GENERAL PAPERS

2
THE OPTIC PATHWAYS GLIOMAS IN
CHILDREN WITH NEUROFIBROMATOSIS 1
Ramona Filipescu1, Ion Poeata2, Ioana Grigore3, Georgeta Diaconu3
1
Neurosurgery Department, Hospital for the Children ”Sfanta Maria”, Iasi
2
Neurosurgery Department, Clinical Hospital ”Nicolae Oblu”, Iasi
3
Pediatric Clinic III, Hospital for the children ”Sfanta Maria”,
University of Medicine and Pharmacy ”Gr. T. Popa”, Iasi

ABSTRACT
Optic pathways gliomas have the maximal clinical expression in childhood around the age of 5, being the sec-
ond tumor in neurofibromatosis type 1 in frequency.Considering their location,it describes three types of optic
pathways gliomas: type I - retrobulbar gliomas, type II - optic tracts gliomas and type III - chiasmatic gliomas.
Neuroimaging exams are essential in diagnosis and selection surgical patients. Management of these tumors
is often difficult even they exhibit histological benign features. Patients harboring optic nerve gliomas with symp-
tomatic and documented neuroimaging progression have indication of tumor resection. Optic nerve gliomas
associated with neurofibromatosis type 1 have generally a good prognosis. Unfavorable prognostic factors are
represented by the early clinical onset under 6 years of age and chiasmatic and retrochiasmatic location.

Keywords: optic pathways gliomas, neurofibromatosis type 1, children

Neurofibromatosis is an autosomal dominant period is the maximum period of clinical expres-

transmition disease with complete penetrance and
variable expressivity, included in the large group of
phakomatoses and characterized by an increased
susceptibility to develop benign and malignant tu-
mors of neural structures. From the clinical point of
view it was initially described two forms of neuro-
fibromatosis (type 1 and 2) and later they were add-
ed five other forms of neurofibromatosis less fre-
quently encountered in practice. The development
of molecular biology in the 1980s, allowed the
classification of the disease on genetic bases and
demonstrate that genes implicated in neurofibro-
matosis 1(NF1) is located on chromosome 17 and
that for neurofibromatosis 2 (NF2) on chromosome
22 (1).
Characteristic clinical features facilitates diag-
nosis in adults but in the pediatric population it
must be considered that the clinical expession de-
pends on the age of the child.. Disease penetrance
reaches 100% around the age of 5 years. Preschool
sion in neurofibromatosis 1, so around the age of
5-6 years neoplastic lesions are diagnosed, like op-
tic pathways gliomas and plexiform neurofibromas.
Optic pathways gliomas are the second tumors in
frequency in neurofibromatosis type 1 after neuro-
fibromas and have the highest clinical expression in
childhood around the age of 5 years (2). Gliomas of
the optic pathways are extra axial tumors and they
are usually histological low-grade astrocytomas
situated anywhere from the retro bulbar region un-
til optical radiation with possible extension to the
hypothalamus. (3). Optic nerve gliomas occur in
14-36% of patients with NF1, and their presence is
one of the diagnostic criteria of the disorder (4). Of
the total optic pathways gliomas in the general pop-
ulation, 70% are associated with NF1. Bilateral op-
tic nerve gliomas are considered pathognomonic
for NF1. Optic nerves are affected unilateral or bi-
lateral in 10% of cases, the optic chiasm is affected
isolated in 1/3 cases, in 1/3 cases the tumor in-

Coresponding author:
Ramona Filipescu, Neurosurgery Department, Hospital for the Children ”Sfanta Maria”, 62-64 Vasile Lupu Street, 700309, Iasi
e-mail: ramonafilipescu@yahoo.fr

