Cơ sở khoa học của xác định huyết thống

1. Nền tảng

DNA là phần tử mang thông tin di truyền của tất cả các sinh vật sống mà con người đã tìm thấy (bên
cạnh RNA) => đối tượng

Đối với tế bào của người, DNA nằm trên những nhiễm sắc thể trong nhân (gọi là DNA
nhân). Bộ gen của con người có 23 cặp NST trong đó có 22 cặp NST thường và 1 cặp
NST giới tính. Nam giới có cặp NST giới tính XY liên kết với nhau, còn ở nữ giới là XX.
Xét nghiệm nhận dạng cá thể người chủ yếu được thực hiện bằng cách sử dụng các
marker DNA nằm trên các NST trong nhân tế bào và trên NST Y (di truyền theo dòng
cha). Còn xác định giới tính bằng cách sử dụng các marker trên NST giới tính.
Các gen trên DNA trong cặp NST quy định các tính trạng khác nhau của cơ thể. Nó
được duy trì trong mỗi thế hệ và được di truyền từ thế hệ này sang thế hệ khác. Con cái
bao giờ cũng thừa hưởng các đặc tính di truyền thông qua 23 NST từ tinh trùng của bố
và 23 NST từ tế bào trứng của mẹ. => Đó là cơ sở để xác định quan hệ huyết thống ở
người.
Ngoài ra các mẫu DNA được tìm thấy ở ngoài nhân (ty thể) cũng được chứng minh là
có nguồn gốc trong các tế bào xoma của người mẹ.
Xét nghiệm ADN là cách xác minh mối quan hệ huyết thống chính xác nhất hiện nay.
2. GIÁM ĐỊNH GEN TRONG XÁC ĐỊNH HUYẾT THỐNG

3. XÉT NGHIỆM ADN XÁC ĐỊNH QUAN HỆ HUYẾT THỐNG THEO DÒNG CHA (Y-STR)

  Xét nghiệm này cũng có thể được sử dụng như một bằng chứng bổ sung về mối quan
hệ huyết thống trong trường hợp cần xác định huyết thống cha-con mà người cha
không thể cung cấp được mẫu xét nghiệm – hay nói một cách khác là xét nghiệm Y-
STR này có thể sử dụng để xác định xem đứa trẻ có mối quan hệ huyết thống theo
dòng cha với người anh em trai hay bố của người cha giả định hay không?

      Cơ sở khoa học của xét nghiệm Y-STRs là dựa trên việc nhiễm sắc thể Y được
truyền từ người bố cho tất cả các con trai và thường không thay đổi qua nhiều thế hệ,
vì thế NST Y của những người đàn ông trong cùng dòng họ (ông nội, bố, chú và những
người cháu trai) là giống nhau. Cách thức di truyền của NST Y được thể hiện qua sơ
đồ phía trên.

4. XÉT NGHIỆM ADN HUYẾT THỐNG THEO DÒNG MẸ (ADN TY THỂ)

ADN ty thể có ở cả nam và nữ nhưng chỉ có nữ giới mới truyền ADN ty thể của mình cho tất cả
những người con và thường không thay đổi qua nhiều thế hệ. Bằng việc so sánh trình tự của
ADN ty thể  của những người xét nghiệm có thể xác định được mối quan hệ huyết thống theo
dòng mẹ. Cách thức di truyền của ADN ty thể được thể hiện qua sơ đồ phía trên

Đặc biệt trong những trường hợp mẫu sinh phẩm còn sót lại sau thời gian đã quá lâu (người đã
mất cần xác định nhân thân hay là xác định có phải tổ tiên của mình không) DNA nhân mạch
thẳng bị phân hủy rất nhiều nên việc phân tích rất khó khăn. Trong khi đó, DNA mạch vòng trong
ty thể lại có kích thước nhỏ nên tồn tại lâu bền theo thời gian trong các mô xương răng và tóc.

Vùng điều khiển D-loop có 2 đoạn siêu biến HV1 và HV2 với tốc độ tiến hóa nhanh nhưng
thường trung tính và đặc hiệu quần thể => có ý nghĩa qtrong:

Giám định cá thể và giám dịnh huyết thống trong khoa học hình sự và pháp y (tìm kiếm người
mất tích, các điều tra hình sự...) tại các quốc gia phát triển

(hơi đả động đến giám định hài cốt) chương trình tìm kiếm lính MỸ mất tích trong chiến tranh
VN, Triều Tiên.

ở nước ngoài có những công bố (ballinger et al.. 1992) dùng phương pháp PCR-RFLP và lai
phân tử nghiên cứu DNA ty thể ở người di cư thuộc chủng Mongoloid cổ đại, trong đó có dùng
các mẫu của người việt.

Nghiên cứu về cái này rất hay nhưng thời lượng có hạn nên chỉ nói những nét nổi bật trên thôi.