738 36. A NEUROKOGNITIV FEJLODES MODULARIS ZAVARAI: AZ AUTIZMUS Gy6ri Miklos* BEVEZETES: A SPECIFIKUS NEUROKOGNITIV FEJLODESI ZAVAROK JELENTOSEGE A KOGNITIV KUTATASBAN TEROLETSPECIFICTAS, FELODES, HUMANSPECIFIKUS TARSAS KOGNICIO: AZ AUTIZMUS MINT KITUNTETETT KUTATAS! TEMA 'AZ AUTIZMUS: DEFINICIOK ES ALAPTENYEK Definiciok Epidemiologia és etiolbgia [AZ AUTIZMUS KOGNITIV MAGYARAZATA FELE Korai kognityhipotézisek ‘A nai tudatelmélet zavar hipotézisel ‘A végrehajté makodési zavarhipotézse ‘A gyenge centrilis koherencia vagy részietkozéppontt feldolgozés stius hipotézise ‘A kognitiv magyarézatok integrcigja fle Alternativ 6s prekurzor-hipotézisek 820s figyelem (joint attention) Figyelem Kora) uténzas Kontingenciadetekcié és -preferencia AZ INTEGRALT NEUROKOGNITIV AUTIZMUSELMELETEK FELE osszeczés Konszolidat eredmények és nytort kérdések az autizmus ‘eurokognitiv magyarszatsban ‘Mit tanutunk a tpikus elmér6l az autizmuskutatdsbol? IRODALOM 239 740 740 740 73 748 m5 ms 748 750 751 751 782 782 733 753 758 155 738 756 756 + A sere exiton i kos Gy. StfanikKelsztnanak és Balas Anna jelen dogo zatelktztacher ato potlataan seis, Aserz6tmunks}san az OTKA 026162 ‘mi pyzata saz Aum Altay hua senda moet BEVEZETES: A SPECIFIKUS NEUROKOGNITIV FEJLODESI ZAVAROK JELENTOSEGE A KOGNITIV KUTATASBAN ‘Aspecitikus neurokognti feds zavarok ks jellemadje, hogy az. érintet szemely a fol6dés ~ JItalaban mara kora fel6des -soran kibontakoz6 sérilést mutat egy vagy tObb jal kidlit viselke déses-kogniti terleten, mikizben atakinos értel si 6s tanulisi kepességei vagy abszolat értelem. ben megtartottak, vagy enyegesen kisebb sérilést rutatnak, minta specifikus kogntivdetici(ek) mér- teke, A szelektiv kognitv-viselkedésesserlés hat terében 27 idegrendszer mint a ognti funkeidkat hordoz6 fizikai rendszer sérulése, aipikus fejl6: désmintszata dl ‘Akognitvidegtudomsnyokban az 1980-as évek 16 rohamosan n6 az érdekl6dés az idegrendszeri fel6desi zavarok s kulondsen a specitikusfel6dé si zavarok irdnt. A fokzot figyelmet elsGsorban ‘za virakozs motivja, hogy ezek a rendellenes ségek kilbnleges médon engednek betekintést abbaa folyamatha, melynek soran azidegrendszer fel6dése létrehozza az emberi Kognitiy rendszer | Gereime)archiekcrsit. Kizelebb) a kognitiy {degtudoményok néhany alapvet6kérdeéséreremé- Junk vilaszte zavarok kutatisin keresztl <1. Mennyiben és milyen médon determinalja a2 = ember! elme fel6déset és az érettelme szerke ete és mikidesét a fel6dés Kiindulislapo- ta, végs6 fokon a genetkai tényez6k? 2, Mik a neurokognitiv fees alapvets mecha- = lzmusa,ezek mennyiben aralinosak -azelme egészérejellemz6ek - iletve mennyiben spec: fikusak az. egyes kogntiy rendszerekre nézve? 3. Milyen az érett elmeaarchitektiraja, azaz milyen -komponens rendszerek alkorak ¢s azok mille informéci6feldolgozisi kapesolatrendszerben ontalilak a viselkedést? ‘Azels6 ket kéndéste vonatkoz6an a specifkus fe} Yedesi zavarokbal nyertadatok egyedililidan ér ‘kesek. Harmadik kérdéstink kapesén természe teaen a feindtkorban szerzettsérilések,iletve a eurotipikus személyekt6l szarmazo, Kiséletijl- leat adatok képezik az elsdleges forrist, ma spe- eZee: smc uRoROGNTIY FENODES aVaROK LETS 139 cis fel6desi zavarokbol szarmazs adatok it is hasznos kiegeszit6 szerepetjtszanak, Erdemes utalnré: nem puszia divat, hogy az utobbiévtizedben a kindulsillapot és a fellades mechanizmusainak késdéskore ket a Kognitv idegtudomanyok egyikfokuszabs, Ennek oka rész ben az, hogy az ret elme architektrda kapesan egy Kozelit6 konszenzus alakult ki azan a. dltalé ‘nos inten, hogy a tipikus felndtt ember Kognitiv rtendszer igen gazdag architektrsji (a2az nagysz md Komponens rendszerb6l ep fel), és a rész tendszerek jelent6srésze erdsen specalizalt (ter Jetspecifkus jelleg; lisa Gy6ri 2002). igy, ha le het, még élesebben vetGdnek fla fjl6des jellegd kérdések: lényegeben az, milyen kindulasi llapot bol és milyen folyamatok révén dl el6 eza gazdag 6s erdsen specifikus achitektira, A f9 szemben- Alls az innatista 6s a ne(urlokonstrukuvista in ‘ttatasti magyarszatok koz0tt feszl: elabbiek szerint mar a kiindulisisllapot (végs6 fokon: a gonetikai konstellsci6 lta determina struktura lis vaz) gazdag és erdsen