REVISTA ROMÂNÅ DE PEDIATRIE – VOLUMUL LXIII, NR. 1, AN 2014 13

14 REVISTA ROMÂNÅ DE PEDIATRIE – VOLUMUL LXIII, NR. 1, AN 2014

volved both optic nerves and optic chiasm, a quar- is assessed by the neuroofthalmologist but radio-
ter of cases have predominantly retrochiasmatic logical images are essential in surgical manage-
and hypothalamic involvement, and 5% cases there ment of these tumors.
multicentric involvement (5,6). In computed tomography (CT) the prechiasmat-
Optic pathways gliomas in NF1 have the highest ic intraorbital portion of optic nerv can be visual-
clinical expression in preschool period. Their fre- ized, but there are great difficulties in the assess-
quency in children with NF 1 is 15 -20% but only a ment of the retrochiasmatic tracts and optic chiasm.
small percent (5-7%) of these will have an aggres- Optic nerve gliomas appear as fusiform dilatation
sive growth until the age of 6 years (7,8). During of the intraorbital nerve with or without optical
the school period these tumors are less likely to oc- channel widening and thickening of the chiasm.
cur if the optic nerve gliomas were not previously The uptake of contrast agent ranges from imper-
appeared. The natural history of optic pathways ceptible to moderate (Fig.1). In magnetic resonace
gliomas is variable, varying from asymptomatic imaging (MRI) gliomas appears as a fusiform en-
and non progressive tumors to rapidly increasing largement of the optic nerve, accompanied or not
intracranial masses witch may exhibit characters of by a large optical channel with hypo- or hyper- iso-
malignancy and leptomeningean dissemination. signal T1 and T2 (Fig. 2), with variable contrast
Over 50% of patients with documented optic path- enhancement after injection. The tumor can affect
ways gliomas shows visual disturbances (9). one or both nerves, optic chiasm or retrochiasmatic
tracts, extending to the hypothalamus (10,11) (Fig.
Optic pathways glioma classification 3).
Topographicly, there are three types of optic
pathways gliomas (3) this classification being use-
ful to select the surgical indication and the surgical
approach and to elaborate the prognosis.
The first type of glioma is the retro-bulbar optic
glioma, situated in the front of the chiasma and it
has two 2 subtypes:
• pure intraorbital glioma;
• intraorbital glioma with intracranial extension
and chiasmatic involvement.
These type I tumors are expressed clinically by
exophthalmus, amaurosis, unilateral or bilateral
amblyopia.
In the second type are included optic tract gliomas
(parapeduncular tumors) interposed between limbic
A
areas, thalamus, hypothalamus and cerebral peduncle.
Clinically, they manifests homonymous hemianopia,
intracranian hypertension syndrome, temporal epi-
lepsy, hemiparesis and endocrine dysfunction.
The third type of glioma of the optical pathways
is chiasmatic glioma, subclassified into:
• chiasmatic glioma without hypothalamic in-
vasion;
• chiasmatic glioma with hypothalamic invasion.
The symptoms of intracranial hypertension is
generated by intrinsic mass effect of tumor but also
by secondary hydrocephalus resulted from third
ventricle compression. Hypothalamic impairment
is clinically expressed by precocious puberty and
diabetes insipidus (3).
B
Exploration neuroimaging
FIGURE 1. Cranio-cerebral scan: left optic nerve glioma:
Neuroimaging is a crucial step in working-up (A) isodense enlargement of the left optic nerve with
the gliomas of the optical pathways.Visual function moderate contrast uptake (B) (personal case)
REVISTA ROMÂNÅ DE PEDIATRIE – VOLUMUL LXIII, NR. 1, AN 2014 15

A
A

B
B
FIGURE 2. MRI cranio-cerebral: right optic nerve fusiform
enlargement with isosignal T1 (A) and hipersignal T2
(B) (personal case)

The French Neurofibromatosis Network sug-

gests the next algorithm of follow up in pediatric
patients when there is clinical suspicion of neurofi-
bromatosis type 1 (3,4):
For children under six years old with suspected
NF1, a craniocerebral MRI exam will be done sys-
tematically because it is difficult to assess visual
acuity of these patients considering the age and
mental deficiencies associated. If no abnormality is
detected, a new evaluation MRI is indicated over
two years if meanwhile no visual disturbances oc-
cur. If the patient’s age allows, a simple annual
ophthalmologic surveillance that includes assess- C
ment of visual acuity and campimetry is sufficient. FIGURE 3. MRI cranio-cerebral: bilateral glioma of optic
If a visually anomaly is detected, craniocerebral pathways involving the optic nerve, chiasm, hypothalamus
MRI is recommended To assess the degree of tu- and optic radiation (personal case)
16 REVISTA ROMÂNÅ DE PEDIATRIE – VOLUMUL LXIII, NR. 1, AN 2014

