće mjere (mirovanje, ograničiti unos soli, kisik)

lijekovi
→ digitalis (digoksin) → poboljšava kontraktilnu snagu miokarda
→ diuretici (furosemid, hidroklortiazid, spironolakton) → kontrola prometa soli i vode,
tj. dijastoličkog opterećenja srca
→ periferni vazodilatatori (nitroprusid, hidralazin, kaptopril, enalapril, prazosin)→
kontrola sistoličkog opterećenja srca
→ inotropni lijekovi (izoproterenol, dopamin, dobutamin)
digitalizirajuća doza → per os podijeljeno u 3 doze kroz 24 sata, i.v. se daje 80 % doze
nedonošče 20 ηg/kg
novoroñenče 30 ηg/kg
dijete 40 ηg/kg
FUROSEMID
- i.v. 1 mg/kg
- per os 2-5 mg/kg podijeljeno u 3-4 doze
- nuspojave: hipokalijemija, hiperuricemija, hiperglikemija, dehidracija, hipokloremička
alkaloza, mučnina, povraćanje…
DOPAMIN
- i.v. 2-20 ηg/kg/min
9
SPIRONOLAKTON
- 1-2 mg/kg podijeljeno u 2 doze
- nuspojave: hiperkalijemija
HIDROKLORTIAZID
- 20-50 mg/kg podijeljeno u 2 doze
- nuspojave: hipokalijemija
DIGITALIS
- doza zasićenja (digitalizirajuća doza) daje se tijekom 12-24 sati: odmah se daje ½ doze
zasićenja, nakon 12 sati ¼ , te nakon 6 sati ¼; nakon zasićenja nastavlja se s dnevnom
dozom održavanja, koja iznosi oko 25 % ukupne digitalizirajuće doze i daje se svakih 12
sati
- indikacije: zastojna srčana insuficijencija, SVPT
- nuspojave: mučnina, povraćanje, aritmije, produžen QT-interval
- uska granica izmeñu terapijske i toksične doze lijeka
- otrovanje digitalisom: mučnina, povraćanje, aritmije (ekstrasistole, bigeminija, tahikardija,
AV blok, VPT, fibrilacija ventrikula), u veće djece koja se mogu izraziti smetnje vida,
vrtoglavica, glavobolje
- kontraindikacije: postojeće otrovanje, VPT, AV blokovi ll i lll stupnja
- digitalis i EKG: skraćenje QT intervala, depresija ST spojnice s inverzijom T valova i
produljenjem PQ intervala
- liječenje intoksikacije: prekid davanja lijeka, infuzija razrijeñene otopine kalijeva klorida u
dozi 4-6 mmol/kg/dan (samo ako postoji hipokalijemija ili normokalijemija), fenitoin ili
lidokain, diuretici: furosemid ili etakrinska kiselina u dozi 1 mg/kg
CIRKULACIJSKI ŠOK
šok = akutan i za život opasan klinički sindrom smanjenje prokrvljenosti tkiva s nedovoljnom
oksigenacijom i retencijom produkata metabolizma u tkivu
- razlikujemo:
kardiogeni šok → zbog akutnog popuštanja mehaničke funkcije srca
hipovolemički šok → zbog naglog gubitka tekućine > 10 % tjelesne mase
vaskularno-opstrukcijski šok → zbog mehaničke opstrukcije protoka krvi
kinetičko-distributivni šok → kod sepse zbog oštećenja endotela kapilara toksinima
anafilaktički šok → zbog burne alergijske reakcije
neurogeni šok → zbog moždanog poremećaja regulacije vaskularnog tonusa
- klinička slika: blijeda i oznojena koža, tahikardija, hipotenzija, tahipneja, oligurija ili anurija
- potreban trajni nadzor: frekvencija srca, EKG, RR, CVT, diureza, rektalna i kožna
temperatura, PaO2, PCO2, acidobazna ravnoteža…
- liječenje:
→ osigurati ventilaciju pluća (kisik, umjetna ventilacija)
→ osigurati periferni venski put → radi nadoknade tekućine, davanja lijekova
→ nadoknaditi volumen tekućine (10 mL/kg plazme ili 5%-tnog humanog albumina ili 20
mL/kg 0,9%-tne otopine NaCl-a)
→ dati kateholamine
adrenalin 0,05-1 ηg/kg/min
dobutamin 5-20 ηg/kg/min
noradrenalin 0,05-1 ηg/kg/min
dopamin 2-5 ηg/kg/min
→ korigirati metaboličke poremećaje (metabolička acidoza, hipoglikemija, hipokalijemija)
→ liječiti poremećaje koagulacije
→ spriječiti nastanak hipotermije
→ započeti parenteralnu ili enteralnu prehranu
10
11
dnevnik - pedijatrija ( 29.9.2003. –
19.9.2003. )
29.9.2003. HITNA AMBULANTA – PRIJEM ( abdominalne kolike, bol u prsima,
? intoksikacija alkoholom … )
30.9.2003. NEUROPEDIJATRIJA - ODJEL
1.10.2003. HITNA AMBULANTA - PRIJEM
2.10.2003. PEDIJATRIJSKA ONKOLOGIJA
3.10.2003. MR – Šalata ( ? kraniofaringeom, infarkt ACM )
4.10.2003.
5.10.2003.
6.10.2003. PEDIJATRIJSKA GASTROLOGIJA
7.10.2003.
8.10.2003. DAN DRŽAVNOSTI – SLOBODNO
9.10.2003. NEUROPEDIJATRIJA – ODJEL
epileptičarima nije poželjno davati kisik, jer kisik produžuje konvulzije
teofilin ili aminofilin se daje za centralnu stimulaciju disanja
DMSA = digitalna magnetska suptrakcijska angiografija
ADHD = attention, Hyperhivity, dsisoreder, Dyserity
stolica na benzidin – okultno krvarenje
10.10.2003. NEUROPEDIJATRIJA – ODJEL
11.10.2003.
12.10.2003.
13.10.2003. NEUROPEDIJATRIJA – ODJEL ( prijem pacijenta s
neurodegenerativnom encefalopatijom, makrokranijom i epilepsijom )
• Apilepsin – Na – valproat
• Lamictal
• Rivotril – klonazepam
• Phenobarbiton – fenobarbiton
• Primidon – primidon
• Retafer – fero sulfat ( oarlni pripravak dvovalentnog željeza )
• Saltril
• Topamax
14.10.2003.
15.10.2003.
16.10.2003.
17.10.2003.
18.10.2003.
19.10.2003.

ATOPIJA = naslijeñena sklonost alergijskim reakcijama
IMUNOST = fiziološki mehanizam kojim organizam reagira na strane molekule radi

održavanja vlastite cjelovitosti i samostojnosti (= obrana organizma od infekcije,
stranih stanica, tumorskih stanica…)
a. priroñena (komplement, fagocitoza, interferon, lizozim …)
- djeluje neovisno o prethodnom dodiru s antigenom
- ne pojačava se s opetovanim susretima s antigenom
- nije usmjerena na jedan specifičan antigen
b. stečena (humoralna, stanična)
- djeluje tek nakon susreta sa specifičnim antigenom
- pojačava se s opetovanim susretima s antigenom
- usmjerena je na jedan specifičan antigen
CD = proteinski biljezi na T- i B-limfocitima (mogu se prepoznati pomoću monoklonskih

protutijela)
stanice:
T-limfociti: pomagački (CD4) → izlučuju citokine i pomažu B-limfocitima,
citotoksični/supresorski (CD8)
B-limfociti: proizvode plazma st., koje luče protutijela
0 stanice → ubilačke st. (djeluju samo na stanice obložene protutijelima),
prirodnoubilačke st. (djeluju na st. bez sudjelovanja protutijela)
predočne stanice: makrofazi, dendritičke st.
PRIMARNI LIMFNI ORGANI (timus, koštana srž)

SEKUNDARNI LIMFNI ORGANI (limfni čvorovi, slezena, tonzile)
!!! IgG prolazi kroz placentu od 12. tj. trudnoće (nestanu iz krvi dojenčadi do 6.-8.
mjeseca života → 4-6. mjesec života = fiziološka hipogamaglobulinemija )
IMUNODEFICIJENCIJE
= nedostatnosti humoralne i stanične imunosti, sustava komplementa, fagocita ili
njihove kombinacije
1. nasljedne (primarne)
2. stečene (sekundarne): nastaju zbog priroñene ili stečene bolesti nekog drugog
organa (crijeva, bubrezi) gdje se gube imunoglobulini ili limfociti (nedonošenost,
pothranjenost, nefrotski sindrom, «loosing» enteropatija, ozljede, opekline,
splenektomija, HIV infekcija, liječenje kortikosteroidima ili ionizirajuće zračenje)
kliničke pojave vezane za imunodeficijenciju:

natprosječni broj infekcija
teške i tvrdokorne infekcije
kronične infekcije
recidivne infekcije
neuobičajeni tijek infekcija
neobična etiologija infekcija
nepotpuno ozdravljenje izmeñu prethodne i iduće epizode bolesti
češće autoimune bolesti
češći razvoj malignih neoplazmi
1
PRIMARNI POREMEĆAJI B–LIMFOCITA
Liječenje: antimikrobni lijekovi, nadomještanje protutijela (i.v. imunoglobulini) 400-
600 mg/kg svaka 2-4 tjedna (imunoglobulini se NE smiju davati kod selektivnog
nedostatka IgA)
→ X–vezana agamaglobulinemija (Brutonova bolest)
= nedostatak B-limfocita, imunoglobulina i protutijela
- IgG < 2 g/L, IgM, IgA, IgD i IgE nedostaju ili ima u tragovima, T limfociti nor.
- javlja se sredinom 1. god. života
- klinička slika: recidivne piodermije, pneumonije, meningitisi, sinuitisi,
osteomijelitisi (nema crijevnih infekcija niti infekcija gljivicama i protozoima)
- slaba razvijenost tonzila i limfnih čvorova
- liječenje: doživotno davanje IgG 100-300 mg/kg mjesečno
→ opća varijabilna imunodeficijencija
= normalni broj B–limfocita, ali postoji nemogućnost stvaranja protutijela
(nedostatak imunoglobulina i protutijela)
- blaži tijek bolesti
- javlja se u kasnijoj dobi
- tonzile i limfni čvorovi normalni
→ samostalni nedostatak IgA
= nedostatak IgA protutijela u plazmi (koncentracija < 0,05 g/L), nor. IgG i IgM,
nor. T limfociti
- najčešći poremećaj
- klinička slika: asimptomatski ili respiratorne i gastrointestinalne infekcije (IgA
se stvara u plazma stanicama respiratorne i gastrointestinalne sluznice)
- kod liječenja NE smiju se davati imuglobulini
→ prolazna hipogamaglobulinemija dojenčeta
- IgG < 4 g/L
- nastaje zbog zakašnjelog početka sinteze vlastitih imunoglobulina u
dojanačkoj dobi (umjesto odmah poslije roñenja, tek izmeñu 9 i 15 mj. života)
- ne smije se zamijeniti sa fiziološkom hipogamaglobulinemijom djece, koja se
javlja 3.-5. mjesec života i nije praćena povećanom sklonošću infekcijama
- klinička slika: slabije napredovanje, bakterijske infekcije (koža, pluća…)
- liječenje: antimikrobni lijekovi, ne imunoglobulini
PRIMARNI POREMEĆAJI T–LIMFOCITA

Liječenje: presañivanje koštane srži
→ Di Geogeov sindrom (hipoplazija timusa s hipoparatireozom)
- nedostatak funkcije T–limfocita
- nastaje zbog priroñenog poremećaja u razvoju treće i četvrte škržne vreće, iz
kojih se razvijaju timus i paratiroidne žlijezde
- klinička slika: hipokalcemička tetanija, kronični rinitis, recidivne pneumonije,
oralna kandidijaza, proljevi
- laboratorijski nalazi: limfopenija, ↓T-limfocita, hipokalcemija, nor.
imunoglobulini, očuvana sposobnost stvaranja protutijela
→ kronična mukokutana kandidijaza s poliendokrinopatijom
- nedostatak funkcije T–limfocita, te autoprotutijela protiv endokrinih žlijezda
- klinička slika: gljivične infekcije, postupno s godinama razvijaju se hipotireoza,
insuficijencija adrenalne žlijezde, DM…
- liječenje: trajna terapija antimikoticima (ketokonazol), hormonska terapija
2
UDRUŽENI POREMEĆAJI B – I T – LIMFOCITA
→ teška udružena imunodeficijencija
- hipoplazija limfatičkog tkiva + nedostatnost stanične i humoralne imunosti
- javlja se odmah poslije roñenja, smrt do 2. god. života
- klinička slika: kandidijaza, egzantemi, kronične pneumonije, proljevi,
dugotrajna povišenja tjelesne temperature
- razlikujemo:
retikularna disgeneza
AR složena teška imunodeficijencija: potpuni nedostatak humoralne i
stanične imunosti uz jako smanjenje broja T i B-limfocita
x–vezana složena teška imunodefdicijencija
složena teška imunodeficijencija zbog nedostatka enzima adenozin–
deaminaze
složena teška imunodeficijencija zbog nedostatka enzima purin–nukleozid-
fosforilaze (Nezeloffljev sindrom)
- liječenje: NE davati živa cjepiva, NE transfuzije krvi koje prethodno nisu
obrañene zračenjem
→ Wiskott–Aldrichev sindrom (imunodeficijencija s egzemom i trombocitopenijom)
- X-vezana nasljedna bolest (obolijevaju samo dječaci)
- nedostatna funkcija T–limfocita i trombocita
- klinička slika: trombocitopenična krvarenja, kronični egzem, recidivne
bakterijske infekcije
- laboratorijski nalazi: ↓ Trb, nor. IgG, ↓IgM, ↑IgA, ↑IgE, oštećeno stvaranje
specifičnih protutijela
→ ataksija – teleangiektazija
- defekt T–limfocita, te selektivni nedostatak IgA (defekti mehanizama popravka
DNA)
- klinička slika: ataksija, teleangiektazije na konjunktivama i koži izloženoj
suncu, kronična sinusoplućna infekciija, zaostajanje u rastu, povećana
sklonost limfomima
DISFUNKCIJE KOMPLEMENTA → posumnjati kod djece s recidivnim infekcijama

inkapsuliranim bakterijama (pneumokoki, najserije), te u djece sa sistemnim
upalnim bolestima mezenhimnog tkiva - kolagenozama
→ nasljedni angioneurotski edem
- deficit inhibitora C1-komponente komplementa (što dovodi do oslobañanja
vazodilatatornih proteina i stvaranja edema)
- liječenje: androgen Danazol (povećava koncentraciju C1-inhibitora)
→ Leinerova bolest (diseboroični dermatitis s proljevom)
- deficit C5-komponente komplementa
DISFUNKCIJA FAGOCITA
→ kronična granulomska bolest
- patološki nitroblutetrazolijski test
→ Chediak-Higashijeva bolest
- AR bolest, orijaške inkluzije u neutrofilnim granulocitima
3
LABORATORIJSKA DIJAGNOSTIKA IMUNODEFICIJENCIJA
odrediti broj stanica: limfociti (T- i B-limfociti)
→ pomoću monoklonskih protutijela metodom protočne citometrije
T-limfociti: CD3
B-limfociti: CD19, CD20
→ KKS
→ imunohistološka pretraga limfnog čvora
odrediti sposobnost proliferacije stanica
→ test limfocitne transformacije (ugradnja radioaktivnih prethodnika nukleinskih
kiselina u jezgru novonastalih limfocita)
procjena humoralne imunosti
→ odrediti ukupnu koncentraciju imunoglobulina (imunokemijskim postupcima →
radijalna imunodifuzija, radioimunotest, enzimoimunotest)
→ procijeniti sposobnost stvaranja protutijela (hemaglutinacija)
procjena stanične imunosti
→ intradermalni testovi
→ enzimoimunotest
→ test limfocitne transformacije
→ test citotoksičnosti
procjena funkcije fagocita, komplementa i prirodnoubilačkih stanica
4
INFEKCIJE PROTOZOIMA I INFESTACIJE PARAZITIMA
TOKSOPLAZMOZA
ASKARIDOZA
ENTEROBIJAZA (OKSIURIJAZA)
NASLJEDNE I PRENATALNO STEČENE BOLESTI
→ genski lokus = fizičko mjesto na kromosomu koje pripada nekom genu
→ aleli = različiti oblici jednog gena (ako su aleli identični govorimo o homozigotnosti, ako
aleli nisu identični govorimo o heterozigotnosti, muškarci imaju samo jedan x kromosom,
koji nema svoj alelni par, pa govorimo o hemizigotnosti)
→ pojmovi: dominantno, recesivno, kodominantno (npr. krvna grupa AB)
ekspresivnost = stupanj, tj. težina kliničke slike (obilježje pojedinog nositelja)

penetrantnost = postotak nosilaca gena u kojih se on očituje u fenotipu (obilježje neke
populacije)
kromosomske anomalije (kromosomopatije, aneuploidije) = odstupanja u broju ili

strukturi kromosoma
genopatije (monogenski nasljedne bolesti) = promjena, tj . mutacija gena – npr.
hemofilija, cistična fibroza, Duchennova mišićna distrofija, hondrodisplazija → slijede
Mendelove zakone nasljeñivanja
multifaktorne bolesti (poligenski nasljedne bolesti) – npr. bronhalna astma,
shizofrenija, esencijalna arterijska hipertenzija, koronarna bolest srca, hipertrofična
stenoza pilorusa, priroñena displazija kuka, rascjepi neuralne cijevi → ne slijede
Mendelove zakone nasljeñivanja
AD nasljedne bolesti AR nasljedne bolesti x–vezano–recesivno x–vezano–dominatno

nasljedne bolesti nasljedne bolesti
hiperkolesterolemija cistična fibroza Duchennova mišićna sindrom fragilnog x–
hereditarna sferocitoza kongenitalna adrenalna distrofija kromosoma
neurofibromatoza hiperplazija hemofilija A i B porodična
osteogenesis fenilketonurija hipofosfatemija
imperfekta
Marfanov sindrom
Downov sindrom ( trisomija 21 )

- razlikujemo :
regularni tip (90 %) → zbog nerazdvajanja majčinog kromosoma (2 majčina i jedan
očev kromosom 21)
translokacijski tip (5 %) → t(14,21) ili t(21,22)
- klinička slika : mentalna zaostalost, zaostajanje u tjelesnom rastu i razvoju, glava je
smanjena opsega, zatiljak je plosnat, oči su koso mongoloidno položene, na medijalnom
očnom kutu postoji nabor kože – epikantus, nos i usta su maleni, šake su široke i kratke,
na dlanovima brazda četiri prsta, postoje priroñene srčane mane, stenoze i atrezije GI
trakta, češće su i akutna leukemija i smanjena otpornost prema infekcijama
- dječaci su neplodni, djevojčice mogu zanijeti i iznijeti dijete
- najčešće se javlja kod majki starijih od 35 god.
- učestalost → 1:650 novoroñene djece
Patauov sindrom ( trisomija 13 )

- klinička slika : teške malformacije mozga, očiju, rascjepi usne, čeljusti i nepca,
polidaktilija, anomalije srca, bubrega i GI trakta
- većina djece umire u prvim mjesecima života
1
Edwarsov sindrom ( trisomija 18 )
- klinička slika : intrauterina distrofija, maleno lice, kraniofacijalna dismorfija, hipoplastična
mandibula, nisko položene i malfomirane uške, fleksijske kontrakture prstiju, kratak
sternum, anomalije srca, bubrega i probavnih organa
- većina djece umire u prvoj godini života
Sindrom parcijalne trisomije 9p

- klinička slika: mentalna zaostalost, mikrocefalija, antimongoloidno kosi očni rasporci,
širok i velik nos, spušteni kutovi usana, nisko postavljene uške
Sindrom mačjeg plača ( parcijalna monosomija 5p )

- klinička slika : mikrocefalija, okruglo lice poput mjeseca, epikantus, strabizam,
hipoplastična mandibula, karakteristična intonacija i boja plača u novoroñenačkoj dobi
poput mijaukanja mlade mačke, mentalna zaostalost
- relativno dug život
Sindrom Prader – Willy

- klinička slika: opća mišićna hipotonija, slabije tjelesno napredovanje, prekomjerno
jedenje, ekstremna pretilost, zaostao rast, nježni ekstremiteti, hipogonadotropni
hipogonadizam, hipogenitalizam, kriptorhizam u dječaka
- patogeneza : neostatak očevih gena na kromosomu 15
Angelmanov sindrom
- klinička slika: teška umna zaostalost, teškoće govora, ataksija, nemotivirane epizode
smijeha, karakterističan EEG nalaz
- patogeneza : nedostatak majčinih gena na kromosomu 15
Turnerov sindrom ( kariotip 45X )

- klinička slika: fenotipski žene, nizak rast, primarna amenoreja, sterilnost, izostanak
sekundarnih spolnih karakteristika, umjesto ovarija postoje fibrozni tračci, visoko nepce,
kratak vrat, kožni nabori na lateralnim stranama vrata (pterigij), limedemi na dorzumu
šaka i stopala, anomalije srca (koarktacija aorte), anomalije mokraćnog sustava, mentalni
razvoj je normalan
- liječenje: davanje estrogenskih hormona (djelovanje na visinu, sprečavanje osteoporoze)
Klinerfertov sindrom ( kariotip 47XXY )

- klinička slika: visoki rast, ginekomastija, atrofija testisa, odsutna spermiogeneza,
infertilnost
- nije klinički uočljiv prije puberteta
- najčešće se javlja kod starijih očeva
Sindrom fragilnog X – kromosoma ( Martin – Bellov sindrom )

- klinička slika: umna zaostalost, hiperaktivno ponašanje, natprosječna tj. visina,
makroorhija u dječaka
gen(DNK) → genski produkt (protein) → struktura ili funkcija stanice, tkiva ili organa (biokemijski ili
strukturni fenotip) → klinički fenotip
dinamičke mutacije = nastaju prekomjernim umnažanjem jednog odreñenog slijeda istovjetnih

trinukleotida ( npr. sindrom fragilnog x kromosoma, miotonička distrofija, Huntingtonova koreja )
2
PRENATALNA OŠTEĆENJA PLODA
blastogeneza embriogeneza fetogeneza
( do 2 tj. gestacije ) ( 2 – 8 tj. gestacije ) ( poslije 12 tj. gestacije )
blastopatija ili pobačaj embriopatija fetopatija
( « pravilo sve ili ništa « ) ( malformacije organa ) ( odstupanje funkcija –
poremećaji histološke
diferencijacije - displazije)
PRIMARNA MALFORMACIJA
→ MALFORMACIJA = makroskopski uočljiv defekt oblika–morfologije–odreñenog dijela tijela,
organa ili njegova dijela koji nastaje tijekom organogeneze (2 – 12 tj. gestacije)
→ DISPLAZIJA = poremećaj morfogeneze koji zadire u mikroskopsku, tj celularnu ili histološku
grañu (lokalizirana displazija : hemangiom, generalizirana displazija : osteogenesis imperfekta)
SEKUNDARNA MALFORMACIJA ili DISRUPCIJA = anomalija koja je po morfologiji slična
primarnoj malformaciji, ali se razlikuje po etiologiji (nastaje djelovanjem vanjskih teratogena)
DEFORMACIJA = promjena koja je nastala na normalnoj embrionalnoj osnovi, a posljedica je
djelovanja mehaničkih sila, npr. abnormalnog intrauterinog položaja, pritiska, nedovoljne opskrbe
krvlju ili abnormalne inervacije (npr. ekvinovarus, tortikolis…)
MALFORMACIJSKI SINDROM = često ponavljana kombinacija simptoma i malformacija u

pojedinaca koji imaju zajednički uzrok, ali se ne mogu jedan iz drugog izvesti kao kauzalni niz (npr.
Downov sindrom, rubeolna embriopatija)
SEKVENCIJA ili MALFORMACIJSKI KOMPLEKS = kombinacija pojedinačnih malformacija,
priroñenog, stečenog ili nepoznatog uzroka, gdje je jedna od njih pokretač nastanka preostalih (npr.
sindrom prune–belly → primarna aplazija muskulature trbušne stijenke koja pokreće razvoj
megauretera, megakolona i kriptorhizam)
ASOCIJACIJA = kombinacija malformacija koje se statistički češće pojavljuju na istom djetetu, ali
čije se zajedništvo ne može objasniti jedinstvenim uzrokom (npr. VACTERL – asocijacija, CHARGE
– asocijacija)
TERATOGENE NOKSE
ionizirajuće zračenje (tijekom trudnoće dopušteno 500 milirada)
lijekovi (talidomid, varfarin, citostatici, antiepileptici, metimazol, propiltiouracil, jod, androgeni,
dietilstilbestrol, tetraciklini, retinoidi…)
alkohol (intrauterino usporenje rasta ploda, kraniofacijalna dismorfija s mikrocefalijom i
osebujnim crtama lica, povećana incidencija srčanih mana, spolovila i drugih organa = alkoholna
embriopatija)
pušenje (intrauterino usporenje rasta ploda, manja prosječna težina novoroñenčeta)
metabolički poremećaji
→ DM trudnice: veća učestalost spontanih pobačaja, dijabetična embriopatija (displazija
kaudalnog dijela kralježnice, te srčane mane), dijabetična fetopatija (hipertrofično
novoroñenče kušinoidnog izgleda sklonog hipoglikemiji)
→ pothranjenost trudnice: intrauterino usporenje rasta ploda, manja prosječna težina
novoroñenčeta
→ hipotireoza ili hipertireoza trudnice: smanjene fertilnosti, sklonost spontanim pobačajima i
preranom porodu
→ fenilketonurija : teške malformacije
prenatalne infekcije
→ infekcijska embriopatija: malformacije ploda (npr. virus rubeole, CMV, varicella–zoster virus)
→ infekcijska fetopatija: kliničke slike nalik na postnatalnu infekciju (npr. listerija, gonoreja,
TBC, treponema palidum, toksoplazmoza, CMV, HSV…)
3
GENETSKO SAVJETOVANJE
= pružanje informacija pojedincu ili obitelji o u vezi s pojavom neke nasljedne bolesti ili
anomalije u porodici
PRENATALNA DIJAGNOSTIKA
PRETRAGE MAJČINE KRVI («triple test»)
→ alfa–fetoprotein → ↑ kod rascjepa neuralne cijevi, ↓ kod Downovog sindroma
→ hCG → ↑ kod Downovog sindroma
→ nekonjugirani estriol
NEINVAZIVNE METODE
→ transvaginalni UZV
→ transabdominalni UZV
INVAZIVNE METODE
→ amniocenteza → rezultati za 2–3 tjedna / komplikacije: pobačaj, krvarenje,
infekcija, ozljede fetusa
vrlo rana (11–14 tj. gestacije)
rana (15–17 tj. gestacije)
kasna (u 3. tromjesječju): zbog procjene zrelosti pluća ili mjerenja
koncentracije bilirubina tijekom nadzora ploda ugroženog izoimunizacijom
→ kordocenteza (uzimanje krvi fetusa iz pupkovine)
→ biopsija jetre fetusa
→ biopsija korionskih resica → 10–12 tj. gestacije → rezultati za 2 – 3 dana
4
NASLJEDNE METABOLICKE BOLESTI
→ monogenetski nasljedne bolesti
promjena gena → promjena genetskog produkta (proteina) → biokemijski (metabolički)

poremećaj → razvoj kliničke slike
osobitosti nasljednih metaboličkih bolesti u:

→ anamnezi
→ statusu
→ laboratorijskim nalazima
novoroñenački SKRINING: fenilketonurija 1:11000 (GUTHRIJEV TEST), konatalna

hipotireoza 1:5000
= organizirano trajno traganje za odreñenim bolestima u novoroñenačkoj populaciji
(svoj novoroñenčadi 5.dan nakon roñenja uzima se kap krvi)
↓
dovoljno velika učestalost bolesti
nemogućnost pravodobne kliničke dijagnostike
dostupnost terapiji
prikladan laboratorijski test
prihvatljivi troškovi
HELLP SINDROM = masne promjene jetre s povišenjem jetrenih enzima, hemoliza,

trombocitopenija
POREMEĆAJI RAZGRADNJE AMINOKISELINA

fenilketonurija
= nedostatak fenilalanin hidroksilaze (pretvara fenilalanin u tirozin)
- klinička slika: u prvih nekoliko tjedana nema simptoma, znakovi usporenog
psihomotoričkog razvoja, tj. oštećenje mozga (epileptički napadi, hipotonija
muskulature, promjene ponašanja, mikrocefalija, hipoplazija zubne cakline),
egzem i hipopigmetacija kože, pojava fenilpiruvačne kiseline u mokraći, miris
znoja i mokraće na miševe
- dijagnoza:
→ pozitivni test feriklorida na fenilpiruvičnu kiselinu
→ povećana koncentracija fenilalanina u krvi i mokraći
→ normalna razina tirozina u krvi
→ isključenje primarnog poremećaja metabolizam pterina
- razlikujemo:
blage varijante klasične fenilketonurije
maligna hiperfenilalaninemija → poremećaji metabolizma biopterina (kofaktor
enzima fenilalanin hidroksilaze)
prolazna novoroñenačka hiperfenilalaninemija
- liječenje: ograničen unos fenilalanina
- skrining → Guthrijev test (nekoliko kapi kapilarne krvi novoroñenčeta osuši se
na filtrirnom papiru, te se šalje u centralni laboratorij → iz tako osušene kapi
krvi izreže se pločica 3 mm i stavi na posebno pripremljeno kruto bakteriološko
hranilište u koje su zasijane spore bacila suptilisa, nakon inkubacije od 18 sati
oko pločice papira primječuje se cirkularni rast kolonije suptilisa → promjer rasta
suptilisa proporcionalan je koncentraciji fenilalanina)
- fenilketonurija majke i oštećenje ploda: zaostajanje u psihomotoričkom razvoju,
mikrocefalija, priroñena srčana mana
tirozinemija
1
homocistenurija
= nedostatak cistionin-β-sintetaze (metionin → homocistein → cistein)
- klinička slika: progresivne promjene na oku (luksacija leće), CNS-u (mentalna
retardacija), kostima (marfanoidan izgled), sklonost tromboembolijama
- dijagnoza: pozitivan nitroprusidni test na homocistein u mokraći, povišena
koncentracija homocisteina i metionina, snižena koncentracija cistina
- liječenje: ograničenje unosa metionina, davanje piridoksina i folne kiseline
neketotična hiperglicinemija
poremećaji ciklusa ureje i hiperamonijemija
= najčešće manjak ornitintranskarbamilaze (ciklusom ureje iz tijela se eliminira
dušik)
- laboratorijski nalazi: ↑ amonijak, respiracijska alakloza, insuficijencija jetre - ↑
transaminaze, ↓ ureja, ↑ glutamin
- klinička slika:
→ akutno povišenje dušika: povraćanje, hipotonija mišića, nemir,
hiperventilacija, respiracijska alkaloza, poremećaji svijesti, koma, smrt
→ kronično povišenje dušika: mentalna retardacija, neurološki ispadi
- argininemija (manjak arginaze) → spastična diplegija ili kvadriplegija, tremor,
ekstrapiramidni simptomi
- liječenje: ograničiti unos proteina, davanje natrijevog benzoata i fenilbutirata 250
mg/kg
leucinoza = bolest s mirisom na javorov sirup
= nedostatak dekarboksilaze ketokiselina
- klinička slika: progresija neuroloških simptoma koji u nekoliko dana vode u
letalitet, nakon 2-3 dana i obroka mlijeka novoroñenčad apatično, pospano,
izgubi Moorov refleks, odbija hranu, povraća, apneje, cerebralne konvulzije,
karakteristični miris javlja se prekasno
- dijagnoza: laboratorijske koncentracije leucina, izoleucina i valina, pozitivan
pokus sa FeCl3
- liječenje: u prvim danima peritonealna dijaliza ili eksangvinotransfuzija,
ograničiti unos proteina na 1g/kg, dugotrajna prehrana posebnim preparatima
POREMEĆAJI MEMBRANSKOG TRANSPORTA

primarni nasljedni poremećaji tubularne funkcije
NASLJEDNE TUBULOPATIJE
→ cistinurija
= defekt transporta cistina, te dibazičnih aminokiselina (lizin, arginin, ornitin)
- klinička slika: pojava cistinskih mokraćnih kamenaca (slaba topljivost u kiselom
urinu)
- dijagnoza: nalaz cistinskih kristala u mokraći, pozitivna Brandova reakcija s
cijanid-nitroprusidom
- liječenje: povećanje volumena mokraće, dodavanje bikarbonata i penicilamin (sa
cistinom u mokraći stvara topljiv sulfid)
→ bolest obitelji Hartnup
= otežana tubularna resorpcija i povećano izlučivanje neutralnih aminokiselina
mokraćom, te otežana resorpcija tih istih aminokiselina iz crijeva
- klinička slika: fotodermatoza, cerebelarna ataksija, psihičke promjene (zbog
nedostatka triptofana)
- dijagnoza: pojačano izlučivanje neutralnih aminokiselina stolicom i mokraćom
(triptofan bakterije razgrañuju u indol, te se javlja i indikanurija)
- liječenje: davanje nikotinamida (jer nikotinamid nastaje iz triptofana)
→ lizinurička intolerancija proteina (dibazična aminoacidurija)
2
OSTALE NASLJEDNE BOLESTI MEMBRANSKOG TRANSPORTA
→ Menkesova bolest (nasljedni poremećaj transporta bakra, bolest lomljive
kose)
- smanjena koncentracija bakra u jetri i mozgu, povećana koncentracija bakra u
crijevnoj sluznici, bubregu, mišićima i pankreasu
- klinička slika: mentalni i neurološki poremećaji, promjene na kosi, sklonost
hipotermiji, pojačana rastegljivost kože i zglobova, divertikuli mjehura i uretre,
patološke promjene na arterijama, smrt do kraja 3. god. života
- dijagnoza: snižena koncentracija bakra i ceruloplazmina u krvi
- liječenje: nema
→ akrodermatitis enteropatika (nasljedna malapsorpcija cinka)
- klinička slika: patološke promjene na koži (bule, eritrodermija, ožiljci) i sluznici
crijeva (kronični proljev); neliječena bolest završava smrću zbog sekundarnih
infekcija
- liječenje: cinkov sulfat ili acetat
→ primarna hipomagnezemija (nasljedna malapsorpcija magnezija)
- klinička slika: tetanija
- liječenje: magnezij 10-20 mg/dan
→ familijarna kloridoreja (nasljedna malapsorpcija klorida)
- klinička slika: proljev, dehidracija, metabolička alkoloza
- liječenje: NaCl, KCl, omeprazol
sekundarni poremećaji tubularne funkcije
RENALNA TUBULARNA ACIDOZA (kronična hiperkloremička metabolička
acidoza)
= poremećaj zakiseljavanja mokraće (↑ pH urina)
- razlikujemo:
proksimalna renalna tubularna acidoza (tip II) → ↓ reapsorpcija
hidrogenkarbonata u proksimalnom tubulu → KS: slabo napredovanje,
hipotonija, opstipacija, poliurija, kosti nisu zahvaćene
distalna renalna tubularna acidoza → ↓ izlučivanje kiselina i amonija u
distalnom tubulu → KS: slabo napredovanje, hipotonija, opstipacija, poliurija,
zahvaćenost kostiju (osteoporoza)
→ klasična (tip I) → ↓ sekrecija samo H iona
→ generalizirana (tip IV) → ↓ sekrecija H i K iona, ↓ reapsorpcija Na → KS: acidoza
(zastoj u rastu), ↑K (aritmije), gubljenje soli (hipotenzija, dehidracija)
- laboratorijski nalazi: ↓Na, ↓K, ↓Ca, ↓P
- liječenje: hidrogenkarbonat ili citrat (kod dist. 2-5 mmol/kg/dan u 4 davanja,
kod proks. 5-15 mmol/kg/dan u 1 davanju)
FANCONIJEV SINDROM (vidi mokraćni sustav)
= poremećaj reapsorpcije u proksimalnom tubulu → prekomjerno izlučivanje svih
aminokiselina, glukoze, fosfata, hidrogenkarbonata, Na, K, urata, proteina …
- razlikujemo:
idiopatski oblik
sekundarni oblik: greške metabolizma, stečene bolesti bubrega, toksini
- klinička slika: zaostajanje u rastu, rahitis, dehidracija, vrućica, nefrokalcinoza,
mišićna slabost…
- liječenje: liječenje osnovnog uzroka, simptomatsko ( nadoknada tvari izgubljenih
urinom → kod rahitisa vit D i fosfati, kod acidoze kalij citrat, nadoknada soli…)
3
POREMEĆAJI METABOLIZMA UGLJIKOHIDRATA
glikogenoze
- nastaju zbog nasljednih enzimatskih poremećaja u razgradnji i sintezi glikogena
→ nakupljanje glikogena (AR nasljedne bolesti) → dijagnoza se postavlja
biopsijom zahvaćenog tkiva i mjerenjem aktivnosti enzima
- razlikujemo:
primarno jetreni tip (tip 0, 1, 3, 4, 6, 9)
primarno mišićni tip (tip 5, 7)
generalizirani tip (tip 2)
→ glikogenoza tip 1A (hepatorenalna glikogenoza, von Gierkova bolest)

= nedostatak glukoza-6-fosfataze (pretvara glukoza-6-fosfat u glukozu)
- klinička slika: taloženje glikogena u jetri i bubrezima → povećanje jetre i
bubrega, izbočen trbuh i tanki udovi, epizode hipoglikemije (uz konvulzije i
hiperventilaciju zbog laktacidoze), hiperkolesteremija
- komplikacije: adenomi jetre, sekundarna hiperuricemija (nefrolitijaza, giht),
nefropatija - proteinurija, hipertenzija, sklonost pankreatitisu, ateroskleroza,
anemija, osteoporoza, policistični ovariji
- dijagnoza: test oralnog opterećenja glukozom, mjerenje aktivnosti enzima,
biopsija jetre
- liječenje: kod napada hipoglikemije i.v. glukoza, kod metaboličke acidoze
bikarbonati
→ glikogenoza tip 1B
= poremećen transport glukoza-6-fosfata u endoplazmatski retikulum
- klinička slika: kao tip 1A uz neutropeniju s poremećenom funkcijom leukocita
→ kronične recidivirajuće bakterijske infekcije (kožni apscesi, stomatitisi,
enteritis)
- liječenje: trajna primjena faktora koji stimulira sazrijevanje granulocita i
pravodobna primjena antibiotika
→ glikogenoza tip 3
= nedostatak amilo-1,6-glukozidaze (djelomično moguća razgradnja glikogena)
- klinička slika: manje izražena verzija tipa 1A (nor. bubrezi), slabost srčanog
mišića
= nedostatak enzima odgovornog za grananje glikogena, pa je glikogen enormno
dugačak i djeluje kao strano tijelo
- klinička slika: hepatomegalija, progresivna ciroza, splenomegalija, mišićna
hipotonija, zaostatak u rastu i motoričkom razvoju → redoviti razvoj jetrene
ciroze i zatajenja jetre
→ glikogenoza tip 5 i 7
= nedostatak miofosforilaze i manjak fosfofruktokinaze
- klinička slika: slabost, bolovi i grčevi mišića pri naporu, nema hipoglikemije
- veći napori izazivaju mioglobinuriju
→ glikogenoza tip 2 (generalizirana glikogenoza, Pompeova bolest)
= nedostatak kisele-α-1,4-glukozidaze (hidrolizira glikogen u lizosomima)
- nagomilavanje glikogena u lizosomima (mišići, srca, mozak, jetra)
- razlikujemo:
a. infantilni oblik: hipotonija, slabost refleksa i kardiomegalija u dojenačkoj
dobi, smrt u prvoj godini života
b. juvenilni oblik: usporen motorički razvoj, hipotonija i slabost mišića, srce
normalno, smrt prije odrasle dobi zbog zatajenja respiratorne
muskulature
c. adultni oblik: u 3. ili 4. desetljeću sporo progresivna miopatija
- dijagnoza: biopsija tkiva (taloženje glikogena u lizosomima), mjerenje
aktivnosti enzima
4
→ glikogenoze tip 6 i 9
= nedostatak jetrene fosforilaze i manjak fosforilaza-β-kinaze
- slično kao tip 3
= nedostatak glikogen sintetaze (nema nakupljanja glikogena)
- klinička slika: nema povećanja jetre, ketotične hipoglikemije nakon
gladovanja i postprandijalna hiperlaktacidemija
poremećaji metabolizma galaktoze
galaktitol – odgovoran za stvaranje katarakte
galaktoza-1-fosfat – odgovoran za ostale manifestacije
- AR nasljedne bolesti
→ klasična galaktozemija
= nedostatak galaktoza-1-fosfat-uridiltransferaze
- klinička slika: simptomi nakon prvih obroka mlijeka, zastoj u dobivanju na
težini, odbijanje hrane, povraćanje, hepatomegalija, žutica, sepsa (E.coli),
ascites, edemi, znakovi zatajenja jetre i bubrega → katarakta, ciroza jetre,
mentalna retardacija
- dijagnoza: mjerenje aktivnosti enzima
- BEUTLEROV TEST →novoroñenački skrining
- komplikacije: disfunkcija jajnika
- liječenje: dijeta bez imalo galaktoze (sojino mlijeko)
→ manjak galaktokinaze
- klinička slika: katarakta (ponekad i pseudotumor mozga)
→ manjak uridin difosfat galaktoza 4-epimeraze
poremećaji metabolizma fruktoze
→ nasljedna nepodnošljivost glukoze
= nedostatak fruktoza-1-fosfat-aldolaze
- klinička slika: simptomi nakon uvoñenja voćnih sokova u prehranu – bljedilo,
povraćanje, drhtavica, somnolencija, konvulzije
- komplikacije: zaostatak u rastu, hepatomegalija, disfunkcija proksimalnog
tubula, zatajenje jetre i bubrega
- liječenje: izbjegavanje voća
poremećaji glukoneogeneze
hipoglikemije (bez obzira postoje li uz to klinički simptomi ili ne)
→ nakon 72 sata života manja od 2,5 mmol/L (45mg/dl)
→ u donošenog novoroñenčeta do 72 sata života manja 1,67 mmol/L
→ u nedonoščeta manja od 1,1mmol/L
- klinička slika:
u novoroñenčeta tremor, cijanoza, apneja, apatija, hipotonija,
bradikardija, konvulzije (ne bljedilo, tahikardija i znojenje)
u dojenčeta generalizirani tonički grč uz apneju ili hemikonvulzije ili
epilepsija,
u školskog djeteta nemir, razdražljivost, bizarno ponašanje, smetenost,
mučnina, bljedilo, znojenje, drhtanje, tahikardija, gubitak svijesti
- uzroci hipoglikemije u djece:
hipoglikemije specifične za novoroñenče
hipoglikemija zbog hiperinzulizma
endokrini uzroci hipoglikemije
hipoglikemije uz nasljedne metaboličke bolesti (hepatomegalija, nalaz
ketonskih tijela i laktata)
ketotična hipoglikemija
postprandijalna hipoglikemija (2-4 sata poslije doručka)
hipoglikemija uz egzogena otrovanja
5
HIPOGLIKEMIJA ZBOG HIPERINZULIZMA
- najčešći uzrok hipoglikemije u novoroñenačkoj dobi
- zbog adenoma ili hiperplazije stanica pankreasa
- fiziološka reakcija na hipoglikemiju je porast slobodnih masnih kiselina, ketonskih tijela
i kortizola (inzulin blokira ketogenezu)
- klinička slika: teške slike hipoglikemije natašte ili nakon obroka, teško se sprečavaju i
izazivaju duboku nesvijest s teškim konvulzivnim krizama → ostaju neurološka
oštećenja
- liječenje: davanje glukoze i.v., više obroka dnevno, davanje antihipoglikemijskih
preparata (diazoksida, deposomatostatin, depoglukagon) kirurška eksploracija
pankreasa
KETOTIČNA HIPOGLIKEMIJA
- najčešći oblik hipoglikemija u djece
- zbog nedovoljne proturegulacije hipoglikemije (nedovoljno izlučivanje adrenalina koji
potiče glikogenolizu i glukogenezu)
- prve epizode s 18. mj.-7.god., spontano nestane oko 10god
- klinička slika: u krvi hipoglikemija, ↓ inzulin, laktati normalni, ↑ beta-oksimaslačne
kis,↑ aceton u mokraći
- dijagnoza: pokus gladovanjem (nakon 18-24h hipoglikemija s koncentracijom glukoze
2,2mmol/L uz ketonuriju), ↓ adrenalin u mokraći
- liječenje: ugljikohidrati koji se sporije absorbiraju, izbjegavanje dugih razdoblja
gladovanja
LIJEČENJE AKUTNOG NAPADA HIPOGLIKEMIJE

→ iv. injekcija 25%-tne glukoze u dozi od 1-2ml/kg + trajna infuzija 10%-tne
glukoze brzinom 4-5 ml/kg/sat
→ korisno dati 30 µg/kg glukagona (najviše 1mg) i.m. ili 0,03mg/kg adrenalina u
obliku otopine 1:1000
→ ako se ne stabilizira za 12-24h prednizon (2 mg/kg/dan) ili ACTH (4
jed/kg/dan) za dojenčad
POREMEĆAJI METABOLIZMA PURINA I PIRIMIDINA

→ neurološki poremećaji (psihomotoričko zaostajanje, konvulzije, koreja,
ataksija, atetoza, autizam, auotoagresivnost, mišićna slabost i grčevi,
gluhoća)
→ hematoimunološki poremećaji (anemija, sklonost infekcijama, artritisi)
→ nefrološki poremećaji (akutno i kronično zatajenje bubrega, oštećenja
tubula, urolitijaza)
NEDOSTATAK MIOADENILAT-DEAMINAZE
- klinička slika: mišićna slabost, zamor, mišićni grčevi i bolovi
- mišić je histološki normalan
- dijagnoza: mjerenje aktivnosti enzima
- liječenje: izbjegavanje težih napora, davanje riboze
NEDOSTATAK HIPKSANTIN-GVANIN-FOSFORIBOZIL-TRANSFERAZE
- klinička slika: hiperuricemija, hiperurikozurija → uratna nefropatija (akutno ili
kronično zatajenje bubrega, nefrolitijaza), urični artritis
- razlikujemo:
aktivnost enzima < 10 %: spastične kljenuti, disartrija, koreoatetoza, ataksija
(x-vezano nasljeñivanje)
aktivnost enzima < 1% (LESCH-NYHANOV SINDROM): naglašeniji neurološki
simptomi, sklonost samoozlijeñivanju, mentalna retardacija, epilepsija
(recesivno nasljeñivanje)
- na pelenama narančasti tragovi uratnih kristala
- liječenje: simptomatsko (alopurinol, povećan unos tekućine), transplantacija
koštane srži
6
NEDOSTATAK KSANTIN-OKSIDAZE
NEDOSTATAK ADENOZIN-DEAMINAZE
PEROKSISOMNE BOLESTI
ORGANSKE ACIDURIJE
POREMEĆAJI METABOLIZMA MASNIH KISELINA I KARNITINA
LIZOSOMNE BOLESTI (bolesti taloženja = tezaurizmoze)

lizosomi = stanične organele kojima je uloga razgradnja nekih makromolekula
→ zbog disfunkcije lizosomne hidroksilaze
→ zbog disfunkcije prijenosnog mehanizma iz lizosoma
sfingolipidoze
→ CEREBROZIDAZE
GAUCHEROVA BOLEST
= nedostatak glukocerebrozidaze → nakupljanje glukocerebrozida u visceralnim
organima
- razlikujemo:
tip 1 (kronični tip): početak u školskoj dobi, hepatosplenomegalija, anemija,
trombocitopenija, sklonost krvarenju, promjene na kostima, nema
neuroloških ispada
tip 2 (akutni ili infantilni tip): hepatosplenomegalija i neurološki simptomi
(psihomotoričko zaostajanje, spastična kvadriplegija, bulbarna paraliza),
smrt u dojenačkoj dobi
tip 3 (juvenilni tip): kao tip 2, ali sporija progresija
- dijagnoza: mjerenje aktivnosti enzima, nalaz Gaucherovih stanica u koštanoj
srži, povećana aktivnost kisele fosfataze
- liječenje: periodično i.v. davanje glukocerebrozidaze, transplantacija koštane
srži
KRABBEOVA BOLEST (globoidna leukodistrofija)
= nedostatak galaktocerebrozidaze → nakupljanje galaktozil-ceramida u CNS-u
- klinička slika: zastoj u psihomotoričkom razvoju, hipotonija muskulature,
arefleksija, teškoće gutanja, cerebralna hiperpireksija, smrt do 2. godine života
- dijagnoza: biopsija n. suralisa, na CT-u leukodistrofija mozga
FABRYJEVA BOLEST
= nedostatak α-galaktozidaze A → nakupljanje ceramid-triheksozida u endotelu st.
- spolno vezana nasljedna bolest
- klinička slika: obično u dječaka u pubertetu, bolovi u ekstremitetima, kožne
promjene, bolest bubrega i srca zbog promjena na krvnim žilama
- liječenje: analgetici
METAKROMATSKA LEUKODISTROFIJA (sulfatidna lipidoza)
= nedostatak enzima cerebrozid-sulfatidaze → nakupljanje cerebrozid sulfatida u
bijeloj tvari mozga i mijelinskim ovojnicama
- klinička slika: dolazi do demijelinizacije (gubitak stečenih psihomotornih
funkcija, mišićna hipotonija, arefleksija…), smrt do 4. god. života
→ SFINGOMIJELODOZE (Niemann–Pickova bolest)
- razlikujemo:
tip A i tip B → nedostatak sfingomijelinaze (u tipu B nema neuroloških
simptoma)
tip C → poremećen unutarstanični transport egzogenog kolesterola s
posljedičnim nakupljanjem neesterificiranog kolesterola
7
- klinička slika:
tip A: u prvim tjednima života povraćanje, proljev, nenapredovanje, žutica,
nakon 3-4 mjeseca progresivna hepatosplenomegalija uz hipotoniju, gubitak
stečenih vještina, propadanje mentalnih funkcija, smetnje gutanja, te
zahvaćenost pluća, smrt nastupa do 3. godine
tip B: hepatosplenomegalija i infiltracija pluća s početkom u dječjoj dobi,
životni vijek nije skraćen
tip C: može početi intrauterino kao fetalni hidrops, no uglavnom počinje u
dojenačkoj dobi neurološkim simptomima, na što se nadovezuju žutica,
hepatosplenomegalija i zatajenje jetre
- u koštanoj srži Niemann – Pickove stanice (makrofazi ispunjeni pjenušavim
lipidnim sadržajem)
- liječenje: simptomatsko, transplantacija koštane srži
→ GANGLIOZIDOZE
- nakupljanje gangliozida u lizosomima živčanih stanica
- razlikujemo:
GM1-GANGLIOZIDOZA → nedostatak β-galaktozidaze, javlja se u 3 oblika:
infantilni (Landingova bolest): zastoj u motoričkom razvoju, dismorfija,
hepatosplenomegalija, promjene na kostima, do 2.godine smrt
juvenilni: nakon 1. godine, gubitak stečene motorike, autizam, ataksija,
epilepsija, spastičnost
adultni: ekstarpiramidni simptomi, spinocerebelarna ataksija
GM2-GANGLIOZIDOZA (TAY-SACHSOVA BOLEST) → nedostatak
heksozaminidaze A, uglavnom u Aškenazi Židova, počinje u drugom
tromjesječju života gubitkom motoričkih funkcija i preosjetljivošću na zvuk,
slabljenje vida, spastičnost, teškoće gutanja, konvulzije, na očnom dnu uz
makulu karakteristična pjega boje višnje, smrt izmeñu 2. i 4. godine života
→ CERAMIDOZE (Farberova bolest)
transportni poremećaji u lizosomu
bolesti zbog nedostatka lizosomne kisele lipaze
mukopolisaharidoze (Hurlerova bolest-gargiolizam)
= nakupljanje mukopolisaharida → nedostatak α-iduronaze
- klinička slika:
nakupljanje heparan sulfata : mentalna retardacija
nakupljanje dermatan sulfata: zamućenje rožnice
nakupljanje heparan i dermatan sulfata: promjene na kostima
- AR nasljedne bolesti, osim Hunterove bolesti, koja se nasljeñuje x-vezano
recesivno
- zajednička obilježja: grube crte lica, neurološki simptomi, mentalna retardacija,
poremećaji u rastu i razvoju kosti (dystosis multiplex), zastoj u rastu, zamućenje
rožnice, hepatomegalija, splenomegalija, umbilikalne i ingvinalne hernije,
promjene na srčanim zaliscima - miokardiopatija
- dijagnoza: oftalmoskopski se vidi taloženje mukopolisaharida, Alderove
granulacije u leukocitima
- liječenje: transplantacija koštane srži
oligosaharidoze
POREMEĆAJI BIOSINTEZE
DISLIPOPROTEINEMIJE
PORFIRIJE ( poremećaji u biosintezi hema )
8
NOVORODENČE
= dijete u prva 4 tjedna (28 dana) života, tj. do završetka prilagodbe djeteta na
izvanmaterične uvjete života
PRILAGODBA NOVOROðENČETA VANJSKIM UVJETIMA ŽIVOTA

