rae 2 REVISTA ARGENTINADE UEC PSICOSIS INFANTIL Direc a ee sea me LILO Di Marco / Favre BLOT Revista de Experiencias Clinicas y Neurociencias / Dossier / El Rescate y la Memoria / Conftontaciones / Sefales ROBE solamente gid aEDirectores: Juan Carlos Stagnaro Rodolfo Daniel Spiguel Director Asociado para Europa: Dominique Wintrebert (Gerencia y Administracin: Catlos De Loren Dice: Aledo Saves Correccin y estilo: Diego Creimerman | ‘Asesor pblitaio ‘oscar Plu Urtbey | Composicién y Armado: ‘Omega Laser Sarmientol922.2°8 Tel 953-6553, Impreso en: La Téenlea Impresor SACL ‘General Casa Diaz 4728 Te, $68-0958 Buenos Airs . E Alvarez (Bs. As.), 1. Berenstein (Bs. As), S. Bermann (Cérdoba), P, Berner (Viena), J. Bergeret (Lyon), E Bringas (Cordoba), F Caroli (Paris), B. Dubrovsky (Montreal), R. H. Etchegoyen (Bs. As.), N. Feldman (Rosario), J, Forbes (San Pablo), O. Gershanik (Bs. As), ‘A. E, Goldchluk (Bs. As.), M. Hemndndez (Lima), O. Kemberg (Nueva York), G. Lanteri-Laura (Paris), H. Loo (Paris), M.A, Matterazzi (Bs. As.), E. Mejias Valenzuela (Madrid), J. Mendlewicz (Bruselas), J. Moizeszowicz (Bs. As.), A. Mossotti (Santa Fe), P. Ndel (Paris), E. Olivera (Cordoba), M. Palestini (Sgo. de Chile), H. Pelegrina Cetran (Madrid), J. Postel (Paris), D. Rabinovich (Bs. As.), D. J. Rapela (Cordoba), L, Ricon (Bs. As.), E. Rodriguez Echandfa (Mendoza), E Rotelli (Trieste), B. Samuel-Lajeunesse (Paris), C. Solomonoff (Rosario), 1. Vegh (Bs. As.), H. Vezzetti (Bs. As.), E. Zarifian (Caen), L. M. Zieher (Bs. As.), P. Zopke (Rosario), Corresponsales en: (CarrraL Fepeeat ¥ Poaa, pe Buenos Ames: N. Conti (Hosp. J.T, Borda); R Epstein (Hosp. Italiano y AP de BA); D. Friedman yS. B. Carpintero (Hosp. C.: Garcia); P. Gabay (Hosp. Francés); A. Gimenez (APA); A. L Lopez Acosta (RISAM); L. Milano (Hosp. J. Fernandez); D. Millas (Hosp. T, Alvarez); L. Millas (Hosp. Rivadavia); C. Reggiani (Hosp. B. Moyano); N. Stepansky (Hosp. R. Gutierrez); E. Zaslavsky (Hosp. Israclita); Convowa: M. Cortes, C. Curt6, A. Sassatelll. Caunur: J. L. Turton. Entre Rios: J. H. Garcilaso. Menpoza: B. Gutiérrez; J.J. Herrera, Pelegrini, Rosario: M. T. Colovini. Corresponsales en el Exterior: ALeMANIA ¥ AusTRIA: A. Woitzuck. Cute: A. San Martin. EspaXa: J. Giménez Avello. Francia: D. Kamienny. InctareRna: C. Bronstein, Iratia: M. Soboleosky. Comité Cientifico Informes y correspondencia: VERTEX, Charcas 3939 P. B. “B", (1425), Capital Federal, Argentina, ‘Tel. 72-8262 | 953-2353/ 6553. Reg Nacional de le Prop Inieectua: #207187 Hecho et depésito que marca ae, VERTEX VOL. I1N* 5, SETTEMERE - OCTUBRE- NOVIEMBRE 191. ‘Todos los derechos eervados. © Copyright by VERTEX. * Vertex, est Argentina de Piqua, sna pubacln de Plemos, Schad Ansolma. Prohibida su rcpreuccién totale parla pot cualqulr medio, sn previo consentimiento des Editor Reaponsble. Lo acl fimadasy ls opinions weft teers no rrsenian ace ‘entela opinion del eit ys de excuse responsabilidad de Sus autores sta Revista se encuentra ctalogada en la Red Nacional de informacion en Clencas de t Saud (GENIC, y en Sistema Literatura Catinoamercana en Clencas del Salud (ULACS), ola Organ acion Panamericana dela Salud - Organizacion Muna de a Salud (OMS). Pinta grabado el pntor argentino Astor Re tran aap Dor, com su sre Jai agua” Mis a ei se, os bases y elementos ads ajdt sl rin iat lr res a fc thradbn yi eosin go imp x pucou mie fn, emo fods iste, uch ues ‘rsupersdénaemando un aren ecace manda. aa ab, Ser Maio de Sa tems or. ls ao. ‘VERTEX LS EE ANACE UN NUEVO CONCEP Nimodipina (Bay e 9736) Investigacion original Bayer on am” Pe peered Calcioantagonista creado para el tratamiento de los sindromes organicos cerebrales en pacientes ancianos. Ejerce su accién a nivel vascular y neuronal1 la préctica cotidiana del campo de la Salud Mental se veri- fica una separacién, un gran hiato, entre las practicas que se realizan en las instituciones pablicas u hospitales generales y las trabajos producidos en las instituciones no piblicas. Esto se ve ‘agudizado por el deterioro econémico que sufre et hospital piiblico, y la enorme demanda sanitaria que la poblaci6n exige de los profesionales de nuestra disciplina, ‘Si sumamos a estos factores, la prolongacién de fendmenos so- ciales que eclosionan en estos tiltimos aftos, la puesta en crisis de dis- tintos esquemas referenciales y Ia “hibridacién” de conceptos que masi- fica y distribuye ta explosién informativa, encontramos algunas razo- nes para explicar esta disociacién entre la practica y la teoria. Pero paradéjicamente la defensa frente a estos conflictos, en la mayorta de los casos, consiste en el encierro protector de una capilla- escuela 0 en la reificacion de algunos conceptos, o peor, en sostener con- tra viento y marea, con rigor eclesial, posturas dogmdticas y descalifica- doras para aquellas précticas 0 teorfas que pueden poner en cuestién su quehacer. ‘Sostenemos que la mejor forma de encarar cuaquier problema, nuevo 0 viejo, es el ejercicio de dos actitudes fundamentales: el respeto de las diferencias y la confrontacién polémica en el marco del cuidado personal que todo debate requiere. Vertex crece afirméndose como instrumento de estas actitudes. Estd abierta a todos los puntos de vista y busca, mediante su red de co- rresponsales, la publicacién de las experiencias realizadas en el campo institucional o de todos aquellos debates que abren nuevas perspectivas para et conocimiento. También encara la actualizacién y el rescate his- torico de textos y practicas que son y fueron, momentos significativos de Ja tarea de Salud Mental. Es asi que el 8 de junio se desarrollaron en C6rdoba las prime- ras Jomadas Vertex, organizadas por nuestros corresponsales en la pro- vincia y que contaran con el auspicio de la Universidad de Cérdoba, Consejo Médico y Direccién Provicial de Salud Mental. Ante una concu- rrencia que super6 las espectativas, se desarrollaron varias mesas con el tema “Especificidad de la Psiquiatria’. Este evento se publicard prOxi- ‘mamente, como Suplemento N? 1 de nuestra publicacién. ‘De esta forma Vertex formula la invitacién a todos sus cole- ‘sas: psiquiatras, psicblogos, analistas, terapeutas, asistentes sociales... 4@ participar activamente en su publicacidn y jornadas. Es asf como cumplimentard su objetivo: ser la revista argentina de psiquiatria R.D. Spiguel J.C. Stagnaro D. Wintrebert VERTEXREGLAMENTO DE PUBLICACIONES 1) Los articulos deben enviarse a la redaccin: VERTEX. Charcas 3939, PB. “B” (1425) Buenos Aires, Argentina. 2) Los articulos que se envien deben ser inéditos, redactados en castellano y es- critos a maquina por triplicado. El titulo debe ser breve y preciso. Los origi- nales incluirén apellido y nombre dei/los autor/es, titulos profesionales, fun- clones institucionales en el caso de tenerlas, direccidn postal y teléfono. De- berd acompafiarse en hoja aparte de 4 6 S palabras clave y un resumen en castellano y otro en inglés que no excedan 150 palabras cada uno. El texto total del articulo no deberd exceder de 20 paginas, dactilografiadas a doble espacio a raz6n de 30 lineas por pagina. 3) Las referencias bibliograficas se ordenarin por orden alfabético al final del trabajo y en la siguiente forma: a) Cuando se trate de articulos de publicaciones periédicas: apellido e inicia- Jes de los nombres del autor, titulo del articulo, nombre de la publicacién en que aparcci6, alo, volumen, n&mero, pagina inicial y terminal del arti- culo. b) Cuando se trate de libros: apellido ¢ iniciales de los nombres del autor, tt- tulo del libro, ciudad de edicién,editor y afio de aparicion de la edicion. 