Genética BY) Manual CTO _. By ~=de Medicina y Cirugia Autor Carlos Miguel Reynoso Arvizu Directora de la obra kitzia Carolina Dimas Gutiérrez Grupo CTO Editorialindice 01. Introduccion a la genética 14. Célula 41.2. Acids nucteicos, 02. Regulacién y expresion de los genes. 2.1. Factores que afectn aa transripion 22. Reguacion postrenscripconal (el ARNT) 23. Taduccion 03. Herencia y enfermedad 3.1. Herencia autosémica 32. Herencia ligada al sexo. 33. Herencia autosémica influida por el sexo. 34. Herencia mitocondrial 35. Anomalias cromosémicas. 04, Mecanismos mutacionales aaa a a mewoy v 12 05. Tecnologia genética 13 5.1. Citogenética 8 52. Biologia molecular 13 06. Genética del cancer. 15 6.1. Elcncer como enfermedad genética 18 62. Caractersticas de as células de los tures malignos...15 63. Oncogenes y transformacion celular. 16 64. Herencia del cancer 16 07. Glosario. 18 Bibliografia 20Setaan ores que ssn rele paradiciinac coment que ese apt ‘queen sean despa rtendendo sos reodando concepts Sse asian ts apts lamas orcepiles roe neesno ober estudaos. a genética surge como la ciencia que estudia la herencia y la expresion de los caracteres hereditaries. Desde exe concepto cisco, culminado con los experimentos de Mendel hasta nuestros das, los conocimientos dela _genétca se han extencidoa todos los campos dela biologi , por supuesto también, ala medicina En este Manual se pretende, de una manera concisa Y con claro cardcter practico, faciltar el acceso a los conceptos basicos de la asignatura, 1.1. Célula a célula define a la unidad bésica morflégica y funcional 6e vida. En funcidn de la manera. que organiza su material ‘genético, se divide en dos tioos fundamentaes:céula euca- Hota y célulaprocariota RRbosomas La eélulaeucariota: se caracterza por tener una estructura llamada ncleo, deliitada por una membrana (membrana nuclear) que contiene e material genético en forma de ADN. Redo endoplasmico rugso (ean bosomas) 01 Introduccién a la genética ‘Gtoplasma: es l medio coloidal que se encuentra entre la membrana plasmaticay la membrana nuclear. Contiene unas estructuras mem: branosas lamadas orginulos vel citoesqueleto, compuesto por diver 55 estructuras(actina ytubulna, fundamentalmente) implicadas en la forma y mouiidad de los componentesceluares Reticulo endoplasmstico liso (REL): se sintetizan dcidos grasos y motéculas fstoipicicas. Reticulo endoplasmtico rugoso (RER): conten los ribosomas en los que se produce el proceso dela traduccién(sintesis de proteinas dese el ARN mensajero) Mitocondrias: son las fabricas de energia de la célula, en elas, tienen lugar los pracezos oxidativos de la respiraciin celular. Con: tienen su propio ADN, de caracteristicas similares al de las céulas, procariotas. Membrana clear Membranactoplosmitica econ Vesela pnd asociado a diversas proteinas formando la cromatina que vacuoas ‘durant ls procesos de dvsién celular se condensa dando lugar alos cromosomas. LUposomes “Tipos de cromosomas segin|a situacién del centrémero: Metacéntrios, central ‘Submetacéntricos,igeramente desplazado del centro, ‘Subtelocéntricos 0 acrocéntricos, cercano 3 uno de los extremos del cromosoma (los brazos son desigua- les. ‘elocéntricos, en un extremo cromosémico. La eélula procariota: no tiene nileo. £1 ADN se almacena como una molé- cua circular. Estructura de la célula eucariota ‘+ membrana plasmética (Figura 1.1): deliita a la célula. Fundamen- talmente es ura bicapa lipid, en la que aparecen miltiples molécu las insertadas (prteinas, glicoipids, etc), que permiten ala célula relacionase con el medio externo. Figura 1.1.Componentes de a célula eucariota Aparato de Got Procesos de division de la célula eucariota Todas las céluas sométicas de un indviduo contienen el mismo ndmero «de cromosomas. En la especie humana ls cromosomas estén duplicados, or ello Somas inviduos diploids (2r) (Figura 12 Figura 1.3. Los cro rmosomas de cada par se denominan homdlogos y contienen los mismos fenes, pero difriendo su procedencia (materna 0 paterna). Cada cromo- soma vsuaizado en metafase contiene dos cromstidas exactas, lamadas ‘romtidas hermanas (ambae de! mismo origen. Es importante nombrar 2 la pareja de cromosomas sexuales, queen el caso de fs indivduos mascu- linos no son homélogos (x)1.2. Aeidos nucteicos03 Herenco y enfermedad LL rrr 3.4. Herenciaautosomica ——— Piacoa Sree iLeirmeieeareyacsomeerene” AMUSO TeOeSNe3.2. Merencialigada al sexo eroncia gata al cromosoma x erence gad comesoma Y 3.3, Herencia autosémica infuda por el sexo 3.4, Herencia mitoconerialca ery OT05 Tecnologia gndtica 5.1. citogenética ‘5.2. Biologia molecular ‘eae on cade do laplinerasa‘Maral C70 se Mas yChin Be, ENARN “Bove pa ae enea (6.1. cincer como enfermedad genética (6.2. Caracteristicas de las células de {os tumores malgnos ceocmiens oageraco 06 Gondtics del céncor[Sutanpestmosspascsmunroneee — 6, Herencia del céncercn tT7 omnia ST