mor progression and tumor aggressiveness it is rec-
ommended eyes examination and craniocerebral
MRI once every three months in the first 6 months,
then every 6 months up to a year and each year
thereafter until puberty (4).
Differential diagnosis of optic nerve gliomas is
done with other intraorbital expansive masses: me-
ningiomas, plexiform neurofibromas, inflammatory
processes, etc.
Management of optic pathways gliomas is dif-
ficult despite their benign histological characteris-
tics. A patient with optic pathways glioma and vi-
sual function preserved and without signs of
intracranial hypertension will be treated by the on-
cology service with or without prior biopsy. The
role of chemotherapy is to stop tumor growth and
to preserve as much as posible the visual function.
Patients with optic nerve gliomas unilateral or
bilateral blindness or severe ambliopia, radio-docu-
mented progression and proptosis become candi-
dates for tumor resection (12,13) (Fig. 4).
Patients harboring chiasmatic exofitic tumors
with or without intraventricular component and
secondary hydrocephalus may benefit from tumor
decompression with improved clinical symptoms,
namely the disappearance of intracranial hyperten-
sion syndrome and rarely improve visual function.
We present the following case to illustrate the
surgical indication in optic patways gliomas:
The patient A.S, male, three years old age, came
in the Department of Neurosurgery (Clinical Hos-
pital for The Children Sfanta Maria Iasi) on No-
vember 2008 for sudden blindness and slight bilat-
eral exophthalmos (Fig. 4A). The clinical exami-
nation reveals on skin more than six café au lait
spots. The neurological examination was normal
except his total blindness.The craniocerebral MRI
reveals bilateral optic nerve tumors with extension
into the chiasma (Fig. 4D). As the patient meets cri-
teria for surgery (blindness and exoftalmus) it was
proposed to his family the surgical ablation of in-
traorbital component of the tumor but the patient’s
family refused surgery motivating that this wil not
restore the visual function. Six months later the pa-
tient returns with bilateral proptosis predominantly
on the left (Fig. 4 D), epiphora and corneal ulcer-
ation. A bifrontal transcranian aproach was done
with total ablation of the intraorbitar tumors and
section of optic nerves in front of the chiasma (Fig.
4E). Postoperative course was favorable, the ante-
rior pole of the eyeball becoming normal (Fig. 4 C).

