A.

Hemofili

B. Definisi

·        Hemofilia merupakan gangguan koagulasi herediter atau didapat yang paling sering
dijumpai, bermanifestasi sebagai episode perdarahan internal. ( sylvia A.price)
Hemofilia adalah gangguan perdarahan bersifat herediter yang berkaitan dengan
defisiensi atau kelainan biologi faktor VII dan faktor IX dalam plasma. (David Ovedoff, 2000).
 Hemofilia adalah suatu kelainan perdarahan akibat kekurangan salah satu faktor
pembekuan darah. (Nurcahyo, 2007).
Hemofilia adalah penyakit berupa kelainan pembekuan darah akibat defisiensi
(kekurangan) salah salah satu protein yang sangat diperlukan dalam proses pembekuan darah.
Protein ini disebut sebagai faktor pembekuan darah. Pada hemofilia berat, gejala dapat terlihat
sejak usia sangat dini (kurang dari satu tahun) di saat anak mulai belajar merangkak atau
berjalan. Pada hemofilia sedang dan ringan, umumnya gejala terlihat saat dikhitan, gigi tanggal,
atau tindakan operasi.(dr. Heru Noviat Herdata, 2008).

C.     Patofisiologi
Keadaan ini adalah penyakit kongenital yang diturunkan oleh gen resesif X-linked dari
pihak ibu. Factor VIII dan factor IX adalah protein plasma yang merupakan komponen yang
diperlukan untuk pembekuan darah. Faktor - faktor tersebut diperlukan untuk pembekuan fibrin
pada tempat pembuluh cedera. Hemofilia berat terjadi bila konsentrasi factor VIII dan IX plasma
antara 1% dan 5% dan hemofilia ringan terjadi bila konsentrasi plasma antara 5% dan 25% dari
kadar normal. Manifestasi klinisnya bergantung pada umur anak dan hebatnya defisiensi factor
VIII dan IX. Hemofilia berat ditandai perdarahan kambuhan, timbul spontan atau setelah trauma
yang relatif ringan. Tempat perdarahan paling umum adalah di dalam persendian lutut, siku,
pergelangan kaki, bahu dan pangkal paha. Otot yang paling sering terkena adalah heksor lengan
bawah, gastroknemius dan iliopsoas. Karena kemajuan dalam bidang pengobatan, hampir semua
pasien hemofilia diperkirakan dapat hidup normal.
D. Pathway
E .    Etiologi
Hemofilia disebabkan oleh mutasi gen –gen faktor VIII(FVIII) atau faktor IX(FIX)
diklasifikasikan sebagai hemofilia A atau B kedua gen ini terletak pada kromosom X,
menyebabkan gangguan resesif terkait –X. Oleh karena itu pada semua anak perempuan dari
anak laki-laki pendrita hemofilia adalah akrier penyakit, dan anak laki-laki tidak terkena, anak
laki-laki dari perempuan yang karier memiliki kemungkinan 50% untuk menderita penyakit
hemofelia ( Sylvia A.price)
Sampai saat ini dikenal 2 macam hemofilia yang diturunkan secara sex-linked recessive yaitu:
1. Hemofilia A (hemofilia klasik), akibat akibat defisiensi atau disfungsi factor
pembekuan VIII.
2. Hemofilia B (cristmas disease) akibat defisiensi atau tidak adanya aktivitas faktor IX.

Legg mengklasifikasikan hemofilia menjadi:

Berat Sedang Ringan

Aktivitas f VIII/F IX-U/ml <0,01 (<1) 0,01-0,05(1-5) >0,05(>5)
(%)
Frekuensi hemofilia A (%) 70 15 15
Frekuensi hemofilia B (%) 50 30 20
Usia awitan < 1 tahun 1-2 tahun >2 tahun
Gejala neonatus Sering PCB Sering PCB Ta pernah PCB
kejadian ICH Jarang ICB Jarang sekali ICB
Pendarahan otot/sendi Tampa trauma Trauma Trauma cukup
ringan kuat
Perdarahan Ssp Trauma cukup Resiko sedang Jarang
Pendarahan post operasi
kuat Sering
Butuh bebat Pada operasi bsr
Pendarahan oral ( trauma cabut dan fatal
Dapat terjadi Kadang terjadi
Gigi) Sering terjadi

Ket : PCB : post circumcisional bleeding

ICH : intracranial hemorrhage
  F .    Manifestasi Klinis
1. Terdapat perdarahan jaringan lunak, otot, dan sendi, terutama sendi-sendi yang
menopang berat badan, disebut hematrosis (perdarahan sendi)
2. Perdarahan berulang kedalam sendi menyebabkan degenerasi kartilago artikulasi
disertai gejala-gejala atritis.
3. Perdarahan tibul secara spontan atau akibat dari trauma ringan sampai sedang.
4. Dapat timbul pada saat bayi merangkak
5. Tanda perdarahan: hemartrosis, hematom subkutan / intra muscular, pendarahan
mukosa mulut, perdarahan intracranal, epistaksis, hematuria,.
6. Pendarahan berkelanjutan pasca operasi (sirkumsisi, ekstrasi gigi)