4) Las notas explicativas al pié de pagina se sefialarin en el texto con asterisco y se entregarin en pigina suplementaria inmediatamente a la pSgina del texto a que se refiere la nota. 5) Graficos y tablas se presentarén aparte, con su respectivo texto, culdadosa- mente numerados y en forma tal que permitan una reducci6n da cuando fuese necesario. 6) Bl articulo seré leido en forma anénima por, al menos dos miembros del Co- mité Cientifico quienes permaneceran también anénimos. Ellos informaran a la Redaccién sobre la conveniencia 0 no de la publicaci6n del articulo con- cernido y recomendaran eventuales modificaciones para su aceptacion. 7) La revista no se hace responsable de los articulos que aparecen firmados ni de las opiniones vertidas por personas entrevistadas. 8) Los articulos, aceptados 0 no, no seran devueltos. 9) Todo articulo aceptado por la redaccién no puede ser reproducido en otra re- vista 0 publicacién sin previo acuerdo de la redaccion. VERTEX,Volum: 1 - N° S Septiembre - Octubre - Noviembre 1991 Sumario Revsta De pxremsenctas CUMCAS ¥ NEUROCTENCHAS I ‘© “Nuevas adquisiciones en las investigaciones genéticas sobre los trastornos depresivos", Dre, J. Mendlewicz y D. Hitsh, Bruselas, pg. 167. © “Estimulacién precoz: Una visién global”, Dres. M.E. Carbonari; A. S. Golzalez y E. L. Rodriguez Echandia, Mendoza, pig. 171 * “Antropologia, conocimiento y salud mental: ;“Ensemble” 0 trio de la disputa?” Lic. B. Kalinsky y Dr. W. Artue, Neuquen, pag. 176. Dossrer * PSICOSIS INFANTIL. Articulos originales de J. Fukelman, pig 190; M.T. Cena, pig. 192; S. K. de Gomel, pig 196 B. Gutiérrez, pag. 200; Q. H, Foster. pag. 203; R. Rodulfo, pig. 2075 A. Favre de Dimarco y R. Dimarco, pag 211; y entrevista esclusiva a Maud Mannoni por D. Wintrebert y D. Kamieny, pig. 217. EL RESCATE Y LA MEMORIA + “Infancia y adaptacién, entre la medicina mental y la pedagogia”, por J. C. Stagnaro, pag, 223. * “Cociente evolutivo psiquico normal en la edad escolar” por la Dr, Carolina Tobar Garcia, pag. 226. ConrRontaciones * Entrevista a R. Horacio Etchegoyen, presidente electo de Ia IPA, por. C. Stagnaro, pag. 235, * Sintesis de los trabajos presentados en el XI Pre-Congreso de IPSO, pag. 238. * Algunas consideraciones sobre el lugar actual del trabajo de investigacién en psicoandlisis, Dr. R. Epstein, pag. 243. Lecruras vy SeNALEs * “Lecturas” pig. 245, Seales pag. 246. ‘VERTEXCatarazepina 400 mq AP oon literaciin en partiulas Unie Unica carbamazepina en comprimidos UNICELL de liberacion prolongada + La carbamazepina litaecoyel aren suficiente para la liberacion de su Unica carbamazepina en comprimidos incluida en la canasta de medicamentos SW ¥DE EXPERIENCIAS (ena ara Na Y NEUROCIENCIAS Nuevas ADQUISICIONES EN LAS INVESTIGACIONES GENETICAS SOBRE LOS TRASTORNOS DEPRESIVOS. Resumen Uo estos de linkage genio, tendlentes a ablar lo factores genes lmplcadoe en ia Stiologa de los uastornon afectivos, conf ‘nan a existencia de una forma dominante de ‘Ranfaco-depresion ligads al efomosom X. {Be dscordancas en fos estudion de nage ue explran con ayuda de marcadores gone Kesfotelet f rmosoasXy pe an da cues do una Heteropenckiad fone sae a une ep bo ‘tum co entte depresones unpolaresy bipo- [Sts exists en elertos asom, mientan que hts formas de depresiones sian mas rt Tugs lactone dl medio ambit, Palabras claves Genetica Tae tomo Maniaco Depeesivo. RD -maocas ns cayrmc novesicaTions Fs ieetier aaa ace Stic oie a ane faien cata eeeme B Se Sore se saat a pol toes Sore peafonaracte Se Serato ee erat Feels SETS See sot By al te and dpe tn igre "NOUVELLES ACQUISITIONS DANS LA RE- (CHERCHE GENETIQUE DES TROUBLES DE- PRESSIS Resume Les études de linkage génétique, tentent dso ler les facteurs genctigues impliques dans Hétiologle des woubles affect’, confirment Teristence dane forme demminante de maniae codépressin lie au cheomosome X-Les dit ‘ondances entre le eludes de linkage qui ex: plore sale de marqunus gndlqs mo leculaites, les chromosomes X'et 11 pou raalent rendve compte d'une neterogeneite ge nétique de Ia mariaeo-dépression. Un cont. ‘num génétique entre depressions unipola. {es et bipolales existetalent dans cera cas, tandis que d'autres formes de depressions se- talent plus reactonnelfes aux facteurs envi. ‘Mots clés: Facteurs Généties et Troubles ‘fects - Malas Manaco-Depressive Introduccién ‘asta hace poco, los argumentos ‘concernientes al rol de los fac- tores genéticos en los trastor- nos afectivos -maniaco-depresi6n, psicosis esquizoafectiva, depresion unipolar, ciclotimia- provenian, esencialmente, de los estudios de smelos y de adopeién (que separan factores genéticos y de medio am- biente (Zo entorno?) y de los estu- dios familiares de segregaci6n (que determinan en qué grado una afec- cién tiene un cardcter familiar, y cuil es el modo de transmisién de la enfermedad), Estos estudios han su- gerido la implicacién de factores ge- néticos en Ia etiologia de estas afec- ciones, sin poder determinar la na- turaleza exacta de las mismas. La lo- calizacién precisa de un gen de vul- nerabilidad a los trastornos afecti- voy conduciria a una mejor defini- Cidn del fenotipo (por ejemplo: la Clasificaci6n elinica) de estas afec- ciones. Si se logra caracterizar un ‘gen defectuoso, los productos de ese gene (proteinas) pueden ser identifi- cados, permitiendo esclarecer los mecanismos fisiopatologicos que llevan a la enfermedad, descubrir nuevos tratamientos y estrategias de prevencidn, Una de las tareas de los estudios genéticos es en consecuen- cia tratar de aislar, en el grupo de pacientes que padecen trastornos afectivos (considerados como un conjunto de patologias de transmi- (D Servicio de Psiquiatra, Htal. Erasmo, Cliniques Universitaires, Universidad Libre de Bruselas. Route de Lennik 808. Bruselas, Belgica. J. Mendlewicz * D. Hirsch * sion compleja) subgrupos de fami- lias en las cuales la enfermedad esta- ria ligada a un gen mayor de vulne- rabilidad. Esto permite separar me- jor los factores genéticos y de medio ambiente en la etiologia de los tras- tomos afectivos. El método de in- ‘vestigacion mas potente para aislar estos factores genéticos (sobre todo si estin ligados a la accién de un gen mayor Gnico) es el andlisis de linkage. Este estudia la co-segrega- ion de la enfermedad y los marca- dores genéticos bioldgicos o de poli- morfismos del ADN, ya localizados sobre el genoma (ver en 34 el capi- tulo sobre “Genética y Esquizofre- nia”). El aporte de la biologia mole- cular ha permitido progresos espec- taculares y ha abierto nuevas pers- ppectivas para la genética de los tras- tomnos afectivos. Nos proponemos a continuacién hacer una revision de os mismos. 1, Estudios de linkage utilizando marcadores biolégicos. Los primeros estudios de linkage de Jos trastornos afectivos han utili- zado marcadores biolégicos autoss- micos (situados sobre los cromoso- ‘mas no sexuales) tales como: los sis- temas sanguineos (ABO, Rhesus, MNS, etc.), los antigenos de histo- compatibilidad (sistema HLA), las enzimas eritrocitarias y otros poli- morfismos proteicos. Una asocia- cin fue encontrada para el grupo sanguineo O en los pacientes mani- aco-lepresivos(29, 30, 31), parecien- do indicar un rol del genotipo ABO en la predisposicin a la enferme- VERTEX Rev. Arg. Psiquiat. 