MAKALAH

“Perubahan Kode Genetik dan Mutasi”

DOSEN PEMBIMBING :
Dr. Muh. Ihsan A. Dagong, M. Si

DISUSUN OLEH :
KELOMPOK 8
Shifa Zalsabila_I011211165
Siti Asika_I011211121
Muhammad Dirga Chaidir_I011211126
Muh Rezki Pratama_I011211011
Andi Inaya Putri Wulandari_I011211191
Muh Amin Al As'ad_I011211065
Nurfarhatul Hilma_I011211135
Mardiah_I011211155

FAKULTAS PETERNAKAN
UNIVERSITAS HASANUDDIN
2022
 KATA PENGANTAR

Assalamualaikum warahmatullahi wabarakatuh

Puji syukur penyusun ucapkan kepada Allah SWT, yang telah memberikan rahmat dan
karunia-Nya sehingga Makalah “Perubahan Kode Genetik dan Mutasi” dapat diselesaikan
dengan baik. Tidak lupa shalawat dan salam semoga terlimpahkan kepada Rasulullah
Muhammad SAW, keluarganya, sahabatnya, dan kepada kita selaku umatnya.

Makalah ini kami buat untuk melengkapi tugas mata kuliah Genetika. Kami ucapkan
terima kasih kepada semua pihak yang telah membantu dalam penyusunan Makalah
Perubahan Kode Genetik dan Mutasi ini. Dan kami juga menyadari pentingnya akan sumber
bacaan dan referensi internet yang telah membantu dalam memberikan informasi yang akan
menjadi bahan makalah.
Kami juga mengucapkan terima kasih kepada semua pihak yang telah memberikan
arahan serta bimbingannya selama ini sehingga penyusunan makalah dapat dibuat dengan
sebaik-baiknya. Kami menyadari masih banyak kekurangan dalam penulisan makalah ini,
sehingga kami mengharapkan kritik dan saran yang bersifat membangun demi
penyempurnaan makalah ini. Kami mohon maaf jika di dalam makalah ini terdapat banyak
kesalahan dan kekurangan, karena kesempurnaan hanya milik yang maha kuasa yaitu Allah
SWT, dan kekurangan pasti milik kita sebagai manusia. Semoga Makalah ini dapat
bermanfaat bagi kita semuanya.

Wassalamualaikum Warahmatullahi Wabarakatuh.

Makassar, 07 Maret 2022

Hormat Kami,

Penyusun

ii
 DAFTAR ISI
FAKULTAS PETERNAKAN ................................................................................................................... i

UNIVERSITAS HASANUDDIN ............................................................................................................. i

KATA PENGANTAR .............................................................................................................................. ii

DAFTAR ISI .......................................................................................................................................... iii

BAB I ....................................................................................................................................................... 1

PENDAHULUAN .................................................................................................................................... 1

A. Latar Belakang Masalah .................................................................................................................. 1

B. Rumusan Masalah ......................................................................................................................... 2

C. Tujuan Pembahasan Masalah ...................................................................................................... 2

BAB II ...................................................................................................................................................... 3

PEMBAHASAN....................................................................................................................................... 3

A. Kode Genetik.................................................................................................................................. 3

B. Beberapa Karakteristik Kode Genetik ........................................................................................ 5

BAB III ................................................................................................................................................... 17

PENUTUP .............................................................................................................................................. 17

