CuESTIONARIO DE MADUREZ NEUROPSICOLOGICA INFANTIL CUMANIN José Antonio Pértellano Pérez, Rocio Mateos Mateos y Rosario Martinez Arias con la colaboracién de Adelfo Tapia Pavén y Maria José Granados Garcia-Tenorio TEA Ediciones, S.A. Publicaciones de Psicologia Aplicada : N.S 27! Madrid, 2000AUTORES José Antonio Portellano Pérez Neuropsiedlogo, Director de la [nvestigacién Profesor Titular del Departamento de Psicobiclogia Faoultad de Psicologia, ‘iversidad Complutense de Madrid Rocio Mateos Mateos Psicdloga, Logopeda Profesora Asoviada del Departamento de Pstcobiologia Facultad de Psicologia, Universidad Complutense de Madrid Rosario Martinez Arias Catednatica del Departamento de Metodologia de las Ciencias del Comportamiento Fuvislist ° Psicologia, Universidad Complutense de Madrid Colaboradores * Adelfo ‘Tapia Pavén Psicdlogo Escolar BeProfesor Asociado del Departamento de Personalidad, Evaluacién y Tratamiento Psicolégico Facultad de Psicologia, Universidad Complutense de Madrid Maria José Granados Garefa-Tenorio Profesora Ascciada del Departamento de Personalidad, Evaluacién y Tratamiento Psicolégico Facultad de Psicologia, Universidad Complutense de Madrid * Participaron en la elaboraciGn de los items y on la splicacién del CUMANIN Copyright de la versién espafiola © 2000 by TEA Rdiciones, S.A., Madrid, Espana, ISBN: 4.7174-012.3 Depésito Legal: M-119:6-2000 ‘uroeamente prohibides, sin autorizacién escrita de los titulares del "Copyright", bajo las'eanciones establecidas gn ing leven, ta roproduocién tolal © parcial de esta chra, por cualquier medio precedimiento, comprendidos la roprografia, ¥ el tratamiento informatica, y la distribueién de ejemplares do ella mediante alquiler o préstamos pblices Quedan, Raita: THA Bdiciones, S.A., C/ Fray Hernardino de Sahagiin, 24; 26096 Madrid, Printed in Spain, Impreso en Bsparia por CIPSA, Orense, 68; 28020 Madrid,CUMANIN INDICE Pigs. INDICE...... : — 3 AGRADECIMIENTOS........ — ~ 5 INTRODUCCION ~ eee 7 7 1, FUNDAMENTOS TEORICOS DE LA PRUEBA. a _ 9 Ficha técnica... 9 El marco de referencia: 1a neuropsicologia infantil . nr) Por qué aumenta la importancia de Ia neuropsicologia infantil nee 10 Las funciones del neuropsicélogo infantil ...e oem crocnnmrrnne AB Disfuneién cerebral y signos neurolégicos menores - 14 . La importancia de Ia plasticidad del sistema nervioso en Ia infaneia.n-~ 16 . Desarrollo del sistema nervioso en 1a infancia......... enn . 18 1.7.1. Desarrollo prenatal .. 18 41.7.2. Desarrollo del cerebro a partir del nacimiento, - -- 20 1.8, ‘Trastornos del desarrollo del sistema nervioso...... nr! 1.8.1. Malformaciones preco0e ses 7 22 1.8.1.1. Trastornos del cierre del tubo i ones BB 1.8.1.2. Malformaciones craneales seessseseesesesttiesetered 3) 1.8.1.8. Trastornos de la proliferaci6n...un 7 soso 28 1.8.1.4. Trastornos de la migracién... scscasiestetettterecetnternneeeed 23 1.8.1.5, Trastornos de la mielinizacién ...... vo - 24 1.8.2. Trastornos perinatiles......... a — aerecrennnnniinecenee BE 1.8.3, Infecciones del sistema nervioso... ven 27 1.8.4. Otros factores teratégenos, : — 7 28 %.9, Material necesario..!cocnmemnmnn - : - 287 2. NOKMAS DE CORRECCION ¥ PUNTUACION - 29 2.1, Desoripeién de las escalas : : 29 2.2. Instrueciones generales'.. 30 2.3, Instrucciones espeefficas... os cee - 31 2.4. Correceién y puntuacién ev 36 3, JUSTIFICACION ESTADISTICA. = sn 87 3.1, Estudios previos a ee 37 3.1.4. Estudio piloto inicial (N=96) vee BF 3.1.2. 'Nifios con bajo peso al nacer : a core 88 3.1.3.'Nifios con sindrome de Down. an 38 3.1.4, Nitios con dificultades de aprendi2aje ..-cvsm-nnnmmnnnnnmnne ennennene 89 8.1.5, Estudio avanzado (N=407) uo: nocennnsnnnnetnnsn sooner 88 3.2, Estudio de validacién final (N=803) cocoon 40 3.2.1. Muestra Se . 40 3.2.2. Bsealas principales y adicionales. atJos# A. PORTELLANO Pénez, Rocio Marsos Manos ¥ Rosario Mantiea ARiAs 3.3, Elementos y puntuacién total. 3.3.1, Analisis de los elementos. 3.8.2, Fiabilidad como consistencia interna. 8.8.8. Informacién del test en los grupo de edad 3.3.4. Bstadfsticos descriptivos de la puntuacién total y de la puntuacion de osoala derivada del modelo TRI de dos parémetros 8.3.5, Diferencias entre grupos de edad....... 3.3.6. Diferencias relacionadas con el sexo 3.4. Resultados de las escalas 3.4.1. Fiabilidad y consistencia interna 3.4.2. Correlaciones entre las CS09188.eoiu 3.4.3. Andlisis factorial de la matriz de correlaciones....... 3.4.4. Diferencias entre los grupos de edad. : 8.4.5, Diferencias relacionadas con el sexo. 3.5, Escala de Lateralidad........ 3.6. Esealas de Lectura y de Escritura NORMAS DE INTERPRETACION......__ = Esoritura y Lateralidad. a Significado de las bajas puntuaciones : Casos pricticos de patografias evaluadas con el CUMANIN. Uso de los baremos. Elaboracién del perfil de resultados BIBLIOGRAFiA ——— 7 APENDICES. seen A. Tablas de estadisticos... a : . B. Bovenios 7 ©. Critex'os de correccién de la escala de Visopercepcién___ 41, Significado neurofuncional de cada escala: Psicomotricidad, Lenguaje articulate. tio, Lenguaje expresivo, Lenguaje comprensivo, Estructuracién espacial, Visopercepcién, Memoria icénica, Ritmo, Fiuidez verbal, Atencién, Lectura, at 41 44 45 45 45 48 4a 48 49 49 51 52 54 87 87 59 60 62 63 65 67 eo 17 93CUMANIN AGRADECIMIENTOS En el dilatado proceso de elaboracién y desarrollo del Cuestionario de Madurez Neuropsicolégica Infantil (CUMANIN), han participado muchas personas, sin las cuales habria sido imposible legar a feliz término con la prueba, Queremos manifestar nuestra gratitud a todos los que han contribuido a su desarrollo desde sus primeros esbozos. Bn primer lugar mostramos nuestro agradecimiento a todos los directores, profesores, psicélogos y orientadores de los centros escolares en los que se ha realizado la investigacién: La Latina, Gamo-Diana, Escuela Infantil Niro, Virgen de Buropa, Dionisio Ridruejo, Blas de Otero, Ortega y Gasset, Juan Gris, Montserrat Hogar del Empieado y Fundacién “Sindrome de Down” de Madrid. En segundo lugar mostramos nuestro agradecimiento a los psicdlogos y psicdlogas que han aplicado las prusbas a cada uno de los nifios y nifias que han constituido la muestra. Todos ellos ‘cursaban estudios de Doctorado en Neurociencia o en Psicobiologia en 1a Facultad de Psicologia de la Universidad Complutense, y colaboraron de un modo eficaz y desinteresado en la investigacién, tras haber sido'entrenados en la aplicacién de las pruebas, Por ultimo, es justo que no nos olvidemos de agradecer su colaboracién a todos los nifios'y nifias que han participado como sujetos experimentales: esos “locos bajitos” que merecen nuestro carifio y nuestra preocupacién, porque con cada nifio nace el presente y crece el futuro. Es a elios ‘a quicnes ve dirigido el instrumento, porque con esta prueba pretendemos de alguna manera con- tribuir a mejorar su calidad de vida.ELC WCOCCCOVSCOCG CO GCO OSCE CS ISSUES S STOO G IECUMANIN INTRODUCCION Nuestra experiencia de veinticinco afios en el Ambito de la neuropsicclogfa infantil nos ha per- mitido refrendar la importancia crucial que tiene el cerebro humano como procesador de todas las manifestaciones de nuestra conducta, tomando plena conciencia de la excepeional importancia que tienen los primeros afiog del desarrollo como factores causales de muchos trastornos neuromadu- rativos. El contacto perspanente y continuado con la realidad clinica de numerosos nifios y nifias que presentaban patologias de aprendizaje y conducta hizo que nos plantedsemos la necesidad de disponer de una prueba de discriminacién neuropsicoldgica suficientemente valida y fiable que nos permitiera tener una visién global del nivel madurativo aleanzado por cada nifio en edad preescolar. Desgraciadamente, él pesimismo antropol6gico derivado de las corrientes mentalistas en la psi- cologfa, especialmente el psicoandlisis, ha conducido a sobredimensionar la importancia de los fac- tores ambientales (en particular los de tipo afectivo-familiar), en detrimento de la importancia que tiene el sistema nervioso com procesador de todas las conductas. Con excesiva frecuencia se cub pabiliza a los padres, al sistema educativo o al entorno social, de ser los causantes de los trastor- nos y dificultades que presenta el nifio, Se atribuye una excesiva importancia a los factores ambien- tales como causa de las difictiltades infantiles y, por desgracia, en la préctica clinica y en el con- texto sociceducativo contimia siendo demasiado frecuente considerar que los nifios son tinics- mente una’ consecuencia -los sintomas- de las patologias sociofamiliares. Este planteamiento ha hecho que en muchas ocasiones se minimice o se ignore la importancia que tiene él sistema nervioso como responsable de muchas deficiencias, ya que su alteracién ans- tomica 0 funcional especialmente durante las etapes iniciales del desarrollo, puede producir tras- tornos en la capacidad de aprendizaje, la cognicién y la conducta. Para tratar de comprender la importancia que tienen los aspectos