BAB I PENDAHULUAN 1.1. Latar Belakang Dinding perut mengandung struktur muskulo aponeuresis yang kompleks.

Pada bagian belakang, struktur ini melekat pada tulang belakang dan sebelah atas melekat pada iga, sedangkan di bagian bawah melekat pada tulang panggul. Dinding perut sendiri terdiri dari berbagai lapis, yaitu lapisan kulit yang terdiri dari kutis dan sub-kutis, lemak sub-kutan dan fasia superfisialis. Struktur otot dinding perut terdiri dari muskulus oblikus abdominis externus, muskulus oblikus abdominis internus, muskulus tranfersus abdominis, dan lapisan preperitoneum. Selanjutnya adalah lapisan peritoneum yang terdiri dari fasia tranversalis, lemak peritoneal dan peritoneum (Hunter dan Soothill, 2002). Perkembangan dinding perut dipengaruhi terutama pada masa perkembangan embriologi, yaitu pada minggu kelima hingga minggu kesepuluh. Pada minggu keenam akan terjadi pertumbuhan yang cepat dari midgut yang akan menyebabkan hernia fisiologis dari usus kemudian pada minggu kesepuluh bagian usus tersebut akan kembali ke kavum abdomen. Pada bayi yang lahir dengan gastroshisis proses ini tidak terjadi. Cacat kongenital dinding abdomen ini memberi ancaman yang mematikan bagi neonatus sebagai akibat terpaparnya visera dan kemungkinan kontaminasi bakteri(Hunter dan Soothill, 2002). Gastroschisis adalah kelainan paraumbilikal kongenital dari dinding anterior abdomen yang menyebabkan herniasi dari visera abdominal ke luar cavum abdomen. Kelainan ini biasanya kecil, memiliki pembukaan yang memiliki pinggir yang lembut yang selalu berada di sebelah lateral umbilikus dan tidak memiliki pembungkus. Merupakan kecacatan yang muncul kira-kira 0,5-1 dalam 10.000 kelahiran hidup. Gastroshisis bukan merupakan penyakit genetik,

namun lebih pada kelainan kongenital yang jarang terjadi, di mana penelitian epidemiologi menyatakan bahwa penyakit ini kemungkinan besar berhubungan dengan ibu yang mengandung pada usia muda dengan status sosial-ekonomi menengah ke bawah dan kondisi malnutrisi (Kumar dan Burton, 2008). Gastroshisis merupakan kasus dengan tingkat kegawat-daruratan dan resiko kematian yang tinggi, oleh karena itu penanganan yg tepat dapat membantu meningkatkan prognosa hidupannya. Penanganan pembedahan dilakukan segera setelah kondisi bayi stabil pasca-persalinan, hal ini dilakukan untuk mencegah infeksi dan kerusakan jaringan yang berherniasi. Penanganan cepat dapat dilakukan apabila diagnosis dapat ditegakkan selama kehamilan atau sebelum kelahiran. Diagnosis pre-natal dapat mendeteksi kira-kira 83% dari kelainan dinding abdomen (Minnesota Neonatal Physicians, 2010). Oleh karena itu dibutuhkan screening pada ibu hamil trimester pertama untuk bisa menentukan diagnosa pre-natal sehingga kita bisa merencanakan persalinannya. Di negara barat tingkat kematian pada gastroshisis terus berkurang karena diagnosa dini yang bagus. Gastroshisis dapat dideteksi dini pada kehamilan melalui ultrasound dan kenaikan level serum alpha-fetoprotein ibu. Setelah diagnosis pre-natal dapat ditegakkan, persalinan dilakukan lebih awal untuk membatasi kerusakan dari jaringan usus. Dari keakuratan diagnosis pre-natal inilah dapat dilakukan persiapan penanganan secara tepat dan cepat. Kombinasi dari diagnosis dan penatalaksaan ini dapat meningkatkan prognosis gastroshisis menjadi lebih baik (Minnesota Neonatal Physicians, 2010). Dari data di atas, penulis akan mengangkat studi pustaka mengenai gastroshisis, terutama mengenai diagnosis pre-natal karena memegang peranan penting untuk menekan tingkat kematiannya dan meningkatkan prognosa kehidupannya.

1.2.

Rumusan Masalah diagnosis pre-natal gastroshisis dapat ditegakkan?

