Câu 1: 2 điểm

a. Cho biết vai trò của các loại enzim tham gia vào quá trình nhân đôi ADN ở
sinh vật nhân sơ ?
b. Nếu trong quá trình nhân đôi AND ở sinh vật nhân sơ enzym AND- pol III
bị mất hoạt tính thì gây ra hậu quả gì?
a. 1.5 đ
- Enzim tháo xoắn gyraza : Tháo xoắn phân tử ADN và giúp 2 phân tử ADN con
xoắn lại0.25đ
- Enzym helicaza : cắt đứt các liên kết hidro nối giữa 2 mạch ADN 0.25đ
- Enzim primer (ARN polymeraza ): tổng hợp đoạn ARN mồi tạo ra đầu 3’OH
0.25đ
- Enzim ADN polymeraza : gồm 3 loại 0. 5đ
+ ADN polymeraza I có vai trò cắt bỏ đoạn mồi, tổng hợp đoạn ADN thay thế,
đọc sửa theo cả 2 chiều 5’ – 3’ và 3’ - 5’
+ ADN polymeraza II hiện chưa rõ chức năng
+ ADN polymeraza III có vai trò kéo dài mạch mới và đọc sửa theo chiều 3 ’ -
5’
- Enzim lygaza : nối các đoạn mạch bằng cách hình thành liên kết phosphodieste
0.25đ
b.
Chức năng của AND- pol III là kéo dài sợi AND mới đang tổng hợp, và đọc sửa
theo chiều để đảm bảo sự kết cắp đúng giữa các bazơ. 0.25đ
Khi enzym này bị mất hoạt tính thì chuổi polinu mới không được kéo dài, đồng
thời quá trình đọc sửa không thực hiện được nên tăng tần số đột biến.0.25đ
Câu 2: (1,5 điểm)
a.a.phenylalanin tyrozin melanin
sản phẩm sản phẩm
 Gen A Gen B