neurofuncionales surge la Tieuropsicologia infantil, cuyo objetivo es el estudio de los efectos del dato cerebrai producidie en fas@s tempranas del desarrollo sobre la conducta. Bl dafio cerebral no solo produce grazides discar pacidades facilmente observables, sino que también genera numerosos cuadros de disfuncién ccre- bral que afectan al 10% de la poblacién infantil. Sin embargo, cuando hablamos de disfuncién cere- bral 19 nos estamos refiriendo a un invento de psicdlogos y médicos, sino a una realidad que afec- ta a millares de nifios que, a pesar de tenér una inteligencia normal, manifiestan deficiencias cog- nitivas 0 trastornos de conducta como consecuencia de alteraciones en el sistema nervioso produ- cidas en fases tempranas de su desarrollo. Bl repertorio de pruebas existentes para la evaluaci6n psicolgica infantil es suficientemente amplio, pero en cambio el mimero de tests de evaluacién neuropsicolégica es mucho mds limitado. La oferta se reduce atin mds si nos referimos a pruebas de evaluacién neuropsicolégica en la edad preescolar. Es cierto que existen excelentes escalas de desarrollo titiles para valorar la madurez del nifio a partir del nacimiento (Brunet-Lezine, Bayley, Gesell, etc.), pero para el tramo etario com- prendido entre los 8 y 6 afics nos encontramos con un vacfo de pruebas para evaluar el desarrollo neuropsicolégico infantil. Si bien es cierto que existen algunos tests con fundamento neuropsico- légico que evalian funciones madurativas.de un modo especifico (especialmente visoperceplivas, psicomotoras y del lenguaje), no es menos cierto que hay una carencia de pruebas de diagnéstico neuropsicolégico gicbal en nifios de tres a seis aos,Jost A. PoRTELiaNo Pénez, Rocio Marpos Mangos ¥ Rosario Mascinex Anus La edad preescolar es un periodo de excepcional importancia en el desarrollo del cerebro, ya. que es la etapa en la que se establecen las principales conexiones neurales que van a constitu la base del aprendizaje y la conducta. La plasticidad cerebral, entendida como el conjunto de modifi. caciones del sistema nervioso producidas por el aprendizaje o por lesionos, es muy activa durante 4a edad preescolar, y constituye el periodo metabélico més importante en la vide de una persona. El Cuestionario de Madurez Neuropsicol6gica Infantil (CUMANIN) surge cin el objetivo de le- nar un hueco en el apartado de pracbas para el diagnéstico neuropsicolégico en una etapa en la que el desarrollo cerebral resulta crucial. La creciente preocupacién por las dificultades madurati- Was an mifios y nivias de 3 a 6 afios fue otra de las razones que alentaron la creacién de esta prue- ba, oon ia finslidad de poder identificar, prevenir y tratar futuras diseapacidades de aprendizae. Con el objetivo de desarrollar el UUWi“.VTN, hace varios afios iniciamos una serie de reflexiones too. nico-prdcticas, junto al equipo colaborador, que finalmente se'transformaron en este instrumento. sas ost as que ineluye la prueba hacen referencia a funciones encefélicas y especialmente corti. sales (sensitivas, motoras y cognitivas), evaluando un amplio repertorio de signos neurolégicos menores caracterfsticos de la disfuncidn cerebral. Creemos que la aventura no ha sido baldfa, ya que as{ lo ha reconocido el Ministerio de Educacién concediendo una Mencién. Honorffica a la investigacién titulada. “Prevencién. del Fracaso Escolar” (Portellano, Mateos ¥ Martinez, 1997), realizada con los resultados: parciales de la baremacién del CUMANIN. Los psicélogos espafioles y otros profesionales cualificados para la evaluacién heuropsicolégi- 6a disponen a partir de ahora de,una prueba quo, con sus virtudes y sus defeston, beet tee un vacfo en el dmbito de la neuropsicologia del desarrollo. El CUMANIN no es una instrumento Para evaluar el desarrollo intelectual, sino que nace como un instrumento que permita identifiear 6 grado de madurez neuropsicol6gica de cada nifio, asi como aquellos casos que prasenten sigaos de disfuncién o lesidn cerebral, con el objetivo de disefiar programas especificos de tratamiento que permitan mejorar sus capacidades. Para mejorar su comprensién hemos ineluido un capitulo dedicado a la justificacién neuropsi- coldgica del test. Aunque la neuropsicologia ya, est incluida en los planes docentes de todas las Facultades de Psicologia, existe un deficiente conocimiento de la neuropsicologia infantil, ya que Ja neuropsicologia se entiende todavia como una manifestacién del daiio cerebral en el cerebro adulto, sin tener en cuenta que el corebro infantil tiene unas peculiaridaces diferentes, y que Gurante la infancia ve encuentra en fase de desarrollo y sus posibilidades de estimulacién y reou. Peracién funcional son mayores que en el adulto, Gueremos insistir por vl!Juno en la necesidad de que se realice una valoracién neuropsicologi- ca del CUMANIN, que no lo convierta en un simple instrumento psicométrico, sino que en todo momento se relacionen los resultados obtenidos con los procesos cerebrales subyacentes. Por esta ra26n @s muy aconsejable que los profesionales que utilicen la’ prueba tengan un bagaje amplio de ‘conocimientos de fundamentos neurobioldgicos. : 4 Profesor José Antonio Portellano Pérez Director de la investigaciénCUMANIN: 1. FUNDAMENTOS TEORICOS DE LA PRUEBA 1.1, FICHA TECNICA Nombre: Cuestionario de Madurez Neuropsicolégica Infantil (CUMANIN). Autores: José Antonio Portellano Pérez, Rocfo Mateos Mateos y Rosario Martinez Arias. Colaboradores: Adelfo Tapia Pavén y Maria José Granados Garcfa Tenorio. ‘Tipo de prueba: Evaluacién neuropsicolégica. Administracién: Individual. Condiciones del examinador: Preferentemente psicélogo 0 profesional con conocimientos de neuropsicologia. Aplicacién: Nifios de 3 y 6 afios (86 meses a 78 meses). Duracién de la prueba: Variable, entre 30 y 50 minutos. ‘Tipificacién: Puntuaciones centiles en las escalas y sus agrupaciones, y conversion de la puntuacién total en un indice de desarrollo (CD). Instrumento: Escalas principales (Psicomotricidad, Lenguaje articulatorio, Lenguaje ‘comprensivo, Lenguaje expresivo, Estructuracién espacial, Visopercepcién, Memoria icénica y Ritmo) y auxiliares (Atencién, Fluidez verbal, Lectura, Esoritura y Lateralidad). Ambitos de'aplicacin: i - Educative: en escuelas infantiles, jardines de infancia, departamentos de orientacién, centros de educacién especial, etc. - Psicolgico: unidades de psicologia, gabinetes psicopedagégicos, equipos multiprofesionales, etc, = Médico: servicios de neurologia pedistrica, endocrinologia, pedistrfa, rehabilitacién y psiquiatriayinfantil. = Otros: Servicios de logopedia, centros de atencién del dafio cerebru:, servicios de epileptologia’ servicios sociales y sociocomunitarios, psicologia jurfdica, centros de investigaci6h, ete. 1.2, EL MARCO,DE REFERENCIA: LA NEUROPSICOLOGIA INFANTIL La ‘neuropsicologia nace a partir de las aportaciones realizadas por la neurologia, la psicologia y la ciencia cognitiva, con el objetivo de profundizar en las relaciones que existen entre el dafio cerebral y la conducta. Su cuerpo Wworico ge inspira en los descubrimiontos sobre Ja localizaci6n de funciones, que e partir de la segunda mitad del pasado siglo realizaron los afasi6logos (Dax, Broca y Wernicke, eatre otros). El término de neuropsicologia es de aparicién relativamente reciente, ya que no surge hasta 1949, cuando Donald Hebb lo introduce como una ciencia especializada en el estudio de Ins relaciones cerebro - conducta, especialmente en aquellos casos en los que se ha producido lesion o disfuncién cerebral. LosJost A, PorrsuiaNo Pérez, Roclo Markos Mangos ¥ ROSARIO Manriviz Anas neuropsicdlogos estudian las consecuencias del daiio cerebral sobre el comportamiento, pres- tando especial atencién al estudio de las funcio- nes mentales superiores como el lenguaje, el aprendizaje o la memoria y sus correspondien- tes patologias (especialmente afasias, apraxias, amnesias y agnosias). Tabla 1.1. Principales caracteristicas de la neuropsicologia 1, Estudia las relaciones conducta - cerebro ‘Se preocupa por conocer las consecuencias del dafio cerebral sobre la conducta » 3. De un modo especifico estudia las funciones mentales siperiores en relacién con las bases neuroanatémicas subyacentes 4. Estudia afasias, apraxias, agnosias y amnesias Utitiza un abordaje holfstico 6. Se preocupa preferentemente por fenémenos de corteza cerebral La neuropsicologfa infantil, también la mada neuropsicologia del desarrollo, de un modo mds especifico estudia las relaciones que existen entre la conducta y el cerebro en. fase de desarrollo, desde el embarazo hasta el comienzo de la escolaridad obligatoria en torno a los 6 aiios. Las consecuencias del dato cerebral precoz son cuantitativa y cuali- tativamente diferentes de las del corebro adulto. Aylward (1997) afirma que la neuropsi- cologia infantil trata de valorar las relaciones conducta - cerebro en el contexto de los cam- bios del desarrollo y la maduracién, constitu yendo un hibrido entre la neurologia, la. psi- cologia evolutiva, la terapia fisica y ocupacio- nal, y la psicologfa pediatrica, Segtin Kolb y Wishaw (1986), el objetivo de la neuropsico- logia del desarrollc.