iii
 BAB I
PENDAHULUAN

A. Latar Belakang Masalah

Genetika adalah ilmu pewarisan faktor keturunan (hereditas) yang meliputi studi
mengenai apa yang dimaksud dengan gen, bagaimana gen dapat membawa informasi
genetik, gen direplikasikan dan dilewatkan dari generasi ke generasi, dan bagaimana gen
dapat mengekspresikan informasi di dalam organisme yang akan menentukan karakteristik
organisme yang bersangkutan.
Informasi genetik di dalam sel disebut genom. Genom sel diorganisasi di dalam
kromosom. Kromosom adalah suatu struktur yang mengandung DNA, dimana DNA secara
fisik membawa informasi herediter. Kromosom mengandung gen. Gen adalah segmen dari
DNA (kecuali pada beberapa virus RNA), dimana gen mengkode protein.
Bahan genetis bersifat tidak konstan karena suatu ketika akan mengalami perubahan.
Bahan genetis sesungguhnya terlindung jauh di dalam jaringan tubuh. Merupakan suatu
hal yang luar biasa kekuatan daya tembusnya yang bisa mencapai dan melakukan
perubahan genetis pada struktur dan molekul materi genetis. Agar perubahan genetis itu
diwariskan kepada keturunannya terus menerus harus dibawa lewat gamet. Gamet
dihasilkan dalam gonad. Gonad memiliki selaput yang berlapis-lapis dan pada umumnya
tersimpan aman dalam rongga tubuh.
Secara umum perubahan sifat keturunan disebut dengan mutasi. Mutasi adalah
perubahan materi genetik (gen atau kromosom) suatu sel yang diwariskan kepada
keturunannya. Mutasi dapat disebabkan oleh kesalahan replikasi materi genetika selama
pembelahan sel oleh radiasi, bahan kimia (mutagen), atau virus, atau dapat terjadi selama
proses meiosis. Tetapi ada juga mutasi yang tidak jelas mutagennya, yang diperkirakan
hanya karena suatu kealpaan atau kekeliruan suatu proses metabolisme dalam sel. Hal ini
terjadi karena adanya ilmu kemungkinan (probability), bukan karena pengaruh luar tetapi
karena kebetulan belaka.
Mutasi belum tentu menimbulkan perubahan mendadak pada fenotip. Hal ini karena
ada mutasi kecil dan mutasi besar. Mutasi kecil hanya menimbulkan perubahan kecil yang
kadang tidak jelas pada fenotip. Atau dengan kata lain terdapat variasi dimana individu
yang bermutasi hanya sedikit berbeda dari tetuanya. Sebaliknya, mutasi besar
menimbulkan perubahan yang jelas pada fenotip yang menyebabkan fenotip keturuz

1
 nannya berbeda dan mengarah ke abnormal atau cacat. Mutasi besar merupakan dasar bagi
sumber variasi organisme hidup yang bersifat terwariskan (heritable).
Istilah mutasi pertama kali dipergunakan oleh Hugo de vries, untuk mengemukakan
adanya perubahan fenotip yang mendadak pada bunga oenothera lamarckiana dan bersifat
menurun. Ternyata perubahan tersebut terjadi karena adanya penyimpangan dari
kromosomnya. Seth wright juga melaporkan peristiwa mutasi pada domba jenis Ancon
yang berkaki pendek dan bersifat menurun.

B. Rumusan Masalah
Dalam makalah ini, penyusun akan memberikan gambaran mengenai pembahasan-
pembahasan tentang perubahan genetik dan perubahan fenotipe, antara lain:
1. Apa itu perubaha kode genetik?
2. Apa saja Mutasi yang menyebabkan perubahan asam amino?
3. Bagaimana dampak mutasi pada perubahan sifat/fenotip?
4. Apa saja jenis perubahan fenotip/kelainan yang bersifat fatal/letal?
C. Tujuan Pembahasan Masalah
Dalam penyusunan makalah ini, penyusun mempunyai tujuan pembahasan mengenai
makalah perubahan genetik dan perubahan fenotipe ini, antara lain:
1. Untuk mengetahui perubahan kode genetik.
2. Untuk mengetahui apa saja mutasi yang menyebabkan perubahan asam amino.
3. Untuk mengetahui dampak mutasi pada perubahan sifat/fenotipe.
4. Untuk mengetahui jenis perubahan fenotipe/kelainan yang bersifat fatal/letal.

2
 BAB II
PEMBAHASAN
Perubahan Kode Genetik (Mutase yang menyebabkan perubahan
asam amino) yang berdampak pada perubahan sifat fenotipe.
A. Kode Genetik
Protein dibuat dari 20 asam amino maka diperkirakan bahwa tiga nukleotida
merupakan pembentuk kode genetik. Ini karena 42= 16 sedangkan 43=64, yang cukup
untuk mengkode 20 asam amino. Namun, hal ini membutuhkan pembuktian lebih lanjut.
Francis Crick dan teman-teman merupakan tokoh utama yang menetapkan beberapa
ketentuan umum mengenai kode genetik, termasuk bahwa terdapat segmen dengan tiga
nukleotida.Ini didapatkan dengan T4, virus yang merupakan parasit dan membunuh bakteri
Escherichia coli. Virus ini diberikan agen mutagenik yang dapat menghilangkan atau
menambah satu nukleotida dari DNA.
Ketika satu nukleotida dihilangkan, semua triplet setelah tempat delesi tidak teratur
sehingga hasil gen virus tidak berfungsi. Pada hasil ini, maka dapatditarik kesimpulan
bahwa delesi dapat menyebabkan perubahan pada reading frame yang tiap kelompok
terdiri atas 3 basa. Reading frame triplet yang salah semua (atau hampir semua) pada DNA
memberikan kodon mRNA yang salah dan asam amino yang salah pada produk
polipeptida. Ketika terjadi delesi pada dua basa, reading frame yang dihasilkan tetap tidak
berfungsi. Namun, delesi tiga nukleotida menghasilkan reading frame yang
berfungsi.bahkan, beberapa dari mutan virus ini mampu menginfeksi dan membunuh
E.coli. Hasil ini memperlihatkan bahwa hasil polipeptida walaupun terdapat kesalahan
pada beberapa asam amino, mampu berfungsi sesuai normal (atau menyerupai normal).
Strain virus dengan 4 atau 5 delesi menghasilkan reading frame yang tidak berfungsi sama
seperti delesi 1 atau 2. Hasil ini membuktikan bahwa tiga basa merupakan kode genetik
untuk asam amino. Ini juga dibuktikan dengan virus yang membawapenambahan tiga
nukleotida menghasilkan fungsi yang normal.