a. Sản phẩm của gen A và gen B trong chuỗi phản ứng này là gì ?
b. Nêu hậu quả: Nếu đột biến xảy ra ở gen A
Nếu đột biến xảy ra ở gen B
a. 0,25 đ Sản phẩm của gen A: enzim phenylalanin hydroxylase
0,25 đ Sản phẩm của gen b: enzim tyrozinaza
b.
0,5 đ Hậu quả xảy ra khi bị đột biến gen A: Khi gen A bị đột biến enzim
phenylalanin hydroxylase không được tổng hợp nên không chuyển hóa được a.a
phenylalanin thành tyrozin. Nên ứ đọng phenylalanin trong máu và khi lên não sẽ
đầu độc tế bào thần kinh, gây bệnh phenylketo niệu (PKU)
0,5 đ Hậu quả xảy ra khi bị đột biến gen B: Khi gen B đột biến enzim tyrozinaza
không được tổng hợp vì vậy tyrozin không chuyển hóa thành sắc tố melanin => bị
bạch tạng.
Câu 3: 1.0 điểm
Đột biến gen không được truyền lại cho đời sau trong các trường hợp nào ?
- Đối với những loài sinh sản hữu tính, đột biến xảy ra ở tế bào sinh dưỡng thì
không truyền lại cho đời sau vì đột biến này không đi vào giao tử. 0.25đ
- Đột biến đi vào giao tử nhưng giao tử đó không được thụ tinh. Giao tử được thụ
tinh có sức sống kém hoặc bị đào thải do yếu tố ngẫu nhiên. 0.25đ
- Đột biến gây chết hoặc làm cho cơ thể bị mất khả năng sinh sản. 0.25đ
- Đột biến xảy ra ở tế bào chất của con đực thì không được truyền cho đời sau vì tế
bào chất của giao tử đực không đi vào hợp tử. 0.25đ
Câu 4 : 2.5 điểm
a. Sự khác nhau trong cơ chế điều hòa âm tính cảm ứng và điều hòa dương tính
cảm ứng ở opêron Lac ?
b. Hãy cho biết cách nhận biết đột biến mất đoạn và đột biến lặp đoạn NST.
a.
Khác nhau:
- Trong cơ chế điều hòa dương tính, prôtêin điều hòa có vai trò làm tăng sự biểu
hiện của các gen cấu trúc. Còn trong điều hòa âm tính, prôtêin điều hòa có vai trò
ức chế sự biểu hiện của các gen cấu trúc.0.5đ
- Trong cơ chế điều hòa dương tính prôtêin điều hòa liên kết với trình tự phần đầu của
vùng P (promoter), còn trong điều hòa âm tính, prôtêin điều hòa liên kết với vùng O
(operater). 0.5đ
b. Cách nhận biết :
+ Mất đoạn :
- Gen lặn biểu hiện ra kiểu hình ở trạng thái bán hợp tử (Cơ thể dị hợp tử mà NST
mang gen trội bị mất đoạn mang gen trội đó, hiện tượng giả trội) 0.25đ
- Có thể quan sát tiêu bản NST dưới kính hiển vi dựa trên sự bắt cặp tương đồng:
NST bị mất đoạn vẫn bắt cặp được với NST bình thường của nó ở những đoạn
tương đồng tuy nhiên NST bình thường phải hình thành vòng nút 0.25đ
- Có thể quan sát tiêu bản NST dưới kính hiển vi dựa trên sự thay đổi kích thước
NST (NST bị ngắn đi)0.25đ
+ Lặp đoạn :
- Có thể làm tăng hoặc giảm sự biểu hiện tính trạng.0.25đ
- Có thể quan sát tiêu bản NST dưới kính hiển vi dựa trên sự tiếp hợp các NST
tương đồng: NST bị lặp đoạn vẫn bắt cặp được với NST bình thường của nó ở
những đoạn tương đồng tuy nhiên NST lặp đoạn phải hình thành vòng nút 0.25đ
- Có thể quan sát tiêu bản NST dưới kính hiển vi dựa trên sự thày đổi kích thước
NST (NST dài ra)0.25đ
Câu 9: (1.5 điểm)
a. Cho biết vai trò của các loại enzim tham gia vào quá trình nhân đôi ADN ở sinh vật
nhân sơ ?
b. Nếu trong quá trình nhân đôi AND ở sinh vật nhân sơ enzym AND- pol III bị mất hoạt
tính thì gây ra hậu quả gì?
Hướng dẫn:
a. 1.0 đ
- Enzim tháo xoắn gyraza : Tháo xoắn phân tử ADN và giúp 2 phân tử ADN con xoắn
lại0.125đ
- Enzym helicaza : cắt đứt các liên kết hidro nối giữa 2 mạch ADN 0.125đ
- Enzim primer (ARN polymeraza ): tổng hợp đoạn ARN mồi tạo ra đầu 3’OH 0.25đ
- Enzim ADN polymeraza : gồm 3 loại 0.2 5đ
+ ADN polymeraza I có vai trò cắt bỏ đoạn mồi, tổng hợp đoạn ADN thay thế, đọc sửa
theo cả 2 chiều 5’ – 3’ và 3’ - 5’
+ ADN polymeraza II hiện chưa rõ chức năng
+ ADN polymeraza III có vai trò kéo dài mạch mới và đọc sửa theo chiều 3’ - 5’
- Enzim lygaza : nối các đoạn mạch bằng cách hình thành liên kết phosphodieste 0.25đ
b. ( 0.5đ)
- Chức năng của AND- pol III là kéo dài sợi AND mới đang tổng hợp, và đọc sửa theo
chiều để đảm bảo sự kết cắp đúng giữa các bazơ. 0.25đ
- Khi enzym này bị mất hoạt tính thì chuổi polinu mới không được kéo dài, đồng thời quá
trình đọc sửa không thực hiện được nên tăng tần số đột biến.0.25đ
Câu 10: (1.0 điểm) Điều hoà biểu hiện gen ở sinh vật nhân thực có thể thực hiện ở 3 mức
độ: trước phiên mã, phiên mã, sau phiên mã.
a. Loại gen nào thường được điều hoà ở mức độ trước phiên mã? Cho ví dụ và giải thích.
b. Các gen qui định protein điều hoà (biểu hiện gen của các gen khác) ở động vật có vú,
thường được điều hoà biểu hiện ở mức độ nào trong 3 mức độ nêu trên là thích hợp nhất?
Giải thích.
Hướng dẫn:
a.
- Loại gen cần được điều hoà ở mức độ trước phiên mã thường là các gen mà sản phẩm
của chúng rất cần cho tế bào với một số lượng lớn và thường xuyên được biểu hiện.
Những gen này thường được lặp lại với một số lượng bản sao rất lớn trong hệ gen.
(0.25đ)
- Ví dụ: gen qui định tổng hợp rARN riboxom, hay qui định protein histon. rARN rất cần
