Diagnóstico pré-natal

Testes de rastreio e diagnóstico pré-natais

• Os testes de rastreio e diagnóstico de anomalias do feto constituem uma das áreas mais
complexas dos cuidados pré-natais.
• Todos os testes de rastreio são opcionais e cabe ao casal decidir se o quer ou não
realizar.
• Quando surgem problemas, estes geralmente ocorrem durante

Diagnóstico pré-natal
• Conjunto de procedimentos para determinar se o embrião ou feto é portador de uma
anomalia congénita.

Causas de defeitos congénitos

• Hereditariedade
• Infeções
• Químicos
• Nutrição
• Outra

Diagnostico pré-natal (continuação)

• Grávidas com idade > 35 anos
• Filho anterior com cromossopatia
• Progenitor portador de cromossopatia
• Suspeita ecográfica de anomalia fetal
• Alteração dos valores dos marcadores maternos
• Risco elevado defeito teratogénico (antecedentes familiares com anomalias genéticas,
consumo substâncias nocivas fetais).
Marcadores maternos
• Substâncias e origem fetal, placentária ou feto-placentária cujas concentrações no soro
materno se modificam em presença de determinadas anomalias cromossómicas ou de
alguns defeitos estruturais fetais.
• Beta hcg- Livre (Gonadotrofina coriónica humana)
• PAPP-A (Proteína plasmática associada à gravidez)
• AFP (Alfafetoproteína)
• Estriol não conjugado
• INIBINA A

Papel do enfermeiro no DPN

• Avaliar o tipo de informação que a família tem
• Permitir que a família explore os seus sentimentos acerca de gravidez
• Ajudar e apoiar a família na decisão que esta tomar após os resultados (aborto ou
manter a gravidez).

Identificação do casal de risco

• Idade dos progenitores
• Antecedentes étnicos
• História familiar
• História reprodutiva
• Doenças maternas
• Riscos ambientais

Provas de rastreio e diagnósticas

Rastreio
• Bioquímico
• Ecográfico (ecografia especial para medição translucência da nuca que medem através
de ultrassons a profundidade do líquido presente por baixo da apele na parte de trás do
pescoço do feto).

Provas de rastreio e diagnósticas

Provas diagnósticas invasivas
• Biópsia das vilosidades coriónicas
• Amniocentese

Para cada teste, há que ter em conta a taxa de deteção e a taxa de falsos positivos. Um
falso positivo é um resultado positivo que mais tarde se descobre que é negativo.
➢ Um teste de rastreio positivo induz o médico a providenciar teste de diagnóstico
que é invasivo, portanto se a taxa de falsos positivos for elevada, muitas gravidas
com gravidezes isentas de problemas serão desnecessariamente submetidas a
mais testes.

➢ Os testes de diagnóstico fetal revelam com precisão se o feto tem ou não uma
anomalia, mas não podem ser utilizados de modo rotineiro, pois todos eles
exigem que se retire dentro do útero uma amostra de líquido amniótico, da
placenta ou do sangue do feto e estes procedimentos comportam um pequeno
risco de aborto espontâneo.
Os únicos testes decisivos na deteção de síndrome de Down são a biópsia das
vilosidades coriónicas (BVC), a amniocentese e a cordocentese.

Exatidão dos testes

• Pela idade materna apenas são detetados 30% dos bebés com síndrome de Down
• Idade + rastreio bioquímico = 65%
• Idade materna+ rastreio bioquímico+ TN=80

Diferença entre testes rastreio e testes de diagnóstico

➢ Os testes de rastreio são realizados no início da gravidez (11-13 semanas) que
identificam uma grande percentagem de grávidas que tem risco de desenvolver
um feto com anomalias. Estes testes não diagnosticam o problema apenas
avaliam o risco.
Depois do conhecimento deste resultado é sugerido se a grávida pretende fazer mais
testes esses sim já para diagnosticar.
➢ Os testes de rastreio bioquímico apontam probabilidades, fazem uma
estimativa do risco, mas não dão respostas definitivas.
Da correlação entre os dados bioquímicos e ecográficos resulta uma avaliação do risco,
por exemplo 1 em 45 ou 1 em 450.
Estes números significam que em cada 45 ou 450 gravidezes, há um bebé com
probabilidade de ser afetado por uma anomalia e 44 ou 449 bebes com pouca
probabilidade de o serem.