3
 Gambar 1. Demonstrasi pembuktian bahwa kode genetic merupakan triplet1
frame yang benar untuk translasi didapatkan pertama kali oleh kodon methionine
khusus pada sekuens nukleotida mRNA. Setelah titik awal ditemukan, tiap tiga basa
dikelompokkan untuk menghasilkan informasi sintesis protein.

Gambar 2. Kodon2

MEMECAHKAN KODE KODON SPESIFIK

Penelitian awal untuk mengetahui mana kode genetik yang terdiri dari tiga basa
mengkode asam amino mana dilakukan dengan molekul RNA artifisial pada test tube
dengan komposisi sebagai berikut :
• Ribosom yang diekstrak dari E. coli
• Semua asam amino individu
• Semua molekul transfer RNA
• ATP dan komponen kaya energi lainnya
• Sekelompok enzim yang sesuai
Sistem in vitro ini kemudian mensintesis polipeptida secara spontan. Sebagai contoh : bila
kode RNA adalah poliurasil :

......UUUUUUUUUUUU.....

Hasil test tube ditemukan mengandung phenylalanine,

....phe-phe-phe-phe.....

Hasil kesimpulan yang didapatkan : UUU pada RNA (atau dengan kata lain AAA pada
DNA) merupakan kode genetik untuk phenylalanine. Para ahli biokimia kemudian
menemukan cara yang lebih baik untuk menemukan kode genetik untuk protein sehingga
ditemukan hasil kode-kode genetik untuk protein.

4
 Gambar 3. Kode genetic untuk protein3

B. Beberapa Karakteristik Kode Genetik

1. Beberapa kodon seringkali terdiri atas asam amino yang sama. Ini disebut code
degeneracy. Hal ini sudah diduga sebelumnya mengingat bahwa terdapat 64 kodon
untuk 20 asam amino. Contoh yang mencolok adalah adanya 6 kodon untuk leusin,
6 kodon untuk serin, dan 6 kodon untuk arginin. Fourfold degeneracy dapat
ditemukan pada beberapa asam amino (seperti : valin) dimana basa ketiga pada
kodon dapat dilupakan. Two-fold degeneracy dapat ditemukan pada banyak asam
amino lain, disini basa ketiga adalah antara 2 pirimidin (U atau C) atau antara 2
purin (A atau G). Code degeneracy ini umumnya melibatkan basa ketiga. Makin
banyak jumlah kodon yang sama untuk sebuah asam amino, makin sering
ditemukan asam aminonya pada protein.
Phenomena lain yang disebut wobble, yaitu tidak terikatnya pasangan basa
pada posisi ketiga saat translasi : Pasangan kodon mRNA dan antikodonnya tRNA
tidak mengikuti peraturan ketat. Sebagai contoh : serin t-RNA mempunyai
antikodon : AGI, dimana I merupakan inosin, purin yang mirip dengan guanin.
AGI ini dapat terjadi saat ribosom menemukan kodon mRNA : UCU, UCC atau
UCA. Oleh karena itu, saat translasi, I pada antikodon posisi ketiga dapat
berpasangan dengan U atau C atau A pada kodon ketiga. Kesimpulan dari ini
adalah satu tRNA dapat mengenali beberapa kodon mRNA yang sinonim.
Walaupun kode ini degenerate dan basa ketiga ini sering terjadi wobble, bahasa
genetik tetap terkontrol : DNA triplet yang spesifik melalui kodon mRNA akan
menghasilkan asam amino yang spesifik.
2. Asam amino dengan karakteristik kimia yang mirip mempunyai kodon yang mirip.
Asam amino tidak berdistribusi secara acak. Sebagai contoh : semua asam amino

