SÍNDROME DE

CÁNCER DE SENO Y
OVARIO
HEREDITARIO

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 El cáncer de mama es el tumor maligno
más frecuente en mujeres en todo el mundo. Aunque la
enfermedad ocurre con mayor frecuencia en las
mujeres, el cáncer de seno también se presenta en los
hombres. En años recientes se ha observado un
incremento paulatino en su frecuencia, sobre todo en
países en vías de desarrollo, en donde ha llegado a ser
la primera causa de mortalidad por cáncer en las
mujeres, debido a que la mayor parte de los casos se
diagnostican en fases avanzadas de la enfermedad.
Las bajas tasas de supervivencia observadas en los
países poco desarrollados pueden explicarse principalmente
por la falta de programas de detección precoz, que hace que
un alto porcentaje de mujeres acudan al médico con la
enfermedad ya muy avanzada, pero también por la falta de
servicios adecuados de diagnóstico y tratamiento oportuno.
¿Qué es el Síndrome de Cáncer de Mama y Ovario
Hereditario (HBOC)?
El síndrome HBOC es una enfermedad
hereditaria que incrementa el riesgo de padecer
de cáncer de seno y ovario, así como otros
cánceres relacionados como páncreas y
próstata. Puede afectar tanto a mujeres como a
hombres. Hombres con el síndrome HBOC tiene
un mayor riesgo de contraer cáncer de mama
y/o próstata. Este síndrome se encuentra
mayormente asociado a mutaciones en los
genes BRCA1 y BRCA2.

Aunque muchas personas tienen antecedentes de cáncer

en sus familias, la mayoría de los casos de cáncer de mama y
ovario no se deben a causas hereditarias. Solamente un 10% de los
casos de cáncer son “hereditarios” (debidos a cambios genéticos
heredados, llamados mutaciones).
Riesgo de por vida:

Según el Instituto Nacional del Cáncer, el riesgo de por

vida para estos tipos de cáncer en los individuos que poseen un
gen BRCA1 oBRCA2 anómalo es de:

*57-87% para cáncer de seno en portadores de mutación en

BRCA1 y 41 y 84% con mutaciones en BRCA2
*24-54% para cáncer de ovario en portadores de mutación en
BRCA1 y 11-27% con mutaciones en BRCA2
*1-10% para el cáncer de mama masculino
*Hasta un 39% para el cáncer de próstata
*1-7% para el cáncer de páncreas
¿Qué son los genes BRCA 1 y BRCA2?

BRCA1 BRCA2

Los genes BRCA1 y BRCA2 producen proteínas

supresoras de tumores, las cuales ayudan a reparar el ADN
dañado asegurando la estabilidad del material genético en las
células. La presencia de ciertas mutaciones en cualquiera de
estos genes hace que el ADN no se pueda reparar
adecuadamente y en consecuencia las células tienen más
probabilidad de presentar alteraciones genéticas adicionales que
puedan conducir al padecimiento del cáncer.
 ¿Cómo se hereda el Síndrome de Cáncer de
Seno y Ovario Hereditario?
La mayoría de los genes que causan una forma de cáncer
hereditario se heredan de una manera Autosómica Dominante.
Los genes proveen las instrucciones para el crecimiento y desarrollo
normal de las células.

Cada persona tiene dos copias de cada gen, una copia que
proviene de la madre y una del padre. En una condición
dominante, una mutación en sólo una copia del gen pude causar
síntomas de la condición, en este caso, un mayor riesgo de
desarrollar cáncer. Dado que sólo transmitimos la mitad de nuestra
información genética a nuestros hijos, si una persona tiene una
condición dominante, existe una probabilidad de 50% de transmitir la
mutación genética a cada hijo, ya sea hombre o mujer.
Los hermanos de una
persona con una mutación también
tienen un 50% de tener la misma
mutación causante de la
enfermedad. El riesgo que los demás
miembros de la familia sean
portadores de la misma mutación
genética depende de que tan
cercano sea el parentesco con el
individuo afectado.

