Actividad 6.

Estudio de caso: Insomnio familiar fatal

Camila Andrea Gamboa Pulido. 100096700

Jeniffer Tatiana Lozano. 100096302
Josue Pazo. 100096136
Michael Ferney Saiz Aguilar. 100096165
Heidy Dayana Jiménez Becerra. 100098521

Docente
Nicolás Guevara

Corporación Universitaria Iberoamericana

Programa de Psicología
Morfofisiología
23 de noviembre de 21
 ESTUDIO DE CASO: INSOMNIO FAMILIAR FATAL

INTRODUCCIÓN
El siguiente documento tiene como fin conocer las divisiones principales del encéfalo,
cómo es su organización y que función desempeña cada división dentro del
funcionamiento cerebral de un ser humano, de igual forma a partir de la descripción
anteriormente mencionada se podrá generar un punto de partida para realizar un análisis
en base a la enfermedad Insomnio familiar Fatal; trastorno genético producido por un
cambio de forma de una proteína simple, conocida como una enfermedad priorica. Los
estudios frente a esta enfermedad primero daban paso a un posible daño en el hipotálamo
cerebral, el cual es el encargado controlar la temperatura, el hambre y la sed del cuerpo:
sin embargo, todos los estudios que se realizaron a profundidad, identificaron que un daño
en el tálamo podía ser el que pudiera generar este tipo de patología y así generar una
herencia de la enfermedad. Cabe señalar que el tálamo es el que procesa la información
proveniente de los sentidos y la envía a las otras partes del cerebro. Para tener más
información de esta enfermedad se han realizado diversos análisis con los cerebros que
fueron afectados con esta patología, los cuales han servido a la ciencia para encontrar
posibles soluciones o curas o sencillamente para determinar que realmente provoca que un
ser humano a cierta edad se imposibilite dormir y generar un descanso cerebral hasta
llevarlo a un desenlace fatal.

IDENTIFICACIÓN DIVISIONES PRINCIPALES DEL ENCÉFALO

Podemos decir que el encéfalo es todo aquello que está dentro de la cabeza, es una porción
que hace parte del sistema nervioso central junto con la medula espinal. El encéfalo tiene
tres divisiones las cuales son:
PROSENCÉFALO: La estructura del prosencéfalo se divide en dos:
 Telencéfalo: Se puede decir que es el cerebro con dos hemisferios, estructuras
dobles, son los pliegues que se observan en el encéfalo, donde encontramos la
corteza cerebral como la neocorteza y el hipocampo, las principales cisuras
centrales, laterales y longitudinales, de igual forma están las circunvoluciones
como la precentral, poscentral, temporal superior y cingulada. Adicional se
encuentran los cuatro lóbulos que son el frontal, temporal, parietal y occipital. De
igual forma su sistema límbico está compuesto por una amígdala, trígono cerebral,
corteza cingulada, septum pellucidum y cuerpos mamilares. En los gonglios
basales encontramos la amígdala y neostriados y por ultima las comisuras
cerebrales es decir el cuerpo calloso. Pinel J. (2007) Esta parte es la que nos permite
comunicarnos, hablar, entender entre otros.
 Diencéfalo: En el Diencéfalo encontramos el Tálamo compuesto por una masa
intermedia, núcleos geniculados laterales y mediales y núcleos ventriales
posteriores. El hipotálamo y sus cuerpos mamilares también hacen parte de esta
división junto con el quiasma óptico y la hipófisis. Pinel J. (2007)
 TELENCÉFALO

DIENCÉFALO

MESENCÉFALO: El Mesencéfalo está conformado por el Tectum, que son tubérculos

cuadrigeminos superiores e inferiores y también está el Tegmentum que es la formación
del retículo, acueducto cerebral, sustancia gris periacueductua, sustancia negra y roja.
Integración de audición y visión. Pinel J. (2007)

ROMBENCÉFALO: Esta parte controla partes vitales del cuerpo humano como la
circulación, respiración, entre otras funciones Tiene dos subdivisiones que son:
 Metencéfalo: Aquí encontramos el cerebelo y protuberancia o puente
 Mielencéfalo: Se compone por el bulbo raquídeo
ANÁLISIS INSOMNIO FAMILIAR FATAL

Después de identificar y conocer las divisiones y funciones de cada una de las partes del
encéfalo podemos entender a grandes rasgos la enfermedad insomnio familiar fatal o
también llamado insomnio perpetuo, debido a que es un desorden genético que puede durar
hasta 50 años y su probabilidad de heredarla es del 50%. Inicialmente se daba el
diagnostico que seguramente esta patología la producía problemas de conexión con el
lóbulo frontal y de igual forma que podía ser el hipotálamo que se encuentra en la división
principal del prosencéfalo la que podía causar esta enfermedad. Sin embargo, los estudios
identificaron que como el tálamo conecta con la corteza cerebral, la superficie de cerebro
y las estructuras más profundas al interior del cerebro. Es probable que las conexiones del
tálamo con la corteza cerebral en especial con los lóbulos frontales afectados a principio
de la enfermedad hayan causado una disfunción cognitiva. Se considera una enfermedad
priorica, que se provoca a causa del cambio de forma de una proteína simple. Cuando un
prion modifica su forma y toca a uno normal lo obligará a modificar y tomar la forma
maligna, dando como resultado que se multipliquen por contacto con los priones sanos
haciéndolos modificar su forma. Una de las características principales es que es una
enfermedad priorica, debido a que, se ensamblan en una estructura de mayor tamaño. En
este orden de ideas y como se nombró al principio de este apartado esta enfermedad es
altamente hereditaria que claramente afecta el tálamo que dentro de una de sus tantas
funciones controla el sueño y adicional a eso recibe la información de los diferentes
sentidos, generando enfermedades degenerativas, principalmente inicia con pérdida del
sueño que conlleva a la pérdida de peso y apetito, bajas temperaturas, perdida de la
memoria, no hay coordinación en los movimientos, cansancio mental, demencia entre
otros… causando por ultimo un desenlace fatal.

Como podemos observar en la imagen anterior el tálamo que según los estudios es donde
yace la enfermedad de insomnio familiar fatal, se encuentra ubicado en el Diencéfalo
subdivisión de la división principal y con mayor desarrollo que es el prosencéfalo.

CONCLUSIONES:

 El insomnio familiar fatal es una enfermedad hereditaria, la cual su porcentaje es

del 50% de presentar esta patología, de igual forma es degenerativa ya que el
cuerpo humano se va debilitando por no tener descanso principalmente en eje que
es el encéfalo.
 Se considera una enfermedad priorica debido a que una de sus proteínas tuvo un
cambio que genero priores malignos que contagian a los priores sanos.
 Hasta el momento no hay una cura o prevención de esta enfermedad.
 Es una enfermedad que afecta gravemente al tálamo produciendo que se generen
otras enfermedades que ayudan a debilitar el cuerpo hasta sumergirlo en un
insomnio perpetuo.
 Esta patología se debe a la mutación de un gen, que resulta de una proteína priorica
anormal.
Bibliografía:

Pinel J. (2007). Biopsicología. 6ta Edición. Pearson pp 75-87. Recuperado de:

http://www.ebooks7-24.com.ibero.basesdedatosezproxy.com/?il=3822

Atlas del cerebro 3D. Recuperado de:https://bbp.epfl.ch/nexus/cell-atlas/?v=v2&std=1

Recuperado de:https://www.youtube.com/watch?v=TfxWgOQ4Yic