5
 pada kolom pertama (mempunyai U sebagai basa yang berada di tengah pada
kodonnya) tidak bermuatan dan sisi nonpolar yang akan menolak molekul air.
Asam amino ini umumnya ditemukan pada bagian interior protein globular, tidak
di bagian luar yang berkontak dengan lingkungan berair. (Satu-satunya asam amino
tak bermuatan dan nonpolar adalah prolin, alanin, dan tryptophan). Asam amino
dengan sisi bermuatan juga cenderung dikelompokkan menjadi : dua dengan R
bermuatan negative (aspartat dan asam glutamat) mempunyai kodon yang dimulai
dengan GA dan dua dengan R bermuatan positif (lisin dan arginin) mempunyai
kodon yang hampir sama. Bagaimana terjadinya hal ini belum jelas, namun ini
menyebabkan konsekuensi minimal bila terjadi kesalahan translasi atau mutasi
yang merubah satu basa. Sebuah proteincenderung mempertahankan fungsinya jika
sebuah asam amino menyerupai secara kimiawi dengan yang benar.
3. Tiga dari 64 kodon tidak mengkode asam amino. Para peneliti menemukan bahwa
kodon UAA, UAG, dan UGA gagal membentuk asam amino. Sekuens ini kadang-
kadang disebut nonsense codon karena mereka tidak mengkode asam amino. Istilah
chain termination codon lebh tepat untuk kodon ini karena UAA, UAG, dan UGA
menghentikan proses translasi. Bukti untuk ini berasal dari strain mutan
mikroorganisme yang mengalami penghentian sintesis polipeptida secara prematur.
Ini dapat terjadi bila, misalnya, basa ketiga mRNA yang mengkode tyrosin dirubah
menjadi A atau G.
4. Kode ini hampir universal. Walaupun kode ini pertama diterjemahkan
menggunakan molekul RNA dan komponen translasi dari bakteri E. coli, tes
lanjutan memperlihatkan bahwa hampir semua organisme menggunakan kodon
yang sama. Para ahli biokimia dapat mengetahui gen spesifik atau mRNA dalam
jumlah yang besar untuk mengetahui susunan basa. Penyesuaian kodon dengan
asam amino yang menghasilkan protein mengkonfirmasi bahwa gen T4, E. coli,
ragi, jagung, lalat, manusia dan organism lain umumnya berdasarkan kode genetik
yang sama.
Bahkan, sekarang sintesis protein dapat tetap berlangsung dengan komponen
yang tercampur-campur. Sebagai contoh : secara normal translasi protein virus
dilakukan oleh ribosom host. Oosit katak yang diinjeksi dengan mRNA untuk
sintesis rantai globin kelinci mensintesis hemoglobin kelinci. Jika diinjeksi dengn
mRNA venom lebah, telur katak akan mensintesis venom lebah. Sel E. coli dapat

6
 mentranskripsikan dan mentranslasikan gen manusoa yang dimasukkan dalam
DNA bakteri.

A. MUTASI
Mutasi merupakan perubahan pada gen. Hampir semua perubahan mempengaruhi
kerja gen, namun kerusakan pada organism tidak selalu pasti terjadi. Terdapat berbagai proses
selular yang bekerja untuk mereparasi kerusakan DNA sebelum ditransmisikan lebih lanjut
saat mitosis atau meiosis. Perubahan ini seringkali berupa base substitution mutation,
penggantian satu basa dengan yang lain. Mutasi yang lain adalah frameshift mutation, reading
frame yang salah akibat delesi atau penambahan basa. Kedua tipe ini disebut point mutation
karena tidak dapat dilihat ketika melihat kromosom dibawah mikroskop.

