G é né t 1C a Luz Gabriela Gélves Herencia: transmisibn de rasgos o caracteristicas hereditario de una generacibn a otra. Genética: Estudio de Las cavacteristicas de Los organismos vivos que se transmite de generactén en generaciin. Genoma: Material genético de un organismo que se hereda de una generacibn a otra Gen - es launidad funcional de la herencia - es una secuencia de ABN que codifican productos celulares Alelos - Sow las alternativas de un gen, responsables de La variacion de un rasgo Pueden ser: BOWINAIEES: Sienpre se expresan, y se denominan con A (Letra mayscula) aire. Solo se expresan cuando wo esta el dominante, y se denominan cow a ( Letra miniscula) Alelos Homocigoto AA 0 aa: lo presenta un individuo con alelos iguales ew sus cromosomas howablogos. Atelos Heterocigoto Aa: Lo presenta un individuo con alelos diferentes ew sus orormosomas horaslogos. Este alelo tambein se denomina:Genotipo - Secuencia o composicion del gen - No se puede observar - Se utilizan Las Letras para simbolizar los genes - Aqut se sabe si es Homocigota o Heterocigota Fenotipo - Caracteristica o informacion visible de un organismo - Gjemplo: color de piel, forma de Las hojas, tamaio... Ei + + + aa aa ap | “| r Genov1P0 Leyes de Mendel ( 1822 - 1884) Gregorio Mendel 0 Padve de La Genética: Mowe que vivia en un monasterio empezé hacer cruces con plantas de guisantes y fue el primer clenttfico ew observar, estudiar y anotar todas sus caracteristtons, es decir el primero en estudiar La herencia. observe: —-@ 2 «4 te . Color de Los pétalos —" . Color de La semilLa —-@ @._. Y $ . Textura de La semilla ~~ Ro = wo - Color de La vaina . Textura de La vaina a . Tamairo del tallo —-Af JZ ne é . Posicibn de Las flores — NOo Qe wR Luz Gabriela GalvezIra: Ley de Uniformidad de los hibridos de la Primera Generacién 0 Principio de uniformidad Semilla color amarillo Homocigoto +Semilla color verde Homocigoto = Siempre amarillo asique era un factor dominante e > Cuando linens puras se mezclan, los alelos dominantes A se expresan forman Los hibridos o heterocigotos Fl Cs) ‘ Heterocigoto 2da: Ley de Separacién de los alelos de un gen o Principio de Segregacion o Separaci6n. - Cuando hay un gen recesivo, La caracteristica se expresara ew La F2 ew una porcibn 1:4, es decir ew t de Los wietos . "@O*@ "cme OO @O@ a Aa Ba > Autofecundactén de plantas hibridas F1 originan 75% con fenotipo dominante y 25% recesivo. Luz Gabriela Galvez3ra: Ley de la Independencia de los caracteres no antagénicos o Ley de Segregacién o Recombinacién Independiente - Toma 2 caracteristicas en donde B es La textura, y A color que se van a trasmitir al F2. - Las caracteristicas se heredan de manera independiente uno de otros, wo hay relacién entre ellos «+ @ ® AB Ab aB ab X2 Color AB aB ab 1/4 verde Ab AB AABB AABb AaBB AaBb 3/4 amarillo Ab JAABb AAbb AaBB Aabb srextura aB AbBB AaBb S8BB SaBd rugoena/e ab AaBb Aabb aaBb aabb Prueba de Cruce - Sirve para diferenctar un individuo homocigoto del heterocigoto - Consiste en cruzar el fenotipo domainante con La variedad homocigota recesiva. Luz Gabriela GalvezHerencia No Mendeliana o Cuantitativa Dominancia Incompleta o herencia Intermedia - surge un nuevo fenotipo que esta entermedio de ellos Al ¢ Train Broeas 7 blanca > Anemia Falciforme - ACF hay un cambio de Acido glutdmico por valina ew La sexta posicion de La cadena beta globina EL heretorocigoto Aa no tiene La caracteristica dominantes, nt La recesiva, siwo el intermediio de ellos Causa que los GR adquieran forma de hoz, ya que estos wo captan suficiente oxtgeno y van obstruyendo capilares y hace que el tejido se inflame y causa dolor. Sus GB no duran mas de un mes Y tampoco produce suficientes Los portadores pueden quedar anémicos y algunos de sus GR se deforman, algunos