Centrul de Medicina Materno-Fetala si Reproducere Umana Asistata MedLife pune la dispozitia viitorilor

parinti testul de screening prenatal Panorama si in varianta extinsa cu microdeletii.

Testul este utilizat pentru depistarea sarcinilor cu feti care sufera de aneuploidii*: Trisomie 21 (sindrom
Down), Trisomie 18 (sindrom Edwards), Trisomie 13 ( sindrom Patau), Monosomie X (sindrom Turner) si
triploidii. Recent, testul Panorama a fost extins cu screeningul a cinci sindroame de microdeletii: deletia
22q11.2 ( sindromul DiGeorge), deletia 1p36, deletia 5q (sindromul Cri-du-chat), sindromul Prader-Willi
si sindromul Angelman. Studiile de validare au demonstrat ca acest test are o sensibilitate 93% si
specificitate de 99% pentru fiecare din microdeletiile testate.

Ce sunt microdeletiile?

Pierderea (“deletia”) unei mici parti din cromozom poarta numele de microdeletie. De obicei, riscul de
aparitie al unei microdeletii este independent de varsta materna spre deosebire de sindromul Down a
carui aparitie este mai frecventa la varsta mai inaintata. La ora actuala, nu exista anomalii ecografice
sugestive pentru un sindrom de microdeletie.

Cele 5 sindroame de microdeletii diagnosticate cu noul test sunt:

Sindromul de deletie 22q11.2 / sindromul DiGeorge - este cauzat de pierdrea unei mici parti din
cromozomul 22. Acest sindrom este prezent la 1 din 2000 de nou-nascuti. Majoritatea copiilor cu
sindrom de deletie 22q au dizabilitate intelectuala de la usoara la moderata, intarziere in vorbire si in
limbaj. Majoritatea prezinta defecte cardiace, probleme ale sistemului imunitar si alte probleme de
sanatate. Unii copii cu sindrom de deletie 22q11.2 pot prezenta boli din spectrul autist, in timp ce altii
pot dezvolta boli psihiatrice cum ar fi schizofrenia.

Sindromul de deletie 1p36 - este cauzat de pierderea unei mici parti din cromozomul 1 si mai este numit
Monosomia 1p36. Acest sindrom este prezent la 1 din 5000 de noi nascuti. Copii cu Monosomie 1p36
prezinta dizabilitati intelectuale de la moderat la sever. Majoritatea copiilor au defecte cardiace care
necesita interventii chirurgicale sau tratament medicamentos. Unii copii au nevoie de terapii speciale
pentru mentinerea tonusului muscular. Aproximativ jumatate dintre copii cu Monosomie 1p36 prezinta
convulsii si/sau probleme de comportament; unii pot prezenta probleme auditive si/sau vizuale.

Sindromul Angelman – este cauzat de pierderea unei mici parti din cromozomul 15 sau mostenirea a
doua copii a cromozomului 15 de la acelasi parinte sau alte cauze rare. Acest sindrom este prezent la 1
din 12,000 de noi nascuti. Noi nascutii cu acest sindrom au frecvent intarziere in dezvoltarea motorie,
probleme de alimentare. Copii prezinta dizabilitate intelectuala severa, majoritatea au microcefalie si
unii prezinta convulsii. Majoritatea copiilor nu-si dezvolta capacitatea de a vorbi.

Sindromul Cri-du-chat – este cauzat de pierderea unei mici parti din cromozomul 5 si se mai numeste si
sindromul 5p minus (5p-). Acest sindrom este prezent la 1 din 20,000 de noi nascuti. Noi nascutii au
greutate mica la nastere, microcefalie si hipotonie. Deseori ei au probleme respiratorii si de alimentare
care necesita ingrijire medicala. Copii au dizabilitate intelectuala de la moderata la severa.

Sindromul Prader-Willi – este cauzat de de pierderea unei mici parti din cromozomul 15 sau mostenirea
a doua copii a cromozomului 15 de la acelasi parinte sau alte cauze rare. Acest sindrom este prezent la 1
din 10,000 de noi nascuti. Noi nascutii cu acest sindrom prezinta hipotonie musculara si probleme de
alimentare. Copii cu PWS prezinta dizabilitate intelectuala, probleme de comportament, intarziere in
dezvoltarea motorie si a limbajului. De asemenea, copii cu PWS devin obezi si pot dezvolta diabet.

Testul de screening Panorama este recomandat tuturor femeilor insarcinate, in special celor care au
depasit varsta de 35 de ani, celor cu risc crescut de anomalie cromozomiala dupa bitest sau triplu test,
sarcinilor obtinute prin fertilizare in vitro, tuturor gravidelor ce vor sa evite amniocenteza sau biopsia de
vilozitati coriale.

Testul este contraindicat in cazul sarcinilor multiple. Pretul acestuia este de la pret de 3950 lei.

Centrul de Medicina Materno-Fetala si Reproducere Umana MedLife

Hyperclinica MedLife Grivita

Informatii si programari la numarul de telefon: 021.9646

Articole similare

Contributie personala

08 IANUARIE 2020

Implementare contributie personala

Testare PCR

30 SEPTEMBRIE 2021

Testarea RT-PCR SARS-CoV-2, disponibilă și în weekend

Învățătorii se pot testa gratuit pentru depistarea anticorpilor specifici COVID-19

01 SEPTEMBRIE 2020

Învățătorii se pot testa gratuit pentru depistarea anticorpilor specifici COVID-19

Serviciu nou în clinica MedLife Berceni: interpretarea screening-ului metabolic neonatal

27 AUGUST 2020

Serviciu nou în clinica MedLife Berceni: interpretarea screening-ului metabolic neonatal

Arhivarea declaratiilor pe proprie raspundere aferente triajului epidemiologic

15 IULIE 2020

Arhivarea declaratiilor pe proprie raspundere aferente triajului epidemiologic

ERCP, tratamentul modern al patologiei cailor biliare, disponibil în cadrul Life Memorial Hospital

27 MAI 2014

ERCP, tratamentul modern al patologiei cailor biliare, disponibil în cadrul Life Memorial Hospital

Pachete de masaj, reflexoterapie si remodelare corporala la Centrul Medical MedLife Victoriei

19 MAI 2014

Pachete de masaj, reflexoterapie si remodelare corporala la Centrul Medical MedLife Victoriei

A doua hyperclinica MedLife din zona Moldovei inaugurata oficial la Iasi

14 MAI 2014

A doua hyperclinica MedLife din zona Moldovei inaugurata oficial la Iasi

NOU: investigatii RMN musculoscheletale, la Hyperclinica MedLife Favorit

05 MAI 2014

NOU: investigatii RMN musculoscheletale, la Hyperclinica MedLife Favorit

MedLife se extinde in sud-estul tarii si lanseaza prima hyperclinica la Galati

29 APRILIE 2014

MedLife se extinde in sud-estul tarii si lanseaza prima hyperclinica la Galati

Distribuie

Echipa MedLife de Medicina generala