và cần với một lượng rất lớn để tổng hợp protein. Histon là thành phần quan trọng để
tổng hợp nên nhiễm sắc thể. ( 0.25đ)
b.
- Mỗi gen cần được biểu hiện đúng thời điểm, đúng vị trí, đúng mức độ nếu không sẽ gây
ra những hậu quả nguy hiểm cho cơ thể, đặc biệt là những gen được biểu hiện trong quá
trình phát triển phôi thai. Nếu biểu hiện gen không đúng lúc đúng chỗ có thể gây ra các
quái thai, thậm chí gây chết. ( 0.25đ)
- Các gen qui định protein điều hoà cần được điều hoà hoạt động một cách chính xác và
tinh tế vì thế điều hoà sau phiên mã thường được tiến hoá “lựa chọn”. Lý do là vì điều
hoà sau phiên mã có thể được điều khiển bằng mức độ bền vững của mARN nên tế bào
có thể có nhiều cách khác nhau điều khiển thời gian tồn tại của mARN. Điều hoà biểu
hiện gen ở mức độ phiên mã và trước phiên mã chỉ làm cho các gen được biểu hiện hay
không biểu hiện hoặc biểu hiện nhiều hay ít một cách ổn định mà ít khi thay đổi. ( 0.25đ)
Câu 11: (1.5 điểm)
a. Trong quá trình tự nhân đôi ADN, sự lắp ráp nhầm các nuclêôtit có thể dẫn đến đột
biến gen. Sự lắp ráp nhầm các ribônuclêôtit trong quá trình phiên mã cũng có thể tạo ra
các mARN đột biến. Giải thích mức độ và hậu quả do sai sót trên gây ra giữa quá trình tự
sao với quá trình phiên mã.
b. Hãy cho biết cách nhận biết đột biến mất đoạn và đột biến lặp đoạn NST.
Hướng dẫn:
a.
- Mức sai sót: Phiên mã sai sót nhiều hơn tự sao do tự sao có cơ chế sửa sai còn phiên mã
thì không có( 0.25đ)
- Hậu quả:
+ Sai sót trong tự sao sẽ nhân lên và có thể di truyền cho thế hệ sau nghiêm trọng hơn
(0.25đ)
+ Sai sót trong phiên mã không di truyền cho thế hệ sau; phiên mã thường tạo ra nhiều phân tử
mARN, trong đó mARN đột biến liên tiếp là rất ít so với bình thường số chuỗi polipeptit bị đột
biến rất ít so với số chuỗi bình thường không ảnh hưởng nhiều tới chức năng chung của
prôtêin ít nghiêm trọng hơn( 0.25đ)
b. Cách nhận biết :
+ Mất đoạn :
- Gen lặn biểu hiện ra kiểu hình ở trạng thái bán hợp tử (Cơ thể dị hợp tử mà NST mang
gen trội bị mất đoạn mang gen trội đó, hiện tượng giả trội) 0.125đ
- Có thể quan sát tiêu bản NST dưới kính hiển vi dựa trên sự bắt cặp tương đồng: NST bị
mất đoạn vẫn bắt cặp được với NST bình thường của nó ở những đoạn tương đồng tuy
nhiên NST bình thường phải hình thành vòng nút 0.125đ
- Có thể quan sát tiêu bản NST dưới kính hiển vi dựa trên sự thay đổi kích thước NST
(NST bị ngắn đi)0.125đ
+ Lặp đoạn :
- Có thể làm tăng hoặc giảm sự biểu hiện tính trạng.0.125đ
- Có thể quan sát tiêu bản NST dưới kính hiển vi dựa trên sự tiếp hợp các NST tương
đồng: NST bị lặp đoạn vẫn bắt cặp được với NST bình thường của nó ở những đoạn
tương đồng tuy nhiên NST lặp đoạn phải hình thành vòng nút 0.125đ
- Có thể quan sát tiêu bản NST dưới kính hiển vi dựa trên sự thày đổi kích thước NST
(NST dài ra)0.125đ
Câu 9: (0,75 điểm)
a. Trong hệ gen của người, bên cạnh các gen có cấu trúc bình thường ví dụ như gen quy
định chuỗi α – trong hemoglobin, còn có các gen được gọi là gen giả. Gen giả về cơ bản
có trình tự nuclêôtit giống với gen bình thường nhưng lại không bao giờ được phiên mã,
hãy giải thích tại sao? Hãy cho biết gen giả được hình thành trong quá trình tiến hóa từ
gen bình thường bằng cách nào?
Đáp án:
Gen giả không được phiên mã vì khả năng:
- Không có vùng điều hòa(0,125 đ)
- Hoặc có vùng điều hòa nhưng bị hỏng(0,125 đ)
Quá trình hình thành gen giả:
- Đầu tiên trao đổi chéo không cần dẫn đến hiện tượng lặp gen, sau đó đột biến xảy ra
làm mất hoặc hỏng đoạn promoter khiến ARN polimeraza không thể phiên mã gen này
được mặc dầu trình tự mã hóa của gen vẫn bình thường. (0,25 đ)
- Cũng có thể trong quá trình trao đổi chéo không cân, gen được lặp lại bị mất đoạn
promoter nên thành gen giả. (0,25 đ)
Câu 10: (1,25 điểm)
Vì sao có những điểm khác nhau cơ bản giữa phiên mã và dịch mã ở sinh vật nhân sơ và
sinh vật nhân thực?
Đáp án:
- Do sự khác nhau về cấu trúc tế bào: Nhân sơ, tế bào không có màng nhân còn nhân
thực tế bào có màng nhân. Sự khác nhau trong cấu trúc tế bào → Phiên mã dịch mã khác
nhau về không gian và thời gian. 0.25đ
+ Nhân sơ: Phiên mã và dịch mã diễn ra đồng thời cùng ở tế bào chất. 0.125đ
+ Nhân thực: Phiên mã trong nhân và diễn ra trước, dịch mã ở tế bào chất và diễn ra
sau. 0.125đ
- Do sự khác nhau về hệ gen: 0.125đ
+ Gen ở SV nhân sơ tồn tại thành cụm → Phiên mã và dịch mã đồng thời cả cụm gen.
0.125đ
+ Gen ở SV nhân thực tồn tại riêng lẻ → Phiên mã và dịch mã theo từng gen riêng rẽ.
0.125đ
+ SV nhân sơ gen không phân mảnh → Phiên mã xong mARN tạo ra được sử dụng
ngay. 0.125đ
 + SV nhân thực gen phân mảnh → có quá trình hoàn thiện mARN gồm: gắn mũ 7mG,
đuôi poly A, cắt Intron nối exon → tạo nhiều loại mARN khác nhau → tạo nhiều chuỗi
polypeptit... 0.25đ
Câu 11. ( 1 đ)
Một vùng ADN sợi kép được vẽ ở hình dưới đây.