za prilagodbu ventilacije nekoliko minuta
za prilagodbu cirkulacije oko 24 sata
sa uspostavljanje ekskrecije bilirubina nekoliko dana
za uspostavljanje koncentracijske sposobnosti bubrega nekoliko tjedana
za uspostavljanje metaboličkih i imunosnih funkcija nekoliko mjeseci
→ disanje (izbacivanje vode iz alveola, ispunjavanje alveola zrakom, uspostava

rada centara za disanje u mozgu)
1. promjena koncentracije kisika i ugljikovog dioksida u tjelesnim tekućinama
(neposredno prije prvog udaha pad PO2, a porast PCO2)
2. kompresija i dekompresija toraksa prolazom kroz porodni kanal
3. «pljusak» termičkih, mehaničkih i zvučnih podražaja iz okoline
→ krvni optok → fetalni optok krvi (u desni atrij dolazi krv iz donje šuplje vene,
prolazi kroz foramen ovale u lijevi atrij u lijevi ventrikul i aortu u krvne žile
gornjih ekstremiteta i glave; iz gornje šuplje vene krv dolazi u desni ventrikul i
plućnu arteriju, no zbog velikog otpora u plućnim krvnim žilama, samo malen
dio krvi prolazi kroz pluća, a veći dio krvi prolazi kroz ductus Bottali iz plućne
arterije u aortu, pa u donje ekstremitete, unutrašnje organe i umbilikalnu
arteriju)
→ termoregulacija → potrebno osigurati termoneutralnu okolinu (zbog slabe
termičke izolacije površine tijela – tanka koža, te relativno velike površine tijela
u odnosu na masu) ⇒ odgovor na hladnoću (drhtanje, razgradnja smeñeg
masnog tkiva), odgovor na toplinu (vazodilatacija u koži, nevidljiva perspiracija)
PRIHVAT I OPSKRBA ZDRAVOG NOVOROðENČETA NEPOSREDNO NAKON

ROðENJA
aspiracija usne šupljine
sušenje sterilnim ručnikom
stavljanje pod grijalicu
rezanje pupkovine (oko 20 cm od pupka)
pregled po Apgarovoj (indeks vitalnosti) → 60 sek. nakon roñenja, pa 5
min nakon roñenja
stavljanje narukvice
pranje i brisanje
podvezivanje pupkovine
ocjena vitalnosti
prvi orijentacijski pregled (procjena gestacijske dobi, procjena prilagodbe
disanja, traženje ozljeda pri porodu i malformacija, vaganje i mjerenje
duljine i opsega glave)
ukapavanje 0,5 %-tne otopine eritomicina ili 1 %-tnu otopinu srebrnog
nitrata u oči (profilaksa gonoreje → profilaksa po Credeu)
prvi podoj
1
APGAR (60 sek, pa 5 min nakon roñenja) → 8-10 nor., 4-7 umjereno deprimirane
funkcije, < 3 teško deprimirane funkcije
disanje
frekvencija srca
tonus mišića
refleksi
boja kože
PROCJENA GESTACIJSKE DOBI

koža
uška
prsna bradavica
testisi
velike usne
brazde na tabanu
broj bodova + 30 daje gestacijsku dob u tjednima
- njega pupčanog bataljka:

otvoreno
pod sterilnim zavojem
!!! otpadanje pupkovine i cijeljenje pupčane ranice dogaña se u dobi 10–15

dana
FIZIOLOŠKE I KLINIČKE OSOBITOSTI NOVOROðENČETA

donošeno novoreñenče raña se sa težinom 3 000 do 4 200 g, dječaci u
prosjeku 100 do 150 g teži, dužina donešena novoroñenčeta 49 do 51 cm
fiziološki gubitak težine (prva 3–5 dana života, izgubi oko 7 % svoje
rodne težine, no ona bude opet uspostavljena za 2–3 tjedna)
prolazan eritem ili makulozni osip
mongolska pjega (izblijedi do kraja 1. god. života)
fiziološka žutica novoroñenčeta (od 3. dana života, nestane za nekoliko
dana) → koncentracija bilirubina u serumu 85 i 140 µmol/L, ali može
prijeći i 170 µmol/L, uvijek u pitanju nekonjugirani bilirubin; u neke
novoroñenčadi, osobito nedonošene i s konatalnom hipotireozom žutica
može potrajati i duže; prerana pojava novoroñenačke žutice u prva 24 ili
36 sati života uvijek je patološka pa traži hitne dg i th mjere; najvažniji
uzrok fiziološke žutice novoroñenčeta je nezrelost jetrenog enzima
glukuronil-transferaze koji sudjeluje u pretvorbi nekonjugiranog u
konjugirani bilirubin
mekonij = crnozelena, žilava, bezmirisna masa (izlučen u prvih 12 sati
života, ako se ne izluči u prva 24 sata treba utvrditi uzrok, kao prva i
jedina mjera je dovoljna klizma)
mokrenje (neposredno nakon roñenja, a onda može proći i do 24 sat do
sljedećeg mokrenja)
pojave koje su pojava prelaska majčinih hormona na plod tijekom
trudnoće (hipertrofija sisica, novoroñenački mastitis, sukrvavosluzavi
sekret iz vagine, milije i sujedice, novoroñenačke akne, hidrokela testisa)
2
refleksi novoroñenčeta: (primitivni refleksi)
u ležećem položaju totalna fleksija (patološki nalazi: asimetrično držanje,
upadljiva mlohavost, opistotonus)
refleks sisanja (do 4. mj. života)
refleks traženja usnama
refleks hvatanja (na rukama do 3. ili 4. mj., na nogama do kraja 1. god.)
potporna reakcija
automatski hod (do kraja 2. mj. života)
Moorov refleks → ispituje se u leñnom položaju, tako da se jedan dlan
stavi pod zatiljak djeteta, a drugi pod leña i dijete se podigne u kosi
položaj – brzim micanjem dlana pod zatiljkom izazove se retrofleksija
vrata, što dovodi do abdukcije ruku uz ekstenziju, pa fleksiju lakata (do
3. ili 4. mj. života)
Magnusov nesimetrični tonički refleks vrata na ekstremitete → ekstenzija
ekstremiteta na strani lica, fleksija ekstremiteta na strani zatiljka (do 6.
mj. života)
PUPAK NOVOROðENČETA
kožni pupak = dio pupkovine pri svojem hvatištu pokriven kožom
umjesto amnijem
amnijski pupak = amnij s pupkovinom djelomično prelazi i na kožu
pupčana kila → zbog nepotpunog zatvaranja pupčanog prstena,
praktično se nikad ne ukliješti i spontano se zatvara do kraja 4. godine
omfalokela = defekt trbušne stijenke u području pupka kroz koji
prolabira dio sadržaja trbušne šupljine pokriven tankom prozirnom
opnom (amnij + peritoneum) → liječenje: odmah pokriti navlaženom
sterilnom gazom, operacija
gastroshiza = defekt trbušne stijenke pored pupka, prolabirani trbušni
sadržaj nije pokriven opnom
perzistentni omfaloenterični duktus = otvoren embrionalni spoj izmeñu
crijeva i pupkovine
fistula urahusa → urahus spaja pupkovinu s mokraćnim mjehurom
infekcije pupka
→ granulom pupka → najčešći uzročnik stafilokok, liječenje: srebrni
nitrat i sterilni prijevoj
→ omfalitis → upala kože i potkožja oko pupka s jakom sklonošću
širenja na umbilikalnu venu, te nastaje tromboflebitis, klinička
slika → crvenilo i otok kože pupka, gnojni ili sukrvavi iscjedak iz
pupka, uzročnik piogeni stafilokok ili E. coli, liječenje: antibiotici i
lokalno antiseptično sredstva
3
PODIOBA NOVOROðENE DJECE PREMA GESTACIJSKOJ DOBI I TJELESNOJ
TEŽINI
gestacijska dob = od 1. dana posljednje menstruacije
prema gestacijskoj dobi:
→ NEDONOŠENO NOVOROðENČE (NEDONOŠČE) = dijete s gestacijom kraćom od 37
tjedana → najviše ugroženo nezrelošću respiracijskog sustava
→ DONOŠENO NOVOROðENČE = dijete s gestacijom 37 do 42 tjedna → kongenitalne
anomalije, poroñajne ozljede
→ PRENOŠENO (DISMATURNO) NOVOROðENČE = dijete s gestacijom dužom od 42
tjedna → kronična pothranjenost (nor. dužina, ↓ težina), hipoksija, smanjeno potkožno
masno tkivo, suha koža, dugački nokti
prema tjelesnoj težini:
→ HIPOTROFIČNO NOVOROðENČE (NEDOSTAŠČE)
proporcionalno ili simetrično usporen rast (30-40 %): u prva dva tromjesječja trudnoće
(virusne infekcije, kongenitalne anomalije, alkohol, pušenje, lijekovi, pothranjenost
majke)
neproporcionalno ili asimetrično usporen rast (60-70 %): u zadnjem tromjesječju
trudnoće (uteroplacentarna insuficijencija, pušenje, kronične bolesti majke, anomalije
uterusa, hipertenzija majke…)
→ EUTROFIČNO NOVOROðENČE
→ HIPERTROFIČNO NOVOROðENČE → često u majki koje boluju od DM
UGROŽENO NOVOROðENČE
- ugrožena trudnoća = trudnoća u kojoj postoje faktori koji povećavaju
vjerojatnost pobačaja, fetalne smrti, prijevremenog poroda te roñenja
hipotrofičnog novoroñenčeta
- oko 20-30% trudnoća
- faktori:
genetski (kromosomske anomalije, nasljedne bolesti)
socijalno-medicinski (loše ekonomske prilike majke, težak fizički rad)
dob, paritet i konstitucija majke
ranije neuspjele ili patološke trudnoće (neplodnost, prijeveremeni porodi,
porod djeteta s cerebralnom paralizom ili mentalnom zaostalošću)
bolesti majke (DM, hipertenzija, epilepsija, anemija, bolesti bubrega, srčane
bolesti, endokrinološke bolesti…)
kirurški zahvati na uterusu (carski rez, kiretaža, plastika)
bolesti u sadašnjoj trudnoći (EPH-gestoze, Rh-imunizacija, DM, prekomjerni
prirast težine, infekcije, krvarenje…)
PRIROðENE MALFORMACIJE KOJE NEPOSREDNO UGROŽAVAJU ŽIVOT

DJETETA
teškoće disanja (obostrana atrezija hoana, Pierre-Robinov sindrom →
zapadanje jezika pri ležanju na leñima, kongenitalni lobarni emfizem)
teškoće disanja i povraćanje (atrezija ezofagusa, dijafragmalna hernija)
povraćanje bez teškoća disanja (atrezije tankog crijeva)
izostanak izlaska mekonija (mekonijski ileus, atrezije anusa ili
rektuma, Hirschsprungova bolest)
ostale anomalije (omfalokela i gastroshiza, mijelomeningokela)
4
HEMORAGIJSKI ŠOK NOVOROðENČETA
- stanje neposredno nakon roñenja koje djeluje na blijedu afiksiju
- nastaje kao posljedica intrauterinog krvarenja pri kraju trudnoće ili pri porodu
- uzroci: prerano odljuštenje placente, placenta previja, membranska insercija
pupkovine
- klinička slika: bljedoća, mlohavost, tahikardija, površno disanje (kod blijede
asfiksije postoji bradikardija i nema disanja)
- laboratorijski nalazi: ↓ Hbg, ↓ Htc, ↑ Rtc
- liječenje: transfuzije krvi (krvne grupe 0)
POREMEĆAJI DISANJA U NOVOROðENČADI

tahipneja > 50/min
bradipneja < 30/min
apneja
poremećaji ritma disanja
dispneja
- uzroci:
→ centralni (perinatalna hipoksija, moždano krvarenje, narkoza majke..)
→ periferni (oštećenje perifernih živaca, slabost muskulature,
malformacija toraksa ili dijafragme, opstrukcija dišnih puteva…)
PERINATALNA ASFIKSIJA
= poremećaj izmjene respiracijskih plinova u placenti fetusa tijekom poroda ili u
plućima novoroñenčeta nakon poroda koji izaziva progresivnu dispneju ILI
stanje neposredno nakon roñenja u kojem uz očuvanu akciju srca nema
respiratornih pokreta ili su oni slabi i nedovoljni da osiguraju optimalnu
oksigenaciju organizma
- učinci hipoksije:
mozak (apneja, teškoće uspostave ritma disanja) → trajna oštećenja mozga
(cerebralna paraliza, mentalna zaostalost, epilepsija)
srce (bradikardija)
pluća (izostanak vazodilatacije plućne arterije, zadržavanje fetalnog obrasca
disanja)
- uzroci asfiksije prije ili tijekom poroda:
maternalni uzroci: DM, hipertenzija, teška anemija, kardijalna ili pulmonalna
insuficijencija…
placentarni uzroci: odljuštenje placente, placenta previja, prolabirana
pupkovina, porod zatkom…
fetalni uzroci: kongenitalne anomalije, intrauterine infekcije, hemoragijski
šok, anemija zbog hemolitičke bolesti…
- uzroci asfiksije poslije roñenja: grube priroñene anomalije respiratornog sustava,
opstrukcija ždrijela ili larinksa, kompresija traheje, infekcije respiratornog
sustava, aspiracija plodne vode, ozljede mozga…
- patofiziologija asfiksije → hipoksija uzrokuje:
→ bradikardija
→ preusmjerenje krvotoka u miokard, mozak i nadbubrežne žlijezde (dolazi do
bljedila, oligurije, te nekrotičnog enteritisa)
→ acidoza
→ zadržavanje fetalnog obrasca disanja
5
- dijagnoza:
→ kardiotokografija (srčana frenkvencija < 100/min)
→ fetalna pH metrija
→ UZV pregled (smanjena motorička aktivnost, smanjeni pokreti disanja…)
→ mekonij u plodnoj vodi (znak fetalne patnje)
→ bodovanje po Apgarovoj
→ pH arterijske umbilikalne krvi
→ neurološki znakovi (teškoće uspostave pravilnog ritma disanja, mišićna
hipotonija, oskudna motorika, konvulzije)
- kriteriji za dijagnozu perinatalne afiksije:
duboka acidemija (pH < 7) u arterijskoj umbilikalnoj krvi
Apgar skor 0-3 nakon 5 min
neurološki simptomi
znakovi višestrukog zatajenja organa
- oživljavanje asfiktičnog novoroñenčeta:
→ novoroñenče je mlohavo i modro, akcija srca < 100/min
→ osušiti, staviti pod grijalicu (održavanje tjelesne temperature)
→ nježna sukcija orofarinksa i nazofarinksa (oslobañanje dišnih puteva)
→ blaga mehanička stimulacija, ako diše spontano, inhalacija kisika
→ ako disanje nije spontano, mehaničko ventliranje 100 %-tnim kisikom
putem maske i balona kroz 1 min
→ ako je akcija srca < 80/min, započeti masažu srca 120/min
→ ako je ventilacija maskom i balonom neučinkovita, intubirati traheju
→ ako nema poboljšanja nakon 1 min ili nema akcije srca uvesti umbilikalni ili
i.v. kateter
→ ako je majka primala anesteziju nalokson 0,1 mg/kg
→ ako majka nije primala anesteziju adrenalin i.v. ili intratrahealno 0,5-1 mL
otopine, natrij hidrogenkarbonat i.v. 2 mmol/kg, te ekspanderi volumena
i.v. (10 mL/kg pune krvi ILI 5 %-tne otopine albumina ILI izotonična otopina
NaCl-a)
- klinička slika:
modra asfiksija: cijanoza kože, održan tonus mišića, očuvana refleksna
reakcija na podražaj prilikom aspiracije nosa, snažni usporeni srčani tonovi,
Apgar 4-7
blijeda asfiksija: bljedilo, jaka hipotonija muskulature, odsutnost refleksne
reakcije na aspiraciju nosa, tihi srčani tonovi, potpuna apneja, Apgar 3
LIJEKOVI ZA REANIMACIJU NOVOROðENČADI

LIJEK INDIKACIJA DOZA, PUT PRIMJENE UČINAK
ADRENALIN asistolija 0,1-0,3 mL/kg i.v. ili e.t. ↑ frekvenciju srca,
brzo, p.p. ponoviti za 10 ↑ kontraktilnost miokarda,
min ↑ arterijski tlak
Na-HIDROGEN metabolička 1mmol/kg i.v. polagano, suzbija acidozu
KARBONAT acidoza kroz 2 min
VOLUMNI hipovolemija 10 mL/kg i.v. polagano, ↑ arterijski tlak,
EKSPANDERI kroz 2 min ↑ tkivnu perfuziju
DOPAMIN šok, arterijska 5-20 ηg/kg/min i.v. ↑tkivnu perfuziju,
hipotenzija ↑ diurezu
NALOKSON ako je majka 0,1 mg/kg i.v., i.m. ili ↑ frekvenciju disanja
dobila opijate, a e.t.
dijete je
apnoično
6
NOVOROðENAČKA PLUĆNA HIPOSURFAKTOZA
(hijalinomembranska plućna bolest novoroñenčeta)
- nastaje zbog nedostatka plućnog surfaktanta u nedonoščadi
- stvaranje surfaktanta potiču kortikosteroidi, hormoni štitnjače, estrogeni,
teofilin, stres, dok inzulin suprimira stvaranje surfaktanta
- rizične skupine:
nezrela nedonoščad (nezrelost pluća zbog skraćene gestacije)
donošena djeca carskim rezom, koji je izveden prije početka trudova
donošena djeca majki dijabetičarki
intrapartalna asfiksija
- klinička slika: tahipneja, dispneja restriktivnog tipa i cijanoza u prvim satima
do najkasnije 24 sata života, inspiratorno uvlačenje interkostalnih prostora,
karakteristično stenjanje koje prati dispneju, a kojim nedonošče na kraju
inspirija trenutačno poveća tlak u dišnim putovima i tako refleksno nastoji
spriječiti kolabiranje plućnih alveola i nastanak atelektaze
- završava letalno ili potpunim izlječenjem u toku nekoliko dana
- auskultacijom je difuzno oslabljeno disanje, a na RTG-u se vidi smanjena
prozračnost pluća
- komplikacije: moždano krvarenje, otvoreni arterijski duktus, bronhopulmonalna
displazija, prodor zraka izvan dišnih puteva…
- liječenje:
→ osiguranje termoneutralne okoline
→ smanjenje potrošnje kisika na minimum
→ nadoknada tekućine i potreba za energijom
→ primjena kisika (?retrolentalna fibroplazija)
→ održavanje hidracije i acidobaznog statusa
→ nadzor vitalnih funkcija (frekvencija srca i disanja, PO2 i PCO2, pH,
hidrogenkarbinati, elektroliti, glukoza, arterijski tlak, temperatura…)
→ primjena kontinuiranog pozitivnog tlaka u dišne putove
→ primjena surfaktanta:
profilaktička (odmah nakon roñenja, ponoviti za 12 sati)
terapijska (2-3 doze u endotrahealni tubus)
- prevencija: mjerenje lecitinsko-sfingomijelinskog omjera → ako je > 2, dobra
prognoza
- može se pokušati ubrzati sazrijevanje fetalnih pluća i sinteza surfaktanta (kod
prijeveremenog poroda) davanjem trudnici kortikosteroida i to 2 doze po 12 mg
betametazona i.m. u razmaku od 24 sata ILI 4 doze po 6 mg deksametazona i.m.
u razmaku od 12 sati
- prognoza: 15-40 % preživjele djece pokazuje znakove bronhopulmonalne
displazije
PROLAZNA NOVOROðENAČKA TAHIPNEJA

(prolazni novoroñenački plućni edem)
SINDROM ASPIRACIJE MEKONIJA

= aspiracija plodne vode u koju je fetus ispustio mekonij
- u donošene novoroñenčadi
- zbog prenatalne asfiksije, koja uzrokuje hiperperistaltiku i ispuštanje mekonija,
a zatim i grčevito disanje, te aspiraciju mekonijske plodne vode
- klinička slika: dispneja i cijanoza neposredno nakon roñenja
- liječenje: suzbijanje hipoksemije i acidoze, aspiracija traheje, mehanička
ventilacija, antibiotici…
7
TRAJNA NOVOROðENAČKA PLUĆNA ARTERIJSKA HIPERTENZIJA
PNEUMONIJE U NOVOROðENČADI
SINDROM PRODORA ZRAKA IZVAN DIŠNIH PUTEVA
PLUĆNA HEMORAGIJA NOVOROðENČADI
INSUFICIJENCIJA SRCA NEDONOŠČADI ZBOG OTVORENOG

