GENETIKA DASAR

GENETIKA adalah cabang ilmu pengetahuan yang mempelejarai mengenai gen pewarisan sifat dan
variasinya pada makhluk hidup, memahami proses pewarisan sifat dari ortu ke anak termasuk
didalamnya struktur molekuler, fungsi gen perilaku gen pada sel organisme distribusi gen serta
variasi dan perubahan pada populasi

KROMATIN PADA NUKLEUS YANG BERADA PADA FASE INTERFASE

KROMOSOM MEMILIKI PANJANG 2 M YANG TERDIRI DARI 3X10 9P PASANG BASA YANG HARUS MUAT
DIDALAM NUKLEUS MANUSIA , SEBESAR 6-10 nanometer sehingga harus digulung, pada fase
METAFASE KROMOSOM AKAN DIGULUNG dengan erat sampai 10.000X lebih padat

2 tahap penggulungan (koiling)

DNA akan menggulung pada protein histon, yang membentuk nukleosom,

Nukleosom akan menggulung lagi kedalam serat kromatin

Sentral Dogma biologi molekuler adalah ketika DNA akan berreplikasi pada fase pembelahan sel,
DNA juga akan ditranskripsi kedalam m-DNA selanjutnya akan ditranslasikan kedalam bentuk
protein, (RIBOSOM MEMBENTUK PROTEIN)

DNA ADALAH BUKU SEJARAH cerita tentang perjalan manusia melewati waktu, DNA adala blue print
yang sangat detail DNA TEXT BOOK TRANSFORMATIF KESEHATAN YANG BERISIKAN PENGETAHUAN
YANG AKAN MEMBERIKAN TENAGA KESEHATAN ILMU PENGETAHUANKEMAMPUAN BARU YANG
BESAR UNTUK PENATAAKSANAAN PENCEGAHAN DAN PENGOBATAN PENYAKIT

SEPERTI APA BENTUK DNA

DNA ( Asam deoksi ribonukleat), sebuah polimer yang terdori dari satuan berulang yg disebut
nukleotida, ( gugus fosfat, gula deoksiribosa, dan basa nitrogen )

Pada DNA nukleobasa yang ditemukan Adenin-Timin ; Guanin-CItosin

DNA akan saling berpasangan dan terikat kuat, arah nukleotida pada untai satu akan saling
beralawanan untai lainnya 2 untai DNA akan saling berpilin mebentuk double helix atau helix ganda
yang akan distabilkan oleh ikatan hitrogen pada pasangan A-T memiliki 2 ikatan hitrogen G-C
memiliki 3 ikatan hidrpogen sehingga akan lebih stabil pada RNA nitrobasa Timin akan digantikan
oleh urasil:; perbedaan anatar Timin dan Urasil adalah tidak adanya gugus metil pada cincin urasil

SETIAP SEL DITUBUH KITA MEMILIKI DNA YANG SAMA, MEMILIKI KAREOTIP YANG SAMA KECUALI
APABILA INDIVIDU TSB MEMILIKI KELAINAN MOZAIK

PERBEDAAN ANTARA SATU SEL DENGAN SEL LAINNYA, DNA MERUPAKAN PERINTAH HIDUP SEL,
GENMERUPAKAN SEGMEN YANG BAGIAN DARI DNA SEDANGKAN ALEL MERUPAKAN VARIASI DARI
GEN YANG DAPAT DIPILIH SEHINGGA SETIAP SEL DAPAT MEMILH GEN YANG AKAN
DIEKSPRESIKANNYA, GEN YANG DIEKSPRSIKAN (DIPILIH SEL)MENJADI CIRI KHAS

DIDALAM SEL TERDAPAT NUKLEUS, DIDALAM NUKLEUS ADA KROMOSOM, DAN DARI KROMOSOM
ADA BEBERAPA BAGIAN YANG DISEBUT GEN, GEN ADALAH BAGIAN DARI DNA YANG MULAI DARI
REGION PROMOTOR DAN DIAKHIRI BAGIAN TERMINATOR
Aktifitas gen dapat di on off kan pada level transkripsi oleh protein vector yang berinteraksi dengan
kromoter yang dapat mecegah atau mengizinkan terjadinya transkripsi, protein vector hadir sesuai
dengan tipe sel (terdapat perbedaan protein vector antara sel satu dan lainnya) gen yang mengkode
rna dan selanjutnya digunakan untuk sintesis protein (ekspresi gen)

Sel darah merah diekspresikan sel darah merah nomor 11 pada region 11b. 11.11- 11g 12.1 pada
skuen normal hb dewasa terdapat nukleotida GAG sedangkan yang mutan GTG sehingga akan
menghasilkan tipe protein yang berveda hasil akhirnya pada wild type hb protein maka akan
menghasilkan sel darah merah normal, sedangkan mpada mutan protein akan menybebkan
keabdotrmalan sel darah merah

Penularan informasi genetika dari DNA ke mRNA, terjadi dalam nukleus. RNA polymerase mengikat
situs promotor dan menarik untai DNA double helix untuk membuka dan membuka. Elongasi: RNA
polimerase berpindah dari 3 'ke 5'; MRNA berkumpul dari 5 'sampai 3'. Urutan mri identik dengan
DNA sense strand (kecuali U untuk T). Kombinasi terminasi asi RNA Polymerase mencapai daerah
terminator, faktor transkripsi saling tidak bekerja sama. Pemrosesan pasca-transkripsi untuk
pematangan pematangan mRNA dan membuntuti mRNA splicing wilayah intron

Gambar bawah PROSES PEMATANGAN MRNA , ada proses pembuangan intron, jadi yang
dieksprsikan hanya daerah ekson serta penambahan cap 5’ dan poly A tail 3’

Translasi, TRANSMISI INFORMASI GENETIK DARI MRNA YANG MATUR MENJADI PROTEIN MRNA
AKAN KELUAR MENUJU SITOPLASMA LALU TRANSLASI DIMULAI SAAT UNIT RIBOSOM KECIL
MENGENALI STARTCODON ATAU METHIONINE (AUG) ASAM AMINO AKAN DIBAWA OLEH
TRANSPORT RNA TRNA ASAM AMINO YANG BAWA (ANTICODON) DARI CODON MRNA SAAT TRNA
MENEMPEL PADA STARTCODON MAKA UNIT RIBOSOM BESAR AKAN BERGABUNG DARI ESIDE TRNA
AKAN BEGESER KE PSIDE UNTUK MERANGKAI ASAM AMINO LALU AKAN BERGESER KE KANAN LAGI
(E SIDE) UNTUK RELESE APABILA SUDAH SAMPAI DI STOCDON MAKA YANG AKAN MENEPEL ADALAH
RELESE VEKTOR SEHINGGA ASAM AMINO DAN UNIT RIBOSOM AKAN BERPISAH ASAM AMINO YANG
SUDAH DIHASILKAN BELUMBISA DIGUNAKAN PERLU MODIFIKASI PEMATANGANTEMPAT
PEMATANGAN TERGANTUNG DARI KEBUTUHAN SEL (ENZIM DIGESTIVE AKAN DIMODIFIKASI DI
BADAN GOLGI)

KODE GENETIK, ASAM AMINO PADA PROTEIN ADA 20 JENIS KOMBINASI 3 BASA AKANMENJADI 1
ASAM AMINO, DNA TERDIRI DARI 4 KODE BASA BERBEDA SEHINGGASEHARUSNYA MEMILIKI 64
KODE KODON YANG BERBEDA BEBERAPA ASAM AMINO MEMILIKI KODE YANG SAMA