Gambar 4. Contoh substitusi

Gambar 5. Contoh insersi ( penambahan basa)2

Gambar 6. Contoh delesi2

7
 Gambar 7. Mutasi2
Umumnya, istilah mutasi mengacu pada proses perubahan gen dan bentuk lain dari
gen. Mutasi dapat menghasilkan individu dengan mutant phenotype dengan berbagai tingkat
keparahan. Alel yang bermutasi seringkali menyebabkan kerusakan. Namun, terjadinya
mutant phenotype dapat terjadi lama sekali setelah terjadi mutasi itu sendiri, terutama bila
mutasi ini adalah resesif, seperti kebanyakan mutasi. Pada kasus ini, diperlukan pasangan alel
lain yang juga resesif agar dapat muncul.
Mutasi dapat terjadi pada sel mana pun pada waktu kapan pun, walaupun banyak
mutasi terjadi saat replikasi DNA. Mutasi germinal terjadi pada sel yang ditentukan untuk
menjadi ovum atau sperma. Mutasi somatik terjadi pada sel badan (paru-paru, hepar, usus dan
lainnya). Mutasi somatic dapat mempengaruhi fenotip karier, namun tidak ditransmisikan
pada keturunannya. Perlu diingat bahwa jika mutasi terjadi sangat awal sebelum sel primordial
ditentukan, mutasi dapat terjadi baik pada sel seminal amupun germinal. Mutasi somatik
diduga berperan pada perkembangan kanker.
B. Macam -macam Mutasi
Mutasi adalah peristiwa perubahan genetik (gen atau kromosom) dari suatu individu
yang bersifat menurun.
1. Berdasarkan sel yang bermutasi dapat dibedakan menjadi 2 jenis:
- Mutasi somatik
- Mutasi gametik
Mutasi somatik adalah adalah mutasi yang terjadi pada sel somatik, yaitu sel tubuh
seperti sel kulit. Mutasi ini tidak akan diwariskan pada keturunannya. Mutasi Gametik
adalah mutasi yang terjadi pada sel gamet, yaitu sel organ reproduksi yang meliputi
sperma dan ovum pada manusia. Karena terjadinya di sel gamet, maka akan diwariskan
kepada keturunannya
2. Berdasarkan tempat terjadinya mutasi dapat dibagi 2 jenis :
- Mutasi besar
- Mutasi kecil

8
 Mutasi besar (gross mutation) adalah perubahan yang terjadi pada struktur dan susunan
kromosom. Mutasi kecil (point mutation) adalah perubahan yang terjadi pada susunan
molekul (ADN gen). Lokus gen itu sendiri tetap. Mutasi jenis inilah yang menimbulkan
alel. Mutasi dapat terjadi pada tingkat DNA, Gen dan kromosom. Perubahan pada sekuens
basa DNA akan menyebabkan perubahan pada protein yang dikode oleh gen. Contohnya,
bila gen yang mengkode suatu enzim mengalami mutasi, maka enzim yang dikode oleh
gen mutan tersebut akan menjadi inaktif atau berkurang keaktifannya akibat perubahan
sekuens asam amino. Namun mutasi dapat pula menjadi menguntungkan bila enzim yang
berubah oleh gen mutan tersebut justru meningkat aktivitasnya dan menguntungkan bagi
sel.

Perubahan fenotipe yang bersifat fatal/letal akibat perubahan mutase atau kelainan
dalam proses sintesa protein.
C. Mutasi Gen
Gen Mutasi gen pada dasarnya merupakan mutasi titik (point mutation). Pada mutasi
ini terjadi perubahan kimiawi pada satu atau beberapa pasangan basa dalam satu gen tunggal
yang menyebabkan perubahan sifat individu tanpa perubahan jumlah dan susunan
kromosomnya. Peristiwa yang terjadi pada mutasi gen adalah perubahan urutan-urutan DNA
atau lebih tepatnya mutasi titik merupakan perubahan pada basa N dari DNA atau RNA.
Penggantian/substitusi pasangan basa terjadi karena penggantian satu nukleotida
dengan pasangannya di dalam untaian DNA komplementer dengan pasangan nukleotida lain.
Pasangan basa nitrogen (basa N) pad DNA antara timin dengan adenine atau antara guanine
dengan sitosin dihubungkan oleh ikatan hydrogen yang lemah. Atom-atom hydrogen dapat
berpindah dari satu posisi ke posisi lain pada purin atau pirimidin. Perubahan kimai yang
seperti itu disebut dengan perubahann tautomer. Misalnya secara tidak normal, adenine
berpasangan dengan sitosin dan timin dengan guanine. Peristiwa perubahan genetik seperti itu
disebut dengan mutasi gen karena hanya terjadi di dalam gen. Contoh: anemia bulan sabit.
Mutasi titik relatif sering terjadi namun efeknya dapat dikurangi oleh mekanisme
pemulihan gen. Mutasi titik dapat berakibat berubahnya urutan asam amino pada protein, dan
dapat mengakibatkan berkurangnya, berubahnya atau hilangnya fungsi enzim. Teknologi saat
ini menggunakan mutasi titik sebagai marker (disebut SNP) untuk mengkaji perubahan yang
terjadi pada gen dan dikaitkan dengan perubahan fenotipe yang terjadi.

9
 Mutasi gen disebabkan oleh adanya perubahan dalam urutan nukleotida perubahan
genotif. Bahan-bahan penyebab terjadinya mutasi disebut dengan mutagen. Sedangkan
individu yang memperlihatkan perubahan sifat (fenotipe) akibat mutasi disebut mutan.