1.2.1. Bagaimana

1.3.

Tujuan

1.3.1. Mengetahui penegakkan diagnosis pre-natal dari gastroshisis

1.4.

Manfaat kedokteran hidupannya. mengenai gastroshisis, sehingga mampu

1.4.1. Menambah wawasan dan ilmu pengetahuan di bidang

menekan tingkat kematiannya dan meningkatkan prognosa

BAB II TINJAUAN PUSTAKA 2.1. Definisi Gastroschisis abdomen melalui adalah lubang penonjolan atau defek keluar pada dari isi dinding

abdomen di mana organ berherniasi tersebut tidak dilapisi oleh kantong atau sak. Defeknya terletak di sebelah lateral dari umbilicus (Minnesota Neonatal Physicians, 2010). Lubang atau defeknya biasanya berukuran sangat kecil, walaupun kadang-kadang ditemukan juga dalam ukuran yang besar. Jumlah atau tipe dari isi abdomen yang menonjol keluar juga bervariasi, kebanyakan yang ditemukan adalah jaringan intestinal. Struktur yang berniasi ini selama dalam kandungan akan berhubungan langsung dengan cairan amnion yang dapat merusak jaringan usus, yang menyebabkan abnormalitas dari tampilan maupun fungsinya (Khan, 2008).

Gambar 2.1: Bayi dengan Gastroshisis 2.2. Epidemiologi Penelitian menunjukan adanya peningkatan resiko terjadinya gastroschisis sampai sebelas kali pada ibu dibawah umur 20 tahun. Insidensi bayi dengan gastroschisis biasanya kecil untuk masa kehamilannya. Sekitar 40% prematur atau kecil untuk masa

kehamilan. Ibu yang umur belasan sekitar 25%. Kelainan ini sedikit lebih sering pada laki-laki daripada perempuan. Kelainan kromosom dan anomali lain sangat jarang ditemukan pada gastroschisis, kecuali adanya atresia usus (Hunter dan Soothill, 2002).
2.3.

Embriologi dan Patofisiologi(Sadler, 2000) Pertumbuhan janin dan pembentukannya diatur oleh proses

spesifik pada waktu dan tempat yang tepat. Proses ini melibatkan suatu percepatan pertumbuhan yang sering diikuti oleh perlambatan. Selain itu juga termasuk di dalamnya adalah proses diferensiasi seluler, proliferasi, migrasi, dan deposisi terlibat dalam pembentukan jaringan baru. Kondisi gastroshisis berkaitan erat dengan perkembangan pada masa embriologi, terutama pada minggu kelima hingga minggu kesepeluh. Pada minggu kelima akan terjadi hernia umbilikus fisiologi, sedangkan pada minggu kesepuluh struktur tersebut akan kembali ke kavum abdomen. Secara fisiologis, proses tersebut akan terjadi seperti berikut, yaitu: Hernia Umbilikus Fisiologis Terjadi pertumbuhan yang sangat cepat dari hati dan gelung usus primer yang menyebabkan rongga abdomen menjadi terlalu kecil untuk menampung seluruh gelung usus tersebut. Gelung-gelung ini masuk ke rongga selom ekstra-embrional di dalam tali pusat selama perkembangan minggu keenam. Gelung-gelung usus tersebut akan semakin bertambah panjangnya, selain itu juga akan melakukan perputaran yang berlawanan arah dengan jarum jam dengan arteri mesenterika superior sebagai porosnya. Kembalinya Hernia ke Kavum Abdomen Selama perkembangan di minggu kesepuluh, gelung usus yang berherniasi akan mulai kembali ke dalam rongga abdomen. Diikuti dengan terjadinya rotasi serta fiksasi dari

usus.

