EPILEPSIANOTA CLÍNICA

MIOCLÓNICA

Epilepsia mioclónica benigna refleja de la infancia.

A propósito de una nueva observación
J. Fernández-Lorente, J. Pastor, J. Carbonell, J.M. Aparicio-Meix a

REFLEX BENIGN MYOCLONIC EPILEPSY OF CHILDHOOD. REGARDING A NEW OBSERVATION

Summary. Introduction. Recently a series of cases has been reported characterized by myoclonic crises similar to those
occurring in benign myoclonic epilepsy of childhood. However, these crises only occurred after unexpected tactile or auditory
stimuli. These clinical conditions represent a new epileptic syndrome, which is age-dependent and has been called benign
myoclonic epilepsy of childhood. Clinical case. We present the case of a 12 month old girl with myoclonic crises which occurred
only after auditory or tactile stimuli. The myoclonia could be set off whilst awake or asleep. No other types of crises or
neurological changes were seen. A brother of the patient had had febrile convulsions. The EEG recorded during the crises
showed generalized brief spike-and-wave discharges at 3 cycles/second. The intercritical EEG was normal whilst awake, but
during sleep showed brief generalized discharges. After treatment with valproate was started the crises became less frequent.
Conclusions. The case we describe is similar to those described by Ricci et al in 1995. We, therefore, consider it to fit the concept
of reflex myoclonic epilepsy of childhood of benign character. We consider that this condition should be differentiated from other
reflex epilepsies and epileptic syndromes with a predominance of myoclonia, including benign myoclonic epilepsy of childhood
[REV NEUROL 1999; 29: 39-42].
Key words. Epilepsy. Myoclonias. Reflex epilepsy. Sudden fright.

