PANDUAN PRAKTIK DOWN SYNDROME

KLINIS
No. Dokumen No. Revisi Halaman

………………… ………………….. 1/1

Tanggalterbit Ditetapkan
Direktur Utama

…………………. Dr.Bambang Wibowo,SpOG(K)

NIP. 196108201988121001

PENGERTIAN Down syndrome adalah sekumpulan sindrom yang terdiri gambaran

(DEFINISI) dismorfik wajah, kondisi fisik yang khas dan gangguan mental yang
terjadi akibat kelainan kromosom berupa trisomi 21.
1. Adanya faktor resiko usia ibu yang hamil > 35 tahun
2. Gangguan pendengaran, penglihatan dan bicara
3. Keterlambatan perkembangan motorik, bahasa dan ke mapuan
bersosialisasi
4. Riwayat sering menderita infeksi saluran nafas
ANAMNESIS
5. Bisa didapatkan gangguan buang air besar akibat Hirschprung
disease
6. Bisa ada riwayat kejang, pada bayi bisa berupa spasme infantil,
pada anak besar bersifat tonik klonik

PEMERIKSAAN 1. Gambaran wajah yang khas (mongolism)

FISIK 2. Brakisefali, mikrosefali, ubun melebar dan terlambat menutup
3. Fisura palpebra yang miring (slanting), lipatan epikantus bilateral,
gangguan refraksi, strabismus, nistagmus dan katarak kongenital
4. Tulang hidung hipoplastik dan flat nasal bridge
5. Lidah yang cenderung menjulur, fisura pada lidah, anak bernafas
dengan mulut, berliur, agenesis, dan malformasi gigi
6. Telinga kecil, over folded helix, gangguan pendengaran
 7. Bisa ditemukan kelainan jantung bawaan
8. Jari tangan pendek-pendek dan gemuk, form finger line,
hiperekstensi persendian jari tangan.
9. Bisa didapatkan klinis hipotiroid kongenital

1. Didapatkan kondisi klinis yang mendukung Down Syndrome

KRITERIA 2. Hasil pemeriksaan analisis kromosom didapatkan Trisomi
DIAGNOSIS kromosom 21

DIAGNOSIS
Down syndrome
KERJA
1. 1.trisomi 18
DIAGNOSIS
2. 2.Hipotiroid kongenital
BANDING

1. Pemeriksaan analisis kromosom, bisa kariotyping atau FISH

2. Pemeriksaan foto rontgen kepala untuk mengetahui brakisefali,
mikrosefali, hipoplastik tulang-tulang wajah dan sinus, foto
rontgen tangan untuk mengetahui hipoplastik tulang falang tengah,
dan foto rontgen dada untuk mengetahui kemungkinan kelainan
jantung bawaan
3. Pemeriksaan Echocardiografi untuk mendeteksi kemungkinan
kelainan jantung bawaan
PEMERIKSAAN
4. Pemeriksaan ABR atau BERA untuk menentukan derajat
PENUNJANG
gangguan pendengaran/ketulian
5. Pemeriksan DDST untuk deteksi dini gangguan tumbuh kembang
6. Pemeriksaan FT4, TSH bila didapatkan klinis hipotiroid kongenital
7. MRI otak untuk gangguan otak yang menyebabkan hipotoni dan
dangguan perkembangan
 Prinsip pengobatan medis digunakan untuk memperbaiki kualitas hidup
dan memperpanjang usia penderita dengan cara:
1. Pencegahan terhadap infeksi, misal dengan imunisasi
2. Rehabilitasi medis
3. Alat bantu pendangaran bila didapatkan gangguan pendengaran
4. Pengobatan terkait penyakit penyerta, misal kelainan jantung
bawaan
TERAPI
5. Hormon tiroid bisa diberikan bila didapatkan klinis hipotiroid
kongenital serta hasil laboratorium yang mendukung.
6. Pengobatan dan terapi perilaku bila ada kelainan psikiatri
7. Neurotropik
8. Antioksidan
9. Bila memungkinkan terapi Stem cell

KOMPETENSI Dokter Spesialis Anak

Yunior Madya Senior
KOMPETENSI Diagnosis √
Pengelolaan medis √ √
PPDS Prosedur √ √

1. Penjelasan bahwa penyakit down syndrome terjadi akibat

gangguan proses pembentukan kromosom pada saat pembuahn
2. Penjelasan bahwa down syndrome sering terkait dengan banyak
EDUKASI
penyakit, terapi khusus untuk down syndrome tidak ada. Prinsip
pengobatan medis digunakan untuk mengobatai penyakit penyerta,
untuk memperbaiki kualitas hidup dan memperpanjang usia
penderita
; dubia ad bonam
Ad vitam
: dubia ad bonam
PROGNOSIS Ad sanationam
: dubia ad bonam
Ad fungsionam

TINGKAT Management : level III (Referensi no. 4)

 EVIDENS
TINGKAT
C
REKOMENDASI
PENELAAH Dr.Asri Purwanti Sp.A(K)
KRITIS
INDIKATOR
Tumbuh kembang sesuai grafik pertumbuhan Down Syndrome
MEDIS
1. Saharso D. Sindroma Down. In: Pedoman Diagnosis dan Terapi
Bag/SMF Ilmu Kesehatan Anak. Surabaya: RSUD Dr.Soetomo,
2008.
2. Revisiting early hypothyroidism screening in infants with Down
syndrome. Journal of Perinatology. 2014 : 1–5
3. Bull MJ, the Committee on Genetics. Health Supervision for
Children With Down Syndrome. Pediatrics. 2011; 128; 393-406
KEPUSTAKAAN
4. Schieve LA, Boulet SL, Boyle C, Rasmussen SA, Schendel D.
Health of Children 3 to 17 Years of Age With Down Syndrome in
the 1997–2005 National Health Interview Survey. Pediatrics. 2009;
123; e253-60
5. Skotko BG, Capone GT, Kishnani PS. Postnatal Diagnosis of
Down Syndrome: Synthesis of the Evidence on How Best to
Deliver the News. Pediatrics. 2009; 124: e751–8