Karboksipeptidaza E (CPE) igra ključnu ulogu u biosintezi peptidnih hormona i neuropeptida u

endokrinom sustavu i središnjem živčanom sustavu. CPE modeli miševa pokazuju poremećaje kao
što su dijabetes, hiperproinsulinamija, niska mineralna gustoća kostiju i neurorazvojne poremećaje.
Samo je jedan pacijent opisan s ekstremnom pretilošću, intelektualnim teškoćama, abnormalnom
homeostazom glukoze i hipogonadotropnim hipogonadizmom, koji je bio povezan s homozigotnim
brisanjem frameshifta u CPE-u.

Studije pokazuju dodatne dokaze o povezanosti mutacije homozigotnih nonsense gena u CPE-u i
kliničkog fenotipa koji se sastoji od pretilosti, intelektualnih teškoća i hipogonadotropnog
hipogonadizma, koji se može smatrati novim monogenim sindromom pretilosti.