1991, Vol Il: 167-170dad. Esto no ha sido confirmado ul- teriormente(S3,10, 22, 51, 25). Asi- mismo los resultados restan proble- miticos para otros sistemas sangui- ncos y ottos marcadores bioldgicos proteicos(19). Se notard sin embar- go una evidencla débil de linkage con el grupo MNS (situado sobre el cromosoma 4)(19, 20). Estos alti- mos autores encuentran un linkage mis importante en el subgrupo de “depresién familiar pura” (familia que no presenta otra patologia aso- ciada mas que la depresién), que en el subgrupo del “espectro de la de- presién” (que incluyen los casos de personalidad antisocial y alcoholis- mo) donde observan un linkage con el marcador orosomucoide (ORM) sobre el cromosoma 9, 0 que en los casos de maniaco-depresion. Un lin- kage con el sistema HLA (cromoso- ma 6) fue sugerido en los estudios de asociacién con la maniaco-depre- sién(47). Los numerosos analisis de linkage negativo(18, 48, 9) mues- tran que el rol de un gen mayor de vulnerabilidad situado en la region cromosomal préxima al locus HLA es poco probable(16, 19). La relativa predominancia de mujeres enfermas entre los miembros de las familias de pacientes maniaco-depresivos, ¥ cl descubrimiento de familias donde la enfermedad se transmite segiin un modo compatible con la heren- cia ligada al cromosoma X(S3, 36) han orientado las investigaciones hacia la utilizacin de marcadores biol6gicos situados sobre el cromo- soma X. Asi, muchos autores, estu- diando 4 las familias que perten cen a poblaciones diferentes, han informado de una correlacién de la manjaco-depresién con el daltonis- mo (afeccién hereditaria recesiva li- gada al cromosoma X),(S3, 41, 28). Mendlewicz y Fleiss en 1974(30) utilizando los marcadores del dalto- nismo, déficit de la percepcién del verde (‘deutan") y del rojo (“pro tan”) situados ambos sobre locus proximos y no idénticos del brazo largo del cromosoma X, han mos- trado un linkage muy positive para la manfaco depresiOn en 17 fami- lias, y un linkage negativo en 11 fa- milias unipolares. Este resultado ha sido encontrado ulteriormente en otros grupos de familias bipolares(1, 2, 32,11). El locus de la enzima glu- cosa-6-fosfato deshidrogenasa del cromosoma X ha mostrado también un linkage con la maniaco-depre- sin en ciertas familias(4, 33,11, 2). Por el contratio, tal linkage ha sido recusado de las familias bipolares de un grupo norteamericano(14, 5). Un estudio cooperative agrupando 4 centros (Bethesda, Bale, Copenha- gen, Bruselas) sobre 16 familias in- formativas (Gershon y col., 1980) al igual que los anilisis de linkage que retoman el conjunto de las familias, estudiadas(44, 42, 50) muestran re- sultados globales que defienden la hipétesis de un linkage entre el dal- tonismo y la maniaco-depresién. Sin embargo ciertas familias mues- tran una herencia ligada al cromo- soma X, mientras que otras mues- tran una transmision masculino- masculino descartando una heren- ia gonosomal. Todo esto apoya la ipotesis de una heterogeneidad ge- nética de los trastomnos afectivos(29, 44). Se estima que un tercio de los casos de manfaco-depresién podrian ser transmitidos por el modo gono- somal ligado al cromosoma X(44) mientras que una transmisién auto- sémica (masc.-masc.) es observado en menos del 10% de los casos (31). Parcceria entonces, que muchas en- tidasles genéticas estuvierany impli- caday en la maniaco-depresion « 2. Estudios de linkage que utilizan marcadores genéticos de biologia molecular. Una de las limitaciones de los es- tudios que utilizan marcadores bio- légicos Clasicos esta ligada al peque- flo ndmero de marcadores disponi- bles. Esto excluye del estudio a un ‘gran ndmero de familias “no infor- Thativas” para estos marcadores. Sin embargo harian falta alrededor + de 3000 marcadores para cubrir la inte- sridad del genoma y explorar todas las regiones eromosomales. Los mé- todos de recombinacién del ADN petmiten actualmente generar gran cantidad de marcadores, repartidos en el conjunto del genoma, alta- mente polimérficos € informativos que son llamados “polimorfismos de tamafio de fragmento de restric- in” (RFLP) (6 y capitulo “Genética y Esquizofrenia”). Actualmente un linkage con tales marcado- res de ADN ha sido documentado en 2 regiones cromosomales distin- tas, a saber, la region distal del bra- zo corto del cromosoma 11(11, p. 15) y la regién sub terminal del bra- zo largo del cromosoma X (Xq 26- 28), ya explorado por los marcado- res biolbgicos citados mas arriba. ‘Cromosoma 11: Egeland y col. (17) estudiando fa- milias del orden religioso Amish, islamiento poblacional situado en Pennsylvania), en quienes la inci- dencia de maniaco depresion es ele- vada, han reportado resultados en ‘VERTEX 168 favor de una transmisién autosémi- ca dominante. Ellos han mostrado un linkage positivo de un gen Gnico que predispone a la maniaco-depre- sion con el locus del Harvey-ras 1 (HRAS) y el locus de la insulina (INS) sobre el brazo corto del cro- mosoma 11. Un linkage con estos marcadores cromosomales ha sido excluido en varios pedigres bipola- res no-amish de origen norteameri- cano, islandés e irlandés(12, 21,52, 40, 33) (Detero, Wadleigh ¥ col.),y en los pedigres unipolares(40). Ade- ‘mis, reevaluando el pedigre Amish luego del agregacio de nuevos datos clinicos y fenotipicos en 2 sujetos que enfermaron, y agrandando el pedigre original por una extension lateral, la probabilidad de linkage de ‘un solo gen para los trastornos afec- tivos con esta region del cromoso- ma 11 ha podido ser casi exclui- da(23). Estos diferentes resultados pue- den ser explicados de al menos tres ‘maneras no excluyentes: - Sea que la vulnerabilidad a los trastornos afectivos es debida a mas de 1 gen (heterogeneidad genética), incluso is familias Amish, lo que atria los ands ce linkage. - Sea que existe poca chan- ce en favor de la existencia de un Jocus tnico situado en la regisn pls, del cromosoma 11. - Por ditimo hay que tener en cuenta la posibilidad de que los factores no genéticos, es decir del medio ambiente, contribu- yan a la etiologia de la enfermedad. Cuanto més importante fuera esa contribucton, mayor sera la canti- dad de individuos “fenocopias” en {as familias estudiadas (individuos enfermos, genéticamente no vulne- rables, presentando por consiguien- te el mismo cuadro clinico que los individuos que tienen el genotipo de la enfermedad). Esta posibilidad es tanto mas grande para las afec- clones frecuentes y complejas cuya definicién clinica es “amplia’, tales ‘como los trastornos afectivos(23).. ‘A pesar de los andlisis de linkage negativos citados mas arriba, esta regién del cromosoma 11 sigue siendo de interés para futuros estu- dios genéticos. En efecto, los locus INS y HRAS estin situados muy cer- ‘ca del gen para la Tirosina Hidroxi- Tasa (TH), enzima limitante de la sintesis de catecolaminas, de las cuales ha sido sugerido desde hace mucho tiempo un rol en los meca- rnismos patofisiolégicos de los tras- tomos afectivos(8). Estudios de aso- ciacién entre el gene TH y los tras- tornos afectivos muestran, como los cestudios de linkage citados més arri- ba, resultados contradictorios, cuya RECuadro 1 Resumen de estudlos de linkaje de la for= ‘ma bipolar de maniaco-depresién llgado al cromosoma X. mayoria excluyen la explicacién del locus TH en la etiologia de la enfer- medad(21, 49, 24). Sin embargo, tal asociacién positiva ha sido encon- trada por Leboyer y col.