specifikus, mig a ne (urokonstruktivstak szerint egy szegenyes és ke véssé specifikus kinduldst dllapotbol jon letre ~ pp a neurokognitvfejiddés alapvetéen konsteule Li jllege révén - az éretelme gazdag és special zal szerkezete Azatipikus feildesmintdzatok megértésére irs nyu kutatés sora e zavarok Snmagukban torte 16 vizsgélata, iletve tipikus felédésd személyek kel val6 dsszevetésk mellettlényeges informa: “Okkal szolgalhat az érinttt képessegek szerzett zavaraival (példaul az SLI kapesin az aféziskkal, az autizmus kapesén els6sorban a frontal lebeny sérUléseivel;lisd pelddul Happé és munkatérsai 1999, valamint lsd kotetunkben Csépe Valéria és Négyessy Zoltan fejezetelt) iletve a nem-humén fajokt6l nyertadatokkal (péidéul Emery és Perrett 2000) vald Usszevetéstk. Témank szempontjabal kalndsen érdekesek az olyan eredmények, ame Iyek kUlnbdzs speciiusfel6désizavarokbl nyert etedmények integricigian alapulnak. Err kiln sen jo példatnyujtanak azok a kutatasok, amelyek Williams-szindrémaval,ilewve Asperger szindr méval kizd6 személyekt6l nyert kisérieti adatok kal érvelnek az emberi tirsas viselkedés egyik kulesmechanizmusit képez6 naiv tudatelméleti ‘mechanizmus (isd maid aldbb)tobbkomponenss ‘mogelle mellet (peau Tager-Fusberg é Sullivan36. A NEUROKOGNITIV FEJLODES MODULARIS ZAVARAI: AZ AUTIZMUS Gy6ri Miklés* BEVEZETES; A SPECIFIKUS NEUROKOGNITIV FEJLODESI ZAVAROK JELENTOSEGE A KOGNITIV KUTATASBAN TEROLETSPECIFICTAS, FEILODES, HUMANSPECIFIKUS TARSAS KOGNICIO: AZ AUTIZMUS MINT KITUNTETETT KUTATAS! TEMA. [AZ AUTIZMUS: DEFINICIOK ES ALAPTENYEK Definiciok Enidemioligia és etioligia [AZ AUTI2MUS KOGNITIV MAGYARAZATA FELE Korai kogntv pote Paty tates zvar ipo A végrhajté mikodés zavar hipotéise AAgjege cers toereca vgyasetktpon fddlgrs sxlus hpottase ‘Akognitiv manyerézatok integréciie fle ‘iterative prekureorhipteasek Kozts fgyelem Goit attention) Figyelem Kor utanaés ontingenciadetekcié€5-preferencia [AZ INTEGRAIT NEUROKOGNITIV AUTIZMUSELMELETEK FELE osszeczés Konszolidat eredmények & nyitottkérdések az autiamus reurakognitiv magyarazatéban (Mit tanuitunk a tipikus eimér6l az autiamuskutatésbol? RODALOM. n9 740 740 703 708 15 745 748 1750 751 71 752 782 753 753 754 755 755 756 + A sce erdton is kisi Gy Stefani Kriscinnak 6 de. lins Annsnak a jelen dlgo- ‘aeltrtathex not pottalan seis. Aszez0t munkijaban az TKA 426162 738 | Ses payszata es a2 Autzmus Aap kata Osctndja mgt EZEEs: Stor NeURCKOGNTY FLODESZAVAROK LENT. 739 BEVEZETES: A SPECIFIKUS NEUROKOGNITIV FEJLODES! . ZAVAROK JELENTOSEGE A KOGNITIV KUTATASBAN Asspecifikus neurokognityfejl6désizavarok kids jellemz6je, hogy az érintett szemely a fjl6dés ~ Sitalsban mara Korat fejl6dés- sorin kibontakoz6 sérllést mutat egy vagy tbl jl Korie viselke «déses kognitvterileten, mikizben sltalinos érel- rj és tanuldst képességei vagy abszolit ertelem: ben megtartotak, vagy lenyegesen kisebb sérilést utatnak, mintaspeciikus kogntvdeficit(ek) mer tke. A szelektiv kogntiv-viselkedéses sérilés hat tereben az idegrendszer mint a kognity funkciokat hhordozs fizikai rendszer sérulése, atipikus fejl6 sdesmintazata al ‘Akognitivdegtudomsnyokban az 1980-as évek 101 rohamosan ne az érdek6dés az idegrendszeri fejlidesizavarok s kildndsen a specifikusfel6dé si zavarok irdnt. A fokozot figyelmet elsGsorban aza virakozds motivaia, hogy ezek a endellenes- ‘ségek kiilonleges médon engednek betekintést abbaa folyamatba, melynek sorin azidegrendszer feilidése Iérehozza az embert kognitiy rendszer (az elme) architektursat. Kozelebbral, a Kognitiv Jdegtudoményok néhény alapwet6kérdéséreremé Tonk valaszte zavarok kutatésan keresztl 1 Mennyiben és milyen médon determindlja az cemberi elme fllddeset és az éettelme szenke zetét és mOkbdését a fejl6dés kiindulés llapo- ‘a, végs6 fokon a genetikai tényezdk? 2. Mik a neurokognitivfejl6dés alapvets mecha nlzmusai, ezek mennyiben sltalénosak-az.eime cegészérejellemz6ek -,illetve mennyiben spec fikusak az egyes kogniti rendszerekre nézve? 