RESUMO – AULA 19

1. Erros inatos do metabolismo/doenças metabólicas hereditárias.

a. Distúrbios bioquímicos geneticamente determinados, nos quais um defeito enzimático
específico, ou em uma proteína com outra função, produz um bloqueio metabólico, alterando o
funcionamento das células, o que pode originar uma doença.
i. Via metabólica: Conjunto de conversões enzimáticas que produzem um produto final
específico.
 Via metabólica secundária ou alternativa: Conversões alternativas que geram
produtos intermediários.
 Anabolismo: Produção de compostos essenciais.
 Catabolismo: Quebra de vários compostos.

ii. Doença metabólica: Falta de atividade de uma ou mais enzimas.

iii. Quais seriam os efeitos na manifestação de uma doença metabólica hereditária se ocorrer o
bloqueio da via pelo não funcionamento da enzima E1?
 Geraria um acúmulo do substrato da enzima deficiente (no caso, S1).
o Esse acúmulo pode gerar efeitos maléficos diversos, a depender do substrato.
 Deficiência do produto da reação (no caso, PF).
o A ausência desse produto pode comprometer o funcionamento do sistema.
 Desvio do substrato para uma rota alternativa com excesso de produto intermediário.
(No caso, PI)
o Esse acúmulo pode gerar efeitos maléficos diversos, a depender do substrato.

iv. Por que ocorreria esse bloqueio?

 Doenças autossômicas recessivas.
 Doenças autossômicas dominantes.
 Doenças ligadas ao sexo.
 Herança materna mitocondrial.
 Epigenética.