Gambar 2.2: Embriologi Midgut Pada bayi dengan gastroshisis, proses kembalinya gelung usus ke kavum abdomen tidak terjadi. Gelung-gelung usus tersebut akan tetap tertinggal di luar tubuh hingga masa kelahiran. 2.4. Faktor Resiko Penyebab dari gastroshisis masih belum dapat ditentukan secara pasti. Namun, beberapa studi telah berhasil menentukan beberapa faktor resiko yang berhubungan dengan kasus ini. Hal-hal di bawah ini adalah yang memilki kemungkinan terbesar menjadi faktor resiko dari gastroshisis, yaitu: Usia ibu yang terlampau muda, yaitu kurang dari 20 tahun. Kondisi sosial-ekonomi yang rendah Penggunaan aspirin selama kehamilan

Penggunaan dekongestan selama kehamilan, terutama yang berhubungan dengan rokok atau pengobatan flu lainnya

Intake yang kurang selama kehamilan atau BMI ibu yang rendah Penggunaan tobako, alkohol dan obat-obatan terlarang selama kehamilan seperti mariyuana, kokain dan ekstasi

Jamu-jamuan Kondisi hipoksia pada kehamilan trimester pertama, hipertensi, hyperemesis garvidarum

(Rasmussen dan Fras, 2008) 2.5. Gambaran Klinis Dalam tabel akan disajikan gambaran klinis dari gastroshisis. Faktor Gambaran Klinis Lokasi Samping lateral umbilikus Ukuran defek Kecil, yaitu 2-4 cm Tali pusat Normal Kantong Tidak ada Isi Intestinal Kondisi usus Kusut dan meradang Malrotasi (+) Fungsi usus Menurun Anomali lain (-) Defek biasanya hampir sama bentuk dan ukuran dan tempatnya, 5cm vertikal, dan pada 95% kasus ditemukan defek disebelah kanan umbilikus (Mastroiacovo dkk, 2007). 2.6. Diagnosis Diagnosis dari gastroshisis merupakan elemen yang penting dalam penanangan kasus ini. Diagnosis harus dapat ditegakkan sebelum kelahiran bayi. Ada dua macam diagnosis pre-natal gastroshisis, yaitu imaging dengan ultrasound dan pemeriksaan

kadar serum protein pada ibu yang disebut maternal serum alphafetoprotein (MSAFP).
2.6.1. Maternal Serum Alpha-Fetoprotein (MSAFP)

Alpha-fetoprotein (AFP) ditemukan pada serum fetus dan cairan amniotic. Protein ini dihasilkan pada minggu awal gestational oleh yolk sac dan kemudian dihasilkan juga oleh liver dan GIT. Fungsi dari protein ini masih belum dapat dijelaskan (Minnesota Neonatal Physicians, 2010). Test AFP dilakukan untuk menentukan level protein, baik meningkat atau menurun untuk menentukan adanya kemungkinan kelainan disorder (Minnesota Neonatal Physicians, 2010). Adanya hubungan langsung antara usus fetus dan cairan amnion akan meningkatkan level MSAFP pada ibu hamil. Peningkatannya dapat mencapai sembilan kali dari nilai normal. Peningkatan ini terutama ditemukan pada kasus abdominalwall defect, seperti gastroshisis atau omphalocele. Hal ini merupakan indikasi untuk pemeriksaan lebih lanjut, yaitu ultrasound untuk mengidentifikasi defek tersebut secara pasti (Evans, 2006).

2.6.2. Ultrasound dua dimensi atau tiga dimensi...

Ultrasound

pre-natal

adalah

pemeriksaan

primer

pada

kehamilan karena pemeriksaan ini bersifat non-invasif dan cepat, terutama karena menyajikan gambaran fetal yang aktual (Khan, 2008). Anterior dinding abdomen dan insersi tali pusat telah dapat dikenali pada pemeriksaan hubungan antenatal karena dindingnya cairan meperlihatkan secara langsung dengan

amnion.Pemeriksaan bagian bawah anterior dinding abdomen kadang-kadang dipersulit oleh adanya bentukan tulang belakang fetal yang berfleksi.Pemeriksaan bagian dalam dari anterior dinding abdomen sulit diidentifikasi karena gambarannya yang merupakan