3. Milyen az érett elmearchitektrja,azaz milyen komponens rendszerekalkotjak azok miféle informécidfeldolgozdst kapesolatrendszerben ontrollik a viselkedést? ‘Azels0 két kérdésre vonatkozsan a specifikus fa lodési zavarokb6l nyert adatok egyedlillgan é- tekesek, Harmacik kérdésink kapesdn tecmésze- tesen a feln6itkorban szerzett sérilések,illetve a nneurotpikus személyekisl szrmaz6, kisérlet je legd adatok képezik az elsSdlegesfordst, ama spe cis ees zavarokbelsearmazé adatok its hasanoskigenat saereet transl frdemesutalnir: nem puszta diva, hogy a2 xsi entire andl lap és ees ‘nechanizmusainak kedeskte Kev Kognitiy idegtudomanvok egvik fokiszsba. Enel oka és: ben az, hogy az éret ele arcitektdrsjakapessn ey Kozel Konszenaus alka i azon 37 sal os sainen, hogy apis ent emer Kogntv rendseer igen gdagaretltinso (acs nagys2s tn komponens rendszerbol ep fl), été rendszorek lente rear esenspcilizit (er letspecitis elle isd Cyt 2002). [yal het eg lesen vette fl eds jelegd ease: lnyegeben a7 myn Kindulsallapot bl es miven foamatok ven al el6 ez a gardag és ersen speciixus architektira, Af sremben SSS a2 insta 6 a ne(er)okonsraktivista in- ‘stats magyardzatok Korat esr: eldbbiek Serint mar Kinds llapot (veg fokon: a genet konstelii al determinatstukturé- lis vie) gzzdag és erdsen speciikus, mig a ne- (urdokonsraktvistikszerint egy szegényes Go he ‘ess sects kindulslapotbe on etre Eppa neurokogniifel6désalapetbenKonstuk tvjelege reven ert elme pang és special zal szekeree ‘Azaipiksejésintzatok meres in yl kuats sori ezavarok dnmagukban tt 6 visgalata ileveipkus felédess szemdlyel el val dsszevetsk melt nyepesinformact kikalszopitha az érntettképessége szerzet ‘avraval (példil az SLi kapesin az afi. ‘zautlamushapessnelsdsoran a fonts ebeny séraléseive: lise pelddul Happé és munkarsal 1999, valamint list kotetntben Cape Vali és Néyessy Zoltan feezetet) illetve a ner-homin fajoktlnyertadatokka [pel Emery es Perret 2000) valoasszevetésik. Témsnk szempontsbel kulondsen erdekesek a olan erdmenyek, ame Iyekklnb speci elt evaroxbolnyert cedmeényekinteraioin alana Err klong Senje pest nyitana azole kutatsok, amelyek Willams-sindromval, ile Asperger szindr- rival Kizdd szemelyektnyert ks adsto kal erveinek az emberitrsasviselkedésepyie kulesmechanizmusst képez6 nai tudatelmelet rmechanizms (sd mjd alabb)topbkomponens ‘modele mele (pel TgerFasbergeés Sullivan740 _aneunocognaFexsots woDut 2000), A fenti metodoldgiak réuén nyert konvergs 1 evidencisk természetesen igen fontosak a tii us fel6des 6s archtoktira megértese szempont. Fabel is TERULETSPECIFICITAS, FEJLODES, HUMANSPECIFIKUS TARSAS KOGNICIO: AZ AUTIZMUS MINT KITUNTETETT KUTATAS! TEMA COlyan - részben viszonylag ritka #s kordbban ke vésséismertkutatot ~ zavarok tattoznak a spec fikus fejl6desi zavarok kaze, mint példdul a elo és diszfézia vagy specifikus nyelvi zavar (SLI specific language impairment), a Wiliams-szindr sma, a dszlexia és a diszkalkulia, vagy 2 leginten zivebben kutatot unin fjlédési zavat, azautizmus, A speciikus files zavarokon bell is messze a legtobb kutats ez utobbit és a rokon szindrémakat eélozta az elmtlt ket évtizedben. Til a specitks fellbdestzavarok iment motivalt elevancisin 34 ‘mos tovabbi okot taldlhatunk az autizmus iran itantetett figyelemre. Azegyik kézenfek oka viszonylag magasel6 forduldsi gyakorisig, kulonosen ha a rokon szind. omkat,azazateljes autisetikus spektrumot figye Jembe vesszak (lsd alah). Teoretikusan ugyan: akkor kulénds jelentaseget ad ennek a szindré: anak a tény, hogy afelddési zavar sta érintett Viselkedéses terdletek katt olyan képessegek is vannak, amelyek mai tudasunk szerint humanspe cifikusak, esak az emberi fa irtokola Get, lye, ‘az autizmushan sérilt képesség a nyeluhaszndlat (lasd Pinker 1999), 2 kompiex ember! szocisis vi selkedés, illetwe annak (egyik) alapiat képez6 men talizéciés kepesség (peldaul Heyes 1998; részete sebben list kés6bb},valamint a sedndek vezeret, reciprocitdson alapulé kommunikacté [példsul Sperber & Wilson 1986; Happé 1993), Az autiz: muskutatds gy az a virakozas is mativalja, hogy eredménye! alapvets human képességeink kogni- UUv/idegrendszeri szervezdléset,iletve fjl6dési ‘mechanizmusait is meguiligiiak mad. (Ehelyit ryitott és empirikus jellegd kérdésken ezelidk, hogy a mentlissllapoe-tulajdonitst végzs mecha hizmusok feleldsek-e egyben a szandék vezérelt kommunikcioént, vagy tenylegesen ket klon rend: sverr6l vane s26,) AZ AUTIZMUS: DEFINICIOK ES ALAPTENYEK Definiciok Ma azautizmust az ember idegrendszersastos fe desi zavardnak tekintjk, amelyetkizsedlag vse: kedesesjegyekalapjan azonositunk (példsul Bailey (ésmunkatisai 1995; Frid 1989; Gllberg és Coleman 1992; Volkmar é munkatérsat 1997). Az autizmus ‘nem tranziens jelenség: egész életen at jellemzi a személyt A diagndzi alapja mindketszeles korben hhasznalt nagy diagnosztikus rendszerben - ICD- 10 (WHO, 1990) és DSM-IV (APA 1994} - az dn, Wing ite widsz (Wing és Gauld 1979; Wing 1996), Eszerint az autizmus definial jegyei marksns mi n6ségifjl6dési zavarok a viselkeds hérom tert Tete: (1) a reciprok tarsas imerakeis, (2) a reciprok kommunikacis, iletve G) a kepzelet A fel6dest zavarnak feismerhetGen jelen kell Jennie mar héromeves kort megeldasen, legalabb gy terleten, “Lithatjuk, a defineio nem konkrétviselkedése ket hatéroz meg definitvtinetként, hanem a vi selkedés olyan, meglehetosen abszttakt jellemz6- it, amelyek igen valiozats formaban nylvinulhat- nak és nyildnulnak meg, A Konket viselkedéses tnetek rendkivil vakozatossiga.zautizmusegyik alapvet6 sajdtossiga, EbbOIfakad, hogy az autiz mus részletes tUnettana igen nagy terjedelmetige nyelne (részletesenlisd Wing 1996; Cohen és Volk mar 1997; magyarulj6 bevezet6 Baron-Cohen és Bolton 2000), esak nehany nagyon jllegzetes mo: ‘mentumot emelink ki. Kitérink tovabbs a kogni tiv elméletkép2és szempontjabol is jelent6s tn. rulékos jellegzetessegekre, melyek nem tartoznak az autizius definitv jegyet kize, noha jellemzs ek az e zavarral el6 szemeivek tabbségere ‘A RECIPROK TARSAS INTERAKCIOK ZAVARA * Az au tizmus taldn legszembecingbb aspektusa ez. Ki: Tondsen otéves kor elt jellemz6 a mésokho ft 2646 szeméyes, erzeimileg seinezett két6des gyak- ‘an szinte thes hisnya:agyermek keri, legiejebb elise a fizikai kontaktus, vagy éppen ellenke26. leg, minden szelektivitis nélkl barkitl szivesen elfogadja: nem vagy igen kevéssé torekszik aera hogy élményeit,érzelmi sllapotat megossza ms Autizmusta 8H gyermek (12 Eves) sztereotip tevthenysge kozben (a) ojsigiapoat eskote tp: () a eskokat rave mazgaukstfigyl() a2 orezgyin cakokat wtoget (a sek seves horse sokkal; az érzelmek kifejezése és észlelése gyake ransilyosan sérilt; nem vagy kevéssé mutat egyit reést, nem vagy Kevésse igényl a vigas7té& nem vignsztal misokat; viselkedésében nem vagy keves: sé kildnbizteti meg esalsdjanak tagialt az idege rnekt (holot felismeri Oket); ha keresi is masok tarsasiga, akkor ezt dltalaban diferencidlalanul tesdi, valamilyen nem szemeélyher, kotOd6 drm forrdst keresve. Gyakran leirt megtigyelés, hogy cezeka gyerckek nem is kezelikszemélyként a kort lott levé embereketlenyegébeninstrumentalisan visconyulnak hozzsiuk. Bzek a jellegzetességek a kesdbbiekben is fennmaradnak, baraz esetek tb seégében enyhlllnek, a szemely szamos (tobbnyire cegyszerdbb,algoritmikus elle) trsas kés7seget elsaatthat, SerdUl6- és felndttkorban sem alakita nak ki jl makod6, személyes partner viszonyo- kat ~ noha az érintettszemélyek egy részeben fel: meri az igény ezzel kapesolatban, nico ts aprbweec mt ‘A RECIPROK KOMMUNIKACIO ZAVARA + A legion tosabb jellegzetességezen aterilleten a nyeli kom- munikicid zavara, gyakran tees hidnya: a nye Fel6dés mepkésett volta pedigdiagnosztkus jlen ‘sé. mos megfgyelésutal ara, hogy akésobbi nyelvi zavar ~ az esetck egy aészében ~ mir a pre verbalis ommonikécidban megmutatkozik (hidny zik vagy szegényesebb a gagyogss, a protodeklara tiv matatss). Az atizmus sastossiga, hogy a be szehinyelyfogyatékossigataszemelyhitszdlag nem igyekszik kompenzalni alernatlv Kommunikscios stratégis (példaul fokozot gesztikuliclo) réven, ahogyan az mis, seintén nyelvi zavaral jo sain romak esetében gyakran megfigyelhetS. Ugyanake kor azautizmussal el6 szemeélyek egy része forma lag, grammatikai szempontbol toksletesen elsais tija a nyelvet;a zavarok esetkben részben prozé dia, részhen szemantikai mentalisterminusok, a tisas viligra vonatkozs terminusok haszndlaténakrar ANuROxOGTY Fenbots MoDULAAS ZAR: A AUTEMLS nehézségel stb.) legmarknsabban azanban prag: ‘matikaitérenjelentkeznek (nem sz6szerintjelen- ts kikOvetkerietéso, arsalgisiszabalyok alkalma- sa stb). Sajatos, gyakori megayilvanulasa