A B C

D E
FIGURE 4. MRI cranio-cerebral in bilateral optic nerve glioma with chiasmatic involvement: onset clinical aspects aspects
(A) six monts later (B); postoperative clinical aspects (C). MRI cranicerebral – bilateral optic nerve gliomas with chiasmatic
involvement (D).MRI – craniocerebral: gross total ablation of intraorbital tumors (E) (personal case).
REVISTA ROMÂNÅ DE PEDIATRIE – VOLUMUL LXIII, NR. 1, AN 2014
Patients with optic nerve glioma and useful vi-
sion and those with chiasmatic infiltrative tumors
and pathognomonic appearance in MRI are not
candidates for tumor resection. Exceptionally, in
some patients with optic nerve glioma and pre-
served visual function, the tumor can be resected
and preserve the optic nerve and vision (14).
Surgery is curative for tumors of the optic nerve
without extension into the chiasma, but almost 25%
of tumors involve chiasma prior to surgery. Incom-
pletely removed tumors will be refered to oncolo-
gist. Temozolamide chemotherapy (Temodal) has
the advantage of oral administration and is used to
treat chiasmatic infiltrative gliomas or tumors re-
sected incompletely. Radiotherapy is contraindica-
ted in children both because of adverse effects on
the myelination process as well by promoting mali-
gnant degeneration of pre-existing cerebral glio-
mas or radio-induced tumor appearance (15,16,17).
Optic nerve gliomas in the NF1 generally have a
good prognosis, progression of these lesions is met
to the 5-18% of cases. Prognostic factors are repre-
sented by the clinical onset and topography of the
tumor younger age and the involvment of the chia-
sma beeing unfavorable prognosis factors. A study
by Schroder et al. in 1999 on 29 patients with NF1
and optic patways gliomas, shows that the lesion
remained stable at 11 children and visual deficit
progressed to 14. The children were explored by
MRI were and visual evoked potentials. Children
REFERENCES
1. David Viskoschil. Genetics of neurofibromatosis 1 and NF1 gene.
J. Child Neurol 2002,17:526.
2. Czyzyk E., Jóźwiak S., Roszkowski M., Schwartz R.A.J. Optic
pathway gliomas in children with and without neurofibromatosis.
Child Neurol. 2003 Jul; 18(7):471-8.
3. Yasargyl M.S. Microneurosurgery of CNS tumors. Thieme Medical
Publisher New York 1996, pages 224-231.
4. S. Pinson, A. Créange, S. Barabarot, J-F Stadler, J. Chaix,
D. Rodriguez, M. Sanson, A. Bernheim, P. Combemale
Réccomandation pour la prise en charge de la neurofibromatose 1.
J. Fr .Ophtalmol., 2002, 24,4,423-433.
5. Bruce R. Korf. Clinical Features and Pathobiology Of
Neurofibromatosis 1. J. Chiald. Neurol. 2007, 17:573.
6. Sievert A.J., Fisher M.J. Pediatric low-grade gliomas. J Child Neurol.
2009 Nov; 24(11):1397-408 7.
7. B.J. Sher, I.C. Duncan, S.A. Neurofibromatosis type I – some cranial
and spinal manifestations – SA Journal of Radiology October 2004,
pages 32-35.
8. June Ortenberg. Neurofibromatosis type 1 in childhood. The
Canadian Journal of CME, September 2002, pages 95-105.
9. Goro Otsuka, Kiyosi Saito. Tetsuya Nagatani and Jun Yotshida. Age
and simptoms onset and long term survival in patients with
neurofibromatosis type 2, J Neurosurg 99:480-483, 2003.
10. Nolan Altman. Neuroimaging in phakomatosis, International
Pediatrics/Vol 15 /No 1 /2000.