Xảy ra đột biến đảo đoạn NST có chứa đoạn ADN nằm trong khung vuông. Hãy cho biết
sau đột biến thành phần axit amin của chuỗi polypeptit sinh ra từ ADN đột biến là như
thế nào ? Giải thích.
Biết các codon mã hóa axit amin là AUG: met; AAG: lys; ; GUA, GUX: val; UGX,
UGU: cys; UAX: tyr; AXA: thr; XAU: his; XAG: gln.
Đáp án:
- 0, 25 đ Đoạn ADN sau đột biến.
5’ --- ATG AAG TGT AXA GTA GTX TGX TAX – 3’
3’ --- TAX TTX AXA TGT XAT XAG AXG ATG – 5’
- 0, 25 đ mạch làm khuôn phải là mạch 3’ --- TAX TTX vì nó chứa mã mở đầu.
- 0, 25 đ trình tự ribonucleotit trên đoạn mARN: 5’ --- AUG AAG UGU AXA GUA
GUX UGX UAX – 3’
- 0, 25 đ trình tự axit amin của chuỗi popypetit : --- met – lys – cys – thr - val – val – cys
– tyr ---
Câu 12. ( 1,0 đ)
a. Một cặp vợ chồng đều bị bạch tạng sinh ra được đứa con bình thường. Giải thích về
hiện tượng này, ít nhất bằng hai cách khác nhau.
b. Có 3 dòng ruồi giấm khác nhau đựng trong 3 ống nghiệm như sau:
- Ống 1: đựng dòng ruồi hoang dại
- Ống 2: đựng dòng đột biến chuyển đoạn đồng hợp
- Ống 3: đựng dòng ruồi đột biến mất đoạn dị hợp
Cả 3 dòng ruồi đều có đặc điểm hình thái, sức sống và khả năng sinh sản như nhau. Em
hãy trình bày các cách nhận biết từng dòng ruồi nói trên. Giả thiết các trang thiết bị đầy
đủ
Đáp án
a.
- Do đột biến tế bào mầm xẩy ra. Alen gây bạch tạng là alen lặn bị đột biến thành alen
kiểu dại quy định sự hình thành sắc tố bình thường(0,25 đ)
- Một khả năng nữa là một bên bố hoặc mẹ trong cơ chế chuyển hoá có một bước bị chặn
lại. Nếu một người có kiểu gen AAbb và người kia aaBB thì con là AaBb và có thể có
mức độ đủ về cả hai enzym tạo sắc tố) (0,25 đ)
b.
- Phương pháp làm tiêu bản quan sát(0,25 đ)
- Phương pháp lai tạo(0,25 đ)
 + Cho tự phối: Đột biến mất đoạn sẽ gây chết 1/4 ở thế hệ con nên nhận biết được
ống ruồi đột biến mất đoạn
+ Cho 2 dòng còn lại lai tạo với nhau được F1. Cho F1 lai trở lại với P được F2
Nếu F2 có 50% sống sót thì đó là chuyển đoạn
Nếu F2 có 100% sống sót thì đó là bình thường ( ruồi hoang dại)
Câu 1: 1.25đ
a. Ở sinh vật nhân thực, bằng cách nào để nhiều gen khác nhau có thể được biểu hiện cùng một
lúc ?
b. Trong tế bào sinh vật nhân thực, trong từng giai đoạn chỉ có một số ít gen hoạt động. Làm thế
nào ARN pôlimeraza có thể nhận biết được gen nào cần phiên mã?
Đáp án :
a. 0.75đ
- Tế bào sử dụng chung một loại tín hiệu phiên mã cho nhiều gen.
- Các gen phân bố gần nhau trên NST có thể được điều hòa cùng lúc nhờ sự co và giãn
xoắn vùng nhiễm sắc thể chứa các gen đó.
- Ở một số loài có hiện tượng các gen được tập hợp và điều hòa gần giống kiểu operon như
ở sinh vật nhân sơ.