-~ vomprender mejor la. funcién del sisterna 4:1 71080 durante las pri- meras etapas de la vida y ver si esta com- prensién puede contribuis a explicar por qué el cerebro se muestra con ura mayor flexibi- lidad para compensar las lesiones y las variaciones ambientales que puedan produ- cirso. Aunque la neuropsicologia infantil se preo- cupa del desarrollo del cerebro en nifios sanos, sus competencias y Ambitos de interés son mayores en aquellos casos en los que existe Patologia cerebral de mayor o menor importan- cia, Jo que en la literatura especializada se deno- ‘mina lesién cerebral o disfuncién cerebral, res- pectivamente. Las consecuencias del dafio cere- bral producide durante el embarazo, el parto 0 en los primerds afios de vida sobre’ el sistema nervioso son cualitativamente diferentes de las del dafio cerebral sobrevenido en la edad adulta, ya que las posibilidades de reorganizacién que tiene el. cerebro 'son mayores en la infancia como consecuericia de su mayor plasticidad. De igual modo, las lesiones cerebrales producidas en los primeros'afios de la vida tendrén mayo- res posibilidades de ser compensadas funci nalmente que las que se producen con mayor proximidad a la adolescencia, 1.3. POR QUi AUMENTA LA IMPORTANCIA DE LA NEUROPSICOLOGIA INFANTIL La neuropsicologia infantil dentro del panorama de las neurociencias tiene una importancia creciente que viene refrendada por varios hechos: 1°) El incremento de las tasas de superviven- cia de nifios que hasta hace pocas décadas fallecian al nacer o durante las primeras semanas de vida como consecuencia de sus Precarias condiciones fisicas. Como ejem- plo de supervivencia hemos de referirnos a los nifios prematuros con extremadamente bajo peso al nacer (menos de 900 gramos), que hasta fechas muy recientes no logra- ban sobrevivir “tras el nacimiento. Igualmente, la mejora de las condiciones asistenciales durante el embarazo y el parto, asi como‘ el desarrollo de losconocimientos biomédicos ha permitido que sobrevivan nifios que presentaban gra- ves hemorragias intraventriculares, hidro- cefalia, encefalopatia severa, trastornos genéticos 0 alteraciones endocrinas. Sin embargo, la contrapartida negativa de las mayores tasas de supervivencia es la pre- sencia de poblaciones de riesgo, formadas por nifios que no s6lo presentan deficien- clas fisicas sino un defiviente desarrollo de su sistema nervioso. 2°) La creciente preocupacién sociceducativa que existe’ por las patologias del sistema nervioso infantil: dificultades especificas del lenguaje, hiperactividad, trastornos peicomotores y del lenguaje, ete., que afec- tan a més del 10% de la poblacién (Millichap; 1975). Se trata de trastornos causados por una patologia ligera del sis- tema nervioso que se expresa mediante el incremento de los signos neurolégicos menores. Sin embargo las consecuencias del dafio cerebral no siempre se ponen de manifiesto a partir del nacimiento. Unica- mente en aquellos casos en los que ha exis- tido una lesién cerebral grave las altera- ciones ce presentan en el momento de nacer. Por el contrario, si la lesividad cere- bral ha sido menor (lo que comtinmente se denomina disfuncién cerebral), es posible que transourran varios afios hasta que sus consecuencias se manifiesten. Este “perio- do silencioso” es més frecuente en trastor- nos del lenguaje lectoescritor, ya que hasta que un determinado sistema funcional no se activa, es imposible identificar un défi- ‘cit que ha sido causado por disfuncién o lesion menor del cerebro en edades tem- pranas. De esta manera, un nifio disléxico no empezaré & manifestar su dificultad CUMANIN lectora hasta que no inicie el aprendizaje sistemético de la lectoescritura, en tornoa los seis afios. Las dificultades de aprendl- zaje (DA) sélo se manifiestan a partir de la edad escolar, pero subyace una mayor fra- gilidad del sistema nervioso en estos nitios y ya en la etapa preescolar se observan ‘signos disfuncionales. La necesided de pre- venir ¢ identificar los signos neurolégicos blandos que acompafian a los futuros nifios con dificultades de aprendizaje refuerza la, importancia de la neuropsicologia infantil, especialmente entre los tres y seis afics, periodo en el que se observa un amplio desarrollo de las funciones cognitivas. Las DA vienen definidas por la existencia de algiin tipo de disfuncién del sistema ner- vioso previa a la aparicién de los problemas de aprendizaje durante la etapa escolar, aceptindose el hecho de que su duracién se prolonga durante toda la vida ya que la huella de determinadas dificultades de aprendizaje, como la dislexia, puede obser- varse en cualquier fase del ciclo vital, tanto en pruebas neuropsicolégicas como en las de neuroimagen (Portellano, 1994). Cada vez se conocen mejor los mecanis- mos neuropsicolégicos que estén alterados en nifios de edad preescolar y que se tra- ducirén en futuros casos de dificultad de aprendizaje al legar la escolaridad obliga- toria. Bxiste suficiente consenso en aceptar el hecho de que los futuros disléxicos, durante su pericdo p-eescolar, presentan una débil conciencia fonéinica, manifestin- dose esta dificultad dos o tres afios antes del inicio de la patologia det sprendizaje lector y siendo éste uno de los mejores pre- dictores para el diagnéstico precoz de la dislexia (S4nchez y Rueda, 1994). , Tabla 1.2, Prineipales caracteristicas de las DA {. ‘Trastorno en el proceso de aprendizaje de lectura, escritura, ortografia, cdlculo o razcna- miento 2. Inteligencia dentro de limites normales 3. Disfuncién dél sistema nervioso central 4, Pueden existir deficiencias sensoriales, psiquicas, socioculturales o pedagégicas que acompa- ‘fen a las DA, pero ninguna de estas deficiencias es la causa de las dificultades de aprendizaje 5. Persisten durante la edad adulta 6. Existe una mayor proporcién de DA entre los varonesJos# A, PoRTELLANO PaRez, Rocio Maras Mataos y ROSARto Manrinez Antas 3°) La necesidad de prevenir el fracaso escolar en la escuela infantil, ya que en muchos casos se observan trastornos neuromadu- rativos o manifestaciones més o menos intensas de disfuncién cerebral como fac- tores causales del fracaso escolar (Francis- ‘Williams, 1976; Monedero, 1984; Portellano 1989, 1991), Aunque en los tiitimos atios el fracaso escolar est disminuyendo en las ‘Tabla 1.3. Factores de riesgo de DA en Ja edad preesco! Antecedentes familiares de DA ‘Trastornos perinatales ‘Trastornos del desarrollo psicomotor Retraso del lenguaje ‘Trastornos de conducta Débil conciencia fonémica Segpepe 2 ‘Trastornos de la lateralidad escuelas, sin embargo su tasa supera el 30% (Portellano, 1992), En muchos casos existe una implicacién neurofuncional, ya que se estima que el 50% de fracaso esco- lar durante la escuela primaria se debe a alteraciones del sistema nervioso tales como inmadurez, disfuncién o lesién cere- bral (Gaddes, 1980), Deficiencias en el aprendizaje de preescritura y prelectura 4°) La implantacién de la escuela infantil y el incremento de las tasas de escolarizacién de los nifios de 0-6 afios en Espaiia. Durante el curso 1998-99 habfa un total de 1.123.003 nifios cursando la escuela infan- til entre 0 y 6 afios, con una media de 20,5 alumnos por cada aula (Revuelta, 1999), y ésta es la cifrd:més elevada que nunca ha existido en nuiéstro pais. Este dato cobra mayor importincia si se tiene en cuenta que la tasa da’ natalidad ha ido descen- diendo significativamente en “Espaiia durante los ditimos avios. 1.4. LAS FUNCIONES DEL NEUROPSICGLOGO INFANTIL El estudio del datio cerebral en la infancia tradicionalmente era ‘una ‘éomibetencia de los neurélogos infantiles y de Ics, neuropediatras, que se ocupaban especialmente de las grandes patologias producidas antes, durante o des- pués del parto. Cuando se presentasan patolo- gias cerebrales de menor entidad, englobadas bajo el concepto de disfuncién cerebral, existia un claro abandono, limiténdose a la orienta. cién de los nifios disfuncionales hacia una educacién especial, término genérico que casi nunca permitfa un tratamiento especifico del déficit neuropsicolégico presentado por el nifio. Durante muchos afios se ha delegado en el sistema educativo la rehabilitacién neurop- sicolégica del nifio con dificultades psicomoto- ras, del lenguaje o de las funciones cognitivas. La actitud de los profesores de educacién espe- lal y la de otros profesionales afines ha sido muy voluntariosa, pero en su formacién bési- ca generalmente existia un gran déficit en el conocimiento de las bases neurocientificas del comportamiento, lo que impedia una adecuada, comprensin y orientacién, especifica del pro- blema. Los neuropsicdlogos infantiles en su mayoria son especialistas procedentes del Ambito profesional de la psicologia, y estén especializados en el estudio y tratamiento de los problemas derivados de la lesién cerebral en relacién con el comportamiento. Ademis de tener un amplio conocimiento de psicolo- gia evolutiva y de psicologia de los procesos basicos, es necesario que los neuropsicélo- gos dispongan de profundos conocimientos de neurologfa y neuroanatomfa funcional que faciliten la comprensién de la naturaleza de las relaciones conducta - cerebro en el nifio.