NO Tipo de Hb presente SyA $ (defectuoso) A Genotipo HBSHB4 oSA HBSHBS oss HB4HB4 oAA Fenotipo Portador Anemia falciforme Luz Gabriela GalvezHipercolesterolemia Familiar - Sangre con altos niveles de LDL, el colesterol malo, que se queda adherido a las paredes de Los vasos sanguineos y produce enfermedades cardio vasculares - Las células wo pueden endocitar LDL - Altos wiveles de colesterol estan expuestas a padecer ataques cardiacos desde edades tempranas Fenotipo Genotipo Colesterolemia Ah Normal Portador Hh Colesterolemia HH Alelismo Multiple o Herencia Multialélica - El tipaje de sangre depende de La glucoproteina - Se puede tener cuatro tipos de sangre: A, B, AB o ninguna Codominancia @ > ec - Las dos caracteristicas dominan - es decir que Los dos alelos del gen se expresan ~ entran tarabién Los glébulos rojos AB Herencia Poligénica - Caracteristicas por mas de un gen que se mezclan - Mientras mas alelos dominantes, mas oscura es La piel - determinan el color de La piel - Sowvarios genes que determinan el tamano Luz Gabriela GalvezEpistasia Hay dos genes, cada gen tiene su par de alelos Se observa en la cresta de Los gallos Si el primer gen es dominante el segundo es recesivo y si el primer es vecesivo, el segundo es dominante ‘Si ayabos son vecesivos forma una cresta simple Genes Letales EL gen recesivo muere el indlividuo muere cast siempre son Los heterovigotos u homocigoto enta vesiculas Mujer: hemofilia aa pre: Hombre: Genodermatosis, si esta en homocigosis aa, wo wace porque es hovabre - Genodermatosis Mujer: tlene dlefectos esqueléticos, espina bifida, alteraciones neurolégicas - Cuando dos heterocigotos se unen wacen 1 normal, 2 heterocigotos Y uno dlefectuoso KA AA 2 amarillos: 1 café entre loc cobrevivientes Luz Gabriela GalvezGenes Ligados al Sexo Los cromosonmas buscan su par homologo por medio del pseudoautosomico, ibn en donde se verifioan Los cromosomas homologos. El gen SRY forma el factor determinante de Los testiculos Hombre es quien determina el sexo de una persona por el Y Mujer: XX Hombre: XY En el desarrollo erabrionario esta La gowadla diferenciada que se empieza a diferenciar y hace que el conducto de Muller desaparezea y forma el hombre. Condueto de Muller: mujer Conducto de Wo: Holandrica: Ligada al Hologénica: Ligada al cromosoma X. cromosoma Y Dominante XAX4 - hay 5 genes - heterocigotas portan el gen, sow - Produce distrofia sanas y trasmiten él gen a 50% muscular de Duchene hijos varones. - Hemofilia: problema Recesiva X°X* de coagulacién - Hemofilia, daltonismo, distrofia, Distrofia muscular (hombre) - La mujer aporta el alelo defectuosa Daltonismo, Acromatopsia, Ceguera Cromatica Visibw Normal Protanopta: insenotbles para color rojo o waranja Trtanopia: insensibles para el azul Deuteranopin: insendibles para el verde Luz Gabriela GalvezCariotipo - Constitucién cromosémica de un individuo Awllisis del Cariotipo - se pueden hacer en GB, celulas epitelialaes ~ se prepara, se detiene el proceso de division que se encuentran, se ven al microscopio, se toman fotos, se amplian y se empiezan aparear y se van ordenando por medio de tamaivo y caracteristicas. - Hay 23 pared de cromosomas, él par 23 se Le Llama el par sexual, ya que determina el género ~ Los otros cromosomas, 22 vestantes, se Les conoce como autosomicos que dan Las otras caracteristicas como cabello, color de piel, estatura, forma de la naris, entre otras.. Tipos de cromosomas ~ Los serves humanos tenemos ~ No tenemos el telocéntrico RMA ‘Rerocéntrico ‘Submetécentrico Alteraciones en el Cariotipo - alteractones en el numero de cromosomas: trisomia 13 0 trisomia 18, o trisomia 21 que es el sindrome de Down. - Alteraciones en el tamaiio - Ewel cromosoma sexual hay alteractones como el sindrome de turner Luz Gabriela Galvez