Organização e Regulação

do Material Genético

Prof. Humberto Duarte

 Organização e Regulação do Material Genético

Material Genético
As informações hereditárias transmitidas ao longo das gerações,
segundo determinados padrões, apresentam um suporte físico

Material Genético

Cromatina Cromossomas
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Material Genético
Cromatina – Filamentos de DNA associados a
histonas, geralmente dispersos no núcleo.

Cromossomas – Filamentos
de cromatina condensados,
observáveis ao MOC.
Surgem quando a célula está
em processo de divisão.
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Material Genético
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Material Genético
Procariontes
Um único cromossoma circular no
citoplasma, de elevadas dimensões.
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Material Genético
Eucariontes

Os cromossomas são formados pela

cromatina, composta pelo DNA e pelas
proteínas associadas.
O seu estado de compactação pode variar, de
acordo com o organismo, o tipo de célula e o
seu estádio de desenvolvimento.
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Determinação do sexo dos indivíduos

Dois cromossomas X Sexo feminino

Um cromossoma X + outro Y Sexo masculino

Gene SRY
Responsável pela diferenciação dos
órgãos genitais masculinos
+
Gene que codifica o recetor de
Androgénio
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Determinação do sexo dos indivíduos

Gene SRY
Responsável pela diferenciação dos
órgãos genitais masculinos

Produz a proteína TDF (Factor de Desenvolvimento dos Testículos)

Cromossoma X com SRY

Mutações
no Gene SRY
Cromossoma Y sem SRY
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Diferenciação dos órgãos sexuais

SRY
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Determinação do sexo dos indivíduos

Mulheres que Não apresentam
apresentam 46, XY Receptor de Androgénios (cromossoma X - recessivo)

Responsável por:

➢ Desenvolvimento dos órgãos reprodutivos

➢ Manutenção sexual do macho
➢ Espermatogénese

Medicamente e legalmente são mulheres mas são estéreis

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Material extranuclear

• Presente nas mitocôndrias e nos cloroplastos.

• Encontra-se em diversos cromossomas circulares, cujo processo de replicação é independente do
material nuclear.
• Codificam para proteínas associadas ao metabolismo de cada organelo, embora dependam do
núcleo.
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Material extranuclear

Genes envolvidos na codificação

de proteínas responsáveis pela
respiração celular
(produção de energia)
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Material extranuclear
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Material extranuclear
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Regulação Genética
O que se passa entre o Genótipo e o Fenótipo?
Como condicionam os genes as características?

Mecanismo central: Síntese Proteica

Todas as células de um organismo possuem a mesma informação genética.

Apenas uma parte dessa informação se manifesta em cada célula.

O que se passa com os genes?

Porque razão só alguns estão ativos?
Como e quando são ativados ou desativados?
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Regulação Genética
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Regulação Genética
Importância de elaborar cariótipos
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Regulação Genética
Penetrância – Quando existe correspondência direta entre o genótipo e o fenótipo expresso.

Expressividade de um gene pode ser influenciada por:

✓ Questões ambientais (temperatura, radioatividade, exposição ao sol);

✓ Presença de determinadas hormonas

✓ Interação com outros genes (supressores, indutores, alelos letais)

Operões – como funcionam?

Francois Jacob e Jacques Monod – Prémio Nobel em 1965

Esclarecimento sobre a expressividade dos genes

Trabalharam com E. coli – genes envolvidos no metabolismo da lactose (operão lac) e
na síntese de triptofano (operão trp)

Operões
• Grupos específicos de genes estruturais com funções
relacionadas
• Sequências de DNA responsáveis pelo seu controlo

IL 2009
• Funcionam em conjunto como uma unidade
 Operão
Gene regulador (ou gene repressor), que é responsável pela produção de uma proteína — o
repressor — que quando se encontra ativo irá ligar-se ao operador. (Antes do operão)

Genes Estruturais – porções de DNA codificantes de proteínas envolvidas numa mesma via
metabólica.

Gene Operador – onde se pode ligar o repressor (para impedir a transcrição dos genes estruturais)

Gene Promotor – Local onde se liga a RNA-polimerase para iniciar a transcrição dos genes
estruturais (se o gene operador não estiver impedido pela ligação com o repressor)

IL 2009
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Regulação Genética
Operões

Indutíveis Repressíveis
(catabolismo) (anabolismo)

Operão Lac Operão Trp

Operão Lac (da lactose)
Numa célula em que não há lactose
no meio, não faz sentido sintetizar
enzimas que degradam/digiram a
lactose

Numa célula em que há lactose no

meio, faz sentido sintetizar enzimas
que degradem/digiram a lactose

IL 2009
Operão Lac (ausência de lactose)
Os genes estruturais que codificam para
Gene que codifica a O promotor permite a ligação proteínas associadas ao metabolismo da
proteína repressora. da RNA polimerase. lactose não são transcritos.