‘Tradicionalmente era el diagnéstico neu- ropsicolégico la principal competencia del psi- célogo infantil; por parte de los servicios de neurologia pedidtrica se demandaba una eva- luaciéii complementaria para determinar si ol déficit observado en la exploracién neuropsi- coldgica corroboraba los hallazgos obtenidos en las pruebas neurofisiolégicas (EEG) o en las pruebas de neuroimagen (TC, RM, PET, SPECT, etc.). Sin embargo, dentro del ambito del diagnéstico cada vez"se amplia més el marco de actuacién de los neuropsicélogos, ya que los instrumentos utilizados por la neuro- logia nb siempre son suficientemente precisos para el diagnéstico de determinadas patologias cerebrales infantiles, que siendo conductual- mente relevantes no siempre quedan refleja- das en pruebas do evaluacién neurolégica. Resulta suficientemente probado el hecho de que hay numerosos casos de disfuncién cere- bral infantil que pueden ser identificados mediante pruebas de evaluacin neuropsicol6- gica, pero que pasan dosapercibidos en los exdmenes neurolégicos rutinarios. Por esta raz6n las escalas neuropsicolégicas contimian siendo un valioso instrumento para el diag- néstico de la disfuncién cerebral, ya que apor- tan una informacién sobre las funciones cog- nitivas alteradas y sobre su posible lovaliza- cin en la corteza cerebral. La necesidad de intervenir y rehabili- tar las consecuencias del dafio cerebral en la infancia ha ‘convertido al neuropsicélogo infantil en un profesional cada vez més demandado. Hasta hace poco tiempo la rehabi- litacién del lenguaje ha sido la funcién tera- péutica més solicitada tanto en nifios como en adultos con daiio cerebral, aunque cada vez son mds frecuentes los programas especificos de intervencién neuropsicolégica de las fun- ciones cognitivas dafiadas. Podemos sintetizar las competencias que tiene un neuropsicslogo infantil del siguiente modo: 14) Determinar el nivel de desarrollo madura- tivo del nifio cori lesién cerebral y también del nifio sano. En los lesionados cerebrales la exploracién neuropsicolégica permite la cUMaNIN identificacién de funciones alteradas como, consecuencia del dafio, mientras que en nifios sanos con algiin tipo de inmadurez la exploracién neuropsicolégica nos per- mite encauzar el curriculo més individua- lizadamente en cada caso, utilizando estra- tegias de aprendizaje o de ensefianza més, adecuados en funcidn de las areas cor: Jes funcionalmente menos activas. 2°) Identificar aquellos casos que pueden ser susceptibles de una intervencién, valoran- do qué funciones sensoriales, motoras o cognitivas requieren un tratamiento espe- cific, 9°) Preparar programas de rehabilitacién neu- ropsicolégica adaptados a cada caso, teniendo en cuenta no s6lo las 4reas mas deficitarias, sino aquellas en las que el nifio obtiene mejores resultados, para generar estrategias compensatorias. En este sentido el neuropsicdlogo infantil actiia del mismo modo que lo haria en el caso de existir dafio cerebral en un adulto, tratando de implementar las habilidades sobre la base de las funciones mejor con- servadas (Ardila y Ostrosky-Solis, 1991) 4*) Revisar la evolucién del estatus neuropsi- colégico del nifio en un momento dado, comprobando si los efectos del dafio cere- 1pO,, para utilizar Jas medidas de intervenciGn neuropsicolé- gica més idéneas. 5*) Profundizar en la investigacién de diver- sas patologias con evidentes implicacio- nes neuropsicolégicas que hasta el momento sélo han sido estudiadas desde una perspectiva biomédica: cromosomo- patias, ondocrinopatias, enfermedades del sistema inmunitario, etc. Hl conocimiento de las alteraciones neuropsicolégicas que frecuentemente acompa‘ian a estos cua- dros, sin duda mejoraré la atencién a estos colectivos. 13Jost A. PonreLiano Pinsz, Rocio Mergos Mateos ¥ ROSARIO MantiNR? ARIAS 1.5, DISFUNCION CEREBRAL Y SIGNOS NEUROLOGICOS MENORES El riesgo de que se produzca lesién o dis- funcién cerebral en la infancia depende de diversos factores bioldgicos y ambientales que operan en mayor o menor proporeién. Entre los factores de riesgo se encuentran las altera- ciones que tienen una etiologia conocida (enfermedades genéticas) y las que se pueden producir durante el periodo perinatal (hipo- xia, sufrimiento fetal, hemorragias intraven- triculares, etc.) Tunbiém oxisten determina- dos factors ambientales como la malnutricién, y la deprivacién afectiva o sensorial que pue- den afectar negativamente al desarrollo del cerebro. La suma de factores biolégicos y ambientales negativos crea un fenémeno lla- mado del doble riesgo y de! doble azar, consis- tente en el efecto sinérgico incrementado cuando se combinan dos 0 més factores de Tiesgo, lo que aumenta la gravedad del dafio cerebral y empeora su pronéstico. Los modelos tradicionales de diagnéstico y rehabilitacién del datio cerebral tinicamente tenjan en cuenta al paciente, ignorando sus circunstancias ambientales. Sin embargo en la actualidad la neuropsicologia ecoldgica trata de comprender al lesionado cerebral en su entorno, recurriendo al concepto de valides ecoldgica entendida como el estudio de les con- seouencias del daiio cerebral en un sujeto que vive en un determinado entorno sociofamiliar, tratando de estudiar de qué manera dicho entorno puede convertirse en un taGtor facili- tador de su recuperacién funcione! Fn otros términos, ante el daiio cerebral infantil o adul- to, la actitud de la familia puede determinar una mejoria més 0 menos acusada (Marcos, 1994). El término de “disfuncién cerebral mini- ma” fue utilizado por vez primera en 1940 por Strauss para referirse a los nifios que habfan tenido dao cerebral temprano. De modo més especifico hace referencia a nifios y nifias con inteligencia en torno a le media o superior que tienen ciertas dificultades de aprendizaje y conducta, desde leves a severas, que se asocian a disfuncién del sistema nervioso. Las dificul- tades consisten en trastornos de la percepcién, conceptualizacién, lenguaje, memoria, aten- cién, control de los impulsos y funcién moto- ra, Se estima que al menos un 5% de la pobla- cién infantil presenta disfuncién cerebral minima, siendo tres veces mayor la incidencia entre los varones (Millichap, 1975; Safer y Allen, 1976). En estrecha ielacién con la disfuncién cerebral minima infantil se encuentra el con- cepto de signos néuroldgicos menores (signos blandos), introducjdo en la literatura neuropsi- colégica a partir de los afios 60, tras los estu- dios epidemiolégicos sobre poblaciones escola~ res realizados en Esthdos Unidos y Gran Bretafia (Rutter y cols, 1970). En estas inves- tigaciones se evaluaron distintos signos sen- soriales y motores alterados, cuya presencia alertaba sobre la posible existencia de disfun- cidn cerebral: pobre codtdinacién, anomalias en la marcha, alteraciones en el tono postural, nistagmo, estrabismo, asterognosia, reflejos patolégicos, movimientos en espejo y dificul- tades para el reconocimiento técti. Los signos neurolgicos menores son la expresién neuroconductual y electroencefalo- gréfica de la disfuncién cerebral infantil (Tupper, 1987). Su importancia como manifesta- cidn externa de la disfuncién cerebral subyacen- te ba sido avalada por numerosos estudios desde hace tres décadas (Mycklebust, 1967; Gordon, 1975; Franck y Levinson, 1976; Gaddes, 198 Portellano, 1989), Aunque inicialmente se con- sideraron tinicamente los signos neurolégicos de naturaleza motora, posteriormente se han ido incorporando otras manifestaciones neuro- logicas relacionadas con funciones sensoriales y cognitivas. Una peculiaridad de los signos neu- roldgicos menores es su mayor presencia durante la etapa infantil, mientras que en la, edad adulta-no se ponen de manifiesto de modo tan explicito cuando se realiza la exploracién neuropsicolégica. Por otra parte, el niimero de signos neurolégicos menores guarda relacién inversa con el nivel mental, ya que cuanto menor es el CI de un nifio mayor es la cantidad ¢ intensidad dé los signos neurol6gicos meno- res que presenta, Se ha intentado agrupar los signos neuro- légicos menores con el objetivo de hacer ope- rativas diferentes categorias diagnésticas, 14cUMANDN sin que hasta el momento exista suficiente 2) Signos neurolégicos inequivocos de un consenso, ya que como afirman Spreen y cols. dafio cerebral como nistagmo, estrabismo, (4995), su propia naturaleza lo impide, porque asimetria craneal o asimetria en el tono se trata de indicadores genéricos de disfun- muscular. cidn cerebral que pueden estar presentes en patologias cerebrales muy diversas. Diversos __3*) Anormalidades ligeras dificiles de definir, autores (Rourke, 1970; Millichap, 1975; Yule y que habitualmente son de etiologia y Taylor, 1987), agrupan los signos neurclé- mixta. Aqui se incluirian todos los signos gicos menores en tres categorfas: neurolégicos menores cuya etiologia no resulta claramente filiada. 