11. C. Jacques, J.L Dietteman. Imagerie de la neurofibromatose de type
1. J. Neuroradiol, 2005, 32, 180-197.
17
with unfavorable outcome had lower age at onset
(3.2 years versus 5.8) years and had a higher fre-
quency of strabismus, optic atrophy, defects impai-
red visual field and optic chiasm involvement (18).
The tumors diagnosed after the age of 6 years
remain stable for a longer time, which also allows
an increase in the interval between ophthalmolo-
gycal examinations.
There are rare cases of spontaneous regression
or decrease in size and contrast up-take without
therapeutic intervention. Malignant transformation
is possible but very rare.
CONCLUSIONS
Optic pathways gliomas in neurofibromatosis
patients have clinical expression in early child-
hood. Annually follow-up radio imaging in pediat-
ric patients with optic pathways gliomas seems to
be sufficient to detect tumor growth and predict a
neurosurgical intervention. Ophthalmologic follow
–up is especially useful in older children but it is
insufficient in young children or those with mental
impairments commonly associated with neurofi-
bromatosis.There are rare cases of optic pathways
gliomas spontaneous regression or decrease in size
and contrast enhancement without therapeutic in-
tervention.Malignant transformation of optic path-
ways gliomas is possible but very rare.
12. Madjid Samii and Venelin M. Verganov Neurofibromatosis –
Neurosurgical treatment and follow-up. European Neurological
Diseases 2007 (2): 14-16.
13. Vickie Lee, Nicola K. Ragge, J. Richard O. Collin. The surgical
management of childhood orbito-temporal neurofibromatosis. The
British Association of Plastic Surgeons (2003) 56, 380-387.
14. Tong Z., Wanibuchi M., Uede T., Tanabe S., Hashi K. Neurosurgery
Significant improvement of visual function after removal of an
intracranial giant optic nerve glioma revealing exophitic growth: case
report 2006 Apr; 58(4):E792.
15. C. Parazzini, F Triulzi, E. Bianchini V. Agnetti, M. Conti, C.
Zanollini, M.M. Maninetti, L.N. Rossi, and G. Scotti. Spontaneuos
involution of optic pathway lesions in neurofibromatosis typeI: Serial
contrast MR evaluation. AJNR Am J Neuroradiol 16:1711-1718,
September 1995.
16. G. Zuccoli, F. Ferozzi, M. Sigorini, R. Virdis, P. Bassi, M. Bellomi Early
spontaneous regression of hypothalamic /chiasmatic mass in
neurofibromatosis type 1; MR findings: Eur. Radiol.10, 1076-1078, 2000.
17. Sharif S. et al. Second primary tumors in neurofibromatosis 1 patients
treated for optic glioma: substantial risks after radiotherapy.
J. Clin. Oncol. 24, 2570-2575 (2006).
18. Jean-Sebastien Guillamo, Alain Creange, Chantal Kalifa, Jacques
Grill, Diana Rodriguez, Franc Ëois Doz, Sebastien Barbarot,
Michel Zerah, Marc Sanson, Sylvie Bastuji-Garin, Pierre
Wolkenstein. Prognostic factors of CNS tumours in
Neurofibromatosis 1 (NF1) A retrospective study of 104 patients
Reseau NF France Brain (2003), 126, 152-160.
 REFERATE GENERALE
2
GLIOAMELE CĂILOR OPTICE ÎN
NEUROFIBROMATOZA DE TIP 1 LA COPIL
Ramona Filipescu1, Ion Poeata2, Ioana Grigore3, Georgeta Diaconu3
1
Universitatea de Medicină şi Farmacie ,,Gr. T. Popa“, Iaşi
2
Clinica de Neurochirurgie, Universitatea de Medicină şi Farmacie ,,Gr. T. Popa“, Iaşi
3
Clinica III Pediatrie, Universitatea de Medicină şi Farmacie ,,Gr. T. Popa“, Iaşi

