UNIVERSIDAD CENTRAL DE VENEZUELA

HOSPITAL DOMINGO LUCIANI

SERVICIO DE OFTALMOLOGÍA
CARACAS- VENEZUELA

EMBRIOLOGÍA Y
MALFORMACIONES
CONGÉNITAS

TRACTO UVEAL, RETINA Y NERVIO ÓPTICO.

Elaborado por:
Morela G. Silva P.C.I 20.728.714
Amacilis Suárez. C.I. 17.247.284

Caracas, febrero de 2016

 INTRODUCCIÓN

El ojo es un órgano que refleja todo un mundo de enfermedades y alteraciones a

nivel sistémico, capaces de ser diagnosticadas muchas de ellas con una sencilla evaluación
a través de lentes y por supuesto con un examen de fondo de ojo, “porque la retina es el
único sitio de la economía donde puede visualizarse directamente, un pequeño trozo de
sustancia blanca cerebral” (Dr. Rafael Muci Mendoza).

Sin embargo existen casos, en donde se producen anomalías o malformaciones

oculares congénitas que constituyen un amplio grupo de alteraciones de la organogénesis
del ojo, y que pueden originarse por la acción de agentes genéticos y/o ambientales durante
el desarrollo embrionario. Estas anomalías ocupan uno de los primeros lugares como causa
de discapacidad visual o ceguera en niños, contribuyendo de manera significativa a la
morbilidad infantil. Este breve análisis tiene la finalidad de dar a conocer las distintas
alteraciones estructurales congénitas del tracto uveal, retina y disco óptico, conociendo así
los procesos embriológicos de cada una de estas importantes estructuras, si bien es cierto
que enla última década se ha generado un gran progreso, acerca de sus causas genéticas,
factores de riesgos implicados que ha impactado de manera directa en el diagnóstico,
evaluación y asesoramiento genético de los afectados y sus familias.
 EMBRIOLOGÍA
El desarrollo temprano del ojo inicia con señales inductoras provenientes de tejidos
que participan en su formación. El neuroectodermo prosencefálico, formara la retina, el
iris y el nervio óptico. El ectodermo superficial formara el cristalino y el epitelio de la
cornea. El mesénquima tiene dos orígenes, el que proviene del mesodermo, originará las
cubiertas fibrosas, vasculares y músculos del globo ocular; el ectomesénquima derivado de
las células de la cresta neural formará el cuerpo vítreo, coroides, esclera y endotelio
corneal.

Retina, iris y cuerpo ciliar

La capa externa de la cúpula óptica, que se caracteriza por la presencia de pequeños
gránulos de pigmento, se llama capa pigmentada de la retina. La formación de la capa
interna (neural) de la cúpula óptica es más complicada. Las cuatro quintas partes
posteriores, la porción óptica de la retina, contienen células que rodean el espacio
intrarretiniano y se diferencian en elementos receptores de la luz, los bastones y los conos.
Junto a esta capa fotorreceptora se encuentra la capa epitelial, que como en el cerebro,
origina las neuronas y las células de sostén, incluyendo la capa nuclear externa, la capa
nuclear interna y la capa de células ganglionares. Sobre la superficie hay una capa fibrosa
que contiene los axones de las neuronas de las capas más profundas.
La quinta parte anterior de la capa interna, la porción ciega de la retina, permanece
como una capa gruesa. Más adelante se divide en la porción irídea de la retina, que forma la
capa interna del iris, y la porción ciliar de la retina, que participa en la formación del cuerpo
ciliar.
En el tejido mesenquimal laxo aparecen los músculos esfínter y dilatador de la
pupila, que se desarrollan a partir del ectodermo subyacente de la cúpula óptica. En el
adulto, el iris está formado por la capa externa pigmentaria y la capa interna no pigmentada
de la cúpula óptica, así como una capa de tejido conectivo muy vascularizado que contiene
a los músculos de la pupila.
La porción ciliar de la retina se identifica fácilmente por sus pliegues marcados.
Hacia afuera está cubierta por una capa de mesénquima que forma el músculo ciliar; por
dentro se une con el cristalino por medio de una red de fibras elásticas, la zónula o
ligamento suspensorio del cristalino.

Coroides
Al final de la quinta semana, el primordio del ojo está rodeado completamente por
mesenquimático laxo. Este tejido pronto se diferencia en una capa interna parecida a la
piamadre del cerebro y una capa externa comparable con la duramadre. En tanto que la
capa interna forma después una capa pigmentada muy vascularizada, llamada coroides, la
capa externa se convierte en esclerótica, y se continúa la duramadre que rodea al nervio
óptico.

Nervio óptico
La cúpula óptica está unida al cerebro por el pedículo óptico, que tiene en su
superficie ventral un surco, la fisura coroidea. Por este surco transcurren los vasos
hialoideos. Las fibras nerviosas de la retina que vuelven al cerebro se encuentran entre las
células de la pared interna del pedículo. Durante la séptima semana de desarrollo la fisura
coroidea se cierra y se forma un túnel estrecho dentro del pedículo óptico. Como
consecuencia del número constantemente en aumento de fibras nerviosas, la pared interna
del pedículo crece hasta fusionarse con la pared externa. Las células de la capa interna
proporcionan una red de células de neuroglia que sirven de sostén a las fibras del nervio
óptico.
A las 6 semanas los axones de las células ganglionares pasan a través de espacios de
la pared interna del tallo óptico. Inicialmente las células gliales que forman parte del N.O
primitivo provienen del ectodermo neural. Posteriormente se desarrolla la lámina cribosa
proveniente de cél. mesenquimáticas (cresta neural)
El pedículo óptico se convierte de tal modo en el nervio óptico. En el centro
contiene una porción de la arteria hialoidea, que luego se denominara arteria central de la
retina. Sobre su superficie externa, el nervio óptico está rodeado por una prolongación de la
coroides y al esclerótica, que se denominan piaracnoides y duramadre del nervio,
respectivamente.
La mielinización del nervio comienza en el quiasma óptico al 7° mes y progresa
hacia el ojo. Normalmente se detiene en la lámina cribosa al 1 mes de nacimiento. Para el
momento del nacimiento la capa de mielina es delgada
 ALTERACIONES DE LA EMBRIOGÉNESIS
Anomalías congénitas del tracto uveal
El tracto uveal es una capa vascular pigmentada situada entre la córnea y el
cristalino, la retina y la esclerótica, y formada por el iris, el cuerpo ciliar y la coroides, en
una disposición continua.

Heterocromía

Designa una particularidad física que consiste en tener los dos ojos de colores
diferentes o en dos coloraciones distintas en el mismo iris. La Heterocromía puede ir ligada
a una anomalía que se transmite genéticamente, a una herida o a un tumor. Es debida a una
modificación del aporte de melanina, el pigmento que da su color a los ojos, a nivel del iris.
La Heterocromía no tiene consecuencias sobre la agudeza visual obligatoriamente,
generalmente no provoca consecuencia ninguna. La mayoría de los casos de Heterocromía
son hereditarios, causados por una enfermedad o síndrome o debido a una lesión. Algunas
veces un ojo puede cambiar de color después de ciertas enfermedades o lesiones.

Las causas específicas son, entre otras:

 Heterocromía familiar (transmisión autosómica dominante)

 Síndrome de Waardenberg (congénito y autosómico dominante)
 Algunos medicamentos utilizados para tratar el glaucoma pueden hacer que el iris
(parte coloreada del ojo) se oscurezca
 Neurofibromatosis que puede hacer que el iris afectado se oscurezca
 Lesión, hemorragia (sangrado), glaucoma o un cuerpo extraño en el ojo

Corectopia
Se refiere al desplazamiento de la pupila. Normalmente, la pupila se encuentra a
unos 0,5 mm inferonasal desde el centro del iris. Las pequeñas desviaciones de hasta 1,0
mm suelen ser cosméticamente insignificante y probablemente no deben ser considerados
anormales. Sector hipoplasia del iris u otras lesiones colobomatoso pueden conducir a
corectopia, y aislado corectopia autosómica dominante noncolobomatous también ha sido
reportado. Más comúnmente, sin embargo, corectopia se asocia con subluxación del
cristalino, y esta combinación es llamada ectopia lentis et pupila. La condición es casi
siempre bilateral, con los alumnos y lentes de desplazados en direcciones opuestas.

Las pupilas pueden ser ovales o en forma de ranura, y que a menudo se dilatan mal.
Iris transiluminación puede ocurrir, y microesferofaquia ha sido reportado.

La corectopia progresiva puede estar asociada con el espectro Axenfeld-Rieger así

como el síndrome endotelial iridocorneal (ICE). La agudeza visual puede ser buena, incluso
con pupilas excéntricas.
Policoria

Son varias perforaciones en el iris por hipoplasias locales del estroma y epitelio
pigmentario, pero la verdadera policoria es más de una pupila con esfínter completo y cada
cual funciona independientemente. El paciente refiere diplopía si las pupilas son de tamaño
suficiente, pero por lo común no hay molestia.

Tratamiento: lente de contacto opaco con abertura central. Abordaje quirúrgico para
hacer confluir las pupilas con la principal. Iridectomía total para dejar una sola área de
visión pupilar

Membrana pupilar persistente

Se debe al defecto en la reabsorción del tejido iridiano que cubre la pupila en forma
de hilos finos verticales, las que deben desaparecer en los últimos 2 meses de vida
intrauterina.
Describe una alteración en el desarrollo mesodérmico por el cual la regresión
normal de la membrana pupilar se detiene en algún punto, persistiendo elementos
mesodérmicos que pueden originar defectos permanentes en la córnea, iris o cristalino.

Durante el desarrollo fetal la cámara anterior está parcialmente ocupada por un

tejido mesodérmico primitivo constituido por vasos sanguíneos sostenidos por fibras
hialinas delgadas y células conectivas. Este tejido fibrovascular forma la membrana pupilar
que se sitúa en la cara anterior del cristalino, cubriendo la futura pupila. La membrana
pupilar se continúa con la túnica vascular perilenticular que rodea al cristalino embrionario
y suple al sistema hialoide fetal hacia el día 45 de la gestación.

La atrofia comienza antes del nacimiento, pero no suele finalizar hasta transcurridos
unos 15 días postparto. No está claro cuál es el posible mecanismo mediante el cual no se
produce la regresión de la membrana pupilar. Entre las posibles causas de esta anomalía se
han incluido factores genéticos, medioambientales o infecciosos.
Las manifestaciones clínicas difieren de un paciente a otro. Puede ser uni o bilateral.
El diagnóstico correcto de la persistencia de la membrana pupilar tiene importancia no sólo
por el posible carácter hereditario, sino también por establecer un diagnóstico diferencial
con sinequias de origen inflamatorio. La exploración ocular ha de realizarse tanto en
miosis como en midriasis y con la ayuda de un medio de aumento, a ser posible un
bíomicroscopio con lámpara de hendidura. En ocasiones el hallazgo clínico consiste,
simplemente, en la prominencia del círculo vascular del iris, en cuyo caso tanto el collarete
como el círculo están engrosados. Utilizando el biomicroscopio con el haz de luz oblícuo,
pueden observarse espacios entre los vasos del iris y la superficie del mismo.
La manifestación más frecuente de la membrana pupilar persistente es la presencia
de bandas que, partiendo del círculo vascular menor del iris, alcanzan diversas estructuras.
Otra posible manifestación es la presencia de bridas que parten desde el círculo vascular
iridiano y quedan flotando libremente en la cámara anterior, sin adherirse a ninguna otra
estructura ocular y sin originar opacidad alguna.
En general no se recomienda ningún tipo de tratamiento, ya sea médico o quirúrgico

Melanosis Oculodérmica
Lesión epiescleral pigmentada y congénita. Es unilateral, de color azul grisáceo, que
suele acompañarse de iris y coroides ipsilateral más oscuro. No se moviliza con la
conjuntiva. Son lesiones predisponentes a melanoma del tracto uveal, órbita y cerebro. Su
asociación con pigmentación de la piel que sigue la distribución del trigémino ipsilateral se
conoce como Nevus de Ota
La asociación con hiperpigmentación de piel de párpados y áreas periorbitarias con
melanocitosis ocular se denomina melanosis oculodérmica. Ambas usualmente no son
heredadas y unilaterales y se ha estimado que afecta a 0.04% de los sujetos de raza blanca
aunque se presenta comúnmente en asiáticos y negros del género femenino con una
relación de 80:1. El compromiso dérmico único ocurre en 34.5% de los pacientes y la
pigmentación ocular (22 a 77% de los casos) es casi siempre ipsilateral. Los tejidos oculares
que están involucrados en personas con melanosis oculodérmica son la epiesclera y la
coroides, presentándose en iris (82%), conjuntiva (36%) y en el ángulo de la cámara
anterior en todos los casos (100%) siendo la asociación de la melanosis oculodérmica con
melanoma de coroides excepcional.
Los factores de riesgo, tratamiento y pronóstico del melanoma ocular se encuentran
menos definidos que los de los melanomas cutáneos, relacionando en numerosos estudios la
posibilidad de compromiso ambiental o hereditario hasta en 12% en el caso de los
melanomas cutáneos. Para estos se han sugerido alteraciones genéticas en el cromosoma 1
así como pérdida del brazo corto del cromosoma 9, pero en el caso de los melanomas
oculares no existe tal certeza.