4°) Signos indicativos de retraso en el desa- rrollo, de menor gravedad, Esta categoria Por nuestra parte (Portellano, 1998) incluye trastornos de la articujacién de hemos preferido agrupar los signos neurold- lenguaje, coordinacién motora\ jdiscrimi- _gicos menores (que son una manifestacién de naci6n derecha - izquierda, dificuiltad para _—la disfuncién cerebral infantil), segiin el tipo realizar movimientos en espejo,|etc. Estos de alteracién funcional existente. De este signos indicarian un retraso neuroevoluti- __ modo podemos clasificarlos en tres categorias: vo en el nifio, comparativamente:con otros _psicomotores, sensoperceptivos y de otro tipo, nifios de su misma edad y corresponderian _—_segiin puede verse en la tabla 1.4, a lo que habitualmente consideramos como inmadurez neurolégica evolutiva, ‘Tabla 1.4, Principales signos neurolégicos menores ‘TRASTORNOS PSICOMOTORES “Hiperactividad -Alteraciones del tono muscular -Reflejos anormales 0 asimétricos “Trastornos de coordinacién y equilibrio “Trastornos de la motricidad fina o gruesa Otros trastornos motores (sincinesias, ptosis, nistagmo, temblores, disdiadocosinesic, ote.) ‘TRASTORNOS SENSOPERCEPTIVOS -Agnosias visuales, espaciales, auditivas o tactiles ‘Trastornos visoperceptivos -Desorientacién espacial -Deficiente discriminacién audioperceptiva. -Alteraciones del esquema corporal OTROS SIGNOS “Trastornos del lenguaje ‘Dificultades de aprendizaje . -Alteraci6n en los procesos cognitivos: atenoién, memoria, razonamiento -Alteraciones ligeras on la expioracién neurolégica y neurofisiolégica “Trastornos de conducta,Jost A, PorreLtaNo Pansz, Rocio Markos Mar#os Y ROSARIO MaRmiNEZ ARIAS Se han desarrollado diferentes listados y pruebas de evaluaci6n de signos neurolégicos mencres, entre las que destacamos el Cuestionario Neuropsicologico QNST, que incluye 15 elementos que de un modo genéri- co valoran la presencia de determinados sig- uos neurclégicos menores (Ferndndex Ballesteros y cols., 1822) Los signos neurolégicos menores se von- traponen a los signos neurolégicos mayores, que constituyen manifestaciones de lesividad cerebral de mayur gravedad producida duran- te el desarrotio fetal o en los primeros meses de vida, Habitualmente los signos neurolégi- cos mayores se pueden evidenciar mediante la simple observacién clinica o reourriendo a pruebas neurofisiolégicas o de neuroimagen, que siempre nos ofrecen signos positives de lesividad anatomo - funcional. Los signos mayores mds caracteristicos son: hemiplejfa, herida en masa encefélica, paroxismo, pardli- sis cerebral, daiio sensorial o motor, tumor cerebral, epilepsia grave, etc. Kn genoral los signos neurolégicos mayores se acompafian de discapacidades. graves, michtras que los signos menores lo hacen con deficiencias neu- rocognitivas y conduetuales de menor enti dad, El diagnostico de los signos neurolégicos menores no siempte se hace patente mediante observacién clinica, y es necesario recurrir a Ja exploracién neuropsicologica para su deter- minacién. No todas las lesiones del cerebro en la infancia producen sintomas de inmediata apa- ricién, sino que pueden existir periodos silen- ciosos de varios aiios de duracién en los que no se manifieste la patologia. Las lesiones gra- ves del sistema nervioso siempre ofrecen manifestaciones inmediatas a la lesién; por el contrario, la disfuncién cerebral puede haber- se producido varios afios antes de que se empiecen a manifestar los signos neurclégi- cos menores. Para el neuropsicdlogo infantil es de gran importancia la identificacién pre- coz de posibles anomalias neurcfuncionales antes de.los 6 afios, previniendo asf el riesgo de fracaso escolar. 1.6. LA IMPORTANCIA DE LA. PLASTICIDAD DEL SISTEMA NERVIOSO EN LA INFANCIA El metabolismo cerebral en la infancia es mucho més activo que en la edad adulta, y ast el cerebro de un recién nacido utiliza el 60% del aporte total de oxigeno para atender sus necesidades metabélicas, unentras que un adulto s6lo utiliza el 20% de Ja energia total, El consumo de glucosa por perta del cerebro es muy elevado a lo largo de todo <1 ciclo vital, ya que a pesar de que no es el ‘irgano més voluminoso del cuerpo, si es el que tiene mayo- res demandas de abastecimiento energético. Sin embargo, a diferencia de otros érganos como el higado, el cerebro carece de capacidad para almacenar energfa en sus células, por lo que exige un aporte continuado de glucosa a través de la sangre. Mediante pruebas de neuroimagen funcio- nal como la Tomografia por Emisién de Positrones (TEP), se ha demostrado que en el recién nacido el metabolisino cerebral es més activo en la corteza primaria, el tdlamo, el tron- co cerebral y el vermis cerebeloso (Chugani, 1992). Por el contrario, durante los dos prime- ros meses de vida, el metabolismo frontal es muy bajo y sdlo se incrementa a partir de los 8- 12 meses. Sin embargo iguala al del adulto en el segundo afio de vida y lo supera entre los 3 y los 9 afios. A partir de esta edad, tanto el metabolismo frontal como el del cerebro en su conjunto, se estabilizan hasta la adolescencia, momento en el que definitivamente se mantie- ne en niveles similares a los de un adulto. Todas estas consideraciones sobre la excepcional importancia del metabolismo cere- bral en la infancia guardan estrecha relacién con la plasticidad cerebral, que puede ser defi- nida como el conjunto de modificaciones pro- ducidas en el sistema nervioso como resultado de Ja experiencia (aprendizaje), las lesiones 0 Jos procesos degenerativos (Mora, 1994). Bn un sentido mas amplio podemos considerar 1a, plasticidad cerebral como Ia capacidad de recuperation funcional que tiene el cerebro después de que se haya producido algunalesin. Los nifios, por tener un metabolismo cerebral mas activo, disponen de una mayor plasticidad cerebral que les facilita la recupe- racién funcional tras haber sufrido lesiones. La neuropsicologfa del desarrollo nos ofrece multiples ejemplos de la mayor plastici- dad cerebral infantil. Uno de ellos hace refe- rencia a la hemisferectomfa cerebral izquier- da, como consecuencia de lesiones graves en el nemisferio cerebral izquierdo durante la pri- mera infancia, La mayoria de las personas tiene sus centros del lenguaje en el hemisferio izquierdo y presentaré afasia sien la edad adulta sufre lesién de los centros del lenguaje en dicho hemisferio. Sin embargo los nifios con graves lesiones en su hemisferio cerebral izquierdo podrén recuperar el habla de mane- ra esponténea gracias a su mayor plasticidad cerebral, ya que el hémisferio derecho asumi- ré las competencias lihgiifsticas aprovechando la excepcional fluidéz'metabélica. La plasticidad ¢érebral se desarrolla en paralelo a la modificacién de las sinapsis, aun- que otros procesos neurobiolégicos como la proliferacién dendritica, la modificacién de tos canales inicos 0 el desarrollo de la mieliniza- cién también contribuyen 4'su facilitacién. En todos los casos la plasticidad del sistema ner- vioso es inversamente proporcional a la edad del sujeto, tanto en nifios cbmo en adultos, por lo que la recuperacién de funciones cerebrales tiene mejor pronéstico cufinto menor sea la edad en la que se ha producido el dafio cerebral. Por esta raz6n los nifios que han sufrido agre- siones del sistema nervioso, deberdn ser consi- derados como una poblacién de alto riesgo, constittiyéndose en sujetos preferentes de diag- néstico @ intervencién neuropsicolégica. La estimulacién’temprana es un claro ejemplo de cémo utilizar la mayor -plasticidad cerebral para contribuir ala recuperacién de funciones, aunque'en nuestro criterio ise debe prestar mayor atencién no sélo a las discapacidades graves del sistema nervioso, sino a aquellos nifios que presentan disfuncién cerebral, ya que constituyen una poblacién de riesgo que no siempre es tenida en cuenta a la hora de pro- gramar sus necesidades psicopadagégicas. Existen determinados marcadores de disfun- cidn cerebral que se hacen patentes en la eded preescolar y que deben ser tenidos en cuenta, CUMANIN: como factores de riesgo antes de iniciarse la. ensefianza primaria (tabla 1.5). Dos principios, denominados de Cotard y de Kennard, refrendan 1a importancia de la plasticidad cerebral en la neuropsicologia, En 1861, Cotard habia observado que los nifios con lesiones en la corteza frontal izquierda desarro- aban funciones lingiifsticas normales en la, edad adulta; demostré que las lesiones cerebra- les tienen efectos mas leves y de menor dura- cin si se presentan en la nifiez, lo que se ha, denominado posteriormente Principio de Cotard. Kennard, por su parte, enuncié el lamzdo Principio de Kennard en la década de los afios 30 de nuestro sigio. Comparé los efectos de lesiones unilaterales producidas en la corteza motora en erias de monos y en monos adultos, comproban- do que la recuperacién del davio cerebral siempre era