1.

INTRODUÇÃO

Descrita pela primeira vez em 1910 por Herrick (Hematologista infantil), a

Anemia falciforme possui caráter genético, mais freqüente em indivíduos de origem
africana. No Brasil, representam cerca de 8% dos negros, mas devido a intensa
miscigenação historicamente ocorrida no país, pode ser observada também em pessoas
de raça branca ou parda. A doença é originada por uma mutação no cromossomo 11²
que resulta na substituição de um ácido glutâmico pela valina na posição 6 da
extremidade N-terminal na cadeia β da globina, dando origem a hemoglobina S. Os
eritrócitos cujo conteúdo predominante é a hemoglobina S assumem, em condição de
hipóxia (baixo teor de oxigênio), forma semelhante à de uma foice – daí o nome
falciforme – , decorrente da polimerização da hemoglobina S. A obstrução do fluxo
sanguíneo capilar e a destruição precoce das hemácias, ocorre devido essa alteração na
forma dos glóbulos vermelhos. Este mecanismo fisiopatológico acarreta graves
manifestações clínicas, com maior freqüência após os 3 meses de idade (Tabela1).
Durantes os 6 primeiros meses de vida, esses indivíduos são geralmente assintomáticos
devido aos altos níveis de hemoglobina F¹. Trata-se de uma doença crônica, incurável,
embora tratável, e que geralmente traz alto grau de sofrimento aos seus portadores.

Tabela 1 – Manifestações clínicas da doença falciforme

Vaso-oclusão
Necrose avascular da medula óssea
Filtração esplênica alterada
Fibrose esplênica progressiva
Osteomielite
Síndrome torácica aguda
Vasculopatia cutânea
Priapismo
Retinopatias proliferativas
Acidente vascular encefálico
Acometimento renal
Seqüestros de glóbulos vermelhos
Hemólise
Anemia (Hb entre 6 e 9 g/100 ml)
Hiperbilirrubinemia, icterícia e pigmento biliar
Expansão da medula óssea
Crise de aplasia induzida pelo parvovírus humano B19

2. SINTOMAS
 A Anemia falciforme pode se manifestar de forma diferente em cada indivíduo.
Uns têm apenas alguns sintomas leves, outros apresentam um ou mais sinais. Os
sintomas geralmente aparecem na segunda metade do primeiro ano de vida da criança.

 Crise de dor: é o sintoma mais freqüente, causado pela obstrução dos pequenos
vasos sanguíneos pelos glóbulos vermelhos em forma de foice. A dor é mais
freqüente nos ossos e nas articulações, podendo porem atingir qualquer parte do
corpo. Essas crises têm duração variável e podem ocorrer várias vezes ao ano.
Geralmente são associadas ao tempo frio, infecções, período pré-menstrual,
problemas emocionais, gravidez ou desidratação;
 Icterícia (cor amarela nos olhos e pele): é o sinal mais freqüente da doença. O
quadro não é contagioso e não deve ser confundido com hepatite. Quando o
glóbulo vermelho se rompe, aparece um pigmento amarelo no sangue que se
chama bilirrubina, fazendo com que o branco dos olhos e a pele fiquem
amarelos;

 Síndrome mão-pé: nas crianças pequenas as crises de dor podem ocorrer nos
pequenos vasos sangüíneos das mãos e dos pés, causando inchaço, dor e
vermelhidão no local;

 Infecções: as pessoas com doença falciforme têm maior propensão a infecções e,

principalmente as crianças podem ter mais pneumonias e meningites. Por isso
elas devem receber vacinas especiais para prevenir estas complicações. Ao
primeiro sinal de febre deve-se procurar o hospital onde é feito o
acompanhamento da doença. Isto certamente fará com que a infecção seja
controlada com mais facilidade;

 Úlcera (ferida) de Perna: ocorre mais freqüentemente próximo aos tornozelos, a

partir da adolescência. As úlceras podem levar anos para a cicatrização
completa, se não forem bem cuidadas no início do seu aparecimento. Para
prevenir o aparecimento das úlceras, os pacientes devem usar meias grossas e
sapatos;

 Seqüestro do Sangue no Baço: o baço é o órgão que filtra o sangue. Em crianças

com anemia falciforme, o baço pode aumentar rapidamente por seqüestrar todo o
 sangue e isso pode levar rapidamente à morte por falta de sangue para os outros
órgãos, como o cérebro e o coração. É uma complicação da doença que envolve
risco de vida e exige tratamento emergencial.

3. POFILAXIA

A profilaxia de complicações da própria doença é indispensável para uma

evolução o menos desfavorável possível nesses indivíduos. Quatro são os passos
fundamentais:
 Diagnóstico neonatal seguido de orientação e programa de educação familiar
através de regular acompanhamento ambulatorial;
 Profilaxia medicamentosa com penicilina;
 Vacinação contra pneumococos de Hib nas idades apropriadas;
 Identificação precoce e manejo apropriado dos episódios febris, considerando-os
como potenciais eventos sépticos.

4. DIAGNÓSTICO

O diagnóstico laboratorial da anemia falciforme é feito através de eletroforese de

hemoglobina, focalização isoelétrica ou cromatografia líquida de alta performance
(HPLC). As cadeias β globínicas são detectáveis em fase precoce da vida fetal, a partir
da 10ª a 12ª semana de gravidez, o que possibilitaria o diagnóstico pré-natal da anemia
falciforme.
A doença falciforme manifesta-se em indivíduos homozigóticos para
hemoglobina S e em combinação com outras hemoglobinas anormais, o que pode
resultar em doença falciforme com diversos graus de gravidade: co-herança com um
gene de hemoglobina C (SC), um gene de β+ talassemia (SAF), ou um gene da βº
talassemia (SF), em ordem decrescente de freqüência.
No Brasil, a triagem neonatal está implantada há alguns anos para dois tipos de
doença: fenilcetonúria e hipotiroidismo e, no ano de 2001, o governo federal incluiu a
eletroforese da hemoglobina, exame que detecta anemia falciforme em doze estados
brasileiros.
O diagnóstico precoce, sobretudo ao nascimento, e tratamento adequado
melhoram drasticamente a taxa de sobrevivência e a qualidade de vida dos doentes.
 5. TRATAMENTO

Quando descoberta a doença, o bebê deve ter acompanhamento médico

adequado baseado num programa de atenção integral. Nesse programa, os pacientes
devem ser acompanhados por toda a vida por uma equipe com vários profissionais
treinados no tratamento da anemia falciforme para orientar a família e o doente a
descobrir rapidamente os sinais de gravidade da doença, a tratar adequadamente as
crises e a praticar medidas para sua prevenção. A equipe é formada por médicos,
enfermeiras, assistentes sociais, nutricionistas, psicólogos, dentistas, etc. Além disso, as
crianças devem ter seu crescimento e desenvolvimento acompanhados, como
normalmente é feito com todas as outras crianças que não têm a doença.

6. REFERÊNCIAS BIBLIOGRÁFICAS

 Di Nuzzo DVP, Fonseca SF. Anemia falciforme e infecções. J Pediatr (Rio J).
2004; 80:347-54.
 SILVA, Roberto B. de Paiva; RAMALHO, Antonio S. and CASSORLA,
Roosevelt M.S. A Anemia Falciforme como problema de Saúde Pública no
Brasil. Ver. De Saúde Pública [online]. 1993, vol 27, n.1, PP.54-58 ISSN 0034-
8910.
 Acessado em: http://bvsms.saude.gov.br/html/pt/dicas/127anemiafalci.html.

7. ANEXOS