F. Jenis-jenis Mutasi Gen

1. Berdasarkan kejadiannya
a). Spontan (spontaneous mutation) Mutasi spontan adalah mutasi (perubahan materi
genetik) yang terjadi akibat adanya sesuatu pengaruh yang tidak jelas, baik dari
lingkungan luar maupun dari internal organisme itu sendiri. Mutasi ini terjadi di alam
secara alami (spontan), dan secara kebetulan.
b). Induksi (induced mutation) Mutasi terinduksi adalah mutasi yang terjadi akibat
paparan dari sesuatu yang jelas, misalnya paparan sinar UV. Secara mendasar tidak
terdapat perbedaan antara mutasi yang terjadi secara alami dan mutasi hasil induksi.

2. Berdasarkan jenis sel yang bermutasi

a) Mutasi somatik adalah mutasi yang terjadi pada sel-sel somatik. Mutasi somatik dapat
diturunkan dan dapat pula tidak diturunkan. Mutasi somatik dapat dialami oleh
embrio/janin maupun orang dewasa.
- Mutasi somatik pada embrio/janin menyebabkan cacat bawaan 18
-Mutasi somatik pada orang dewasa cenderung menyebabkan kanker
b) Mutasi gametik germinal adalah mutasi yang terjadi pada sel gamet. Karena terjadinya
di sel gamet, maka akan diwariskan oleh keturunannya. Mutasi gametik disebut mutasi
germinal. Bila mutasi tersebut menghasilkan sifat dominan, akan terekspresi pada
keturunannya. Bila resesif maka ekspresinya akan tersembunyi.

3. Berdasarkan perubahan kode genetik

a. Mutasi salah arti (missense mutation), yaitu perubahan suatu kode genetik (umumnya
pada posisi 1 dan 2 pada kodon) sehingga menyebabkan asam amino yang terkait pada
rantai polipeptida berubah. Perubahan pada asam amino dapat menghasilkan fenotip
mutan apabila asam amino yang berubah merupakan asam amino esensial bagi protein
tersebut. Jenis mutasi ini dapat disebabkan oleh peristiwa transisi dan tranversi.

Contoh missense mutation

10
 TACAACGTCACCATT
Untai sense mRNA
AUGUUGCAGUGGUAA
Metionin-fenilalanin-glisin-triptofan
TACAACtTCACCATT
AUGUUGaAGUGGUAA
Metionin-fenilalanin-lisin- triptofan

b. Mutasi diam (silent mutation), yaitu perubahan suatu pasangan basa dalam gen (pada
posisi 3 kodon) yang menimbulkan perubahan satu kode genetik tetapi tidak
mengakibatkan perubahan atau pergantian asam amino yang dikode. Mutasi diam
biasanya disebabkan karena terjadinya mutasi transisi dan tranversi.
Contoh Silent mutation :
TACAACGTCACCATT
Untai sense mRNA
AUGUUGCAGUGGUAA
Metionin-fenilalanin-glisin-triptofan
TACAAgGTCACCATT
Untai sense mRNA
AUGUUcCAGUGGUAA
Metionin-fenilalanin-glisin-triptofan
c. Mutasi tanpa arti (nonsense mutation), yaitu perubahan kodon asam amino tertentu
menjadi kodon stop, yang mengakhiri rantai, mengakibatkan berakhirnya pembentukan
protein sebelum waktunya selama translasi. Dengan kata lain pada mutasi tanpa arti
terjadi perubahan kodon (triplet) dari kode basa N asam amino tetapi tidak
mengakibatkan kesalahan pembentukan protein. Hasilnya adalah suatu polipoptida tak
lengkap yang tidak berfungsi. Hampir semua mutasi tanpa arti mengarah pada
inaktifnya suatu protein sehingga menghasilkan fenotip mutan. 20 Mutasi ini dapat
terjadi baik oleh tranversi, transisi, delesi, maupun insersi.

11
 Gambar 8. Nonsense mutation
d. Mutasi Pergeseran Kerangka/perubahan rangka baca (frameshift mutation). Mutasi ini
merupakan akibat penambahan atau kehilangan satu atau lebih nukleotida di dalam
suatu gen. Hal ini mengakibatkan bergesernya kerangka pembacaan. Selama
berlangsungnya sintesis protein, pembacaan sandi genetis dimulai dari satu ujung acuan
protein yaitu mRNA, dan dibaca sebagai satuan tiga basa secara berurutan. Karena itu
mutasi pergeseran kerangka pada umumnya menyebabkan terbentuknya protein yang
tidak berfungsi sebagai akibat disintesisnya rangkaian asam amino yang sama sekali
baru dari pembacaan rangkaian nukleotida mRNA yang telah bergeser kerangkanya
(yang ditranskripsikan dari mutasi 21 pada DNA sel). Tipe mutasi ini digambarkan
pada gambar di bawah ini.

