TỔ SINH- THPT MẠC ĐĨNH CHI TÀI LIỆU HỌC TẬP SINH 12

Bài 4: ĐỘT BIẾN GEN

I. KHÁI NIỆM VÀ CÁC DẠNG ĐỘT BIẾN GEN
1. Khái niệm
- Đột biến gen: là những biến đổi trong cấu trúc của gen, liên quan đến một cặp nucleotit (đột
biến điểm) hay một số cặp nucleotit.
- Đột biến gen dẫn đến thay đổi trình tự nucleotit  tạo ra alen mới khác biệt với alen ban
đầu.
- Tần số đột biến gen trong tự nhiên là rất thấp (10-6 – 10-4). Đột biến trong tự nhiên xuất
hiện ngẫu nhiên, vô hướng.
- Đột biến nhân tạo do con người sử dụng các tác nhân đột biến  đột biến gen xuất hiện với
tần số cao.
- Thể đột biến: cá thể mang gen đột biến đã biểu hiện ra kiểu hình.
- Đột biến gen có thể xảy ra ở tế bào sinh dưỡng và tế bào sinh dục.
2. Các dạng đột biến điểm
a. Đột biến thay thế 1 cặp nucleotit
- Khi thay thế 1 cặp nucleotit có thể làm thay đổi 1 axit amin trong protein  có thể làm
thay đổi chức năng của protein.
b. Đột biến mất hay thêm 1 cặp nucleotit: Khi đột biến làm mất hay thêm 1 cặp nucleotit
trong gen  mã di truyền bị đọc sai kể từ vị trí xảy ra đột biến  làm thay đổi trình tự axit
amin trong chuỗi polypeptit  làm thay đổi chức năng của protein.

10
TỔ SINH- THPT MẠC ĐĨNH CHI TÀI LIỆU HỌC TẬP SINH 12

II. NGUYÊN NHÂN VÀ CƠ CHẾ PHÁT SINH ĐỘT BIẾN GEN

1. Nguyên nhân
- Do sự bắt cặp không đúng trong tái bản ADN.
- Do những sai hỏng ngẫu nhiên.
- Do tác động của các tác nhân lý (tia tử ngoại, tia phóng xạ, sốc nhiệt, …), hóa học hay
sinh học (một số virus) trong môi trường.
- Do những rối loạn sinh lý, hóa sinh của tế bào.
2. Cơ chế phát sinh đột biến gen
a. Sự kết cặp không đúng trong nhân đôi ADN
- Bazo nitơ tồn tại ở 2 dạng cấu trúc dạng thường và dạng hiếm.
- Các bazơ nitơ dạng hiếm (hỗ biến) có những vị trí liên kết hydrô bị thay đổi  chúng
kết cặp không đúng trong quá trình nhân đôi  phát sinh đột biến gen.
- VD: Guanin dạng hiếm (G*) kết cặp với Timin trong nhân đôi ADN, tạo nên đột biến
thay thế cặp G-X thành A-T.

b. Tác động của các tác nhân gây đột biến

- Tác nhân vật lý: tia tử ngoại (UV) có thể làm cho 2 bazơ Timin trên cùng 1 mạch ADN
liên kết với nhau  phát sinh đột biến gen.
- Tác nhân hóa học: 5 – brôm uraxin (5 – BU) gây thay thế A – T bằng G – X.
- Tác nhân sinh học: dưới tác động của 1 số virut (viêm gan B, hecpet…)  phát sinh
đột biến gen.

III. HẬU QUẢ VÀ Ý NGHĨA CỦA ĐỘT BIẾN GEN

1. Hậu quả của đột biến gen
- Đột biến gen có thể thay đổi chức năng của protein  đột biến gen có thể có hại, có lợi
hoặc trung tính đối với thể đột biến.
- Mức độ gây hại hay có lợi của gen đột biến phụ thuộc vào vị trí, phạm vi biến đổi trong
gen, điều kiện môi trường, tổ hợp gen (đa số đột biến gen là lặn, chỉ biểu hiện ở trạng thái
đồng hợp).
2. Vai trò và ý nghĩa của đột biến gen
a. Đối với tiến hóa
- Đột biến gen  alen mới  nguồn biến dị di truyền chủ yếu cho quá trình tiến hoá.