El diagnóstico se realiza mediante metodología clínica y estudios auxiliares como

fluorangiografía y ultrasonido, siendo la forma tradicional de tratamiento la enucleación, y
más recientemente la crioterapia, braquiterapia, resección local y termoterapia transpupilar,
a pesar de lo cual aproximadamente 40% de los pacientes desarrollan metástasis al hígado
en los primeros 10 años posteriores al diagnóstico.

Aniridia

Es una ausencia total o parcial del iris, aparece como una enfermedad familiar
autosómica dominante, o de forma esporádica. El trastorno autosómico dominante se asocia
a glaucoma, nistagmos, opacidades cornéales y fotofobia, mientras que los casos
esporádicos generalmente tienen una elevada incidencia de nefroblastoma (tumor de
Wilm). Prevalencia en 1/96 000 recién nacidos.
 Causas: interrupción del desarrollo en el borde de la copa óptica (8ª. Semana).
Mutación del gen pax-6. Puede asociarse a glaucoma, degeneración corneal, nistagmos y
catarata congénita

Colobomas

Se forman por defectos del cierre de la cúpula óptica, que tiene lugar a las 7-8
semanas de la vida fetal. Pueden aparecer como una deficiencia sectorial de insignificante a
manifiesta. Se suele encontrar en la zona inferonasal y pueden afectar al iris, la coroides y
la retina, o a la papila óptica.

Se cree que coloboma uveal es principalmente de origen genético. "Genético" se

entiende que el coloboma fue causado por un gen que no estaba funcionando correctamente
cuando el ojo se estaba formando. A veces coloboma es parte de un síndrome genético
específico, para el cual se conocen la genética. Por ejemplo, coloboma es una característica
de Síndrome CHARGE, que se asocia con un cambio en, o una eliminación completa de un
gen llamado CHD7.

Los investigadores han encontrado genes asociados con el coloboma en unos pocos
casos. Hasta la fecha, sin embargo, todavía no se sabe qué genes explican la mayoría de los
casos de coloboma. Para obtener más información acerca de qué genes están y qué es una
condición genética, por favor visite la Biblioteca Nacional.

Puede o no puede haber ningún síntoma relacionado con coloboma; todo depende
de la cantidad y localización del tejido que falta. Gente con un coloboma que afecta a la
mácula y el nervio óptico es probable tener visión reducida. En general, es difícil predecir
exactamente qué nivel de la visión de un bebé tendrá sólo mirando a la retina.

Los pacientes con coloboma uveal deben tener seguimiento anual. El tratamiento
consiste en ayudar a los pacientes a ajustar problemas de visión y hacer que la mayor parte
de la visión que tienen por:
 La corrección de cualquier error de refracción con anteojos o lentes de contacto.
 Maximizar la visión del ojo más afectado en asimétrica
 Asegurar que la ambliopía (ojo vago) no se desarrolla en la infancia en caso de
asimetría.

Albinismo

Los albinos presentan un déficit de melanina en el tracto uveal; cuando la

pigmentación cutánea es normal el trastorno aparece tanto en las formas sistémicas
(autosómicas recesivas) como en las puramente oculares (generalmente ligadas al
cromosoma X, pero rara vez recesivas). Los albinos puramente cutáneos no presentan
complicaciones oculares. Mediante el análisis del folículo piloso, los albinos oculocutáneos
pueden dividirse en dos grupos, los que presentan una ausencia completa de pigmentación
(tirosinasa negativos) y los que son tirosinasa positivos. Estos últimos pueden ser más
difíciles de diagnosticar, ya que su pigmentación cutánea y ocular es más normal. Suelen
tener cabellos rojizos o marrón claro y una pigmentación de la piel más pálida que los
demás miembros de la familia, si bien la pigmentación aumenta con la edad. Los albinos
oculares tienen una pigmentación de la piel y del cabello normal, pero presentan un iris
intensamente translúcido. La biopsia cutánea demuestra la existencia de alteraciones
estructurales en los melanosomas de los pacientes con trastorno ligado al cromosoma X.

Además del aumento de la transiluminación del iris y de un fondo de ojo

hipopigmentado, los albinos con afectación ocular presentan nistagmo congénito,
hipoplasia macular y elevada incidencia de estrabismo y ambliopía, así como una anomalía
del quiasma en la que las fibras del nervio óptico de cada ojo se decusan, tal vez por la
ausencia de células pigmentadas en el quiasma durante la embriogénesis que "dirijan" a los
axones en crecimiento.

Nevus del Iris

La mayor parte de los tumores del iris son neoplasias melanocíticas, más frecuentes
en los ojos de color claro. Estos tumores deben distinguirse de los tumores más raros, como
el leiomioma, o de lesiones no neoplásicas, como la atrofia del iris o la Heterocromía del
iris.

Es una lesión pigmentada, plana o ligeramente sobre elevada, carente de vasos y

muy bien delimitada del estroma. Se localiza en las capas superficiales del iris, en los
cuadrantes inferiores. Su tamaño no suele sobrepasar los 4 mm, y por lo general no afecta al
borde pupilar ni a la malla trabecular, por lo que no suele producir alteraciones en la forma
de la pupila ni glaucoma. El nevus es el tumor más frecuente del iris, y su potencial de
malignización es bajo. 

La BMU o biomicroscopía ultrasónica nos puede ayudar a establecer un

diagnóstico, ya que es capaz de visualizar el margen posterior de las lesiones, permitiendo
valorar el engrosamiento del nevus. Normalmente se produce un engrosamiento del iris a
nivel de la "lesión", pero manteniendo una reflectividad homogénea. A pesar de esto,
resulta difícil delimitar la frontera entre el tejido tumoral y el normal, ya que la resolución
de la BMU no es tanta como para discriminar la composición celular. En el caso de obtener
cortes radiales y transversales, sí se podrían delimitar los dos tejidos por los cambios
morfológicos y la reflectividad del tumor.

Melanoma coroideo maligno

La incidencia del melanoma uveal es de aproximadamente 6 casos por millón y

medio en adultos de raza blanca. La incidencia aumenta con la edad, alcanzando su máximo
en el sexto y séptimo decenio de la vida. Alrededor del 80% de todos los melanomas
uveales surgen en la coroides, originándose un 12% en el cuerpo ciliar y un 8% en el iris.
 El melanoma coroideo es maligno, lo que significa que es un cáncer que puede
metastatizar y eventualmente diseminarse a otras partes del cuerpo. Ya que el melanoma
coroideo es un tumor intraocular, y por lo tanto usualmente no se ve, los pacientes con esta
enfermedad frecuentemente no reconocen la presencia de este tumor hasta que este crece a
un tamaño tal que llega a disminuir la visión ya sea por obstrucción, desprendimiento de
retina, hemorragia u otras complicaciones. Generalmente no se presenta dolor excepto con
tumores de gran tamaño. La mejor manera de detectar esta lesión de manera temprana es
realizando evaluaciones periódicas de la retina bajo dilatación. En este tipo de cáncer no se
recomienda únicamente la extracción del tumor dejando intacto el resto del ojo. Durante
este tipo de cirugía, el ojo se abre lo que permite que las células cancerosas floten alrededor
de los espacios del ojo. Después de la extracción del tumor la esclera se vuelve a cerrar.
Algunos estudios han demostrado que hasta el 50% de los melanomas coroideos llegan a
invadir la esclera, después de este procedimiento. Por lo tanto, con este tipo de cirugía no
siempre es posible remover el tumor totalmente. Por último, muchos de los ojos no toleran
este procedimiento y pueden llegar a desarrollar desprendimiento de retina, catarata,
hemorragias y el ojo terminar siendo removido por completo, de todas maneras.

Las recomendaciones de tratamiento para el melanoma coroideo generalmente se

basan en el tamaño del tumor. Los melanomas pequeños o sospechosos (aquellos con una
altura menor de 3 mm) se mantienen bajo observación estrecha para detectar crecimiento
antes de iniciar tratamiento. Los tumores de tamaño mediano (aquellos entre 3 y 6 mm de
altura) se pueden tratar ya sea con radioterapia o con enucleación; se ha determinado que
ambos tratamientos previenen la diseminación del cáncer. En tumores de tamaño grande
(aquellos mayores de 6 mm de altura) el tratamiento de elección es generalmente la
enucleación. Esto es debido a que el ojo no sería capaz de tolerar la cantidad de radiación
que se necesitaría para tratar un tumor de este tamaño. El estudio COMS no demostró
ningún beneficio al administrar radiación antes de enucleación.

Hemangioma coroideo

Estos hemangiomas pueden aparecer como lesiones aisladas o como parte del
síndrome de Sturge-Weber, en el que se asocia a angiomas faciales y meníngeos, epilepsia,
retraso mental y glaucoma. En estos pacientes, el hemangioma suele ser plano y difuso,
afectando a todo el fondo de ojo y dándole un aspecto rojo intenso de "tomate kétchup". Es
frecuente el desprendimiento seroso de retina superpuesto, que suele ser el responsable de
los síntomas de presentación.

Muchos hemangiomas coroideos pueden ser vigilados únicamente por su

oftalmólogo sin la necesidad de dar tratamiento. Se pueden tomar fotografías para
documentar la evidencia de fugas o de crecimiento y con esto iniciar tratamiento. Las
opciones de tratamiento incluyen fotocoagulación con láser, con el fin de disminuir la fuga
de líquido, o terapia con dosis pequeñas de radiación.
Anomalías congénitas de la retina

Macrovasos Congénitos.

Son lesiones descritas por Mauthner por primera vez en 1869 y definidas en 1982
por Brown como vasos grandes aberrantes que cruzan el rafe medio horizontal asintomático
o asociado a cambios mínimos en la visión o en la percepción de los colores.
Desprendimiento de retina seroso, disminución de la agudeza visual han sido asociados con
los macrovasos retinianos después de cambio en las fuerzas gravitacionales (salto de
bungee, montañas rusas). Se cree que corresponden a una anomalía del desarrollo vascular
de la retina por defecto local en la maduración de las células mesenquimales primitivas que
originadas a partir del sistema vascular hialoideo se diferencian en cordones de células
endoteliales.

Archeret al., proponen clasificar estas anomalías en tres grupos principales. En el

grupo 1 se incluyen macrovasos retinianos con interposición de un plexo arteriolar o capilar
anormal, entre la principal comunicación arteriovenosa.
El grupo 2 corresponde a comunicaciones arteriovenosas directas y dilatadas.
El grupo 3, a canales anastomóticos de gran calibre, presentes en ojos con afectación
importante de la agudeza visual y probabilidad elevada de asociar afectación periórbitaria o
cerebral.

