CENTRO EDUCATIVO RURAL LA CEJITA

PRUEBA DE CIENCIAS NATURALES

8. Escribe en tu cuaderno tres párrafos que corresponda a la interpretación del siguiente mapa

PRUEBA FINAL PERIÓDICA 2019

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PRUEBA DE CIENCIAS NATURALES

La secuencia nucleotídica del genoma humano

Bioquímica. Thomas. M. Devlin. Editorial Reverté. 3º Edición. 2000.

El propósito del Proyecto Genoma Humano es la obtención de un mapa detallado del genoma humano, así
como el
establecimiento de las secuencias de DNA que determinan las características fenotípicas humanas y guían
el
desarrollo humano. Uno de los resultados previsibles del proyecto será la identificación de los genes
responsables de
las enfermedades humanas, lo que permitirá el desarrollo de nuevas estrategias para el diagnóstico,
prevención y
terapia de las mismas.

El genoma humano dispone de 70000 – 1000000 genes diferentes, los cuales determinan las
características genéticas de cada célula de un individuo. El genoma humano está formado por unos 3000
millones de pares de bases de nucleótidos organizados en 23 pares de cromosomas. La disponibilidad de
enzimas de restricción y el desarrollo de procedimientos efectivos para el cartografiado físico del DNA,
combinados con la gran rapidéz de los métodos actuales de secuenciación, han aportado un vigoroso
ímpetu a la ambiciosa tarea de determinar completamente la secuencia nucleótida del genoma humano. Ya
se ha completado el cartografiado físico extensivo. Además, mediante cartografiado genético se persigue la
localización de más de 500 marcadores genéticos conocidos en los cromosomas humanos. Se ha
acumulado la secuencia correspondiente de más de 150 millones de pares de bases correspondientes
tanto al DNA humano como al de otros organismos. También se está determinando la secuencia de
fragmentos continuos de DNA cuyo tamaño oscila entre uno y varios millones de pares de bases.
Considerando que el tamaño de cada uno de los cromosomas humanos varía desde 263 millones hasta
menos de 50 millones de pares de bases, la
cifra de 150 millones de pares secuenciados hasta el momento representa ya un logro importante. Las
previsiones más conservadoras indican que la secuenciación completa del genoma requerirá más de una
década y media de trabajo. Debido al carácter rutinario del trabajo dedicado a determinar las secuencias
nucleótidas, algunos científicos han cuestionado la idoneidad de desviar recursos al enorme esfuerzo que
supone la secuenciación del genoma humano en lugar de hacerlo hacia tareas científicas más creativas.
Otros científicos han señalado que el proyecto tiene algún punto débil derivado de incertidumbres de tipo
técnico. No obstante, los defensores del proyecto han indicado los grandes beneficios potenciales
derivados del conocimiento de la información que determina las propiedades genéticas de la célula humana
al nivel más alto posible de resolución. Hasta el presente se han identificado unas 4000 enfermedades
genéticas y, muchas de ellas, que se heredan de manera mendeliana, están causadas por mutaciones de
un solo gen. La búsqueda de las causas de las enfermedades humanas hasta el nivel de la secuencia de
nucleótidos podría permitir el conocimiento de los estados patológicos a nivel del genoma. La
determinación de la secuencia completa parece ser uno de los prerrequisitos para la comprensión de las
enfermedades humanas a nivel molecular. Existen muy pocas dudas de que la secuenciación del genoma
humano nos ofrecerá nuevos desafíos y oportunidades en medicina.

Cuestionario de la aplicación clínica:

1. ¿Cómo está formado el genoma humano?
2. ¿Cuál es el fin del proyecto genoma humano?
3. ¿Qué métodos se utilizaron?
4. ¿Qué tipos de enfermedades pueden ser mejor conocidas a partir de él?
5. ¿Qué beneficios ha tenido la humanidad con este proyecto?

PRUEBA FINAL PERIÓDICA 2019