11
TỔ SINH- THPT MẠC ĐĨNH CHI TÀI LIỆU HỌC TẬP SINH 12

- Tần số đột biến tự nhiên rất thấp nhưng do số lượng gen trong tế bào khá lớn, số lượng
cá thể trong quần thể nhiều  trong mỗi quần thể sinh vật, số lượng gen đột biến trong mỗi
thế hệ là đáng kể.
b. Đối với thực tiễn
- Cung cấp nguyên liệu cho quá trình tạo giống.
- Sử dụng các tác nhân đột biến để tạo ra các giống mới ở vi sinh vật và thực vật.

MỘT SỐ ĐỘT BIẾN GEN Ở ĐỘNG VẬT VÀ THỰC VẬT

12
TỔ SINH- THPT MẠC ĐĨNH CHI TÀI LIỆU HỌC TẬP SINH 12

Câu hỏi ôn tập:

1. Nêu vai trò và ý nghĩa của đột biến gen?
2. Nêu một số cơ chế phát sinh đột biến gen?

3. Tại sao nhiều đột biến điểm như đột biến thay thế cặp nucleotit lại hầu như vô hại đối với
thể đột biến?
4. Trong các dạng đột biến điểm, dạng nào gây hậu quả lớn hơn? Giải thích?

-------//-------

Bài 5: NHIỄM SẮC THỂ VÀ ĐỘT BIẾN CẤU TRÚC

NHIỄM SẮC THỂ

I . HÌNH THÁI VÀ CẤU TRÚC NST:

1. Hình thái NST:
* Ở SV nhân thực: NST gồm phân tử ADN liên kết với prôtêin. (chủ yếu là Histôn).
- NST là cấu trúc mang gen của tế bào.
- NST có hình dạng và kích thước đặc trưng cho từng loài (nhìn rõ nhất ở kì giữa nguyên
phân).
+ Cấu trúc kép: Mỗi NST gồm 2 cromatit giống nhau và gắn với nhau ở tâm động, mỗi
crômatit chứa 1 phân tử ADN.
+ Cấu trúc đơn: Mỗi NST tương ứng với 1 cromatit.
- Mỗi NST điển hình chứa các trình tự nuclêôtit gồm:
+ Tâm động: là vị trí liên kết với thoi phân bào.
+ Trình tự khởi đầu nhân đôi: tại đó ADN bắt đầu được nhân đôi.
+ 2 đầu mút: tác dụng bảo vệ NST và làm cho các NST không dính vào nhau.
- Mỗi loài đều có bộ NST đặc trưng về số lượng, hình thái, cấu trúc.
- Ở SV lưỡng bội (2n), bộ NST trong tế bào thường tồn tại thành từng cặp tương đồng
giống nhau về hình thái, kích thước và trình tự các gen.
- NST gồm 2 loại: NST thường và NST giới tính.

13
TỔ SINH- THPT MẠC ĐĨNH CHI TÀI LIỆU HỌC TẬP SINH 12

(a): NST đơn. (b): NST

kép.

2. Cấu trúc siêu hiển vi của NST:

a/ Ở SV nhân thực:
- NST có nhiều mức xoắn khác nhau  NST xếp gọn trong nhân, dễ di chuyển trong
phân bào và tham gia điều hoà hoạt động các gen.
+ Mức xoắn 1: Sợi ADN ( đường kính 2nm) kết hợp với prôtêin histôn tạo thành chuỗi
nucleoxom (sợi cơ bản, đk 11nm). Mỗi nuclêôxôm gồm 8 phân tử prôtêin histôn được
3
quấn bởi 1 vòng ADN (khoảng 146 cặp Nu).
4
+ Mức xoắn 2: Sợi cơ bản xoắn bậc 2 (xoắn lò xo) tạo thành sợi chất nhiễm sắc. (đk 30
nm).
+ Mức xoắn 3: Sợi nhiễm sắc xoắn lại tạo thành sợi siêu xoắn. (đk 300 nm).
+ Sợi siêu xoắn tiếp tục xoắn lại tạo thành cromatit.(đk 700 nm).
b/ Ở SV nhân sơ: Mỗi tế bào chỉ chứa 1 phân tử ADN trần, mạch kép, dạng vòng (chưa
có cấu trúc NST điển hình).