En su mayoría son lesiones identificables halladas en exploraciones sistemáticas; sin

embargo, debe realizarse un diagnóstico diferencial con otras entidades vasculares como las
comunicaciones arteriovenosas, angiomas racimosos, hemangiomas capilares de la retina,
bucles vasculares prepapilares, tortuosidad venosa congénita o secundaria a obstrucción
venosa e incluso con tumores como el retinoblastoma y melanomas coroideos. A este
respecto es importante si existen síntomas neurológicos realizar estudios de neuroimagen
para descartar la asociación de anomalías vasculares cerebrales como en el síndrome de
Wyburn-Masson. En ocasiones la anomalía se describe con variaciones con afectación de la
visión por ectopia foveolar, reflejo foveal disminuido debidos a cambios en epitelio
pigmentario foveal, quistes foveales, hemorragias posvalsalva o ambas, o al propio
trascurso de la vena por la zona avascularfoveal.

Como datos angiográficos característicos se describen: relleno precoz y vaciamiento

retrasado de la vénula, plexo capilar circundante dilatado, áreas de no perfusión capilar,
hiperfluorescencia por alteraciones en EPR, fugas o alteraciones en la pared vascular
inespecíficas e incluso la asociación a una comunicación arteriovenosa.
 Algunos autores han descrito alteraciones en la rejilla de Amsler y en la sensibilidad
foveal en el campo visual y aunque el autor ha encontrado una subjetiva disminución a la
sensibilidad luminosa no se pudo demostrarlo con las pruebas complementarias estándares
realizados. La explicación a este fenómeno o angioescotoma estaría en relación con la
presencia de hemoglobina circulante en el vaso.

En conclusión los MCR o vasos aberrantes son datos llamativos, incidentales que
requieren diagnóstico diferencial con otras entidades retinianas y que salvo raras
excepciones, no ocasionan ninguna alteración para la visión del paciente. No existe ningún
tratamiento indicado en estos casos a excepción de la observación periódica.

Asas Vasculares prepapilares.

Las asas vasculares prepapilares son una anomalía congénita asintomática descrita
por primera vez en 1871 por Leibrich. Estos vasos sanguíneos se extienden desde el nervio
óptico hacia la cavidad vítrea y regresan al nervio óptico o a la retina. Las asas vasculares
prepapilares conectan dos ramas arteriales; las asas venosas conectan dos ramas venosas.
Estas lesiones son más de origen arterial. Se cree que se originan del estadio de 100 –mm
del desarrollo embrionario cuando las células mesenquimales surgen del nervio óptico para
vascularizar la retina. Su incidencia oscila entre 1 en 2 100 a 1 en 9 000 y hasta 17% de los
casos de las asas arteriales son bilaterales.

El examen del fondo de ojo revela los vasos afectados los cuales tienen una
apariencia de horquilla, ocho o sacacorchos. Las asas varían en altura entre 0.5 a 5 mm y
pudieran estar rodeados de una vaina similar a mielina. Pulsaciones vasculares espontáneas
algunas veces pueden ser notadas.

La angiografía con fluoresceína puede diferenciar si las asas son de naturaleza

arterial o venosa: las asas arteriales se llenan en las fases arteriales tempranas; las asas
venosas se llenan después en la fase venosa.

A pesar de que las asas prepapilares son asintomáticas, pudieran complicarse con
oclusiones de rama de arteria, amaurosis fugax, hemorragia vítrea o hipema. No existe una
enfermedad sistémica asociada con estas lesiones.

Los diagnósticos diferenciales de estas lesiones incluyen: neovascularización del

disco, lo cual a menudo ocurre secundario a retinopatía diabética proliferativa, oclusión
venosa retiniana. Venas optociliares que representar circulación colateral de la retina hacia
la coroides y que ocurren en especial en oclusiones de la vena central de la retina, oclusión
de rama de vena, glaucoma crónico, papiledema crónico, anastomosis entre la circulación
de las arteriola ciliares y la circulación de las arteriolas retinianas en obstrucción de la
arteria central de la retina crónica y tumores de nervio óptico.

Vasos cilioretinianos.

Una sola arteria ciliorretiniana o más, o aun más raro múltiples arterias
ciliorretinianas pueden originarse de las arterias ciliares posteriores cortas o directamente
de la circulación coroidea. Emergen en el margen temporal del disco óptico. La arteria
ciliorretiniana puede demostrarse durante la fase del moteado coroideo de la angiografía
con fluoresceína, cuando la fluoresceína aparece en la arteria ciliorretiniana antes que en las
ramas de la arteria central de la retina.

En la oclusión de la arteria central de la retina si la arteria ciliorretiniana suministra

la región foveal, la agudeza visual en la mayoría de las veces se conserva con una isla de
visión central conservada en el campo visual. Cuando el suministro de la arteria
ciliorretiniana sólo alcanza la foveola, al inicio existe una baja visual la cual mejora de
manera espontánea en las próximas 2 a 3 semanas del evento, lo cual algunas veces es
erróneamente atribuido al tratamiento administrado; sin embargo, si su suministro está
limitado sólo a una pequeña región peripapilar o a la retina nasal del disco, sólo una
pequeña porción de la isla visual será conservada con una pobre agudeza visual.

En conclusión la relación entre las arterias ciliorretinianas y la circulación retiniana,

así como su impacto en varias enfermedades oculares como la oclusión de la arteria central
de la retina, degeneración macular relacionada a la edad y glaucoma ha sido demostrado.

La vitreorretinopatía exudativa familiar (VREF)

Es una enfermedad perteneciente al grupo de las distrofias vitreorretinianas de baja

incidencia y herencia autosómica dominante. Es más frecuente en la primera década y se
presenta de manera bilateral aunque su desarrollo suele ser asimétrico. Se caracteriza
fundamentalmente por isquemia periférica y alteraciones en la interfase vitreorretiniana,
ambas más frecuentes en la zona temporal. Los pacientes pierden visión conforme va
avanzando la enfermedad, pudiendo conducir a la ceguera por las complicaciones derivadas
de la isquemia y proliferación fibrovascular.

Por ello el objetivo primordial es el diagnóstico y tratamiento precoz de la

enfermedad. Se diferencian tres estadios clínicos:
Estadio I: se define como grado leve de la enfermedad en el que los pacientes suelen estar
asintomáticos y en el que se observa alteración en la interfase vitreorretiniana, como blanco
con o sin presión o degeneración cistoide, y zonas avasculares en la retina periférica.
Menos característicos son la ingurgitación vascular, las telangiectasias, los
microaneurismas y los shunts arteriovenosos.

Estadio II representa el estadio proliferativo y exudativo de la enfermedad. Se puede

observar neovascularización, proliferación fibrovascular y exudación sub e intrarretiniana.
Las lesiones fibrovasculares pueden provocar complicaciones como ectopia macular y
fenómenos de tracción papilar.

Estadio III la lesión cicatricial causa desprendimiento de retina traccional, regmatógeno y

exudativo, y pliegues falciformes.

El cuadro clínico, en ocasiones, se complica con atrofia óptica, catarata, glaucoma y

queratopatía en banda. El tratamiento de esta enfermedad varía según el estadio. Así, en el
estadio I, en el que los pacientes suelen presentarse asintomáticos, el tratamiento va
dirigido a realizar profilaxis mediante fotocoagulación (FCG) y criocoagulación (CCG). En
el estadio II el tratamiento debe ir dirigido hacia la liberación de las tracciones
vitreorretinianas periféricas mediante la disección de membranas, la colocación de cerclaje
escleral y vitrectomía vía pars plana (VPP). En el estadio III las opciones quirúrgicas se
combinan debido al estadio avanzado de la enfermedad.

Hipertrofia congénita de epitelio pigmentario de la retina (CHRPE)

Es una lesión benigna rara del fondo de ojo, generalmente asintomática y detectada
en un examen de rutina. La CHRPE resulta de una proliferación de células del epitelio
pigmentario y es una lesión bien definida, plana o ligeramente saliente, redonda, solitaria,
de color oscura y con bordes irregulares. En los pacientes ancianos pude tener focos sin
pigmento. No es necesario tratamiento pero si la lesión aumenta en diámetro o se tiene un
aspecto de un nódulo saliente, puede ser un adenoma o adenocarcinoma.

La CHRPE puede existir en un contexto de poliposis adenomatosa familiar

(síndrome de Gardner), aunque en este caso sea bilateral y con lesiones ovoides
multifocales pequeñas. En la angiografía con fluoresceína las lesiones tienen una
hipofluorescencia acentuada en todas las fases.

Diagnóstico Diferencial con adenoma o adenocarcinoma del epitelio pigmentario de

la retina, Gliosis masiva de retina, Nevus melanótico de coroides o melanoma, hiperplasia
reactiva del epitelio pigmentario de la retina y síndrome de proliferación melanocítica uveal
difusa bilateral (BDUMP) asociada a carcinoma sistémico.

Anomalías congénitas del nervio óptico

En este grupo de anomalías se incluyen la aplasia y la hipoplasia del nervio óptico,
así como el disco óptico oblicuo.

Aplasia del Nervio Óptico

Es una anomalía extraordinariamente rara, habitualmente unilateral, que se
caracteriza por la ausencia de fibras en el nervio óptico, de células ganglionares (CGR) y de
vasos centrales en la retina. Esta última es la única manifestación constante en el fondo
ocular que, por lo demás, puede presentar tres aspectos diferentes. El primero de ellos es
una ausencia de papila, el segundo, una papila diferenciada blanquecina avascular y el
tercero, una cavidad profunda rodeada de un área atrófica. La agudeza visual es de no
percepción luminosa y el reflejo fotomotor está abolido. La TC y la RM demuestran en
estos casos una silueta del nervio óptico muy estrechada, que corresponde a las vainas y al
tejido de sostén sin axones. La aplasia del nervio óptico se puede asociar a las siguientes
malformaciones oculares: microftalmía, esclerocórnea, síndromes de clivaje de la cámara
anterior, hipoplasia y aplasia segmentaria del iris, catarata, vítreo primario hiperplásico
persistente o displasia retiniana. Asimismo, puede coexistir con las siguientes
malformaciones del SNC: hidranencefalia, meningoencefalocele orbitario, anencefalia o
displasia septo-óptica. En cuanto a su patogenia, se han postulado diferentes teorías, tales
como defecto de cierre de la hendidura embrionaria, o trastornos del desarrollo de los
elementos mesodérmicos, de la vascularización ocular o de las CGR y sus axones.