b. 0.5đ
- ARN pôlimeraza không thể tự nhận biết được gen nào cần phiên mã. ARN pôlimeraza luôn
chạy dọc theo phân tử ADN và nó chỉ liên kết được với prômôtơ của gen cần phiên mã khi có
prôtêin đặc biệt (còn gọi là các yếu tố phiên mã) bám vào prômôtơ của gen.
- ARN pôlimeraza kết hợp với các yếu tố phiên mã tạo nên phức hợp phiên mã thì gen đó mới
được phiên mã.
Câu 2: 1.25 điểm
Thế nào là yếu tố di truyền vận động? Vai trò của yếu tố di truyền vận động?
Đáp án:
Khái niệm: Là những đoạn AND có khả năng di chuyển sang các vị trí mới trong bộ gen của tế
bào, nghĩa là chúng không có vị trí cố định trên NST. (0,25đ)
Vai trò: ( 1đ)
- Tạo điều kiện cho tái tổ hợp giữa các gen alen
- Mang gen cấu trúc từ nơi này qua nơi khác vì khi di chuyển chúng mang theo các gen nằm giữa
chúng.
- Đan xen vào trình tự mã hóa, trình tự điều hòa.
- Di chuyển exon từ nơi này qua nơi khác tạo ra các protein chức năng khác.
Trả lời mỗi ý được 0.25 đ
Câu 3: 1.25điểm
Cơ chế gây đột biến của hóa chất 5 – BU ? Sử dụng 5-BU để gây đột biến ở opêron Lac của E.
coli thu được đột biến ở giữa vùng mã hóa của gen LacZ. Hãy nêu hậu quả của đột biến này đối
với sản phẩm của các gen cấu trúc.
Đáp án:
 * Cơ chế gây đột biến của 5 – BU: 0.5đ
- Đây là hóa chất có thể thay thế U để liên kết với T, hoặc thay thế X để liên kết với G
theo sơ đồ: A – T → A – 5-BU →G - 5-BU → G – X.
- Gây ra đột biến dạng thay thế 1 cặp nu qua ít nhất là 3 lần tự sao.
* Hậu quả của đột biến này đối với sản phẩm của các gen cấu trúc: 0.75đ
Vì đột biến ở giữa vùng mã hoá của gen LacZ nên có thể có 1 trong 3 tình huống xảy ra:
+ Đột biến câm: lúc này 1 cặp nucleotit trong gen LacZ bị thay thế, nhưng axit amin không
bị thay đổi (do hiện tượng thoái hoá của mã di truyền) → sản phẩm của các gen cấu trúc
(LacZ, LacY và LacA) được dịch mã bình thường. (0,25đ)
+ Đột biến nhầm nghĩa (sai nghĩa): lúc này sự thay thế nucleotit dẫn đến sự thay thế 1 axit
amin trong sản phẩm của gen LacZ (tức là enzym galactozidaza), thường làm giảm hoặc mất
hoạt tính của enzym này. Sản phẩm của các gen cấu trúc còn lại (LacY và LacA) vẫn được
tạo ra bình thường.(0,25đ)
+ Đột biến vô nghĩa: lúc này sự thay thế nucleotit dẫn đến sự hình thành một mã bộ ba kết
thúc ở gen LacZ, làm sản phẩm của gen này (galactozidaza) được tạo không hoàn chỉnh (ngắn
hơn bình thường) và thường mất chức năng. Sản phẩm của các gen cấu trúc còn lại (LacY và
LacA) vẫn được tạo ra bình thường.(0,25đ)
Câu 4. 1.25 điểm
Các chức năng của nhiễm sắc thể? Hiện tượng thể Barr ở người nữ được điều hòa theo cơ chế
nào?
* Các chức năng của NST: (0,75đ)
- Lưu giữ, bảo quản và truyền đạt thông tin di truyền qua các thế hệ.
- Tham gia vào điều hòa hoạt động của các gen.
- Giúp tế bào phân chia đều vật chất di truyền cho các tế bào con.
* Hiện tượng thể Barr ở người nữ được điều hòa theo cơ chế metyl hóa: Gắn CH3 vào đuôi
Xytosine làm cho nhiễm sắc thể bị xoắn chặt, các gen bất hoạt. (0,5đ)
Câu 5: (1 đ) ở người phụ nữ có bộ NST giới tính là XX, xét tính trạng mù màu, có tuyến mồ hôi
đều do các gen lặn nằm trên NST X. Hãy giải thích nguyên nhân di truyền của từng trường hợp
sau:
a. Người có kiểu gen dị hợp tử nhưng trên da của họ có vùng có tuyến mồ hôi, có vùng không có
tuyến mồ hôi xen kẽ nhau.
b. Người có kiểu gen dị hợp tử nhưng bị bệnh máu khó đông.
Trả lời:
a. ( 0, 75đ)
- ( 0, 25đ) do hiện tượng bất hoạt 1 NST X.
- Sự bất hoạt nhiễm sắc thể này là ngẫu nhiên tùy loại tế bào.
+ ( 0, 25đ) Nếu vùng da nào có tế bào chứa NST X mang gen trội bất hoạt thì vùng da này có
tuyến mồ hôi.
+ ( 0, 25đ) Nếu vùng da nào có tế bào chứa NST X mang gen lặn bất hoạt thì vùng da này không
có tuyến mồ hôi.
b. ( 0,25đ) người này bị đột biến mất đoạn, đoạn mất chứa gen trội, nên cơ thể này biểu hiện kiểu
hình lặn.
Câu 1. (0.5 điểm)
Nêu bằng chứng ủng hộ cho giả thuyết: Gen mới được hình thành trong quá
trình tiến hóa qua cơ chế lặp gen kết hợp với đột biến gen.
Việc tồn tại nhóm các gen có cấu trúc và chức năng tương tự nhau trên cùng một
nhiễm sắc thể (còn gọi là các họ gen) được xem là bằng chứng cho thấy các gen
thoạt đầu được đột biến tạo ra nhiều bản sao, một trong số các bản sao sau đó bị
đột biến có được chức năng mới giúp cơ thể sống sót và sinh sản tốt hơn trong khi
vẫn còn các bản sao bình thường duy trì chức năng cũ.