Gambar 9. Mutan Pergeseran Kerangka

Gambar di atas merupakan mutasi pergeseran kerangka, sebagai akibat penyisipan satu
nukleotida pada suatu gen. Penyisipan satu nukleotida pada suatu gen mengakibatkan
transkripsi satu nukleotida tambahan pada mRNA. Ini mengakibatkan pergeseran kerangka
ketika kodon-kodon dibaca selama berlangsungnya translasi sehingga semua kodon setelah
penyisipan menjadi berubah dan semua asam amino yang disandikan menjadi berubah pula.
Mutasi pergeseran kerangka sebagai akibat delesi satu nukleotida pada pokoknya akan
mempunyai efek yang sama.
G.Dampak Mutase Genetic pada Manusia dan Hewan
Dampak mutase pada manusia :

12
1. Kanker
Sel kanker adalah sel normal yang mengalami mutase/perubahan genetic dan tumbuh
tanpa terkoordinator dengan sel-sel tubuh lain. Proses pembentukan kanker (karsigonesis)
merupakan kejadian sometik dan sejak lama diduga disebabkan karna akumulasi perubahan
genetic dan epigenetic yang menyebabkan perubahan pengaturan normal control molekuler
perkembangbiakan sel. Sel kanker yang tak mampu berinteraksi secara sinkron dengan
lingkungan membelah tanpa kendali bersaing dengan sel normal dan memperoleh bahan
makanan dari tubuh dan oksigen.
Beberapa orang lahir dengan mutase tertentu dalam DNA-nya yang dapat mengarah ke
kanker. Contoh, seorang wanita lahir dengan mutase pada gen yang disebut BRCA1 akan
membentuk kanker payudara atau Rahim jauh lebih banyak daripada wanita yang tidak
mempunyai mutase demikian.
2. Sindrom Turner
(ditemukan oleh H.H Turner tahun 1938)
Ciri-ciri:
a. kariotipe : 45 X 0 (44 autosom + satu kromosom X)diderita oleh wanita
b. tinggi badan cenderung pendek
c. alat kelamin terlambat perkembangannya
d. sisi leher tumbuh tambahan daging
e. bentuk kaki X
f. kedua putting susu berjarak melebar
g. keterbelakangan mental
3. Sindrom Klinefelter
Ditemukan oleh Klinefelter tahun 1942
Ciri-ciri:
a. kariotipe: 47. XXY (kelebihan kromosom seks X) diderita oleh pria
b. bulu badan tidak tumbuh
c. testis mengecil, mandul (steril)
d. buah dada membesar
e. tinggi badan berlebih
f. jika jumlah kromosom X lebih dari dua mengalami keterbelakangan mental
4. Sindrom Jacob
Ditemukan oleh P.A. Jacobs tahun 1965

13
Ciri-ciri:
a. kariotipe 47.XXY (kelebihan sebuah kromosom seks Y) diderita oleh pria
b. berperawakan tinggi
c. bersifat antisocial, agresif
5. Sindrom Down
Ditemukan oleh longdon down tahun 1866
Ciri-ciri:
a. kariotipe 47,XX atau 47, XY
b. mongolism, telapak tebal seperti telapak kera
c. mata sipit miring ke samping:
d. bibir tebal, lidah menjulur, liur selalu menetes
e. gigi kecil-kecil dan jarang
f. IQ rendah (±
Dampak mutase genetic pada ternak
1. kelinci
a. penyebab mutase: radiasi nuklir fukushima
b. jenis mutagen: mutagen fisika
c. nama mutan: kelinci tanpa telinga

Gambar 10. kelinci tanpa telinga

2. Sapi
a. penyebab mutase: radiasi gen myostatin
b. jenis mutagen: mutagen fisika
c. nama mutan: sapi double muscling

Gambar 11. sapi double muscling

14
Contoh lain perubahan fenotipe yang bersifat fatal/letal akibat perubahan mutase gen atau
kelainan dalam proses sintesa protein yaitu :
Sapi Belgian blue (BB)

Sapi piemontese (piem)