sisa dari viscera abdomen (Khan, 2008). Gastroshisis merupakan hasil dari herniasi usus kecil ke rongga amnion melalui defek yang kecil di sebelah lateral region paraumbilikal. Bagian yang berherniasi ini tidak memiliki pembukus. Selain usus kecil, biasanya bagian ini juga terdapat usus besar, pankreas, lambung dan yang lebih jarang adalah liver, limpa, blader, uterus, ovarium dan tuba falofi. Perlekatan dengan tali pusat juga umum ditemukan (Khan, 2008). Gambaran yang ditemukan pada kasus gastroshisis meliputi adanya hubungan antara usus dengan anterior dinding abdomen, adanya gelung-gelung usus yang ireguler dengan penebalan dari bagian usus yang mengapung dengan bebas di cairan amnion. Tidak adanya pembungkus perlihatkan struktur gelung-gelung usus sebagai sebuah masa yang besar dengan tipe yang ireguler, di mana gambaran ini akan nampak seperti bunga kol (Evans, 2006). Tanda obstruksi dari usus mungkin dapat terlihat, sebagai contoh adanya gelung-gelung usus, baik intraperitoneal maupun ekstraperitoneal. Gelung usus ini biasanya berdiameter lebih dari 17 mm yang menunjukkan adanya dilatasi dari perut, selain itu dengan diameter yang besar akan menyebabkan komplikasi post-natal yang lebih besar. Selain itu, tanda obstruksinya adalah adanya polihidromnion (Khan, 2008). Dari gambaran ultrasound akan terlihat pula adanya defek pada sebelah lateral region paraumbilikal paramedian, yang besarnya biasanya 2-5 cm. Herniasi umbilicus bersama dengan gelung-gelung usus biasanya normal. Biasanya tidak ditemukan asites.Perforasi usus dapat menyebabkan kalsifikasi dan pseudokista extraabdominal intramesenterika (Evans, 2006). Sensitifitas ultrasound dalam mendeteksi abnormalitas

10

mencapai

75%

pada

kasus

gastroshisis.Walaupun,

ada

kemungkinan pemeriksaan imaging ini memberikan hasil false negative atau false positive.Ada beberapa defek anterior dinding abdomen yang mungkin dapat menyerupai gastroshisis, seperti pada kasus omphalocele dengan liver di intra-abdominal (Khan, 2008).

Gambar 2.3: Gambar Ultrasound Gastroshisis

2.7.

Diagnosis Banding Gastroshisis sangat erat dihubungkan dengan omphalocele.

Berikut akan disajikan dalam tabel perbandingan antara gastroshisis dan omphalocele. Faktor Pembeda Lokasi Defek ukuran Tali pusat Kantong Isi Usus Omphalocele Gastroshisis Cincin umbilicus Samping umbilikus Besar (2-10 cm) Kecil (2-4 cm) Menempel pada Normal kantong Ada Tidak Hepar, usus. Usus, gonad. Normal Kusut , meradang

11

Malrotasi Abdomen kecil Fungsi Intestinal Anomali lain

Ada Ada Normal Sering (30-70%)

Ada Ada Fungsi menurun pada awal Tidak biasa kecuali atresia usus.

(Mastroiacovo dkk, 2007)

Gambar 2.5: Omphalocele dan Gastroshisis 2.8.

Komplikasi

Distress pernapasan (kesalahan peletakan isi abdomen akan menyebabkan gangguan pengembangan paru) Suhu yang menurun (hipotermi) Kehilangan cairan Infeksi Nekrosis usus / nekrosis Bentuk pusar dapat mengalami bentuk yang tidak normal walaupun dengan bekas luka yang tipis Komplikasi dari operasi abdomen adalah peritonitis dan paralisis usus sementara

12

Bila kerusakan usus halus terlalu banyak, bayi mungkin akan mengalami short bowel syndrome dan mengalami gangguan pencernaan dan penyerapan (The Childrens Hospital of Philadelphia, 2009) 2.9. Prognosis Mortalitas gastroschisis pada masa lampau cukup tinggi, yaitu sekitar 30%, namun akhir-akhir ini dapat ditekan hingga sekitar 5%.

Prognosis meningkat karena pemeriksaan dan diagnosis pre-natal. Mortalitas berhubungan dengan sepsis dan vitalitas dan kelainan dari traktus gastrointestinal pada saat pembedahan.