az autizmusnak a nyelvhasznslat repetityjllege: mig a salyosabban sérlt személyek nyelv teljesitmé rye telies egeszében kimerilhet masok szavainak, ‘mondatainak kevéssé funkcionlis ismételgetése ben (echoliia) az ép intellektust és formailagt keéletes nyelvhaszndlatot mutato szemelyekre is jellemzSek a mereven rogzitett mintézatok, ayak: ran visszatérs, erésen preferatfordulatok. Az au tizmus minden esetében sérult a metakommun= kat eszkizok (érzelembifejez5 mimika, gesztu- sok stb.) megflel6 hasznalata, ‘A KEPZELETI MUKODESEK ZAVARA + mas megfo: sgalmazSsokban: mere, epettv és sztereotip vise eis, sak kor érdekldés ‘Wing eredetileg a kepzelet zavarat elsGsorban a gyermekkor jatektevékenység,zavardban ve felfedezni, azon belil is els6sorban a miata ate hidnyaban vogy szegényes, rept elegében. Miu ‘in azonban e meplogalmazas erdsen teoretikus, 3 diagnosztikus rendszerek a harmadik tele kap- sin az adaptiv-rugalmas viselkedésszervezés éS az érdekl6dés zavarat helyezik a kozéppontbs. Az autizmussal €l6 szemeélyek viselkedés¢t jel legzetesen dthatjak a. ismettods, sztereotip visel- kedésmintézatok, melyek egyszerti mozgistninték {61 a mindennapi élettel kapesolatos dsszetetebb rutinokig erjednek, s mint lituk, gyakran a nyely hhaszndlatban is jelentkeznek, E77el osszefgges ben igen gyakran mutatnak mere, kényszeres jel leg ragaszkodistbizonyos korulményekher (ki Tekedést divonalakhoz, az ¢tel elrendezéschez a tanyeron st). Rendkivil sokféle médon nylvénulhat meg, de azautizmus legtdbb esetéen igen szembet0n az ‘érdeklOdés eréson besziiki, sztereaip jellee. Noha ez tartalmaban természetesen igen valtoza- tos, idioszinkretikus lehet, s nagyban Tagg a sze- :mély sltaldnos funkcionalisi seinyjét (pores ta yak figyelesetal igen absztakt,intllektudis té ‘makig), minden esetbenjellemz5, hogy a2 érdek- ‘odes! terulet igen szikre szabott, erdsen korulha trols jellemzs ae terbletre tartoz6 jelensegek inant érdeklodés nagy intenzitisa, Metve az azon Kivu es0 jelenségekke kapesolatos kirémbisség bez kontrasz. JARULEKOS JELLEGZETESSEGEK (VAGY: TRIASZON KIVOLI ELLEGZETESSEGEK) « It stalsban olyan ka rakterisztkusatipikus vselkedésoket é képessé ‘goketsorolnak fel, melyek nem tartoznaka defini liv jegyek fentitridszaba, és nem ltalanasan jel- lemzik az auizmussal 06 személyeket, de gyako- ribbnak tOnnek ebben a populécioban, mint azon kivil. Nem toreksziink tees felsorolisra, csak a legfontosabbakat emeljk ki Erdsen jellemz6 a az egyenetien Képességprofil: az autizmussal él6 szemelyek esetében az egyes dsztetleteken mutatotttellesitmény sokkal soségesebb ingadozist muta egy adatt személyen bel is, min az autizmussal nem kizd6 populacio- ban, Mig a nyelvi terdleteken gyakran igen yen én, addig bizonyos virualis feladatokban (pels ula Weehslertesztben 2 mozalkproba) Kiugréan teljestienek: a mély sérléssel gyakran szigetsze Hien megdrzét,s6t esetenként kiemelkedd képes ségek tirsulnak. Az autizmussal 616k koz6it vi svonylag magas az tn. idiot savant szemeélyek ard ‘ya, akiksltalinos értelmi sérlesik - és autizau ‘suk ~ mellet egy-egy igen szkterleten dtlagfe- Jeti teljesttmeényre képesek (savant képességek), de ‘italsban is nagyon sok értelmileg is sérlt autiz ‘mussalé16szemely esetében tallbatok meg képer sigek meporzot szigetet (islets of abilities) ‘Auipikus szerzoros érskenyseg:korai megtigye es, hogy az atizmussal él gyermekek igen gyak- ran tlérzékenyek bizonyos ingerekre. Ma maf poo tosabbnak lasik, ha tigy fogalmazunk, hogy szen- ~zoros ératkenységik gyakran sélsOségesenfuktul cegyes gyermekek peldiul esetenként szinte sket nek mutatkoznak, mig méskor halk hangokra is Jigen erzékenyen reagilnak, ‘Scintén észllési természetd jellegzetesse 22, hogy szémos autizmussal e6 szemely eserében at! ikusare mikodik a perceprudlis integrici. Haj ‘mosakafunkcionilis éseteket hasznalal timpont- ként,gondot okoz nekikbizonyos komplexalakza- tok egészkentészlelése, adatok utalnak arta, hogy nem lstnak bizonyos vizuliilliziokat; s szamos esetben gondot okoz szmukra az egyenetlen fel. szineken (példaul avarral boritottaajon) val j& 1s. Ugyanakkor bizonyos helyzetekben, fladatok- dan ez a jellegzetesség eldnyt jelent, és atipikusan ‘magas teljesttményhez