Hipoplasia del Nervio Óptico

Se trata de una anomalía bilateral en un 70% de los casos y más frecuente en
varones, caracterizada por la presencia de un número subnormal de axones y de CGR, a
pesar de la integridad de los elementos mesodérmicos de soporte glial del nervio óptico. La
papila es pequeña, de 1/2 a 1/3 del tamaño normal, y es característico el signo del doble
anillo, consistente en un halo blanco-amarillento con borde pigmentado que rodea a la
papila. El anillo externo es la unión esclerótica-lámina cribosa, y el anillo interno es la
terminación del epitelio pigmentario retiniano. Por su parte, el halo es una extensión de
retina anómala y epitelio pigmentario sobre la porción externa de la lámina cribosa. El
conjunto formado por el disco hipoplásico y el halo peripapilar tiene el tamaño aproximado
de un disco óptico normal. Los vasos centrales suelen ser tortuosos, pero de tamaño normal,
y la tortuosidad venosa se ha postulado como un marcador de endocrinopatía.
 El diagnóstico de las formas leves o segmentarias puede resultar difícil mediante el
examen oftalmoscópico. En estos casos se emplean otras técnicas diagnósticas, tales como
las retinografías con filtro verde para evidenciar la pérdida de fibras nerviosas o el cálculo
de la relación entre distancia centro del disco óptico-mácula y diámetro mayor de la papila.
Se considera diagnóstico de hipoplasia un valor de dicha relación superior a 3, siendo éste
un sistema especialmente útil en los casos bilaterales, al no existir la asimetría de los casos
unilaterales.
La agudeza visual oscila entre normal y ausencia de percepción luminosa, y resulta
difícil de predecir basándose en el aspecto oftalmoscópico de la papila. Es habitual la
presencia de defectos refractivos altos, sobre todo astigmatismo, que precisan corrección
óptica. Se objetiva además, desde un DPAR hasta una falta de fijación de la mirada, y las
alteraciones campimétricas consisten en defectos sectoriales, escotomas centrocecales,
constricciones generalizadas o hemianopsias. La hipoplasia del nervio óptico se puede
presentar asociada a las siguientes malformaciones oculares: criptoftalmos, microftalmía,
parálisis oculomotoras, síndrome de Duane ipsilateral, blefarofimosis, ptosis palpebral,
dacriostenosis, aniridia, colobomas o malformaciones vasculares retinianas. Asimismo, se
puede acompañar de las siguientes malformaciones del SNC: ausencia del septum
pellucidum (51%), dilataciones quísticas ventriculares y/o de la fosa posterior, aplasia o
hipoplasia del vermis cerebeloso, agenesia del cuerpo calloso, hipoplasia del tallo
hipofisario, atrofia cerebral o cerebelosa, infartos cerebrales, quistes porencefálicos o
hidrocefalia. Otras malformaciones sistémicas pueden afectar a las falanges distales de las
manos y los pies, o asociarse a los síndromes de Apert o alcohólico-fetal. Este último,
ampliamente estudiado por Pinazo-Durán, afecta a los hijos de madres alcohólicas y cursa
con retraso mental y psicomotor, déficits en el crecimiento y en el desarrollo ponderal,
malformaciones cráneo-faciales e hipoplasia del nervio óptico.

La displasia septo-óptica (síndrome de Morsier)

Se caracteriza por ausencia del septum pellucidum e hipoplasia de nervios ópticos,
quiasma y cintillas ópticas. Es frecuente asimismo la agenesia o atrofia del cuerpo calloso,
y la sintomatología clínica puede ser neurológica y endocrinológica. Las manifestaciones
neurológicas más frecuentes son: convulsiones, trastornos de aprendizaje, retraso mental,
hemiplejia, espasticidad, atetosis, autismo, parálisis cerebral y espasmos infantiles. Las
manifestaciones endocrinológicas se producen por afectación hipotalámica e hipofisaria:
déficit de GH (73%), ACTH (34%), AVP (26%), TSH (21%), alteraciones de las
gonadotrofinas y de la prolactina. Ante un cuadro de hipoplasia del nervio óptico, es
preciso descartar la existencia de una displasia septo-óptica e indicar, si procede, una
terapéutica sustitutiva, en especial a base de hormona del crecimiento.
Disco Óptico Oblicuo
El disco oblicuo, también denominado coloboma de Fuchs, es una anomalía no
hereditaria y bilateral que afecta al 1-2% de la población. En este caso, la papila presenta
una elevación de su porción temporal superior y un desplazamiento posterior de la porción
nasal inferior, por lo que adquiere un aspecto oval, con el eje mayor orientado de forma
oblicua. Esta configuración papilar se acompaña de situsinversus de los vasos retinianos,
los cuales salen por el lado nasal del disco óptico y luego se incurvan para dirigirse hacia la
parte temporal del fondo ocular.
Existen asimismo, a nivel inferonasal, un cono yuxtapapilar de forma semilunar, un
adelgazamiento del epitelio pigmentario retiniano y de la coroides, y una ectasia posterior
de la retina, que condiciona un astigmatismo miópico elevado. Es importante reconocer esta
entidad, dado que el defecto que ocasiona en el campo visual debe diferenciarse del que
provoca una lesión quiasmática. Se trata de una seudohemianopsiabitemporal, que
representa un escotoma refractivo secundario a la alta miopía localizada en la retina nasal
inferior ectásica. El defecto campimétrico suele ser incompleto, no respeta el meridiano
vertical y asienta en los cuadrantes superiores. Además, la alteración suele limitarse a la
isóptera intermedia, mientras que la pequeña y la grande son prácticamente normales, dado
que la ectasia afecta sobre todo a la periferia media Existen descripciones de esta anomalía
papilar asociada a hemianopsia bitemporal verdadera en pacientes con tumores supraselares
congénitos.
Por ello, a todo paciente con discos ópticos oblicuos y defecto campimétrico
bitemporal, que respete el meridiano vertical y no tenga preferencia por la isóptera media,
se le debe realizar un estudio neurorradiológico. Por otra parte, se han detectado
alteraciones de la pigmentación a nivel de la región macular en más del 11% de los ojos
con disco oblicuo, sin repercusión visual, así como algún caso de neovascularización
coroidea y de desprendimiento seroso macular causante de pérdida visual, También se ha
descrito la asociación de disco oblicuo con ceguera nocturna estacionaria congénita ligada
al cromosoma X.
DEFECTOS DEL CIERRE DE LA HENDIDURA EMBRIONARIA
Este conjunto de anomalías comprende el coloboma papilar, la anomalía de morning glory,
el estafiloma y la foseta papilares.
Coloboma Papilar
Es una anomalía congénita producida por el cierre incompleto o anormal del
extremo proximal de la hendidura embrionaria, bilateral en un 50% de los casos y de
presentación esporádica o autosómica dominante. La papila se halla aumentada de tamaño,
bien delimitada y su coloración es blanquecina. Existe un descentramiento inferior de la
excavación papilar, que refleja la posición relativa de la hendidura embrionaria con
respecto a la papila epitelial primitiva. El rodete neural está adelgazado o ausente en su
sector inferior. En los casos moderados esta anomalía debe ser diferenciada de la
excavación papilar consecutiva al glaucoma. La agudeza visual, que depende sobre todo de
la integridad del haz papilomacular, suele estar bastante disminuida y es difícil de predecir
en base al aspecto del disco óptico.
Los colobomas papilares suelen coexistir con colobomas a nivel de la coroides y la
retina, del cuerpo ciliar, del cristalino o del iris. En ocasiones la anomalía del desarrollo se
traduce en el fondo del ojo por la presencia de un disco óptico duplicado. Además se
complican en ocasiones con la aparición de un desprendimiento de retina seroso macular e
inferior, en contraposición con el desprendimiento regmatógeno que complica a los
colobomas coriorretinianos. Otras posibles malformaciones oculares asociadas a los
colobomas del disco óptico son la microftalmíay la persistencia de los vasos hialoideos.
Estos colobomas se presentan también acompañados de numerosas anomalías sistémicas:
asociación CHARGE (colobomas, atresia coanal, retraso mental, alteraciones cardí- acas,
genitales y auditivas) síndrome de WalkerWarburg, hipoplasia dérmica focal de Goltz,
síndrome del nevus sebáceo lineal, síndrome de Aicardi, síndrome de Goldenhar, síndrome
de Seckel, síndrome de Cornelia de Lange, síndrome de Hallerman-Streiff, síndrome de
Krause o síndrome papilorrenal.

Anomalia de MorningGlory
Es una afección de presentación habitualmente esporádica y unilateral, más
frecuente en mujeres y rara en la raza negra. Existe controversia sobre si su origen
embriológico reside en un defecto atípico del cierre de la hendidura embrionaria, en un
trastorno primariamente mesenquimatoso, en una alteración ectodérmica, o bien en una
disgenesia del pedículo óptico a nivel distal.
Desde el punto de vista clínico se caracteriza por una papila grande rosada o
anaranjada, con una excavación central rellena de tejido glial, en cuyos bordes desaparecen
los vasos. Existe además un anillo peripapilar ancho de alteración pigmentaria azulada
oscura y puede aparecer pigmento xantófilo en el borde papilar (captura macular), así como
pliegues retinianos radiales (28). Nosotros hemos documentado un caso con la apariencia
inicial de disco óptico colobomatoso, que evolucionó con los años hacia la de una anomalía
de morningglory. La agudeza visual suele ser inferior a 0,1, aunque puede haber pacientes
con mejor agudeza, y con frecuencia se asocia un astigmatismo miópico.
En ocasiones se han visualizado movimientos contráctiles en el fondo ocular,
neovascularización subretiniana en la zona anular de alteración pigmentaria y
desprendimiento seroso de la retina que rodea al disco, de mayor severidad y precocidad
que el asociado a foseta papilar. Esta última complicación ha sido tratada en algún caso con
éxito mediante la fenestración de la vaina del nervio óptico seguida de la inyección
intravítrea de gas, y también existen casos descritos de resolución espontánea. Más
raramente puede presentarse un desprendimiento exudativo a nivel de la retina periférica.
En ojos afectos de un síndrome de morningglory se han descrito las siguientes
anomalías oculares: microftalmía, aniridia, síndromes de clivaje de la cámara anterior,
persistencia de membrana pupilar o de vasos hialoideos, vítreo primario hiperplásico
persistente, coloboma coriorretiniano, comunicaciones arteriovenosas retinianas o
hemangioma capilar. A su vez, se han observado en los ojos contralaterales de pacientes
con el mencionado síndrome: microcórnea, síndromes de clivaje de la cámara anterior,
restos de membrana pupilar o microftalmos. La malformación neurológica con mayor
frecuencia acompañante es el encefalocele basal en su variante transesfenoidal. Suele
aparecer en el contexto de un complejo malformativo de anomalías mediofaciales, como
hipertelorismo, puente nasal deprimido o paladar hendido y la herniación de las estructuras
hipotalámicas puede dar lugar a panhipopituitarismo. Además, la sintomatología de estos
pacientes comprende rinorrea, obstrucción nasal, respiración bucal y/o masa nasal posterior
pulsátil, y la lesión ofrece al examen rinoscópico un aspecto similar a un pólipo nasal, con
el consiguiente riesgo que comportaría su manipulación quirúrgica. Por todo ello, es
obligatoria la práctica de estudios de neuroima-gen a todos los pacientes afectos de una
anomalía de morningglory, con el fin de descartar defectos del SNC asociados. Para
terminar, esta anomalía se puede observar también en casos de trisomía 4 q o de NF-2.

