N s . Ya n t i R i y a n t i n i , M K e p . S p . K e p .

A n
 TRISOMI 13 (PATAU SYNDROME)

 Kelainan genetik serius  terbentuknya

salinan tambahan kromosom ke-13
 Normal, bayi lahir  23 pasang
kromosom sebagai pembawa gen dari
orang tua.
 Pasangan kromosom ke-13 memiliki
salinan ekstra sehingga jumlahnya
menjadi tiga
 TRISOMI 13  3 jenis

Simple
• kromosom ekstra pada pasangan kromosom
Trisomy ke-13 ditemukan di seluruh sel.
13.

Mosaic
• kromosom ekstra ditemukan di beberapa sel.
trisomy 13.

• hanya bagian dari kromosom ekstra yang

ditemukan pada beberapa sel.
Partial
trisomy 13
1. Severe mental deficiency
2. Holoprosencephaly (otak tidak terbagi menjadi 2
bagian)  microcephaly
3. Polydactyly
4. Flexion of the fingers
5. Rocker-bottom feet
6. Microphthalmia
7. Facial clefting (cleft lip & cleft palate
8. Scalp defects (cutis aplasia)
9. Omphalocele
10. Neural tube defects
11. Heart defects (PDA, VSD, ASD & dextrocardia)
12. Birth defects and poor neurologic performance.
Dari 240 bayi lahir hidup
dengan trisomi 13,
terdapat kelainan dibawah
ini:
 Cardiac anomalies: 57%
 Nervous system anomalies:
39%
 Eye anomalies: 30%
 Polydactyly: 44%
 Orofacial cleft: 45%

Survive  rata-rata 10,8 hari di NICU

  Sebelum bayi lahir
 Jaringan plasenta gestasi 10-13
minggu
 Air ketuban  gestasi 15
DIAGNOSIS minggu (amniosisntesis)

 Setelah bayi lahir

 Analisis cytogenetic pada darah
bayi
TRISOMI 18 (EDWARDS SYNDROME)
 Trisomy 18  Edwards (1960)
 Karakteristik
 psychomotor and growth
retardation
 microcephaly
 microphthalmia
 malformed ears
 micrognathia or retrognathia
 Microstomia
 distinctively clenched fingers
 other congenital
malformations.
Note the
characteristic
clenched hand of
trisomy 18 (Edwards
syndrome) with the
index finger
overriding the middle
finger and the fifth
finger overriding the
fourth finger.
The rocker-bottom foot
with a prominent
calcaneus in an infant
with trisomy 18
(Edwards syndrome).
This photo shows the hands of a
fetus with trisomy 18 (Edwards
syndrome).
Note that hands typically present
with overlapping digits, in which
the second and fifth fingers
override the third and fourth
fingers, respectively. The overall
posturing of the wrists and fingers
in this fetus is suggestive of
contractures.
RIWAYAT PRENATAL
 Maternal polyhydramnios possibly related
to defective sucking and swallowing
reflexes in utero
 Olygohydramnion secondary to renal
defects
 Disproportionately small placenta
 Single umbilical artery
 IUGR
 Weak fetal activity
 Fetal distress
 DIAGNOSIS KEPERAWATAN

1. Ansietas
Luaran:
 Tingkat ansietas menurun
• Verbalisasi khawatir akibat kondisi
yang dihadapi menurun
• Perilaku gelisah menurun
• Perilaku tegang menurun
• Konsentrasi membaik
• Pola tidur membaik
INTERVENSI REDUKSI ANSIETAS

1. Observasi
 Identifikasi saat tingkat ansietas
berubah (misal kondisi, waktu & stresor)
 Identifikasi kemampuan mengambil
keputusan
 Monitor tanda-tanda ansietas (verbal &
non verbal)
2. Terapeutik
 Jauhkan peralatan perawatan, sesuai kebutuhan
 Ciptakan suasana terapeutik untuk menumbuhkan
kepercayaan
 Temani pasien/keluarga pasien untuk meningkatkan
keselamatan & mengurangi rasa takut
 Pahami situasi yang membuat ansietas
 Dengarkan dengan penuh perhatian
 Gunakan pendekatan yang tenang dan meyakinkan
 Motivasi mengidentifikasi situasi yang memicu
kecemasan
 Diskusikan perencanaan realistis tentang
perencanaan tentang peristiwa yang akan datang
3. Edukasi
 Informasikan secara faktual mengenai
diagnosis, pengobatan & prognosis
 Jelaskan prosedur termasuk sensasi yang
mungkin dialami
 Anjurkan keluarga untuk tetap bersama
pasien jika diperlukan
 Anjurkan untuk mengungkapkan perasaan
dan persepsi
 Laih kegiatan pengalihan untuk mengurangi
ketegangan
 Latih penggunaan mekanisme pertahanan diri
yang tepat
 Latih teknik relaksasi
4. Kolaborasi
Kolaborasi pemberian obat anti ansietas