mayor en los monos mas jévenes. De esta manera la plasticidad cerebral no sélo se refie- re a la mayor capacidad para recuperarse que tiene el cerebro humano, sino que es un prin- cipio extensible a otras especies animales. Las lesiones cerebrales producidas como consecuencia de heridas de guerra también han confirmado la relacién inversa que existe entre la edad en la que se produce la lesién y su recuperacién. Estudios realizados con com- batientes en las guerras de Corea y Vietnam pusieron de manifiesto que la recuperacién de lesiones era mayor en el grupo de soldados més j6venes (mencs ge +3inte afios), mientras que disminufan las pcoibilidades de reoupera- cién en soldados de mayor edad. Estas consideraciones sobre la plasticidad cerebral deben ser tenidas muy en cuenta por todos los que trabajan en contacto con la infancia. Padres, educadores, médicos, psicé- logos, sociélogos y terapeutas tendrian que ser conscientes de la existencia de un contin- gente de nifios con dafio cerebral ligero que no reciben Ia atencién especializada que mereozn, ya que sus sintomas pasan desapercibidos 0 son confundidos como estudiantes vagos o despistados. La identificacién de las maniles- taciones de disfuncién cerebral, junto cor. la, preparacién de programas de rehabilitacion més especificos no sélo limita las consecuen- cias neuropsicolégicas, sino que, en definitiva, mejora la calidad de vida del nifio, 7Jost A. PonrsLtaNo Pérez, Rocio Mxvoos Markos ¥ ROSARIO MantiNea ARIAS Tabla 1.5. Factores de riesgo de disfuncién cerebral antes de los 6 afics Hiperactividad ‘Trastorno de la atencién Retraso psicomotor y dispraxia Deficiente orientacién espacial Dificultad para articular los sonidos Ausencia de conciencia fonémica Pobre capacidad al dibujar ‘Trastornos de conducta BEE HODRDAREEE BRES . Trastornos del sistema autoinmune Retraso en la adquisicién del lenguaje ‘Trastornos en la definicién de la lateralidad Dificultad para establecer adecuada asociacién sonido - letra . Presencia de antecedentes familiares de dificultades de aprendizaje 1.7, DESARROLLO DEL SISTEMA NERVIOSO EN LA INFANCIA 1.7.1, Desarrollo prenatal El proceso de formacién del sistema ner- vioso es un largo y complejo proceso que se inicia desde el mismo instante en el que un espermatozoide, con un tamayio de aproxima- damente 60 micrémetros, atraviesa las pare- des de un évulo para iniciar el proceso de fecundacién. A partir de ese momento las oélu- las germinales se duplican con una gran rapi- dez, y ya.a partir de la segunda semana de gestacién se empieza a desarrollar el ectoder- mo. Dicho tejido, formado por la zona més externa del embrién se va a convertir on el tubo neural, que tras sucesivas piegues y engrosamientos se dividird en isc vesfculas: el prosencéfalo, el mesencéfalo y el rombencé. falo. Estas tres divisiones constituyen el ori- gen de todas las estructuras del sistema ner- vioso central, mientras que las crostas ‘exis- tentes en ambos lados del tubo neural darén lugar a los nervios del sistema periférico (tabla 1.6). Mientras que la parte superior del tubo neural (0 sector cefélico), es la que sufre mayores transformaciones para dar lugar al encéfalo, en cambio la parte inferior sufriré pocas modificaciones, ya que la médula espi- nal, formada a partir del sector caudal del neurotubo experimentaré un menor creci- miento y una transformacién morfolégica menos acusada. Diferentes noxas de origen genético, meta- bélico, traumético, infeccioso © nutricional pueden interferir el desarrollo del sistema ner- vioso dando lugar a malformaciones fisicas, sensoriomotrices y cognitivas muy variadas. El orecimiento del cerebro durante la fase pre- natal es sorprendente en relacién con el tama- fo total del embrién, de tal forma que al final de la octava semana de gestacién el volumen de la cabeza supone la mitad del tamagio de aquél. Hacia el final del periodo embrionario (@ semanas), aparecen por vez primera las cétulas del futuro neosdrtex de los hemisferios cerébrales. La velocidad con la que se duplican Jas células nerviosas durante el periodo pre- natal es igudimente sorprendente, ya que su tasa de crecimiento Nega a ser hasta de 500,000 células por minuto en las fases més Algidas de la gestacién. Se estima que el mime- ro total de neurones del sistema nervioso supera los 109.000 millones, de las que més del 50% forman la corteza cerebral. Sin embargo, no alo es necesaria una adecuada divisién mitética que permita alcanzar el nuimero idéneo de células nerviosas, sino que también es preciso que se establezcan unas adecuadas conexiones neurales que faciliten el desarrollo adecyado de las funciones percepti- vas, motoras y; cognitivas. Para lograr estos objetivos, durante la fase prenatal se producen cuatro acontedimientos capitales que van a permitir una allecuada actividad funcional al sistema nervioso: proliferacion, migracién, diferenciacin y muerte celular programada.CUMANIN Tabla 1.6. Desarrollo del tubo neural a partir del ectodermo SECTOR CEFALICO Prosencéfalo 0 cerebro anterior: = o6rtex cerebral - ganglios basales - diencéfalo Mesencéfalo o cerebro medio: - mesencéfalo Rombencéfalo o cerebro posterior: - protuberancia - bulbo'raquideo - cerebelo SECTOR CAUDAL Médula espinal _ CRESTAS NEURALES Sistema nervioso periférico 19 Proliferacién celular. Todas las células del sistema nervioso (neuronas y glias) se for- man a partir de unas células precursoras lamadas neuroblastos que presentan indi- ferenciacién morfolégica en sus etapas ini- ciales. Los neuroblastos se originan en las paredes de los ventriculos cerebrales y se trasladan a la corteza cerebral entre las 15 y 25 semanas de gestacién, pudiéndose transformar indistintamente en neuronas o en glias. Se admite que, salvo excepcio- nes, a partir del nacimiento tinicamente son las; gifas las que pueden dividirse mediante mitosis, mientras que las neuro- nas permanecen en estado de intercinesis. 2°) Migracidn celular, Log neuroblastos no se dirigen azarosamente\a zonas del sistema nervioso, sino que existe una programa: cin genética que establece las conexiones adecuadas dentro del cerebro. Un tipo de células amadas gifas.radiales es el encar- gado de dirigir a los neuroblastos hacia sus lugares de destino. La migracién de los neu- roblastos tiene lugar en olgédas formando ‘un estrato inicial denominadg placa cortical. Determinadas alteraciones de la migracién producen formaciones heterptpicas de neu- Tonas, que se sittian en dress inadecuadas de la corteza cerebral, prayocando como conseouéncia posibles trastornos en el fun- cionamiento del sistema nervioso. 3°) Diferenciacién celular. Constituye la tlti- ma fase del desarrollo de las oélulas ner- viosas y tiene lugar cuando éstas han Ue- gado a su lugar de destino. Hablamos de nacimiento celular para referirnos al momento en el que una célula precursora acaba su tiltima fase de division celular y entra en fase postmitética. En el caso de las neuronas, una vez que alcanzan las ‘reas donde van a permanecer, e incluso antes, empiezan a desarrollar tanto el axén como las dendritas a partir del cono de cre- cimiento; mediante wz uvaceco quimiotré- pico los axones se dinizer hacia dreas pre- fijadas estableciendo conexiones y forman- do las redes neurales, que constituirdn la base de todos los procesos cognitivos. 4°) Muerte celular programada. Durante el rapido proceso de proliferacién celular en la etapa prenatal se producen més células de las que finalmente serdn necesarias, Sin embargo, tan sélo los neuroblastos que alcanzan més répidamente sus objetivos 0 diana son los que se transformarén defini- tivamente en neuronas, mientras que otras células que no logran establecer conexiones sindpticas mueren. Se ha deno- minado a este hecho factor de superviven- cia, sugiriéndose que la muerte celular permite eliminar conexiones incorrectas dentro del cerebro. Este proceso de sobre-Jose A. PoRTaLLaNo Pérez, Rocio Marzos Mangos ¥ ROSARIO ManriNez ARIAS produccién seguido de una reduecién drastica en su niimero se conoce habitual- mente con el nombre de muerte celular programada 0 apoptosis. 1.7.2, Desarrollo del cerebro a partir del nacimiento El crecimiento cerebral infantil es un pro- ceso muy répido, ya que el peso cerebral del recién nacido es de 336 gramos como media, Megando a alcanzar en la edad adults Ios 1.300 gramos. El apogeo del cerebro se presenta entre 18 y 30 afios, produciéndose posterior- mente una progresiva pérdida de neuronas por desgaste fisiolégico. En los casos en los que existe algiin tipo de deterioro sobreaiiadi- do, Iégicamente’ la pérdida de neuronas es mucho més acusada. La maduracién del cere- bro durante la infancia se produce como con- secuencia de seis procesos que de manera con- junta interactiian sobre el tejido nervioso: mie- linizacién, crecimiento dendritico, crecimiento axénico, formacién de sinapsis, aumento del volumen del citoplasma neuronal e incremen- to del mimero de glfas. 