NST - ĐỘT BIẾN NHIỄM SẮC THỂ

Câu 1.
Hội chứng Patau ở người là một bệnh di truyền gây
ra do có ba nhiễm sắc thể (NST) số 13. Trên NST
số 13 có ba lôcut gen X, Y và Z, trong đó lôcut Y
ở gần tâm động (Hình 2) và mỗi lôcut có các alen
khác nhau (kí hiệu từ D đến N). Một người bị mắc
hội chứng này thuộc thế hệ III trong một gia đình
có phả hệ như hình 3. Kết quả phân tích ADN các
alen của những người trong gia đình này thể hiện
trên hình 4.
a) Người nào thuộc thế hệ thứ III của phả hệ mắc
hội chứng Patau? Giải thích.
b) Hai người III1 và III2 trong phả hệ được di truyền các alen nào từ bố và mẹ tại
các lôcut X, Y và Z?
c) Sự rối loạn phân ly cặp NST số 13 trong giảm phân tạo giao tử đã diễn ra ở bố
(II1) hay mẹ (II2)? Ở giai đoạn phân bào nào? Vẽ sơ đồ cặp NST số 13 của người
thuộc thế hệ II bị rối loạn giảm phân ở các giai đoạn: kỳ giữa của giảm phân I, kỳ
giữa giảm phân II và hình thành 4 giao tử (khi vẽ cần chỉ rõ vị trí các alen, điểm trao
đổi chéo (nếu có) và giao tử bất thường đã được thụ tinh).
Câu 2: Tại sao phần lớn đột biến cấu trúc nhiễm sắc thể và đột biến lệch bội thường
gây hại cho các thể đột biến? Ở người, mức độ gây hại của các dạng đột biến nhiễm
sắc thể này phụ thuộc vào những yếu tố nào? Giải thích.
Câu 3: Hình dưới đây mô tả một đoạn NST từ tế bào tuyến nước bọt của ấu trùng
ruồi giấm có 6 băng (kí hiệu từ 1 đến 6) tương ứng với 6 locus gen khác nhau chưa
biết trật tự trên NST (kí hiệu từ A đến

F). Các nhà nghiên cứu đã phân lập

được 5 thể dị hợp tử về đột biến mất
đoạn NST (từ I đến V) xuất phát từ
một dòng ruồi giấm mang kiểu gen
đồng hợp kiểu dại ở tất cả 6 locus
gen (hình vẽ).

Khi tiến hành lai giữa mỗi thể đột

biến mất đoạn (từ I đến V) với cùng
một dòng ruồi giấm đồng hợp lặn tại
cả 6 locus gen (kí hiệu từ a đến f) thu
được kết quả ở bảng dưới đây
 Các dòng
Cá thể có kiểu gen đồng hợp

đột biến
mất đoạn a b c d e f
I - + + - + -
II + + - - + +
III + + - - + -
IV - + + + - -
V - - + + - +

a) Xác định vị trí mỗi locus (từ A đến F) trên mỗi băng (từ 1 đến 6) của NST nói trên.
Giải thích.

b) Cho lai giữa 2 dòng ruồi giấm đột biến III và IV, kết quả thi được 25% hợp tử
không phát triển. Giải thích kết quả phép lai này.
Câu 4. Những loại đột biến cấu trúc nhiễm sắc thể nào có thể làm tăng sự biểu
hiện của một gen nhất định? Giải thích.
Câu 5. Ở người, hội chứng đứt gãy nhiễm sắc thể (NST) X và bệnh Huntington đều
do các đoạn lặp 3 nucleotit ở một số vị trí nhất định trong ADN hệ gen gây nên.
Những người mắc hội chứng đứt gãy NST X do mang nhiều hơn 200 đoạn lặp CGG
ở vùng điều hòa ngược dòng đầu 5’của gen FMR-1. Người mắc bệnh Huntington là
do có nhiều hơn 40 đoạn lặp CAG phía đầu 5’ vùng mã hóa của gen quy định protein
Huntingtin.
a) Cơ chế các đoạn lặp 3 nucleotit gây nên các bất thường trong biểu hiện 2 gen trên ở
cấp phân tử - tế bào khác nhau như thế nào? Giải thích.
b) Tại sao hội chứng đứt gãy NST X di truyền lặn, còn bệnh Huntington di truyền trội?
Câu 6. Theo thống kê, phần lớn các bệnh ung thư đều do đột biến gen hoặc do virut.
Tuy nhiên, người ta cũng phát hiện thấy có nhiều bệnh ung thư liên quan đến đột
biến nhiễm sắc thể. Hãy giải thích cơ chế phát sinh bệnh ung thư do đột biến nhiễm
sắc thể.
Câu 7. Loại đột biến đảo đoạn nhiễm sắc thể nào có nhiều cơ hội góp phần dẫn đến
hình thành loài mới trong quá trình tiến hóa? Giải thích.
Câu 8. Hãy mô tả ba cơ chế biến đổi cấu trúc của chất nhiễm sắc giúp điều hoà hoạt
động gen ở sinh vật nhân thực.
C©u 9. TÕ bµo x«ma cña ng-êi chøa kho¶ng 6,4 tû cÆp nuclª«tit n»m trªn 46 ph©n
tö ADN kh¸c nhau, cã tæng chiÒu dµi kho¶ng 2,2 m (mçi nucleotit cã kÝch th-íc
3,4 Å). H·y gi¶i thÝch b»ng c¸ch nµo c¸c ph©n tö ADN trong hÖ gen ng-êi cã thÓ
®-îc bao gãi trong nh©n tÕ bµo cã ®-êng kÝnh phæ biÕn chØ kho¶ng 2 – 5 m, mµ
vÉn ®¶m b¶o thùc hiÖn ®-îc c¸c chøc n¨ng sinh häc cña chóng.
C©u 10. H·y nªu 3 sù kiÖn trong gi¶m ph©n dÉn ®Õn viÖc h×nh thµnh c¸c tæ hîp
nhiÔm s¾c thÓ kh¸c nhau trong c¸c giao tö. Gi¶i thÝch v× sao mçi sù kiÖn ®ã ®Òu cã
thÓ t¹o nªn c¸c lo¹i giao tö kh¸c nhau nh- vËy.
-----------------------