Câu 2: (1 điểm)
Trong hệ gen của người, bên cạnh các gen có cấu trúc bình thường ví dụ
như gen quy định chuỗi α – trong hemoglobin, còn có các gen được gọi là gen
giả. Gen giả về cơ bản có trình tự nuclêôtit giống với gen bình thường nhưng
lại không bao giờ được phiên mã, hãy giải thích tại sao? Hãy cho biết gen giả
được hình thành trong quá trình tiến hóa từ gen bình thường bằng cách nào?
Gen giả không được phiên mã vì khả năng:
- Không có vùng điều hòa
- Hoặc có vùng điều hòa nhưng bị hỏng
Quá trình hình thành gen giả:
- Đầu tiên trao đổi chéo không cần dẫn đến hiện tượng lặp gen, sau đó đột biến xảy
ra làm mất hoặc hỏng đoạn promoter khiến ARN polimeraza không thể phiên mã
gen này được mặc dầu trình tự mã hóa của gen vẫn bình thường.
- Cũng có thể trong quá trình trao đổi chéo không cân, gen được lặp lại bị mất đoạn
promoter nên thành gen giả.
Câu 3: 1.5 điểm

Đặc điểm của đột biến đảo đoạn?

Đáp án:
+ Cơ thể mang đoạn đảo it bị ảnh hưởng vì không làm thay đổi vật chất di truyền
mà chỉ tái sắp xếp lại các gen trên đó.

+ Đảo đoạn dị hợp tử (1 chiếc bình thường, 1 chiếc đảo đoạn) khi giảm phân hình
thành giao tử bên cạnh giao tử bình thường sẽ tạo ra giao tử bất thường nên bản
thân nó không bị ảnh hưởng nhưng lại ảnh hưởng cho thế hệ sau, cho giao tử cho
hợp tử.

+ Mức độ gây hại của đảo đoạn phụ thuộc vào vị trí đoạn đảo chứ không phụ thuộc
chiều dài đoạn đảo, vị trí càng quan trọng hậu quả càng nặng.

+ Không làm thay đổi nhóm gen liên kết.

+ Không làm thay đổi kích thước NST nhưng làm thay đổi hình dạng.

+ Đảo đoạn tạo sự đa dạng về mặt di truyền giữa các thứ các nòi trong cùng 1 loài
thúc đẩy cách li sinh sản để hình thành loài mới.

Câu 4: (1.75điểm)

Vì sao có những điểm khác nhau cơ bản giữa phiên mã và dịch mã ở sinh vật
nhân sơ và sinh vật nhân thực?

 Do sự khác nhau về cấu trúc tế bào: Nhân sơ, tế bào không có màng nhân
còn nhân thực tế bào có màng nhân. Sự khác nhau trong cấu trúc tế bào →
Phiên mã dịch mã khác nhau về không gian và thời gian. 0.25đ

 Nhân sơ: Phiên mã và dịch mã diễn ra đồng thời cùng ở tế bào chất. 0.25đ

 Nhân thực: Phiên mã trong nhân và diễn ra trước, dịch mã ở tế bào chất và
diễn ra sau. 0.25đ

 Do sự khác nhau về hệ gen:

 Gen ở SV nhân sơ tồn tại thành cụm → Phiên mã và dịch mã đồng thời cả cụm
gen. 0.25đ
  Gen ở SV nhân thực tồn tại riêng lẻ → Phiên mã và dịch mã theo từng gen
riêng rẽ. 0.25đ

 SV nhân sơ gen không phân mảnh → Phiên mã xong mARN tạo ra được sử
dụng ngay. 0.25đ

 SV nhân thực gen phân mảnh → có quá trình hoàn thiện mARN gồm: gắn
mũ 7mG, đuôi poly A, cắt Intron nối exon → tạo nhiều loại mARN khác
nhau → tạo nhiều chuỗi polypeptit... 0.25đ

Câu 5: (1 điểm)
Intron là những trình tự nu không mã hóa axit amin tuy nhiên sự tồn tại của
chúng vẫn có các giá trị nhất định, nêu các vai trò của intron?
+ Một số intron chứa các trình tự tham gia điều hòa hoạt động của gen: Intron của
gen có thể chứa các trình tự tăng cường, khi nó liên kết với các yếu tố phiên mã sẽ
làm tăng ái lực của ARN pol với promoter và do vậy sẽ làm tăng cường mức độ
phiên mã của gen.

+ Sự hiện diện của intron làm hạn chế được tác động có hại của đột biến vì nếu đột
biến thường là nguyên khung xảy ra trong các vùng intron thì không ảnh hưởng
đến thông tin di truyền.

+ Nhờ intron mà một gen có thể mã hoá cho nhiều hơn một loại chuỗi polipeptit
thông qua cơ chế cắt bỏ intron và nối exon trong quá trình tạo mARN trưởng
thành, nhờ đó tiết kiệm thông tin di truyền.