REZUMAT
Gliomul de căi optice are expresie clinică maximă în copilărie, în jurul vârstei de 5 ani, fiind a doua tumoră ca
frecvenţă în neurofibromatoza tip 1. Topografic se descriu 3 tipuri de glioame de căi optice: tipul I – glioame
retrobulbare prechiasmatice, tipul II – glioame de tract optic şi tipul III – glioame chiasmatice. Examenele neuro-
imagistice sunt esenţiale în stabilirea diagnosticului şi a indicaţiei neurochirurgicale. Managementul acestor
tumori este dificil chiar dacă au caracteristici histopatologice benigne. Pacienţii cu glioame de nerv optic simpto-
matice şi progresie documentată neuroimagistic au indicaţie de rezecţie tumorală. Glioamele de nerv optic
asociate neurofibromatozei tip 1 au în general o evoluţie bună, factorii de prognostic nefavorabil fiind reprezentaţi
de debutul clinic precoce, sub vârsta de 6 ani şi de afectarea chiasmatică şi retrochiasmatică.

Cuvinte cheie: gliom de căi optice, neurofibromatoză tip 1, copil

Neurofibromatoza este o boală cu transmitere
autosomal dominantă, penetranţă completă şi ex-
presivitate variabilă, inclusă în grupa hamartozelor
sau facomatozelor şi caracterizată printr-o suscep-
tibilitate crescută în dezvoltarea tumorilor benigne
şi maligne neurale şi extraneurale. Din punct de ve-
dere clinic, au fost descrise iniţial două forme de
neurofibromatoză (tip 1 şi 2), la care s-au adăugat
ulterior alte cinci forme de neurofibromatoză mai
rar întâlnite în practica curentă. Dezvoltarea biolo-
giei moleculare în anii 1980 a permis clasificarea
bolii pe baza defectelor genetice şi se demonstrează
că gena implicată în apariţia neurofibromatozei 1
este localizată pe cromosomul 17, iar cea pentru ne-
urofibromatoză 2 pe cromozomul 22 (1).
Trăsăturile clinice caracteristice facilitează diag-
nosticul la adult; la vârsta pediatrică însă trebuie
ţinut seamă de că există o cronologie de apariţie a
manifestărilor clinice. Penetranţa bolii atinge 100%
în jurul vârstei de 5 ani. Perioada preşcolară este
perioadă maximă de expresie clinică în NF 1. Astfel,
în jurul vârstei de 5-6 ani sunt diagnosticate leziuni
neoplazice, respectiv glioamele de nerv optic şi ne-
urofibroamele plexiforme, precum şi displaziile ti-
biale şi pseudartrozele.
Gliomul de căi optice reprezintă a doua tumoră
că frecvenţă în neurofibromatoză tip 1 (NF1) după
neurofibrom (2). Glioamele de căi optice sunt tu-
mori extraaxiale care, din punct de vedere histopa-
tologic, sunt astrocitoame de grad mic (I-II) apărute
oriunde din regiunea retrobulbară până în radiaţiile
optice, cu posibila extensie către hipotalamus (3).
Glioamele de nerv optic apar la 14-36% dintre pa-
cienţii cu NF1, iar prezenţa lor constituie unul
dintre criteriile de diagnostic ale afecţiunii (4). Din
totalul glioamelor de căi optice în populaţia gene-
rală, 70% sunt asociate cu NF1. De asemenea, nu-
meroşi autori subliniază că afectarea bilaterală a
nervului optic nu se întâlneşte decât în neurofibro-
matoză. Glioamele bilaterale de nerv optic sunt
considerate patognomonice pentru NF1. Nervii op-
tici sunt afectaţi uni sau bilateral în 10% dintre ca-
zuri, chiasma optică izolat în 33% cazuri, în 33%
cazuri tumora implică atât nervii optici, cât şi
chiasma optică, 25% dintre cazuri au afectarea pre-
dominant retrochiasmatică hipotalamică, iar în 5%
cazuri există afectare multicentrică (5,6).
Perioada preşcolară este perioada maximă de
expresie clinică în NF 1. Glioamele de nerv optic se
întâlnesc în proporţie de 15-20%, dar doar o mică