Estafiloma Peripapilar
Se trata de una anomalía escleral primaria, por lo común unilateral, consecutiva a
una diferenciación incompleta de la esclerótica durante el 5.º mes de la gestación y cuyo
mecanismo reside en una disminución del soporte escleralperipapilar. La papila es normal o
presenta una discreta palidez temporal y se halla ubicada en el fondo de una profunda
excavación. El estafiloma puede tener capacidad contráctil por la presencia de fibras
musculares, al igual que sucede con los colobomas papilares y el síndrome de
morningglory, por lo que es importante saber diferenciar estas tres entidades. La agudeza
visual está habitualmente muy reducida, con presencia de un escotoma centrocecal, aunque
se han descrito casos con agudeza normal. Esta anomalía no se suele acompañar de
malformaciones a otros niveles.
Foseta Óptica
Es una alteración unilateral en el 85% de los casos, casi siempre esporádica, aunque
en ocasiones de herencia autosómica dominante, consistente en una depresión oval o
redonda de color gris, blanco o amarillento localizada en la papila. Por lo general asienta en
el sector temporal de la misma, y en este caso se acompaña frecuentemente de alteraciones
del epitelio pìgmentarioperipapilar adyacente, aunque puede hacerlo en cualquier otro
sector. Presenta arterias ciliorretinianas asociadas en un 64% de los casos, casi siempre en
número de dos e independientes entre sí. Cuando la foseta es unilateral, la papila afecta es
de tamaño mayor que la del ojo contralateral. Por otra parte, esta anomalía debe ser
diferenciada de las depresiones adquiridas del disco óptico, que se han documentado en
casos de glaucoma de baja tensión.
La agudeza visual está conservada, excepto cuando se produce un desprendimiento
seroso macular, cosa que sucede en el 45% de los casos y se suele manifestar clínicamente
en la 3.ª o 4.ª décadas de la vida. Esta complicación se refleja en la campimetría como un
escotoma paracentral conectado a una mancha ciega aumentada de tamaño, y la AGF
permite diferenciarla de la coroidopatía serosa central. Algunos autores han atribuido a la
tracción vítrea sobre el borde de la foseta el inicio tardío del desprendimiento macular,
cuyo riesgo aumenta con el mayor tamaño y con la localización temporal de la foseta. En
un 25% de los casos se produce una resolución espontánea del mismo, pero cuando éste
persiste el pronóstico visual es desfavorable, por lo que se hace entonces necesario realizar
un tratamiento inmediato. A este respecto, la vitrectomía utilizando un gas como taponador
asociada a fotocoagulación conlleva buenos resultados a largo plazo, mientras que la
fotocoagulación aislada carece de eficacia. El origen del líquido subretiniano es
controvertido y, según los diferentes autores, podría proceder de la cavidad vítrea, de los
vasos sanguíneos de la base de la foseta o incluso del espacio subaracnoideoperióptico. Las
fosetas ópticas están consideradas dentro del espectro de las malformaciones papilares por
defecto de cierre de la hendidura embrionaria. No obstante, se cree que son entidades
diferentes de los colobomas, en razón de las características diferenciales.

Presencia de Fibras de Mielina

La mielinización de las vías ópticas se inicia a nivel del cuerpo geniculado lateral
durante el 5.º mes de la gestación y finaliza en la lámina cribosa al 9.º mes o poco después
del nacimiento. Los oligodendrocitos son las células responsables de la mielinización del
SNC y están por lo general ausentes en la retina humana, lo que motiva también una
ausencia de fibras nerviosas mielinizadas en el fondo ocular. La presencia anómala de las
mismas es un fenómeno bilateral en el 17-20% de los casos y su apariencia es la de placas
blancas e irregulares. Casi siempre parten de la papila, sobre todo a nivel de los polos
superior e inferior, aunque un 19% de las veces se hallan a distancia de la misma. La
patogenia de esta anomalía es incierta y se ha especulado, en base a un modelo animal,
sobre posibles defectos en la lámina cribosa, que permitirían la entrada de oligodendrocitos
en la retina. Es sabido que los animales carentes de lámina cribosa tienen una gran cantidad
de fibras nerviosas mielinizadas en la retina, mientras que las especies en las que dicha
lámina está bien desarrollada no presentan mielinización de las mismas. La presencia de
fibras de mielina unilaterales se ha asociado con miopía, ambliopía y estrabismo, una
asociación cuyo origen se atribuye a una falta de equilibrio entre el proceso de
mielinización y la formación de la lámina cribosa.
La mayor longitud axial que posee el ojo miope favorece que se produzca el
mencionado desequilibrio entre ambos procesos. En razón de ello, siempre que se detecte
este tipo de fibras en el examen oftalmoscópico es preciso realizar una refracción bajo
cicloplejia. Por otro lado, se ha descrito una vitreorretinopatía de herencia autosómica
dominante, que se acompaña de fibras de mielina extensas y bilaterales, miopía alta y
malformaciones esqueléticas. También se ha asociado esta anomalía con el síndrome de
Gorlin, enfermedad autosómica dominante que cursa con tumores cutáneos múltiples, los
cuales se desarrollan entre la 2.ª y 3.ª décadas de la vida. Otras características de esta
enfermedad son: quistes mandibulares, retraso mental moderado, malformaciones costales
y una facies típica. Es preciso remarcar que la presencia de fibras de mielina suele ser una
entidad clínica benigna y estacionaria, pero a veces es progresiva y se asocia con anomalías
vasculares. Por ello, se ha llegado a pensar que pueda tratarse en realidad de un coristoma
integrado por oligodendrocitos. Las fibras de mielina pueden ser de forma excepcional
adquiridas durante la infancia, o incluso en la adolescencia, si bien en estos casos suele
existir un antecedente de traumatismo ocular. Finalmente, se ha descrito la desaparición de
fibras mielinizadas en pacientes en los que ha sobrevenido una atrofia óptica secundaria a
tumor hipofisario, glaucoma, NOIA u oclusión de la ACR o de rama.

OTRAS ANOMALÍAS.

Seudopapiledema
El término seudopapiledema se utiliza para designar a la elevación del disco óptico,
con o sin borramiento de los márgenes, cuya naturaleza es constitucional, es decir, no
secundaria a un edema pasivo del mismo. Su principal causa es la presencia de drusas en el
espesor de la papila, aunque existen otras posibles causas. Éstas comprenden las fibras de
mielina, la elevación papilar nasal en la miopía o el disco pequeño y repleto en la
hipermetropía, y las membranas glialesepipapilares debidas a restos de la papila de
Bergmeister o de la arteria hialoidea. Es muy importante reconocer todas estas entidades, a
fin de no confundirlas con el papiledema, un diagnóstico diferencial que reviste especial
dificultad en el caso del seudopapiledema secundario a drusas enterradas. No obstante,
existen algunos signos clínicos que permiten establecer una distinción entre ambas
situaciones.

Drusas papilares
También llamadas cuerpos hialinos papilares constituyen una anomalía bilateral en
2/3 de los casos, tienen una incidencia del 0,34-3,7% en la población y se heredan de forma
autosómica dominante irregular. Consisten en acumulaciones laminadas acelulares ricas en
mucopolisacáridos y con frecuencia parcialmente calcificadas, localizadas por delante de la
lámina cribosa y más concentrada en la porción nasal de la papila. Fueron descritas
histológicamente por Müller en 1858 y clínicamente por Liebrich en 1868. Su evolución
constituye un proceso dinámico a lo largo de la vida, de modo que inicialmente están
enterradas, para emerger de forma insidiosa al comienzo de la 2.ª década y hacerse
aparentes. De hecho, no se han descrito drusas en la superficie papilar de niños menores de
10 años. El disco óptico presenta un aspecto elevado y borrado blanco-gris cuando contiene
drusas enterradas y, a medida que éstas crecen hacia la superficie, se hacen
progresivamente visibles como imágenes nodulares amarillas, a la vez que el disco se
vuelve menos elevado y más pálido. Estas papilas que contienen drusas son pequeñas, sin
excavación fisiológica central, y los vasos se bifurcan precozmente en numerosas ramas de
trayecto sinuoso. Se han encontrado arterias ciliorretinianas en un 24-43% de los casos y se
pueden observar asimismo asociadas hemorragias en astilla sobre la superficie del disco, o
más frecuentemente, hemorragias profundas peripapilares dispuestas de forma concéntrica.
Cuando son superficiales, las drusas son fáciles de evidenciar mediante el examen del
fondo del ojo con el oftalmoscopio. Pero cuando se hallan enterradas, su identificación
resulta más difícil y puede requerir la ayuda de las pruebas complementarias.
Entre éstas, la ecografía ocular es la técnica más sensible para el diagnóstico de las
drusas, en comparación con la TC de las órbitas y con la fotografía previa a la inyección del
contraste para valorar la autofluorescencia. Los cuerpos hialinos papilares no son una
entidad inocua, ya que pueden provocar síntomas visuales consistentes en: Oscurecimientos
visuales recidivantes de algunos segundos de duración. Episodios únicos de pérdida visual,
de varias horas de duración, Pérdidas permanentes de la visión en forma de defectos
campimétricosarciformes, y agrandamiento de la mancha ciega o contracción periférica.
La causa de estas últimas alteraciones suele residir en una alteración del flujo
axoplásmico, en una compresión de las fibras nerviosas por las drusas o en una isquemia de
la cabeza del nervio óptico. No obstante, se pueden deber también a otras complicaciones,
como las hemorragias vítreas y las membranas neovascularessubretinianasyuxtapapilares.
Es infrecuente la pérdida de la visión central debida a drusas intrapapilares y se puede
deber a una NOIA, a una oclusión de la ACR o a una pérdida axonal progresiva. Existen
tres teorías para explicar la patogenia de las drusas del disco óptico. Así, Seitz postuló que
su formación es debida a una desintegración de los axones, de causa degenerativa. Por su
parte, Sacks implicó a la trasudación de material a partir de vasos con anomalías
congénitas. A su vez, Spencer las atribuyó al acúmulo de los axones con la consiguiente
alteración del transporte axoplásmico.
Estas teorías no son contrapuestas y, en cualquier caso, pueden tener como sustrato
la existencia de un canal escleral pequeño. La consecuencia final sería una calcificación de
las mitocondrias intracelulares, una rotura axonal y una extrusión de las mitocondrias al
espacio extracelular, que se traducirían por la aparición de drusas en el disco óptico y la
pérdida de fibras nerviosas. Las drusas papilares se asocian con cierta frecuencia a algunas
enfermedades genéticamente heredadas, tales como: Retinosis pigmentaria: el 10% de los
pacientes afectos presentan drusas, de localización papilar o, con mayor frecuencia,
yuxtapapilar sin causar elevación del disco óptico. Seudoxantoma elástico: las drusas son
20-50 veces más frecuentes que en la población general y pueden constituir la primera
manifestación de la afección y Síndrome de Alagille: asocia colestasis hepática, dismorfia
facial, cardiopatía congénita y anomalías vertebrales renales y oculares, entre ellas las
drusas papilares.

Megalopapila.

Con este nombre se denomina a las papilas cuando son más grandes de lo normal, a
partir de 2.1 mm de diámetro. Tienen la excavación aumentada de tamaño y se pueden
confundir con glaucoma de tensión normal. Su presentación con frecuencia es bilateral.

Una buena práctica a la exploración es comparar el tamaño del disco óptico con el
de la fóvea clínica, pues de esta manera en el caso de megalopapila será evidente el
aumento de diámetro. Se puede presentar en combinación con defectos cerebrales o de la
línea media facial, como labio leporino, puente nasal plano o hipertelorismo. A partir de
1950 iniciando con Franeschetti y Bock se usa el término megalopapila para casos en que
hay aumento de tamaño sin otras alteraciones, para diferenciarlo sobre todo del síndrome de
morningglory.

La agudeza visual por lo común es normal y el campo visual sólo muestra aumento
de la mancha ciega lo cual es lógico si se toma en cuenta el mayor diámetro papilar. Es una
anomalía muy rara y se debe hacer diagnóstico diferencial con colobomas de nervio óptico,
mielinizaciónde fibras, glaucoma, síndrome de morninggloryy alta miopía.