14
TỔ SINH- THPT MẠC ĐĨNH CHI TÀI LIỆU HỌC TẬP SINH 12

II . ĐỘT BIẾN CẤU TRÚC NHIỄM SẮC THỂ:

1. Khái niệm: Là những biến đổi trong cấu trúc của NST, thực chất là sự sắp xếp lại các
gen trên và giữa các NST, do đó c thể làm thay đổi hình dạng và cấu trúc NST.
2. Nguyên nhân: Do tác nhân vật lí (tia phóng xạ, ..) hoá chất độc hại, virút, …
3. Phân loại:

15
TỔ SINH- THPT MẠC ĐĨNH CHI TÀI LIỆU HỌC TẬP SINH 12
Dạng M tả Hậu quả- Ví dụ
Mất NST bị mất 1 đoạn Làm giảm số lượng gen trên
đoạn (không chứa tâm động). NST Mất cân bằng gen 
thường gây chết.
Vd: Ở người; mất đoạn vai
ngắn NST số 5  Hội chứng
khóc tiếng m o kêu.
Mất đoạn NST 21 gây bệnh
ung thư máu.
Lặp Một đoạn của NST - Làm tăng số lượng gen trên
đoạn được lặp lại 1 hay nhiều NST  Mất cân bằng gen 
lần. có thể có hại. Vd: Lặp đoạn
trên NST giới tính X ở ruồi
giấm làm cho mắt lồi thành
mắt dẹt.
- Có trường hợp làm tăng sản
phẩm của gen. Vd: Ở đại
mạch, lặp đoạn làm tăng hoạt
tính của enzim amilaza.
Đảo Một đoạn NST bị đứt ra - Làm thay đổi trình tự gen 
16
Vai trò- Ứng dụng
- Loại khỏi NST
những gen không
mong muốn.
- Xác định vị trí gen
trên NST Lập bản
đồ gen.
- Dẫn đến lặp gen tạo
điều kiện cho đột biến
gen, tạo các gen mới
trong quá trình tiến
hóa.
 Ứng dụng trong
sản xuất bia.
-Tạo ra nguyên liệu
TỔ SINH- THPT MẠC ĐĨNH CHI TÀI LIỆU HỌC TẬP SINH 12

đoạn rồi quay ngược 1800 và

thay đổi mức độ hoạt động của cho tiến hoá. Vd: ở
nối lại. gen (không hoạt động hoặc muỗi, đảo đoạn được
tăng giảm mức độ hoạt động) lặp lại nhiều lần góp
 có thể gây hại, giảm khả phần tạo ra loài mới.
năng sinh sản.
Chuyển - Trao đổi đoạn trong 1 - Làm thay đổi nhóm gen liên - Có vai trò quan trọng
đoạn NST hoặc giữa các NST kết. trong quá trình hình
kh ng tương đồng. -Thường giảm khả năng sinh thành loài mới.
sản. Vd: Chuyển đoạn không - Ứng dụng trong việc
cân giữa NST 22 và NST 9 phòng trừ sâu bệnh
 tạo NST 22 ngắn hơn bình trong sản xuất nông
thường  ung thư máu ác nghiệp.
tính.

Tóm lại:
- ĐB cấu trúc NST thường làm hỏng các gen, mất cân bằng gen, tái cấu trúc lại các gen trên
NST nên thường gây hại cho thể đột biến.
- ĐB cấu trúc NST góp phần tạo nguyên liệu cho tiến hoá và chọn giống.

Câu hỏi n tập:

1. Mô tả cấu trúc siêu hiển vi của NST?
2. Tại sao mỗi NST lại được xoắn lại theo nhiều cấp độ khác nhau?
3. Đột biến cấu trúc NST là gì?
4. Tại sao phần lớn các đột biến cấu trúc NST là có hại, thậm chí gây chết cho thể đột
biến?

- - - - - - - - - - - - - // - - - - - - - - - - - - - -

17