Adresa de corespondenţă:
Drd. Ramona Filipescu, Spitalul Clinic pentru Copii „Sfânta Maria“, Str. Vasile Lupu nr. 62-64, 700309, Iaşi
e-mail: ramonafilipescu@yahoo.fr

REVISTA ROMÂNÅ DE PEDIATRIE – VOLUMUL LXIII, NR. 1, AN 2014 67

68 REVISTA ROMÂNÅ DE PEDIATRIE – VOLUMUL LXIII, NR. 1, AN 2014

parte (5-7%) din acestea vor avea o creştere agresivă

până la vârsta de 6 ani (7,8). În perioada de şcolar
este mai puţin probabil să apară glioame de nerv
optic dacă nu erau dinainte apărute. Istoria naturală
a glioamelor de căi optice este variabilă, glioamele
pot fi asimptomatice şi non-progresive, dar se pot
mări rapid sau pot prezenta caractere de malignitate
şi diseminare leptomeningeană. Peste 50% dintre
pacienţii cu glioame optice documentate radioima-
gistic prezintă tulburări vizuale (9).

CLASIFICAREA GLIOAMELOR DE CĂI

OPTICE
Topografic, se descriu 3 tipuri de glioame de căi A
optice (3), această clasificare fiind utilă în selecţia
indicaţiei operatorii, a căii de abord şi în evaluarea
prognosticului.
Primul tip de gliom de căi optice este cel retro-
bulbar, prechiasmatic, cu 2 subtipuri:
1. gliom de căi optice Ia-intraorbitar;
2. gliom de căi optice Ib-retroorbitar prechiasmatic.
Clinic se exprimă prin exoftalmie, amauroză,
ambliopie uni sau bilaterală.
În cel de-al doilea tip sunt încadrate glioamele
de tract optic (leziuni parapedunculare), interpuse
între ariile limbice, talamus, hipotalamus şi pedun-
culii cerebrali. Clinic, se manifestă cu hemianopsie
homonimă, sindrom de hipertensiune intracraniană
(HIC), epilepsie temporală, hemipareză şi disfuncţii
B
endocrine.
FIGURA 1. CT cranio-cerebral nativ (A) şi cu substanţă de
Cel de-al treilea tip de gliom de căi optice este contrast (B): gliom de nerv optic stâng (caz personal)
gliomul chiasmatic care se clasifică în:
1. gliom chiasmatic fără invazie hipotalamică; nervului optic, acompaniată sau nu de o lărgire a
2. gliom chiasmatic cu invazie hipotalamică. canalului optic, cu hipo sau izosemnal T1 şi hiper-
Sindromul de hipertensiune intracraniană apare semnal T2 (Fig. 2), cu priza de contrast variabilă
atât prin efectul intrinsec de masă al formaţiunii tu- după injectare. Tumora poate afecta nervul contro-
morale, dar mai ales prin hidrocefalia secundară lateral, chiasma optică sau se poate prelungi retro-
compresiei ventricolului III. Afectarea hipotalamică chiasmatic catre hipotalamus şi bandeletele vizuale
se traduce clinic prin pubertate precoce, eventual (10,11) (Fig. 3).
diabet insipid (3).
CRITERII DE DIAGNOSTIC
EXPLORARE NEUROIMAGISTICĂ
Reţeaua de urmărire a neurofibromatozei din
În tomografia computerizată (CT) porţiunea in- Franţa propune următorul algoritm de evaluare al
traorbitară şi prechiasmatică a căilor optice poate fi pacienţilor de vârstă pediatrică la care există clinic
vizualizată, dar apar dificultăţi mari în evaluarea suspiciunea de neurofibromatoză tip 1.
porţiunii retrochismatice şi a chiasmei optice. Gli- La copilul sub şase ani cu suspiciune de NF1,
oamele de nerv optic apar ca dilataţii fuziforme ale examenul RMN cranio-cerebral se va face siste-
nervului intraorbitar cu sau fără lărgirea canalului matic întrucât este dificil de evaluat acuitatea vi-
optic şi îngroşarea chiasmei. Captarea de substanţă zuală a acestor pacienţi având în vedere vârsta şi
de contrast variază de la imperceptibilă la moderată deficienţele mentale asociate. Dacă nu se depistează
(Fig. 1). În imageria prin rezonaţă magnetică nucle- nici o anomalie, o nouă evaluare RMN este indicată
ară (RMN) gliomul apare ca o lărgire fuziformă a peste 2 ani dacă între timp nu apar tulburări vizuale.
REVISTA ROMÂNÅ DE PEDIATRIE – VOLUMUL LXIII, NR. 1, AN 2014 69