1°) Proceso de mielinizacién. La formacién de la vaina de mielina en torno a los axones neuronales es un proceso que se inicia a partir del 6° mes de gestacién y contimia después del nacimiento. Inicialmente se mielinizan los nervios raquideos, y el pro- ceso continwia en sentido ascendente a tra- vés del cerebro posterior, el cerebro medio y finalmente el cerebro anterior. Los ner- vios sensitivos se mielinizan antes ylie 10s nervios motores; las reas secundat iss de 1a corteza se mielinizan durante los cuatro primeros nieses de vida y las asociativas le hacen a partir de ese momento. Haste fechas recientes se crefa que la mieliniza- cidn finalizaba en la infancia; sin embargo hoy sabemos que los procesos de mielini- zacién pueden verse estimulades mediante el entrenamiento y el aprendizaje, siendo posible que contintie produciéndose duran- te toda la vida, especialmente en los I6bu- los frontales del cértex cerebral. De igual modo, determinadas noxas producidas en la gestacién o durante el periodo perinatal pueden impedir que se desarrolle la capa de mielina que protege los axones, lo que debilita las conexiones nerviosas destru- yendo finalmente a las neuronas. Otros factores como la mainutricin tanto en la madre gestante como en el nifio de corta edad pueden alterar la normal pro- duccién de mielina dentro del sistema ner- vioso. Al mismo tiempo existen determina- das enfermedades desmiclinizantes que alteran el proceso de formacién de mielina produciendo graves consecuencias sobre el desarrollo cognitive y sensomotor del nifio, 2°) Crécimiento dendritico. Bl desarrollo de las dendritas es paralelo al de los axones, Por lo que sii crecimiento esta siricroniza- do con éstos, ya que los axones deben interceptar a.las dendritas como paso necesario para que se produzea la trans- misiGn de estimulos a través de las sinap- sis. El crecimiento dendritico puede desa- rrollarse en las neuronas durante toda la vida y, en el extremo opuesto, sabemos que en determinadas enfermedades neurode- generativas o en la deficiencia mental exis- te un insuficiente crecimiento del Arbol dendritico. 3°) Crocimiento 4xonal, Los axones crecen segiin un patign genéticamente definido a partir del cop axdhico, identificade por vez primera por Santiago Ramén y Cajal, en 1890. La velocidad media dé crecimien- to axénico es de unos 170 micrémetros cada hora. Hl crecimiento axénico, inicia- do en fase intrauterina, continia a partir del nacimiento, atinque pueden existir interferencias en este proceso como conse- cuencia de traumgtismos, desnutricién, heridas cicatrizantes'de tejido glial o por factores genséticos, 4°) Incremento del niimero de sinapsis. La posibilidad de que se creen nuevas sinap- sis a lo largo de la vida es muy elevada, siendo este hecho un factor en estrecha relacién con la plasticidad cerebral. Por otra parte, la farmacologia de las sinapsis es flexible, pudiéndose transformar una sinapsis en noradrenérgica o colinérgica, 0dependiendo del ambiente donde so encuentre. Por término medio cada neuro- na establece 10.000 sinapsis.con otras neu- ronas del sistema nervioso. La mayoria de las sinapsis se forman a partir del naci- miento, por lo que una adecuada estimula- cién del'sistema nervioso favorece la plas- ticidad cerebral incrementando el mimero de conexiones sinépticas dentro de nues- tro cerebro. 5°) Aumento del volumen del citoplasma neu- ronal. De cara a proporeioner suficiente apoyo a las necesidades metabélicas del expandido y creciente drbol dendritico, el citoplasma celular de las neuronas aumen- ta considerablemente su volumen durante los primeros afios de vida. Las investigacio- nes desarrolladas por Rita Levi-Montalcini y por Stanley Cohen, Premios Nobel de ‘Medicina en 1986, demostraron que exis- ten determinados factores de crecimiento que incrementan con gran rapidez el tama- fio celular dentro del sistema nervioso. 6) Incremento del mimero de, glfas. El aumento del ntimero de neurdgifas es un factor determinante para explicar el répi- do aumento del peso cerebral a partir del nacimiento. Las distintas modalidades de células glialeg (astrocitos, microgifas, oli- godendrocitos, ete.) pueden continuar su proliferacién a Io largo de toda la vida, a diferencia de lo que sucede con las neuro- nas. Hay que tener en cuenta que, a pesar ‘CUMANIN de su funcién auxiliar dentro del sistema nervioso, las giias también participan en importantes actividades, de tipo cicatrizan- te, autoinmune, tréfico y regulador de la neurotransmisién. Sin embargo se tiene un conccimiento menos preciso sobre el papel que las gifas tienen en los procesos cogni- tivos, que sin embargo no debe conducir- nos a ignorar su verdadera importancia, Los seis factores que acabamos de descri- bir se pueden ver modificados por la aceién del ambiente, ya que las condiciones de depriva- cién pueden provocar un retraso severo en el desarrollo del cerebro, mientras que por el contrario, un ambiente enriquecido aumenta la, densidad y eficacia de las conexiones ner- viosas. Los nifios criados en condiciones de insuficiente estimulacién psicofisica general- mente presentan deficiencias que nunca Ue- gan @ compensar en su totalidad. Este fend- meno no es privativo de nuestra especie, ya que los animales criados en cautividad pueden llegar a ver reducida su corteza cerebral hasta en un 35%. La privacién experimental de visiOn binocular desde el nacimiento en gatos, provoca un descenso de hasta un 70% en el numero de sinapsis en las dreas visuales pri- marias. Ademés, la falta de adecuada estimu- lacién ambiental puede modificar el modelo de asimetria cerebral para el lenguaje, ya que en personas analfabetas y en sordos congénitos es frecuente que el lenguaje se lateralice en el hemisferio derecho, en *1gar de hacerlo en al izquierdo como es hatsituate 1.8, TRASTORNOS DEL DESARROLLO DEL SISTEMA NERViOSO Las alteraciones presentadas durante la fase gestacional pueden producir dafio cere- bral de mayor o menor entidad, por lo que al neuropsicélogo infantil le debe interesar no s6lo el conjunto de noxas que han podido afeo- tar al cerebro a partir del nacimiento, sino las acaecidas durante la etapa gestacional. Las malformaciones del sistema nervioso-duranite la fase uterina son la consecuencia de multi- ples trastornos de tipo genético, traumético, metabOlico, o infeccicso, aunque en el 60% de los casos su origen resulta desconocide, Los datos de que se dispone confirman que en un 25% de los embarazos existe afectacién del sis- tema nervioso, provocando abortos, falleci- mientos 0 lesiones de diversa gravedad (Aicardi, 1992; Capone, 1996). Habitualmente se distinguen dos tipos de malformaciones en el desarrollo prenatal: a) Malformaciones primarias, que alteran los, hitos normales del desarrollo cerebral pro- vocando malformaciones anatémicas. b) Malformaciones secundarias, que producen una destruccién 0 lesién nerviosa y estén motivadas por infeccién o daiio cerebral. Independientemente de si son alteraciones primarias o secundarias, podemos clasificar los trastornos en el desarrollo del sistema ner- aJost A. PoRTaLLANO PEREZ, Rocio Matos Marsos ¥ Rosario Manrinez ARIAS vioso durante la fase prenatal en cuatro moda- lidades: malformaciones precoces del cerebro, agresiones perinatales, infecciones y otros factores' teratégenos. 1.8.1, Malformaciones precoses En una mayorfa de ocasiones se trata de alteraciones causadas por mutaciones genéti- cas que producen malformaciones en el feto e impiden una adecuada formacién del sistema nervioso. Este tipo de patologias afectan al cie- rre normal del tubo neural o a los procesos de proliferacién, migracién y mielinizacién del sistema nervioso. 1.8.1.1. Trastornos del cierre del tubo neural Anencefalia Es la consecuencia del cierre inadecuado de la porcién cefélica o rostral del tubo neural, «que on circunstancias normales se produce en el 24° dia de embarazo. Como consecuencia de este hecho las estructuras cerebrales resultan severamente afectadas, y varias poroiones de Jos huesos occipitales, frontales y parietales no se desarrollan, originando una gran aper- tura en el crdneo. Este defecto es generalmen- te incompatible con la supervivencia del embrién, por lo que los neuropsicélogos del desarrollo habitualmente no encontrarén nivios con este trastorno. Encefalocele Bs un trastorno causado por el cierre incompleto e inadecuado de una porcién del rea anterior del neurotubo durante el dia 26° de gestacion. Bl encefalocele consiste en una coleccién de tejidos nerviosos que sobresalen al exterior del créneo, formado por cértex cerebral, sustancia blancie= yo~ weninges. Habitualmente se presenta e. in” nea media de la region occipital. Los nifios cvn encefalo- cele presentan deficiencia. mente: y severo déficit psicomotor. Espina bifida Bs la malformacién anatémica més comin del sistema nervioso, siendo el resultado de un cierre incompleto del sector medular del tubo neural y sus meninges durante el primer mes de embarazo. Una parte de la médula espinal y de sus nervios carecen de cublerta meningea, afectando especialmente a la mitad inferior de la médula (zona lumbosacra). Como conse- cuencia de esta malformacién son frecuentes los trastornos del movimiento de las extremi- dades inferiores, pudiendo existir paraplejia en los casos més extremos. La espina bifida puede desencadenarse por factores genéticos y ambientales tales como diabetes materna 0 uti- lizacién dé valproato. La aportacién de Acido félico en la dieta durante el embarazo dismi- nuye el rigsgo de que aparezca esta malforma- cin, A pésar del déficit motor existente no esta demostrad6 que existan alteraciones neu- rocognitivas, pudiendo presentar un desarro- lo intelectual normal. Existen tres modalida- des de espina bifida: a) Espina bifida oculta, Se trata de un cierre defectuoso de los nervios medulares mas distales. Este trastorno puede pasar desa- pereibido d acompafiarse tnicamente de enuresis nocturna. b) Meningocele.