+ Các intron trong gen có thể thúc đẩy nhanh sự tiến hoá của các prôtêin nhờ quá
trình xáo trộn exon. Các intron làm tăng xác suất trao đổi chéo giữa các exon thuộc
các gen alen với nhau, nhờ đó có thể xuất hiện các tổ hợp có lợi.
Câu 10. (2.25 điểm)
a. Nêu bằng chứng ủng hộ cho giả thuyết: Gen mới được hình thành trong quá trình tiến
hóa qua cơ chế lặp gen kết hợp với đột biến gen.
b. Hãy giải thích tại sao ADN của các sinh vật có nhân thường bền vững hơn nhiều so với
ARN?
c. Intron là những trình tự nu không mã hóa axit amin tuy nhiên sự tồn tại của chúng vẫn
có các giá trị nhất định, nêu các vai trò của intron?
Đáp án
a. Việc tồn tại nhóm các gen có cấu trúc và chức năng tương tự nhau trên cùng một
nhiễm sắc thể (còn gọi là các họ gen) được xem là bằng chứng cho thấy các gen thoạt đầu
được đột biến tạo ra nhiều bản sao, một trong số các bản sao sau đó bị đột biến có được
chức năng mới giúp cơ thể sống sót và sinh sản tốt hơn trong khi vẫn còn các bản sao
bình thường duy trì chức năng cũ. (0,5 đ)
b. Giải thích:
- ADN được cấu trúc bởi 2 mạch còn ARN được cấu tạo 1 mạch. Cấu trúc xoắn của ADN
phức tạp hơn(0,25 đ)
- ADN thường liên kết với prôtêin nên được bảo vệ tốt hơn(0,25 đ)
- ADN được bảo quản trong nhân, ở đó thường không có enzim phân huỷ chúng, trong
khi đó ARN thường tồn tại ngoài nhân nơi có nhiều enzim phân hủy(0,25 đ)
c.
+ Một số intron chứa các trình tự tham gia điều hòa hoạt động của gen: Intron của gen có
thể chứa các trình tự tăng cường, khi nó liên kết với các yếu tố phiên mã sẽ làm tăng ái
lực của ARN pol với promoter và do vậy sẽ làm tăng cường mức độ phiên mã của gen.
(0,25 đ)
+ Sự hiện diện của intron làm hạn chế được tác động có hại của đột biến vì nếu đột biến
thường là nguyên khung xảy ra trong các vùng intron thì không ảnh hưởng đến thông tin
di truyền. (0,25 đ)
+ Nhờ intron mà một gen có thể mã hoá cho nhiều hơn một loại chuỗi polipeptit thông
qua cơ chế cắt bỏ intron và nối exon trong quá trình tạo mARN trưởng thành, nhờ đó tiết
kiệm thông tin di truyền. (0,25 đ)
+ Các intron trong gen có thể thúc đẩy nhanh sự tiến hoá của các prôtêin nhờ quá trình
xáo trộn exon. Các intron làm tăng xác suất trao đổi chéo giữa các exon thuộc các gen
alen với nhau, nhờ đó có thể xuất hiện các tổ hợp có lợi. (0,25 đ)
Câu 11 : (1 điểm)
Trong hoạt động của operon Lac ở vi khuẩn E. coli, nếu đột biến xảy ra ở gen điều hòa R
(còn gọi là lac I) thì có thể dẫn đến những hậu quả gì liên quan đến sự biểu hiện của các
gen cấu trúc?
- Nếu đột biến xảy ra ở gen R có thể dẫn đến các hậu quả sau:
+ Xảy ra đột biến câm, trong các trường hợp: a) đột biến nucleotit trong gen
này không làm thay đổi trình tự axit amin trong protein ức chế, b) đột biến thay đổi axit
amin trong chuỗi polypeptit của protein ức chế không làm thay đổi khả năng liên kết của
protein ức chế với trình tự chỉ huy (O). Hậu quả cuối cùng của các dạng đột biến này là
operon Lac hoạt động bình thường không có thay đổi gì liên quan đến sự biểu hiện của
các gen cấu trúc. (0,25 đ)
 + Xảy ra đột biến làm giảm khả năng liên kết của protein ức chế vào trình tự
chỉ huy sự biểu hiện của các gen cấu trúc tăng lên. (0,25 đ)
+ Làm mất hoàn toàn khả năng liên kết của protein ức chế hoặc protein ức chế
không được tạo ra các gen cấu trúc biểu hiện liên tục. (0,25 đ)
+ Xảy ra đột biến làm tăng khả năng liên kết của protein ức chế vào trình tự chỉ
huy sự biểu hiện của các gen cấu trúc giảm đi. (0,25 đ)
- Kết luận: đột biến xảy ra ở gen điều hòa R có thể dẫn đến những hậu quả khác nhau
trong sự biểu hiện của các gen cấu trúc.
Câu 1: (1.25đ)
Hãy giải thích các tình trạng đóng – mở của operon Lac khi trong môi trường có cả
đường glucose và đường lactose? Giải thích?
Câu 2: (1,0đ)
a. Ở sinh vật nhân thực điều hòa trước phiên mã được thực hiện bằng những cơ chế nào?
b. Hiện tượng thể Barr ở người nữ được điều hòa theo cơ chế nào?
Câu 3: (0.75đ)
Tại sao bản thân cơ thể mang đột biến đảo đoạn dị hợp tử thì ít bị ảnh hưởng đến sức
sống và ít biến đổi về mặt tính trạng nhưng giao tử và hợp tử do nó tạo ra thì lại bị ảnh
hưởng nặng?
Câu 4: (1,0đ)
a. Ở người nhiều bệnh ung thư xuất hiện là do gen tiền ung thư hoạt động quá mức tạo ra
quá nhiều sản phẩm của gen. Hãy cho biết những kiểu đột biến xảy ra như thế nào làm
biến đổi gen tiền ung thư thành gen ung thư?
