Bioquimica II 

Docente: Dr. Cláudio Bregueje 

Discentes: Thomson Chana-20200712; Sheron Nhumaio-20200394

Deficiência da adenosina desaminase

A deficiência da adenosina desaminase e uma imunodeficiência autossomica recessiva na qual ha
uma reducao nos linfocitos (orincipalmente nos linfocitos T) devido a falta de adenosina
desaminase. Adenosina desaminase catalisa, irreversivelmente, o nucleosídeo adenosina e
desoxiadenosina em inosina e desoxinosina. A inosina e a desoxinosina são convertidas a
hipoxantina, xantina e finalmente a ácido úrico.A deficiência enzimática (de 1 das > 60 mutações
conhecidas) leva ao acúmulo de adenosina, que é convertida, pelas quinases celulares, em suas
formas ribonucleotídeo e deoxirribonucleotídeo (dATP). O aumento do dATP inibe a
ribonucleotide redutase e leva à hipoprodução de outros deoxirribonucleotídeo. A replicação do
DNA fica comprometida. Células imunes são especialmente sensíveis a esse defeito; deficiência
de adenosina deaminase causa uma forma de imunodeficiência combinada grave. Resumindo,
adenosina desaminase transforma adenosia em inosina; na sua ausencia o organismo usa uma via
alternativa, que e, transformar adenosina em adenina, que fica acumulada nos leucocitos e mata
os leucocitos. Sem leucocitos suficientes o organismo fica severamente imunodeprimido, dai o
nome imunodeficiência combinada grave.

Sinais clinicos: Como o sistema imune e prejudicado, os afetados pela doenca ficam suceptiveis
a inumeras infeccoes virais e bacterianas e muita vezes sofrem uma serie de problemas
fisiologicos e neurologicos relacionados.

Tratamento: O tratamento da deficiência de adenosina deaminase é caracterizado por

transplante de medula ou células-tronco e reposição enzimática. Está em avaliação a terapia
gênica com células somáticas.

Referencias bibliograficas:

https://www.msdmanuals.com/pt/profissional/pediatria/disfun%C3%A7%C3%B5es-metab
%C3%B3licas-heredit%C3%A1rias/dist%C3%BArbios-do-catabolismo-da-purina