-En este caso existe una tumoracién, formada tnicamente por meninges, que sobresale al exterior del canal vertebral. ¢) Mielomeningocele. En estos casos el sco meningeo que sobresale. al exterior de la médula espinal contiene en su interior una coleccién de nervios raquideos, por lo que el riesgo de que se produzcan alteraciones motoras ests incrementado. Hidrocefalia El liquide cefalorraquideo (LCR) produci- do en los plexos coroideos del interior de los, ventriculos cerebrales debe ser continuamente reabsorbido en el espacio subaracnoideo. Sin ( embargo, los nifios con hidrocefalia congénita presentan una obstruccién en él flujo del LOR, Jo que produce un aumento de la presién endo- craneana. El LCR circulante, al no poder ser ( reabsorbido, incrementa su volumen y provo- ca daio cerebral scuando compresivamente - sobre el tejido nervioso. Los nifios con hidro- * cefalia congénita tienen deficiencia mental en €1 50% de lus casos, siendo frecuentes los tras- tornos psicomotores ya que el proceso de mie- Linizacién también se ve afectado. 4Incluyen trastornos del mesodermo que afectan a la fase final del proceso embrionario. Dichas alteraciones afectan al area rostral del feto (cabeza y créneo). Holoprosencefalia Como consecuencia de miiiformaciones en los cromosomas 13 y 18 se Produce una dis- genesia cerebral caracterizada por la presen- cia de un tinico Iébulo en el, cerebro, estando fundidas entre si estructuras'como el télamo y los ganglios basales, en ausencia de cuerpo calloso. Bxisten dos modalidades: a) Holoprosencefalia alobar, tuando no existe diferenciacién en la linea. media del cere- bro. Bstos nifios tienen seyeras deformida- des de ojos y nariz acompafiadas de ano- cUMANIN 1.8.1.2. Malformaciones craneales malias cerebrales. La gravedad de las alte- raciones determina el fallecimiento en el transcurso de la infancia. ») Holoprosencefalia lobar: las zonas anterio- res del cerebro estén fusionadas entre si, aunque existe diferenciacién ventricular y de los l6bulos occipitales. Microcefalia, ori- sis epilépticas y retraso mental profunde acompaiian a este trastorno. Malformacién de Dandy-Walker Es una malformacién caracterizada por la agenesia total o parcial del cerebelo. Habitualmente el Cl es inferior a 70 en un 75% de los casos, aunque la existencia de retraso mental més profundo siempre est asociada 2 otras anomalias cerebrales. 1.8.1.3. Trastornos de Ia proliferacién Se producen especialmente entre ol segun- do y el cuarto mes de gestaciétt. Este proceso se considera eritico ya que cualquier factor patégeno que interfiera el incremento ‘en el mimero de células nerviosas embrionarias puede limitar el mimero final de neuronas del sistema nervioso, provocando consecuente- mente diversas alteraciones neurolégicas. Microcefalia Constituye un grupo de malformaciones de origen genético, téxico-metabélico 0 teraté- geno que abarca mds de 200 s{ndromes, sien- do el dato mds significativo la reduccién del peso y el tamayio del cerebro en dos o mas des- viaciones tipicas por debajo del perimetro cefé- ico normal de su edad. Los nifios con micro- cefalia presentan un amplio abanico de sinto- mas que oscilan desde los niveles intelectuales normales hasta la presencia de retraso mental y alteraciones neuropsicolégicas' severas. Megalencefalia Los nifios con este trastorno tenen una cirounferencia craneal 2-3 desviaciones tipicas por encima de la media normal de su edad. Al igual que en el caso anterior, la megalencefa- lia es un heterogéneo grupo de malformacic- nes caracterizadas por el incremento del peso y el tamafio del cerebro. Los nifios con mega- lencefalia siempre presentan macrocefalia. Puede existir una hipertrofia del cerebro como consecuencia de} ineremento en el tamafio de neuronas y gif», micntras que en la hiperple- sia cerebral esté incrementado el ntimero total de células nerviosas. 11] desarrollo neuropsioo- logico de estos nifios varia desde alteraciones muy graves (crisis epilépticas, retraso mental, trastornos psicomotores severos), hasta otras més leves (dificultades de aprendizaje 0 pro- blemas de lenguaje). Pueden existir algunas modalidades de megalencefalia que no estén asociadas a trastornos neuropsicoldgicos. 4.8.1.4. Trastornos de Ia migracién Entre el 8° y el 5° mes de gestacién se pro- duce el periode élgido de la migrasién neuro- nal. Una alteracién en este proceso modifica la estructuracién de las redes neurales, provo- cando malformacién de las capas de la corteza cerebral y de las columnas verticales existen- tes en la misma, Como consecuencia de los trastornos de la migracién pueden producirse trastornos como pardlisis cerebral, epilepsia o Gificultades de aprendizaje. aJost A, PORTELLANO Péaez, Rocio Mareos Marsos ¥ Rosanio MARTINE? ARIAS Bsquicencefalia Es un trastorno precoz de la migracion neuronal que se caracteriza por una agene- sia completa de parte de la corteza cerebral como consecuencia de un engrosamiento excesivo de la misma, provocando la prestn- cia de grandes grictas en su superficie. La esquicencefalia se acompaiia de graves alte- raciones motoras (hemiplejia y cuadraplejia) asociadas a retraso mental y crisis epilépti- cas. Lisencefalia Constituye un trastorno de aparicién pre- coz (11 @ 18 semanas) considerado como el més severo dentro de las alteraciones de la migracion. Se caracteriza por la agiria o ausen- cia de los giros secundarios y terciarios en la: superficie del cerebro. Neuropsicolégicamente son sujetos con retraso mental, crisis epilépti- cas y disfunciones motoras. Paquigiria Puede presentarse asociada ala agiria, y se caracteriza por présencia de surcos muy amplios y escasos en la superficie del cértex. Las consecuencias neuropsicolégicas son similares a las de la lisencefalia aunque de menor gravedad. Polimicrogiria Consiste en la presencia de un excesivoy niimero de surcos en Ia superficie del cerebro, que adquiere un aspecto sumamente rugoso. Si el trastorno séio afecta una parte del cerebro! Jas alteraciones serén menos acusadas, siendo, frecuente en estos casos la. epilepsia infantil. Por el contrario, si 1a polimicrogiria afecta zonas mds amplias de’ la corteza siempre se asocia a retraso mental, espasticidad e hivoto- nia, Heterotopia Es un trastorno que se produce entre el 5° y el 6° mes y se caracteriza porque las neuro- nas emigran hacia localizaciones anormales, logrando sobrevivir. Aunque se ha relacionado Ja heterotopia con algunos trastornos del len- guaje, os posible que el trastorno se presente en personas normales. Agenesia del cuerpo calloso Puede ocurrir precozmente (11 a 12 sema- nas) o més tardfamente (a las 20 semanas). La agenesia precoz suele ser completa, mientras que la tardia suele ser parcial. Un 15% de los nifios con agenesia del cuerpo calloso presen- ta inteligencia normal. Suele ser frecuente la presencia de crisis epilépticas, en cuyo caso el pronéstico es mas sombrio. 1.8.1.5, Trastornos de la mielinizacién Hipoplasia de la sustancia blanca Bs un trastorno no progresivo cx racteri- zado por la acusada deficiencia de suslancia blanca en el cerebro. Se caracteriza por la pre- sencia de tetraplejia espdstica y crisis epilépti- cas, aunque el déficit cognitive es muy poco acusado, Déficit de aminoscidos Determinadas patologias como la fenilce- tonuria estén causadas por un trastorno con- génito en el metabolismo de los aminodcidos asociado a problemas en la produccién de sus- tanoia blanca. El déficit de aminodcidos en la infancia siempre est4 asociado a trastornos de miclinizacién, oiendo muy variadas las altera- ciones neuropsicolégicas presentadas, Bo Enfermedades degenerativas Se incluyen enfermedades del tipo de leu- codistrofia metacromatica, adenoleucodistro- fia, enfermedad de Krabe, neuropatias y mio- patias, Todas elas tienen como factor comtin la destruccisn progresiva de la sustancia blan- ca, produciéndose trastornos motores y pérdi- da de eficiencia cognitiva de mayor o menor importancia, Mainutricin Causa malformaciones cerebrales porque disminuye la sintesis de mielina, Es un fend- meno que puede producir secuelas graves, afectando a la inteligencia, al nivel de activi- dad y a la atencion,