b. Theo em phát biểu sau đây là đúng hay sai? Tại sao?
Ở người chỉ cần một đột biến xảy ra ở gen ức chế khối u thì các tế bào ung thư xuất hiện
tạo nên các khối u.
Câu 5: (1,0đ)
a. Một thể đột biến do tác nhân gây đột biến dịch khung gây ra thì có thể được hồi biến
nhờ hóa chất gây đột biến đồng hoán hay không?
b. Hydroxylanine là 1 chất gây đột biến đồng hoán biến đổi X thành T trên AND. Những
đột biến sinh ra bộ ba kết thúc có thể được hồi biến nhờ chất này hay không? Tại sao?
Câu 1:
- Khi trong môi trường có cả đường glucose và đường lactose: Operon Lac tạm thời
ngừng hoạt động, sau khi cạn kiệt đường glucose thì operon mở. (0.25đ)
- Sự tạm thời ngừng hoạt động của Operon Lac gọi là ức chế dị hóa, với sự chỉ thị của 1
loại protein gọi là AMP vòng. Khi glucose có mặt với nồng độ cao thì AMP vòng giảm
nên CRP (1 loại protein bám AMP vòng) không hoạt động (0.25đ)
- Sau khi cạn kiệt glucose thì Operon Lac hoạt động trở lại. Vì nồng độ glucose giảm thấp
hoặc không có trong môi trường thì AMP vòng tăng nên CRP (1 loại protein bám AMP
vòng) hoạt động. (0.25đ)
+ Phức hợp CRP – AMP vòng bám vào vị trí trước promoter làm cho enzim ARN
polimeraza bám ổn định vào promoter làm cho AND uốn gập đáng kể, ARN pol dễ dàng
tách 2 sợi của AND ).(0.25đ)
+ Đồng thời lúc này protein ức chế do gen điều hòa tổng hợp không bám được vào vùng
vận hành O vì trong môi trường lúc này xuất hiện Allolactose (1 dạng đồng phân của
đường Lactose) sẽ kết hợp với protein ức chế để vô hiệu hóa chất này (0.25đ)
Câu 2: Trả lời mỗi ý được 0.25đ
a.
Có 3 cơ chế:
- Điều hòa mức độ co xoắn của nhiễm sắc thể bằng cách axetyl hóa, metyl hóa: Khi
axetyl hóa đuôi histone của nucleosome làm gen hoạt động, khi khử axetyl hóa
gen không hoạt động. Khi metyl hóa gắn CH 3 vào Xytosine làm gen bất hoạt,
không hoạt động, khi khử metyl hóa gen hoạt động trở lại
- Điều hòa bằng trình tự tăng cường, trình tự bất hoạt: Trình tự tăng cường làm tăng
mức độ phiên mã và trình tự bất hoạt làm giảm mức độ phiên mã
- Khuếch đại gen, lặp gen: Hiện tượng 1 gen nào đó có bản sao được lặp lại nhiều
lần để tăng khả năng tổng hợp sản phẩm đáp ứng nhu cầu của tế bào.
b.
- Hiện tượng thể Barr ở người nữ được điều hòa theo cơ chế metyl hóa: Gắn CH 3 vào
đuôi Xytosine làm cho nhiễm sắc thể bị xoắn chặt, các gen bất hoạt.
Câu 3: Trả lời mỗi ý được 0.25đ
- Cơ thế mang đột biến đảo đoạn dị hợp tử thì ít bị ảnh hưởng về sức sống vì dạng
đột biến này không làm mất hay thêm vật chất di truyền mà chỉ tái sắp xếp lại trật
tự gen
- Khi giảm phân hình thành giao tử nếu có xảy ra sự tiếp hợp giữa các đoạn có chứa
đoạn đảo thì sẽ tiếp hợp dưới dạng chữ …, nếu là đảo đoạn ngoài tâm thì bên cạnh
2 loại giao tử bình thường còn xuất hiện 2 loại giao tử bất thường, không tham gia
vao thụ tinh (giao tử không tâm động và giao tử 2 tâm động).
- Khi giảm phân hình thành giao tử nếu có xảy ra sự tiếp hợp giữa các đoạn có chứa
đoạn đảo thì sẽ tiếp hợp dưới dạng chữ …, nếu là đảo đoạn quanh tâm thì bên cạnh
2 loại giao tử bình thường còn xuất hiện 2 loại bất thường, bị mất cân bằng gen
vẫn tham gia vào thụ tinh nhưng lại tạo ra hợp tử giảm sức sống (giao tử có đoạn
lặp và đoạn mất, giao tử có đoạn mất và đoạn lặp)
Câu 4: Trả lời mỗi ý được 0.25đ
a.
- Đột biến xảy ra ở vùng điều hòa của gen làm tăng ái lực của vùng này với enzim ARN
pol nên gen hoạt động mạnh tạo ra quá nhiều sản phẩm làm tăng tốc độ phân bào
- Đột biến làm tăng số lượng của gen làm tăng sản phẩm của gen
- Đột biến chuyển đoạn làm thay đổi vị trí của gen trên NST, đưa đến 1 promoter khỏe
làm tăng mức độ hoạt động của gen làm tăng sản phẩm của gen.
b.
- Sai vì đột biến gen ức chế khối u là đột biến gen lặn nên nếu chỉ xảy ra 1 đột biến thì
vẫn ức chế được khối u do nó bị gen trội còn lại lấn át.
Câu 5: Trả lời mỗi ý được 0.25đ
a.
- Không được
- Bởi vì đột biến dịch khung làm cho khung đọc mã bị thay đổi từ điểm xảy ra đột biến,
liên quan đến nhiều aa, trong lúc đó đột biến đồng hoán chỉ liên quan đến 1 aa.
b.
- Đột biến đồng hoán X thành T có nghĩa là biến đổi cặp X – G thành T – A.
- Với 3 bộ ba kết thúc trên mạch mã gốc của AND là 3 ’ATT5’, 3’ATX5’, 3’AXT 5’ thì
nếu có đột biến đồng hoán thì cũng không thể hồi biến được vì với bộ ba 3 ’ ATT 5’ thì
không liên quan, 2 bộ ba còn lại dù được hồi biến vẫn lại tạo ra bộ ba kết thúc (HS giải
thích từng trường hợp)