- Belgian blue (BB) dan piementese (PIEM) adalah dua sapi pembiakan double-muscled
dengan perbedaan latar belakang genetic dan tujuan seleksi.
- hipertrofi otot adalah hasil yang timbul dari bermacam mutase myostatin, (gen GDFB) yang
memiliki efek berbeda pada fenotipe hewan.
- sapi PIEM merupakan homozigot untuk mutase missense (C3I3Y), transisi G-A diwilayah
pengkodean), yang mengubah terosine menjadi sistein, sehingga menonaktifkan produksi
myostatin yang dihasilkan (bittante et al.,2018)
- sapi Belgian blue (BB) melakukan penghapusan gen bonive myostatin (MSTN)
mempengaruhi regulasi pertumbuhan otot rangka, menyebabkan fenotipe berotot ganda yang
umum.
- bittante et al. (2018) menyatakan bahwa sapi BB merupakan homozigot untuk penghapusan
11-bp pada ekson 3 (821del11) yang mengarah ke frameshift yang menghilangkan seluruh
wilayah aktif hormone.
Meskipun secara biologi Sebagian terbesar mutase menyebabklan gangguan pada
kebugaran (fitness) individu, bahkan kematian, mutase sebenarnya adalah salah satu kunci
bagi kemampuan beradaptasi suatu jenis (spesies) terhadap lingkungan baru atau yang
berubah. Sisi positif ini dimanfaatkan oleh sejumlah bidang biologi terapan.
1. terapi sel-sel tumor
Aplikasi radiasi sinar mengion (dikenal sebagai radioterapi, seperti penyinaran dengan sinar
X) dan kemoterapi untuk menghambat perkembangan sel-sel tumor dan kanker sebagai

15
targetnya. Agensia mutase tersebut akan menyebabkan sel-sel target berhenti tumbuh karena
tidak mampu lagi memperbanyak diri.
2. pemuliaan
Pemaparan tanaman terhadapradiasi sinar mengion, seperti sinar gamma dari Co-60, atau
terhadap beberapa kemikalia, seperti EMS, dan DS, dalam waktu dan kadar tertentu juga
digunakan untuk menginduksi mutase. Dalam penerapan ini, mutase tidak ditujukan untuk
mematikan sel, tetapi untuk mengubah susunan basa nitrogen pada DNA atau untuk
menyebabkan mutase segmental. Harapannya adalah ada beberapa sel yang akan mengalami
mutase yang menguntungkan.

16
 BAB III

PENUTUP

A. Kesimpulan
Perubahan genetik adalah proses rumit yang melibatkan satuan terkecil dari suatu
organisme yaitu sel da DNA didalamnya. Gen adalah unit pewarisan sifat bagi organisme
hidup yang bentuk fisiknya adalah urutan DNA yang melekat pada protein. Mutasi yang
menyebabkan perubahan asam amino yaitu adalah mutasi miss-sense yang mengubah
kodon basa nukleotida dan menyebabkan asam aminonya berubah. Dengan demikian,
Mutasi genetik berdampak pada manusia dan hewan. Misalnya dampak bagi manusia
yaitu kanker, sindrom turner, sindrom klinefelter, sindrom jacob, dan sindrom down.
Sedangkan dampak mutase genetic pada ternak seperti kelinci tanpa telinga, dan sapi
double muscling yang mengakibatkan perubahan mutase atau kelainan dalam proses
sintesa protein. Namun, kebanyakan protein hasil mutasi masih dapat digunakan secara
fungsional baik pada manusia maupun hewan itu sendiri.
B. Saran
Penulis menyarankan kepada pembaca untuk memulai pola hidup sehat,
mengonsumsi makanan kaya nutrisi, olahraga teratur dan melakukan konsultasi secara
berkala kepada dokter terkait. Selain itu, kelainan genetik sebenarnya merupakan
kelainan bawaan dari orang tua yang kebanyakan tidak dapat dicegah. Namun sebagian
bisa terdeteksi sejak di dalam kandungan melalui pemeriksaan kromosom. Oleh karena
itu, penulisan menyarankan kepada pembaca khususnya ibu hamil dapat mengantisipasi
hal tersebut dengan perawatan medis yang tepat demi meningkatkan kualitas hidup anak
setelah lahir.

17
 DAFTAR PUSTAKA

Bittante, G., A. Cecchinato, F. Tagliapietra, R. Verdiglione, A. Simonetto, S. Schiavon.

2018. Crossbred young bulls and heifers sired by double- muscled Piemontese or
Belgian Blue bulls exhibit different effects of sexual dimorphism on fattening
performance and musculanty but not on meat quality traits. Journal of Meat Science.
137: 24-33.

Effendi, Sjarif Hidayat, dkk. 2012, Kode Genetika dan Mutasi. Bandung: Universitas
Padjajaran

https://id.scribd.com/presentation/410914907/18183-Mutasi-Gen-Sapi-Double-Muscle-pptx

Warmadewi, Dewi Ayu. 2017, Mutasi Genetik. Denpasar: Universitas Udayana

18