Es importante recordar que

no todas las personas que
heredan una mutación en uno
de sus genes desarrollarán
cáncer.
Test BRCA en GENMOLAB
El Test BRCA posibilita el análisis de dichos genes en
búsqueda de alteraciones o mutaciones. La detección de una
mutación en los genes BRCA en una paciente con cáncer de
mama hereditario permite detectar de forma rápida y económica
la misma mutación en sus familiares, así como implementar
medidas de seguimiento y prevención específicas en los
portadores.
En GENMOLAB ofrecemos tres paneles para la
detección de mutaciones en los genes BRCA1 y BRCA2, en
función de los requerimientos del paciente:

* Secuenciación completa de los genes BRCA1 y BRCA2

* Secuenciación parcial de los genes BRCA1 y BRCA2
* Secuenciación de mutaciones en los genes BRCA1 y
BRCA2: Panel Ashkenazi.
Test BRCA en GENMOLAB

* SECUENCIACIÓN COMPLETA DE LOS GENES BRCA1/2.

El análisis exhaustivo y preciso es la base para asegurar un
resultado clínicamente informativo. La secuenciación completa de
los genes BRCA1/2 incluye el estudio de la región codificante
(exones). Este estudio es crucial para obtener el máximo beneficio
de la información en el diagnóstico, pronóstico y tratamiento de los
pacientes afectados así como también el asesoramiento y
prevención del grupo familiar. En nuestra población no hay un
panel definido conocido y la secuenciación completa es el análisis
indicado para asegurar un estudio informativo. En el informe se
detalla: la mutación patogénica (fundamental para el análisis de los
familiares) y todas las variantes genéticas detectadas.

* SECUENCIACION PARCIAL DE LOS GENES BRCA1/2:

La secuenciación parcial de los genes BRCA1/2 incluye el
estudio de los exones que involucran las mutaciones más
frecuentemente reportadas para la población venezolana. Estos
son: Exón 5, 11, 13, 14, 16 y 20 para el gen BRCA1 y Exón
10, 11, 20 y 27 para el gen BRCA2. Este estudio no incluye
otras variaciones diferentes a las reportadas en el informe de
resultados.
Test BRCA en GENMOLAB

* SECUENCIACIÓN DE MUTACIONES EN LOS GENES

BRCA1/2: PANEL ASHKENAZI.

Este panel va dirigido sólo

para aquellos pacientes con
ascendencia judía Ashkenazi. Se realiza el estudio de las 3
mutaciones fundadoras de esta población: 68_69delAG (exón 2)
y 5266dupC (exón 20) en el gen BRCA1 y 5946delT en el
gen BRCA2, cubren más del 97% de las mutaciones asociadas a
una predisposición aumentada a cáncer de mama y/u ovario
hereditario. Ante un resultado negativo es necesario continuar el
estudio con la secuenciación completa de los genes BRCA1/2.
¿Quién debería considerar la prueba genética
para cáncer de seno y ovario hereditario?
Se recomienda el estudio genético a las personas que les
interesa conocer sus riesgos o a las que cumplen con los
siguientes criterios clínicos:

*Historial personal o familiar de múltiples cánceres relacionados.

*Historial personal o familiar con cáncer de seno diagnosticado

antes de los 45 años de edad.

* Ha sido diagnosticada con cáncer de seno bilateral (cáncer en

ambos senos).

*Algún familiar masculino con diagnóstico de cáncer de mama a

cualquier edad.

* Historial personal o familiar de cáncer de seno u ovárico junto

con descendencia judía asquenazí.

* Historia personal o familiar con diagnóstico de cáncer de seno

triple negativo.

* Historial personal o familiar de cáncer ovárico,

peritoneal primario, de trompas de Falopio o cáncer de

seno masculino, sin importar la edad.
¿Que resultados puede esperar del TEST-BRCA?

Hay tres posibles resultados que puede esperar del

TEST BRCA: positivo, negativo o de significado incierto.

* Un resultado positivo significa que se ha identificado una

variante patogénica que incrementa el riesgo de padecer cáncer. Los
médicos pueden utilizar esta información para elaborar el plan de
prevención y/o control más adecuado, el cual puede incluir más
pruebas de detección de cáncer, medicamentos para reducir el
riesgo de cáncer y/o cirugía. Los familiares de primer grado,
incluyendo padres, hermanos e hijos, tienen hasta 50% de riesgo
de portar la misma mutación. Las personas que obtienen un
resultado positivo deben compartir una copia del informe de la
prueba con los miembros de su familia de manera que puedan
analizar las pruebas genéticas y las opciones de control con su
médico tratante.