(26). En consecuencia el gen de la Tirosina Hidroxilasa situado sobre el brazo corto del cromosoma 11 sigue sien- do un “gen candidato” para futur andlisis de linkage. Otro gen can dato (gen codante para una molécu- Ja de la que se hipotetiza que podria estar implicada en los mecanismos fisiopatologicos del transtorn, afec- tivo) situado sobre el brazo largo del cromosoma 11, corresponde al gen del receptor D2 de la dopamina, que podria estar implicado en los trastornos afectivos de Ia esquizofre- nia(49), En efecto, una asociacién ‘entre una translocacién cromosémi- ca (regién q 21-22 del cromosoma ILy regién q 43 del cromosoma 1) ¥ los trastornos psiquisitricos, espe~ ‘cialmente afectivos, ha sido reporta- da en una extensa familia escoce- sa(46). Cromosoma X Los estudios de linkage que utili- zan marcadores biolbgicos del cro- mosoma X citados mas arriba han sido confirmados en 10 familias bel- gas por un linkage positivo con el locus del factor IX de la coagulacién marcada por un “marcador gené co”, en la region Xq27 y asociado a Ja hemofilia B(35). Por otro lado, un linkage con marcadores de ADN de Jos locus del daltonismo y de la glu- cosa 6-fosfato deshidrogenasa, situa- dos en Ia region Xq23, no ha sido replicado en. 9 familias norteameri- canas bipolares(S).. embargo, se trata de una muestra restringida de familias de pequefio tamafio, con trastornos afectivos polimorfos (entre los cua- les varios sindromes esquizoafecti- vos y pocos trastornos bipolares) con presencia de trastornos afec vos del lado materno y del lado pa- terno en ciertas familias y una transmision aparente de padre a hi- jo en muchas fami ESTUDIOS DE X-LINKAGE EN EL SINDROME BIPOLAR PeDIGAS ESTUDIOS —_CENTROS PAISES Posmivo 50 “4 7 EEUU.(3) ISRAEL (2) BELGKA() ALA) NEGATIVO “4 ie 1 EEUU, Fish, 1980, (Modicade) plica los andlisis genéticos. Es de se- fialar igualmente que un linkage dé- bilmente positivo ha sido detectado entre la maniaco-depresion y la son- da St 14, cerca de estos dos iiltimos locus (region Xq28) en dos famil americanas(S) y en ocho familias belgas(37). El conjunto de estudios genéticos de linkage suglere enton- ces la presencia de un locus mayor situado en la regién Xq del !yazo largo del cromosoma X. EL cvadto f resume los estudios de linka; sitivos y negativos) de la for polar de maniaco-depresién ligado al cromosoma X. Se notaré con in- terés la reciente localizacion de la unidad det receptor GABA (GABA 3) en esta misma region Xq28, lo que hhace de él un gene candidato de la forma de maniaco-depresiGn que es- ‘aria ligado al cromosoma X(7). ‘mismo ha sido informada una aso- ciacién entre los trastornos afecti- vos y el sindrome del X fragil (débil) debido a una anomalia genética st tuada en la regién Xq28(43, 38). Los, estudios de linkage han confirmado una forma maniaco-depresiva ligada al cromosoma X por medio de mar- cadores genéticos y los resultados han sido replicados en 14 muestras diferentes comportando un total de 59 pedigrés colectados en 7 centros situados en paises tales como EEUU, Israel, Bélgica e Italia. El grupo de Gershon(S) es el dnico que no en- contt6 el linkage con X, lo que casi ho sorprende para una afeccién de cardcter heterogéneo (ver cuadto 1). La tasa de prevalencia en la pobla- cién general de la forma ligada a X cas clinicas quedan En este sentido es inte- resante sefalar que la forma ligada a X podria tener un gen de comicnzo relativamente precoz (antes de los 30 afios)(35, 3). Y una mayor mor- billdad psiquidtrica caracterizada por un gran ntimero de episodios de recaida y una concentracién mayor de trastornos bipolares en las fami- lias concernidas(@). En Jo que se re- flere a los sindromes unipolares fa- miliares, los estudios cromosémicos de linkage han permitido descartar VERTEX 169 [a existencia de una ligazén al cro- mosoma X y al cromosoma 11(30, 40, 52). Conclusiones Las discordancias entre los estu- dios de linkage a nivel de los cro- mosomas X y 11 podrian dar cuenta de una heterogeneidad genética en- tte diferentes formas de los trastor- nos afectivos, si una forma domi- nante ligada al cromosoma X parece bien confirmada, existen sin embar- go evidencias de otras formas de trastornos afectivos no gonosoma- Tes, Una forma de transmision auto- smica dominante ligada al cromo- soma 11 no esta por el momento demostrada. Sin embargo, el hecho de que un cierto ndmero de familias muestren una transmision masculi- no-masculino de la enfermedad, de- muestran que si el modelo domi nante ligado a X es un modo impor- tante de la transmision de la mania- co-depresin, existen igualmente otras formas genéticas de trastornos afectivos. Por otro lado en otras for- mas de trastornos afectivos donde no se observan ni transmisién liga- da a X, ni transmisién autosémica, se necesita el exdmen de interacci nes gene-medio ambiente, es dec el examen del efecto de factores dé medio ambiente sobre el individuo genéticamente predispuesto(27). El tol de los factores no genéticos pare- ce atin mis importante particular- mente en las depresiones unipola- res. En efecto, los estudios de linka- xe para la depresion sola no encuen- tran los resultados positivos obteni- dos para la maniaco-depresién(30, 52, 20, 40). Un continuum genético ‘entre depresiones bipolar y unipolar no existitia entonces sino en ciertas, familias, mientras que otras formas de depresion serian més reacciona- les a los factores de medio ambien- te, Estudios que investigan las carac- teristicas clinicas, bioquimicas y las respuestas al tratamiento de cada forma genética, asi como los estu- dios de linkage con los “genes can-— ee —_ didatos” deberian permitir investi- ‘gar mejor la genética de los trastor- nos afectivos. Los estudios de linka- ge, gracias al desarrollo de la biolo- gia molecular que ofrece nuevos marcadores genéticos, y las estrate- sgias de movilizacién estadistica cada ‘vez mas sofisticados continian ofre- ciendo un método precioso para identificar genes eventuales de vul- nerabilidad de los trastornos afecti- vos y esclarecer su modo complejo de transmisin i Bibllografia 1. Baron M. Linkage between an X-chro- ‘mosome marker (deutan color blind- ne) and bipolar affective llness. Arch. Gen. Psyehiatry, 34, 721-728 (1987). 2. Baron M, Rish Ni, Hamburger R, M el B, Kushner S) Newman M, Belma- ker RH. Genetic linkage between X- chromosome matkers and bipolar afic- tive liness. Nature, 326 : 289-292 (1987). 3. Baron M, Hamburger Ry Sandkuy! Ay Risch N, Mandel 8, Endicott), elma: er RIL, Ot}. The impact of phenaty- ple variation of geneti analysts apple fation to Xclinkge in manle-depressive Ilness. Acta, Psychiatr Scand, 82, 196+ 203 (1990). 4, Belmaker RH. and Wyatt RS. Possible Xolinkage in a family with varied psychoses, Israel Annals of Psychiatry, 14, 345.853 (1976), 5. Berrettini WH, Goldin LR, Gelernter Ji, Gesman PV, Gershon E',, Deters Wadleigh S. X'chromosome markers land manicepresive illness: rejection ‘of lnkage wo Xq28 in nine bipolar pedi- ares, Archives of General Psychiatry, 47, 366-373 (1990. 6. Botstein D., White RL, Skolnick M., Davis RW. ‘Construction of a genetic linkage map In man using restriction fragment length polymorphs. Amer car Journal of Haman Genetic, 32, 314 331 (1980. 7, Buckle VJ, Futa Ny, Ryder-Cook AS, ere J. Bamard PJ. Lebo TLV, Scho= field PR, Seeburg PH, Bateson AN. Datlison MG, Barnard E.A. Chromoso- ‘mal localisation of GABA A receptor si- bunt genes: relationship to human ge- neti disease. Neuron. vol 3, 647, 684, (4968). 8. Bunney WE, Davis .M. Norepinephil- ne In depresive reactions. Arch, Gen Payhiatry, 34, 721-728 (1979. 9. Clerget-Darpoux F, Goldin LR, Gers. hon ES. A new method for analysis of HLA.siociated diseases Am. J. Hum. Ge- re 35, 127-130 (1982). 10.Crowe RR, Namboodiel K.K., Ashby 1B, Elston RC. Segregation and links- se analysis of a large linked of unipolar Sepression. Neuropsychobiology, 7, 20.25 (381). 