(The Childrens Hospital of Philadelphia, 2009)

13

BAB III PEMBAHASAN Seperti yang telah disebutkan pada studi pustaka, beberapa penelitian menyebutkan bahwa gastroshisis sangat berhubungan erat dengan kondisi ibu selama mengandung. Beberapa kondisi tersebut adalah usia ibu yang muda, yaitu kurang dari 20 tahun, kondisi sosial-ekonomi yang rendah, penggunaan obat-obatan sperti aspirin dan dekongestan, status gizi yang kurang dan penggunaan alkohol, tobako dan obat-obatan terlarang. Sebagai seorang dokter umum, apabila menemui ibu yang mengandung dengan kondisi di atas baiknya kita menyarankan si ibu untuk melakukan pemeriksaan ultrasound untuk menilai kondisi janin.Hal ini adalah salah satu tindakan preventif yang dapat kita lakukan sehubungan dengan kasus gastroshsis. Dari pemeriksaan ultrasound yang dilakukan, kita dapat menilai kondisi janin apakah ditemukan kelainan atau tidak. Apabila dari pemeriksaan kita menemukan kelainan dan diagnosis pre-natal gastroshisis dapat ditegakkan, hal berikutnya yang harus dilakukan adalah menerangkan kepada si ibu bahwa dengan kondisi janin yang seperti ini harus dilakukan persalinan di rumah sakit dengan fasilitas yang lengkap, yaitu rumah sakit tipe b/ A.Dengan tindakan merujuk ini, kita mengharapkan perencanaan persalinan dan penatalaksaan gastroshisis dapat dilakukan dengan baik. Diagnosis pre-natal memiliki peranan yang penting dalam penanganan gastroshisis.Apabila diagnosis intrauterine dapat ditegakkan, perencaaan persalinan ibu dan penanganan gastroshisis bayi dapat dipersiapkan dengan baik. Hal ini akan berhubungan

14

langsung dengan prognosisnya, diharapkan penatalaksaan yang matang dapat mengurangi tingkat mortalitasnya.

BAB IV KESIMPULAN 4.1. Kesimpulan Dari studi pustaka yang telah dijelaskan pada bab

sebelumnya, berikut adalah hal-hal yang dapat disimpulkan, yaitu: Gastroschisis adalah penonjolan keluar dari isi abdomen melalui lubang atau defek pada dinding abdomen di mana Kondisis organ berherniasi tersebut erat tidak dilapisi oleh kantong atau sak. gastroshisis berkaitan dengan kegagalan perkembangan pada masa embriologi, terutama pada minggu kelima hingga minggu kesepeluh. Etiologi masih belum dapat ditentukan secara pasti. Namun, faktor resikonya terutama berhubungan dengan kondisi ibu saat mengandung. Diagnosis dari gastroshisis merupakan elemen yang penting dalam penanangan kasus ini. Diagnosis harus dapat ditegakkan sebelum kelahiran bayi. Prognosis meningkat karena pemeriksaan dan diagnosis pre-natal.

15

Referensi: 1.
2.

Evans, M. 2006. Pre-Natal Diagnosis. The Mcgraw-Hill Companies: Chicago. Hunter, A, Soothill, P. 2002. Gastroschisis -An Overview. Prenatal Diagnosis.Vol. 22 No. 10 hh. 869-873. Khan, A. 2008. Gastroschisis. Medscape Reference. Dilihat pada tanggal 24 April 2011 <http://emedicine.medscape.com/> Kumar, Praveen, Burton, Barbara, K. 2008. Congenital

3.

4.

Malformation: Evidence-Based Evaluation and Management. The Mcgraw-Hill Companies: Chicago.

5.

Mastroiacovo, P, Lisi, A, Castilla, E, Martnez-Fras, M, Bermejo, E, Marengo, L, et al. 2007. Gastroschisis and Associated Defects: An International Study.American Journal of Medical Genetics. Vol. 143 No. 7 hh. 660-671.

6.

Minnesota Department of Health. 2005. Gastroschisis Fact Sheet. Dilihat pada tanggal 24 April 2011 <www.health.state.mn.us/mcshn>

7.

Minnesota Neonatal Physicians. 2010. Gastroschisis. Dilihat pada tanggal 24 April 2011 <www.minnesotaneonatalphysicians.org> Rasmussen, S, dan Fras, J. 2008. Non-Genetic Risk Factors for Gastroschisis. American Journal of Medical Genetics. Vol. 148 No.3 hh.199-212.

8.

9.

Sadler, T. W. 2000. Langmans Medical Embriology. 8th Ed. Lippincott Williams & Wilkins: Philadelphia The Childrens Hospital of Philadelphia. 2009. Gastroschisis. Dilihat pada tanggal 25 April 2011 <http://www.chop.edu/>

10.