A
A

B
FIGURA 2. RMN cranio-cerebral: lărgire fuziformă a
nervului optic drept cu izosemnal T1 (A) şi hipersemnal T2
(B) (caz personal)

Simpla supraveghere oftalmologică anuală care

să includă evaluarea acuităţii vizuale şi campimetrie
este suficientă dacă vârsta pacientului permite. Dacă
se depistează o anomalie vizuală, se recomandă
RMN craniocerebral.
Pentru a evalua gradul de progresie tumorală şi
implicit de agresivitate a tumorii se recomandă exa-
men oftalmologic şi RMN cranio-cerebral odată la
3 luni în primele 6 luni, apoi la 6 luni până la un an
şi ulterior în fiecare an până la pubertate (4).
C
Diagnosticul diferenţial al glioamelor de nerv
optic trebuie făcut cu alte procese expansive intra- FIGURA 3. RMN craniocerebral: gliom de căi optice cu
afectare bilaterală a nervilor optici, chiasmei,
orbitare: meningioame, neurofibroame plexiforme, hipotalamusului şi radiaţiilor optice (caz personal)
procese inflamatorii.
Managementul glioamelor de căi optice este sunt benigne. Un pacient cu tumoră de căi optice şi
dificil chiar dacă caracteristicile histopatologice funcţie vizuală păstrată, fără semne de hipertensiune
70
intracraniană va fi tratat prin serviciul de oncologie,
cu sau fără biopsie prealabilă. Rolul chimioterapiei
este de a stopa creşterea tumorală şi a conserva cât
mai mult funcţia vizuală.
Pacienţii cu glioamele de nerv optic unilaterale
sau bilaterale (Fig. 4) cu cecitate sau ambliopie se-
veră, progresie documentată radioimagistic şi pro-
ptoză devin candidaţi pentru rezecţie tumorală (12,
13).
Pacientul A.S., în vârstă de trei ani, se prezintă
iniţial in noiembrie 2008 pentru cecitate brusc in-
stalată şi uşoară exoftalmie bilaterală (Fig. 4A).
Examenul clinic general evidenţiază la nivel tegu-
mentar peste 6 pete café au lait. Explorarea RMN
craniocerebrală evidenţiază tumori bilaterale de
nerv optic cu extensie chiasmatică (Fig. 4D). În-
trucât pacientul îndeplineşte criteriile indicaţiei
operatorii, se propune intervenţia chirurgicală de
ablaţie a componentei intraorbitare a tumorii dar
familia pacientului refuză intervenţia, pe motiv că
aceasta nu reinstaurează funcţia vizuală. Şase luni
mai târziu pacientul revine cu proptoza bilaterală
accentuată, predominant stângă (Fig. 4D), epifora
şi ulceraţii corneene. Se intervine operator practi-
cându-se ablaţia totală intraorbitară a formaţiunilor
tumorale prin abord transcranian bifrontal cu re-
A B
D E
FIGURA 4. Aspect RMN în gliomul bilateral de nerv optic preoperator (A) şi postoperator (B); aspect clinic preoperator iniţial
(C), la şase luni de la debut (D) şi postoperator (E) (caz personal).
REVISTA ROMÂNÅ DE PEDIATRIE – VOLUMUL LXIII, NR. 1, AN 2014
zecţia plafoanelor orbitare (control RMN Fig. 4E).
Evoluţia postoperatorie a fost favorabilă cu remi-
terea proptozei şi normalizarea polului anterior al
globului ocular (Fig. 4C).
Pacienţii cu tumori chiasmatice exofitice cu sau
fără componentă intraventriculară şi hidrocefalie
secundară pot beneficia de decompresie tumorală
cu ameliorarea simptomatologiei clinice, respectiv
dispariţia sindromului de hipertensiune intracrani-
ană şi mai rar ameliorarea funcţiei vizuale.
Pacienţii cu glioame de nerv optic şi vedere utilă
păstrată şi cei cu tumori chiasmatice infiltrative cu
aspect caracteristic şi diagnostic radioimagistic cert
nu sunt candidaţi pentru rezecţie tumorală. Excep-
ţional, la unii bolnavi cu gliom de nerv optic şi
funcţie vizuală păstrată se poate rezeca tumora şi
conserva nervul optic (14).
Chirurgia este curativă pentru tumorile de nerv
optic fără exindere chiasmatică, dar aproape 25%
dintre tumori sunt deja extinse în chiasma la mo-
mentul diagnosticului. Pentru tumorile incomplet
îndepărtate se vor utiliza tratamentele adjuvante
oncologice şi reintervenţia chirurgicală în funcţie
de particularităţile cazului. Chimioterapia cu temo-
zolamida (Temodal) are avantajul administrării
orale şi se foloseşte atât la glioamele chiasmatice
C
REVISTA ROMÂNÅ DE PEDIATRIE – VOLUMUL LXIII, NR. 1, AN 2014
infiltrative inoperabile, cât şi pentru tumorile reze-
cate incomplet. Radioterapia este contraindicată la
copil atât datorită efectelor negative asupra proce-
selor de mielinizare, cât şi prin favorizarea degene-
rării maligne a glioamelor optice şi apariţiei tumo-
rilor cerebrale radioinduse (15-17).
PROGNOSTIC
Glioamele de nerv optic în cadrul NF1 au în ge-
neral un prognostic bun, o progresie a acestor le-
ziuni întâlnindu-se la 5-18% dintre cazuri. Factorii
de prognostic nefavorabil sunt reprezentaţi de vâr-
sta debutului clinic sub 6 ani şi afectarea chiasma-
tică şi retrochiasmatică. Într-un studiu efectuat de
Schroder şi col. în 1999 pe 29 de pacienţi cu NF1,
leziunea a rămas stabilă la 11 copii, iar deficitul vi-
zual a progresat la 14. Leziunile au fost urmărite
RMN, oftalmologic şi cu potenţiale evocate vizual.
Copii cu evoluţie nefavorabilă erau de vârstă mai
mică la debut (3,2 ani versus 5,8) ani şi au avut o
frecvenţă mai mare a strabismului, atrofiei optice,
defectelor de câmp vizual şi afectarea chiasmei op-
tice (18). Tumorile diagnosticate după vârsta de 6
ani rămân stabile mai multă vreme, ceea ce permite
71
creşterea intervalului dintre examinările oftalmo-
logice. Există cazuri rare de regresie spontană sau
scădere în dimensiuni şi priză de contrast fără in-
tervenţie terapeutică. Transformarea malignă este
posibilă, dar foarte rară.
CONCLUZII
Glioamele de căi optice sunt manifestări precoce
la pacienţii cu neurofibromatoză, cu maxim de apa-
riţie în perioada preşcolară.
Urmărirea imagistică anuală a pacienţilor pe-
diatrici cu glioame de căi optice pare a fi suficientă
pentru a depista creşterea tumorală şi a anticipa o
intervenţie neurochirurgicală.
Urmărirea oftalmologică este utilă mai ales la
copilul mare dar devine insuficientă la copilul mic
sau în cazul celor cu deficienţe mentale, frecvent
asociate cu neurofibromatoza la copil.
Există cazuri rare de glioame de căi optice cu
regresie spontană sau scădere în dimensiuni şi priza
de contrast fără intervenţie terapeutică.
Transformarea malignă a glioamelor de căi op-
tice este posibilă, dar foarte rară şi poate fi indusă
de radioterapie.