UNIVERSIDAD NACIONAL AUTÓNOMA DE MÉXICO

FACULTAD DE QUÍMICA
“Introducción a la genómica”
Semestre 2022-1

Serie de ejercicios para trabajar en clase de genética de poblaciones

1. En una población de 1000 personas se estudió la variante c.1124 C>T, encontrando los siguientes resultados.
Hm (wt)=314, Ht= 580 y Hm=106
Determinar las frecuencias genotípicas
Determinar las frecuencias alélicas
Determinar si la población se encuentra en equilibrio de acuerdo a la L H-W

Datos Observados Datos Esperados Cálculo X2

(Obs.-Esp.)2
Genotipo n Frecuencia genotípica Frecuencia alélica n Frecuencia genotípica Esp.

-------------

Total
Conteste lo siguiente.
a. Diga cuál es el valor de X2=_________________________
b. Diga si la población se encuentra en equilibrio de acuerdo a la LHW______________
c. Justifique su respuesta________________________________________________________________________
__________________________________________________________________________

2. En un estudio se genotipificó el polimorfismo S477X del gen LPL que codifica a la lipoproteína lipasa, esta
enzima hidroliza los triglicéridos de las lipoproteínas. El polimorfismo S447X (TCA---TGA) aumenta la actividad
de la enzima LPL y los niveles de HDL y por tanto, disminuyen los niveles de triglicéridos. A continuación se
muestran los resultados: Hm (wt)= 84, Ht =262 y Hm =154. Llene la tabla y conteste lo que se pide.

Datos Observados Datos Esperados Cálculo X2

(Obs.-Esp.)2
Genotipo n Frecuencia genotípica Frecuencia alélica n Frecuencia genotípica Esp.

-------------

Total
Conteste lo siguiente.
a. Diga cuál es el valor de X2=_________________________
b. Diga si la población se encuentra en equilibrio de acuerdo a la LHW______________
c. Justifique su respuesta________________________________________________________________________
_______________________________________________________________________________________
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Semestre 2022-1

3. Con los siguientes datos del polimorfismo de tiopurina metil transferasa (TPMT) determine las frecuencias
genotípicas y alélicas. Determine las frecuencias esperadas de acuerdo a la ley de Hardy-Weinberg y verifique si
la población se encuentra en equilibrio.

TPMT*1/*1= 150
TPMT*1/*3=540
TPMT*3/*/*3= 60

Datos Observados Datos Esperados Cálculo X2

(Obs.-Esp.)2
Genotipo n Frecuencia genotípica Frecuencia alélica n Frecuencia genotípica Esp.

-------------

Total
Conteste lo siguiente.
d. Diga cuál es el valor de X2=_________________________
e. Diga si la población se encuentra en equilibrio de acuerdo a la LHW______________
f. Justifique su respuesta________________________________________________________________________
g. Si el alelo TPMT*1 tiene actividad normal y el alelo TPMT*3 presenta una actividad disminuida del
metabolismo, diga qué porcentaje de la población tendría un fenotipo con actividad metabólica intermedia.

4. El grupo de IG de 40 personas se les determinó su genotipo y fenotipo sanguíneo obteniendo los

siguientes resultados (Lo resolvemos en la clase).
Datos Observados Datos Esperados Cálculo X2
(Obs.-Esp.)2
Fenotipo Genotipo n Frecuencia genotípica Frecuencia alélica n Frecuencia genotípica Esp.
A AA 1 0.025 A=0.0625 0 0.000 ---
A AO 3 0.075 ------------- 4 0.100 0.25
B BB 3 0.075 B=0.150 1 0.025 4.0
B BO 6 0.150 9 0.225 1.0
AB AB 0 0.000 O=0.7875 1 0.025 1.0
O OO 27 0.675 25 0.625 0.16
Total 40 1 1 40 1 6.41
2
A=p, B=q, O=r (p+q+r)=1 (p+q+r) =1
p2+2pq+q2+2pr+2qr+r2=1
p2=AA
2pr=AO
q2=BB
2qr=BO
2pq=AB
r2=OO
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Conteste lo siguiente.
a. Diga cuál es el valor de X2=_6.41________________________
b. Diga si la población se encuentra en equilibrio de acuerdo a la LHW____sí__________
c. Justifique surespuesta_____6.41<7.81__________________________________________________________
_______________________________________________________________________________

5. En un estudio de genotipificación por PCR-RFLP, se analizaron los alelos E2, E3 y E4 del gen APOE en 200
individuos, encontrando los siguientes resultados: 112 (E3/E3), 42 (E3/E4), 26 (E3/E2), 4 (E2/E4) y 16 (E4/E4).
Complete la tabla y conteste lo que se pide.

Datos Observados Datos Esperados Cálculo X2

(Obs.-Esp.)2
Fenotipo Genotipo n Frecuencia genotípica Frecuencia alélica n Frecuencia genotípica Esp.

-------------

Total 40
a. Diga cuál es el valor de X2=_________________________
b. Diga si la población se encuentra en equilibrio de acuerdo a la LHW______________
c. Justifique su respuesta___________________________________________________________________
_____________________________________________________________________________________

d. Diga que porcentaje de la población tiene mayor riesgo de presentar Alzheimer_______________________

6. La fibrosis quística es una condición autosómica recesiva que afecta a 1 en 2,500 niños en la población
caucásica de los EUA. De acuerdo a este dato calcule:
a. La frecuencia del alelo recesivo en la población
b. La frecuencia del alelo dominante en la población
c. El porcentaje de individuos heterocigotos (portadores) en la población

7. Con los siguientes datos y de acuerdo al principio de Hardy-Weinberg complete la siguiente tabla. Anexar
procedimiento y cálculos.

Enfermedad Población Prevalencia Frecuencia Frecuencia de p q Frecuencia de

de pacientes población sana portadores
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q2 p2 2pq
Fibrosis quística Europa 1/5000
Hispanos 1/8000
Latinos 1/32000
Fenilcetonuria Caucásica 1/10000
Turca 1/2600
Talasemia Afroamericana 132/100000

8. Si la frecuencia de daltonismo en hombres dentro de una población es de 8%. Diga cuál es la

frecuencia de mujeres Wt, Ht y Hm dentro de la población.

9. Con los siguientes datos y aplicando la Ley de Hardy-Weinberg complete la siguiente tabla. Anexar
procedimiento y cálculos.

Enfermedad Frecuencia en Frecuencia de Frecuencia de Frecuencia de

varones mujeres sanas mujeres portadoras mujeres afectadas
Distrofia muscular de 1.5%
Duchenne
Hemofilia A 1%
Retinosis 2.5%
pigmentaria
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