ARTERIJSKOG DUKTUSA
NOVOROðENAČKI SINDROM HIPERVISKOZNE KRVI
BRONHOPULMONALNA DISPLAZIJA
= kronična plućna bolest, koja nastaje nakon liječenja zatajenja disanja
mehaničkom ventilacijom i visokim dozama kisika dulje od 3 dana (klinička
slika: tahipneja, dispneja)
SINDROM PLUĆNE NEZRELOSTI U NEDONOŠČETA
NOVOROðENAČKA APNEJA
= prestanak disanja u trajanju duljem od 20 sek., pri čemu nastaje cijanoza i
bradikardija
- često u nedonošene djece
- uzroci:
centralni (potpuni prestanak micanja prsnog koša i dijafragme)
opstruktivni (zatvaranje dišnih puteva, pri čemu postoje inspiratorni pokreti
prsnog koša, ali bez protoka zraka)
- etiologija: infekcija, opstrukcija dišnog puta, plućna bolest, hipoksemija,
promjene temperature, konvulzije, intrakranijalno krvarenje, anemija, lijekovi
koje je primala majka…
- liječenje:
→ nježna mehanička stimulacija
→ izbjegavati nagle promjene temperature
→ povećati inspiracijsku koncentraciju kisika u udahnutom zraku
→ primjeniti trajni pozitivni rastezni tlak na dišne puteve
→ primijeniti teofilin 3 mg/kg i.v. svakih 6 sati ili kofein 10 mg/kg i.v. ili per os
8
PORODNE OZLJEDE NOVOROðENČETA
- u hipertrofične novoroñenčadi, nedonoščadi i novoroñenčadi roñene na zadak,
zatim kod kefalopelvine disproporcije, nepravilnih trudova i produljenog poroda
- razlikujemo:
OZLJEDE MOZGA
- komplikacije: cerebralna paraliza, zastoj u mentalnom razvoju, epilepsija
- uzroci perinatalnog oštećenja mozga:
hipoksija mozga
mehanička trauma pri prolazu glave kroz porodni kanal
poremećaj koagulacije
kongenitalne malformacije krvnih žila
- klinička slika:
→ edem mozga (hipoksično-ishemična encefalopatija) → hipoksija se
obično javlja zbog bolesti pluća, a ishemija zbog bolesti srca
→ intrakranijsko krvarenje → češće kod primipara, starijih multipara,
kefalopelvine disproporcije, produženog ili naglog poroda, te roñenja zatkom
1. subduralno: najrjeñe, javlja se u 3 oblika (ruptura tentorija s ozljedom
sinusa rektusa, ruptura falksa cerebri s ozljedom donjeg sagitalnog
sinusa, prskanje površnih vena na konveksitetu mozga)
2. primarno subarahnoidalno: najčešće, najbolja prognoza
3. intracerebralno periventrikularno
4. intraventrikularno
- promjene na:
opći cerebralni simptomi (poremećaji svijesti)
poremećaji tonusa muskulature (opistonus, mlohavost, patološki refleksi)
žarišni neurološki simptomi (hemiplegija, nistagmus, mioza, arefleksija)
konvulzije
zatajivanje vitalnih funkcija (disanje, cirkulacija, termoregulacija)
- dijagnoza: pregled cerebrospinalnog likvora, UZV, RTG, MR
- liječenje:
→ nadoknada vode, elektrolita i energije
→ liječenje edema mozga (ograničiti unos tekućine, kortikosteroidi, diuretici)
→ vit. K
→ antikonvulzivna terapija
→ punkcija kod sumnje na subduralni izljev….
OSTALE PORODNE OZLJEDE
→ poroñajna oteklina novoroñenčeta (caput succedaneum): tjestasti
edem i hematom mekog oglavka, nije ograničen koštanim šavovima
→ kefalhematom: krvarenje izmeñu periosta i kosti lubanje, najčešće na
parijetalnoj kosti, ograničen šavovima kosti, flukturira
→ potkožna adiponekroza
→ hematom mišića sternokleidomastoideusa: kod poroda zatkom,
oteklina veličine šljive, uzrokuje skraćenje mišića, te je glava nagnuta na
bolesnu, a lice na zdravu stranu, liječenje se provodi ležanjem s licem
okrenutim na bolesnu stranu, te masažom, p.p. operacijom
→ ozljeda pleksusa brahijalisa
ozljeda gornjeg dijela, 5 i 6 grane cervikalnog pleksusa (Erb-
Duchenneova paraliza) → paraliza mišića ramena i nadlaktice (rame
je niže, ruka visi mlohavo uz unutarnju rotaciju), liječenje se provodi
razgibavanjem i elektrostimulacijom
ozljeda donjeg dijela pleksusa 7 i 8 cervikalnog i 1 torakalnog
pleksusa (Klumpkeova pareza) → paraliza šake i podlaktice, lošija
prognoza
9
→ ozljeda frenikusa: paraliza dijafragme → dispneja
→ ozljeda facijalisa: paraliza mimične muskulature iste strane
→ ozljede kostiju: fraktura klavikule, epifizioliza humerusa
CEREBRALNI NAPADI (KONVULZIJE)

kratkotrajni gubitak svijesti s atonijom i apnejom
kratkotrajna tonička devijacija ili niz trzajeva očnim jabučicama
stereotipni automatizmi sisanja, gutanja, slinjenja
tonički grčeviti položaj jednog ekstremiteta
stereotipni pokreti gornjim ekstremitetima poput veslanja ili plivanja
multifokalni klonički grčevi gornjim ili donjim ekstremitetima ili mimikom
fokalni klonički grčevi bez gubitka svijesti
generalizirani tonički grčevi
pojedinačni generalizirani fleksorni mioklonizmi gornjm i donjim ekstremitetima
RAZLIKA PREMA DRHTANJU:

→ drhtanje nikad nije praćeno očnim simptomima (devijacijom pogleda,
nistagmus)
→ drhtanje se može izazvati podražajem (cerebralni napad neovisan o podražaju)
→ drhtanje se sastoji od dvije jednako brze komponentne (cerebralni napd ima
brzu i sporu komponentu)
Uzroci:
hipoksično-ishemična oštećenja mozga
hemoragija mozga
upale mozga
metabolički poremećaji
malformacije mozga
Liječenje:
→ 10%-tna otopina glukoze 5mL/kg i.v.
→ 10 %-tna otopina kalcijevog glukonata 5mL i.v. polagano kroz 5 min
→ piridoksin hidroklorid 50 mgi.v.
→ 2 %-tna otopina magnezijevog sulfata 5mL i.v.
→ diazepam 0.3mg/kg, i.v.
→ fenobarbiton 10mg/kg i.m.
→ ako napadi nisu prestali lidokain u i.v. infuziji 3-4 mg/kg na sat u idućih 12-
24h
NOVOROðENAČKA KRVARENJA
(hemoragijska bolest novoroñenčeta)
= prolazno smanjenje aktivnosti faktora II, VII, IX, X u krvi novoroñenčeta izmeñu
48 i 72 sata života s postupnim povratkom na nor. aktivnost izmeñu 7. i 10. dana
života
- uzroci:
nezrelost jetre novoroñenčeta
nedostatak crijevne flore (sintetizira vit. K)
nedostatak vit. K u majke
10
- razlikujemo:
rani oblik (1. dan)
- melena
- zbog lijekova koje uzima majka – varfarin, fenitoin, antituberkulotici
klasični oblik (3.-7. dan)
- melena, hematemeza, epistaksa, krvarenje iz pupčane ranice,
intrakranijsko krvarenje
- u djece koja nisu primila profilaksu
kasni oblik (4.-12. tjedan)
- samo u dojene djece koja nisu primila profilaksu, jer majčinom mlijeko
sadrži malo vit. K
- laboratorijski nalazi: protrombinsko vrijeme, te faktori II, VII, IX, X sniženi
- prevencija: neposredno po roñenju vit. K → i.m. u nedonoščadi 0,5 mg, u
donošene djece 1 mg ILI per os 2 mg u 3 doze (1. podoj, 4. dan, 4. tjedan)
- ostali uzroci krvarenja: hipoksična krvarenja, hemofilije, potrošne koagulopatije
(primarni uzrok je gram negativna sepsa)
NOVOROðENAČKE ŽUTICE
- u 20-50 % donešene i 50 % nedonešene djece
- u novoroñenčadi se bilirubin stvara brže nego u odraslih (zbog veće mase
eritrocita i kraćeg životnog vijeka eritrocita)
FIZIOLOŠKA ŽUTICA NOVOROðENČETA

U donošene djece od 2., 3. dana do kraja 1. tjedna → klinički je vidljiva ako je
koncentracija bilirubina viša od 85-120 µmol/L (koncentracija nekonjugiranog
bilirubina raste u prva dva dana do 100 µmol/L, do kraja drugog tjedna vraća se
ispod 35 µmol/L).
U nedonoščadi od 4., 5. dana do kraja 2. tjedna.
Uzroci:
→ nepotpuno zrela funkcija enzima glukuronil-transferaze
→ pojačana hemoliza zbog kraćeg trajanja života eritrocita
→ veća enterohepatična cirkulacija bilirubina
→ smanjena sposobnost vezanja bilirubina na hepatocite zbog nedovoljne
količine liganda
Žutica je patološka, a ne fiziološka:
ako je uočljiva u prva 24 sata života
ako koncentracija bilirubina u serumu raste brzinom > 85 ηmol/L/dan
ako koncentracija bilirubina u serumu prijeñe 205 ηmol/L u donošenog, tj.
255 ηmol/L u nedonošenog novoroñenčeta
ako koncentracija konjugiranog bilirubina prijeñe 35 ηmol/L
ako žutica traje duže od 1 tjedna u donošenog, tj. duže od 2 tjedna u
nedonošenog novoroñenčeta
BILIRUBINSKA ENCEFALOPATIJA
- u donošene novoroñenčadi kritična granica koncentracija nekonjugiranog
bilirubina za nastanak bilijarne encefalopatije je oko 340 µmol/L
- predisponirajući faktori: acidoza, hipoksija, hipoalbuminemija, hipoglikemija,
hipotenzija
- klinička slika: 2.-4. dan života, slabo sisanje, vriskanje, povraćanje,
hipotonija muskulature, pa hipertonija i opistotonus, te cerebralne kovulzije
- loša prognoza → razvoj cerebralne paralize, koreoatetoze, gluhoće, mentalne
retardacije
11
PATOLOŠKE ŽUTICE NOVOROðENČETA
Razvija se često u prvim satima poslije roñenja, brzo se pojačava i jačeg je
inteziteta od fiziološke žutice.
Uzroci:
→ pojačana hemoliza eritrocita nekonjugirane žutice
→ poremećena konjugacija bilrubina
→ oštećenje hepatocita nekonjugirane + konjugirane žutice
→ opstrukcija žučnih vodova (kolestatske žutice)
NEKONJUGIRANA HIPERBILIRUBINEMIJA
laktacijska žutica
- u 2. tjednu života, spontano prestaje kroz nekoliko tjedana
- unatoč jakoj žutici (koncentracija bilirubina preko 340 µmol/L) nema
znakova bolesti, bez znakova hemolize, bilirubinska encefalopatija se
nikad ne razvija
- uzrok je faktor u mlijeku koji inhibira glukoronil-transferazu
(najvjerojatnije linolna kiselina)
- liječenje: ne prekidati dojenje ako koncentracija bilirubina ne prijelazi
preko 340 µmol/L i ako dijete dobro napreduje, kod koncentracije
bilrubina veće od 340 µmol/L privremeno prekinuti dojenje kroz 2-4 dana
hemolitička bolest novoroñenčeta zbog fetomateralne izoimunizacije
- češće u Rh sustavu, nego u ABO sustavu
- majka Rh (-), otac Rh (+), dijete Rh (+)
- majka se senzibilizira krajem 1. trudnoće i počne proizvoditi anti D tijela
(IgG) → zbog toga prvi fetus obično izmakne hemolitičkoj bolesti, ali
krajem prve trudnoće ili tokom samog poroñaja prelazi odreñena količina
eritrocita (dosta je oko 0,05 do 1 mL) u cirkulaciju majke, koji reagira
stvaranjem anti-D tijela po strukturi IgG klase
- klinička slika:
fetalni hidrops (hipoproteinemija, edemi, hepatosplenomegalija)
ikterus gravis → žutica, hepatosplenomegalija, anemija, 3. do 5. dan
razvija se bilirubinska encefalopatija (somnolencija, hipertonus,
krikovi, cerebralni napadi, centralno zatajenje disanja)
novoroñenačka anemija
- dijagnoza:
→ titar majčinih anti D IgG globulina 1:16
→ UZV pregled → znakovi hemolitičke bolesti ploda (edem kože oglavka,
izljevi, ascites, hepatosplenomegalija, kardiomegalija, zadebljanja
placenta)
→ amniocenteza (koncentracija bilirubina)
→ kordocenteza (količina hematokrita)
→ Coombsov test
indirektni Coombsov test: dokaz anti Rh tijela u serumu majke
direktni Coombsov test: dokaz obloženosti eritrocita fetusa
majčinim anti Rh tijelima
- prevencija: davanje majci anti Rh(D)-imunoglobulina (RHOGAM) 300 ηg u
28 tj. trudnoće i ponovno unutar 3 dana poslije poroda Rh (+) djeteta
- liječenje:
prenatalno: rana indukcija poroda, intrauterina infuzija (u trbušnu
šupljinu ili umbilikalnu venu)
postnatalno: izmjeriti Hbg, bilirubin, Htc, KG, Rh, napraviti direktni
Coombsov test iz krvi pupkovine → odmah dati transfuziju eritrocita, a
zatim :
12
fototerapija (svjetlost pretvara nekonjugirani bilirubin u fotobilirubine,
koji se preko jetre izlučuju u žuč)
eksangvinotransfuzija kroz umbilikalnu venu (zamjena senzibiliziranih
eritrocita i smanjenje bilirubina u krvi)
neimunosni fetalni hidrops (priroñene srčane mane, kromosomske
anomalije, idiopatski…)
ostali uzroci nekonjugirane hiperbilirubinemije
→ nasljedni defekti eritrocitnih enzima
→ nasljedni defekti eritrocitnog skeleta
→ nasljedne hemoglobinopatije
→ intrakranijska krvarenja
→ povećana enterohepatična cirkulacija (pilorostenoza, stenoza
duodenuma, anularni pankreatitis, cistična fibroza)
→ konatalna hipotireoza
→ nasljedni nedostatak glukuronil-transferaze (Crigler-Najjarova bolest)
→ prolazna porodična novoroñenačka hiperbilirubinemija (Lucey-Driscoll)
KONJUGIRANA HIPERBILIRUBINEMIJA
• oštećenje jetrenih stanica (sindrom novoroñenačkog hepatitisa)
• opstrukcija ekstrahepatalnih žučnih vodova
sindrom novoroñenačkog hepatitisa
- zbog upalnih, toksičnih ili nasljednih metaboličkih oštećenja
- klinička slika: žutica, svrbež kože, tamna mokraća, svjetla stolica, zastoj
u rastu, hepatomegalija
- laboratorijski nalazi: koncentracija bilirubina 170-200 µmol/L od toga 60-
100 µmol/L konjugiranog, reakcija na bilirubin u mokraći pozitivna,
porast transaminaza
priroñena atrezija žučnih vodova
- zbog prenatalno stečenog upalnog procesa dolazi do obliteracije velikih
žučnih vodova
- provjera prolaznosti velikih žučnih puteva vrši se pomoću HIDA, koji se
selektivno izlučuje putem jetre i žuči u crijeva, a obilježen je
radioaktivnim tehnecijem; daje se i.v. i prati se prolaz radioizotopa kroz
jetru u crijevu; ako se pojavi u crijevu nema opstrukcije
- konačna dijagnoza postavlja se biopsijom jetre
- liječenje se provodi kirurški (portojejunostomija) ili transplantacijom jetre
sindrom hipoplazije intrahepatalnih žučnih vodova
novoroñenačka hemokromatoza
NOVOROðENAČKA HIPOGLIKEMIJA
u donošenog novoroñenčeta nakon 72 sata života < 2,5 mmol/L

u donošenog novoroñenčeta do 72 sata života < 1,67 mmol/L
u nedonoščeta < 1,1 mmol/L
- klinička slika:
→ u novoroñenčeta: tremor, slabost sisanja, cijanoza, apneja, apatija,
hipotonija, bradikardija, somnolencija, konvulzije
→ u dojenčeta: generalizirani tonički grč uz apneju ili hemikonvulzije ili
epilepsija
→ u nedonoščeta: cijanoza, nepravilnosti disanja
13
- hipoglikemija se često javlja u:
novoroñenčadi male poroñajne težine
novoroñenčadi dijabetičnih majki
tešlo bolesne novoroñenčadi
hipotermiji ili kod infuzija hipertonične glukoze
kod nasljednih metaboličkih bolesti (glikogenoze, galaktozemije,
nepodnošljivost fruktoze, leucinoza)
- liječenje akutnog napada hipoglikemije:
→ iv. injekcija 25%-tne glukoze u dozi od 1-2ml/kg + trajna infuzija 10%-tne
glukoze brzinom 4-5 ml/kg/sat
→ korisno dati 30 µg/kg glukagona (najviše 1mg) i.m. ili 0,03mg/kg adrenalina
u obliku otopine 1:1000
→ ako se ne stabilizira za 12-24h prednizon (2mg/kg/dan) ili ACTH (4
jed/kg/dan) za dojenčad
NOVOROðENČE DIJABETIČNE MAJKE

- hiperglikemija majke dovodi do hiperinzulizma djeteta i lipogeneze
- dijete je hipertrofično (> 4 kg), postoji hepatosplenomegalija i kušingoidni izgled
- komplikacije: mehaničke komplikacije pri porodu, ↓ GUK, ↓ Ca, ↓ Mg, sklonost
perinatalnoj asfiksiji, veća učestalost plućne hiposurfaktoze (zbog
hiperinzulizma)
- dijabetična embriopatija: poremećaji zatvaranja neuralne cijevi, sindrom
kaudalne regresije, atrezija probavne cijevi, hipoplazija descedentnog kolona,
anomalije mokraćnog sustava
INFEKCIJE NOVOROðENČETA
rani opći simptomi teže infekcije novoroñenčeta:
→ nestabilna termoregulacija (hipotermija ili hipertermija)
→ promjene ponašanja (letargija ili razdražljivost)
→ slaba prokrvljenost kože (bljedilo, cijanoza)
→ teškoće hranjenja (odbijanje hrane, bljuckanje, povraćanje, nadutost, proljev)
→ respiratorni simptomi (tahipneja, dispneja, apneja)
MLIJEČAC (SOOR)
- sluznica usne šupljine pokrivena je s bezbroj sitnih kolonija Candide
albicans poput griza
- liječenje: nekoliko kapi mikostatina (Nistatin) u usta poslije svakog obroka i
premazivanje usta 1%-nom otopinom gencijana-violeta, stroge higijenske
mjere
NOVOROðENAČKI KONJUNKTIVITIS (OFTALMIJA NEONATORUM)
- najčešći uzročnici su gonokok, pneumokok, klamidija, stafilokok, streptokok
ili virus herpes simpleks
- liječenje: eritromicin 50 mg/kg kroz 2 tjedna
STAFILOKOKNE INFEKCIJE KOŽE (NOVOROðENAČKI PEMFIGOID)
- najčešća stafilokokna infekcija kože novoroñenčeta
- uzročnik je Staphylococcus aureus
- klinička slika: ružičaste makule, pa mjehurići ispunjeni bistrim ili
zamućenim gnojnim sekretom, po cijelom tijelu osim po dlanovima i
tabanima
- najteži oblik je eksfolijativni dermatitis (Ritter)
- liječenje: mupirocin mast (Betrion), oblozi Rivanola, kloksacilin per os,
lokalno otvranje pustula i posipanje dermatolom
14
SEPSA I MENINGITIS
= sindrom obilježen općim znakovima infekcije uz bakterijemiju u prvim danima
života
- razlikujemo:
rana novoroñenačka sepsa: u prva 4-7 dana života, infekcija se prenosi od
majke na dijete preko plodnih ovoja ili prolaskom kroz porodni kanal
kasna novoroñenačka sepsa: poslije 7. dana života, stečena infekcija
nakon roñenja
- najčešći uzročnici: E coli, streptokoki grupe B, listerija, klebsijela,
pseudomonas, stafilokoki, pneumokoki
- infekcija novoroñenčeta može nastati:
prije poroda (hematogeno, transplacentarno) → rubeola, toksoplazmoza,
sifilis, listreioza, CMV, HSV
za vrijeme poroda (preko plodne vode) → najčešći način infekcije
(streptokoki grupe B, E.coli)
poslije roñenja (kontakt s okolinom) → streptokoki, stafilokoki,
pneumokoki
- dispozicijski faktori za nastanak infekcije: infekcija majke, dugotrajni i težak
porod, prerano prsnuće plodovih ovoja, nedonošeno dijete
- klinička slika: može početi 1 ili 2 dana po roñenju, nespecifični simptomi,
odbijanje hrane, povraćanje, nadutost trbuha, nemir, tahipneja, dispneja,
cijanoza, temperatura povišena sa nepravilnim tokom, hepato- i
splenomegalija, DIK, novoroñenče često uz sepsu ima i gnojni meningitis
(meningealni znakovi, ispupčena fontanela, ukočenost šije)
- laboratorijske pretrage:
→ mikrobiološke pretrage (hemokultura, kultura likvora i urina, uzorak
stolice, brisa pupka, aspirat ždrijela, kožne lezije)
→ svako novoroñenče sa sumnjom na sepsu treba lumbalno punktirati
→ dokazivanje antitijela u krvi
→ KKS: leukopenija ili leukocitoza, CRP, SE, IgM
- liječenje: (provodi se 7-10 dana ako nema meningitisa, ako menigitis postoji
2-3 tjedna)
antimikrobni lijekovi → kod sumnje na streptokok grupe B i gram (-)
bakterije ampicilin i gentamicin, meticilin ako je uzročnik pigeni
stafilokok, karbenicilin ako se sumlja na pseudomonas, metronidazol
kod sumnje na anaerobne bakterije
profilaksa kandidijaze → nistatin 1 ml/kg/dan
potporna terapija (suzbijanje acidoze, nadoknada tekućine i elektrolita,
antikonvulzivna terapija…)
- prevencija: pranje ruku, sterilizacija opreme i njega pupkovine
KONATALNA RUBEOLA
- infekcija nastaje tijekom viremične faze majke (nekoliko dana prije izbijanja
osipa)
- klinička slika:(ovisi o fetalnoj dobi kada se desila infekcija)
smrt i resorpcija embrija (kod infekcije u najranijem stadiju trudnoće)
pobačaj
roñenje mrtvog djeteta
rubeolarna embriopatija: oko (katarakta, zamućenje rožnice), srčane
mane, nagluhost ili gluhoća, mikrocefalija i psihomotorička zaostalost,
intrauterino zaostajanje u rastu
rubeolarna fetopatija: hepatosplenomegalija, hepatitis, miokarditis,
intersticijalna pneumonija, purpura, anemija, meningoencefalitis
asimptomatski
15
- dijagnoza: nalaz virusa u mokraći, likvoru ili brisu ždrijela, serološki testovi
- blaži defekti imaju bolju prognozu, kod težih defekata prognoza loša
- dijete sa konatalnom rubeolom je infektivno za okolinu tijekom prve godine
života.
KONATALNA TOKSOPLAZMOZA
- najosjetljiviji organ je mozak u kojem nastaju opsežne upalne promjene s
nekrozom, kalcifikacijama i cistama; promjene nastaju i naočima, slezeni,
jetri, srčanom mišiću, plućima…
- posljedica fetalne infekcije može biti: smrt ploda, pobačaj, mrtvoroñenče,
nedonošće ili asimptomatski
- ako infekcija nastaje u ranom fetalnom životu raña se dijete sa znakovima
poodmakle bolesti, klasični trijas: hidrocefalus, kalcifikacije u mozgu i
korioretinitis
- ako infekcija nastane krajem trudnoće: encefalitis, hepatitis s ikterusom,
anemija, osip, pneumonija
- konatalan infekcija je najčešće asimptomatska, no kasnije u životu mogu se
razviti korioretinitis, strabizam, sljepoća, gluhoća, konvulzije, mikrocefalija i
psihomotorni zastoj
- dijagnoza: izolacija uzročnika iz krvi ili likvora → biološki pokus inokulacije,
serološki tsetovi (IgM)
- liječenje: spiramicin 100mg/kg/dan tijekom 4-6 tjedana, a nakon toga
sulfadiazin 50mg/kg/dan i pirimetamin 1mg/kg/dan tijekom 3 tjedna →
ova shema provodi se tijekom cijele prve godine života
KONATALNA CITOMEGALOVIRUSNA BOLEST
KONATALNA HSV INFEKCIJA
KONATALNA INFEKCIJA VIRUSOM VARICELA-ZOSTER
NOVOROðENAČKI TETANUS
KONATALNI SIFILIS
- uzročnik je Treponema palidum
- nastaje transplacentarnom infekcijom ploda u drugoj polovici trudnoće
- može se očitovati:
roñenjem mrtvog ploda
pojavom ranog konatalnog sifilisa → promjene na koži, sluznicama,
visceralnim organima, kostima i mozgu
→ sifilični pemfigus → bulozne promjene na dlanovima i tabanima,
makulopapulozan osip po licu i ekstremitetima
→ sifilitična hunjavica: serozno-gnojno-sukrvava sekracija iz nosa
→ hepatocelularna žutica i splenomegalija, nefrotički sindrom
→ sifilitički osteohondritis, Parrotova pseudoparaliza, sifilitična
kvadrantna lubanja
latentna infekcija
kasni priroñeni sifilis: u školskoj dobi → sifilitični tuberkulidi, četvrtasta
lubanja, destrukcija kosti, oštećenje kože, gluhoća, Hutchinsonovi zubi
- serološka dijagnostika: dokazivanje antilipidnih IgG protutijela → serološki
testovi Wassermann i VDRL
- liječenje: prokain-penicilin 100 000 j/kg/dan i.v. podijeljeno u 2 doze kroz
14 dana, 6-8 sati nakon prve injekcije javi se Herxheimerova reakcija u vidu
kratkotrajnog porasta temperature pa se dodaje prednizolon 1mg/kg
PNEUMONIJE NOVOROðENČETA
16
NEKROTIČNI NOVOROðENAČKI ENTEROKOLITIS
- akutna i potencijalno smrtonosna bolest sa brzim razvojem nekroze stijenke
crijeva s perforacijom i sekundarnim peritonitisom
- najčešće je zahvaćen dio ileusa i proksimalni dio kolona
- uzrok: nepoznat
- patogeneza: hipoksična ili ishemična ozljeda crijevne sluznice dovodi do
prodora bakterija koje proizvode plin u crijevnu sluznicu (pneumatosis
intestinalis)
- rizični faktori: nedonošenost, intrauterina hipotrofija, hipoksija i ishemija
crijeva
- klinička slika: počinje izmeñu 1.-10. dana života → napuhan trbuh,
povraćanje, sukrvavi proljev, poremećaji svijesti
- na RTG-u slika paralitičkog ileusa s brojnim razinama tekućine i zraka, te
pneumatoza crijeva (prisutnost zraka u stijenci pojedinih vijuga crijeva)
- liječenje: postaviti nazogastričnu sondu, i.v. nadoknada tekućine i
elektrolita, antibiotici (ampicilin + aminoglikozid + metronidazol)
- komplikacija: stenoza crijeva
- letalitet 20-40%
NEDONOŠČE
= novoroñenče koje je nošeno < 37 tjedana
- u 5-10 % trudnoća
- granica sposobnosti za ekstrauterini život nedonoščeta je oko 27 tjedana
gestacije i poroñajna težina oko 600 grama
- prijevremeni porod nastaje zbog:
u 50% nepoznate etiologije
nemogućnost uterusa da zadrži plod (dvojci, malformacije uterusa,
insuficijencija cerviksa)
ometanje tijeka trudnoće (teže bolesti majke, infekcije majke i ploda, gestoze)
prijevremeno odljuštenje posteljice
prijevremene kontrakcije maternice
- zaostajanje u intrauterinom rastu:
→ zbog fetalnih uzroka (kromosomske anomalije, infekcije)
→ zbog uzroka vezanih uz placentu (slabije razvijena placenta, infarkti)
→ zbog materalnih uzroka (gestoze, renalna ili srčana insuficijencija, teške
anemije, kronična pothranjenost)
- vanjski izgled nedonoščeta:
neproporcionalno velika glava
oslabljena spontana motorika
hipotonija muskulature
mekan toraks (uvlačenje ksifoida pri inspiriju)
tanka i mekana koža, bez lanugo dlačica
edemi tabana i dlanova
mekane i plosnate uške
nerazvijenost dojki i bradavica
u muške djece testisi u ingvinalnom kanalu, u ženske djece velike usne ne
pokrivaju male usne
- fiziološke osobitosti nedonoščeta:
nezrelost respiratornog sustava (periodično disanje, sklonost apneji, mala
količina surfaktanta, mekan i uzak prsni koš)
oslabljen refleks sisanja i gutanja → opasnost od aspiracije → prehrana
nazogastričnom sondom
teškoće termoregulacije
17
sklonost hipoglikemiji i hipokalcemiji
labilna acidobazna ravnoteža (sklonost acidozi) zbog nezrelosti pluća i
bubrega
povećana sklonost patološkoj novoroñenačkoj žutici
sklonost rahitisu i sideropeničnoj anemiji zbog male količine kalcija i željeza
- psihomotorički razvoj: : ne bi smio biti ugrožen samim prijevremenim roñenjem,
no nedonoščad i uz najbolje uvijete ipak kasnije od donošene nauče sjediti,
stajati, samostalno hodati i govoriti zbog zaostajanja u tjelesnom razvoju → veća
ugroženost od perinatalnog oštećenja mozga (perinatalna hipoksija, poroñajna
trauma, intrakranijalna hemoragija, nedovoljna prehrana, posebni uvjeti života
u inkubatoru) → češća cerebralna paraliza, poremećaj motorike, senzornih i
mentalnih funkcija, te smetnje ponašanja (minimalna cerebralna disfunkcija)
- njega nedonoščeta (inkubatori)
- prehrana nedonoščeta → nedonoščat se najčešče hrani putem nazogastrične
sonde (3-4 g/kg/dan proteina)
→ slabo razvijeni refleski sisanja i gutanja (koordinacija sisanja i gutanja i
disanja javlja se izmeñu 32 i 34 tjedna)
→ mali kapacitet želudca
→ opasnost od aspiracije želučanog sadržaja
→ nedovoljna sekrecija GI homona
- retinopatija nedonoščadi (retrolentalna fibroplazija) → poremećaj razvoja krvnih
žila mrežnice → predisponirajući čimbenici:
nezrelost djeteta u 90 % slučajeva spontana regresija,
primjena kisika u 10 % slučajeva krioterapija
- skrinig sluha u novoroñenačadi str. 392
18
ZAŠTITA MAJKE I DJETETA
ČIMBENICI KOJI UTJEČU NA ZDRAVLJE MAJKE I DJETETA:
→ zemljopisni i klimatski
→ izvori hrane i način njihova iskorištavanja
→ stupanj industrijalizacije i urbanizacije
→ gospodarski i društveni odnosi, kultura i vjera
→ prevalencija raznih uzročnika infekcija
→ čestoća i raspodjela pojedinih gena u populaciji
PROCJENA ZDRAVSTVENOG STANJA MAJKI I DJECE U ZAJEDNICI:

prirodno kretanje stanovništva (stope rañanja, umiranja, prirodnog prirasta, dobne strukture i
očekivanog trajanja života)
smrtnost (mortalitet)
pobolijevanje (morbiditet)
procjena učinkovitosti raznih programa intervencije (prevencija, otkrivanje, liječenje) – npr.
prevencija rahitisa, sideropenične anemije ili zubnog karijesa ili rano otkrivanje i tako bolje
liječenje razvojne displazije kukova, priroñene hipotireoze, fenilketonurije, nagluhosti ili
slabovidnosti
- razlikujemo :
→ negativna mjerila zdravlja (smrtnost, pobolijevanje)
→ pozitivna mjerila zdravlja (rodna težina i visina, antropometrijske mjere tijekom djetinjstva,
sekularna akceleracija rasta …)
DEFINCIJE
ŽIVOROðENO DIJETE = potpuno istisnut ili izvañen plod začeća iz majke, koji nakon odvajanja
diše ili pokazuje neki drugi znak života (kucanje srca, pulzacije pupkovine, uvjerljivo pokretanje
voljnih mišića)
GESTACIJSKA DOB = od 1. dana posljednje menstruacije do dana poroda
DOJENAČKO RAZDOBLJE = od roñenja do navršenih 365 dana života

NOVOROðENAČKO RAZDOBLJE = od roñenja do navršenih 28 dana života
RANO NOVOROðENAČKO RAZDOBLJE = od roñenja do navršenih 7 dana života
KASNO NOVOROðENAČKO RAZDOBLJE = od navršenih 7 dana do 28 dana života
POSTNEONATALNO RAZDOBLJE = od navršenih 28 dana do 365 dana života
PERINATALNO RAZDOBLJE = od navršena 22 tjedna gestacije do navršenih 7 dana života
RODNA TEŽINA = prva izmjerena težina fetusa ili novoroñenčeta nakon roñenja
• dijete male rodne težine < 2500 g
• dijete vrlo male rodne težine < 2000 g
• dijete izvanredno male rodne težine < 1500 g
NEDONOŠENO DIJETE (NEDONOŠČE) = dijete s gestacijom kraćom od 37 tjedana
DONOŠENO DIJETE = dijete s gestacijom 37 do 42 tjedna
PRENOŠENO DIJETE = dijete s gestacijom dužom od 42 tjedna
NATALITET = broj živoroñene djece na 1000 stanovnika tijekom jedne godine na odreñenom
području (RH 1996. 12,1 promila)
OPĆA SMRTNOST (MORTALITET) = broj umrlih na 1000 stanovnika odreñenog područja tijekom
jedne godine (RH 1996. 11,4 promila)
PRIRODNI PRIRAST = razlika izmeñu stope nataliteta i mortaliteta na 1000 stanovnika odreñenog
područja tijekom jedne godine (RH 1996. 0,8 promila)
1
FETALNA SMRT = smrt prije potpunog istiskivanja ili vañenja ploda iz majke bez obzira na trajanje
trudnoće (ne diše, nema otkucaja srca, pulzacija pupkovine ni voljnih pokreta)
• MRTVOROðENO DIJETE = rodna težina > 1000 g, gestacijska dob > 28 tjedana, duljina tjeme
– peta > 35 cm
• POBAČENI PLOD (POBAČAJ) = rodna težina < 1000 g, gestacijska dob < 28 tjedana , duljina
tjeme – peta < 35 cm (težinski kriterij) ILI rodna težina < 500 g, gestacijska dob < 22 tjedna,
duljina tjeme – peta < 25 cm (gestacijski kriterij)
SMRTNOST MAJKI (MATERALNI MORTALITET) = broj umrlih žena tijekom trudnoće ili tijekom
42 dana nakon trudnoće zbog bilo kojeg uzroka u vezi s trudnoćom ili zbog pogoršanja neke druge
bolesti uslijed trudnoće na 100 000 živoroñene djece na odreñenom području u odreñenoj godini
MORTINATALITET = broj mrtvoroñene djece s rodnom težinom većom od 1000 g na 1000 ukupno
roñene djece (mrtvoroñena + živoroñena) na odreñenom području u odreñenoj godini
PERINATALNA SMRTNOST = broj mrtvoroñene djece zbrojen s brojem živoroñene djece, ali umrle
do 7. dana života na 1000 ukupno roñene djece (mrtvoroñena + živoroñena) na odreñenom području u
odreñenoj godini
RANA NEONATALNA SMRTNOST = broj djece umrle prije navršenih 7 dana života na 1000
živoroñene djece na odreñenom području u odreñenoj godini
NEONATALNA SMRTNOST = broj djece umrle prije navršenih 28 dana života na 1000 živoroñene
djece na odreñenom području u odreñenoj godini
KASNA NEONATALNA SMRTNOST = broj djece umrle u dobi od navršenih 7, prije navršenih 28
dana života na 1000 živoroñene djece na odreñenom području u odreñenoj godini
POSTNEONATALNA SMRTNOST = broj djece umrle u dobi od navršenih 28, a prije navršenih 365
dana života na 1000 živoroñene djece na odreñenom području u odreñenoj godini
SMRTNOST DOJENČADI = broj umrle djece u prvoj godini života na 1000 živoroñene djece na
odreñenom području u odreñenoj godini
SMRTNOST DJECE PREMA DOBI = broj umrle djece odreñene dobi na 1000 djece te iste dobi na
odreñenom području u odreñenoj godini
ZDRAVSTVENO STANJE MAJKI I DJECE

smrtnost i obolijevanje majki → pokazatelj porodničke skrbi (krvarenje poslije poroda, sepsa,
gestoze)
perinatalna smrtnost i obolijevanje → pokazatelj kvalitete zdravstvene zaštite u trudnoći,
tijekom poroda i nekoliko dana poslije roñenja
→ fetalna smrtnost: intrauterine infekcije, insuficijencija placente, priroñene malformacije,
fetalni hidrops
→ smrtnost nedonoščadi: novoroñenačka dispneja, asfiksija, intrakranijska krvarenja, infekcije,
nekrotizirajući eneterokolitis
→ smrtnost donošene novoroñenčadi: priroñene malformacije, asfiksija, niska porodna težina,
porodna trauma, mekonijski aspiracijski sindrom, poremećaji disanja i krvotoka …
dojenačka smrtnost (1997. u RH 8,9 centila) → najveća u prvih 7 dana života
→ neonatalna: intrauterini zaostatak rasta, nedonošenost, gestoze, intrauterine infekcija, asfiksija,
intrakranijska krvarenja, komplikacije u vezi sa placentom i pupkovinom, perinatalne
infekcije, poremećaji disanja i krvotoka …
→ postneonatalna: nedovoljna i loša prehrana, infekcije, nedovoljna higijena, nedostupnost
zdravstvenoj zaštiti, siromaštvo…
smrtnost djece 1-4 godine → nesreće, kongenitalne anomalije, neoplazme
smrtnost djece 5-20 godina → neoplazme, nasilne smrti (nesreće, samoubojstva, ubojstva)
2
zdravstveni problemi mladih od 5 do 20 godina
kronične bolesti (neoplazme, alergije, kronične respiratorne bolesti, DM…)
nesreće
samoubojstva
zarazne bolesti
spolno prenosive bolesti
adolescentne trudnoće (češće gestoze, krvarenje u trudnoći i komplikacije pri porodu, te češća
fetalna smrt, prijevremeni porodi i rañanje djece niske porodne težine)
psihosocijalni problemi
PRETKONCEPCIJSKA ZAŠTITA
→ obuhvaća razdoblje od časa kada budući roditelji odluče dobiti dijete pa do početka trudnoće
→ cilj: utvrditi najpoželjniji termin za trudnoću, te istražiti i prevenirati moguće faktore rizika
promjena životnih navika (prehrana, pušenje, alkohol, kava, nehigijenska ophodnja s kućnim
životinjama, droge)
nakon prestanka uzimanja OK do planirane trudnoće trebala bi proći barem 3-4 mjeseca
nakon pobačaj ili poroda do planirane trudnoće trebalo bi proći barem 6-12 mjeseci
uzimanje lijekova u trudnoći svesti na najmanju moguću mjeru
infekcije opasne za plod tijekom trudnoće : rubeola, toksoplazmoza, hepatitis B, HIV, lues,
gonoreja → u seronegativnih žena provesti cijepljenje
prevencija fetomateralne izoimunizacije Rh antigenom: svakoj Rh (-) ženi unutar 72 sata od
poroda Rh (+) djeteta (kao i nakon pobačaj) treba injicirati anti D imunoglobulin
prijekonecepcijska regulacija dijabetesa
SISTEMATSKI PREGLEDI TRUDNICA I NOVOROðENČADI

- zašto? → rano otkrivanje gestoza, uroinfekcija, gestacijskog dijebetesa, prijetećeg pobačaja,
poremećaja rasta i hipoksije ploda
- 1. pregled izmeñu 8.-12. tjedna trudnoće (obuhvaća zdravstvenu i reproduktivnu anamnezu
trudnice, opći i ginekološki pregled, utvrñivanje trajanja trudnoće, ocjenu rizika za tijek i ishod
trudnoće)
- osnovni pregled uključuje mjerenje tjelesne težine i visine, arterijskog tlaka, mjerenje
koncentracije hemoglobina, utvrñivanje KG i Rh faktora, pregled mokraće i cervikalnog brisa,
serološke reakcije na odreñene infekcije, utvrñivanje fetomateralne senzibilizacije u Rh (-) majke
- kontrolni pregledi obavljaju se svaka 4 tjedna do 30. tjedna trudnoće, zatim svaka 2-3 tjedna do
36. tjedna trudnoće, a zatim jedanput tjedno do kraja trudnoće (obuhvaćaju praćenje napredovanja
trudnoće – porast i stanje uterusa, položaj ploda, kucaji čedinjeg srca, mjerenje RR, tj. težine i
praćenje pojave edema)
- u trudnoći bez komplikacije preporučuje se napraviti ultrazvučne preglede oko 18. tjedna i oko
34.-37. tjedna trudnoće
→ sistematski pregledi dojenčadi: antropometrijska mjerenja, ocjena kliničkog statusa i stanja

uhranjenosti, ocjena psihomotoričkog razvoja, procjena vida, sluha i razvoja govora, testovi za
otkrivanje displazije kukova, ocjena položaja testisa (važnost patronažne službe)
→ sistematski pregledi predškolske djece: otkrivanje poremećaja vida, sluha i govora,
ortopedskih anomalija
→ sistematski pregledi školske djece: ocjena zrelosti i sposobnosti djeteta za školu, otkrivanje
poremećaja vida, sluha i govora
3
RAST I RAZVOJ DJETETA
rast = povećanje dimenzija (visina, masa, opseg glave)
razvoj = kvalitativne promjene (diferenciranje i sazrijevanje)
faktori rasta :
• genetski faktori
• spol
• senzonske varijacije (brzina rasta u visinu najveća u proljeće, a brzina rasta tj. mase najveća u
jesen)
• rasa i ekološki uvjeti
• prehrana
• bolesti
• društveno i imovinsko stanje roditelja
• sekularni porast (= povećanje prosječene visine i težine djece i odraslih u odreñenoj populaciji
tijekom desetljeća)
Fizički rast djeteta ocjenjujemo krivuljama rasta, tj. mjerenjem tjelesne duljine (do 1. godine života),
tj. tjelesne visine i tjelesne težine. Na apscisi se obično nalazi kronološka dob, a na ordinati težina ili
visina. O odstupanju govorimo kada se dijete nalazi ispod 5 centila ili iznad 95 centila.
! krivulju općeg rasta slijede kostur, mišići, jetra i bubrezi

! krivulju općeg rasta ne slijede :
- mozak i lubanja (s 5 god. postižu 90 % mase mozga odraslog)
- spolni organi (ubrzan rast počinje od puberteta)
- limfno tkivo tonzila, adenoida i crijeva (maksimum razvoja prije puberteta, te smanjivanje
nastupom puberteta)
- potkožno masno tkivo (maksimum razvijenosti oko 9 mj., pa se do 8 god. smanjuje, a od tada
ponovno raste do adolescencije)
rast glave mjerimo frontookcipitalnim opsegom glave, rast glave najbrži je u prve tri godine života
procjena zrelosti – koštane dobi
→ rentgenska procjena sazrijevanja kostiju – usporedba RTG slika zapešća lijeve ruke sa
serijama standarnih slika u odgovarajućim atlasima (Greulich-Pyleov atlas)
→ procjena koštane dobi prema metodi Tannera i Whitehousea (TW2 metoda) – broj i veličina
karpalnih kostiju, epifize radijusa, ulne i kostiju prstiju izraze se brojčano prema ugovorenim
kriterijima u bodovima, te se, nakon što se zbroje svi bodovi, koštano dob očita iz postojećih
centilnih krivulja → početak puberteta vremenski se podudara sa pojavom sezamske kosti u
tetivi aduktora palca (u djevojčica oko 10,5 godina, u dječaka oko 12,5 godina)
RAZVOJ ZUBI
1.denticija : 5 – 9 mj. / 24 – 26 mj. (prvo centralni donji sjekutići, pa centralni i lateralni gornji
sjekutići) mliječni zubi = broj mjeseci - 6
2.denticija : 6 – 7 god. / 13 god. (prvo molari i donji centralni sjekutići, a završava izbijanjem
drugih trajnih molara)
3.denticija : 21 god. / 30 god.
4
IZRAČUNAVANJE TJELESNE POVRŠINE
⇒
novoroñenče 0,25 m2
⇒
2. god. 0,50 m2
⇒
5. god. 0,75 m2
⇒
9.god. 1,0 m2
⇒
12.god. 1,25 m2
⇒ odrasla osoba 1,75 m2
- podjela razvojne dobi :

! PRENATALNO RAZDOBLJE: od začeća do roñenja (prva 3 mjeseca embrionalno
razdoblje, na koje se nadovezuje fetalno razdoblje)
! DOJENAČKA DOB: od roñenja do kraja 1. godine života
! NOVOROðENAČKA DOB: prva 4 tjedna života
! PREDŠKOLSKA DOB: od početka 2. godine života do 6. godine života
! ŠKOLSKA DOB: od početka 7. godine života do puberteta (u djevojčica s 10 godina, u
dječaka s 12 godina)
! PUBERTET: od pojave prvih sekundarnih spolnih karakteristika do spolne zrelosti
! ADOLECENCIJA : od nastupa spolne zrelosti do završetka rasta i razvoja (u djevojaka s
16 – 18 godina, u mladića s 18 – 20 godina)
NOVOROðENČE
tj. težina = 3,4 kg (2,5–4,1)
tj. dužina = 50 cm (46–54)
opseg glave = 33–36 cm
U prva 2–4 dana života novoroñenče izgubi 7–10 % svoje mase zbog izbacivanja mekonija i
mokraće i zbog premalog unosa tekućine u odnosu na gubitke. Taj fiziološki pad težine bude
uspostavom laktacije nadoknañen izmeñu 10. i 14. dana života.
Novoroñenče se nalazi u položaju totalne fleksije.
DOJENČE
⇒ težina :
• do 3. mj. : + 750 g / mj.
• do 6. mj. : + 600 g / mj.
• do 9. mj. : + 450 g / mj.
• do 12. mj. : + 300 g / mj.
U dobi od oko 5 mjeseci udvostruči težinu koju je imalo na roñenju, a u dobi od godinu dana
je utrostruči.
⇒ dužina : do 12. mj. + 25 cm
⇒ opseg glave :
• do 6. mj.: 44 cm
• do 12. mj.: 47 cm
Velika fontanela naraste još malo u prvih 6 mjeseci života, a zatim se smanjuje, da bi se
negdje izmeñu 9. i 18. mjeseca potpuno zatvorila.
5
PSIHOMOTORIČKI RAZVOJ
postavljanje djeteta u potrbušni položaj (položaj totalne fleksije, tijekom prvog
mjeseca počinje proces kraniokaudalne ekstenzije, u dobi od 2 mj. može držati lice i
vrat izdignut za oko 45°, krajem 3 mj. pod pravim kutem, a u dobi od oko 6 mj.
odupire se čvrsto dlanovima o podlogu uz ispružene laktove /// Landauov refleks –
držanje dojenčeta za trup tako da lebdi potrbuške u horizontali)
promatranje dojenčeta dok leži na leñima uz pokus posjedanja povlačenjem za
podlaktice (nesimetrično držanje : na strani na koju je okrenuto lice, ekstremiteti su
ekstendirani, a na suprotnoj su flektirani, u 4. mj. držanje postaje simetrično, u 5. mj.
javljaju se prvi pokušaji podizanja glave od podloge /// pokus posjedanja – u
novoroñenčeta glave tone natrag pri pokusu, s 3 mj. zatiljak samo u početku pokusa
prati razinu leña, a sa 5 mj. postoji aktivna fleksija glave, vrata i donjih ekstremiteta pri
pokusu)
promatranje ponašanja djeteta u vertikalnom položaju (u sjedećem položaju do 4 mj.
postoji totalna kifoza, u 4. mj. kifoza je ograničena na donji dio kralježnice, a izmeñu 6
i 8 mj. većina dojenčedi sjedi samostalno /// u uspravnom položaju do 3. mj.
automatski hod, u 3. i 4. mj. faza astazije i abrazije, s 5 mj. ponovno odupiranje o
podlogu, s 10 mj. stoji sigurno uz pridržavanje za namještaj, većina djece prohoda
samostalno izmeñu 12 i 15 mjeseci)
procjena funkcije šake (u prva dva mjeseca prisutan refleks hvatanja, s 3 – 4 mj.
digitopalmarno hvatanje, s 6–7 mj. radiopalmarno hvatanje, do kraja prve godine
pincetni hvat)
ocjena okulomotorike i vida (tijekom drugog mjeseca razvije se jasna sposobnost
gledanja predmeta, sa 5. mj. razvijena konvergencija i akomodacija, sa 6. mj.
razvijeno prepoznavanje)
ocjena razvoja sluha i govora (slušanje se u potpunosti razvije tijekom četvrtog
mjeseca /// razvoj govora teče u dvije faze : predjezična i jezična, prijelaz iz jedne u
drugu je oko 8 mjeseci, s 12 mjeseci počinje pojedine slogove vezati uz odreñeno
značenje)
procjena razvoja društvenosti
MLAðE PREDŠKOLSKO DIJETE (druga godina života)

⇒ težina : + 2,5 kg
⇒ visina : + 12 cm
⇒ opseg glave : + 2 cm
PREDŠKOLSKO DIJETE U UŽEM SMISLU (treća do uključivo šesta godina)

⇒ težina : + 2 kg / god.
⇒ visina : + 6–8 cm / god.
RANA ŠKOLSKA DOB

⇒ težina : + 3 kg / god.
⇒ visina : + 6 cm / god.
PUBERTET
razvoj sekundarnih spolnih karakteristika → Tannerovi kriteriji i tablice (razvoj dojke, razvoj
pubične dlakavosti u djevojčica, razvoj muškog spolovila)
Srednja dob početka puberteta u djevojčica je oko 10 godina (povećanje prsa ili pojava
pubične dlakavosti). Srednja dob pojave menarhe je oko 13 godina.
Srednja dob početka puberteta u dječaka je oko 12 godina (povećanje testisa).
6
djevojčice dječaci zajedno
• razvoj prsa • razvoj pubične i • ubrzanje rasta
• ženski tip raspodjele aksilarne dlakavosti • dozrijevanje kostiju
masnog tkiva • rast penisa • porast srca i trbušnih
• razvoj vagine i • povećanje mišićne organa
uterusa mase
• rast pubične kosti • povećanje širine
ramena i dužine
stopala
!!! ZAOSTAO RAST = visina ispod petog centila za svoju dob ili prirast manje od 4
cm / god.
porodično zaostao rast
konstitucionalno usporen rast sa zakašnjelim pubertetom
primordijalno zaostao rast ( zaostajanje u rastu počinje već intrauterino )
zaostao rast zbog pothranjenosti
endokrinološki uzroci zaostala rasta
kromosomske anomalije ( Turnerov sindrom, trisomije 13, 15, 18 i 21 )
nasljedne metaboličke bolesti ( glikogenoze, lipidoze, aminoacidurije )
priroñene sistemske bolesti kostura
zaostao rast zbog kroničnih bolesti pojedinih organa
7
MEDICINSKA PSIHOLOGIJA DJETETA
BOLESNO DIJETE I LIJEČNIK
faze roditelja bolesnog djeteta:
→ stanje šoka
→ stanje odbijanja
→ stanje krivnje i osjećaja gubitka
→ stanje prilagodbe na novu situaciju
BOLESNO DIJETE U BOLNICI

→ do 6 mj. dijete boravak u bolnici doživljava kao promjenu dnevnog rasporeda (nemir, plakanje)
→ dijete najteže doživljava boravak u bolnicu u dobi 6 mjeseci do 4 godine (regresija, protest)
→ poslije 6. god. dijete se može aktivno uključiti u liječenje
faza protesta
faza očajanja
faza prividne prilagodbe
→ moguće posljedice nakon boravka u bolnici: uznemirenost, smetnje spavanja, loše navike u
prehrani, poremećaji higijenskih navika, smetnje ponašanja (prkos, napadi bijesa, nedruštvenost),
psihosomatski poremećaji (bolovi u trbuhu, glavobolje, povraćanje, osjećaj nedostatka zraka, ubrzan
rad srca, vrtoglavica, slabost…)
→ rješenje: što kraća hospitalizacija, kućno liječenje, «rooming in» → smještaj majke i djeteta u istoj
sobi kroz cijelo vrijeme boravka u bolnici
PSIHOGENA ENUREZA
= opetovano nevoljno mokrenje tijekom dana ili noći u krevet ili odjeću u dobi kada se očekuje da
djeca budu suha (tek od 4, 5 godine života) → otprilike sa 20 mj. se uspostavlja kontrola obavljanja
nužde
- češće noću
- razlikujemo:
→ primarna enureza (još nije uspostavljena kontrola mokrenja)
→ sekundarna enureza (uspostavljen voljni nadzor mokrenja)
- uzroci: genetsko naslijeñe, socijalni uzroci, organski uzroci, emocionalni faktori, neprimjereni
postupci pri vježbanju obavljanja nužde
- liječenje: imipramin, sintetski antidiuretski hormon, psihoterapija
ENKOPREZA = opetovano pražnjenje fecesa na neprikladnim mjestima, najčešće u odjeću