Fatores que alteram os resultados

Para alguns marcadores, os níveis sanguíneos tendem a ser inferiores em mulheres
obesas e nas diabéticas insulinodependentes
Para certos marcadores, as mulheres magras e afro-antilhenses podem ter níveis mais
elevados.
➢ Os níveis podem ser alterados em gravidas submetidas a FIV.

➢ Nos marcadores de gémeos todos os marcadores são elevados. Logo não são
fiáveis.
Uma hemorragia vaginal imediatamente antes de uma análise ao sangue pode fazer
subir os valores de AFP e uma amniocentese também.

Biópsia das vilosidades coriónicas (BVC)

Vantagens
➢ Realiza-se entre as 11-13 semanas (pode realizar-se mais tarde).
Retira-se uma pequena amostra de tecido (uma biópsia da placenta) Como o feto e a
placenta se desenvolvem a partir das mesmas células, as células placentárias e as células
fetais contêm os mesmos cromossomas.
➢ Utiliza-se muito na síndrome de Down, mas também pode ser feita uma BVC
quando há suspeitas de anemia falciforme ou talassemia grave.

Desvantagens
➢ Risco de aborto espontâneo é maior numa BVC que numa amniocentese e atinge
1% das grávidas a que eles se submetem.

➢ Quando se faz uma BVC muito cedo, o crescimento dos membros do bebé pode
ser afetado por uma anomalia.

➢ As vezes os tecidos placentários tem células mosaico (células anormais que

sugerem que o feto tem uma anomalia cromossómica) quando essa anomalia não
existe

Amniocentese
Teste invasivo mais utilizado.
➢ Consiste em recolher uma amostra do líquido amniótico e enviá-lo para análise
num laboratório.

➢ Pode ser feito entre as 14-16 semanas, mas pode fazer-se até as 26 semanas.
No laboratório o líquido amniótico e centrifugado para que as células da pele do bebé se
aglomerem e são estimuladas.
Não se faz antes das 14 semanas porque antes das 14 semanas o nº de células do bebé
não é suficiente para estabelecer uma cultura e obter um resultado.
Além disso retirar líquido numa fase muito precoce pode prejudicar o desenvolvimento
dos pulmões fetais.

Prós
• Resultados raramente errados
• Risco de aborto é de 1 em 100 gravidas. Em unidades obstétricas em que se fazem
muitas amniocenteses o risco pode baixar para 1 em 300 ou seja 0,3.
• É nas 2 semanas após a amniocentese que o risco de aborto é maior.

Contras
Os resultados demoram 3 a 4 semanas a sair logo nessa altura a gravida já terá 17-18
semanas e se for comprovada uma anomalia terá de ser submetida a uma indução do
parto e expelir o feto vaginalmente.

Âmnio PCR
➢ Multiplica-se a massa de ADN presente nas células do feto de forma que o
diagnostico seja feito em poucos dias.

➢ A FISH ou hibridização fluorescente in situ identifica partes de ADN de um

cromossoma específico com marcadores fluorescentes coloridos. Estes depois
são colocados nas células a analisar ondem brilham com uma cor especifica
facilmente visível ao microscópico.

➢ A vantagem desta técnica e que a célula não tem de ser alimentada até a fase em
que dividem ativamente para ver se tem o número certo de cromossomas.

Cordocentese
• Retira-se do cordão umbilical uma
amostra de sangue fetal e só se realiza
após as 18 semanas, quando os vasos
sanguíneos do cordão umbilical já são
maiores e já se visualizam
 adequadamente. Sob controlo ecográfico insere-se uma agulha no útero, através
da parede abdominal da mãe e guia se a mesma até um vaso sanguíneo do
cordão perto do local onde ele emerge da placenta. O risco de aborto e de 1 a 2
por cento.

• A cordocentese é a forma mais célere de diagnosticar uma anomalia

cromossómica pois o sangue do feto pode ser analisado diretamente.
• Mais raramente pode também ser utilizada para medir a hemoglobina do feto
numa gravidez afetada pela incompatibilidade rhésus ou pode ser uma forma de
o feto receber transfusões de sangue.

• Serve também para despistar rubéola e toxoplasmose.

Outros testes
• Testes pré-natais não invasivos, para o despiste das três principais Trissomias
(T21, 18, 13) e aneuploidias relacionadas aos cromossomas sexuais (X e Y).

• Analisa os fragmentos de DNA livre fetal em circulação no sangue materno,

sendo esta característica de análise direta.

• Pode ser feito a partir das 10 semanas de gravidez e apresenta taxas de deteção
(> 99%) para as principais Trissomias.