is vezethet:olyanfeladatok leek, amikor éppen a részletekre fokuszalis és az tfogo mintszatignorslisa jlentelonyt (lid rés2: letesebben késbb). Az Aureus CEERI ALATENNEK 743 ‘A font emlttt minden jellegzetesség kapesin taldunk oljan eseteke, amikor autzmussalé16 személyek valamilyenkérilicfladatban vagy fe- adatipasban tlteljstk az lesztet tipikus Kone roll szemelyeket. Ezek kozl a legiellegzetescbbe- et nevezzik autisztkus adottsagoknak (autiste asset) Jllegzetesautistikus adtisgok aj6 me- chanikus emilékezet,bizonyos tr vials kepes- Ségek, az antmetikal miveletek fejben tren el wegeése, zene képességek,rajzolis (lied Baron. Cohen és Bolton 2000; Sacks 1995), [AZ AUTISZTIKUS SPEKTRUM FOGALMA, ALTIPU- SSOK * Utaltunk marr, hogy az autizmusviselke- déses megielenése rendivil vilozatos het, nagy- ban vardl az éetkor, az Altalinos értelmi képessé- fek, a tnetek silyossiga, bizonyos fenomenolé- Bai tipusok (Lis Wing 1996), lltve az autizmushoz rul6 tovabbi zavarok (kb. 70 szézalékban értel- ‘mi fogyatékosség, 40 szdzalékban epllepszia stb.) ‘mentén, Az autizmus megjlenhet az atalénos é- {elm képességek 6s formélisértelemben vet nye! vi képességek barmilyen szntje mellet. (A formé- lis értelemben vet ép nyelvvel és nem sériltata- lnos értelmi képességekke rendelkez6 személyek- re alkalmazzuk a ,magasan funkcional6” /high functioning/jelz6t,) za feismerésaz 1970 s évek ben nyert tere az autizmuskutatdsban, mint aho- yan az is, hogy a fenttidsz série, Iletveajd- rulékosjellegzetességek a diagnosztikusan megha- ‘érozott autlzmus hatérain kivil is megjelennek, _mégpedig jelent6s mértékben,igy a szorosan vett autizmus pillanatnyi diagnosztikus hatirai bizo- ryos fokig nkényesek, s maga a zavar szélesebb ‘ort Get el. Ennek megragadisdra vezettebe Wing az autiscits spelaram, Metveaz autisztkus spelt rumzavar {autistic spectrum disorder) fogalmat (Wing és Gould 1979; Wing 1996). A fogalom azt {jez ki, hogy az auti2zmus megnylvnuldsainagy- ban varialnak a7 1Q, az letkor, a jarulekos zavarok, az autizmussUlyosséga s mis individuslstényez6k ‘mentén,sigyolyan sokclimenzis kontinuumot al otnak, amelynek magia aszorosan vet autizmus, ‘mint dlagnosztikus Kategoria. A mai diagnosztikus rendszerekre vetitve az autisztikus spektrum dur van megfelel a pervaziv fel6dési zavarok tagab ‘ategorgjsnak (lid Baron Cohen és munkatarsa 20006). A gyeemekkoriautizmuson Kivil olyan to ‘bi diagnosztkus kateg6risk tartoznakide, mint az Asperger-szindréma, az aipusos autizmus st. (isd WHO 1990; APA 1994), Vegil megemlitjUk, hogy a viselkedésesjelleg- 2zetességek finom mintSzatdnak és vatozatossigi- nakismereteazértiselengedhetetlen mind az atiz- ‘muskutatishan, mind a Klinikal gyakoriatban, mert az autizmusnak,illetve az autsztikus spektrumza- varoknak ma sinesen megbizhat biolégiai marke- rk: sz4mos intenziv kutatés ellenére sem diag. nosztizalhat6 ma az autizmus morfolégial, fizio logiai vagy genetikal jegyek alapian. Epidemiolégia és etiolégia EPIDEMIOLOGIA « Azelmil négy étizedbols2ar- 'maz6 adatok mind az autisztikus spektrumzavarok, mind szGkebben az autizmus kapesin egyre ma. fasabb el6fordulis! ardnyokat mutatnak (Bryson 1997, Gillberg és Coleman 2000): a szorosan vett autizmus kapesén a legkorabbi, a hatvanas évele b6l szrmazd eredmények 4-510 000 élvesziletés syakoriségot mutattak, mig a 80-a5 évek végér6l szérmaz6 tanulményok 10/10 000-es adatotatak. ‘Az autisztikus spektrumzavarok, azaz a perva iv fells zavarok egészét feldlel6 els6 adatok Wing és Gould (1979) nagy vizsgslatabol szérmaz- nak, 6s 20/10 000 ardnyban taldltak meg az autszt: kus tris serl6st; a rendelkezésre lio adatokbdl szirmaz6 eyes beesléseklegalabb 40-50/10 000 esaténytfeliételeznek (illberg és Coleman 2000), e Gilberg (2000) elképzelhetdnek tart 90/10 000. es el6forduldsi gyakorisigot is, a teljes spektrumot figyelembe véve. ‘Anyers szimok dial sugalt gyakorisagnoveke- 16s valodisiga erdsen vitatott: szamosan érvelnek ‘meggy6z6en amellett, hogy az részben az autia: ‘musfogalom, az alkalmazott kritérlumok vltozs sinak, réscben pedig ahatékonyabb dlagnosztikus eljérdsoknak tlajdonithats (Iisd Gillberg 6s Cole- ‘man 2000) Regota ismert és meglehetOsen stabil az autiz mus és dlaldban