MOTORIČKE SMETNJE PONAŠANJA → njihanje glave ili tijela, udaranje glavom, čupanje kose,
griženje noktiju, TIK = iznenadan, brz, povratan, neritmičan, stereotipan motorički pokret ili
vokalizacija (* de la Tourettov tik )
POREMEĆAJI SPAVANJA (poremećaji spavanja: noćni strah, noćne more, mjesečarenje)
SINDROM HIPERAKTIVNOG DJETETA → Th: psihostimulansi, antidepresivi
8
ANAMNEZA U PEDIJATRIJI
identifikacija davaoca podataka
glavna tegoba
sadašnja bolest ( datum početka, prvi simptomi, opis svakog pojedinog
simptoma i točna kronologija, poduzete mjere, pretrage, liječenja )
anamneza razvoja ( prenatalni razvoj, porod, novoroñenačka dob, prehrana,
tjelesni razvoj, psihomotorički razvoj, navike, seksualni odgoj, škola, društvena
prilagoñenost )
cijepljenja
dosadašnje bolesti ( preboljele zarazne bolesti – opis, tijek, dob, liječenje,
komplikacije, posljedice; alergije, hospitalizacije, operacije, ozljede )
obiteljska anamneza
sažetak anamneze
PREGLED DJETETA ( str. 71 )

tj. visina, tj. težina
psihomotorička razvijenost
vitalne funkcije ( svijest, disanje, cirkulacija, tj. temperatura )
koža ( boja, pigmentacija, prokrvljenost, osipi, patološke promjene, razdioba

dlakavosti )
potkožno tkivo ( razvijenost, turgor i stanje hidracije, edemi )
limfni čvorovi ( palpabilnost i veličina, konzistencija, pokretljivost, bolnost )
mišići ( razvijenost, tonus )
kostur ( grube deformacije, znakovi rahitisa, znakovi displazije kukova )
glava
lice
oči ( položaj, bulbomotorika, nistagmus, strabizam, egzoftalmus, fotofobija, epifora,
konjunktivitis … )
nos ( sekrecija )
usta ( usne, zubi, sluznica, jezik )
ždrijelo ( nepčani lukovi, tonzile, stražnja stijenka, retronazalni sekret )
uši
vrat ( kočenje šije pri fleksiji, otekline, struma, limfni čvorovi, pulzacije )
prsni koš ( oblik, simetričnost, deformacije, interkostalna uvlačenja )
pluća ( frenkvencija disanja, znakovi i tip dispneje, kašalj, perkutorni i
auskultatorni nalaz )
srce
trbuh ( veličina, razina, vidljiva peristaltika, pupak, palpatorni nalaz )
spolovilo
okrajine ( simetričnost, paraliza, edemi, prokrvljenost, oteklina, pokretljivost )
kralježnica i leña ( zakrivljenost kralježnice )
neurološki status
9
VRUĆICA
KORISNI UČINCI VRUĆICE ŠTETNI I NEPOŽELJNI UČINCI VRUĆICE
signal postojanja bolesti subjektivni nelagodni osjećaj bolesti
mjerilo tijeka bolesti povećana potreba za energijom i kisikom
pojačavanje nespecifičnih imunosnih povećan napor za srce i respiraciju
reakcija
rizik od febrilnih konvulzija
rizik od trajnog oštećenja mozga
UZROCI VRUĆICE :
infekcija
dehidracija
neurogena vrućica
od lijekova
LIJEČENJE VRUĆICE :
fizikalne metode: močenje, zalijevanje ili tuširanje djeteta mlakom vodom, oblozi
od mlačne vode, davanje klizme mlačne vode
farmakoterapija – antipiretici
→ paracetamol – acetaminofen (Lekadol, Lupocet, Panadon) → početna doza
10-15 mg/kg, dalje svakih 6-8 sati 7-12 mg/kg (max. 60 mg/kg/dan)
→ NSAIL (ibuprofen) → 5-10 mg/kg svakih 6-8 sati (max. 60 mg/kg/dan)
→ ASK → NE prije 12 godina → 10-15 mg/kg svaka 4-6 sata (max. 30-65
mg/kg/dan)
BOL
kratkotrajne blaže boli
→ paracetamol
→ acetilsalicilna kiselina (u djece starije od 12 godina)
→ NSAIL ( ibuprofen, naproksen )
umjerene boli
→ kodein → 0,5-1 mg/kg svaka 4 sata (max. 4 mg/kg/dan)
teške boli
→ morfin → 0,1 mg/kg svaka 2-4 sata (i.v., i.m., s.c.) ili 0,01-0,06 mg/kg/sat u
trajnoj infuziji (max. 1,2 mg/kg/dan)
→ fentanil → 0,5-5 ηg/kg svakih 1-4 sata (i.v., i.m.) ili 1-5 ηg/kg/sat u trajnoj
infuziji
→ metadon → 0,1 mg/kg svakih 12 sati per os
10
KAŠALJ
- samo simptom
- oslobaña dišne puteve
- postoji produktivan i neproduktivan (suhi) kašalj
simptomatsko liječenje kašlja:

DA →
iscrpljujući neproduktivni kašalj
utvrñen uzrok kašlja, koji se ne može ukloniti specifičnim mjerama
učinak uzročne terapije se mora predugo čekati
NE →
svi oblici produktivnog kašlja (potrebna dobra hidracija, inhalacija vodene pare,
položajna drenaža, fizikalna terapija)
- farmakoterapija kašlja:
SEKRETOLITICI → razrijeñuju sekret i olakšavaju iskašljavanje
→ bromheksin (Bisolvon): 0,8 mg/kg u 3 davanja
→ acetilcistein (Fluimikan): 300 mg per os u 3 davanja
ANTITUSICI → potiskuju refleks kašlja
→ narkotični
kodein (Codeini phosphas): 0,2-0,25 mg/kg svaka 4 sata (max. 1,5 mg/kg/dan)
folkodin (Pholcodin): 0,5 mg/kg u 3 davanja
noskapin (Noscapin): 8 mg/kg u 3 davanja
→ nenarkotični
pentoksiverin (Toclase): 25-75 mg u 4 davanja
butamirat (Panatus, Supremin): 10-50 mg u 4 davanja
11
OTROVANJA DJECE
- najčešće u 2. ili 3. god.
- uzroci:
lijekovi (sedativi, trankvilizatori, hipnotici)
kemikalije
etanol
pesticidi
ugljik–monoksid
- osnovni postupci u liječenje akutnog otrovanja:
reanimacija (procjena općeg stanja unesrećenog, održavanje respiracije,
postavljanje venskog puta, suzbijanje šoka i konvulzija, nadzor RR, pulsa,
respiracije, temperature, stanja svijesti i diureze)
opći postupci detoksikacije
razrjeñivanje otrova (ispiranje vodom i sapunom kod djelovanja otrova
na kožu i konjunktivu)
inducirati povraćanje ili isprazniti želudac (pomoću sonde i 50-100 mL
fiziološke otopine, do 4 sata od ingestije otrova, kod peroralnog unosa
otrova) → kontraindicirano u bolesnika s konvulzijama, u komi ili nakon
ingestije koroziva, petroleja i detrgenata
davanje aktivnog medicinskog ugljena (predškolskoj djeci 15-30 g,
školskoj djeci 100 g)
poticanje izlučivanja otrova (laksativi – gorka sol 250 mg/kg, forsirana
diureza pomoću 20 %-tne otopine manitola i.v. svakih 4-6 sati)
→ alkalizacija mokraće (pomoću natrij-hidrogenkarbonata) → kod
otrovanja salicilatima, fenobarbitonom i nitrofurantoinom
→ zakiseljavanje mokraće (pomoću NaCl-a) → kod otrovanja kinidinom,
efedrinom i amfetaminom
identifikacija otrova
davanje specifičnog protuotrova – antidota
VRSTA OTROVA ANTIDOTI

ugljik monoksid 100 %-tni kisik
morfin nalokson (2,5-5 mg/kg i.v.)
otrovi koji stvaraju methemoglobin metilensko modrilo (0,1 mL/kg 1%-tne
otopine i.v. kroz 10 min)
kolinergici ( organofosforni pesticidi ) atropin–sulfat (0,01-0,05 mg/kg s.c. ili
i.v. svakih 5-10 min)
paracetamol acetil–cistein (140 mg/kg per os ili 150
mg/kg u 200 mL 5 %-tne glukoze kroz
15 min)
benzodiazepini flumanezil (0,01-0,02 mg/kg i.v. kroz
1-2 min)
atropin fizostigmin (0,5 mg i.v.)
primjena simptomatske i opće potporne terapije
SIMPTOMI MOGUĆI OTROV
zažareno lice, vrućica, suha usta, midrijaza atropin
koma, depresija disanja, sužene zjenice opijati, morfin
slinjenje, suženje, boli u trbuhu, sužene organofosforni spojevi, gljive
zjenice
hiperpneja, povraćanje, povišena temperatura salicilati
- kod svakog otrovanja potrebno je uzeti :

mokraća (puna velika epruveta)
serum (centrifugirati 5 mL krvi da se dobije 2–3 mL seruma)
želučani sadržaj dobiven sondom prije ispiranja (sačuvati u hladnjaku)
NEPOSREDNI POSTUPAK SA DJETETOM OTROVANIM NEPOZNATOM TVARI

→ procijeniti vitalne funkcije i opće stanje
→ pristupiti reanimaciji
→ osigurati intravenski put za primjenu lijekova
→ suzbiti cirkulacijski šok
→ suzbiti konvulzije (diazepam 0,1-0,3 mg/kg i.v. ili rektalno)
→ nadzirati disanje, puls, tlak, stanje svijesti, temperaturu i diurezu
→ isprati želudac (ako nema kontraindikacija)
→ dati medicinski ugljen
→ spremiti u hladnjak: povraćeni sadržaj, želučani sadržaj, epruvetu prvog
izlučenog urina, 10 mL heparinizirane krvi
POREMEĆAJI PROMETA VODE, ELEKTROLITA, MINERALA I
POREMEĆAJI ACIDOBAZNE RAVNOTEŽE
ECT (plazma + intersticijska tekućina): Na+ , Cl-
ICT: K+, fosfatni i proteinski anioni
ukupna tjelesna voda :

• novoroñenče 80 %
• odrasli 60 – 65 %
DNEVNE POTREBE ZA VODOM

novoroñenče: 60 mL/kg
dojenče: 100-150 mL/kg
predškolsko dijete: 1000 mL + 50 mL za svaki kg preko 10 kg
školsko dijete: 1500 mL + 20 mL za svaki kg preko 20 kg
adolescent: 3000 mL
gubici vode :
→ kroz kožu znojenjem
→ kroz respiracijsku sluznicu disanjem
→ kroz bubrege u obliku mokraće
→ kroz crijevo u obliku stolice
! otopina za parentalno održavanje ravnoteže vode i elektrolita : NaCl 25 ml, KCl 25

ml, 5 % - tna glukoza do1000 ml
patološki gubici tekućine :

povišena tjelesna temperatura (> 37°C, za svaki l°C + 12 %)
povišena temperatura okoline (> 30°C, za svaki l°C + 30 ml/kg)
hiperventilacija (+ 20 – 50 %)
cistična fibroza (10-20 mmol Na i Cl na 1000 mL otopine)
proljevi (za blagi proljev 10-25 ml/kg/dan, za umjereni proljev 25-50
ml/kg/dan, za teški proljev i do 75 ml/kg/dan)
povraćanje (obustaviti oralnu prehranu, staviti trajnu nazogastričnu sondu,
sakupljati, mjeriti i analizirati povraćeni sadržaj, te nadoknaditi tekućinu u
istom volumnu i sastavu parenteralno)
poliurija (patološki povećan volumen mokraće → mjeriti volumen i osmolarnost,
te nadoknañivati isti volumen davanjem otopine parenteralno)
1
DEHIDRACIJA
= nedostatak, tj. smanjen zaliha vode i elektrolita u organizmu → procjena
dehidracije moguća je ako nam je poznata tj.težina djeteta neposredno prije početka
akutne bolesti koja je izazvala dehidraciju – akutni pad težine u gramima izravno je
mjerilo za deficit tekućine u mililitrima
stupanj simptomi dehidracije deficit tekućine (mL/kg)

dehidracije novoroñenče dojenče
blaga podočnjaci, suh jezik, žeñ 50 30
umjerena halonirane oči, ušiljen nos, suha usta i
do 100 do 60
jezik, oslabljen turgor, oligurija
teška hiperpneja, gornji simptomi + znakovi
hipovolemičnog šoka: bljedilo, hladna
i oznojena koža, sitan i frenkventan
do 150 do 100
puls, tahikardija, tihi srčani tonovi,
smanjen pulsni tlak, sopor, koma,
anurija
IZOOSMOLARNA (IZONATREMIČNA) DEHIDRACIJA

→ jednak gubitak vode i elektrolita
uzroci: povraćanje, proljevi, poliurija kod DM ili renalne insuficijencije
HIPEROSMOLARNA (HIPERNATREMIČNA) DEHIDRACIJA
→ gubitak vode veći od gubitka elektrolita
uzroci: znojenje, hiperventilacija, dijabetes insipidus
→ ICT dehidracija: pomućenje svijesti, sopor, koma, cerebralne konvulzije
HIPOOSMOLARNA (HIPONATREMIČNA) DEHIDRACIJA
→ gubitak elektrolita veći od gubitka vode
uzroci: znojenje kod cistične fibroze, poliurija kod adrenalne insuficijencije
→ ECT dehidracija: oslabljen turgor, hipovolemično zatajenje cirkulacije
HIPERHIDRACIJA I EDEMI
= povećanje ukupnog volumena tjelesne tekućine
↑ ECT: edemi
↑ ICT: ↑ tj. težine ili simptomi IC edema mozga ( glavobolja, mučnina, pomućenje
svijesti )
IZONATREMIJSKA HIPERHIDRACIJA: kod srčanih, bubrežnih ili jetrenih bolesti
HIPONATREMIJSKA HIPERHIDRACIJA: kod davanja prevelikih količina vode bez

elektrolita, kod sindroma neprikladne sekrecije ADH
HIPERNATREMIJSKA HIPERHIDRACIJA
2
Na+ : 130 – 150 mmol/L plazme
HIPONATREMIJE
PSEUDOHIPONATREMIJA = prividna hiponatremija koja nastaje kada je u plazmi jako
povećana koncentracija lipida
• hiponatremijska dehidracija
- gubitak natrija je veći od gubitka vode → smanjen ECT
- kod primjene diuretika, renalne tubularne acidoze, proljeva, znojenja
- liječenje: infuzija izotonične otopine NaCl
• dilucijske hiponatremije
- gubitak natrija bez gubitka vode → malo povećan ECT, ali bez edema
- kod sindroma neprikladne sekrecije ADH
- liječenje: ograničenje unosa vode
• hiponatremije s edemima
- retencija vode je veća od retencije natrija → povećan ECT s edemima
- kod srčane insuficijencije, nefrotskog sindroma, jetrene ciroze, bubrežne
insuficijencije
- liječenje: diuretici, ograničenje unosa vode
- simptomi hiponatremije : pospanost, apatija, mišićni krampi, anoreksija, oslabljeni tetivni

refleksi, konvulzije …
HIPERNATREMIJE (kod pretjeranog znojenja, dijabetes insipidusa, smanjenog

osjeta žeñi …)
K+ : 4 – 5,6 mmol / L plazme
KALIPENIJA (smanjenje zalihe kalija)

- zbog smanjenog unosa ili povećanog gubitka kalija iz organizma
- K i H se izlučuju u zamjenu za Na → «paradoksalna acidurija» kod metaboličke alkaloze
- uzroci kalipenije:
• gastrointestinalni (povraćanje, proljev)
• renalni (alkaloza, diuretici, nefritisi ili nefropatije) …
- simptomi kalipenije: mišićna slabost, oslabljeni tetivni refleksi, pareze
HIPERKALEMIJA
- uzroci hiperkalemije: acidoza, insuficijencija bubrega, transfuzija krvi…
- simptomi hiperkalemije: parastezije, pareze, bradikardija, aritmije …
- liječenje hiperkalemije: prekid unosa kalija, glukoza, inzulin, NaCl, Ca
3
LIJEČENJE DEHIDRACIJE:
→ utvrditi stupanj dehidracije: znakovi hipovolemije, Na, K, poremećaji acidobazne
ravnoteže
→ tijekom liječenja potrebno je pratiti Na, K, Cl, pH, pCO2, Hco3, hematokrit,
volumen, osmolarnost
rehidracija oralnim putem → ako ne povraća (voda ili čaj s glukozom i

elektrolitima)
1. nadoknaditi deficit
2. tekućina za osnovne fiziološke dnevne potrebe
3. novi patološki gubici
intravenska rehidracija – prva pomoć
→ i.v. 20 ml/kg izotonične otopine (NaCl, glukosalina, Ringerova otopina)
kroz 15 – 30 min
infuzijska terapija dehidracije
faze trajanje sastav otopina volumen otopine

I faza : suzbijanje 1 – 2 sata izotonična NaCl 20 ml/kg
hipovolemije p.p. plazma ili 10 ml/kg
zamjene
II faza : nadoknada 12 – 24 sata *posebna otopina 200 – 250 ml/kg (u
vode i natrija i težoj acidozi 3 mL/kg
uspostava 1 M NaHCO3)
acidobazne ravnoteže
III faza : održavanje 3 – 4 dana otopina za 100 – 150 ml/kg na
postojeće hidracije i održavanje ravnoteže dan
nadoknada kalija vode i elektrolita u
fiziološkim uvjetima
uz dodatak KCl 3 ml/kg na dan
Sastav otopina za drugu fazu rehidracije kod izonatremijske dehidracije → 1000 ml

otopine: 80 mmol Na, 20 mmol K, 100 mmol Cl, 50 g glukoze
Rp/ 0,95% NaCL 250ml ili Rp/ 1M NaCL 40ml

1M KCL 10ml 1M KCL 10 ml
50% glukoze 25ml 5% glukoze 500ml
5% glukoze 500ml
→ sastav kao i
Sastav otopina za drugu fazu rehidracije kod hiponatremijske dehidracije→
gore uz dodatak još 10 mL/kg 1M NaCL.
Sastav otopina za drugu fazu rehidracije kod hipernatremijske dehidracije → 1000 ml

otopine: 30 mmol Na, 30 mmol hidrogenkarbonata, 40 mmol K, 40 mmol Cl, 100 g
glukoze
Rp/ 1M NaHCO3 15ml

1M KCL 20ml
10% glukoze 500ml
4
POREMEĆAJI ACIDOBAZNE RAVNOTEŽE
HCO3 PCO2 pH
(metabolička (respiracijska (7,35-7,45)
komponenta) komponenta)
METABOLIČKA ACIDOZA
nepotpuno kompenzirana ↓↓ ↓↓ ↓
potpuno kompenzirana ↓↓ ↓↓ N
METABOLIČKA ALKALOZA
nepotpuno kompenzirana ↑↑ ↑ ↑
potpuno kompenzirana ↑↑ ↑↑ N
RESPIRACIJSKA ACIDOZA
nepotpuno kompenzirana ↑ ↑↑ ↓
potpuno kompenzirana ↑↑ ↑↑ N
RESPIRACIJSKA ALKALOZA
nepotpuno kompenzirana ↓ ↓↓ ↑
potpuno kompenzirana ↓↓ ↓↓ N
NEIZMJERNI ANIONI ( ANIONSKI PROCJEP ) = Na - ( Cl + HCO3 ) ⇒ nor. 8-

15 mmol/L
podjela poremećaja acidobazne ravnoteže prema uzroku:

respiracijske (primarni uzrok je smanjena ili povećana alveolarna ventilacija, što ima za
posljedicu ↓ ili ↑ parcijalnog tlaka CO2 u tjelesnim tekućinama) → kompenzacijske
reakcije metaboličke komponente
→ respiracijska acidoza: nastaje kada je ↓ alveolarna ventilacija, što dovodi do ↑
produkcije ugljične kiseline u organizmu
- uzroci: bolesti respiracijskog sustava, poremećaji CNS-a ili perifernog živčanog
sustava
- razlikujemo:
akutna respiracijska acidoza: nastaje nekoliko minuta nakon potpunog prestanka
disanja → u većini slučajeva nekompenzirana, očituje se somnolencijom, komom i
zatajenjem cirkulacije, postoji opasnost od aritmija i asistolije zbog kalipenije
kronična respiracijska acidoza: kod kroničnih plućnih bolesti
- ↑ pCO2 izaziva puferske reakcije, ulazak H iona u st. u zamjenu za K, te renalnu
kompenzacijsku reakciju u obliku povećanog izlučivanja amonijaka
- liječenje: suzbijanje plućne bolesti, kisik, renalna kompenzacija
→ respiracijska alkaloza: kod veće ventilacije od potrebne
- uzroci: bolesti CNS-a, emocionalno uzrokovana hiperventilacija, otrovanje salicilatima
- liječenje: suzbijanje osnovnog uzroka, optimalna hidracija, te K i Ca kao prevencija
hipokalcemičke tetanije
metaboličke (primarni uzrok je smanjena ili povećana koncentracija H iona) →
kompenzacijske reakcije respiracijske komponente
→ metabolička acidoza: patološki proces sa povećanjem H-iona
- zbog povećanog dotoka nehlapljivih kiselina (normkloremične acidoze) →
neizmjereni anioni > 15 mmol/L
- zbog povećanog gubitka bikarbonata (hiperkloremičke acidoze) → neizmjereni anioni
8-15 mmol/L
- liječenje:
liječenje osnovne bolesti (proljev, dijabetes, hipoksija…)
potpomaganje fizioloških funkcija (respiracija, cirkulacija, ekskretorna funkcija
bubrega)
5
izravna korekcija unošenjem pufera → svaku metaboličku acidozu sa pH < 7,25
treba korigirati bazama → količina hidrogenkarbonata koju treba dati prikazan je
formulom: broj mL 1M NaHCO3=(BE)x(kg)x0,3 (polovicu ove tekućine infundirati
u 2 sata, ostalo kroz 8 sati) → BE je deficit baza, a kg tjelesna masa u
kilogramima
→ metabolička alkaloza: zbog povećanog gubitka H-iona ili zbog retencije bikarbonata
u ekstracelularnom prostoru, najčešći uzroci:
povraćanje želučanog sadržaja (npr. kod hipertrofične stenoze pilorusa)
smanjenje ukupne zalihe kalija = kalipelična metabolička alkaloza → «paradoksna
acidurija» (K se čuva, a H izlučuje)
- «svaka metabolička alkaloza izaziva deficit K, a deficit K metaboličku alkalozu»
- liječenje: suzbijanje primarnog uzroka, te nadoknada Na, K i Cl (otopine NaCl i KCl)
SLOŽENI ACIDOBAZNI HCO3 PCO2 pH

POREMEĆAJI
METABOLIČKA ACIDOZA S
RESPIRACIJSKOM ACIDOZOM ↓ ↑ ↓↓
METABOLIČKA ALKALOZA S
RESPIRACIJSKOM ↑ ↓ ↓↓
ALKALOZOM
METABOLIČKA ACIDOZA S
RESPIRACIJSKOM ↓ ↓ N
ALKALOZOM
METABOLIČKA ALKALOZA S
RESPIRACIJSKOM ACIDOZOM ↑ ↑ N
6
POREMEĆAJI METABOLIZMA KALCIJA I FOSFATA
RAHITIS
= poremećaj mineralizacije (nedovoljno ulaganje kalcija i minerala) u području
metafize kostiju koje rastu (u odraslih taj poremećaj naziva se osteomalacija)
! osteoporoza je proporcionalan gubitak ukupne koštane mase i koštanog minerala
RAHITISI ZBOG PRIMARNOG NEDOSTATKA KALCIJA SA SEKUNDARNOM

HIPERPARATIREOZOM
→ hipovitaminski rahitis
- uzroci: nedovoljno izlaganje sunčevu svjetlu, nedovoljan unos vit. D)
- laboratorijski nalazi: ↑ AF, ↓ fosfat, ↓ ili nor. Ca
→ rahitis u okviru sindroma malapsorpcije
- uzroci: glutenska enteropatija, cistična fibroza
- liječenje: 50000 jedinica vit. D i.m. jedanput na mjesec
→ rahitis u bolestima jetre
- ometano pretvaranje vit. D u aktivni oblik
- liječenje: kalcitriol 200 ng/kg/dan per os
→ rahitis zbog antikonvulziva
- ubrzavaju razgradnju 25-OHD na inaktivne produkte
- liječenje: 400 j. kalciferola/dan
→ renalna osteodistrofija
- retencija fosfata s hipokalcijemijom zbog kronične glomerularne insuficijencije
- klinička slika: zaostajanje u rastu, boli i deformacije kostiju
- laboratorijski nalazi: znakovi kronične glomerularne insuficijencije, ↑ ili nor. fosfat, ↓ Ca, ↑ AF
- liječenje: smanjiti unos hrane s puno fosfata, kalcijev karbonat (smanjuje resorpciju fosfata uz
crijeva), kalcitriol, kalcij
→ pseudodeficitni vitamin–rezistentni rahitis
- nasljedni nedostatak enzima za pretvorbu 25-OHD u 1,25(OH)2D oblik
- velika sklonost hipokalcemičnoj tetaniji
- liječenje: kalcitriol 10-15 ng/kg/dan per os
RAHITISI ZBOG PRIMARNOG NEDOSTATKA FOSFATA BEZ SEKUNDARNE