INTRODUCCIÓN
La epilepsia mioclónica benigna de la infancia (EMBI) es un
síndrome epiléptico benigno poco frecuente que aparece en niños
de edades entre 6 meses y 2 años [1]. Este tipo de epilepsia se
caracteriza por crisis mioclónicas de predominio axial, de corta
duración y muy frecuentes [2]. El EEG intercrítico suele ser nor-
mal, y presenta durante las crisis paroxismos de punta-onda y
polipunta-onda generalizadas. En las primeras fases del sueño,
aparecen brotes generalizados de punta-onda o polipunta-onda
rápida que son concomitantes con las mioclonías; en las fases III
y IV disminuyen las descargas, y éstas desaparecen en fase REM.
Las mioclonías en este síndrome han sido descritas como espon-
táneas, sin ningún factor desencadenante [3].
Recientemente, se han descrito una serie de casos con carac-
terísticas similares a las de la EMBI pero con la particularidad de
que las crisis únicamente tenían lugar tras estímulos auditivos o
táctiles de carácter inesperado. Tras presentar una serie de seis
casos con este cuadro, Ricci et al propusieron en 1995 un nuevo
síndrome denominado epilepsia mioclónica benigna refleja de la
infancia (EMRI), que estaría incluido dentro de las epilepsias
idiopáticas generalizadas [4]. En 1997 Cuvellier et al publicaron
el caso de una niña que presentaba claras analogías con los casos
descritos anteriormente [5]. Presentamos el primer caso clínico de
la literatura española que reúne las características básicas de la
descripción llevada a cabo por Ricci.
CASO CLÍNICO
Se trata de una niña de 12 meses de edad con antecedente familiares de
convulsiones febriles, y con una intervención al mes y medio por coartación
Recibido: 30.06.98. Aceptado tras revisión externa sin modificaciones: 28.10.98.
Servicio de Neurofisiología Clínica. ª Sección de Neuropediatría. Hospital
Ramón y Cajal. Madrid, España.
Correspondencia: Dr. José Fernández Lorente. Servicio de Neurofisiología
Clínica. Hospital Ramón y Cajal. Carretera de Colmenar, km 9,100. E-28034
Madrid. E-mail: jfernandez@hrc.insalud.es
 1999, REVISTA DE NEUROLOGÍA
aórtica como único antecedente personal de interés. Manifiesta desde los
10 meses episodios consistentes en puños cerrados, elevación de los brazos,
flexión cefálica, revulsión ocular y mioclonías de párpados, con estado cre-
puscular de unos segundos de duración. Estos episodios acontecen de forma
aislada (no en salvas) y a cualquier hora, con una frecuencia de entre 10 y 14
episodios diarios, y se desencadenan con el ruido o al tocarle la cara. El
psiquismo y la exploración neurológica fueron normales.
Durante la exploración encontramos que, tras los estímulos auditivos y
táctiles intensos e inesperados, aparecen mioclonías generalizadas, simétri-
cas, con flexión de la cabeza y movimientos de flexión-extensión de las
extremidades de pocos segundos de duración.
El estudio de imagen mediante TAC y el estudio bioquímico fueron nor-
males. El EEG intercrítico tampoco presentó anomalías significativas.
Se realizó vídeo-poligrafía que incluyó EEG y EMG de superficie (los
músculos monitorizados fueron: extensores del cuello, deltoides derecho e
izquierdo, extensor común de los dedos derecho e izquierdo, flexor de los
dedos derecho, extensor de los dedos izquierdo, cuadríceps derecho e iz-
quierdo) en vigilia y añadiendo para el sueño electrocardiograma y monito-
rización de la respiración. Durante los episodios críticos, que aparecían
exclusivamente tras estímulos auditivos y táctiles, si bien estos últimos eran
menos eficaces que los auditivos, el EEG mostró descargas de punta-onda
con una frecuencia de 3 ciclos/segundo, de gran amplitud, generalizadas y
simétricas. Simultáneamente se registraron en el EMG varias contracciones
musculares, rítmicas. Esta actividad muscular se distribuyó de forma gene-
ralizada, simétrica y con predominio en extremidades superiores. Los mús-
culos agonistas y antagonistas del antebrazo se contrajeron de forma simul-
tánea (Fig. 1). El registro de vídeo simultáneo nos permitió constatar que las
crisis comenzaban con un breve parpadeo. El nivel de conciencia fue difícil
de determinar dada la edad de la paciente, aunque parecía estar disminuido.
El tono muscular estaba conservado durante los episodios, ya que cuando el
registro se realizó en bipedestación la paciente mantuvo dicha postura. Tras
desencadenar varias veces las crisis se constató una menor eficacia de los
estímulos por habituación a los mismos y por la disminución del factor
sorpresa. La estimulación luminosa intermitente no provocó alteraciones
clínicas ni electroencefalográficas.
En la poligrafía de sueño se registraron fenómenos de dos tipos. Apa-
recieron descargas espontáneas de polipunta y punta-onda sin ninguna
repercusión electromiográfica o con contracciones breves e irregulares
en las extremidades superiores (Fig. 2). Esta actividad espontánea se
presentó sobre todo durante la fase I del sueño y disminuyó su frecuencia
conforme aumentaba la profundidad del sueño. Independientemente de
estas descargas espontáneas también era posible desencadenar mioclo-
nías con estímulos auditivos. Las características de estas crisis provoca-