az autisztkus spektrumzavarok aszimmetrikus el6fordulds arénya a két nem ese- tében, Az autizmus esetében e2 3:1, 4:1, 4m az autisztikus spektrumzavarok esetében, ¢ kilénd- Sen a jabb altalénos kognitlv képességekkel ren- delkez6érintet szemeélyeknél ez még inksbb afér fiak fel tolodik elma A neunoxociFedoés vous 2avana a2 umes ETIOLOGIA + Maga az autizmus is, ¢s gabban az autisztkus spektrumzavarok esetében sig, hogy heterogén okok allhatnak a viselkedeses tinetek hatterében. Ugyanakkor igen sok és igen sokféle ada (csalédfavizsgalatok,ikerkutatdsok, epider ‘ldgiat tanulmsnyok) témasztja als, hogy azautiz: ‘mus etiol6gisjaban az esetek wbbségében a gene tikal tEnyezdk jatsszAle a dént6 szerepet. Maga 2 _genetikai hitter isheterogén azonban: a 14-eskro- 'moszémén KivLl mindegyik kapesin merit feladat azautizmus Kalakitésdban étszot szerepere vonat- ‘kozdan (lsd Gillberg 6 Coleman 2000). Az alap- ‘mechanizius val6szindleg poligénes, mintegy f&- tucatnyi gen bizonyos konstellaioiinditak el a magzatot az autizmnusra jellemz6 atipikus ideg- rendszeriffl6dési pslyin. Emellet felmerilt mo- ‘nogenes, recess2iv Grokl6dési mechanizmusjelen- léte is az esetek egy kisebb részsben, bar az erre utalé adatok nem tl erGsek (példaul Szatmari és Jones 1991). Az ikerkutatésok ugyanakkor nem {alaltak teljes konkordancist egypetéi ikerparok cesetében az autizmusra nézve, sez onmagsban is atra utal, hogy kirnyezeti tényezbk az esetek egy részében szerepet kapnak az autizmus patogene- isében. A lehetséges exogén faktorok Koz jl dokumentaltegyes korai virus iletvebaktérium: {ert6zések, valamint a perinatdlisoxigénhisny sze- repe. Nines bizonyitek pszichoszocidlis kamnyeze ti tényez6k barmilyen hatasara az autizmus kala Jeuldsaban (Bailey és munkatérsai 1995) Mielott az autizmus neurokognitiv kutatésa felé fordulnsnk, érdemes rviden kitérn arra, hogy mar az edalg smertetett adatok is azt sugali, hogy az autizmus, illetve az autisztIkus spektrumza: varok magyarézatira tOrekedve igen bonyolult ka- tuzilis modelleket Kell szem elgtttartanunk, En: nek oka specifikusabb, mint az a trivialiti, hogy a genetikai allomény bonyolul flyamatokon Ke- reszil vezéri az idegrendszer epigenezisét, amely ‘nmagaban is bonyolultszisztéma sth: 32 autiz: ‘mus mind a etioldgiai okok szinjén, mind azides endszeri, mind a kognitv, mind pedig a viselke \ésszinten erdsen heterogen szindroma, Szdmos empirikus adat mutatazonban arrais, hogy mind: azonsital Koherens tinetegyuttes: a hérom tert- Jet sérilése nem akcldentalisanjelenik meg egyt (lasd Wing és Gould 1979; vo. Boucher 1996). fey 4 magyardzatoknak egyszerre kell megragadniuk ‘2 minden szinten megnyilvénul6 heterogenitést s ‘ugyanakkor az autisatikustinetegytes koheren: itt AZ AUTIZMUS KOGNITIV MAGYARAZATA FELE ‘Az autizmus é az autisztikus spektrumzavarok utatisa ma a kognitiv idegtudomsnyok KURO: sen sikeres trite: nincs yan ol Konszolidat tees neurokognitv magyarizatunk, Am egyrésct az autizmus szémos komplex viseiedéses meg- nyilvinulésa Kapesan igen finom predikeiéra is ‘Képes, jl alitamasou reszleges kognity magya- razataink vannak; masrést meske2d@dtt ezen magyarézatok integrdlésa a neurdi zien fetat rendellenességekkel harmadrészt mar az eddigh autizmuskatatisisjeent6senhozzSjrult tpkus ogni fejles es mokédeés megéreschez néhsny alapvets terdleten. ‘Biraneurobilogiaikutatésokkorabban kez tek, mintakognty pzichoogiailiséretezé, mod szertan fogyatékosségokak tudhat be, hogy s0- ‘ig nenezenértelmeahets,inkonzisztens crete nyeketprodukaak ( problémak 6 elemaés ada Baley & munkatarsai 1995). fay az dtrest a hog nity psicholgiai kutaisok hoztdk meg: a nyoe ‘anas évek kizepén hazom olyan elmdlett foal rmaztak meg, maida kévetke26 évizeben nagy szimé empirkus bizonytteal témaszttak al, amelyek mais alapyets szerepetjaszanak atlies magyarézatrairényuld kiseletekben. Az 1990-23 ‘vel jelents eredenyekethoz6 neurobiologia izmuskutatashoz mar jelent6s mértekben ezek ‘akognitvelmeletek szolgatsk a heuriszteus ki indulépontokat Ezcket a teérihat ma is ervenyes ‘magyarizatokkent kez, a kurens neurokog nitvautizmuskutats kazépponjiban ma ezen ms syardzatokrészetes kidolgozdsa,integrcioa, ve Taint neurobioldgiai €s etilogiai