Otros datos interesantes sobre esta anomalía es que en quienes la tienen la

frecuencia de la presencia de arteria ciliorretiniana es mayor que en el resto de la población,
esta anomalía congénita es frecuente en los nativos de las islas Marshall, lo que lleva a
suponer cierto factor genético.
 AVANCES TECNOLÓGICOS RELACIONADOS CON DIAGNÓSTICO Y/O
TRATAMIENTO

2014 Jun; 28(6): 728–733.

Published online 2014 Mar 28. doi:  10.1038/eye.2014.61
PMCID: PMC4058624
Chorioretinal coloboma in a paediatric population
O M Uhumwangho1,* and S Jalali2
Department of Ophthalmology, University of Benin Teaching Hospital, Benin City,
Nigeria Smt Kanuri Santhamma Centre for Vitreo Retinal Diseases, L V Prasad Eye
Institute, Hyderabad, India *Department of Ophthalmology, University of Benin
Teaching Hospital, P.M.B 1111, Benin City, Nigeria, Tel: +234 8051100633; E-mail:
ude.nebinu@ohgnawmuhu

Coloboma coriorretiniano en una población pediátrica

Coloboma ocular es una malformación debido al cierre defectuoso de la fisura

embrionaria, que normalmente se produce en las semanas sextas y séptimas de desarrollo
fetal. Puede implicar varias partes del ojo, incluyendo el iris, cuerpo ciliar, coroides, retina
y el nervio óptico. Defectos clásicos incluyen las ausencias parciales del cuadrante inferior
del iris, coroides y retina. Puede ser esporádica o transmitida de forma autosómica recesiva,
autosómica dominante, o un rasgo ligado al cromosoma X. Se han propuesto causas
genéticas, así como ambientales para causar un insulto intrauterino que puede suponer el
cierre defectuoso de la fisura embrionaria, lo que lleva a coloboma del fundus.
La discapacidad visual depende de muchos factores, incluyendo el tamaño y el alcance de
coloboma, anomalías asociadas como la microftalmia y nistagmo, y el riesgo de
desprendimiento de retina regmatógeno (DRR). RRD ocurre en ~ 40 % de los ojos que
tienen coloboma coroideo.
 El objetivo de este estudio fue evaluar la eficacia de la fotocoagulación con láser
profiláctica para prevenir la RRD para una serie de pacientes pediátricos con coloboma
coriorretiniano.

Métodos:
Una revisión retrospectiva se llevó a cabo de todos los pacientes de 0 - 15 años
que se presentaron en la L. V. Instituto Prasad Eye, el campus Kallam Anji Reddy,
Hyderabad, India, entre enero 2003-diciembre 2009 con un diagnóstico de coloboma
coriorretiniana. Los datos demográficos y clínicos incluyeron la edad de presentación, el
género, la consanguinidad de los padres, y la duración del seguimiento. La agudeza visual
se midió con una tabla de Snellen o gráfico Teller siempre que sea posible. Si está
disponible, se registró la refracción. La presencia de anomalías oculares asociadas y la
historia de la fotocoagulación con láser profiláctica se registraron. La fotocoagulación con
láser se realizó utilizando una intensidad de luz de grabar en los márgenes del área
colobomatoso, con el objetivo de lograr una adhesión coriorretiniana en los márgenes del
defecto. No hubo diferencias en las características clínicas de los que recibieron la
fotocoagulación con láser profiláctico y en el grupo sin tratamiento previo. Se observaron la
presencia y duración de la RRD, junto con vitreorretinopatía proliferativa. En ojos con una
historia de RRD, la naturaleza y el tipo de cirugía, junto con los resultados se tomaron en
cuenta. La clasificación de coloboma se realizó de acuerdo a la clasificación Ida Mann.

Tipo 1 - coloboma extiende por encima del disco anatómico

Tipo 2 - coloboma se extiende hasta borde superior del disco
Tipo 3 - coloboma se extiende por debajo del borde inferior del disco
Tipo 4 - coloboma que implica sólo el disco
Tipo 5 - coloboma presente por debajo del disco con la retina normal por encima y por
debajo del coloboma
Tipo 6 - pigmentación presente en la periferia
Tipo 7 - coloboma que implica solamente la periferia

Los datos de los pacientes se introdujeron en SPSS versión 16 (SPSS Inc. , Chicago , IL ,
EE.UU. ) y software de análisis. Para la comparación estadística, un valor de p < 0,05 fue
considerado significativo.

Resultados:

Se identificaron ciento noventa y ocho pacientes (335 ojos). La prevalencia de

desprendimiento de retina y anomalías oculares fue del 17,6 y 87,2%, respectivamente. Las
anomalías oculares incluyen coloboma del iris (71%), microcórnea (45,1%), nistagmo
(41,5%), estrabismo (21,2%), y microftalmia (19,1%).
 La agudeza visual osciló entre el 20/20 y percepción de la luz. Ciento cuarenta y
ocho (44,2%) ojos tenían una agudeza inferior a 20/200, pero mejor que la percepción de la
luz. El error de refracción se conoce en ~ 50% de los ojos. Aproximadamente el 40% de la
cohorte fue miope con la refracción <10 dioptrías. La fotocoagulación con láser profiláctica
se realizó en 103 (30,7%) ojos. En estos ojos, la edad media a la que se realizó láser fue de
7,66 ± 4,31 años. La prevalencia de desprendimiento de retina fue del 2,9% en aquellos
ojos que recibieron fotocoagulación con láser profiláctica, mientras que el riesgo de
desprendimiento de retina fue del 24,1% en los ojos que no se trataron. En total, 59 (17,6%)
ojos desarrolló una RRD (22,147; p <0,001). La probabilidad de desarrollar una RRD era
10.606 veces más en los que no recibieron tratamiento con láser profiláctica (IC del 95% =
3,236 a 34,764).

Las complicaciones postoperatorias después de la cirugía de desprendimiento de

retina ocurrieron en 86,7% los ojos; siendo el desprendimiento de la retina más frecuente
recurrente (53,8%, la catarata en 12 (46,2%) ojos, hipotonía en 9 (34,6) ojos, glaucoma
secundario / cirugía de glaucoma en 7 (26,9%) ojos, banda queratopatía / queratoplastia
penetrante en 4 (15,4%) ojos, y la tisis en el ojo 1 (3,8%). Pacientes a los que no se le
realizo terapia profiláctica con láser eran 8.755 veces más propensos a desarrollar RRD
cuando se compara con los ojos que recibieron profiláctica con láser (P <0,001).

Después de la cirugía, la agudeza visual mejoró en 17 (56,7%) ojos, se mantuvo

sin cambios en 9 (30,0%) ojos y se agravó en 4 (13,3%) ojos.

La duración media del seguimiento fue de 1,59 ± 0,21 años (0-7 años) y 0,79 ±
0,16 años (0-8 años) en el grupo que tenía láser y en los que estaban sin tratamiento previo,
respectivamente.

Conclusiones:

En la serie descrita por Mann, el coloboma más frecuente fue el papilomacular.

Más de la mitad de los ojos clasifican como de tipo 1 ó 2, la agudeza visual tenían menos
de 20 / 200. Otros factores podrían explicar la reducción de la visión en este subgrupo, la
opacidad del cristalino y anomalías oculares asociadas, que coexistía en ~ 90% de los ojos.
Tales anomalías y potencial visual limitada pueden haber influido en la decisión de
proceder con la cirugía de desprendimiento de retina, que en nuestra serie se realizó en el
50% de los casos. RRD en los ojos con coloboma coriorretiniana se cree que es secundaria
a una combinación de roturas en el ICM y la presencia de una comunicación entre el
espacio sub-ICM y espacio subretiniano.
 Diversas técnicas quirúrgicas han sido descritas para mejorar el éxito de estos
ojos. La persistencia de desprendimiento de la membrana intercalada en la mayoría de los
pacientes después de la cirugía de desprendimiento de retina en los ojos con colobomas ha
sido documentada con coherencia óptica tomográfica. Esto pone de relieve la importancia
de sellar la unión entre el membrana intercalada y la retina extracolobomatosa con una
barrera láser. Ningún caso tenía la cirugía escleral, un hecho probablemente debido a la tasa
de pobres éxito documentada de la cirugía escleral en los ojos colobomatoso. Las
limitaciones del estudio incluyen el hecho de que el estudio no fue aleatorio y no hubo
criterios en los que los pacientes recibieron láser y que ojo no lo hizo.

Disponible en: http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4058624/

Revista Cubana de Oftalmología. 2013; 26(2): 345-351
PRESENTACIÓN DE CASO
Correlación clínico-radiológica de las anomalías congénitas excavadas del disco óptico
Clinical and radiological correlation of excavated congenital anomalies of the optic
disk
Dr. Lester Pola Alvarado, Ms. Dr. Adnolys Reyes Berazaín, Dr. Yoel Rodríguez
Martín, Dra. Noemy Bory Vargas, Lic. Luisa María Figueroa García
Instituto de Neurología y Neurocirugía "Prof. Dr. José Rafael Estrada González". La
Habana, Cuba.

Correcion clínico-radiologica de las anomalías congénitas excavadas del disco óptico

El conjunto de las anomalías congénitas excavadas del nervio óptico incluye

clásicamente el coloboma del disco, el síndrome de Morning Glory (SMG), el estafiloma
peripapilar, la megalopapila y la foseta o pit óptico; aunque recientemente otros dos
defectos asociados a leucomalacia periventricular y síndrome papilorenal se han adicionado
a esta clasificación. La mayoría de estas condiciones constituyen entidades con una
presentación clínica y un origen embriológico diferentes, y no simples variantes dentro del
controversial espectro colobomatoso como se creía en el pasado.

En virtud de que las presentaciones imagenológicas de estas anomalías han sido

caracterizadas con poca sistematicidad en las publicaciones científicas, se presenta un caso
clínico con anomalía excavada del nervio óptico y se exponen sus rasgos clínicos y
radiológicos distintivos.

Presentación de caso

Paciente masculino de dos años evaluado por el pediatra debido a que presentaba
desviación hacia adentro del ojo derecho desde la edad de 6 meses. El aspecto del fondo de
ojo era sugestivo de atrofia óptica y se realizó tomografía axial computarizada (TAC) que
reportó nervio óptico derecho engrosado en las porciones intraocular e intraorbitaria distal.
En el servicio de Neuroftalmología se constató un globo ocular derecho pequeño, con
microcórnea y desviado en esotropia aproximadamente 15 grados. La oftalmoscopia a
distancia reveló un reflejo de fondo más pálido en ese lado, con una respuesta pupilar muy
lenta de los reflejos fotomotores directo en ojo derecho y consensual en ojo izquierdo. El
fondo de ojo mostró una variedad de anomalía excavada del nervio óptico derecho con
aspecto de coloboma central del disco.

Se reevaluaron las imágenes de TAC por el departamento de Neuroradiología y se

complementó el estudio con imágenes de resonancia magnética (RM). En ambos casos las
características imagenológicas apuntaron hacia el diagnóstico de una forma leve de
coloboma de Morning Glory, otra variedad de anomalía excavada.

Discusión
Las anomalías congénitas del nervio óptico se asocian a una amplia variedad de
afecciones sistémicas, particularmente del sistema nervioso central. Todas ellas
comprenden un conjunto de alteraciones con características morfológicas muy diversas que,
en sentido general, pueden agruparse en 3 categorías mayores (Anomalías de tamaño,
Presencia de depósitos y tejidos anómalos, y Anomalías de configuración)

Hasta hace algunas décadas, el diagnóstico de las anomalías congénitas del nervio
óptico se ha basado exclusivamente en las características distintivas del fondo de ojo.
La introducción de las técnicas de neuroimágenes (TAC, RM, entre otras) ha beneficiado el
diagnóstico de estas entidades.

En esta situación la opacidad de los medios impide distinguir el fondo de ojo y la

evaluación de los estudios imagenológicos asume un valor significativo. Con anterioridad
se consideraba que las anomalías excavadas del nervio óptico representaban un amplio
abanico de posibilidades estructurales, secundarias al cierre fallido o insuficiente de la
fisura coroidea fetal. Hoy se tiene mayor certeza de que cada una de estas entidades
responde a un origen embriológico mucho más complejo, por lo tanto con implicaciones
diagnósticas y pronósticas bien diferenciadas.
 En el caso reportado, la apariencia fundoscópica del disco disgenésico sugería un
coloboma de localización central, y no excéntrico inferior que es la forma más frecuente.
Pero otros signos poco específicos como la presencia de un halo de despigmentación
peripapilar en 360 grados y la rectificación lineal de algunos vasos retinales que emergen
desde la periferia del disco, aludían otras posibilidades diagnósticas.