HIPOPARATIREOZE
→ X-vezani nasljedni hipofosfatemični vitamin–rezistentni rahitis (porodična hipofosfatemija,
fosfatni dijabetes)
- simptomi se javljaju tijekom druge godine života, nema hipotonije mišića, hipokalcemične
tetanije i neurovegetativne labilnosti, osobe su niskog rasta
- radi se o poremećaju resorpcije fosfata u proksimalnim tubulima bubrega
- laboratorijski nalazi: ↑ AF, ↓ fosfat, hiperfosfaturija, nor. Ca, nor. PTH
- liječenje: fosfat 2-5 g/dan per os u 4-6 davanja, kalcitriol 20-60 ng/kg/dan per os
→ Fanconi–Debre–De Tonijev renalni tubularni sindrom
→ proksimalna renalna tubularna acidoza
→ onkogeni rahitis (tumori proizvode tvar koja ometa resorpciju fosfata)
→ nedovoljan unos fosfata
→ pseudodeficitni vitamin–rezistentni rahitis tip II
- nereagiranje ciljnog organa na vit. D zbog nasljednog nedostatka receptora za 1,25(OH)2D u
epitelu crijeva), postoji totalna alopecija
- liječenje: kalcitriol, kalcij
7
- klinička podjela rahitisa s obzirom na uspješnost liječenja vitaminom D :
hipovitaminski ( karencijski ) rahitis – uspješno se liječi vitaminom D
5000 jedinica vitamina D / dan peroralno u tijeku najmanje 3 tjedna, tj. do normalizacije AF,
kada treba smanjiti dozu vitamina D na profilaktičku dozu od 400 do 1000 jedinica / dan
vitamin rezistentni rahitisi – potrebne visoke doze vit. D ili nadomještanje fosfatima
RAHITOGENA TETANIJA → obično u proljeće padne u neke djece razina kalcija u

plazmi ispod normale, uz istodobni porast koncentracije fosfata pa se javlja
rahitogena tetanija
- klinička slika hipovitaminskog rahitisa :

kraniotabes = omekšanje parijetalne i okcipitalne kosti, javlja se u tijeku drugog
mjeseca života
zadebljanja metafiza dugih kostiju (dvostruki zglobovi)
rahitična krunica = zadebljanja kostohondralnih spojeva obostrano na toraksu
Harrisonova brazda = poprečno udubljenje na prednjoj strani toraksa, na mjestu
gdje se iznutra za rebra hvata dijafragma
četvrtasta lubanja
rahitična kifoza – javlja se krajem prve godine života, kada dijete počne sjediti
deformacije nogu (o– ili x–noge ) – kada dijete počne hodati
hipotonija mišića
neurovegetativna labilnost (razdražljivost, nesanica, loš apetit, znojenje)
HIPOKALCEMIČKA TETANIJA = pojava pojačane podražljivosti perifernih živaca i

CNS – a uzrokovana promjenama ionskog sastava tjelesnih tekućina → zbog ↓ Ca, ↓
Mg, ↓ H, ↑ K / / / Th : kalcijev glukonat 2 ml/kg i.v. tijekom 10 min
simptomi: karpopedalni spazmi (porodničarska ruka), trnci u rukama i nogama,

laringospazam, grčevi, povraćanje, somnolencija …
LATENTNA TETANIJA = tetanija koja još nema simptoma, ali se oni mogu izazvati
ishemičkim, mehaničkim ili električnim podraživanjem → promjene u EKG-u:
produljenje QT intervala, pojava repetitivnih izbijanja u obliku dubleta ili tripleta
Trousseauov znak = izaziva se pomoću tlakomjera, tako da se komprimira
nadlaktica što dovodi do karpalnog spazma, tj. pojave porodničarske ruke
Chwostekov znak = mehaničkim podraživanjem n. facijalisa (npr. udarcem ispred
uha) izaziva se kontrakcija m. orbicularisa oculi s trazejm vjeñe
8
prehrana
bjelančevine
masti
ugljikohidrati (u dojenačkoj dobi laktoza iz majčina mlijeka)
vitamini
minerali (Na, K, Cl, Ca, P, Mg, S)
oligoelementi (Fe, J, Zn, F)
voda
mlijeko i mliječni proizvodi → izvor bjelančevina i kalcija

meso, riba, jaja → izvor bjelančevina, željeza i vitamina B
voće i povrće → izvor vitamina C i drugih vitamina
žitarice → izvor ugljikohidrata i vitamina B
masnoće i slatkiši → izvor masti i energije
pića → izvor vode
dob voda ml/kg energija kcal/kg bjelančevine g/kg

0 – 3 mj. 180 120 2,3
7 – 9 mj. 150 110 1,5
10 – 12 mj. 150 105 1,2
4 – 6 god. 100 90 1,0
10 – 12 god. 70 70 0,9
! esencijalne aminokiseline (organizam ih ne može sintetizirati):

→ valin
→ leucin
→ izoleucin
→ lizin
→ treonin
→ triptofan
→ fenilalanin
→ metionin
→ histidin
→ ? tirozin (iz fenilalanina) → u dojenačkoj dobi nema fenilalanin hidroksilaze
→ ? cistin (iz metionina) → u dojenačkoj dobi nema cistationaze
! nezasićene masne kiseline: linolna, alfa – linolenska, ? arahidonska ( iz linolne )

↓
sinteza prostaglandina i tromboksana
liposolubilni vitamini: A,D,K,E

vodotopljivi vitamini: C, B
1 g ugljikohidrata → 4 kcal
1 g masti → 9 kcal
1 g bjelančevina → 4 kcal
1
BM : + 1°C → + 10 % BM
energetske potrebe u 1. god. života : 100 – 120 kcal / kg
preporuča se dojenje do 4 ili 6 mjeseca života, a nakon toga, uz dodatak

odgovarajuće miješane hrane, do navršene prve godine života
RAZLOZI U PRILOG DOJENJU

→ biokemijski sastav mlijeka prilagoñen je potrebama novoroñenčeta
→ optimalna probavljivost majčinog mlijeka
→ zaštita djece od infekcija
→ prevencija alergije
→ poticanje emotivne veze majka-dijete
→ najjeftinije
! kod dojenja u 1. mj. dodavati vit. D, a nakon 6. mj. i željezo

! radi prevencije hemoragijske bolesti danas se svakom novoroñenčetu neposredno
nakon roñenja daje vit. K
SASTOJCI U 100 mL u KOLOSTRUM ŽENINO MLIJEKO KRAVLJE MLIJEKO

gramima
voda 86,9 87,6 87,3
bjelančevine 2,5 1,2 3,2
(kazein, proteini sirutke) (može dovesti u
proteini sirutke: α- novoroñenčeta do osmotskog
laktalbumin, laktoferin, opterećenja bubrega i kasne
imunoglobulini, lizozim… metaboličke acidoze)
omjer proteini sirutke / kazein 60/40 20/80
ugljikohidrati 5,7 7,0 4,8
(sadrži bifidus faktor →
pomaže razvoj
fiziološke crijevne
flore- laktobacila)
masti 2,8 3,8 3,7
minerali 0,3 0,2 0,7
Na 0,7 2,5
K 1,4 3,5
Cl 1,2 2,9
Ca 0,8 3,1
fosfor 0,5 3,2
puno IgA, manje IgM i
IgG, makrofazi, B i T
limfociti
STERILNO KONTAMINIRANO
cistein metinon
LIPAZA (omogućuje
potpunije iskorištavanje
masti)
neproteinski dušični
spojevi
POSTOTAK DOJENE DJECE:

do sedmog dana 85-90%, 1 mjesec 50-70, 3 mjeseca 20-40%
2
promjene majčinog mlijeka :
kolostrum (1.–3. dan): žućkast, zaštitna funkcija – daje imunoglobuline i protutijela,
sadrži najviše bjelančevina
prijelazno mlijeko (4.–14. dan): promjenjivog sastava iz dana u dan → opada
sadržaj bjelančevina i imunoglobulina, a raste sadržaj masti, laktoze i ukupne
energije
zrelo mlijeko (krajem 1. mj. dojenja): 68 kcal / 100 mL
do 4. dana : 50 mL / dan
4. – 14. dan : 100 – 500 mL / dan sekrecija mlijeka
od 14. dana : 800 – 1000 mL / dan
!!! na početku podoja prvo mlijeko (više vode, manje masti), a nakon toga zadnje ili
skriveno mlijeko (manje vode, više masti)
fiziologija laktacije :
I. mamogeneza (rast dojki)
II. laktogeneza (početak sinteze i sekrecije mlijeka)
III. galaktopoeza (proces dugotrajne sinteze, sekrecije i otpuštanja mlijeka) →
sisanje potiče izlučivanje oksitocina i prolaktina
ABLAKTACIJA = prestanak laktacije i dojenja, nastupa spontano za 14 dana kada

nema podraživanja dojke sisanjem
dnevni raspored dojenja :

neograničeno dojenje
kontrolirani način dojenja (svaka 3–4 sata, podoj se prekida nakon 20 min sisanja
na jednoj dojci)
!!! položaj djeteta pri dojenju: hvat kolijevke, hvat lopte za ragbi (dijete treba staviti u
usta cijelu bradavicu i što veći dio areole)
kontraindikacije za dojenje :
apsolutne
• od majke: karcinom dojke, aktivna tuberkuloza, psihoza, infekcija virusom HIV – a
• od djeteta: galaktozemija
privremene
• bolne i ispucane bradavice
• uvučene ili jako plosnate bradavice
• prepunjenost dojki – začepljenje mliječnog kanalića
• mastitis (Staphylococcus aureus, E.coli) → klinička slika: nagli početak, 2-3 tjedna
nakon poroda, temperatura, mialgije, zimica, crvena dojka → liječenje: amoksicilin,
penicilin, eritromicin
• nedostatak mlijeka
• bolesti djeteta (djeca s rascjepom usne ili nepca, djeca s neurološkim oštećenjima ili
Downovim sindromom, začepljenje nosića…)
• bolesti majke (hepatitis B, gripa, DM…)
dojenje i lijekovi
NE: bromokriptin, citostatici, dietilbestrol, ergotamin, kloramfenikol, litij, tetraciklini
3
DA: aspirin, adrenalin, aminofilin, eritromicin, inzulin, kortikosteroidi, aminoglikozidi,
morfin, paracetamol, penicilin, tiroksin
prehrana dojilje: + 500 kcal
žena može zatrudnjeti 6 tjedana nakon poroda
UMJETNA PREHRANA DOJENČETA

= hranjenje djeteta bilo kojim mlijekom, osim majčinim
→ kravlje mlijekom ima 3 puta više proteina i minerala, te za 1/3 manje šećera, kravlje
mlijeko je kontaminirano, majčino sterilno, majčino mlijeko sadržava imunosno aktivne tvari,
kravlje mlijeko je teže probavljivo jer sadržava više masti, majčino mlijeko sadrži lipazu, koja
olakšava razgradnju masti, majčino mlijeko sadrži bifidus faktor, koji potpomaže održavanje
fiziološke flore u crijevima
vrste mlijeka za umjetnu prehranu:

TVORNIČKI PRIPRAVCI MLIJEKA Za DOJENČAD (početna, prijelazna)
→ adaptacija mliječnih proteina
→ dodavanje biljnih ulja
→ dodavanje laktoze i maltodekstrina
→ smanjivanje koncentracije soli
→ prilagoñavanje energetske gustoće i omjera hranjivih tvari
→ obogaćivanje vitaminima i željezom
KOMERCIJALNO KRAVLJE MLIJEKO IZ INDUSTRIJSKIH MLJEKARA
(punomasno, najbolje u prahu)
SVJEŽE, NEPRERAðENO KRAVLJE MLIJEKO
TVORNIČKI PRIPRAVCI DOJENAČKE HRANE OD SOJE (kod galaktozemije)
HIPOALERGENA TVORNIČKA MLIJEKA ZA DOJENČAD
priprema nativnog ili komercijalnog kravljeg mlijeka za prehranu dojenčeta :

1. kuhanje
2. razrijeñivanje
• do 1. mj. → 1 : 1
• 1.– 6. mj. → 1 : 2
• 6. – 12. mj. → nerazrjeñeno
3. zaslañivanje (5 % šećera i 2 % polisaharida)
4. ukuhavanje 1,5 %- tnog ulja u mliječnu mješavinu
adaptirana mlijeka: Bebimil, Humana

djelomično adaptirana mlijeka: Bebiron, Humana 2, Laktovit plus
mlijeka sa posebnom namjenom
HUMANA sadrži na 100 ml 2,8 g kazeina, laktoglobulin, 1,7 g masti, 10,1 g
ugljikohidrata 0,83 g minerala → energija 69 kcal/100ml
SOYAMIL sadrži na 100 ml 2,0 g kazeina, laktoglobulin nema, 3,6 g masti, 7,0 g
ugljikohidrata, 0,25 g minerala → energija 68 kcal/100ml (sadrži i željezo, nema
laktoze i mliječnih proteina)
4
DOHRANA DOJENČADI
= sve čime se dojenče hrani, a nije mlijeko
- najranije u 4., a najkasnije u 6. mj.
- uvoñenje namirnica :
1) voćni sokovi, voćne kaše ( NE citrusno voće )
2) žitne kaše na mlijeku, variva od povrća ( NE glutenske žitarice, npr,
pšenica, zob, raž, ječam; DA riža kukuruz )
3) kosano meso s varivom, riba
uobičajeni
VRSTA HRANE raspon
rok
vitamin D treći tjedan 1-4 tjedan
voćni sok drugi mjesec
voćna kaša četvrti mjesec 3-6 mjesec
žitno-mliječna kaša peti mjesec 4-6 mjesec
povrće peti mjesec 4-6 mjesec
meso i riba šesti mjesec 5-7 mjesec
žutanjak sedmi mjesec 7-9 mjesec
TEŠKOĆE PRI PREHRANI DOJENČADI

→ regurgitacija (bljuckanje) = vraćanje manjih količina progutane hrane
neposredno nakon hranjenja
→ povraćanje = obilnije ispražnjavanje želudca
→ ruminacija = kronična regurgitacija, tj. vraćanje hrane u usta, preživanje i ponovo
gutanje
→ tromjesečni grčevi (kolike) = napadi jakog plača i nemira, praćeni crvenilom,
napuhnutim trbušćićem i privlačenjem nožica trbuhu u dojenčadi do 3 mj. života
→ učestale stolice i opstipacija
→ nepoželjne reakcije na hranu
ANOREKSIJA NERVOZA
→ fizički kriterij: odbijanje hrane, gubitak težine
→ afektivni kriterij: intezivni strah od debljanja
→ kognitivni kriterij: pogrešna koncepcija o tjelesnim dimenzijama
BULIMIJA
epizode ekscesivnog prenajedanja, a zatim upotreba laksativa, izazivanje povraćanje ili
naporno vježbanje; postoji osjećaj da se ne može kontroirati napad jedenja
PREHRANA BOLESNOG DJETETA

enteralno (hranjenje sondom ili stomom) → kontraindikacije: crijevna opstrukcija,
nezaustavljivo povraćanje, krvarenje iz GI trakta
parenteralno (hranjenje i.v. – centralni venski kateter ili periferne vene)
!!! osobite vrste hrane za bolesnu djecu:

→ elementarna
→ polimerna
→ modularna
5
PROCJENA STANJA UHRANJENOSTI
klinički pregled: opća tjelesna graña, prokrvljenost kože i sluznica, debljina
masnog potkožnog tkiva, trofika mišića, graña kostura
antropometrijska mjerenja: tjelesna težina, opseg nadlaktice, debljina nabora
masnog tkiva iznad tricepsa ili ispod angulusa skapule
laboratorijske pretrage: hemoglobin, hematokrit, željezo, AF, proteini, albumini,
karotin, vit. A
POREMEĆAJI UHRANJENOSTI
proteinsko – energetska pothranjenost
→ marazam = distrofija (nedostatak energije i proteina): gubitak
potkožnog masnog tkiva, koža na gluteusima visi poput prazne vreće,
volterovsko lice, slabo podnošenje hrane, hipotenzija, hipotermija…
→ liječenje: proteina 2-3 g/kg/dan, energija 100-150 kcal/kg/dan
→ kvašiorkor (nedostatak proteina): hipoalbuminemični edemi lica,
ruku i nogu, edem unutrašnjih organa, deficit težine i visine, očuvano
potkožno masno tkivo, oslabljena kosa, depigmentacija kože,
dermatoze, povećanje jetre zbog masne infiltracije
pretilost = prekomjerno nagomilavanje masti u organizmu
specifične deficitne bolesti (hipovitaminoze, sideropenija)
HIPOVITAMINOZE
= bolesti izazvane nedovoljnim unosom vitamina putem hrane (prim. hipovitaminoze) ili
stečenim poremećajem digestije, apsorpcije i metabolizma vitamina uz zadovoljavajući
egzogeni unos (sek. hipovitaminoze)
VITAMIN A (RETINOL)
- provitamin je β-karoten
- vit. A nalazi se u zelenom povrću i mrkvi
- hipovitaminoza se javlja kod prehrane rižom ili bolesti jetre, gušterače, opstrukcije
žučnih puteva i malapsorpcije sa steatorejom
- klinička slika (kod vrijednosti vit. A < 15 ηg/100 mL): noćno sljepilo, keroza
konjunktive, Bitotove pjege, kserpza rožnice, folikularna hiperkeratoza, hipokromna
anemija
- prevencija: per os 5000 IJ/dan ili 2-3 x mjesečno 50000 IJ i.m.
- liječenje: 5000 IJ per os ili i.m. kroz 3-6 tjedana
VITAMIN D (KALCIFEROL)
- nastaje u koži djelovanjem ultraviolentnih zraka
- u crijevu potiče resorpciju kalcija, u kostima potiče mobilizaciju kalcija
- klinička slika: poremećaji mineralizacije kosti (rahitis, osteomalacija)
- prevencija: vit. D kao kapljice ili tbl. neprekidno od 1. mjeseca života do kraja 1.
godine svakog dana u dozi od 400 IJ/dan; u 2. i 3. godine iste doze tijekom zimskih
mjeseci /// u djece s bolestima jetre, gušterače ili opstrukcijom žučnih puteva 50000-
100000 IJ parenetralno svaka 3 tjedna, a djeci na antikonvulzivnoj terapiji 1000 IJ/dan
VITAMIN E (TOKOFEROL)
- antioksidans
- klinička slika: senzomotorička ataksija, retinitis pigmentosa, hemolitička anemija
6
VITAMIN K (FILOKINON)
- bakterije u crijevima sintetiziraju vit. K
- vit. K sudjeluje u sintezi faktora koagulacije
- klinička slika: sklonost krvarenju
- prevencija: 0,5-1 mg vit. K i.m. neposredno nakon roñenja za svu novoroñenčad
- razlikujemo:
rani oblik hemoragijske bolesti (unutar 24 sata od roñenja): zbog nekih lijekova
koje uzima majka (varfarin, tuberkulostatici, antikonvulzivi)
hemoragijska bolest novoroñenčadi (2.-7. dan): još se nije razvila kolonizacija
crijeva bakterijama
kasni oblik hemoragijske bolesti (2. tjedan do kraja dojenačke dobi): zbog
poremećaja crijevne flore (proljev, antibiotici) ili lijekova koje uzima majka
VITAMIN C (ASKORBINSKA KISELINA)
- klinička slika (skorbut): neishranjenost, krvarenja u kožu, zglobove i iz desni,
skorbutna krunica, uvučen sternum
- oštećeno normalno stvaranje kolagena
- prevencija: 8 mg/100 kcal hrane
- liječenje: per os ili parenteralno vit. C 200 mg/dan kroz nekoliko tjedana
VITAMIN B1 (TIAMIN)
- klinička slika (beri-beri):
→ 2-4 mj.: akutno zatajenje srca sa cijanozom, nemirom i povraćanjem, edemi,
dispneja, tahikardija, hepatomegalija
→ 4-7 mj.: afonija, promukli plač, kašalj, disfagija, gušenje
→ 8-10 mj.: apatija, somnolencija, opistotonus, glavobolja
→ školsko dijete: polineuritis, kronična srčana insuficijencija, encefalopatija
- liječenje: doza punjenja (50-100 mg tiamina i.m.), doza održavanja (5-10 mg tiamina
dnevno kroz nekoliko dana)
VITAMIN B2 (RIBOFLAVIN)
- klinička slika: eritem i ragade oko usana, atrofija sluznice jezika = magenta jezik,
dermatitis oko nazolabijalnih brazdi
- liječenje: 10 mg/dan kroz nekoliko dana
NIACIN (NIKOTINSKA KISELINA)
- kod prehrane kukuruzom
- klinička slika (pelagra): dermatitis, dijareja, demencija
- liječenje: 20 mg/dan perenteralno kroz nekoliko dana
VITAMIN B6 (PIRIDOKSIN)
- klinička slika: konvulzije u dojenačkoj dobi, periferni neuritis, dermatitis, mikrocitna
anemija
- liječenje: 10 mg/dan kroz nekoliko dana
FOLNA KISELINA
- klinička slika: megaloblastična anemija
- !!! prevencija rascjepa neuralne cijevi: 0,4 mg folata per os 2 mjeseca prije začeća i
neprekidno prvih 12 tjedana trudnoće (žene koje su već rodile dijete sa rascjepom
neuralne cijevci 4 mg/dan)
VITAMIN B12 (CIJANOKOBALAMIN)
- klinička slika: megaloblastična anemija + neurološki simptomi
JOD
- klinička slika: struma, endemska gušavost ili kretenizam, umna zaostalost, smanjena
fertilnost
- prevencija → jodiranje soli: 10-60 mg/kg soli ( u RH 15 mg/kg soli)
FLUOR
- klinička slika: zubni karijes
- liječenje: 1 mg/dan
7
ŽELJEZO
- nedostatak željeza = sideropenija
- klinička slika: sideropenična anemija, stomatitis, glositis, angularni heilitis
- namirinice bogate željezom su meso, riba, jetra, jaja, žitarice, lisnato povrće
- askorbinska kiselina (vit. C) pomaže apsorpciju, a čaj smanjuje apsorpciju željeza
- željezo iz majčina mlijeka se bolje apsorbira od željeza uzetog per os
- prevencija: dobra prehrana
→ dojenje najmanje 6 mjeseci
→ u djece koja se ne doje poslije 6 mjeseci primjena mlijeka obogaćenog željezom
→ uvoñenje dohrane namirnicama bogatim željezom s navršena 4 mjeseca
→ davanje žitarica bogatim željezom (meso, riba) i vitaminom C (naranča. limun,
rajčica)
- dodavanje željeza kao lijeka potrebno je kod:
nedonoščadi (željezo je potrebno davati od 2. mjeseca života)
blizanaca i djece s intrauterinim zastojem u rastu
dojenčadi koja su pretrpjela perinatalni gubitak krvi
djece s niskom koncentracijom hemoglobina pri roñenju
djecu s izrazito brzim rastom
djece s niskim socijalno-ekonomskim statusom
djece s kroničnom hipoksijom (cijanotične srčane mane)
djece koja žive na višim nadmorskim visinama
djece s čestim infekcijama
- nedonoščadi treba davati 2-4 mg/kg/dan, a dojenčadi 1-2 mg/kg/dan
- profilaksa anemija: do 6 mj. 5 mg/dan, 6-12 mj. 10-15 mg/dan
8
RASCJEP USNE ( HEILOSCHISIS)
= rascjep PRIMARNOG NEPCA (usna, alveolarni nastavak, dio tvrdog nepca do
incizivnog otvora)
! RASCJEP NEPCA (PALATOSCHISIS) = rascjep sekundarnog nepca (meko i tvrdo
nepce do otvora incizivnog kanala)
Rascjepe klasificiramo prema stupnju zahvaćenosti na potpune i djelomične, a prema
strani na jednostrane i obostrane. Potpuni rascjep usne zahvaća cijelu usnu, može
se nastavljati na alveolarni nastavak i pružati do incizivnog otvora. Djelomični rascjep
usne varira od neznatne dijastaze mišića do širokog rascjepa što ga premošćuje
samo uska traka mekog tkiva. Potpuni rascjep nepca zahvaća cijelo nepce.
Djelomičan rascjep nepca uključuje varijante od submukoznog rascjepa mekog i
tvrdog nepca do incizivnog otvora.
Razvoj normalnog nepca objašnjava se fuzijom ili stapanjem ličnih nastavaka ili
penetracijom mezoderma u primarno i sekundarno nepce.
Učestalost rascjepa usne je najmanja u crnoj rasi, a najveća u žutoj. Rascjep usne
češći je u muškaraca.
Etiološki faktori su :
• mutacija gena
• kromosomske aberacije
• vanjski činioci / virusi, lijekovi, avitaminoze, pušenje… (razvoj primarnog
nepca 4. do 7. tj., razvoj sekundarnog nepca 7. do 12. tj.)
• multifaktorsko naslijeñivanje
Prevencija rascjepa :
genetske informacije i savjetovanje
preporuke o izbjegavanju potencijalnih teratogena
davanje antiteratogena
ultrazvuk
Rascjep usne se operacijom zatvara poslije 3. mjeseca života (« pravilo desetke «).
Rascjep nepca se operacijom zatvara izmeñu 1. i 4. godine.
! OBOSTRANI RASCJEP GORNJE USNE

Središnji dio usne je skraćen, kolumela kratka, nosnice su široke, vršak nosa je tup.
Središnji dio usne sadrži kožu i subkutano tkivo, ali ne i mišićna vlakna. Postoji i
protruzija premaksile.
! SUBMUKOZNI RASCJEP NEPCA

