RESUMO – AULA 18

1. Extensões às Leis de Mendel

a. Herança Monogênica ligada ao cromossomo sexual (Ligada ao X)
i. Quando se trata de cromossomos sexuais, falamos de hemizigotos.
 As características de uma doença estariam atreladas a um alelo nos cromossomos
sexuais.
 Herança Monogênica ligada ao cromossomo sexual dominante:

 Herança Monogênica ligada ao cromossomo sexual recessiva:

o A depender da inativação do X, diferentes graus de mosaicismos irão ocorrer.
b. Ligação gênica
i. Tendência de genes que estão localizados próximos uns aos outros, em um cromossomo, de
serem herdados juntos durante a meiose.
 Genes Ligados: Genes localizados proximamente no mesmo cromossomo
(pertencem ao mesmo grupo de ligação).
 Recombinação intercromossômica e intracomossômicas: Ambos os tipos
produzem novas combinações alélicas no gameta. Não podem ser distinguidos pelo
tipo de gameta formado, mas sim pela sua frequência.
o Na intercromossômica: 50% recombinantes e 50% não recombinantes.
o Na intracromossômica: - 50% recombinantes e +50% não recombinantes.

c. Interação entre alelos em um locus.

i. Interação entre alelos no mesmo locus.
 Não altera a forma como os genes são herdados, somente como são expressos como
fenótipo.
 ii. Interação entre alelos em dois loci.
 Dois genes interagem entre si para determinar um caráter individual.

d. Herança mitocondrial.
i. O DNA mitocondrial é herdado da mãe somente.
 Neste caso, por mais que ambos os sexos possam ser portadores de doenças no DNA
mitocondrial, somente as mulheres podem transmitir esses genes para as próximas
gerações.

 No entanto, há duas exceções:

o Vazamento: Quando o DNA Mitocondrial paterno consegue entrar no oócito
durante a fecundação.
o Mutação: Quando na divisão celular, mitocôndrias distintas surjam.

 Uma doença mitocondrial dependerá do grau de Heteroplasmia das células, necessário

que as mitocôndrias mutadas ultrapassem um limiar.

2. Fatores que complicam a interpretação do heredograma.

a. Fenocópia.
i. Imitação de um fenótipo que geralmente é determinado por um genótipo específico,
produzido pela interação de algum fator ambiental com genótipo normal.

b. Penetrância.
i. % de indivíduos com um certo genótipo que manifestam o fenótipo (população).
 Penetrância completa: Quando 100% dos sujeitos com o genótipo expressam o
fenótipo.
 Penetrância incompleta: Quando menos de 100% dos sujeitos com o genótipo
expressam o fenótipo.
c. Expressividade.
i. Grau ou intensidade no qual um genótipo é expresso em um fenótipo.
 Expressividade invariável: É uma característica mendeliana, ou seja, expressa-se de
forma padrão em todos os sujeitos e casos.
 Expressividade variável: Quando uma característica se expressa de diversas formas
nos sujeitos afetados.

d. Heterogeneidade genética.
i. Fenótipos similares, mas que podem ser determinados por diferentes genótipos.
 Heterogeneidade de locus: Único fenótipo da doença causado por mutações em
diferentes loci em famílias diferentes.
 Heterogeneidade Alélica: É resultado de diferentes mutações em um mesmo locus.

e. Idade de manifestação tardia.

i. O indivíduo possui o genótipo, porém, o fenótipo só é manifesto na fase adulta.

f. Antecipação.
i. Condição genética que tende a tornar mais severa, e aparecer mais precocemente conforme
é passada de uma geração para a outra.

g. Pleiotropia.
i. Expressão de um único gene tem efeitos fenotípicos múltiplos.