11, Del Zompo M,, Bocchetta A., Goldin ‘LR, Corsint G.U. Linkage between X- chromosome markers and manle-de- pressive ins, two sardinian pedigrees Acta Psychiatrica Scandinavica, 70, 282- 287 (1984). 12. Detera Wadleigh S.D,, Berettint W.H., Goldin 1.8, Boorman 0., Anderson S. Gershon ~S. Close linkage of CHarvey- ras- and the insulin gene to affective disorder 1s ruled out in three North ‘American pedigrees. Nature, 325, 806- 07 (1987). 13, Egeland JA, Gerhard DS, Paul D.C, Sussex JIN, Kidd KK, Allen CR, Hos: tetter A.M, Housman D.E. Bipolar affec- tive disorder linked to DNA markers on, chromosome 11. Nature, 325, 783-787 agen). 14. Gershon ES, Targum S.D., Matthysse Bunney WE. jt. Colour blindness not closely Unked to bipolar illness. Archives of General Psychiatry, 36, 1423-1431 (1979). 15. Gershon E.s,, Mendlewiez J., Gastpar M,, Bech P, Goldin LR, Klehol P,, Ra faclsen OJ, Vartanian R, Bunney WE. Jt. WHO collaborative study of genetic linkage of bipolar manic-depressive tl. ness and red/green colour blindness. ‘Acta Psychiatrica Scandinavica, 61, 319- $338 (1980). 16. Gershon ES,, Merril CR, Goldin LR, DeLisi LE, Berrettint Wilf, Nurmberger Ji. The role of molecular genetics in ‘psychiatry. Biol. Psychiatry, 22, 1399. 1405 (1987). 17. Gill M, Me Keon P, Humphries P.Lin- ‘kage analysis of manic depression in an Irish family using H-RAS 1 and INS DNA markers. Journal of Medical Gene- tics, 25, 634-635 (1988), 18. Goldin LR, Clerget-Darpoux F, Gers hhon ES. Relitionship of HLA to major affective disorders not supported, Psp- ‘hiat Rs., 7, 28-85 (1982), 19. Goldin LR, Gershon ES., Taxgum.D, ‘Sparkes RS,” Mc Gennis M. Segregation and linkage analyses in families of pa- tients with bipolar, unipolar, and sch -oatfective mood disorders, Amt. J, Hum. Genet, 35, 274-287 (1983). 20. Hill E., Wilson AF, Elston R.C,, Wino- kur G. Evidence for possible linkage bet- ‘ween genetic markers and affective dl- sorders. Biol, Psychiatry 24, 903-917 (1988). 21. Hodgkinson S,, Sherrington M., Gur- ling H., Marchbanks M, Reeders 8, Ma- Met J., Me Innis M., Peturson H., Brynjolfsson. Molecular evidence for heterogeneity in ma ‘Nae ture, 325, 805-806 (1987). 22, Johnson G.FS. Hunt G.E., Robertson S,, Doran TS. A linkage study of manic depressive disonders with HLA antigens, blood groups, serum proteins, and red- cell enzymes. J. Affect. Dis., 3, 43-58 (198i). 23. Kelsoe J.R,, Ginns E.L, Egeland J.A., Gerhard OS. Golstein AM, Bale SJ, Pauls DL, Long RJ, Kidd KX, Conte G., Housman D.., Paul SM. Re-evaluo- tion of the linkage relationship between chromosome llp loc and the gene for bipolar affective disorder in the Old Or- der Amish. Nature, 342, 238-243 (1988), 24. Korner et coll RFLP alleles atthe tyr0- sine hydroxylase locus: no association found to affective disorders. Psychiatry ‘VERTEX 170 es, 32, 275-280 (1990), 25. Kidd KX, Egeland JA., Molthan L., Pauls O.Ly Kruger 8.0, Messner Ki. Amish study IV: genetic Iinkage study ‘of paligees of bipolar probands. Am. Psyehaery, 141, 1082-1048 (1985) 26. Leboyer M., Malafose A, Roularand S, Campion D., Gheysen f, Samolyk 0., Hennksion B., Denise E, Des Laurers ‘A, lepine JP. Zarian E, Clerget-Dar- ppoux &, Mallet J. Tyrosing hydroxylase polymorphisms astoclated with manic. Sepressive ines. The Lancet, Vol. 335, 1219 1990). 27. Me Gulfin Py Katy R The genetics of “depression: coment approaches. Brith J. of Psychiatry 188 (euppl 6), 18-26 (589), 28. Mendlewicz J, Fleiss J, eve RR. Evie “ence for X linkage inthe transmlsion Of manic-depressive ness. AMAL, 222, 13, 1624-1627 (1972). 29, Mendlewicr J. Le concept d’hérérogé- ‘été dans la paychose mantaco-dépres- sive. évalution Psyehiatngue, 2, 411-416 (1974), 30, Mendlewice J, Flelss J. Linkage stu- dies with X-chromosome markers in bi Polar (manic-lepressive) and unipolar epressive tlnes. Biola! Psychiatry, 9, 261-294 (1974). 31, Mendlewicz |, Rainer J. Morbidity risk land genetic transmission in manicde- Dresive lines. American Jura of Hie man genetics, 26, 692-701 (1974). 32 Mendlewice J, LinkowsltP, Guroff)J, Van Praag HM, Color blindness nkage to bipolar mane depressive lines: New evidence. Archives of General Py- chiatry, 36, 1442-1447 (1979) 33. Mendlewicz J, LinkowsH! , Wilmotte J Linkage beweeen glucose-6- phospha- te dehydrogenase deficiency and sma- nlcdepressive prychorls. Bish Journal a Psychiatry, 137, 337-342 (1980 34. Mendlewle? J. : Génétique des syndro- ‘mes dpresis, in Mendlewicz J, Mac uel de Psychiatrie Biologie, Masson 6, p 43-48 (1987), 35. Mendlewee J, Simon P, Sevy S, Cha- ron F,Brocas fi, Legros 8, Vassar GP Polymorphic DNA marker on| Khor mosome and manic depression. The Lancet, 1230-1232 (1987). 36. Mendlewicz J. Population and Family studies In depression and mania. British Journal of Psychiatry, 183 (suppl 3), 16- 25 (1988). 37. Mendlewicr J, De Reymacker P, Hirsch ,, Staner L, Oclvene V, Van Brock. hoven C. Linkage analysis between DNA markers on X chromosome In the X g27-28 region and manieepreive {Gn préparation). 36. Mendlewicz j, Hirsch D. Fragile X syndrome and manie-depression.Bio- logical Psychiatry (in Press) 39. Nelswanger K, Slaugenhaupt S. A, Mughes if. Frank f Frankel D. R Me. Carthy M. J., Chakravartt A.” ‘Abenko G.S, Kupfer D.}, Kaplan 8. Evidence against close linkage of unipo- lar affecuve lines to human chromo some Lip markers HRAST and INS and hromosome Xp marker DXSS2. Bio. Psychiatry 28, 63-72 (1990). aEstimutacion precoz: una vision global Resumen Se analizan los fenémenos inducidos por estimulacién sensorial neonatal en anima- les de laboratorio y a contiunuacién las téenicas e indicaciones terapSuticas y pre- ventivas de la estimulacién precoz en nl- ‘os de hasta cuatro aos de edad. Palabras clave: Pasticklad neuronal - Est ‘mulacién precor - Preveneién de alteracio- nesen el desarollo. “EARLY STIMULATION: A GLOBAL VI- SION” Abstract Events induced by neonatal sensorial stl- ‘mulation in laboratory animals were stu- dled. In adition therapeutic and preventive ‘indications of early stimulation techniques ‘were performed in children up to four ye- ars old. Key Words: Neuronal plasticity - Early sti- ‘mulation - Prevention of alterations du. ‘ing development. “LA STIMULATION PRECOCE: UNE PERS. DECTIVE D'ENSEMBLE" Résumé Dans cet article sont analysés les phé: nnoménes Indults par stimulation sensore Ile néo-natale chee des animaux de labora tolre et ensuite les techniques et indica tions thérapeutiques et préventives de la stimulation précoce chez les enfants de ‘moins de quatre ans, Mots clés: Plasticité neuronal e troubles du developpement Prévention * Doctora en Psicologia y Prof. Adjunta de Psicopatologia. Fac. de Psicologia. Univer. sidad del Aconcagua. Mendoza, ** Doctora en Bloguimica, Becaria de For: rmacidn Superior en el Laboratorio de In- vvestigaciones Cerebrales [LINCE] y Docen- tee la Cat. de Farmacologia, Fac. de Cien- as Médicas, UNCuyo, ‘Doctor en Medicina, Investigador P ‘pal CONICET en el LINCE y Prof. Ttular de Farmacologia, ECM. de la UNCuyo. El sistema nervioso como una ma- quinaria plastica ‘una organizacién celular desti- nada a recibir y transmitir men- sajes codificados que quedan regis- trados en determinados centros me- diante cambios plasticos producidos en el componente neuronal. Las in- teracciones entre el ambiente , que actiia como estimulo, y el SN, que hhace de receptor del estimulo y de efector de respuestas, permiten ge- nerat los cambios plasticos necesa- tos para la existencia de fenémenos complejos como la memoria y el aprendizaje, Se conoce que las arbo- rizaciones axénicas y las termina- Clones