Las características imagenológicas apoyaron el diagnóstico de SMG, a pesar de que

no mostraba todos sus elementos clínicos distintivos. En TAC esta anomalía se caracteriza
por la presencia de una protrusión pediculada del polo posterior del globo ocular formando
parte de la porción intraorbitaria más distal del nervio óptico. Se observa además solución
de continuidad de la esclera a nivel de la lámina cribosa, lo cual indica que existe conexión
directa entre la protrusión y la cámara vítrea. Esta última conclusión se refuerza al notar
que ambas cavidades comparten iguales densidades en unidades Hounsfield. Los estudios
de RM mostraron similares características aunque permiten una mejor definición de las
estructuras oculares y orbitarias.

Con esos elementos se recomienda la evaluación conjunta, por parte de

oftalmólogos y radiólogos, de pacientes con anomalías congénitas del nervio óptico; sobre
todo en aquellos casos donde las presentaciones fundoscópicas no son específicas.

Disponible en: http://new.medigraphic.com/cgi-bin/resumen.cgi?IDARTICULO=47116

 Morning Glory Disc Anomaly, A Report of a Successfully Treated Case of
Functional Amblyopia

La Anomalía de MorningGlory, (MGDA) es una

malformación congénita del nervio óptico que se
caracteriza por la presencia de un disco óptico
en forma de embudo, con una masa central de
tejido glial rodeado por alteraciones
coriorretinianas elevada y pigmentada. Su
incidencia es rara y existe condiciones asociadas
como estrabismo conducen a un diagnóstico
precoz.
El artículo anteriormente citado, presenta un
caso de un masculino hispano de 3.8 años de
edad con antecedentes de prematuridad (nacido
a las 34 semanas de gestación) quién es llevado
por su madre a la consulta oftalmológica por
presentar desviación del ojo derecho desde hace
3 años, se realiza agudeza visual por lo que
presenta en OD: cuenta dedos a 30 cm, y 20/30 en el OI. Una refracción con ciclopentolato:
OD: E +1.50 C -1.75 x 05 y OI: E +1.50 C -0.50 x 175. El test de Hirschberg muestra una
exotropia del ojo derecho y reflejo pupilar con defecto aferente relativo en el OD. La
biomicroscopía era normal en ambos ojos, y un PIO de 11 mmhg para cada ojo. En el
Fondo de ojo bajo midriasis revela en el ojo derecho tiene un disco óptico pálido y alargado
con una excavación y una masa de tejido glial en su centro, vasos retinianos que emergen
radialmente desde la papila periférica, también se identificó un anillo sobre elevado con
alteraciones coriorretinianas pigmentadas. No se encontraron anomalías en el ojo izquierdo
ni ninguna alteración neurológica, por lo que se comenzó a hacer seguimiento corrigiendo
el error refractivo con lentes y terapia de oclusión por un mes. Posteriormente se evidenció
un progreso de su agudeza visual con su mejor corrección: cuenta dedos a dos metros a la
edad de 5 años, 20/400 a la edad de 6 años, 20/200 a los 7 años y 20/100 en su última visita
a las 9 años.
Este estudio demuestra la importancia que tiene el diagnóstico de estas anomalías
durante el período de maduración sensorial y como tratamiento la terapia oclusiva más la
corrección con lentes, en todos los pacientes diagnosticados de morningglory o en
cualquier paciente con algún síndrome de asimetría estructural que pueda conducir a una
ambliopía.
Cavazos-Adame, H., Olvera-Barrios, A., Martinez-Lopez-Portillo, A., & Mohamed-
Hamsho, J. (2015). Morning Glory Disc Anomaly, A Report of a Successfully Treated Case
of Functional Amblyopia. Journal of Clinical and Diagnostic Research : JCDR, 9(10),
ND01–ND03. http://doi.org/10.7860/JCDR/2015/15086.6695.
Disponible en: http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4625271/pdf/jcdr-9-
ND01.pdf
 Cdon acts as a Hedgehog decoy receptor during proximal-distal patterning of the
optic vesicle.

Un Estudio publicado en Madrid en

julio del 2014, explica como las deficiencias
en los niveles de expresión de proteínas
implicadas en el desarrollo embrionario se
asocian frecuentemente con defectos
congénitos, muchos de ellos considerados
enfermedades raras. Un claro ejemplo es la
holoprosencefalia (HPE), una malformacion
congénita caracterizada por defectos en la
formación de parte del cerebro y/o en el
desarrollo cráneo-facial, incluyendo el ojo.
Las malformaciones oculares asociadas a la
HPE comprenden la microftalmia, la
anoftalmia y el coloboma (MAC).
Investigadores del Centro de Biología
Molecular Severo Ochoa, han descubierto
que la proteína Cdon puede actuar como un regulador negativo de la vía de señalización
activada por Sonic Hedgehog (Shh), una vía fundamental en la organogénesis embrionaria
y asociada a HPE. El estudio, realizado con embriones de pez cebra y de pollo, demuestra
que durante el desarrollo del ojo de los vertebrados, Cdon, localizado en la parte basolateral
de la células de la retina, atrapa el morfógenoShh impidiendo su dispersión en la retina y
por lo tanto la activación de la vía. Esta retención de Shh es fundamental para mantener una
especificación correcta de las estructuras que darán lugar al ojo, delimitando su
componente proximal (tallo óptico, que dará lugar al nervio óptico) del distal (retina
neural). La falta de función de Cdon causa coloboma y defectos en la región ventral del ojo.
Estos resultados, publicados en la revista NatureCommunications, proporcionan un posible
mecanismo patogénico responsable de la aparición de alteraciones de tipo MAC durante la
formación del ojo. La investigación ofrece nuevas perspectivas para encontrar técnicas
diagnósticas más eficaces y posible terapias específicas para el tratamiento de
enfermedades asociadas a la vía de señalización Shh.
Artículo: Cardozo M.J., Sánchez-Arrones L., Sandonis A., Sánchez-Camacho C., Gestri G.,
Wilson SW, Guerrero, I. and Bovolenta P. 2014. Cdon acts as a Hedgehog decoy receptor
during proximal-distal patterning of the optic vesicle. Nature Communications. DOI:
10.1038/ncomms5272.
Disponible:
http://digital.csic.es/bitstream/10261/124122/1/Bovolenta_CdonActsAsaHedgehog.pdf
 Hamartoma combinado de retina y
del epitelio pigmentario. Abordaje
mediante terapia anti-VEGF de
membranas neovasculares asociadas

Combined hamartoma of the retina

and retinal pigment epithelium.
Anti-VEGF treatment of

theassociatedchoroidalneovascularmembranes

L. Echevarría, O. Villena, T. Nievas, R. Bellido 

 FEA de UGC Oftalmología, Hospital Comarcal de la Axarquía, Málaga, España

RESUMEN.
El hamartoma combinado de la retina y del epitelio pigmentario retiniano (CHPRRE) es
una malformación congénita infrecuente, unilateral y presuntamente benigna. Puede
asociarse a foseta, drusas o coloboma de papila. Histológicamente muestra membranas en
el epitelio pigmentario retiniano, retina neurosensorial, vasos sanguíneos retinianos y
vítreo-retina en grados variables. Su diagnóstico frecuentemente es casual: no suele
presentar afectación visual, no obstante, en un 10% de los casos la visión se deteriora
gravemente, con complicaciones derivadas de tracciones epirretinianas, formación de
exudados duros y ocasionalmente neovascularización coroidea en los bordes de la lesión.
Este estudio se trata de una mujer de 58 años que fue hace 14 años diagnosticada de
CHPRRE en el ojo izquierdo en una exploración rutinaria. La agudeza visual en ambos ojos
era la unidad, presentando exclusivamente un pequeño escotoma altitudinal en el campo
visual del ojo izquierdo. Tras seguimiento periódico, acude hace 5 meses por
metamorfopsias en el ojo izquierdo y una agudeza visual de tan solo 0,08. En la
oftalmoscopia del ojo izquierdo se observa una imagen compatible con un hamartoma
yuxtapapilar acompañado de una membrana neovascular coroidea (MNVC) en el borde de
la lesión (parapapilar), asociada a hemorragias y desprendimiento seroso, que fue
confirmada con una angiografía y una OCT posterior de dicho ojo; las exploraciones del
ojo derecho eran normales.
Dada la ubicación de la lesión en el área papilomacular, se indicaron inyecciones
intravítreas de anti-VEGF (ranibizumab, 10 mg/ml), siendo aplicadas tres dosis con un
espacio de un mes cada una, encontrando a la tercera dosis una cicatrización de la lesión, la
desaparición de las hemorragias y del desprendimiento seroso. No obstante, quedó una
importante fibrosis subrretiniana residual.
Debido a los cambios atrófico-degenerativos residuales, la agudeza visual solo recuperó
hasta 0,1, pero se consiguió una mejora anatómica y de las metamorfopsias así como una
detención de la progresión de la lesión.

Vemos así como el CHPRRE a pesar de ser considerado un tumor benigno y sin
tratamiento, algunas de sus complicaciones pueden ser devastadoras, produciendo una
importante pérdida visual. Las MNVC en áreas papilomaculares y subfoveolares asociadas
al CHPRRE yuxtapapilar, tratadas en otros tiempos con fotocoagulación o con terapia
fotodinámica, producían enormes escotomas centrales iatrogénicos; sin embargo,
actualmente pueden ser abordadas con las terapias anti-VEGF, debido a que no producen
cicatrices sobre la retina.

La utilización de inyecciones intravítreas de ranibizumab, extensamente empleadas para el

abordaje de degeneraciones maculares y otras enfermedades, no ha sido ampliamente citada
en la literatura científica para el abordaje de las MNVC asociadas a CHPRRE
yuxtapapilares. Este tratamiento puede paliar la progresión de la lesión, evitando sumar la
iatrogenia del mismo al propio daño de las complicaciones de la patología. Por otro lado, es
posible combinar en algunos casos varias terapias, como vitrectomía o abordaje quirúrgico
de membranas epirretinianas, si se asociaran varias complicaciones del CHPRRE en el
mismo ojo, aunque se consiguen, a pesar de todo, resultados visuales modestos, debido a la
gravedad de las secuelas de las enfermedades asociadas.

L.Echevarría,..O.Villena.T.NievasR.Bellido Combined hamartoma of the retina and

retinal pigment epithelium. Anti-VEGF treatment of the associated
choroidalneovascular membranes arch socespoftalmol .2 0 1 5;90(2):87–93.

Dsiponible: : http://apps.elsevier.es/watermark/ctl_servlet?
_f=10&pident_articulo=90410958&pident_usuario=0&pcontactid=&pident_revista=496&t
y=9&accion=L&origen=zonadelectura&web=www.elsevier.es&lan=en&fichero=496v90n
02a90410958pdf001.pdf
Macrovaso congénito retiniano: presentación atípica con baja visión y engrosamiento
macular

Congenital retinal macrovessel: An

atypical presentation with low vision and
macular thickening

Blanco Domínguez, P. Vidal Fernández , P.

Rojas Lozano , A. Oteiza Álvarez , M. Suárez
Leoz 

 Departamento de Retina, Hospital General

Universitario Gregorio Marañón, Madrid,
España.

Los macrovasos congénitos retinianos son

una rara anomalía vascular de etiopatogenia
desconocida cuya formación se postula que
tiene lugar entre las semanas 15 y 16 de
gestación. Una de las hipótesis actuales es que
su origen se hallaría en un error de
diferenciación de los cordones celulares
mesenquimatosos.

Típicamente se presentan de forma unilateral y su diagnóstico suele ser fortuito, ya que

generalmente la repercusión visual es mínima y su pronóstico visual, excelente.

El presente estudio trata de un masculino de 35 años sin antecedentes de interés que

consulta por mala visión del ojo izquierdo (OI, La agudeza visual (AV) sin corrección es de
la unidad por el ojo derecho (OD) y de 1/6 por el ojo izquierdo.

