Bệnh bong bóng

Các nhà nghiên cứu của UCLA đã phát triển một phương pháp điều trị bằng gen tế
bào gốc cho những đứa trẻ sinh ra bị suy giảm miễn dịch kết hợp nghiêm trọng do
thiếu adenosine deaminase, một tình trạng hiếm gặp và đe dọa đến tính mạng có
thể gây tử vong trong năm đầu đời nếu không được điều trị

Adenosine deaminase bị thiếu hụt miễn dịch kết hợp nghiêm trọng, còn được gọi là
ADA-SCID hoặc bệnh bong bóng, do đột biến gen dẫn đến thiếu enzyme
adenosine deaminase, một thành phần quan trọng của hệ thống miễn dịch. Không
có enzyme, các tế bào miễn dịch không thể chống lại nhiễm trùng.
Các nhà nghiên cứu đã sử dụng một chiến lược điều chỉnh đột biến ADA-SCID
bằng cách biến đổi gen mỗi tế bào gốc tạo máu của bệnh nhân, có thể tạo ra tất cả
các loại tế bào máu. Trong thử nghiệm, các tế bào gốc máu được lấy ra từ mỗi đứa
trẻ Tủy xương đã được sửa chữa trong phòng thí nghiệm thông qua việc chèn gen
chịu trách nhiệm tạo ra enzyme adenosine deaminase. Mỗi đứa trẻ sau đó được
ghép tế bào gốc máu đã được chỉnh sửa.
Điều trị chất thương tủy sống ở cổ
Tế bào AST-OPC1 là tế bào tiền thân oligodendrocyte có nguồn gốc từ tế bào gốc
phôi. Đây là những tế bào nằm trong não và tủy sống phát triển thành các tế bào hỗ
trợ giúp các tế bào thần kinh hoạt động và giao tiếp với nhau.

Asterias đang cấy tế bào AST-OPC1 vào những bệnh nhân gần đây bị chấn thương
tủy sống nghiêm trọng ở cổ. Loại chấn thương này khiến bệnh nhân bị liệt mà
không có cảm giác từ cổ trở xuống. Bằng cách cấy ghép các tế bào có thể giúp các
tế bào thần kinh tại vị trí chấn thương cải thiện các kết nối của chúng, Asterias hy
vọng rằng việc điều trị của chúng sẽ cho phép bệnh nhân lấy lại một số dạng
chuyển động và cảm giác.

Các nhà khoa học của UC Irvine sử dụng tế bào gốc để trị ung thư
Trong một nghiên cứu được thực hiện bởi các nhà nghiên cứu của UC Irvine, một
kỹ thuật dựa trên tế bào gốc đã được nghĩ ra để tìm và tiêu diệt các tế bào ung thư
vú đã di căn. Các tế bào, cảm nhận về độ cứng của các mô xung quanh và phá hủy
các tế bào gây ung thư.
Bằng cách ngăn chặn sự phân chia tế bào, các loại thuốc hóa trị lợi dụng thực tế là
các tế bào ung thư nhân lên nhanh chóng trong cơ thể. Mặc dù phương pháp điều
trị này có thể kéo dài và thậm chí cứu sống bệnh nhân ung thư, nhưng nó giống
như phá hủy một đồi kiến bằng bom nguyên tử
Dựa trên kiến thức này, nhóm UCI nhằm tạo ra một hệ thống tế bào sẽ giải phóng
các loại thuốc hóa trị để đáp ứng với độ cứng tăng lên. Nó chỉ ra rằng các tế bào
gốc trung mô - tạo ra xương, cơ, sụn và chất béo - không chỉ di chuyển đến các
khối u trong cơ thể mà còn kích hoạt các gen đặc biệt để đáp ứng với độ cứng của
môi trường tế bào địa phương. Các nhà nghiên cứu đã thiết kế các tế bào gốc trung
mô để mang gen mã hóa protein liên quan đến việc kích hoạt một loại thuốc hóa trị
liệu được đưa ra bằng miệng. Họ cũng thiết kế gen chỉ bật khi gặp mô cứng, ung
thư. Họ gọi phương pháp này là hệ thống tế bào phản ứng cơ học (MRCS).
Để kiểm tra MRCS, chuột được truyền tế bào ung thư vú ở người, đã di căn hoặc
lan sang phổi. Các tế bào gốc trung mô được thiết kế MRCS được truyền qua máu
và đi vào phổi nơi chúng kích hoạt thuốc hóa trị gây ra sự tiêu diệt cục bộ các tế
bào khối u với tổn thương tối thiểu đối với mô phổi. Khi các tế bào gốc MRSC
được trao cho những con chuột không có khối u, không thấy sự tổn thương mô
tăng lên, chứng tỏ rằng thuốc hóa trị gây ra bởi MRSC chỉ được kích hoạt khi có
mô ung thư và có ít tác dụng phụ.

CRISPR-Cas9 chuẩn bị cho một thử nghiệm lâm sàng tiềm năng
trong điều trị bệnh hồng cầu hình liềm
Bệnh tế bào hình liềm là một rối loạn máu di truyền, gây ra sự phát sinh của các tế
bào hồng cầu hình liềm bất thường ở những người mắc bệnh. Kết quả là, các tế bào
biến dạng trở nên dính và đóng cục bên trong các mạch máu có thể gây đau đớn
suy nhược, thiếu máu và suy nội tạng
Các kỹ thuật trị liệu gen khác đã thành công trong việc khắc phục đột biến tế bào
hình liềm và hiện đang được thử nghiệm lâm sàng. Nhưng phương pháp CRISPR-
Cas9 gần đây dễ thực hiện hơn nhiều. Cas9 là một enzyme có một đoạn RNA đính
kèm, một phân tử di truyền, có thể được thiết kế để liên kết đặc biệt với gen tế bào
hình liềm và, giống như kéo phân tử, cắt lấy DNA. Sự phá vỡ DNA này kích hoạt
các chức năng sửa chữa DNA tự nhiên của tế bào. Đồng thời, gen tế bào hình liềm
chính xác được chuyển đến các tế bào gốc với sự trợ giúp của một loại virus vô
hại.
Các nhà nghiên cứu đã có thể sửa 30 đến 50% các tế bào bị đột biến bằng phương
pháp này. Điều đó vượt quá ngưỡng 10% được cho là cần thiết để có được lợi ích
lâm sàng ở mọi người. Và 16 tuần sau khi cấy tế bào vào chuột, các tế bào vẫn còn
nguyên vẹn và khỏe mạnh trong tủy xương của động vật. Chỉ vài tuần trước, một
nhóm tại UC Berkeley đã báo cáo một phương pháp CRISPR-Cas9 hơi khác để
chỉnh sửa gen tế bào hình liềm và thấy rằng khoảng 25% tế bào đã được sửa chữa.
Máu mới

Các nhà nghiên cứu, dẫn đầu là Tiến sĩ Jo Mountford thuộc Dịch vụ Truyền máu
Quốc gia Scotland và Đại học Glasgow, đang nhân rộng việc tạo ra các tế bào hồng
cầu từ tế bào gốc để tạo ra nguồn cung cấp máu sạch vô hạn cho truyền máu. Điều
này có thể giúp những người mất máu thông qua phẫu thuật hoặc chấn thương.