Prekriven oralnom i nazalnom sluznicom. Najčešće udružen s bifidom uvulom.
Prisutan je nazalni govor.
9
REUMATSKE BOLESTI
= nebakterijska (neinfekcijska) upala vezivnog tkiva koja se proteže na jedan ili više
organskih sustava (lokomotorički sustav, koža, srce, krvožilni sustav, bubrezi, probavni
sustav, živčani sustav, pluća)
REUMATSKA VRUĆICA
Nastaje 2 ili više tjedana nakon infekcije β–hemolitičkim streptokokom grupe A
(streptokokna angina ili skarlatina). Zahvaća srce i zglobove, te mozak, kožu i
serozne membrane. Trajna oštećenja ostaju jedino na srcu (reumatska vrućica
«ugrizne srce, a lizne zglobove»). Mehanizam nastanka vezan je za protutijela protiv
M proteina, antigena streptokokne ovojnice, kojeg sadrže i stanice miokarda. Javlja
se u dobi 5 do 15 godina.
Jonesova pravila za dijagnozu reumatske vrućice (2Xvelika ILI 1Xvelika i 2X mala)

VELIKE POJAVE MALE POJAVE
karditis < 38,5°°C)
vrućica (<
(tahikardija do zatajenja srca, može se naći
mitralna insuficijencija, mitralna stenoza,
aortna insuficijencija, aortna stenoza)
poliartritis artralgije (= bolovi u zglobovima)
(nesimetričan, migracijski)
koreja ( Sydenhamova koreja ) povišeni reaktanti akutne faze: ↑ SE,
(nehotične kretnje, opća mišićna hipotonija, ↑CRP
emocionalna nestabilnost)
reumatski čvorići (Aschovljev čvorić) produljen PQ-interval
(tvrdoelastični, bezbolni, pomični, potkožni
upalni granulom, veličine graška, smješteni
na ekstenzornim stranama velikih zglobova,
te uzduž kralježnice)
marginirani eritem
(bljedoružičasti eritem ili neznatno uzdignuti
plakovi po trupu, ne svrbe)
LIJEČENJE:
• odstranjenje streptokoka iz ždrijela (penicilin, eritromicin) →
→ benzatin-fenoksimetil-peniclin (Silapen, Ospen): 1 000 000 j./dan per os
podijeljeno u 2 doze kroz 10 dana
→ benzatin-benzilpenicilin (Extencilin): 1 200 000 j. i.m. jednokratno, nakon 3 tjedna
prelazi se redovitu profilaksu
→ eritromicin 40 mg/kg/dan per os podijeljeno u 3-4 doze kroz 10 dana
• protuupalno liječenje (ASK, prednizolon)
→ ASK 100 mg/kg/dan per os podijeljeno u 4 doze kroz 6-8 tjedana
→ prednizolon 2 mg/kg/dan kroz 2 tjedna, sljedeća 2-3 tjedna smanjuje se doza
• liječenje zastojnog zatajenja srca
• liječenje koreje (fenobarbiton, diazepam)
PROFILAKSA :
o primarna (liječenje streptokokne angine)
o sekundarna (prevencija recidiva) → potrebno je provoditi 5 godina od prve
epizode ili zadnjeg recidiva i najmanje do kraja adolescencije
1
profilaksa reumatske vrućice:
benzatin-fenoksimetil-peniclin (Silapen, Ospen): 1 200 000 j. i.m. svaka 3-4
tjedna
benzatin-benzilpenicilin (Extencilin): 250 000 j. per os 2xdnevno
eritromicin: 250 mg per os 2xdnevno
sulfadiazin: 0,5 mg per os 1xdnevno
JUVENILNI KRONIČNI ARTRITIS

= kronični artritis udružen s izvanzglobnim promjenama
→ početak bolesti prije 16. godine
→ upala jednog ili više zglobova, koja neprekidno traje barem 3 mjeseca
→ povezanost s HLA–DR5 i HLA–DR8
OLIGOARTITIS < 5 zglobova

POLIARTRITIS > 5 zglobova
Tipovi i podtipovi juvenilnog kroničnog artritisa

POLIARTRITIČNI TIP OLIGOARTRITIČNI SISTEMNI OBLIK (STILLOVA
(češće u djevojčica, simetrično (MONOARTRITIČNI ) TIP BOLEST)
zahvaća koljeno, gležanj, ručne (nesimetrična upala velikih
zglobove i laktove, postoji zglobova–najčešće koljeno,
jutarnja ukočenost zglobova) gležanj ili lakat)
BEZ REUMATOIDNOG RANI DJEČJI OBLIK (TIP I) jednaka učestalost u dječaka
FAKTORA (češće u djevojčica, izmeñu 1. i djevojčica, izmeñu 3. i 8.
(češći tip, bolja prognoza, i 6. god., (+) ANP, (-) RF, god., vrućica (barem 2 tj.),
povezanost s HLA-DR5) kronični iridociklitis, osip uz vrućicu, opća
povezanost s HLA-DR8) slabost, mialgije,
S REUMATOIDNIM OLIGOARTRIČNI limfadenopatija, gubitak
FAKTOROM JUVENILNI OBLIK (TIP II) apetita,
(povezanost s HLA – DR4) (češće u dječaka, poslije 8. hepatosplenomegalija, (-)
god., HLA – B27, (-) ANP i (-) ANP, (-) RF, povezanost s
RF, zahvaća kukove, HLA-DR4; DR5; DR8, ↑ SE, ↑
sakroilijačne zglobove i CRP, ↑ L
kralježnicu, te je moguća
progresija u Bechterewljevu
bolest, značajna je pojava
entezitisa = bolnost na
hvatištima tetiva za kosti,
akutni iridociklitis)
- klinička slika: vrućica, osip, limfadenopatija, splenomegalija, opća slabost, gubitak

apetita, mialgije
- artritis: bol, oteklina, toplina, RIJETKO crvenilo, deformacije
- laboratorijski nalazi:
• ↑ CRP, ↑α–2–globulin, ↑γ–globulin, ↑ SE, anemija, ↓ Fe, ↓ albumini
• RF (skupina protutijela koja reagiraju s Fc odlomkom IgM), antinuklearna
protutijela (ANP), komplement, cirkulirajući imunokompleksi, HLA–tipizacija
- RTG promjene: otok mekih tkiva, periartikularna osteoporoza, suženje zglobnih
prostora, erozivne promjene hrskavice, deformacije, ankiloza
2
LIJEČENJE:
suzbiti akutnu upalu i izvanzglobne promjene
spriječiti trajno oštećenje zglobova
→ NSAIL: ASK, ibuprofen, naproksen, diklofenak

AKS 80-100 mg/kg/dan podijeljeno u 4 doze (akutno otrovanje ASK-om →
hiperventilacija, pospanost, povraćanje; komplikacije kod kroničnog uzimanja
ASK-e → oštećenje želučane sluznice, oštećenje jetre) ⇒ do max. 3,6 g/dan
(potrebno održavati koncentraciju ASK do 200-300 mg/L)
→ lijekovi usporenog djelovanja: soli zlata, penicilamin, antimalarici, sulfasalazin,
imunosupresivi (azatioprin, metotreksat)
→ kortikosteroidi
→ fizikalna terapija
→ psihoterapija
KOLAGENOZE
sistemni eritemski lupus
= kronična sistemna bolest koja se očituje kroničnim upalnim pojavama na koži, te
općim simptomima, kao što su vrućica, slabost, gubitak težine uz hematološke
poremećaje, pojave na zglobovima, seroznim opnama, bubrezima, srcu, krvnim
žilama, plućima i CNS-u
- uzroci: virusna infekcija, nakon uzimanja hidralazina ili nekih antiepileptika,
genetska dispozicija (HLA-DR2, HLA-DR3)
- patogeneza: autoantitijela protiv elemenata stanične jezgre s elementima st.
jezgre tvore cirkulirajuće komplekse, koji se talože u tkivima i troše
komplement, te tako uzrokuju oštećenja tkiva
- klinička slika: češće u djevojčica, poslije 8. god., artritisi, artralgije, vrućica,
opća slabost, gubitak tj. težine, bolesti bubrega, Liebmann-Sachsov
endokarditis, plućne promjene, leptirast osip na licu, fotosenzitivnost,
hematološki poremećaji…
- laboratorijski nalazi: ↓ E, ↓ L, ↑ SE, ↑ anti–DNA–protutijela, ↓ komplement
- liječenje: izbjegavanje sunca, ASK, NSAIL, kortikosteroidi, antimalarici
(hidroklorokin), imunosupresivi (ciklofosfamid)
- prognoza: 50-70% bolesnika preživi 4 godine, prosječno trajanje života 8-9
godina
- neonatalni lupusni sindrom: tipične kožne promjene, trombocitopenija,
priroñeni srčani blok (bradikardija)
dermatomiozitis
- vaskulitis u koži i potkožnom tkivu, mišićima i GI traktu
- češće u djevojčica, 8–12 god.
- uzrok: nepoznat
- klinička slika: crvenoljubičasta boja vjeña i jagodica, periorbitalni edem,
simetrična mišićna slabost u proksimalnim mišićima okrajina, bolnost i
otvrdnuće mišića, kalcinoza
- laboratorijske pretrage: ↑ CPK, ↑ LDH, kreatinurija
- ostala dijagnostika: EMG, biopsija mišića
- liječenje: kortikosteroidi, imunosupresivi
3
skleroderma
- kronična upalna bolest veziva, obilježena progresivnom upalom veziva kože i
unutrašnjih organa
- razlikujemo:
lokalizirani oblik - eritem, edem, bolnost, otvrdnuće, skleroza, atrofija
generalizirani oblik (progresivna sistemna skleroza – CREST)
- liječenje: antagonisti Ca, kortikosteroidi, imunosupresivi
mješovita bolest vezivnog tkiva
VASKULITISI
= upala stijenke krvne žile
anafilaktoidna purpura (Schonlein–Henoch–Glanzmann)
- uzroci: virusna infekcija, hrana, lijekovi
- klinička slika: simetrična netromocitopenična purpura – na donjim okrajinama,
artritis, pojave u crijevima (grčevi, proljev, povraćanje), pojave na bubrezima
(hematurija)
- liječenje: NSAIL, kortikosteroidi 1-2 mg/kg/dan
Kawasakijev sindrom (mukokutani limfonodalni sindrom)
- nakon infekcije streptokokom ili stafilokokom
- vaskulitis malih i srednjih arterija
- najčešće u prve dvije godine života
- klinička slika:
→ vrućica
→ negnojni konjunktivitis
→ hiperemija sluznice i crijeva, suhoća i ispucanost usana, malinast jezik
→ eritem, otekline i ljuštenje dlanova i tabana
→ osip na trupu
→ negnojni limfadenitis na vratu
→ najteža pojava bolesti je zahvaćenost srca (miokarditis, srčana aritmija,
aneurizma koronarne arterije)
- liječenje: imunoglobulin 2 g/kg/dan jednokratno u i.v. infuziji kroz 10-12 sati,
ASK 80-100 mg/kg/dan, NE kortikostreoidi
nodozni poliarteritis
- uzroci: infekcija streptokokom, hepatitis B, lijekovi
- klinička slika: vrućica, slabost, gubitak apetita, artralgije, mialgije, osip…
- laboratorijski nalazi: antineutrofilna citoplazmatska protutijela (ANCA)
- liječenje: kortikosteroidi, imunosupresivi
4
TUBERKULOZA
- incidencija tuberkuloze 1996. god. u RH: 45/100000
- uzročnik: Mycobacterium tuberculosis
- najznačajniji izvor infekcije je bolestan čovjek
- prijenos infekcije je kapljični, tj. inhalacijom aerosola
- ulazna vrata infekcije su pluća
- dispozicijski faktori:
dojenčad i predškolska djeca
obiteljska sklonost
dijabetes melitus, limfomi, infekcije (ospice, hripavac, infuenzae, HIV)
stanje uhranjenosti
higijenski uvjeti
- alergijska reakcija kasnog tipa → tuberkulinska alergija pojavljuje se 4-8 tjedana
nakon infekcije TBC-om, dokazuje se poz. tuberkulinskom reakcijom, a odraz je
stečene sposobnosti organizma da na dodir s uzročnicima TBC-a reagira
specifičnom kasnom reakcijom alergijske preosjetljivosti
- tuberkulinska konverzija = prijelaz neg. u poz. tuberkulinsku reakciju
- tuberkulinska reakcija ispituje se MANTOUXOVIM INTRAKUTANIM
TUBERKULINSKIM POKUSOM (injiciranje 0,1 mL tuberkulina subkutano na
dorzalnu stranu podlaktice) → reakcija se očitava 72 sata nakon primjene
tuberkulina (mjeri se induracija, a ne crvenilo)
pozitivna tuberkulinska reakcija pokazuje da je ispitanik inficiran uzročnikom
TBC-a, no ne mora bolovati od aktivnog oblika
negativna tuberkulinska reakcija pokazuje da ispitanik nije inficiran, no neg.
tuberkulinsku reakciju nalazimo i:
→ u vrijeme inkubacije (4-8 tjedana), tj. izmeñu trenutka infekcije i vremena
konverzije tuberkulinske reakcije = PREALERGIJSKA FAZA
→ za vrijeme i 2-3 tjedna nakon nekih zaraznih bolesti (ospice, hripavac,
gripa) = PROLAZNA ANERGIJSKA FAZA
→ kod teških oblika tuberkuloze, npr. milijarne tuberkuloze = NEGATIVNA
ANERGIJA
→ kod sarkoidoze = POZITIVNA (LATENTNA) ANERGIJA
→ više godina nakon cijepljenja
→ kod priroñenih ili stečenih imunodeficijencija
- razlikujemo:
primarna tuberkuloza → patološke promjene na ulaznim vratima infekcije i u
regionalnim limfnim čvorovima → klinička slika: asimptomatski (jedini dokaz
infekcije je tuberkulinska konverzija) ILI opći simptomi (povišena temperatura,
malaksalost, bljedilo, gubitak apetita, bezvoljnost) uz lokalne simptome:
→ pluća i plućni limfni čvorovi (kašalj, stridor, auskultatorno nor. šum disanja)
→ na RTG-u vidljiv primarni kompleks (=povećanje hilusnih limfnih čvorova
i primarno žarište, koje može i ne mora biti vidljivo)
→ komplikacije primarne tuberkuloze pluća: emfizem, atelektaza,
bronhiektazije, razvoj kaverni
ako limfni čvor pritisne bronh → ekspiratorni stridor
ako limfni čvor pritisne traheju → inspiratorni i ekspiratorni stridor
pri djelomičnoj opstrukciji bronha → emfizem
pri potpunoj opstrukciji bronha → atelektaza
1
→ izvanplućni oblici primarne tuberkuloze (tonzile, crijevo, koža)
→ eritema nodosum = nespecifična hiperergijska reakcija kasnog tipa na
različite infekcije i medikamente, pa i na tuberkuloznu infekciju (tvrdi, bolni,
neoštro ograničeni infiltrati, 2-5 cm, najčešće na potkoljenicama, iznad
kojih je koža crveno-ljubičaste boje)
postprimarna tuberkuloza → zbivanja u organizmu koja su posljedica rasapa
tuberkuloznih bacila iz primarnog žarišta
1. rana – sekundarna tuberkuloza (unutar nekoliko mjeseci): hematogeno
širenje → nema otoka regionalnih limfnih čvorova
→ meningitis
dijagnoza tuberkuloznog meningitisa:
→ klinički simptomi: povišena temperatura, glavobolja, povraćanje
→ primarni kompleks ili rasap na RTG-u pluća
→ tuberkuli koroidee kod pregleda očnog fundusa
→ lumbalnom punkcijom nalaz prašinastog likvora, ↑ proteini i ↓ glukoze
→ pleuritis (nastaje limfogenim širenjem)
→ peritonitis
→ milijarna TBC = nastaje hematogenim rasapom bacila tuberkuloze iz
primarnog žarišta, pri čemu nastaje bezbroj tuberkula u raznim
organima)
→ TBC kože → papulonekrotični tuberkulidi, te skrofuloderma (kožno-
potkožni smeñecrveni infiltrati koji se prošire iz dubine, najčešće iz
tuberkuloznih limfnih čvorova, u dubini infiltrata nastaje kolikvacija, zatim
fistule koje dugo vremena scerniraju sekret u kojem se mogu dokazati
bacili TBC, s vremenom ostaju duboki ožiljci)
2. kasna – tercijarna tuberkuloza (unutar nekoliko godina): per kontinuitatem
→ pluća → nastaje zbog reaktivacije starih žarišta primarne tuberkuloze
uslijed smanjenja opće otpornosti organizma → klinička slika: opća
slabost, subfebrilne temperature, kašalj, noćno znojenje
→ urogenitalni sustav – bubrezi (kronična, bakteriološki negativna, piurija)
→ kosti (najčešće zahvaćena kralježnica i kukovi)
- dijagnoza: bakteriološki nalaz uzročnika u odreñenom materijalu
- liječenje:
opće mjere: optimalna prehrana, zaštita od uobičajenih resoiratornih infekcija
liječenje antituberkuloticima:
→ profilaksa: u djece necijepljene do kraja 3. godine, koja imaju poz. tuberkulinsku
probu, te nemaju kliničkih znakova bolesti = latentna primoinfekcija ILI djecc do 14
godina bez kliničkih znakova bolesti, ali s vrlo jakom tuberkulinskom reakcijom ili
ako žive s tuberkuloznim bolesnikom → izoniazid 10 mg/kg u 1 davanju kroz 6
mjeseci
→ kemoprofilaksa: u djece bez kliničkih znakova bolesti, s neg. tuberkulinskom
reakcijom, a žive s tuberkuloznim bolesnikom → izoniazid 10 mg/kg u 1 davanju
kroz 3 mjeseci
→ liječenje: inicijalno liječenje kroz 2 mjeseca s 4 antituberkulotika, na što se
nadovezuje stabilizacijsko liječenje kroz 6 mjeseci s 2 antituberkulotika
izoniazid 10-15 mg/kg/dan
rifampicin 10-20 mg/kg/dan
pirazinamid 20-40 mg/kg/dan
etambutol 15-25 mg/kg/dan
streptomicin15-25 mg/kg/dan
2
kortikosteroidi se NE smiju davati sami, ali DA u kombinaciji s antituberkuloticima
(olakšavaju prodiranje antituberkulotika u tuberkuloznu leziju)
kirurški zahvat
SARKOIDOZA
= sistemna granulomatoza nepoznate etiologije
- smatra se da je sarkoidoza anergijski ili hipoergijski oblik TBC
- češća u žena
- etiologija: nepoznata (mikobakterije, virusi, organski ili anorganski antigeni…)
- povećan stanični imuni odgovor
- granulomi se sastoje od makrofaga, epiteloidnih stanica i Langerhansovih stanica, nema
nekroze
- klinička slika:
akutni oblik
kronični oblik (pluća, jetra, zglobovi, limfni čvorovi, oči, koža, nodozni eritem…)
- diferencijalna dijagnoza: tuberkuloza (granulomi s kazeoznom nekrozom, nalaz
mikobakterijuma tuberkuloze, pozitivni tuberkulinski test, normalna aktivnost
angiotenzinske konvertaze)
- dijagnoza:
→ RTG pluća
stadija 0: uredan nalaz
stadij 1: bihilusna limfadenopatija
stadij 2: bihilusna limfadenopatija s promjenama plućnog intersticija
stadij 3: promjene plućnog intersticija bez bihilusne limfadenopatije
→ kompjutorizirana tomografija visoke rezolucije → izgled mliječnog stakla
→ nalaz granuloma bez kazeozne nekroze u biopsijskom materijalu
→ pozitivan Kveimov test i negativni tuberkulinski test
→ povišena aktivnost angiotenzinske konvertaze
→ pojačana nakupljanje radioaktivnog galija u zahvaćenim organima
→ povišen broj T-limfocita
- liječenje: spontani oporavak ILI kortikosteroidi
3
VIRUSNE BOLESTI
VIRUSNE EGZANTEMSKE BOLESTI (distribucija osipa)
MORBILI (OSPICE)
RUBEOLA
VARICELA (VODENE KOZICE)
EGZANTEMA SUBITUM
INFEKCIOZNI ERITEM
EGZANTEMSKE BOLESTI UZROKOVANE ENTEROVIRUSIMA
SEROZNI MENINGITIS
AKUTNI ENCEFALITIS
POLIOMIJELITIS
AKUTNI VIRUSNI HEPATITIS
EPIDEMIJSKI PAROTITIS (ZAUŠNJACI)
INFEKCIOZNA MONONUKLEOZA
AIDS /SIDA

Pedijatrija The Skripta 170 Stranica

Uploaded by

Document Information

Original Title

Copyright

Available Formats

Share this document

Share or Embed Document

Sharing Options

Did you find this document useful?

Is this content inappropriate?

Copyright:

Available Formats

Pedijatrija The Skripta 170 Stranica

Uploaded by

Copyright:

Available Formats

ALERGIJA I ALERGIJSKE BOLESTI

ALERGIJA = oštećenje uzrokovano imunosnim reakcijama

IDIOSINKRAZIJA = nenormalna reakcija organizma na strani antigen (lijek ili

ATOPIJA = genetski odreñena sklonost reakcijama alergijske preosjetljivosti

PELUDNA HUNJAVICA (sezonski alergijski rinitis)

LIJEČENJE ASTMATSKOG NAPADA

ASTMATSKI STATUS = napad koji ne popušta na liječenje i traje duže od 24

ANGIOEDEM ( QUINCKEOV EDEM )

ALERGIJSKE REAKCIJE NA LIJEKOVE

socijalni kontakt (pogledom, mimikom, govorom, izvršavanjem naloga,razumijevanjem)

više moždane funkcije (mišljenje, pamćenje, znanje, inteligencija, emocije, govor…)

znakovi nadražaja meninga

znakovi povišenog intrakranijalnog tlaka

mišićna snaga (gruba, fina)

tonus → ispituje se pasivnim pokretima u zglobovima: normalan, hipertonus (spazam ili

refleksi (tetivni, kožni, primitivni)

somatski osjeti (površinski, duboki)

specifični osjeti (vid, sluh, ravnoteža, okus, miris)

AFEKTIVNI RESPIRATORNI CEREBRALNI NAPADI

- uzroci koji mogu izazvati epileptički napad: spavanje, neprospavana noć,

- patofiziologija: paroksizmalna cerebralna disaritmija (iznenadno, ali prolazno

- mehanizam djelovanja lijekova :

ŽARIŠNE (PARCIJALNE) EPILEPSIJE (javljaju se kao posljedica

GENERALIZIRANE EPILEPSIJE (javljaju se kao posljedica primarnog

FRAGMENTIRANE (LUTAJUĆE) EPILEPSIJE (posljedica su

NEKLASIFICIRANI NAPADI (epileptički napadi različite kliničke slike,

POREMEĆAJI STANJA SVIJESTI

- postupak s djetetom u komi:

POVIŠENJE INTRAKRANIJSKOG TLAKA:

znakovi povišenog intrakranijalnog tlaka → napeta fontanela, rast

EDEM MOZGA: (na UZV ↓ ehogenosti, na CT ↓ denziteta = gustoće moždane

- patogeneza: zakašnjelo sazrijevanje neuralne kontrole mikcije, zakašnjelo

IZNENADNA SMRT DOJENČETA

NEUROKUTANI SINDROMI (FAKOMATOZE)

CEREBRALNA DJEČJA KLJENUT (Mb. LITTLE)

KLINIČKI SINDROMI CEREBRALNE PARALIZE

AKUTNA INFANTILNA HEMIPLEGIJA

AKUTNA CEREBRALNA ATAKSIJA

INFANTILNA POLIMIOKLONIJA (OPSOKLONUS)

SUBAKUTNI SKLEROZIRAJUĆI PANENCEFALITIS

TOPIČKA DIJAGNOZA TUMORA U DJECE

PSEUDOTUMOR CEREBRI ( BENIGNA INTRAKRANIJSKA HIPERTENZIJA )

BOLESTI PERIFERNIH ŽIVACA

SINDROM PRIROðENOG HIPOTONIČNOG DJETETA

PROGRESIVNE MIŠIĆNE DISTROFIJE: ↑ CK, ↑ LDH, karakterističan patohistološki

KVOCIJENT INTELIGENCIJE = omjer mentalne dobi i kalendarske dobi

PREGLED RESPIRATORNOG SUSTAVA

dispneja = osjećaj nedostatka zraka → može biti opstruktivna i restriktivna

NEUROHIPOFIZA: oksitocin (sekrecija mlijeka, kontrakcija uterusa pri porodu), ADH

kontrola stvaranja i izlučivanja hormona

HIPOPITUITARIZAM (smanjeno izlučivanje hormona hipofize, najčešće

POKUS KONCENTRACIJE → dijete ne smije jesti ni piti barem 6 sati, u dva

SINDROM NEPRIKLADNE SEKRECIJE ANTIDIURETSKOG HORMONA

DIJAGNOSTIKA BOLESTI ŠTITNE ŽLIJEZDE :

SRŽ NADBUBREŽNE ŽLIJEZDE : dopamin, noradrenalin, adrenalin

TESTOVI ZA PROCJENU FUNKCIJE KORE NADBUBREŽNE ŽLIJEZDE

HIPOFUNKCIJA TESTISA → očituje se u pubertetu izostankom sek. spolnih

OBILJEŽJA DIJABETES TIPA I DIJABETES TIPA II

- simptomi jetrenih bolesti:

HEPATOMEGALIJA (nor. jetra do 3 cm ispod DRL-a, a gornja granica u visini 5. ili 6.

DIJAGNOSTIČKI PRISTUP DJETETU S MOGUĆOM JETRENOM BOLEŠĆU :

METABOLIČKE BOLESTI JETRE

NASLJEDNE NEKONJUGIRANE HIPERBILIRUBINEMIJE

aminoacidurije (nor. se aminokiseline reapsorbiraju u prok. tubulu)