A la exploración se observa una exotropia del OI. La refracción sin cicloplejia (OD: +0,5
−0,5 a 25° / OI: +0,25 −0,5 a 52°) y bajo cicloplejia (OD: +1,5 −0,5 a 32° / OI: +1,25 −0,25
a 51°) permiten descartar una anisometropía no conocida.
El polo anterior es normal en ambos ojos. Al realizar la funduscopia, el OD no presenta
alteraciones, pero a nivel del polo posterior del OI se aprecia un aumento del calibre de la
vena temporal superior con engrosamiento de sus paredes, la cual se bifurca cruzando el
rafe medio, atravesando una de sus ramas la fóvea.

Se realiza una resonancia magnética (RMN) cerebral-facial que descarta la presencia de

otras anomalías vasculares asociadas y tras el estudio se llega al diagnóstico de macrovaso
congénito retiniano del OI. Después de un año de seguimiento el paciente continúa estable.

En la mayoría de los casos los macrovasos congénitos retinianos no repercuten sobre la

AV, aunque se ha visto que la sensibilidad retiniana luminosa está reducida a lo largo de los
vasos patológicos (angioescotoma relativo), se cree que a causa de la hemoglobina
circulante, no objetivándose este hecho en este paciente.

En las raras ocasiones en las que se produce afectación visual importante, esta se debe a
hemorragias maculares, quistes foveales, desprendimiento seroso macular o al propio
transcurso del vaso por la ZAF(zona AvascularFoveal)

En este caso la reducción de la AV está justificada por el paso de la vénula a través de la

ZAF con engrosamiento macular y pérdida de perfil foveal, demostrado por OCT. Esto
causa una disminución de la AV de causa orgánica congénita del OI, con un
microestrabismo secundario de dicho ojo, sin que pueda descartarse cierto componente
funcional asociado.

Es importante realizar un buen diagnóstico diferencial mediante funduscopia y angiografía

con otras anomalías vasculares como comunicaciones arteriovenosas, angiomas racemosos,
hemangiomas capilares de la retina, tortuosidad venosa congénita o secundaria a
obstrucción venosa y tumores coroideos.

En algunos casos, sobre todo si se observan comunicaciones arteriovenosas, o ante la

presencia de síntomas neurológicos, es importante realizar una RMN para descartar
asociación con anomalías vasculares cerebrales como en el síndrome de Wyburn-Masson o
de Bonnet-DechaumeBlanc, facomatosis caracterizada por la asociación de malformaciones
arteriovenosasipsilaterales del maxilar, la retina, el nervio óptico, el tálamo, el hipotálamo y
la corteza cerebral que aparecen de manera sucesiva, a veces a lo largo de varias decenas de
años.

El estudio de dicho paciente vino incentivado principalmente por la presentación del cuadro
de baja visión unilateral en un hombre adulto sin antecedentes oftalmológicos, lo que hacía
que se cuestionaran el origen congénito de la anomalía.

Blanco Domínguez a, , P. Vidal Fernández a, P. Rojas Lozano a, A. Oteiza Álvarez a, M.

Suárez Leoz Macrovaso congénito retiniano: presentación atípica con baja visión y
engrosamiento macular ARCH SOC ESP OFTALMOL. 2015;90(1):33–36.
Disponible http://apps.elsevier.es/watermark/ctl_servlet?
_f=10&pident_articulo=90379270&pident_usuario=0&pcontactid=&pident_revista=296&t
y=127&accion=L&origen=zonadelectura&web=www.elsevier.es&lan=es&fichero=296v90
n01a90379270pdf001.pdf

Tratamiento de anhiridia congénita asociada a subluxación de catarata infantil.

Treatment of Congenital Aniridia Associated with Subluxated Infantile Cataract.

Med Arch. 2014 Jun; 68(3): 212–214.
Published online 2014 May
31. doi:  10.5455/medarh.2014.68.212-214
VahidJusufovic, Emir Cabric, Allen Popovic-
Beganovic, ZlatkoMusanovic, and Jasmin
Zvornicanin.

RESUMEN.
La aniridia congénita es un trastorno ocular
bilateral poco frecuente que se caracteriza por
la ausencia total o parcial del iris. Aunque hay
algunos casos reportados sin mutaciones, el
gen paired box 6 (PAX6) situado en 11p13 es
un importante gen asociado con aniridia. La
prevalencia de la aniridia congénita en la
población general es de entre 1: 64 000 y 1:
100 000. Dos tercios de todos los casos son
familiares y una tercera parte es esporádica.
La Aniridia se asocia con una amplia gama de otras anomalías oculares incluyendo aniridia
asociada a queratopatia (AAK), ectopia del cristalino, catarata, glaucoma, nistagmo,
hipoplasia foveal y del nervio óptico. Se puede presentar como trastorno aislado o estar
asociado con una serie de síndromes como WAGR (tumor de Wilms, aniridia esporádica
bilateral, anomalías genitourinarias y retraso mental) y el síndrome de Gillespie (aniridia,
retraso mental y ataxia).
El Propósito de este estudio fue presentar un caso de aniridiacongénita familiar asociada a
catarata con subluxación infantil, la cual fue tratada con éxito mediante facoemulsificación
e implante artificial de Iris. Este informe muestra diferentes oportunidades en la gestión de
la aniridia con retos terapéuticos para tales casos complicados.
Se presenta el caso de un niño de 5 años de edad, cuya madre acude al centro clínico de
Tuzla porque refiere que éste mantiene las pupilas dilatadas y camina con la cabeza hacia
abajo, percatándose que en los últimos meses ha habido un deterioro en la visión y su ojo
derecho se desvía hacía la nariz. Presenta un antecedente familiar (abuela) con aniridia,
glaucoma, queratopatía con pérdida de la visión hace 6 años. La madre también presenta
aniridia quién se mantiene en control.
En la exploración oftalmológica del niño, reveló que la mejor agudeza visual corregida era
de 0,08 sin corrección en el ojo derecho y 0,7 con -5.0 dioptrías de esfera (dSph) y -1.0
dioptrías de cilindro (Cil) y eje 109 ° en el ojo izquierdo. El examen del segmento anterior
reveló la degeneración incipiente de la córnea periférica, y aniridia bilateral. En ojo derecho
tenía una subluxación parcial de catarata con debilidad de la zonula en meridianos 6:00-
10:00 y un desplazamiento capsular incipiente, mientras el ojo izquierdo tenía una catarata
incipiente. El ojo derecho también mostró una endotropia de Δ6º. La (PIO) medida con
tonometría por aplanación de Goldmann en 14 y 15 mm Hg en el ojo derecho e izquierdo,
respectivamente. Detalles del fondo de ojo no estaban claras en el ojo derecho y el ojo
izquierdo mostró hallazgos de fondo de ojo normal. La OCT no reveló cambios
patológicos. La ecografía mostró opacificación de la cápsula posterior del cristalino.
El paciente fue sometido a facoemulsificación con anestesia general y posterior a la
implantación del LIO viscoelástico fue inculcado en la cámara anterior el implante artificial
del iris.
Después de la operación, se observaron signos moderados de inflamación ocular, por lo que
fue tratado con corticoides tópicos por cuatro semanas y lubricantes, la PIO se mantiene en
sus límites normales y 3 meses después de la operación la AV mejoró a 0,9 con + 1,25
diop. De esf . El paciente no se encontraba dispuesto a operarse el ojo izquierdo por lo que
se le aplica un lente de contacto. 6 meses después de la operación, la agudeza visual mejor
corregida sigue siendo la misma en ambos ojos con una completa mejoría de la endotropía,
y con signos de recuperación de la visión binocular.
Finalmente este estudio demuestra como con una extracción de cataratas y una
implantación artificial de iris en un solo procedimiento puede ser utilizado para corregir la
aniridia congénita y la catarata con una mejoría significativa de la función visual. Los
resultados estéticos son satisfactorios y la fotofobia se reduce al mínimo. La ambliopía se
puede prevenir con una adecuada extracción de la catarata y el cálculo del LIO correcto.
Jusufovic, V., Cabric, E., Popovic-Beganovic, A., Musanovic, Z., &Zvornicanin, J.
(2014). Treatment of Congenital Aniridia Associated with Subluxated Infantile
Cataract. Medical Archives, 68(3), 212–214.
http://doi.org/10.5455/medarh.2014.68.212-214
Disponible en http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4240328/
 CONCLUSIÓN
La visión es un fenómeno complicado que se produce en la corteza cerebral,
específicamente donde se reconocen e interpretan las imágenes que llegan desde el ojo, o
receptor de la información. Es decir, los estímulos luminosos recogidos por el ojo van al
cerebro donde se transforman en sensaciones visuales. El ojo ve y el cerebro interpreta lo
visto.
Para esta ocasión tratamos el desarrollo embrionario de tracto uveal (ectodermo neural,
tejido mesenquimático), retina (ectodermo neural), y nervio óptico (ectodermo neural y
cresta neural). En cada una de ellas pueden ocurrir malformaciones que pueden ser
causadas por:
 Enfermedad familiar autósomica dominante
 Modificación en el aporte de sustancias
 Síndromes o enfermedades
 Lesiones o atrofias en tejidos
 Interrupción en el desarrollo embrionario
 Ausencia de fibras, células y vasos
 Defecto del cierre de la hendidura embrionaria.

Las malformaciones oculares son numerosas, estas pueden estar o no relacionadas

directamente con procesos oculares; además hay patologías que no son perceptibles desde
el inicio, y generalmente no se realizan exámenes oftalmológicos en neonatos. Gracias al
progreso tecnológico, y la realización de diversos estudios, han permitido obtener nuevas y
mejores técnicas de diagnostico, y esquemas terapéuticos. Entre estos destacan:
 Tecnica quirúrgica donde se sella la unión entre la membrana intercalada y la retina
extracolobomatosa con una barrera láser en coloboma coriorretiniano.
 Características imagenológicas que apoyan el diagnostico de anomalias congénitas
excavadas del disco óptico, como son RMN y TAC. Se recomienda asi mismo, la
evaluación conjunta con el servicio de radiodiagnóstico que permita identificar las
estructuras oculares.
 Diagnóstico oportuno durante el periodo de maduración sensorial, y como terapia la
oclusión ocular y corrección con lentes, en pacientes con morning glory que pueda
conducir a ambliopia
 La falta de función de la proteina Cdon causa coloboma y defectos en la región
ventral del ojo. El conocimiento de lo antes expuesto, proporcionan un posible
mecanismo patogénico responsable de la aparición de alteraciones de tipo MAC
(microftalmia, anoftalmia y coloboma) durante la formación del ojo; ofreciendo
nuevas perspectivas para encontrar técnicas diagnósticas más eficaces y posible
terapias específicas para el tratamiento de enfermedades asociadas.
 Es necesario hacer énfasis de que en muchos casos con anormalidades oculares
congénitas, no sólo se trata de identificar la etiología o el tipo de la enfermedad, sino de
tener un diagnóstico oportuno de los problemas asociados que conlleven una repercusión
grave a nivel ocular y, de esta manera, establecer estrategias de prevención y/o tratamiento.
 BIBLIOGRAFÍA

 Sergio Rojas Suarez, Adriana Saucedo Castillo. Retina y Vítreo. Asociación

Mexicana de Retina A. C. 2da edición. México. 2012.
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 Langman., S. T.. Embriología Médica con orientación clínica. Buenos Aires.

Argentina.: Panamericana. ( 10a edición 2007).
ANEXOS
Heterocromía
Corectopia

Policoria

Membrana pupilar persistente

Melanosis oculodermica

Aniridia

Coloboma
Albinismo ocular

Nevus del iris

 Melanoma coroideo

Asas vasculares prepapilares.

Macrovasos congénitos.
 Vasos ciliorretinianos,

Fibras nerviosas mielinizadas

Coloboma incompleto del nervio óptico; Coloboma completo del nervio óptico
 Estafiloma circumpapilar Disco óptico inclinado

Hipoplasia del nervio óptico. Megalopapila.

 MorningGlory.

Drussen del nervio óptico. Epitelio pigmentario de la retina.