REV NEUROL 1999; 29 (1): 39-42 39

J. FERNÁNDEZ-LORENTE, ET AL
Figura 1. Poligrafía con la paciente en vigilia que muestra una crisis mio-
clónica provocada por un sonido intenso e inesperado (la flecha indica el
estímulo). Flex. dig.: flexor común de los dedos; Cuadr.: cuadríceps.
das eran similares a las registradas en vigilia, con la particularidad de
presentar mayor umbral de estimulación conforme se alcanzaban esta-
dios de sueño más profundos.
El estudio se completó con potenciales evocados somatosensoriales de
extremidades superiores. Se estimularon ambos nervios medianos de for-
ma alternativa y obtuvimos respuestas N20-P22 en ambos hemisferios
cerebrales dentro de los límites normales en cuanto a latencias y amplitu-
des (Fig. 3).
Tras el estudio poligráfico se instauró tratamiento con valproato (200 mg/
día) y carnitina (5• cc/día de solución al 30%). A los dos meses de iniciarse
el tratamiento se citó a la paciente para revisión, donde se observó que las
crisis aún persistían, aunque con una frecuencia mucho menor. La explora-
ción neurológica en esta revisión continuó siendo normal. El EEG siguió
presentando descargas bilaterales generalizadas y simétricas de punta-onda
a 3 Hz por la estimulación auditiva.
DISCUSIÓN
El caso presentado se parece significativamente a la descripción
de EMRI realizada por otros autores debido a la provocación de
40
Figura 2. Descarga espontánea durante la fase I de sueño. Aparecen
polipuntas y puntas-ondas. Durante el sueño las crisis y descargas fueron
irregulares, muchas de ellas con escasa o ninguna manifestación electro-
miográfica. Delt.: deltoides; Cuadr.: cuadríceps; Resp: respiración.
mioclonías con la estimulación auditiva y táctil, los antecedentes
familiares de convulsiones febriles y la aparición en el EEG de
descargas bilaterales de punta-onda tanto en vigilia como durante
el sueño [4,5].
El hecho de que nuestra paciente tuviera antecedentes familia-
res de convulsiones febriles sugiere un origen idiopático del sín-
drome. La edad de aparición es precoz, a los 12 meses, mientras
que en la EMBI la edad media de presentación se sitúa en torno a
los 20 meses [2,3]; este hecho convierte a la EMRI en una de las
epilepsias generalizadas primarias más precoces. Resulta espe-
cialmente significativo el hecho de que las crisis no aparezcan
espontáneamente sino que sean provocadas por estímulos táctiles
–y sobre todo por estímulos auditivos–, fenómeno extremada-
mente infrecuente [6,7] ya que en las epilepsias generalizadas
primarias la presencia de fotosensibilidad es una característica
común [8], circunstancia que no se da en este caso. Las alteracio-
nes electroencefalográficas indican que las mioclonías tienen un
origen cortical epiléptico. Los PESS en las mioclonías corticales
REV NEUROL 1999; 29 (1): 39-42

