Министерство Просвещения Республика Молдова

Белький Политехнический Колледж

Реферат
На тему: «Синдром Тёрнера»

Подготовила: Лупашко Диана

Группа А323
Проверила: Цап Анастасия

Бельцы 2016

Синдром Тернера (гонадный дисгенез) - состояние, поражающее девочек, при

котором одна из двух X-хромосом частично или полностью отсутствует.

Синдром Тернера встречается в среднем у 1 из 3000 новорожденных девочек. У

них часто наблюдается припухлость (лимфедема) на поверхностях кистей и

подошвах стоп; припухлость или свободные складки на спине и шее.

Для девочек и женщин с синдромом Тернера типичны маленький рост,

крыловидные складки шеи (широкая кожная складка между шеей и плечами) и

низкая линия роста волос на затылке. Характерны опущение век, широкая

грудная клетка с широко расставленными сосками, множество темных родимых

пятен на коже. Пальцы рук и ног короткие, плохо развиты ногти. Менструации

отсутствуют (аменорея), молочные железы, влагалище и малые половые губы

недоразвиты. Яичники обычно не содержат развивающихся яйцеклеток. Иногда

сужена нижняя часть аорты (коарктация аорты) - это может вызывать

повышение артериального давления. Для таких детей характерны дефекты почек

и новообразования, состоящие из кровеносных сосудов (гемангиомы). Из

кровеносных сосудов кишечника иногда возникают кровотечения. У многих

девочек с синдромом Тернера затруднена оценка пространственных

соотношений. Они имеют плохие результаты тестов, оценивающих навыки и

математические

способности, хотя нередко достигают средних и высоких результатов при

исследовании функций речи. Задержка умственного развития встречается в

редких случаях.
Когда обратиться к врачу
 При низкорослости ребенка, его неправильном телосложении, деформации
грудной клетки (она бочкообразная), укорочении шеи и наличии
крыловидных складок, низком росте волос на шее, деформации ушных
раковин и локтевых суставов, лимфостазе, что приводит к опуханию
конечностей.
 При отсутствии менструаций у девочки старше 16 лет, недоразвитии
вторичных половых признаков.

Причины
Причиной синдрома Тернера (Шерешевского-Тернера) является хромосомная
аномалия, при которой у человека остается только одна половая хромосома – Х.
Таким образом, хромосомный набор у них – 45, ХО.

Патология возникает в период формирования половых клеток у родителей или

как результат утраты одной Х-хромосомы на ранних этапах эмбриогенеза.
Возможны также структурные аномалии второй Х-хромосомы, что тоже
приводит к развитию синдрома Тернера.

Беременность плодом с синдромом Тернера часто сопровождается токсикозом и

заканчивается преждевременными родами – как результат хромосомной
аномалии плода.

Диагностика
Заподозрить синдром Тернера можно по характерным клиническим
проявлениям.

Подтверждает диагноз кариотипирование.

Для исключения карликовости определяется уровень гормонов гипофиза в

крови.
Лечение
Принципы лечения синдрома Тернера:
Для стимуляции роста назначаются анаболические стероиды и соматотропин.

 С 14-16 лет показана заместительная терапия эстрогенами.

 Коррекция бесплодия возможна средствами экстракорпорального
оплодотворения.

История
Впервые эта болезнь как наследственная была описана в 1925 г.
Н. А. Шерешевским, который считал, что она обусловлена недоразвитием
половых желёз и передней доли гипофиза и сочетается с врождёнными
пороками внутреннего развития. В 1938 г. Тёрнер выделил характерную для
этого симптомокомплекса триаду симптомов: половой инфантилизм, кожные
крыловидные складки на боковых поверхностях шеи и деформацию
локтевых суставов. В России этот синдром принято называть синдромом
Шерешевского — Тёрнера. Этиология заболевания (моносомия по X-
хромосоме) была раскрыта Ч. Фордом в 1959 г.

Основные сведения

Чёткой связи возникновения синдрома Тёрнера с возрастом и какими-либо

заболеваниями родителей не выявлено. Однако беременности обычно
осложняются токсикозом, угрозой выкидыша, а роды часто бывают
преждевременными и патологическими. Особенности беременностей и
родов, заканчивающихся рождением ребёнка с синдромом Тёрнера, —
следствие хромосомной патологии плода. Нарушение формирования
половых желёз при синдроме Тёрнера обусловлено отсутствием или
структурными дефектами одной половой хромосомы (X-хромосомы).