Laboratoris Clínics Vall d'Hebron

Pacient: GARCIA CALLEJON, UNAI Petició: 132109357

_________________________________________________________________________________________________________________________________________________________
c
Edat: 10 anys Naixement: 10/03/2011 Sexe: M Referència: 0068245919
NHC: 18749890 CIP: GACA0110310002
Sol·licitant: RASPALL CHAURE, MIQUEL
Centre: HUVH MATERNOINFANTIL Recepció: 20/01/22 13:53:35
Servei: NEUROLOGIA PED. Finalització: 15/02/22 11:46:30
_________________________________________________________________________________________________________________________________________________________
v.

HEMATOLOGIA
b
----------------------------------------------------------------
HEMOGRAMA
b----------------
b .

Hematies 4.44 x10E12/L 4.00 - 5.20

b b .

Hemoglobina .
13.4 g/dL 11.5 - 15.5
Hematòcrit .
37.7 % 35.0 - 45.0
Volum corpuscular mig (VCM) .
84.9 fL 77.0 - 95.0
Hemoglobina corpuscular mitja (HCM) .
30.2 pg 25.0 - 35.0
Concentració HGB Corpuscular mitja .
35.50 g/dL 30.40 - 36.50
Ample Distribució Eritrocits (ADE) 12.0 % 11.5 - 18.0
b b .

San-Eritroblastes, f .
0.0 % 0.0 - 2.0
San-Eritroblastes, c 0.00 10E9/L
b b .

Leucòcits 6.83 x10E9/L 5.00 - 11.90

b b .

Neutròfils % .
49.1 % 25.0 - 60.0
Limfòcits % .
36.0 % 25.0 - 60.0
Monòcits % ↑
.
11.3 % 3.0 - 8.0
Eosinòfils % .
3.2 % 3.0 - 8.0
Basòfils % 0.4 % 0.0 - 1.0
b b .

Neutròfils .
3.4 x10E9/L 1.5 - 5.0
Limfòcits .
2.5 x10E9/L 1.9 - 3.7
Monòcits ↑
.
0.8 x10E9/L 0.0 - 0.7
Eosinòfils .
0.2 x10E9/L 0.0 - 0.5
Basòfils 0.0 x10E9/L 0.0 - 0.2
b b .

Plaquetes 188 x10E9/L 150 - 500

b b .

Volum plaquetari mig 11.2 fL 7.0 - 12.0

b b b

b Resultats revisats i validats per: Marin Niebla, Ana

b b b
.

BIOQUIMICA
b
----------------------------------------------------------------
SUBSTRATS
b----------------
b .

Srm-Glucosa 99 mg/dL 60 - 100

b b
.

Srm-Urea 22 mg/dL 11 - 38
b b
.

Srm-Creatinini 0.56 mg/dL 0.24 - 0.73

b b
.

Srm-Urat 4.1 mg/dL 3.5 - 7.2

b b

Pàgina 1/4
 Laboratoris Clínics Vall d'Hebron
_________________________________________________________________________________________________________________________________________________________
n

Pacient: GARCIA CALLEJON, UNAI Referència: 0068245919 Petició: 132109357

_________________________________________________________________________________________________________________________________________________________
.

Srm-Bilirubina ↓ 0.28 mg/dL 0.30 - 1.20

b b
.

Srm-Bilirubina esterificada 0.05 mg/dL 0.00 - 0.20

b b

b b b

b Resultats revisats i validats per: Ramírez Serra, Clara

b b b
----------------------------------------------------------------
IONS
b----------------
b .

Srm-Ió sodi 138.2 mmol/L 136.0 - 146.0

b b
.

Srm-Ió potassi 4.22 mmol/L 3.50 - 5.10

b b
.

Srm-Fosfat 4.0 mg/dL 3.7 - 5.6

b b .

Srm-Calci 10.1 mg/dL 8.8 - 10.8

b b

b b b

b Resultats revisats i validats per: Ramírez Serra, Clara

b b b
----------------------------------------------------------------
ENZIMS
b----------------
b .

Srm-Aspartat-aminotransferasa 30 UI/L 12 - 50
b b
.

Srm-Alanina-aminotransferasa 25 UI/L 8 - 50
b b
.

Srm-Fosfatasa alcalina 322 UI/L 42 - 362

b b
.

Srm-Gamma-glutamiltransferasa 16 UI/L 3 - 22
b b
.

Srm-Creatina-cinasa 115 UI/L 55 - 171

b b
.

Srm-Alfa-amilasa pancreàtica 23 U/L 8 - 53

b b

b b b

b Resultats revisats i validats per: Ramírez Serra, Clara

b b b
----------------------------------------------------------------
LIPIDS i LIPOPROTEÏNES
b----------------
b .

Srm-Colesterol 152 mg/dL

b b
b concentració desitjable concentració elevada
b b b
Població pediàtrica < 170 mg/dL >= 200 mg/dL
b b b
Població adulta < 200 mg/dL >= 240 mg/dL
b b b
b b

Pàgina 2/4
 Laboratoris Clínics Vall d'Hebron
_________________________________________________________________________________________________________________________________________________________
n

Pacient: GARCIA CALLEJON, UNAI Referència: 0068245919 Petició: 132109357

_________________________________________________________________________________________________________________________________________________________
.

Srm-Triglicèrid 116 mg/dL

b b
b concentració desitjable concentració elevada
b
Població pediàtrica b
b b b
2-9 anys < 75 mg/dL >= 100 mg/dL
10-17 anys < 90 mg/dL >= 130 mg/dL
b b b
Població adulta < 150 mg/dL >= 200 mg/dL
b b b
b b
b b b

b Resultats revisats i validats per: Ramírez Serra, Clara

b b b
----------------------------------------------------------------
PROTEÏNES
b----------------
b .