 G .     Pemeriksaan Diagnostik

a. Uji skrinning untuk koagulasi darah.
1. Jumlah thrombosit (normal 150,000 – 450.000 per mm3 darah )
2. Masa protrombin (normal memerlukan waktu 11 – 13 detik )
3. Masa thromboplastin parsial (meningkat, mengukur keadekuatan factor koagulasi
intrinsic)
4. Masa perdarahan (normal, mengkaji pembentukan sumbatan thrombosit dalam
kapiler)
5. Assys fungsional terhadap factor VIII dan IX (memastikan diagnosis)
6. Masa pembekuan thrombin( normalnya 10-13 detik)

b. Biopsi hati digunakan untuk memperoleh jaringan untuk pemeriksaan patologi dan
kultur.
c. Uji fungsi hati digunakan untuk mendeteksi adanya penyakit hati. Serum Glutamic
Pyruvic Transaminase (SGPT), Serum Glutamic Oxaloacetic Tansaminase (SGOT),
Fosfatase alkali, bilirubin.
d.   Venogram (menunjukkan sisi actual dari thrombus)
e. Ultrasonograph Dopples / Pletismografi (menandakan aliran darah lambat melalui
pembuluh darah.
H .     Komplikasi
1.       Artropati progresif, melumpuhkan
2.       Kontrakfur otot
3.       Paralisis
4.       Perdarahan intra kranial
5.       Hipertensi
6.       Kerusakan ginjal
7.       Splenomegali
8.       Hepatitis
9.       AIDS (HIV) karena terpajan produk darah yang terkontaminasi.
10.   Antibodi terbentuk sebagai antagonis terhadap faktor VIII dan IX
11.   Reaksi transfusi alergi terhadap produk darah
12.   Anemia hemolitik
13.   Trombosis atau tromboembolisme

I. Masalah Yang lazim muncul

1. Nyeri akut b.d perdarahan dalam jaringan dan sendi
2. Hambatan mobilitas fisik b.d efek perdarahan pada sendi dan jaringan lain
3. Resiko syok
4. Resiko kekurangan volume cairan b.d faktor resiko kehilangan cairan melalui rute
abnormal ( pendarahan)
5. Resiko cidera b.d perdarahan dan faktor trauma
6. Ketidakmampuan koping keluarga b.d anak menderita penyakit serius

J. Discharge Planing
1. Tingkatkan imunitas tubuh dengan makan makanan yang mengandung nutrisi
seimbang, berolahraga dan cukup istirahat serta mengurangi stress.
2. Beri nasehat pasien untuk tidak menkonsumsi aspirin , bias disarankan
menggunakan asetaminofen.
3. Rujuk pada konseling genetic untuk identifikasi kerier hemophilia dan beberapa
kemungkinan yang lain
4. Rujuk kepada agen atau organisasi bagi penderita hemophilia
5. Dorong orang tua anak untuk memilih aktivitas yang dapat diterima dan aman.
 H .     KONSEP KEPERAWATAN
1.    Pengkajian
a. TTV
-    Nadi
-    Pernafasan
b.Tampilan Umum
-    Tanda-tanda gagal jantung kongesti
-    Gelisah
c. Kulit
-    Warna pucat, ikterus
-    Petekia
-    Memar / hematom
-    Perdarahan dari membran mukosa / dari luar suntikan / pungsi vena.
d.  Abdomen
-    Pembesaran hati
-    Pembesaran limpa
e. Kaji anak terhadap perilaku verbal dan non verbal yang mengindikasikan nyeri.
f. Kaji tempat tempat terkait untuk menilai luasnya perdarahan dan luasnya kerusakan sensori,
saraf dan motoris.
g.Kaji kemampuan anak untuk melakukan aktivitas perawatan diri (missal : menyikat gigi).
h.Kaji tingkat perkembangan anak.
i.  Kaji kesiapan anak dan keluarga untuk pemulangan dan kemampuan penatalaksanaan program
pengobatan di rumah.
j.  Tanyakan riwayat keluarga mengenai kelaina perdarahan.
k.Tanyakan perdarahan yang tak biasanya.
l.  Pemeriksaan fisik selama periode eksaserbasi :
 Pembentukan hematoma (subkutan / intramuskular)
 Neuropati perifer.
 Hemorragi intrakranial : sakit kepala, gangguan penglihatan, perubahan tingkat
kesadaran, peningkatan TD, nadi lemah, ketidaksamaan pupil.
  Hemrthrosis : perdarahan pada sendi
 Hematuria
 Epistaksis.
m.          kaji kemampuan pasien dan keluarga tentang kondisi dan tindakan.
n.           Kaji dampak kondisi pada gaya hidup baru.

- Masalah Yang lazim muncul

7. Resiko kekurangan volume cairan b.d factor resiko kehilangan cairan melalui rute
abnormal
8. Risiko cidera b.d perdarahan dan factor trauma
9. Nyeri b.d perdarahan dalam jaringan dan sendi
10. Hambatan mobilitas fisik b.d efek perdarahan pada sendi dan jaringan lain
11. Resiko syok
12. Ketidakmampuan koping keluarga b.d anak menderita penyakit serius

Discharge Planing

6. Tingkatkan imunitas tubuh dengan makan makanan yang mengandung nutrisi seimbang,
berolahraga dan cukup istirahat serta mengurangi stress.
7. Beri nasehat pasien untuk tidak menkonsumsi aspirin , bias disarankan menggunakan
asetaminofen.
8. Rujuk pada konseling genetic untuk identifikasi kerier hemophilia dan beberapa
kemungkinan yang lain
9. Rujuk kepada agen atau organisasi bagi penderita hemophilia
10. Dorong orang tua anak untuk memilih aktivitas yang dapat diterima dan aman.