O repressor possui uma região que permite a ligação à lactose. Na O repressor liga-se ao operador
ausência desta, o repressor está ativo e liga-se ao operador. impedindo a transcrição.
Operão Lac (presença de lactose)
O promotor permite a ligação da RNA polimerase. O operador fica livre, permitindo a transcrição.

Na presença de Transcrição dos três genes em simultâneo (operão):

lactose o repressor é
 resposta rápida a variações das condições ambientais;
inativado.
 controlo essencial para optimizar os gastos de energia e de compostos.
Operão Lac
Operão Trp (triptofano) co-repressor

• Envolve 5 genes estruturais necessários

para a biossíntese do triptofano, um
promotor, um operador e sequências
reguladoras.

• O triptofano é um co-repressor do operão

trp, isto é, inibe a sua síntese quando existe
em quantidade suficiente na célula.

IL 2009
Operão Trp (Ausência de Triptofano)
Operão Trp (Presença de Triptofano)
Operão Trp (triptofano) co-repressor
Regulão
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Regulação Genética em seres eucariontes

Que mecanismos regulam a expressão génica?

É o principal nível de regulação, pois

permite controlar a expressão dos
genes, evitando o gasto de energia e
compostos para a célula.

As modificações no processamento do
RNA permitem controlar a produção
final de proteínas.

Inclui todos os mecanismos que

A síntese de uma nova proteína pode ser provocam alterações na funcionalidade
controlada ao nível da transcrição, aumentando da proteína depois desta estar formada.
ou diminuindo a eficiência deste mecanismo.
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Regulação Genética
Controlo da transcrição

A cromatina condensada não permite a

ligação da RNA polimerase ao DNA e,
assim, os genes não podem ser transcritos.

A descondensação, em que ocorre

desenrolamento da estrutura, permite o
acesso da RNA polimerase ao DNA, com a
síntese de RNA mensageiro.
Regulação Genética em eucariontes

Durante a Transcrição:
Estrutura da cromatina — Modificação química de proteínas constituintes da
cromatina e estado de compactação do DNA.

Fatores de transcrição — A RNA polimerase só se liga ao promotor depois dos

fatores de transcrição o fazerem. Estes ligam-se a sequências de DNA previamente
reconhecidas.

Sequências reguladoras — o promotor é composto por sequências específicas

para a ligação da RNA polimerase, por fatores de transcrição e por outras proteínas
reguladoras. Estas sequências podem estar dispersas por um ou vários cromossomas e
são reguladas pelas mesmas proteínas.
Regulação Genética em eucariontes

Durante a Maturação do pré-mRNA:

Ocorre a remoção de intrões e ligação de exões.

Processamento diferencial de um mesmo gene em células diferentes.

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Regulação Genética em eucariontes

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Regulação Genética em eucariontes

Durante a Tradução:
Quanto mais tempo persistir o mRNA no citoplasma, maior é a
probabilidade de traduzir a sua informação em proteínas.

Inibição da tradução do mRNA, através de determinadas moléculas,

alterando a sua configuração e impedindo-o de ser traduzido.
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Regulação Genética em eucariontes

Após a Tradução:
Depois da formação das proteínas, há muitas vezes necessidade de estas
serem ativadas para se tornarem funcionais.

O controlo desta ativação poderá passar por um atraso na sua efetivação e

pode ser feito de diversas formas:
• Adição de grupos químicos às proteínas que as inativam por vezes
de forma irreversível.
• Remoção de porções da proteína.
• Regulação do tempo de duração das proteínas nas células.
Regulação hormonal: Testosterona
As células são igualmente sensíveis a fatores internos, e coordenam a sua
atividade com as restantes células do organismo.
A testosterona, bem como muitas outras hormonas, permitem regular a síntese
proteica, uma vez que são capazes de ativar a expressão de genes que se
encontravam silenciados.
Em síntese…
A maioria do material genético de uma célula não se expressa.
O controlo da expressão dos genes está na base da diferenciação celular (células com
diferente morfologia, estrutura, comportamento e função – porque só os genes específicos
do tecido a que pertencem são expressos).

Um Gene pode exprimir-se apenas em determinados estádios de

desenvolvimento ou como resposta a fatores externos ou alterações do

IL 2009
meio ambiente.
Regulação Genética