* Un resultado negativo significa que pueden encontrarse

variantes genéticas para las cuales la evidencia disponible indica
que la variante es muy poco probable que contribuya
sustancialmente al riesgo de padecer cáncer. No se halla la
presencia de mutaciones patogénicas.
¿Que resultados puede esperar del TEST-BRCA?

Hay tres posibles resultados que puede esperar del

TEST BRCA: positivo, negativo o de significado incierto.

* Una Variante de Significancia Incierta (VUS) significa que

se detectó un cambio genético pero no se sabe actualmente si este
cambio se relaciona con un mayor riesgo de padecer cáncer de
seno, ovárico u otros tipos de cáncer, o si es una variante normal en
el gen, lo cual no se relaciona con un mayor riesgo de cáncer. Para
aclarar más la importancia clínica de estas variantes puede ser de
utilidad hacer la prueba a otros miembros de la familia. Si los
familiares con cáncer también tienen la variante, es más probable
que cause cáncer de seno y/u ovario. Mientras mayor sea el número
de miembros de la familia afectados que son portadores de la VUS,
mayor será la posibilidad de que la VUS sea responsable del cáncer
de seno y/u ovárico en la familia.
Beneficios y Limitaciones del TEST-BRCA

* Evaluación personalizada del riesgo

* Ayuda a esclarecer el riesgo de desarrollar cáncer en el futuro

* Determinar qué opciones existen en cuanto a prevención y

pruebas para detección.

* Información importante para los miembros de la familia

* Reduce el estrés y la ansiedad.

“No dice si una persona tiene cáncer, si no que busca las

alteraciones genéticas identificadas como responsables de la
gran mayoría de los cánceres hereditarios”
Recomendaciones para pacientes con un test
BRCA positivo.

MUJERES
* Información sobre la salud de las mamas a
partir de los 18 años de edad.
* Examen clínico de las mamas cada 6 a 12
meses y resonancia magnética de las mamas
cada año a partir de los 25 años de edad.
* Resonancia magnética de las mamas y
CÁNCER DE mamografía cada año entre los 30 y los 75 años
MAMA de edad.
* Mastectomía preventiva opcional (cirugía para
extirpar las mamas antes de que se desarrolle el
cáncer).
*Dialogar sobre las opciones de medicamentos
que pueden reducir el riesgo; por ejemplo, el
tamoxifeno.
* Cirugía preventiva para extirpar los ovarios y
las trompas de Falopio (salpingooforectomía)
entre los 35 y los 40 años de edad o después de
haber tenido todos los hijos planeados.
* Considerar realizar una ecografía transvaginal y
CÁNCER DE una prueba de sangre llamada CA-125 cada 6
OVARIO meses a partir de los 30 años de edad, o 5 a 10
años antes de la aparición del caso más temprano
de cáncer ovárico en la familia
* Dialogar sobre las opciones de medicamentos
que pueden reducir el riesgo; por ejemplo,
píldoras anticonceptivas
Recomendaciones para pacientes con un test
BRCA positivo.

HOMBRES

*Capacitación y educación sobre el

autoexamen de las mamas a partir de los
35 años de edad. *Examen clínico de las
CÁNCER DE mamas cada 6 a 12 meses a partir de los 35
MAMA años de edad.
*Considerar realizar una mamografía a los
40 años de edad y una mamografía anual, si
es necesario

*Considerar realizar exámenes de la

CÁNCER DE próstata a partir de los 40 años de edad con
PRÓSTATA un examen digital del recto y del antígeno
prostático específico

NO DISTINGUE SEXO
¡Examínate!
¿Que requisitos son necesarios para solicitar el
estudio y en cuanto tiempo se obtienen los
resultados en GENMOLAB?
* Llenar el formulario de solicitud del análisis molecular de los
genes BRCA1 y BRCA2 proporcionado por el personal de
GENMOLAB.

* La Muestra Requerida es de sangre periférica en tubos con

EDTA (tapa morada) o sangre en papel FTA. En caso de pacientes
que reciban tratamiento con quimioterapia, se requieren 3
hisopados bucales.

* El tiempo de entrega de resultados es de 20 días hábiles.

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Dirección: Carretera
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Centro Profesional del C.C.
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