mechankzm- sokban torténélehorgonyzisa al. sz auras KOON MAGYARAZAIA LE 45 Korai kognitv hipotézisek Roviden érdemes utalni azokra a kogniti kutaté sokra, amelyek a fent emlittt, a 1980-as évek _masodik felere tehet6 storest megel6z6en zajlot- tak. Ezek jelentdsége kettOs: egyrészt, megfogal- rmaztak és ~ a végs6 eredményttekintve -falzti- kéltak egy sor olyan hipotézst, amely valamilyen szempontbl plauzibilisnek tGnt. Ezek jllegzete sen viszonylag alaesonyabb szint, elemi szen- zoros-perceptualis kogntiy funkeidkra vonatkoz6 hipotezisek voltak: példaul a szenzoros dominan- cia hipotézise (Goldfarb 1956; Schopler 1965), az inger-tilszelektlssi hipotézis (Lovaas és munks- ‘rsai 1971), vagy a perceptualis inkonstancia hi potézis (Ornitz és Ritvo 1968) stb. Igen sok, jl ope racionalizalhatéelemibb kognitivfunkeiotviasgalt meg stistematikusan Hermelin 6s 0'Connor (1970) Mint atekint6elemzésikben Frith és Baron-Cohen (1987) ramutatak,e hipotézisek megrogalmazssa ¢ falzfikilsajelentdsen hozz4jarult ahhoz, hogy az autizmus kognitiv magyarézatat komplexebb feldolgoz6rendszerek, letvefolyamatok serlésé- ben keressik ‘Mésrészt, ez a koral kognitiv auizmuskutatés jelent6s szerepetjatszott a megfelelé médszertan kidolgozasa révén, Az érdem itis jelent6s rész 'ben a Hermelin és O'Connor (1970) szerzsparosé, akikels6ként alkalmaztak az autizmussal el kisér Jeti csoport mentais kor mentén tortén6 paronkénti seisztematikus ilesztésetertelni fogyatékos és/ ‘vagy neurotipikus kontroll esoporta Anaiv tudatelméleti zavar hipotézisei ‘AZ ALAPVETO ALLITAS + Baron-Cohen, Leslie és Frith (1985) fogalmaztsk meg ata fel6ési kogni- tiv idegludomanyok tobb teriletén forradalmi hats- si hipotézis, hogy azautisztikus tridsz viselkedé ses megnyilvdnulésai oki magyardzatot nyernek, ha feltetelezzuk, hogy az autizmussal é16 gyermek ceseteben sérl az dn naivtudatelméleti Képesség (reaive theory of mind - roviden: ToM) vagy men- talizécios képesség. Ennek kietkeztében az érin- ‘ett szemeély képtelen vagy csak erdsen korlstozott mertékben képes maginak és més szemslyeknek ‘ments llapotokat tulajdonitan tulaidonttésok segitségével a személy cselekedeteit értelmezn, syatdznl és el6rejelezn,s {gy sajtviselkedéset masok mentlisllapotairlalkototthipotézisek rmentén vezérelni A szerz6k hipotézise szetint (1) 7 a kognti sérlés univerziis az autlzmusban és specifkus errea zavarra nézve; (2) ez primer kog. nity séralés (3) a sérlés a Wing él teidsz mind hharom komponensét magyarizz3, ‘A SERULT MECHANIZMUS + A nav cudatelméleti ‘képességet ma rendkivil komplex, humanspecifi kus (v6. Heyes 1998) kognitlv kompetencisnak te kink, amely kulesszerepet jatszik a hetktznapi ‘tarsasinterakci6k hatékony vezérlésében és ~ mint azt egyebek mellett az autizmussal él populici: bol szarmaz6 kisérleti eredmények is alatémasz- tottak ~ a nyelvhaszndlat kommunikatv funkeié idnak mikddtetésében is (vb. Sperber és Wilson 1986; Happé 1993; Frith és Happé 1994b és masok) ‘A mentlissllapottuladontssi képesség alapve ‘6 kognitiv-komputicids sastossdgait Leslie (1987) clemezte részletesen, $ megmutatta, hogy a tpl kus fejl6désben 18-24 hnapos kor kori megiele- _G fexibils és produktiv mintha-jték mir ennek a kompetencisnak a megnyilvinuldss, A ToM fejlbdes- ‘menetének fenomenologialleirésiraszdmos forrés Allrendelkezésre (peu Astington 1994; Wellman 1990), ‘Analy tudatelméeti képességet a tipikus elm ben mokéatet6 kognitv rendszer természetére és clsalatitaséra vonatkoz6 elméleteket atalaban ha rom megk®zelitésbe soroljsk: modulris (pelddul Leslie 1994), elmeletkonstrukciés (példsul Perner 1981; Gopnik és Wellman 1994), eve ofsine sz ‘muliiés (Currie 1996; Gordon 1996; Davies és Stone 1995) tedriskat kilondoztetnek meg (sttekintésért lsd Carruthers €s Smith 19962). A moduliis fe. fogas genetikailag erdsen determindl,terletspe- ciflkus, és viszonylag autondm szimbolikus-fogal- smi tudistendszerttéelezanaivtudatelméletikom- petenciaalapjaként, melynek elsajtitssa alapye- ‘en érés folyamat eredménye, Az autizmuskuta- tésra ez felfogss gyakoroltaa leger6sebb hast, $ az autizmusb6l szérmaz6 eredmények szdmos pponton meg is erst ezt a modell. Ezek kO- zl egyet emelink itt ki. Leslie €s Thaiss (1992)