sinapticas responden a la es- timulacion no solamente con cam- bios funcionales sino tambien ana- t6micos. Estos cambios se mantie- nen si la estimulaci6n se repite con un minimo de frecuencia e intensi- dad 0 se revierten con el tiempo en el caso contrario@, 9) El grado de plasticidad del SN de- pende en condiciones normales de la edad y de la posicién de la espe- ie en la escala filogenética. La eta- pa de la vida en que el SN presenta la mayor plasticidad es la neonatal. Esta comprende las 3 primeras se- ‘manas de vida en la rata de labora- torio y el primer afio en el nifio. La plasticidad del SN va desaparecien- do progresivamente en la senectud. Las experiencias sensoriales tem- pranas contribuyen al desarrollo neural de tres maneras diferentes: 1) inductiva, canalizando el desarrollo en un determinado sentido, 2) faci- litatoria, sobre umbrales 0 gradua- clones a los que responde el desa- rrollo estructural y funcional y 3) de mantenimiento de la integridad de E 1 sistema nervioso representa Marta E. Carbonari,* Adriana S. Gonzalez** E. L. Rodriguez Echandia*** una funcién y una estructura ya de- sarrolladas(15). Estimulacion precoz y plasticidad en animales Aunque existe una considerable bibliografia sobre el tema aun falta mucho por conocer y sistematizar. La mayoria de los trabajos se refie- ren a la estimulacién temprana de un solo sistema sensorial y a los cambios ocasionados exclusivamen- te en el mismo. Los trabajos realiza- dos mediante estimulaciones mas complejas centran su atencién en los efectos producidos sobre algunas respuestas comportamentales y neu- roquimicas en la edad adulta, des- cuidando los cambios inducidos du- tante el desarrollo neonatal(13). ‘Ademis se han aplicado solamente unos pocos modelos de estimula- cign y estos no han sido diseftados teniendo en cuenta las etapas del de- sarrollo del SN, En conjunto, las est mulaciones neonatales aplicadas hasta ahora a animales de laborato- rio han provocado efectos beneficio- sos 0 nulos pero en ningtin caso efectos nocivas. Debemos reconocer, ‘embargo que estos diltimos no han sido todavia investigados en forma sistemitica, Veremos a conti- nuacién los principales cambios atri- buidos a 103 modelos de estimula cién neonatal compleja en animales. 1, Existe acuerdo en considerar que la estimulaci6n sensorial neo- natal acelera el proceso de madura- in corporal. Esto se manifiesta por un incremento en la ganancia de peso durante el periodo prepuberal, la apertura precoz de los pirpados y la aceleracion de la pubertad(13). 2, Induce ademas un desarrollo VERTEX Rev. Arg. Psiquiat. 1991, Vol I: 171-175mis répido del SN lo que se expresa mediante una aceleracién del desa- rrolto del comportamiento. La hi- permotilidad y la neofilia explorato- ta, junto a la mayor soctabilidad precoz son claros ejemplos de este efecto(5,13,22).. 3. Por otra parte varios autores han aportado evidencias de que la estimulacién precoz induce laterali- zacin hemisférica, lo que no se produce en condiciones de depriva- in sensorial(7, 13). En la rata, la simple estimulacién mediante una sesion diaria de manoseo durante las dos primeras semanas de vida parece modificar el control ejercido por cada hemisferio cerebral sobre la agresion predatoria(10), la activi- dad motora, las preferencias espa- ciales y las aversiones gustativas condicionadas(13, 19). 4. En la rata, la estimulacion pre- coz estimula, para toda la vida, las actividades comportamentales gene- rales y ateniia, también definitiva- mente, las respuestas de ansiedad. Esto dltimo es de gran interés y se ‘manifiesta por una respuesta escasa a estimulos ansiogénicos estandar- dizados y la baja incidencia de con- ductas de desplazamiento en situa- ciones de estrés de intensidad mo- derada(13,22). 5. En ratas hembras se ha descri- to que la estimulacién temprana fa- cilita el comportamiento sexual y la conducta materna(13). Estas con- ductas, esenciales para la supervi- vencia de la especie, son muy sensi- bles a las influencias emocionales. Es probable que la facilitacin pro- vocada por la estimulacién neonatal se deba a la mayor resistencia ante estimulos ansiogénicos. 6. La estimulacién induce cam- bios neuroquimicos todavia insufi- cientemente conocido. En nuestro laboratorio hemos comprobado que acelera el desarrollo de los sistemas monoaminérgicos cerebrales, esto ¢s, de los sistemas noradrenérgico, dopaminérgico y serotoninérgico. las fechas en que se alcanzan las concentraciones maximas de estos neurotransmisores se anticipan con- siderablemente en los cerebros neo- natales estimulados y se producen ‘cambios definitivos en las respues- tesa diversos psicofirmacos(13). 7. Finalmente, la estimulacton neonatal induce una mayor resis- tencia a la depresin comportamen- tal, junto a una menor respuesta del ¢je hipofiso-adrenal, al estrés agudo y crénico en la edad adulta(S,12, 22), Esto es importante ya que se sa- be que el estrés puede desencadenar reacciones depresivas, alteraciones cardiovasculares, respiratorias, gas- trointestinales, inmunoldgicas y otras muchas en seres humanos (3, 23, 24, 25). En resumen, la estimulacién neo- natal en la rata genera animales mis aptos para desempefiarse ante diver- sas situaciones experimentales y no parece tener efectos nocivos. Se han analizado también los efectos de la estimulacion sensorial cen Ia etapa periadolescencial ya que ‘sta representa un periodo de gran excitabilidad neural y hormonal. La edad periadolescencial en la rata es la comprendida entre los dias 30 y 4. La estimulaci6n en este periodo no Induce efectos beneficlosos co- ‘mo los provocados por Ia estimula- cién neonatal. En la rata, las tres primeras semanas de vida parecen ser el periodo critico para la efectivi- dad de este tratamiento(13). Pode- ‘mos considerar, de acuerdo con INY ¥ col(16) que la estimulaci6n senso- tial neonatal podria cumplir rol adaptativo. EI ambiente que circun- da a la rata en las dos primeras se- manas de vida corresponderia su- puestamente al ambiente en que de- berd transcurtir todo su vida poste- rior. Desde un punto de vista teleo- égico, todo el proceso evolutivo del cerebro tender a desarrollar aque- los mecanismos adaptativos que le permitan vivir y desenvolverse en armonia con dicho ambiente. La ex- posicién temprana a estimulaciones complejas multisensoriales podria provocar cambios adaptativos defi- nitivos ante diversas situaciones fu- turas de estimulacion. La posibili- dad de que tales mecanismos se ge- nneren a través del desarrollo de vias alternativas de respuesta a los esti- mylos, tal como propone Iny y colt }6) merece ser tenida en cuenta para futuras investigaciones. ‘La estimulacin precoz en el nifio ELSN de un nifio recién nacido es tan Inmaduro como en Ia rata y es también extraordinariamente co y por consiguiente moldeable. La calidad y la frecuencia de las prime- ras experiencias sensoriales son también factores esenciales para sti desarrollo. Si tales experiencias no se producen, o resultan insuficien- tes, aparecerin indefectiblemente déficits funcionales diversos, mu- hos de ellos irreversibles. La estimulacién precoz o tempra- VERTEX 172 na debe ser como un tratamiento ‘aplica durante los 4 de vida y esta destinado a ‘maximo las potencialidades fisieas e Intelectua- les del nino. Consiste en la estimu- Jacién continua ¥ programada de todas las areas sensoriales, siguien- do la secuencia natural del proceso de maduracion del SN. No se trata de una estimulacién andrquica, que exponga al nifio al mayor ntimero de estimulos y experiencias