Srm-Proteïna 6.4 g/dL 5.7 - 8.0

b b
.

Srm-Albúmina 4.3 g/dL 3.5 - 5.2

b b

b b b

b Resultats revisats i validats per: Ramírez Serra, Clara

b b b
----------------------------------------------------------------
HORMONES
b----------------
b

.
Estudi de Tiroides
blanco .

Srm-Tirotropina 1.867 mU/L 0.670 - 4.160

b b .

Srm-Triiodotironina (lliure) 4.34 pg/mL 3.30 - 4.80

b b .

Srm-Tiroxina (lliure) 1.09 ng/dL 0.86 - 1.40

b b

.
Metabolisme calci/fòsfor
blanco .

Srm-Calcidiol 24.5 ng/mL

b
Classificació de l'estatus de vitamina D segons els valors
de 25(OH)D (ng/ml), seguint recomanacions internacionals
b b b
Deficient <12 ng/mL
Insuficient 12 - 20 ng/mL
Suficient >20 ng/mL
Risc de toxicitat >100 ng/mL
b
b
b b b

b Resultats revisats i validats per: Ferrer Costa, Roser

b b b
.

GENÈTICA
b
----------------------------------------------------------------
ARRAYS
b----------------
b .

Arrays d'hibridació genòmica competitiva (CGH) Informe adjuntat a ETC del pacient (SAP)
b b

b b b

b Resultats revisats i validats per: Castells Sarret, Neus

b b b

Pàgina 3/4
 Laboratoris Clínics Vall d'Hebron
_________________________________________________________________________________________________________________________________________________________
n

Pacient: GARCIA CALLEJON, UNAI Referència: 0068245919 Petició: 132109357

_________________________________________________________________________________________________________________________________________________________

Incidències de mostra revisades i validades per: Facultatiu responsable de l'àrea preanalítica

Barcelona, dimarts, 15 / de febrer / 2022

Catàleg Laboratoris Vall d'Hebron

_____________________________________________________________________________________________________________________________________
Passeig Vall d'Hebron, 119 - 129 08035 - Barcelona www.vallhebron.com

Pàgina 4/4
 Pg. Vall d’Hebron, 119-129
Unitat d'Arrays 08035 Barcelona
Àrea de Genètica Clínica i Molecular. Tel. 934893000 ext 3790

INFORME D’ARRAY CGH 60K

RESOLUCIÓ EXÒNICA 354 GENS

DNA: DNAs2200510

Dades de la sol·licitud

Nom del pacient: UNAI GARCIA CALLEJON

Data de naixement: 10/03/2011 Sexe fenotípic: masculí
Número d'història clínica: 18749890 Mostra: Sang

Indicació: Crisis convulsives, apnees i moviments de cames incontrolats durante el son

Sol·licitant: RASPALL CHAURE, MIQUEL

Consentiment informat: s'assumeix

Petició Nº: 132109357

Data de la petició: 20/01/2022
Data de l’informe: 09/02/2022

Resultat:

Fórmula ISCN: arr(X,Y)x1,(1-22)x2

Interpretació i comentaris:
No s’han detectat pèrdues o guanys de material genètic interpretats com a patogènics.

1
Descripció de la prova

S'analitza el nombre de copies en el DNA mitjançant hibridació genòmica comparada amb una resolució
mitjana de 663 Kb, i de 189-375 Kb en les regions definides pel consorci ISCA (International Standard
Cytogenetic Array). L’array te resolució exònica en 354 gens i resolució gènica en 288 gens seleccionats
pel ClinGen Dosage Sensitivity Map [NCBI; http://ncbi.nlm.nih.gov/projects/dbvar/clingen].
S’hibrida el DNA de dos pacients i, amb l'excepció de les CNVs prèviament conegudes, les anomalies
informades es confirmen amb tècniques citogenètiques, MLPA, FISH o aCGH.

Informació tècnica

Array: ogt 020045 (CytoSure Constitutional v3 8x60K). Genoma de referència: GRCh37 (hg19)
Programari d’anàlisi de l'array: Agilent CytoGenomics v2.0, amb l'algoritme ADM-2 i un mínim
de 3 sondes consecutives per detectar una anomalia.
Paràmetres de qualitat (QC) Agilent:
DerivativeLR_Spread: 0,12 (valor de referència < 0.30)
AnyColorPrcntFeatNonsn: 0,01 (valor de referència < 5)
Programari d’interpretació de les CNVs: EasyArray v3.0

Nota Informativa:

L'estudi d'aCGH no detecta reorganitzacions equilibrades, reorganitzacions en regions no suficientment

representades en l'array, poliploïdies, alguns mosaics de baix grau, disomies uniparentals i mutacions
puntuals. Els punts de trencament indicats poden variar en funció de l'experiment, plataforma i
paràmetres del programari utilitzats, existint la possibilitat que es produeixin falsos positius i negatius. La
interpretació de la rellevància clínica de les CNVs detectades es fa amb els criteris i fonts d'informació
disponibles en el moment de l'anàlisi i poden canviar amb posterioritat a l'emissió de l'informe. Com a
norma general, les CNVs es classifiquen d'acord a les guies de l'American College of Medical Genetics
[European Journal of Human Genetics.2019.27:1–16] [Genet Med. 2020 22:245-257], i no s'informa
l’estat de portador de variants recessives infreqüents en heterozigosi, les CNVs classificades com
benignes (Genet Med. 2011. 13:680-5) i incertes de < 400 Kb [Am J Hum Genet. 2010. 86(5):749-64].
És indispensable un assessorament genètic per a la correcta interpretació d’aquest informe.
m

Neus Castells
ncastells@vhebron.net
Barcelona, 09/02/2022 n.col.25-2622