Figura 3. Potenciales evocados N19-P22 con registro en scalp tras estimu-
lar el nervio mediano derecho (a) e izquierdo (b) alternativamente. Apare-
cen amplitudes y latencias normales.
pueden tener una amplitud aumentada [9]; sin embargo, no fue así
en nuestro caso en el que los potenciales fueron normales. La
respuesta favorable al tratamiento indica el curso benigno de este
síndrome.
La EMRI debe diferenciarse de las mioclonías que se presen-
tan en otras situaciones. Las mioclonías primarias como las mio-
clonías del sueño profundo y las mioclonías benignas infantiles se
dan en sujetos sanos, y son fáciles de distinguir de la EMRI dado
que no presentan anomalías en el EEG [10]. El buen pronóstico del
cuadro es una característica común con la EMBI, si bien en ésta
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EPILEPSIA MIOCLÓNICA BENIGNA REFLEJA DE
LA INFANCIA. A PROPÓSITO DE UNA NUEVA OBSERVACIÓN
Resumen. Introducción. Recientemente se han publicado una serie de
casos caracterizados por crisis mioclónicas similares a las que apa-
recen en la epilepsia mioclónica benigna de la infancia, pero que
únicamente se manifiestan tras estímulos táctiles y auditivos inespera-
dos. Estos cuadros constituyen un nuevo síndrome epiléptico, depen-
diente de la edad, que se ha dado en denominar epilepsia mioclónica
benigna de la infancia. Caso clínico. Presentamos el caso de una niña
REV NEUROL 1999; 29 (1): 39-42
EPILEPSIA MIOCLÓNICA
se produce fotosensibilidad, el inicio es más tardío (20 meses), se
observan crisis mioclónicas pluricotidianas, caídas frecuentes,
ocasionalmente crisis tonicoclónicas generalizadas y, sobre todo,
no hay factores desencadenantes de las mioclonías. El síndrome
de West y el síndrome Lennox-Gastaut pueden presentar crisis
mioclónicas pero quedan excluidos por el desarrollo psicomotor
normal, antes y tras el inicio de las crisis, así como por la ausencia
de anomalías intercríticas en el EEG. Las crisis mioclónicas están
presentes en la epilepsia mioclónica atónica pero en ésta también
se presentan crisis atónicas, tonicoclónicas y mioclónico-atóni-
cas. En la epilepsia mioclónica severa de la infancia (epilepsia
polimorfa) junto con las mioclonías aparecen crisis focales y,
además, la fotosensibilidad es muy precoz. La ausencia de altera-
ciones en la exploración neurológica, la TAC normal y el desarro-
llo psicomotor adecuado para su edad excluyen la presencia de
encefalopatías progresivas con mioclonías.
La respuesta ante estímulos súbitos aparece típicamente en la
epilepsia del sobresalto [11] pero en ésta suele existir una lesión
cerebral, las crisis presentan una fase tónica y es refractaria al
tratamiento [12]. La hiperecplexia es una reacción exagerada de
sobresalto, pero no se acompaña de convulsiones ni mioclonías y
el EEG es normal [13,14].
El caso descrito se distingue de los síndromes epilépticos con
predominio de mioclonías definidos hasta este momento, así como
de otras respuestas de sobresalto de carácter epiléptico o no, y
presenta características comunes con un nuevo síndrome epilép-
tico descrito recientemente, motivo por el cual sugerimos que el
presente caso debe clasificarse como síndrome de epilepsia refleja
benigna de la infancia. Asimismo, la EMRI debería incluirse en la
nueva clasificación de la ILAE [15], dentro del subgrupo que
considera las epilepsias generalizadas idiopáticas que exhiben las
mioclonías generalizadas como tipo único o principal de crisis, es
decir, la EBI y la epilepsia mioclónica juvenil.
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EPILEPSIA MIOCLÓNICA BENIGNA REFLEXA
DA INFÂNCIA. A PROPÓSITO DE UMA NOVA OBSERVAÇÃO
Resumo. Introdução. Foram recentemente publicados uma série de
casos caracterizados por crises mioclónicas, semelhantes às que
surgem na epilepsia mioclónica benigna da infância, mas que ape-
nas se manifestam após estímulos tácteis e auditivos inesperados.
Estes quadros constituem um novo síndrome epiléptico, dependente
da idade, a que se chamou epilepsia mioclónica benigna da infância.
Caso clínico. Apresentamos o caso de uma menina de 12 meses com
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J. FERNÁNDEZ-LORENTE, ET AL
de 12 meses con crisis mioclónicas que aparecen únicamente tras
estímulos auditivos o táctiles. Las mioclonías podían desencadenarse
en vigilia y durante el sueño. No se evidenció ningún otro tipo de crisis
ni alteraciones neurológicas. Un hermano de la paciente había pade-
cido convulsiones febriles. El EEG crítico presentó descargas genera-
lizadas y breves de punta-onda a 3 ciclos/segundo. El EEG intercrítico
fue normal en vigilia, durante el sueño mostró breves descargas gene-
ralizadas. Tras instaurar tratamiento con valproato la frecuencia de
las crisis ha disminuido. Conclusiones. El caso que exponemos es
similar a los descritos por Ricci et al en 1995, por lo que consideramos
que se ajusta al concepto de epilepsia mioclónica refleja de la infancia
de carácter benigno. Consideramos que este cuadro debe ser diferen-
ciado del resto de las epilepsias reflejas y de los síndromes epilépticos
con predominio de mioclonías, incluida la epilepsia mioclónica benig-
na de la infancia [REV NEUROL 1999; 29: 39-42].
Palabras clave. Epilepsia. Epilepsia refleja. Mioclonía. Sobresalto.
42
crises mioclónicas que aparecem unicamente após estímulos audi-
tivos ou tácteis. As mioclonias podiam ser desencadeadas durante a
vigília e durante o sono. Não foram evidenciadas nenhum outro tipo
de crises nem alterações neurológicas. Um irmão da doente tinha
sofrido convulsões febris. O EEG crítico apresentou descargas ge-
neralizadas e breves de ponta-onda a 3 ciclos/minuto. O EEG inter-
crítico foi normal na vigília. Durante o sono mostrou descargas gene-
ralizadas breves. Após instaurar tratamento com valproato houve
diminuição da frequência das crises. Conclusões. O caso que expomos
é semelhante aos descritos por Ricci et al em 1995, pelo que conside-
ramos que se adapta ao conceito de epilepsia mioclónica reflexa da
infância de carácter benigno. Consideramos que este quadro deve ser
distinguido do resto das epilepsias reflexas e dos síndromes epilép-
ticos com predomínio de mioclonias, incluída a epilepsia mioclónica
benigna da infância [REV NEUROL 1999; 29: 39-42].
Palavras chave. Epilepsia. Epilepsia reflexa. Mioclonia. Sobressalto.
REV NEUROL 1999; 29 (1): 39-42