posi- bles, sino de aplicar un tratamiento con bases y metodologias cient «as. Tiene en cuenta las pautas del desarrollo normal y explica las téc- nicas adecuadas para alcanzar ese desarrollo en forma sisteritica y se- cuencial. H control de la estimulacién pre- coz ¢s sistemitico por cuanto aplica al nifio en forma organizada y coti- diana un programa elaborado de acuerdo a cada etapa del desarrollo ¥.a las expectativas de éxito en pe- tiodos predeterminados. Y es se- ‘cuencial porque cada progreso reali- zado por el nifio en cualquier area del desarrollo es también punto de partida para el siguiente. iA quién va dirigida? Ia estimulacién precoz puede ser asistencial 0 preventiva, aunque en muchos casos es mixta, y esta dirigi- da a todos los nifios que corren el riesgo de sufrir alteraciones en el curso de su desarrollo por causas prenatales, natales 0 neonata- les(4,17).. Los aspectos asistenciales de la estimulacién se orfentan a atenuar las dificultades fisicas ¢ intelectuales que producen determinadas anoma- lias bioldgicas que se traducen final- mente en cierto grado de retraso ‘mental, Entre ellas podemos men- clonar algunas alteraciones genéti- ‘cas, como el sindrome de Down o la fenilcetonuria, la galactosemia y el retinismo, y algunas enfermedades infecciosas, como sffilis y rubeola ‘que pueden producir lesiones y mal- formaciones encefalicas. En estos ‘casos, el éxito del tratamiento es li- miltado porque las lesiones ocasio- nnadas al SN son definitivas. Sin em- bargo, la aplicacion de un programa de estimulacién precoz resulta util ‘en estos casos, ya que posibilita al- ‘canzar el maximo desarrollo de las potencialidades fisicas y mentales de e805 nitios. Los aspectos preventivos de la es-timulacién precoz se orientan hacia os ambientes socio-culturales infi- mos, en los que existen serios pro- bblemas nutricionales, y a los consi- derados nifios de alto riesgo. Estos uellos nacidos de embarazos s (madres diabéticas, in- compatibilidad sanguinea, infeccio- nes, etc), los prematuros, los naci- dos post-término, los bebés de bajo peso (menos de 2.500 g) y los de al- to peso (mas de 4.500 g), los naci- dos de partos complicados 0 de pa- ddres demasiado jévenes 0 afiosos, Jos de madres drogadictas 0 que consumieron psicodrogas o anticon- vulsivantes u otros firmacos poten- cialmente daninos y los nifios que presentan deficiencias visuales 0 au- dlitivas, Deben agregarse a esta lista, que no pretende ser completa, los nifios que por una u otra razén su- fririn deprivacién total o parcial de los cuidados maternos y paternos. En estos casos la estimulacién se programa para proporcionar al nifio un ambiente enriquecido durante tun intervalo de tiempo que varia se- agin sus propias respuestas. Las dis- tintas adquisiciones van sucedién- dose una tras otra, de un modo irre- versible y el tratamiento concluye cuando se tiene la certeza de que el nifio ha evolucionado conforme a la media de la poblacion de su mis- ma edad, Adicionalmente, la aplica- ion de la estimulacién hace posible la deteccién y el tratamiento de trastomos leves que en la mayoria de los casos pasan desapercibidos hasta el ingreso escolar. Bases tedricas de la estimulacién precoz Le estimulacion precoz se funda- menta en la investigacién basica y en tres pilates esenciales; la Psicolo- gia del Desarrollo, la Psicologia de la Conducta y la Neurologia Evolutiva. la Psicologia del Desarrollo, lla- mada por Piaget Psicologia Genéti- «a, se ocupa del estudio del origen y la evolucin de la conducta desde la fecundacién hasta la muerte. La Psi- cologia de la Conducta se dedica a las interacciones existentes entre el organismo y su ambiente. Por su parte, la Neurologia Evolutiva anali- za la evolucién del nifio desde el nacimiento hasta aproximadamente los dos afios de edad, ‘Aunque existen cortelaciones en- tre el periodo del desarrollo y la edad cronolégica del nifio, se tiende actualmente a minimizar la validez de los intentos de establecer edades fijas para los distintos niveles del desarrollo comportamental. A medi- da que aumenta la edad cronologi- ‘a, la complejidad del hecho psiqui- co adquiere cada vez mayor impor- tancia y se ponen en funcionamien- to procesos de aprendizaje, tan dis- tintos para cada grupo social y para cada individuo en particular, que cualquier encasillamiento resulta ut6pico. Para cada etapa, el resulta- do del desarrollo depende del baga- je hereditario y de las experiencias provenientes de la interaccién con ‘el medio. Durante todo el desarro- lo, las actividades de ejercitacion y aprendizaje son fundamentales para la evolucién funcional del SN, sin ellas, los centros correspondientes se debilitan o se atrofian(2, 9, 14, 20,21), ‘Segun Lavine(17) para lograr al- canzor una conducta adaptada y madura es necesario que el indivi duo sea expuesto desde la primera Infancia a-un cierto grado de estrés, genierador de experiencia, Si la esti- mulacion necesaria para inducir aprendizaje falta, aparecerén inde- fectiblemente conductas anormales que influirén secuencialmente en todas los procesos posteriores. ‘Neurologia evolutiva, EI examen semiolégico del niio permite diagnosticar el grado de de- sarrollo de sus funciones nerviosas. Algunos signos tales como el tono muscular y ciettas respuestas reflejas son particularmente importantes. La exploracién de los reflejos permi- te determinar, no solamente el esta- do neurol6gico actual del nino, sino también predecir en parte la evolu- clén de su desarrollo psicomotor. Los especialistas en estimulacién precoz deben conocer los principa- les reflejos tempranos ya que debe- xn ser investigados durante cl trata- miento(4,15, 17). Reflejo Cervical Ténico Asimétrico. Consiste en la tendencia del nifio a mantener la cabeza rotada hacia un lado, al tiempo que el brazo y Ia pierna ipstlaterales permanecen ex- tendidos y los miembros contralate- tales flexionados. Este refiejo se ma- nifiesta hasta aproximadamente los tres meses de edad y tiene gran im- portancia funcional, Por él, el nifio comienza a adquirir su nociGn de la mano, lo que representa una etapa ‘esencial para el desarrollo del esque- ma corporal, Por este reflejo el nifio VERTEX 173 ve los movimientos de su propia mano y cuando roza con ella sus ro- pas 0 lo que lo rodea, Poco a poco, a medida que estas experiencias se van repitiendo, iré tomando con- clencia de sus movimientos e inten- tard realizarlos voluntariamente con Jo que las manos legaran finalmen- te a serle familiares y aprenderi a identificarlas, La ausencia del reflejo cervical t6nico asimétrico indica la existen- cia de patologias tales como el Sin- drome de Down. Por otra parte, la petsistencia de este reflejo mas alla de lo habitual,o su. presencia en for- ma estereotipada, sugieren la exis- tencia de lesién cerebral Reflejo de Prensin Palmar. Viene aproximadamente la misma dura- cién que el reflejo anterior y esta también ligado al conocimiento del cuerpo. Consiste en la flexién aprensiva de los dedos cuando se presionan las palmas de las manos con algiin objeto. Reflejo de Prensién Plantar. Es seme- Jante al anterior. Puede lograrse ro- zando con un lapiz la cara plantar del dedo pulgar del pie lo que pro- ‘voca que los cinco dedos se flexio- nen hasta presionar el objeto y rete- nerlo durante un corto periodo. Per- dura hasta aproximadamente los 9 meses de edad. Reflejo de SucciGn. Se caracteriza por tuna conducta de chupeteo cuando tun objeto roza los labios del nifto. std estrechamente ligado al deno- minado Reflejo de los Cuatro Puntos Cardinales, que perdura hasta los dos meses y consiste en que la pre- sién de la piel alrededor de la boca provoca el desplazamiento de la co- misura bucal y de la cabeza hacia el punto de estimulacién, siguiendo los desplazamientos del estimulo. Reflejos de Apoyo y Marcha. Si se mantiene al nifto en posicién erecta sosteniéndole firmemente por debi Jo de las axilas y se apoyan los pi sobre una superficie, se observaré que se produce una extensién del ‘cuerpo. Si entonces se imprime a la porcién torécica un leve movimien- to de balanceo, el bebé ira adelan- tando alternativamente uno y otro pie de forma semejante a la marcha. Reflejos oculares. Estin tepresentados fundamentalmente por el Reflejo Palpebral y el denominado Ojo de Muneca. El primero es un movi- miento de defensa consistente en la coclusién de los parpados cuando se aplica bruscamente una luz intensa. El reflejo del ojo de mufieca se con- sigue con el nifio despierto y en re-oso; desplazando su cabeza hacia un lado se observa que los ojos no siguen el movimiento sino que pa- recen desplazarse hacia el lado Copuesto, Este reflejo persiste hasta el final del primer mes y representa un automatismo previo a la fijacién ocular. Todos los reflejos descritos hasta ahora pertenecen al grupo de los denominados arcaicos puesto que se encuentran presentes desde el nacimlento, A Io largo de los pri- ‘eros meses de vida van aparecien- do otros automatismos entre los cuales deben ser investigados los si- guientes: Reflejo de Landau. Se investiga sus- pendiendo al nifio en posicién dor- sal. Esto produce extensién del tronco, elevacion de la cabeza y ex- tensién de miembros superiores € infetiores. Si a continuacin se fle- xiona la cabeza, el tronco se curva en la misma direccién y los brazos y piernas quedan también flexiona- dos. Este reflejo aparece alrededor de los cuatro meses y persiste hasta el iiltimo trimestre del primer afio. Su ausencia sirve para el diagnéstico de patilisis cerebral. KReflejo del Paracaidas. Consiste en tuna reaccion equilibratoria que apa- rece hacia los seis meses de edad ¢ indica una maduracién neurol6gica importante. Se obtiene suspendien- do al nifio con ambas manos y en posicién ventral. Al aproximario bruscamente hacia una superficie el bebé extenders los brazos, como pa- 1a protegerse del impacto. Este refle- jo se mantiene indefinidamente. Reflejos de Apoyo Lateral Posterior. Son automatismos que aparecen po- co después de la reaccion de para- caidismo y como ésta, se mantienen durante toda la vida. Estos reflejos consisten en el apuntalamiento con una de las manos en sentido lateral © posterior cuando el nifio corre el riesgo de perder el equilibrio en esa direccién. Estos reflejos, y tambien el de paracaidismo, contribuyen al adiestramiento del sentido del equi- librio, a enriquecer las experiencias posturales y a llegar a un manejo adecuado del cuerpo en el espacio. Procedimiento y técnicas de estimulacin Lo primero a evaluar cuando se va a iniciar un programa de estimu- lacién precoz en un nifio que pre- senta retraso, 0 corte el peligro de padecerlo, es su nivel de desarrollo, esto es, de la etapa del desarrolio en que se encuentra. Este es el punto de partida de toda la actividad a rea- lizar posteriormente. Para ello nos valemos de los conocimientos pro- porcionados por la Neurologia Evo- lutiva, los tests estandarizados de desarrollo, 1a observacion del nino en su ambiente familiar y de toda la informacién que pueden aportar los padres acerca de la evolucion del flo desde el nacimiento hasta la tuaci6n actual, Caracteristicas generales de un programa de estimulacin La exploracién neurolégica, el conocimiento de la edad de desatro- No y del ambiente social y familiar en que el nifio se desenvuelve, ha- cen posible elaborar un programa de estimulaci6n. Este se estructura en cuatro apartados, en base a cada una de las éreas del desarrollo des- ccritas por Gesell(11) y especifican- do, con la mayor precision, los ob- jetivos que nos proponemos alcan- zar en un intervalo de tiempo deter- minado y en cada una de las areas, asi como los ejercicios a realizar con ‘el nino para su consecucién. Los ob- jetivos pueden dividirse en aparta- dos(1): perceptivo-cognitivo, comu- nicacién, socio-emocional, motora fina y gruesa, habilidades de auto- culdado y otros. En cada area, los objetivos deben estar divididos por intervalos de edad: cada tres meses cen el primer afio y cada seis meses enel segundo(1).. Los objetivos del programa se de- limitan partiendo del nivel actual de desarrollo del nifio en cada area, lo que no es necesariamente unifor- me, Se comprobard frecuentemente que el retraso varia entre las diferen- tes areas y por lo tanto se deberd to- mar como punto de partida la situa- cin real de cada una. Ahora bien, si el objetivo del tratamiento es conse- guir la actualizacién global de las potencialidades del nifio, no puede considerarse del todo cortecto, el di- vidir su desarrollo en éreas. Esto se hace exclusivamente por razones operativas, pero, como conductores de la estimulacién precoz, debemios tener en cuenta que el nifio es un. todo indivisible y que el objetivo fi- nal es conseguir el desarrollo armé- nico de su personalidad y una adap- tacién, también arménica, al am- biente en que su vida va a transcu- rit. No Hegaremos a ese objetivo lcal si no conseguimos que el nifio ‘VERTEX 174 actiie Intencionalmente, es decir, que interactiée activamente con ei terapeuta estimulador, explore acti- vamente los objetos que se le pre- sentan y se interese en Ia tarea pro- puesta, De otra manera, correriamos el riesgo de considerar al nifio como una maquina que debe operar me- cdnicamente como nosotros quere- mos, haciendo movimientos o ac- ciones cuya Importancia resida sola- mente en el aprendizaje automati- zado de una actividad determinada. HI programa de estimulacién de- be ser definido y conereto, tanto en sus objetivos como en los ejercicios que han de realizarse. No debe ha- ber mis que una forma de entender- los y tampoco diversas formas de Interpretatlos por parte de los inte- grantes del equipo que se ocupa de Su aplicacién. Esto facilita que la aplicacién del programa sea efectiva ¥ que la evaluaciGn de los resulta- dos, tendiente a comprobar si los ‘objetivos propuestos han sido al- canzados, sea lo suficientemente ‘objetiva como para inducir, en caso necesario, modificaciones racionales ‘en el programa de estimulacién. iQuiénes ejecutan el Programa de Estimulacién? Lo ejecuta un equipo multidisci- plinario que incluye psicélogos, neurGlogos, psicopedagogos y espe- cialistas en terapia fisica, rehabilita- ‘én del lenguaje y asistencia so- cial. Cabe destacar la necesidad de integtar los conocimientos que in- terrelacionan las distintas activida- des de estimulacién precoz en el equipo que la realiza. De este mo- do, el diagnéstico ira seguido de tuna asistencia que incluira las reco- mendaciones de cada uno de los in- tegrantes. Finalmente, es necesarlo valori- zar a los padres como ejes funda- mentales del desarrollo del niito y se les debe otorgar un rol importan- te en la aplicacion del programa de estimulacion, Para ello debemos in- formarles acerca de lo que estamos haciendo, porqué y cémo se trabaja ¥ cules serén los procedimientos ‘que deberdn seguir. De esto depen- deri, en gran medida, que el progra- ma resulte exitoso y que la relacion padres-hi a sea arménica. Por otra parte, la asistencia en la manera de actuar ante los diversos problemas que se van presentando alivia la ansiedad provocada por esa ‘especial relacién paterno-filial. Los